INTRODUCCIN

Todas las parejas emprenden el camino de ser padres con la ilusin de tener
un hijo sano y normal. En consecuencia una de las inquietudes ms profundas
se relaciona con la posibilidad de averiguar durante el embarazo sobre la salud
del beb. Sin duda, los miedos ms frecuentes se relacionan con el sndrome
de Down y las malformaciones congnitas.

El asesoramiento gentico (de especialistas en gentica) no solo se limita a la

informacin respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que
tambin incluye la deteccin de otros problemas relacionados con la
inmunidad, los sndromes metablicos y las malformaciones congnitas.

Asimismo, abarca la etapa prenatal y postnatal siendo de gran ayuda para los
padres y la familia de manera que se tome conciencia de los cuidados
necesarios para dar una adecuada atencin al nio afectado y para evitar
riesgos en el futuro

ASESORAMIENTO GENTICO

CONCEPTO
El asesoramiento gentico AG (tambin llamado consejo gentico) es el
proceso de comunicacin no dirigido que el especialista mantiene con una
persona en relacin al padecimiento, evolucin o transmisin de una
enfermedad de origen gentico. La persona que solicita el asesoramiento
gentico puede estar afectada por la enfermedad (probando) o ser un familiar
aparentemente sano del afectado (consultante). Durante el proceso de
asesoramiento gentico el profesional debe asegurarse de que al paciente y/o
a la familia se le proporciona la informacin necesaria.

ORIGEN
El AG se desarroll en el contexto del cuidado materno y peditrico, por la
participacin de los defectos al nacimiento y las hospitalizaciones peditricas
debidas a alteraciones genticas como causa principal o componente parcial.
Los defectos al nacimiento y las enfermedades genticas formaron los grupos
principales a quienes estaba dirigido el AG, sin embargo, actualmente es mayor
el nmero de familias que buscan asesoramiento por la posibilidad de riesgo a
diferentes caractersticas hereditarias normales o anormales, ciertos cnceres,
trastornos psiquitricos, neurodegenerativos y cardacos.

Tambin quedan incluidas las parejas con historia de mltiples abortos, nacidos
muertos o muertes tempranas, mujeres que pretenden embarazarse o que
estn embarazadas en edad avanzada, o por exposicin gestacional a posibles
teratgenos. As mismo, personas de ciertos grupos tnicos o reas
geogrficas con mayor incidencia a patologas especficas forman un grupo
adicional que actualmente busca orientacin por medio del AG.

SITUACION ACTUAL
Tradicionalmente el AG se proporciona, en general en todo el mundo, por
mdicos genetistas o mdicos con conocimientos avanzados en gentica. Sin
embargo, debido a la diversificacin de los motivos por los que se busca

asesora gentica, y por los avances recientes en el diagnstico de patologas

con componente gentico parcial, este proceso de informacin se ha extendido
a diferentes disciplinas que no son de manejo predominante del genetista.

Los avances en el conocimiento de la gentica han creado la necesidad de

proporcionar AG en todas las reas del cuidado primario de la salud y en
especialidades diversas, como la oncologa y cardiologa, por lo que se ha
abierto la posibilidad de que el AG, al menos en estos campos u otras
similares, sea proporcionado en el futuro por mdicos u otro personal de salud
preparado especficamente para este fin.

Asimismo, el diagnstico prenatal de mltiples patologas en el producto en

desarrollo, tambin ha contribuido a que el AG se diversifique a este campo en
el que adquiere caractersticas particulares.

ETAPAS Y DESARROLLO
El asesoramiento gentico incluye una serie de procesos que deben darse en
un orden preestablecido, que no debe ser alterado. Las etapas del proceso son
las siguientes:

1. Obtener un diagnstico correcto

2. Calcular el riesgo de recurrencia
3. Transmitir la informacin al paciente y/o a la familia
4. Revisar las opciones disponibles
5. Planear el seguimiento del proceso

La realizacin de un diagnstico gentico correcto es la base de todo

asesoramiento gentico. Para ello se debe realizar una historia clnica
exhaustiva, con antecedentes personales (prenatales y perinatales) detallados.
La historia familiar debe ser detallada e incluir la representacin Asesoramiento
gentico.

La existencia de uno o ms familiares afectados permitir conocer el posible

patrn hereditario de la enfermedad. Aun as, en un 40-50% de los casos
estudiados no es posible llegar a un diagnstico gentico especfico.

INDICACIONES
Los principales motivos por los que se solicita asesoramiento gentico son:

Hijo previo o familiar con una o varias malformaciones congnitas

Hijo previo o familiar con retraso mental

Hijo previo o familiar afectado de enfermedad gentica conocida

Historia familiar de cncer

Feto con malformaciones o embarazo con marcadores prenatales

anormales

Abortos de repeticin o infertilidad

Consanguinidad

Exposicin de la embarazada a un posible teratgeno.

CLCULO DEL RIESGO DE RECURRENCIA

Conocer el tipo de herencia de una enfermedad o patologa gentica permite
ofrecer un asesoramiento gentico fiable, con una cuantificacin precisa del
riesgo de recurrencia. A continuacin se exponen las distintas formas de
calcular el riesgo de recurrencia segn los diferentes grupos de enfermedades
genticas.
Algunos de los trastornos genticos ms comunes incluyen:

sndrome de Down

fibrosis qustica

anemia falciforme

espina bfida

Si su historial mdico sugiere que una prueba gentica sera de beneficio,

probablemente su mdico lo refiera a un especialista en gentica. O puede ser
que usted quiera buscar este tipo de ayuda por s misma.

QU ES LA ESPECIALIDAD EN GENTICA?

La especialidad en gentica es un rea de la medicina en la cual:

se evalan su historia mdica y la de su familia

se realizan pruebas genticas

se evalan los resultados de esas pruebas

se ayuda a los padres a tomar decisiones de acuerdo a los

resultados de las pruebas.

Las pruebas genticas se llevan a cabo tomando pequeas muestrasde sangre

o tejidos del cuerpo. Estas pruebas pueden determinar si
usted, su pareja o su

beb transportan genes responsables de los

trastornos hereditarios.

Los genes estn hechos de molculas de ADN, las bases de laherencia. Estas
estructuras estn agrupadas en patrones especficosdentro de los cromosomas
de las personas, formando as unamuestra de las caractersticas fsicas y
biolgicas de cada persona.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, agrupados en pares encada clula
de nuestro cuerpo. Cuando el vulo y el espermatozoidese unen en el moment
o de la concepcin, la mitad de cada par decromosomas es heredado tanto del
padre como de la madre. Lanueva combinacin de cromosomas se copia a s
misma una y otravez durante el crecimiento del feto, transmitiendo informacin
gentica idntica a cada clula a medida que el feto de desarrolla enel vientre d
e la madre.
Algunas enfermedades, como la enfermedad Huntington's (un
trastorno degenerativo del sistema nervioso) y el Sndrome de
Marfan (un trastorno del tejido conectivo que afecta a distintas
estructuras), puede ser heredado de uno de los padres. La mayorade los trasto
rnos, incluyendo la fibrosis qustica, la anemia

Falciforme

la enfermedad de TaySachs, no pueden ocurrir salvo que tanto la

madre como el padre transmitan el gen responsable de estos trastornos.
Otras condiciones genticas, como el Sndrome de Down, no suelen
heredarse. Generalmente, son el resultado de un error en el procesode divisin

de las clulas (mutacin) durante la concepcin o eldesarrollo del feto. En cual

quier caso, en trastornos como la acondroplasia (la forma ms comn de
enanismo), puede ser heredada o ser el resultado de una mutacin gentica.
Los resultados de las pruebas genticas no son fciles de entender.Estos pued
en revelar la presencia, ausencia o malformacin de geneso cromosomas. Para
descifrar lo que significan los resultados de estas pruebas complejas, se
necesita un especialista en gentica.

DIAGNOSTICO PRENATAL
Existen dos tipos de estudios diagnsticos:

1. DIAGNSTICO PRENATAL SIN RIESGO

Incluye las ecografas, las protenas y hormonas de origen fetal que pueden
analizarse en una muestra de sangre materna.

Ecografa
Realizar una ecografa entre las 11 y 14 semanas permite visualizar una
zona de la nuca fetal (Traslucencia Nucal o TN). Si la misma es mayor a
lo que se considera normal (2 mm.) puede ser un signo sugestivo de
sndrome de Down.

Realizar una ecografa (scan fetal) a las 20 semanas permite visualizar

los

diferentes

rganos

del

beb

descubrir

malformaciones,

especialmente las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema

nervioso

como:

espina

bfida,

mielomeningocele,

hidrocefalia,

anencefalia. Estas ecografas se realizan conjuntamente con los

marcadores bioqumicos.

Marcadores bioqumicos
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias
de origen fetal como la PAPP-A y la Beta HCG libre que pueden
alterarse en bebs con sndrome de Down. Las probabilidades de esta
afeccin se calculan en base a la edad materna. En base a los

resultados de la ecografa y los marcadores bioqumicos se obtiene el

resultado del NT PLUS 11-14

Triple test
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias
como el estriol, la Beta HCG y la alfa-fetoprotna que pueden alterarse
en bebs con Sndrome de Down o ciertas malformaciones congnitas.
Las probabilidades de sndrome de Down se calculan en base a la edad
materna y el resultado de esas determinantes.

2. DIAGNSTICO PRENATAL CON RIESGO

Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia corinica. Estas
tcnicas son usadas para brindar informacin sobre ciertos aspectos
relacionados con la estructura cromosmica del beb.

Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia local y se
utiliza una aguja especialmente diseada que traspasa la pared
abdominal y la pared del tero hasta llegar a la cavidad uterina. Se
aspira una cantidad aproximada de 20 c.c. de lquido amnitico para ser
analizados. Este procedimiento se realiza bajo control ecogrfico
permanente para no provocar lesiones en el beb ni en la placenta. Si la
madre es Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D en el
momento del estudio ya que de otra forma podra perjudicar al beb con
la enfermedad RH. El lquido y sus clulas son analizados, tardando los
cultivos genticos aproximadamente tres semanas.

Biopsia corinica
Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo (11
semanas desde la ltima menstruacin o por medicin ecogrfica), a
travs de una puncin abdominal con anestesia local, bajo control
ecogrfico. Se extrae una pequea cantidad de clulas corinicas (tejido
placentario). El resultado del estudio puede obtenerse en 4 das. Se
obtiene la misma informacin que mediante una amniocentesis.

QUIN DEBE CONSULTAR CON UN ESPECIALISTA EN GENTICA?

La mayora de las parejas que planean un embarazo o que ya estn esperando
un beb no necesitan consultar con un consejero gentico. Aproximadamente
el 3 por ciento de los bebs nacen con defectos genticos, segn el centro de
prevencin y control de las enfermedades y entre las malformaciones que
ocurren, las ms comunes tambin son las ms tratables. El labio leporino y el
pie zambo o clubfoot, dos de los defectos de nacimiento ms comunes, pueden
ser tratados mediante operaciones quirrgicas, as como las malformaciones
en el corazn.
El mejor momento para consultar con un especialista en gentica es antes de
que la mujer quede embarazada, cuando un especialista puede ayudarle a
evaluar los factores de riesgo. Pero incluso una vez despus de quedar
embarazada, una reunin con el especialista en gentica puede ser
beneficiosa. Por ejemplo, muchas veces, los bebs han sido diagnosticados
con espina bfida antes del nacimiento. Las investigaciones recientes sugieren
que dar a luz a un nio que padece de espina bfida mediante un parto por
cesrea (evitando el trauma del recorrido por el canal de nacimiento) puede
minimizar el dao a la espina dorsal y quizs reducir la posibilidad de que el
nio necesite una silla de ruedas.

Los expertos recomiendan que se ofrezca la opcin de recibir consultas

genticas y la prueba para detectar el Sndrome de Down a todas las mujeres
embarazadas, independientemente de su edad o circunstancia.

Es especialmente importante acudir a un especialista en gentica si usted

presenta cualquiera de los siguientes riesgos:

Resultados anormales despus de una prueba prenatal de rutina (como la

prueba de la alfa fetoproteina)

Resultados inesperados despus de la amniocentesis (como por ejemplo, un

defecto de cromosomas en el beb por nacer)

Uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o

un defecto de nacimiento.

Cualquiera de los padres ya tiene un hijo con defectos de nacimiento o

trastornos genticos.

La futura mam ya ha tenido ms de dos abortos o bebs que murieron

recin nacidos.

La madre tendr 35 aos o ms cuando el beb nazca. La probabilidad de

tener un hijo con Sndrome de Down aumenta de acuerdo a la edad de la
madre: una mujer tiene una probabilidad de 1 en 350 casos de concebir un
nio con Sndrome de Down a los 35 aos, una probabilidad de 1 en 110
casos de tenerlo a los 40, y 1 en 30 casos a los 45 aos

Le preocupan los trastornos genticos que ocurren en ciertos grupos tnicos o

raciales. Por ejemplo, las parejas de descendencia Africana tienen un mayor
riesgo de tener un hijo con anemia falciforme; y las parejas de descendencia
Italiana, Griega o de Oriente Medio pueden ser portadoras del gen de la
talasemia, un trastorno de los glbulos rojos en la sangre.

CUNDO PEDIR ASESORAMIENTO GENTICO?

No es necesario estar embarazada para pedir consejera gentica. Ms an, lo
ideal es que el asesoramiento gentico ocurra previo al embarazo, lo que
permitir tomar decisiones en forma mucho ms tranquila. Por eso, si usted
quiere tener un hijo o considera que puede estar dentro de algunas de las
siguientes categoras, no dude en acercarse al Programa de Consejera
Gentica de CLC:

Personas que tienen o creen tener un trastorno hereditario o un defecto de

nacimiento.

Mujeres que estn embarazadas o que quieren tener un hijo despus de

los 35 aos de edad.

Parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, trastorno hereditario
o defecto de nacimiento.

Mujeres que han tenido dos o ms abortos espontneos o bebs que

murieron al poco tiempo de nacer.

Personas que estn preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o

antecedentes mdicos puedan representar un riesgo para un embarazo.
Entre las causas habituales se incluyen la exposicin a radiacin,
medicamentos, drogas ilegales, productos qumicos e infecciones.

Parejas que desean realizarse pruebas o informacin respecto de los

defectos de nacimiento comunes en el grupo tnico al que pertenecen.

Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.

Mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o anlisis de sangre

indiquen que su embarazo puede tener un riesgo de complicaciones o
defectos de nacimiento superior a la norma.

POSICIN DE LA OMS
La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) ha propuesto algunos lineamientos
relacionados con el ejercicio del asesoramiento gentico desde una perspectiva
internacional.

Este documento no tiene el nivel de consenso entre los profesionales que

participaron debido a que existen algunos problemas ticos de la gentica
medica como el aborto despus del diagnstico prenatal, opciones en
reproduccin asistida y la condicin del embrin humano en la investigacin
gentica que son temas muy debatidos. En la actualidad an no se ha podido

alcanzar un consenso moral entre las naciones, pero el documento puede

servir como marco de referencia para el anlisis de estos temas en nuestra
sociedad.
Algunos de los principios ticos sealados por la OMS son:

1. Informar a las personas que es un deber tico individual informar a los

parientes consanguneos que pueden tener riesgos genticos.

2. Informar a los individuos acerca de la prudencia de revelar su estado de

portador a su cnyuge o pareja si se planea tener hijos y de la
posibilidad de efectos dainos al matrimonio por la revelacin.

3. Informar a la gente su deber moral de revelar un estado o condicin

gentica que pueda afectar la seguridad pblica.

IMPARCIALIDAD EN EL ASESORAMIENTO GENTICO.

La imparcialidad para el AG est basada en el deseo de apoyar la decisin
reproductiva de la pareja, sin pasar por el juicio de demeritar la vida de una
persona afectada por una condicin gentica. Sin embargo, en la prctica los
pacientes pueden estar influenciados por la clase de informacin proporcionada
y por la forma en que es dada.

Los pacientes pueden sentirse persuadidos por los informadores para seguir
una conducta determinada. Debe considerarse que las circunstancias
(religiosas, sociales, familiares) de una persona o familia afectada por una
enfermedad gentica, pueden hacer variar la apreciacin que se tenga de la
enfermedad y sus posibles alternativas para superarla. Por lo tanto, debe
corresponder a la persona asesorada la decisin de la conducta a seguir,
despus de haber recibido la informacin suficiente para determinar sus
propios juicios con libertad.

IMPLICACIONES TICAS

Es de vital importancia tener presentes ciertos preceptos relacionados con el

AG. Entre ellos, la confidencialidad de la informacin proporcionada por el
consultante requiere de especial atencin. Esta norma adquiere mayor
importancia si consideramos que el incremento de las posibilidades para
pruebas genticas y de tamizaje puede llevarnos a identificar personas sanas,
presintomticas o con mayor riesgo a tener enfermedades genticas.

En la actualidad, las pruebas de tamizaje no se enfocan slo a enfermedades

que ocurren en la familia, sino tambin en grupos raciales o tnicos de uno o
ambos padres. La informacin que se tenga como resultado de estas pruebas
puede conducir a consecuencias serias en el estilo de vida futura, empleo y
seguros de vida de la persona estudiada.

Por estas razones es de suma importancia mantener la confidencialidad de

cualquier informacin recibida de los consultantes, o de los resultados de sus
estudios, a menos que se tenga autorizacin expresa para darla a conocer.

En relacin a la persona que recibe el AG, el consejero debe tener presente las
necesidades de quien lo recibe. La relacin entre el consejero y el aconsejado
debe estar basada en valores de cuidado y respeto a su autonoma, tener
presente su individualidad, bienestar y libertad, as como las tradiciones
culturales, inclinaciones, circunstancias y sentimientos. La informacin que se
proporciona debe permitir a quien la escucha, ser capaz de tomar decisiones
independientes, libres de imposiciones, a travs de ofrecer informacin clara, o
ilustrando los hechos necesarios, clarificando las alternativas y anticipando
consecuencias. El impacto psicolgico de saber un riesgo gentico, y las
difciles decisiones a las que se enfrenta un individuo identificado con riesgo
gentico, pueden requerir un apoyo mayor al de una sesin de informacin, con
el fin de proporcionar un apoyo que permita superar el impacto de la
informacin

Debe tenerse en cuenta que la interpretacin subjetiva del paciente, acerca de

los riesgos proporcionados en el AG, pueden ser un factor importante que haga
una diferencia sustancial en el impacto de sta.

El consejero debe ser honesto en sus lmites de conocimiento y saber referir al

consultante cuando es incapaz de llenar sus necesidades, se debe evitar
aprovecharse de l para beneficios, ganancias o inters personales.

SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a

consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero normal
de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo
la ltima los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la
informacin gentica del ser humano. El vulo fecundado recibe un cromosoma
de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23
parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomala que consiste en la
aparicin de un cromosoma extra en el par nmero 21, lo que se conoce
como trisoma del cromosoma 21.

La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms frecuente:

afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas, sin distincin de
ambiente geogrfico ni de clase social. La trisoma 21 produce el sndrome de
Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En
el 95% de los pacientes con este sndrome hay una trisoma del cromosoma 21
(que significa que hay tres cromosomas n 21, cuando lo normal es que sean
solo dos), y el 5% restante presenta una translocacin cromosmica (un
cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Esta alteracin gentica provoca que el beb afectado nazca con un grado
variable de discapacidad mental, unos rasgos fsicos caractersticos y algunas
patologas asociadas que veremos a continuacin.

CARACTERSTICAS
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan
varios rganos y sistemas. Los signos y sntomas ms importantes del
Sndrome de Down son:

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).

Retraso mental.

Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral

sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y
raz nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua

(el hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de
modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo:

defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o
estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del
intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meique).

Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella

dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma
transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas
de Brushfield, unas manchas blancas pequeas situadas de forma concntrica
en el tercio ms interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down.

Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero
se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de su
entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel mximo en relacin con

el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o menos

uniforme.

Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son
alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.
Es caracterstica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioqumico los pacientes tienen un elevado nivel de

purinas en sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con

sndrome de Down son estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si una
paciente con sndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el
trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus
hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer sndrome de Down
debido a la transmisin de un cromosoma 21 excedente.

FACTORES DE RIESGO
La relacin entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un nio con sndrome
de Down est firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32
aos, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 aos.

Esta relacin entre la edad materna y la trisoma sugiere que el origen de esta
anomala est en la meiosis materna, que explicaremos a continuacin. La
trisoma 21 se origina de manera preferente en una no disyuncin en la meiosis
de la madre: la fecundacin se produce por la unin de un espermatozoide
paterno y un ovocito materno. Para que la clula resultante de esa unin, que
dar lugar al futuro embrin, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide
como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen
que haber disminuido su informacin gentica a la mitad, y esto se hace por
medio de un proceso llamado meiosis.

La frecuencia de no disyuncin aumenta correlativamente con la edad materna;

en la mujer todos los ovocitos estn formados en el momento del nacimiento y

algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la

menopausia. En cambio, la produccin de espermatozoides es continua
durante la vida adulta del varn, lo que no significa que est libre de que ocurra
no disyuncin en sus espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomas
21 suceden por una no disyuncin materna, una minora de ellas, el 20%,
sucede por una no disyuncin paterna.

La no disyuncin es un fenmeno espordico, de manera que si una mujer ha

tenido un hijo con sndrome de Down por trisoma, el riesgo de que tenga otro
se relaciona solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un nio
enfermo debido a una translocacin, es probable que uno de los dos padres
sea portador de una translocacin y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que
vuelva a ocurrir) es mucho mayor.

COMPLICACIONES
Las personas con sndrome de Down presentan una serie de problemas de
salud asociados a este trastorno, aunque la mayora de estas afecciones
pueden tratarse y esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente es de
unos 60 aos. Algunos, no obstante, no presentan ninguna otra enfermedad
asociada al sndrome, mientras que otros padecen varias a la vez. Tambin la
gravedad de las afecciones vara mucho de unas personas a otras.

Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:

Infecciones: los nios con este sndrome son ms susceptibles de

contraer infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumona.

Defectos de visin: un alto porcentaje de estos nios (ms del 60%)

padecen problemas de visin como miopa, hipermetropa, cataratas o
esotropa (visin cruzada).

Audicin deficiente, que puede ser debida a la presencia de lquido en el

odo medio, a defectos en el odo medio o interno, o a ambos motivos.

Malformaciones intestinales: muchos bebs nacen con estos defectos,

que deben ser corregidos mediante ciruga.

Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congnito.

Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los nios con sndrome de

Down nacen con defectos cardacos, algunos leves que pueden tratarse
con frmacos, y otros que precisan intervencin quirrgica. Por este
motivo, todos los bebs que nazcan con este sndrome deben ser
evaluados por un cardilogo pediatra y someterse a un ecocardiograma
(examen del corazn por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de
vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible
problema cardaco.

Enfermedad de Alzheimer: las personas con sndrome de Down tienen

ms posibilidades que el resto de la poblacin de desarrollar la enfermedad
de Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la
memoria, desorientacin, y cambios en el carcter y la personalidad, entre
otros problemas) y, adems, de que esto ocurra precozmente. Se estima
que la cuarta parte de los adultos con sndrome de Down mayores de 35
aos presentan sntomas de alzhimer.

Leucemia: este tipo de cncer tambin afecta con mayor frecuencia a los
nios con sndrome de Down.

TRATAMIENTO Y PRONSTICO
No existe tratamiento para el sndrome de Down, salvo los programas de
integracin y de educacin especial dirigidos al desarrollo de las capacidades
intelectuales del nio.

La supervivencia de los pacientes con sndrome de Down depende de la

gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan
el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros aos de vida, de modo que
los pacientes mayores de cinco aos tienen ya expectativas de vida
razonablemente largas (entre 50 y 60 aos).

Los peligros secundarios que amenazan a los nios mayores y a los adultos
son el fcil desarrollo de leucemias (el riesgo est aumentado 20 veces
respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy
precoz.

CONCLUSIONES

- El asesoramiento gentico es un proceso en el cual se atiende a pacientes o

familiares de pacientes que han sufrido, sufren o tienen riesgo de sufrir
una enfermedad gentica, y se les ofrece informacin sobre la enfermedad y
soporte psicolgico.

- El objetivo del asesoramiento gentico es proporcionar la informacin

necesaria respecto a los riesgos y a las enfermedades de carcter
hereditario para que cada individuo pueda tomar las decisiones y las
actitudes ms adecuadas a sus necesidades, circunstancias, valores y
creencias.

- Uno de los factores importantes a tomar en cuenta en el proceso de

asesoramiento gentico es conocer la historia familiar o rbol genealgico,
pues permitir saber si existe algn antecedente familiar con problemas
genticos.

- El asesoramiento gentico se ha convertido en una necesidad indispensable

para las familias, pues su importancia en la prevencin de posibles
problemas genticos, permite minimizar los riesgos en los recin nacidos.

- El Sndrome de Down es la primera causa de retraso mental y afecta a uno

de cada 650 nacidos vivos. Este riesgo comienza a incrementarse
notoriamente despus de los 35 aos.

BIBLIOGRAFIA
- Asesoramiento Gentico y Diagnstico Prenatal Revista Biotica y
Ciencias de la Salud Vol. 3 N 4 Dr. Victoriano Gracia Manzano
- Consejo Gentico Dr. E. Galn Gmez Asociacin Espaola de Pediatra
- tica, Asesoramiento Gentico y Diagnstico Prenatal Patricia Grether y
Salvador Armendares.

- Fundamentos y Actualidades del Asesoramiento Gentico Revista

Biomdica.
- El Sndrome de Down Ana Madrigal Muoz

- http://www.sindromedown.net

- http://www.ndss.org