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VICTOR

Qu ES EL ADN?
El ADN es la sustancia qumica donde se almacenan las instrucciones que dirigen el
desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su
funcionamiento y que permite la herencia. Es una molcula de longitud gigantesca, que
est formada por agregacin de tres tipos de sustancias: azcares, llamados
desoxirribosas, el cido fosfrico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la
guanina, la timina y la citosina.
Los azcares y los cidos fosfricos se unen lineal y alternativamente, formando dos
largas cadenas que se enrollan en hlice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el
interior de esta doble hlice y forman una estructura similar a los peldaos de una
escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azcares. Cada peldao est
formado por la unin de dos bases, formando los pares de bases anteriormente
mencionados; pero estos emparejamientos slo pueden darse entre la adenina y la timina
o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que
forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que
determina las instrucciones biolgicas que contiene.
DESCUMBRIMIENTO DEL ADN
Durante el ao de 1869 el bilogo suizo Johann Friedrich Miescher,
utilizo alcohol caliente y luego una pepsina enzimtica, la cual separa la membrana
celular y el citoplasma de la clula, lo que se quera lograr era aislar el ncleo de la
clula.Este proceso se levo a cabo con los ncleos de las clulas obtenidas del pus de
vendajes quirrgicos desechados y del esperma de salmn, sometindolos a
estos materiales y a unafuerza centrifuga para aislar a los ncleos y luego realizo
un anlisis qumico a los ncleos. De esta forma Miescher identifico a un
nuevo grupo de substancias celulares a las que denomino nuclenas.
Observo la presencia de fsforo, despus Richard Altmann los identifico como cidos y
les dio el nombre de cidos nucleicos.
En 1914 Robert Feulgen describi un mtodo para revelar el ADN, basado en el
colorante fucsina.
En el transcurso de los aos 20, el bioqumico P.A. Levene realizo un analicis a los
componentes del ADN y encontr que contena cuatro bases nitrogenadas: citosina y
timina, adenina y guanina; azcar desoxirribosa; y
fosfato. Tambin sealo que se encontraban unidas en un orden definido el cual es:
fosfato-azcar-base, formando lo que llamo nucletido. Levene tambin expuso que los
nucletidos se encontraban unidos por los fosfatos formando el ADN.
James Watson y Francis CrickEllos descubrieron la forma que del ADN al interior de la
clula: una hlice doble, que le permite replicarse y traspasar informacin de una
generacin a otra.
Este descubrimiento fue el punto de partida para el estudio del genoma. Desde aquella
fecha hasta hoy han pasado 50 aos, y los avances de la Gentica han sido enormes.

ESTRUCTURA FISICA Y QUIMICA


Estructura qumica del ADN: dos cadenas de nucletidos conectadas mediante puentes de
hidrgeno, que aparecen como lneas punteadas.
El ADN es un largo polmero formado por unidades repetitivas, los nucletidos.18 19 Una
doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanmetros) de ancho, y una
unidad (un nucletido) mide 3,3 (0,33 nm) de largo.20 Aunque cada unidad individual que se
repite es muy pequea, los polmeros de ADN pueden ser molculasenormes que contienen
millones de nucletidos. Por ejemplo, el cromosoma humano ms largo, el cromosoma
nmero 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.21
En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molcula individual, sino como una
pareja de molculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre s
mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hlice. El modelo de
estructura en doble hlice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el
artculo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue
publicado el 25 de abril de 1953 en Nature), despus de obtener una imagen de la
estructura de doble hlice gracias a la refraccin por rayos X hecha por Rosalind
Franklin.22 El xito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades fsicas y
qumicas del ADN. El estudio mostraba adems que la complementariedad de bases poda
ser relevante en su replicacin, y tambin la importancia de la secuencia de bases como
portadora de informacin gentica.23 24 25 Cada unidad que se repite, el nucletido, contiene
un segmento de la estructura de soporte (azcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y
una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hlice. En general, una base ligada
a un azcar se denomina nuclesido y una base ligada a un azcar y a uno o ms grupos
fosfatos recibe el nombre de nucletido.
Cuando muchos nucletidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polmero
resultante se denominapolinucletido.26

CARLOS
Componentes
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN est formada por
unidades alternas de grupos fosfato y azcar (desoxirribosa).27 El azcar en el ADN es una
pentosa, concretamente, la desoxirribosa.
cido fosfrico:
Su frmula qumica es H3PO4. Cada nucletido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos
(difosfato: ADP) o tres (trifosfato:ATP) grupos de cido fosfrico, aunque como monmeros
constituyentes de los cidos nucleicos slo aparecen en forma de nuclesidos monofosfato.
Desoxirribosa:
Es un monosacrido de 5 tomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma
parte de la estructura de nucletidos del ADN. Su frmula es C5H10O4. Una de las principales
diferencias entre el ADN y el ARN es el azcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es
reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.25
Las molculas de azcar se unen entre s a travs de grupos fosfato, que forman enlaces
fosfodister entre los tomos de carbono tercero (3, tres prima) y quinto (5, cinco prima)
de dos anillos adyacentes de azcar. La formacin de enlacesasimtricos implica que cada
hebra de ADN tiene una direccin. En una doble hlice, la direccin de los nucletidos en una
hebra (3 5) es opuesta a la direccin en la otra hebra (5 3). Esta organizacin de las

hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones
opuestas. De la misma manera, los extremos asimtricos de las hebras de ADN se
denominan extremo 5 (cinco prima) y extremo 3 (tres prima), respectivamente.
Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A),
la citosina (C), la guanina (G) y latimina (T). Cada una de estas cuatro bases est unida al
armazn de azcar-fosfato a travs del azcar para formar el nucletido completo (baseazcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocclicos y aromticos con dos o
ms tomos de nitrgeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos:
las bases pricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de lapurina y formadas por dos
anillos unidos entre s, y las bases pirimidnicas o bases pirimdicas o pirimidinas (citosina y
timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.25 En los cidos nucleicos existe una
quinta base pirimidnica, denominada uracilo(U), que normalmente ocupa el lugar de la timina
en el ARN y difiere de sta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se
encuentra habitualmente en el ADN, slo aparece raramente como un producto residual de la
degradacin de la citosina por procesos de desaminacin oxidativa.
En el cdigo gentico se representa con la letra T. Es un derivado pirimidnico con un grupo
oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posicin 5. Forma
el nuclesido timidina (siempre desoxitimidina, ya que slo aparece en el ADN) y
el nucletido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre
se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 Citosina:
En el cdigo gentico se representa con la letra C. Es un derivado pirimidnico, con un grupo
amino en posicin 4 y un grupo oxo en posicin 2. Forma el nuclesido citidina (desoxicitidina
en el ADN) y el nucletido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en
el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena
complementaria mediante un triple enlace, CG. Su frmula qumica es C4H5N3O y su
nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa
atmica. La citosina se descubri en 1894, al aislarla del tejido del timo de carnero.
Adenina:
En el cdigo gentico se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo
amino en la posicin 6. Forma el nuclesido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el
nucletido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre
se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de
hidrgeno, A=T. Su frmula qumica es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina,
junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el mdico alemn Albrecht Kossel.
Guanina:
En el cdigo gentico se representa con la letra G. Es un derivado prico con un grupo oxo en
la posicin 6 y un grupo amino en la posicin 2. Forma el nuclesido (desoxi)guanosina y el
nucletido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre
se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de
hidrgeno, GC. Su frmula qumica es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
Tambin existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias),
derivadas de forma natural o sinttica de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo
la hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA, o la cafena, ambas derivadas de la
adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina, son anlogos sintticos usados en
terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.
Las bases nitrogenadas tienen una serie de caractersticas que les confieren unas propiedades
determinadas. Una caracterstica importante es su carcter aromtico, consecuencia de la
presencia en el anillo de dobles enlaces en posicin conjugada. Ello les confiere la capacidad
de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm, lo cual puede
aprovecharse para determinar el coeficiente de extincin del ADN y hallar la concentracin
existente de los cidos nucleicos. Otra de sus caractersticas es que

presentan tautomera o isomera de grupos funcionales, debido a que un tomo


de hidrgeno unido a otro tomo puede migrar a una posicin vecina; en las bases
nitrogenadas se dan dos tipos de tautomeras: tautomera lactama-lactima, donde el
hidrgeno migra del nitrgeno al oxgeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma
lactima), y tautomera imina-amina primaria, donde el hidrgeno puede estar formando el
grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrgeno adyacente (forma imina). La
adenina slo puede presentar tautomera amina-imina, la timina y el uracilo muestran
tautomera doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar ambas. Por otro
lado, y aunque se trate de molculas apolares, las bases nitrogenadas presentan suficiente
carcter polar como para establecer puentes de hidrgeno, ya que tienen tomos
muy electronegativos (nitrgeno y oxgeno) que presentan carga parcial negativa, y tomos de
hidrgeno con carga parcial positiva, de manera que se forman dipolos que permiten que se
formen estos enlaces dbiles.
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de
bases. Para indicar el tamao de las molculas de ADN se indica el nmero de pares de bases,
y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb), que equivale a
1.000 pares de bases, y la megabase (Mb), que equivale a un milln de pares de bases.

LIZ
ESTRUCTURA DEL ADN
cido Desoxirribonucleico (ADN), material gentico de todos los organismos
celulares y casi todos los virus. Es el tipo de molcula ms compleja que se
conoce. Su secuencia de nucletidos contiene la informacin necesaria para
poder controlar el metabolismo un ser vivo.
El ADN lleva la informacin necesaria para dirigir la sntesis de protenas y la
replicacin. En casi todos los organismos celulares el ADN est organizado en forma de
cromosomas, situados en el ncleo de la clula.
Est formado por la unin de muchos desoxirribonucletidos. La mayora de las
molculas de
ADN poseen dos cadenas antiparalelas (una 5-3 y la otra 3-5) unidas entre s
mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrgeno. La adenina enlaza
con la timina, mediante dos puentes de hidrgeno, mientras que la citosina enlaza con la
guanina, mediante tres puentes de hidrgeno. El estudio de su estructura se puede hacer
a varios niveles, apareciendo estructuras, primaria, secundaria, terciaria, cuaternaria y
niveles de empaquetamiento superiores.
- 11 -Estructura Primaria
Se trata de la secuencia de desoxirribonucletidos de una de las cadenas.
La informacin gentica est contenida en el orden exacto de los nucletidos.
Las bases nitrogenadas que se hallan formando los nucletidos de ADN son Adenina,
Guanina,
Citosina y Timina. Los nucletidos se unen entre s mediante el grupo fosfato del
segundo
nucletido, que sirve de puente de unin entre el carbono 5' del primer nucletido y el
carbono 3' de siguiente nucletido. Como el primer nucletido tiene libre el carbono 5' y
el siguiente nucletido tiene libre el carbono 3', se dice que la secuencia de nucletidos
se ordena desde 5' a 3' (5' 3').
Estructura Secundaria

Es una estructura en doble hlice.


Permite explicar el almacenamiento de la informacin gentica y el mecanismo de
duplicacin del ADN. Fue postulada por James Watson y Francis Crick. Es una cadena
doble, dextrgira o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas cadenas son
complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de
una a la citosina de la otra. Estas bases enfrentadas son las que constituyen los Puentes
de Hidrgeno.
Adenina forma dos puentes de hidrgeno con Timina. Guanina forma tres puentes de
hidrgeno con Citosina. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3 de una se
enfrenta al extremo 5 de la otra.
Las dos hebras estn enrolladas en torno a un eje imaginario, que gira en contra del
sentido de las agujas de un reloj. Las vueltas de estas hlices se estabilizan mediante
puentes de hidrgeno. Esta estructura permite que las hebras que se formen por
duplicacin de ADN
sean copia complementaria de cada una de las hebras existentes.
Existen tres modelos de ADN:
ADN-B: ADN en disolucin, 92% de humedad relativa, se encuentra en soluciones
con baja fuerza inica se corresponde con el modelo de la Doble Hlice. Es el ms
abundante y es el descubierto por Watson y Crick.
ADN-A: ADN con 75% de humedad, requiere Na, K o Cs como contraiones, presenta
11 pares de bases por giro completo y 23 de dimetro. Es interesante por presentar
una estructura parecida a la de los hbridos ADN-ARN y a las regiones de
autoapareamiento ARN-ARN.
ADN-Z: doble hlice sinistrorsa (enrollamiento a izquierdas), 12 pares de bases por
giro completo, 18 de dimetro, se observa en segmentos de ADN con secuencia
alternante de bases pricas y pirimidnicas (GCGCGC), debido a la conformacin
alternante de los residuos
azcar-fosfato sigue un curso en zig-zag.
Estructura terciaria
El ADN presenta una estructura terciaria, que consiste en que la fibra de 20 se halla
retorcida sobre s misma, formando una especie de super-hlice. Esta disposicin se
denomina ADN Superenrollado, y se debe a la accin de enzimas denominadas
Topoisomerasas-II. Este enrollamiento da estabilidad a la molcula y reduce su
longitud. Vara segn se trate de organismos procariontes o eucariontes:
a) En procariontes se pliega como una super-hlice en forma, generalmente, circular y
asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en
los plastos.
b) En eucariontes el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto y para esto
necesita la presencia de protenas, como son las histonas y otras de naturaleza no
histona (en los espermatozoides las protenas son las protamnas). A esta unin de ADN
y protenas se conoce como Cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de
organizacin:
- Nucleosoma
- Collar de perlas
- Fibra cromatnica
- Bucles radiales
- Cromosoma.
El ADN es una molcula muy larga en algunas especies y, sin embargo, en las clulas
eucariotas se encuentra alojado dentro del minsculo ncleo. Cuando el ADN se une a

protenas bsicas, la estructura se compacta mucho. Las protenas bsicas son Histonas
o Protamnas.
La unin con Histonas genera la estructura denominada Nucleosoma. Cada nucleosoma
est
compuesto por una estructura voluminosa, denominada Core, seguida por un eslabn o
"Linker". El core est compuesto por un octmero de protenas, Histonas, denominadas
H2A, H2B, H3 y H4. Cada tipo de histona se presenta en nmero par. Esta estructura
est rodeada por un tramo de ADN que da una vuelta y 3/4 en torno al octmero. El
Linker est formado por un tramo de ADN que une un nucleosoma con otro y una
histona H1. El conjunto de la estructura se denomina Fibra de Cromatina de 100.
Tiene un aspecto repetitivo en forma de collar de perlas, donde las perlas seran los
nucleosomas, unidos por los linker.
Estructura cuaternaria
La cromatina en el ncleo tiene un grosor de 300. La fibra de cromatina de 100 se
empaqueta formando una fibra de cromatina de 300. El enrollamiento que sufre el
conjunto de nucleosomas recibe el nombre de Solenoide. Los solenoides se enrollan
formando la cromatina del ncleo interfsico de la clula eucariota. Cuando la clula
entra en divisin, el
ADN se compacta ms, formando los cromosomas.
MISHU
TIPOS DE ADN
AND MITOCONDRIAL
Tambin llamado cromosoma mitocondrial, es una molcula circular de DNA (*) de un tamao
de 16569 pares de bases (bp) (8000 veces menor que el cromosoma medio). Este tamao de
16569 bp corresponde al primer ADN secuenciado (secuencia Cambridge) aunque existen otras
variantes con un nmero de pares de bases que oscila entre 16559 y 16570. En cada
mitocondria existen varias copias de este ADN, de modo que el nmero de cromosomas
mitocondriales en cada clula puede ser de varios miles. Cuatro o cinco cromosomas
mitocondriales se agrupan formando los llamados nucleoides
El ADN mitocondrial es muy parecido al del los cromosomas bacterianos, estando formado por
dos cadenas complementarias, cada una con 16569 pares de bases, pero con un peso
molecular diferente: la cadena pesada H (peso molecular, 5.168.726 daltons) contiene muchas
ms G que la cadena ligera L (peso molecular, 5.060.609 daltons). La mayor parte de la cadena
H constituye el molde para la transcripcin de la mayor parte de los genes, mientras que la
cadena L es la cadena codificadora (*)
El genoma mitocondrial contiene un total de 37 genes de los cuales 13 genes que codifican
para ARNs mensajeros, y por lo tanto para 13 protenas, 22 genes que codifican para 22 tARNs
(ARNs de transferencia, que se representan simblicamente como hojas de trebol) (*) y 2
genes que codifican para dos rRNAs mitocondriales (RNAs ribosmicos). En la prctica, cuando
se secuencia el ADN miocrondrial se unna persona en particular, se observan un cierto nmero
de variaciones que son simplemente polimorfismos no tienen ninguna consecuencia clnica. De
hecho, una regin del ADN-mitocondrial llamada regin de control, es tan polimrfica que se
utiliza en medicina forense para identificar al sujeto.
Adems de las protenas que la mitocondria puede sintetizar por si misma, necesita importar
algunas otras sintetizadas en el ncleo. De igual forma, los lpidos que forman las membranas
externa e interna de la mitocondria son importadas.

Las mutaciones de algunos de los genes mitocondriales ocasionan enfermedades en el


hombre. Se conocen las siguientes mutaciones:
MELAS: (miopata mitocondrial con encefalopata, acidosis lctica y episodios similares al
ictus). Se debe a una disfuncin el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a
un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada
MERRF: (epilepsia mioclnica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutacin
del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posicin 8344 de la
cadena pesada. Este cambio produce una disfuncin del complejo V de la cadena respiratoria
NARP (neuropata, ataxia, retinitis pigmentaria): se debe a una mutacin del gen que codifica
el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)
LHON (neuropata hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que
codifican el complejo I (NADH-deshidrogenasa)
Adicionalmente se han encontrado estas y otras mutaciones de los genes mitocondriales en
muchos otros desrdenes (p. ejemplo, sordera, sndrome de Ham, etc).
ADN RECOMBINANTE
La DNA Recombinante (rDNA) es un formulario de la DNA artificial que es creada combinando
dos o ms series que no ocurriran normalmente juntos.
En trminos de modificacin gentica, se crea a travs de la introduccin de DNA relevante en
una DNA organismal existente, tal como los plsmidos de bacterias, para cifrar para o para
alterar diversos rasgos para un propsito especfico, tal como resistencia antibitico.
Difiere de la recombinacin gentica en que no ocurre con procesos naturales dentro de la
clula, pero se dirige.
Una protena recombinante es una protena que se deriva de la DNA recombinante.
La tcnica de la DNA recombinante primero fue propuesta por Peter Lobban, estudiante de
tercer ciclo, con A. Dale Kaiser en el Departamento de Universidad de Stanford de la
Bioqumica.
La tcnica entonces fue observada por Lobban y Kaiser; Jackson, Symons y Iceberg; y
Normando Cohen, Chang, Herberto Boyer y Helling de Stanley, en 1972-74.
Publicaron sus conclusin en papeles incluyendo el Mtodo Bioqumico de papel 1972 para
Insertar la Nueva Informacin Gentica en la DNA del Virus Smico 40: Molculas Circulares de
la DNA SV40 Que Contienen los Genes Bacterifagos y la Galactosa Operon de la Lambda de
Escherichia Coli, 1973 el papel el ensamblar de punta a punta Enzimtico de las molculas de
la DNA y 1973 el papel Construccin de los Plsmidos Bacterianos Biolgico Funcionales in
vitro, que describieron tcnicas para aislar y para amplificar genes o segmentos de la DNA y
para insertarlos en otra clula con la precisin, creando una bacteria transgnica.
La tecnologa de DNA Recombinante fue hecha posible por el descubrimiento, aislamiento y
aplicacin de los endonucleases de la restriccin de Werner Arber, Daniel Nathans, y Hamilton
Smith, para la cual recibieron el Premio Nobel 1978 En Remedio.
Cohen y Boyer solicitados una patente en el Proceso para producir las quimeras moleculares
biolgico funcionales que no podran existir en naturaleza en 1974. La patente fue concedida
en 1980.
ADN FSIL
El trmino ADN Fsil, hace referencia a ADN proveniente de una muestra antigua, como
los fsiles.
El estudio del ADN fsil se usa en paleogentica. Utiliza la reaccin en cadena de la
polimerasa PCR, permitiendo estudiar registros moleculares de ADN que sean lo
suficientemente antiguos, pudiendo realizar secuenciaciones y estudiar su composicin. Los
restos de ADN del fsil ms antiguo que se conoce (que han podido ser recuperados y ledos)
pertenecen a los neandertales no sobrepasando los 50.000 aos.
Recientemente ha podido constatarse la posibilidad de extraer restos de ADN de fsiles, y
amplificarlos mediante PCR. La evolucin de estos conocimientos ha sido muy rpida, ya que si
a finales de los 90 existan reticencias sobre la veracidad de los restos fsiles de ADN,1para el

ao 2000 ya existan publicaciones y se haba establecido una metodologa.2 Por aqul


entonces ya se haban extrado secuencias cortas de fsiles de Neandertal y de mamut. Aos
despus, tambin hay multitud de ejemplos en plantas3 e incluso bacterias.4As, Golenberg y su
equipo obtuvieron una secuencia parcial de DNA de cloroplasto perteneciente a un fsil
de Magnolia latahensis.5 No obstante, se ha mantenido la controversia sobre la fiabilidad de
los procedimientos utilizados.6 Este ADN fsil permitira establecer relaciones filogenticas
entre distintos taxones, adems de facilitar una visin global de las ramas evolutivas.7 Adems,
facilita la estimacin en la tasa de mutacin existente entre taxones relacionados.5 8
Los mtodos propuestos son:
Extraccin de mbar: Esta sugerencia, en un principio inviable y ficticia, fue alimentada en la
fantasa popular a travs de la novela de ficcin (y posterior pelcula) Parque Jursico. En este
libro se sugera que insectos chupadores atrapados en mbar podan preservar
magnficamente ADN de otros animales, como por ejemplo, dinosaurios. En la realidad se ha
podido extraer ADN de insectos conservados en mbar de una antigedad superior a 100
millones de aos, sin embargo los fragmentos de ADN as obtenidos hasta ahora corresponden
a los propios insectos, no a otros animales de los que hubieran podido alimentarse.9
Extraccin de cristales en huesos: Se ha observado que en los huesos a veces se forman
cristales. Los cientficos demostraron que el ADN contenido en estos cristales se conservaba en
un relativo buen estado.10
Extraccin directa del fsil: Agunos cientficos aseguran que el ADN se mantiene incluso
millones de aos, por lo que se encuentran directamente en los restos.
ADN SUPERENROLLADO
El DNA superenrollado es una molcula de DNA bicatenario que como su ttulo lo dice es
superenrollada o girada sobre s misma, de tal modo que el eje de la doble hlice propia del
DNA no sigue una curva plana sino que forma otra hlice, una superhlice.
El concepto de ADN superenrollado aparece como resultado del anlisis topolgico de la
molcula de ADN. Una molcula con la misma secuencia puede estar en estado relajado o en
diferentes estados de enrollamiento. Estas molculas se conocen como topoismeros, ya que
son idnticas excepto en lo relativo a su topologa.
Las molculas pueden sufrir superenrollamiento tanto positivo como negativo, dependiendo
del sentido de la torsin. Para que el superenrollamiento se mantenga, la molcula debe estar
topolgicamente restringida; as ocurre con un ADN bicatenario circular cerrado
covalentemente. Un ADN bicatenario lineal puede estar restringido cuando est unido a
protenas o debido a la elevada longitud de su cadena.
La generacin de superenrollamientos se da como consecuencia de una tensin estructural en
la propia molcula. In vivo el proceso est regulado por las enzimastopoisomerasas.
Una forma de distinguir entre topoismeros es realizar una corrida electrofortica, ya que las
distintas conformaciones poseen volumen diferente y por ello migran a diferente velocidad en
el gel de electroforesis: el ADN superenrollado es ms compacto y migra una distancia mayor
que el ADN relajado.

JEKA
FUNCIONES DEL ADN
El ADN es la molcula que codifica las instrucciones para crear un ser vivo casi igual
a aqul que le da origen. Todas las clulas que forman a un organismo tienen la misma
informacin gentica. Esta cualidad, la de hacer copias exactas de s mismo, es una

caracterstica esencial del material gentico y est relacionada con la replicacin del
ADN. Durante este proceso, las dos cadenas originales se separan en los puentes
hidrgeno, entonces cada una, por separado sirve de molde a partir del cual dos nuevas
hebras complementarias se forman con nucletidos disponibles en la clula. A este
modo de duplicacin se lo llama modelo semiconservativo.
Otra de las principales funciones del ADN es la llamada especificacin de protenas,
que se realiza a travs de un proceso denominado sntesis de protenas.
La sucesin de los nucletidos a lo largo de una hebra de ADN pueden leerse como
secuencias de bases que codifican para varios genes. Cada gen codifica para una
protena. Para que la informacin del ADN (cido desoxirribonucleico) se transfiera a
otra biomolcula como lo son las protenas la informacin de una secuencia de ADN se
copia a un ARN mensajero, quien a su vez lo traduce en otro idioma qumico, el de las
protenas, En la traduccin intervienen el ARN ribosmico y el ARN de transferencia.
Segn lo anterior podemos afirmar que al elaborar una protena, el ADN de un gen se
transcribe en el ARN, el cual funciona como mensajero entre el ADN y el sistema que
elaborar las protenas.
Por lo tanto hoy sabemos que mediante la replicacin y la sntesis de protenas el
ADN se copia en cada clula y se expresa en los seres vivos.
ESTADOS DEL ADN
El ADN puede encontrarse en el nucleo de la celula en dos estados:
CROMOSOMAS: Los cromosomas son estructuras en forma de bastn que aparecen
en el momento de la reproduccin celular, en la divisin del ncleo o citocinesis. Estn
constituidos qumicamente por ADN ms histonas puesto que son simplemente
cromatina condensada. Su nmero es constante en todas las clulas de un individuo pero
vara segn las especies. Un cromosoma est formado por dos cromtidas (dos hebras
de ADN idnticas) que permanecen unidas por un centrmero. El cromosoma puede
presentar constricciones primarias (centrmero) que origina los brazos del cromosoma y
secundarias que se producen en los brazos y originan satlites. Alrededor del
centrmero existe una estructura proteica, llamada cinetocoro, que organiza los
microtbulos que facilitarn la separacin de las dos cromtidas en la divisin celular.
La funcin de los cromosomas consiste en facilitar el reparto de la informacin gentica
contenida en el ADN de la clula madre a las hijas.
CROMATINA: La cromatina es la sustancia fundamental del ncleo celular.
Su constitucin qumica es simplemente filamentos de ADN en distintos grados de
condensacin. Estos filamentos forman ovillos. Existen tantos filamentos como

cromosomas presente la clula en el momento de la divisin celular. La cromatina se


forma cuando los cromosomas se descondensan tras la divisin celular o mitosis.
Existen diversos tipos de cromatina segn el grado de condensacin del ADN. Este
ADN se enrolla alrededor de unas protenas especficas, las histonas, formando
los nucleosomas (ocho protenas histnicas + una fibra de ADN de 200 pares de bases).
Cada nucleosoma se asocia a un tipo distinto de histona la H1 y se forma la cromatina
condensada. La funcin de la cromatina es: proporcionar la informacin gentica
necesaria para que los orgnulos celulares puedan realizar la transcripcin y sntesis de
protenas; tambin conservan y transmiten la informacin gentica contenida en el
ADN, duplicando el ADN en la reproduccin celular.
ESTUDIO DEL ADN
Hacer un estudio de ADN?
Hasta muy recientemente, estudios de paternidad a travs del anlisis de ADN eran tema
de ficcin. Su elevado costo y escasez de laboratorios especializados restringa el uso de
pruebas de ADN a situaciones de extrema necesidad, como casos policiales, o de
investigacin mdica. Para asuntos familiares y judiciales, el encargo un anlisis
biolgico de paternidad resultaba sumamente costoso en tiempo y dinero.
El Anlisis de ADN ya es cosa de rutina
Gracias a los espectaculares avances de la biologa y gentica molecular, los anlisis de
ADN para determinar paternidad, maternidad y otros niveles de parentesco son cosa de
rutina. La prueba de ADN se encuentra hoy disponible para el pblico en general, ya sea
para confirmar una sospecha, presentar pruebas en un juicio o simplemente satisfacer la
curiosidad. Por necesidad o curiosidad, las pruebas de filiacin por ADN estn a su
alcance.

Prueba de ADN: econmica, indolora y... desde casa!


Actualmente existen mtodos de determinacin de paternidad tan sofisticados que no
requieren el uso de muestras de sangre como fuente de ADN. Mediante el uso de un
palillo recubierto con algodn que se frota suavemente en la pared interna de la mejilla
se obtiene una muestra apropiada para realizar la prueba de ADN. El ADN extrado de
las clulas de la cavidad bucal es tan bueno como el de la sangre para realizar un estudio
de ADN para paternidad.
Ventajas de esta tecnologa:

La toma de muestra es simple e inofensiva (no se requiere sangre). Puede realizarse


fcilmente en un nio pequeo o un beb sin necesidad de asistencia especializada.
La muestra de ADN puede ser fcilmente enviada por correo al Laboratorio.
La toma de muestra de ADN puede realizarse con total discrecin y comodidad.

ISAAC
APLICACIONES DEL ADN
Ingeniera gentica
La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el
mbito de la medicina, pero tambin en agricultura y ganadera (donde los objetivos son
los mismos que con las tcnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace
milenios - la domesticacin, la seleccin y los cruces dirigidos - para obtener variedades
de animales y plantas ms productivos). La moderna biologa y bioqumica hacen uso
intensivo de la tecnologa del ADN recombinante, introduciendo genes de inters en
organismos, con el objetivo de expresar una protena recombinante concreta, que puede
ser:

aislada para su uso posterior: por ejemplo, se pueden transformar


microorganismos para convertirlos en autnticas fbricas que producen grandes
cantidades de sustancias tiles, como insulina o vacunas, que posteriormente se aslan y
se utilizan teraputicamente

necesaria para reemplazar la expresin de un gen endgeno daado que ha dado


lugar a una patologa, lo que permitira el restablecimiento de la actividad de la protena
perdida y eventualmente la recuperacin del estado fisiolgico normal, no patolgico.
Este es el objetivo de la terapia gnica, uno de los campos en los que se est trabajando
activamente en medicina, analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas
de administracin del gen (virales y no virales) y los mecanismos de seleccin del punto
de integracin de los elementos genticos (distintos para los virus y los transposones) en
el genoma diana. En este caso, antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia
gnica en una determinada patologa, es fundamental comprender el impacto del gen de
inters en el desarrollo de dicha patologa, para lo cual es necesario el desarrollo de un
modelo animal, eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio,
mediante la tcnica knockout Slo en el caso de que los resultados en el modelo
animal sean satisfactorios se procedera a analizar la posibilidad de restablecer el gen
daado mediante terapia gnica.

utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composicin de la leche


(una importante fuente de protenas para el consumo humano y animal) puede
modificarse mediante transgnesis, aadiendo genes exgenos y desactivando genes
endgenos para mejorar su valor nutricional, reducir infecciones en las glndulas

mamarias, proporcionar a los consumidores protenas antipatgenas y preparar protenas


recombinantes para su uso farmacutico.

til para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en


plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patgenos (virus,
insectos, hongos), as como a agentes estresantes abiticos (salinidad, sequedad,
metales pesados).
Medicina forense
Los mdicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la piel, la
salivapelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. Esta tcnica se
denomina huella gentica, o tambin "perfil de ADN". Al realizar la huella gentica, se
compara la longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo, como los
microsatlites, entre personas diferentes. Este mtodo es frecuentemente muy fiable
para identificar a un criminalSin embargo, la identificacin puede complicarse si la
escena est contaminada con ADN de personas diferentes.La tcnica de la huella
gentica fue desarrollada en 1984 por el genetista britnico Sir Alec Jeffreys y fue
utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork en los
asesinatos de Narborough (UK) en 1983 y 1986. Se puede requerir a las personas
acusadas de ciertos tipos de crmenes que proporcionen una muestra de ADN para
introducirlos en una base de datos. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la
resolucin de casos antiguos, donde slo se obtuvo una muestra de ADN de la escena
del crimen, en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella gentica
tambin puede utilizarse para identificar vctimas de accidentes en masa, o para realizar
pruebas de consanguinidad. o el
Bioinformtica
La bioinformtica implica la manipulacin, bsqueda y extraccin de informacin de
los datos de la secuencia del ADN. El desarrollo de las tcnicas para almacenar y buscar
secuencias de ADN ha generado avances en el desarrollo de software de los
ordenadores, para muchas aplicaciones, especialmente algoritmos de bsqueda de
frases, aprendizaje automtico y teoras de bases de datos. La bsqueda de frases o
algoritmos de coincidencias, que buscan la ocurrencia de una secuencia de letras dentro
de una secuencia de letras mayor, se desarroll para buscar secuencias especficas de
nucletidos. En otras aplicaciones como editores de textos, incluso algoritmos simples
pueden funcionar, pero las secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos
presenten un comportamiento de casi-el-peor-caso, debido al bajo nmero de caracteres.
El problema relacionado del alineamiento de secuenciashomlogas y localizar
mutaciones especficas que las diferencian. Estas tcnicas, fundamentalmente el
alineamiento mltiple de secuencias, se utilizan al estudiar las relaciones filogenticas y
la funcin de las protenas. Las colecciones de datos que representan secuencias de
ADN del tamao de un genoma, tales como las producidas por el Proyecto Genoma
Humano, son difciles de usar sin anotaciones, que marcan la localizacin de los genes y
los elementos reguladores en cada cromosoma. Las regiones de ADN que tienen
patrones asociados con genes que codifican protenas o ARN pueden identificarse
por algoritmos de localizacin de genes, lo que permite a los investigadores predecir la

presencia de productos gnicos especficos en un organismo incluso antes de que haya


sido aislado experimentalmente. persigue identificar secuencias
Nanotecnologa de ADN
La estructura de ADN de la izquierda (mostrada de forma esquemtica) se autoensambla en la estructura visualizada por microscopa de fuerza atmica a la derecha.
La nanotecnologa de ADN es el campo que busca disear estructuras a nanoescala
utilizando las propiedades de reconocimiento molecular de las molculas de ADN.
Imagen de Strong, 2004. Plantilla:Doi-inline
La nanotecnologa de ADN utiliza las propiedades nicas de reconocimiento molecular
del ADN y otros cidos nucleicos para crear complejos ramificados auto-ensamblados
con propiedades tiles. En este caso, el ADN se utiliza como un material estructural,
ms que como un portador de informacin biolgica. Esto ha conducido a la creacin de
lminas peridicas de dos dimensiones (ambas basadas en azulejos, as como usando el
mtodo de ADN origamismo ), adems de estructuras en tres dimensiones con forma de
poliedros.

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