Autor: Dr Daniel Perez Galvez. Residente I ao .

Coautor: Dra Angela Maria Fernandez MD

oftalmloga peditrica y estrabismo

INTRODUCCION
Las disgenesias del segmento anterior son un grupo muy
variable de alteraciones genticas que pueden estar
presentes en un mosaico amplio y acompaado de
mltiples sndromes principalmente las alteraciones que se
desencadenan embriolgicamente por la migracin de
clulas de la cresta neural estas alteraciones van a generar
cambios en la conformacin del ngulo y ser por lo general
acompaadas de glaucoma congnito

RESULTADOS
los sndromes dismorficos en su mayora
tienen gran afectacin del sistema ocular
principalmente por la etapa o defecto
embrionario incluyendo en el cierre de
estructuras orbitarias, en el sndrome de
CHARGE
normalmente
tiene
como
afectacin oftalmolgica Coloboma Retina
Iris, Dficit AV Micro/ Anoftalmos, Catarata,
Microcornea, Estafiloma, Queratopata,
Estereopsis baja, en este caso la afectacin
principal es glaucoma congnito lo que
genera un manejo inmediato a dichas
alteraciones y la necesidad de escoger la
tcnica adecuada

METODO
Paciente femenina de 26 das de nacida con sndrome
dismorfio y opacidad corneal bilateral. Al examen
fsico se encuentra macrocefalia, cara en forma de
triangulo invertido, fontanela amplia normotensa,
apertura palpebral reducida, pliegue antimongoloide,
puente nasal ancho, filtrum pequeo, dorso nasal
plano, paladar alto ojival, microretrognalia,
implantacin baja de orejas, cuello corto, hipotona
central, Bio: AO conjuntiva ligeramente hiperemica,
opacidad de medios transparentes, fondo de ojo: OD
retina aplicada, vasos sanos, microdiscos, OI medios
con opacidad central, microdiscos, retina aplicada,
lesin blanca perlada macular plana,

CONCLUSIONES
Al entender mejor la formacin de las
estructuras del segmento anterior en la
etapa embriolgica y la migracin de
clulas
desde
la
cresta
neural,
neuroectodermo y ectodermo superficial ,
podemos acercarnos a un mejor
entendimiento y manejo de estas
alteraciones congnitas y predecir
alteraciones y futuras patologas oculares
que podemos corregir con procedimientos
tempranos evitando mayor compromiso
ocular.

REFERNCIAS
-Anil K Mandal, Debasis Chakrabarti, Update on congenital glaucoma, Indian J Ophthalmol: 2011
-Blake Kim D . CHARGE Syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006,1:34
-Faisal Idrees, MBBS, FRCSd, A Review of Anterior Segment Dysgeneses, SURVEY OF OPHTHALMOLOGY VOLUME 51 NUMBER 3 MAYJUNE 2006
-McMain K. Ocular features of CHARGE syndrome. J AAPOS, 2008
-Yoko A Ito PhD and Michael A Walter PhD, Genomics and anterior segment dysgenesis:a review, Clinical and Experimental Ophthalmology 2014