SINDROME DE DOWN (TRISOMA 21)

El Sndrome de Down es una enfermedad cromosmica muy frecuente en la

actualidad

y realmente no tiene una cura absoluta. Este sndrome puede ser

detectado durante los primeros meses de embarazo y a pesar de que no se sabe con
seguridad por qu ocurre y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico
que lo provoca, los cientficos saben que las mujeres mayores de 35 aos tienen un
riesgo significativamente superior de tener un nio que presente esta anomala, sin
embargo muchas veces no es detectado a tiempo, sino hasta el nacimiento, cuando
el beb ya tiene las caractersticas fsicas particulares de este Sndrome.
A pesar de todas las complicaciones que pueden tener los pacientes con
Sndrome de Down existen terapias y tratamientos para prolongar su vida donde a
pesar de su discapacidad pueden realizar las mismas actividades que una persona
normal si su enfermedad es tratada adecuadamente y para ello existen diferentes
terapias de rehabilitacin que se realizan en instituciones especializadas enfocadas
especialmente hacia estas personas.
Las terapias de rehabilitacin para los pacientes con Sndrome de Down no
son una cura total como lo piensa la gente, sino que solamente son un tratamiento
para el mejoramiento y la estabilidad de las capacidades de estas personas, pero a

pesar de no ser una cura, las terapias hacen una gran mejora en los pacientes
porque estimulan a veces hasta su estado emocional que puede verse deteriorado
por la frustracin de no poder

realizar todas las actividades que una persona

normal puede hacer y eso les ocasiona hasta cierto punto un grado agudo tristeza.
Algunas personas, la mayora de las veces los padres de estos
pacientes (lamentablemente), se niegan a someter a su familiar a las terapias
de rehabilitacin por distintos factores como pueden ser la capacidad
econmica, la falta de informacin acerca de los benficos de estas terapias,
sus ideales y a veces hasta sus creencias religiosas, entre otros. Pero el factor
ms importante se debe a la falta de informacin o tener una informacin
inadecuada.
Muchas veces la sociedad crea sus propios mitos sobre la salud y
bienestar de las personas con capacidades diferentes sin estar bien
informados, sin consultar a un mdico o lo ms grave, sin saber nada acerca
de la enfermedad de la que se habla. Por ello en este documento se hablara
sobe los beneficios de las terapias de rehabilitacin en pacientes con
Sndrome de Down, con el fin de proporcionar una informacin adecuada
que pueda ampliar el panorama que se tiene acerca de los tratamientos que
no son solamente medicamentos, sino que tambin van complementados
con otros mtodos como la rehabilitacin que es muy importante para la
estabilidad fsica y emocional del paciente.

SINDROME DE DOWN (TRISOMA 21)

El ser humano tiene aproximadamente 30000 genes, distribuidos en 23 pares de
cromosomas, estos cromosomas son los que van a definir las caractersticas
permanentes que tendr el ser humano que se encuentra en gestacin en ese
momento. EL Sndrome de Down es un trastorno gentico que se da gracias a que
el par 21 de los 23 pares de cromosomas contiene un cromosoma extra, por ello es
llamado trisoma 21.
El Sndrome de Down fue descrito en 1866 por John Langdon Down y
constituye la causa ms frecuente de retraso mental en la actualidad. Segn el autor
G. Girana Chenall en su libro Rehabilitacin Infantil del 2012 afirma que se
calcula que este sndrome afecta a 1,2/1.000 de los recin nacidos vivos (p.307).
Por ello, aunque no se puede prevenir es muy importante que estos pacientes
tengan los tratamientos adecuados de acuerdo a su enfermedad y a sus
caractersticas particulares y para elegir el ms adecuado hay que estar bien
informados sobre los procedimientos e implicaciones de cada tratamiento ya que
estos pueden prolongar por mucho tiempo ms la esperanza de vida de los
pacientes.
El Sndrome de Down se puede diagnosticar por diferentes procedimientos,
pero la forma ms comn del diagnostico es a travs de las caractersticas
fenotpicas del paciente como son: cabeza algo ms pequea, engrosamiento de los

Pliegues de la nuca, braquicefalia, menor desarrollo de los huesos faciales con nariz
pequea y fosas nasales estrechas, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba,
orejas pequeas, conductos auditivos estrechos, boca pequea y protrusin lingual.
Los miembros son ms cortos, con manos y pies pequeos, dedos cortos y piel de
aspecto moteado.
Otro tipo de diagnostico es el diagnostico prenatal que actualmente se
basa en dos pruebas: Pruebas de presuncin o sospecha y las pruebas de
confirmacin o invasivas. Las pruebas de presuncin o sospecha incluyen el
anlisis combinado de marcadores bioqumico en sangre materna. Por otro
lado en las pruebas de combinacin o invasivas su objeto es obtener clulas
fetales en las que se puede detectar la alteracin.
Sin duda se sabe que el riesgo de que un nio nazca con trisoma 21
aumenta con el envejecimiento de la madre ya que su etapa ptima para la
reproduccin ha concluido aproximadamente despus de los 35 aos. Segn
estadsticas del libro titulado Esos nios especiales Este sndrome aparece
en uno o dos por cada mil nacimientos con madres de hasta los 35 aos de
edad y despus de este periodo aumenta el riesgo de manera considerable,
pasando de veinte por cada mil nacimientos. Sin embargo el 1% de los casos
suele ser hereditario.

Debido a esto el nmero de embarazos de fetos con sndrome de Down

Tiende a aumentar en todo el mundo, porque existe una tendencia a posponer la
actividad reproductiva por parte de la mujer, a pesar de saberse que la edad de la
mujer es un factor muy importante en la incidencia del sndrome de Down. Segn
estadsticas de la pgina Guiainfaltil la mayora de los embarazos despus de los 35
aos son considerados de alto riesgo. Sin embargo las cifras no concuerdan con el
nmero de nacimientos, no tanto por los abortos espontneos (ms frecuentes si el
feto tiene sndrome de Down) sino por el notable incremento de abortos
provocados.
Sin duda como consecuencia de este tipo de embarazos y del desequilibrio
cromosmico que estos pueden provocar que los pacientes con Sndrome de Down
presenten alteraciones en los distintos rganos y sistemas a lo largo de su vida. La
alteracin ms notoria es un grado de retraso mental dependido del desarrollo de
su enfermedad ya que segn informacin del libro titulado Esos nios especiales
el tris mico tiene una escasa capacidad de control, sufre de una especie de
desajuste en el sistema nervioso y no puede controlarlo todo al mismo tiempo. Sin
embargo existen terapias de rehabilitacin como la estimulacin temprana que
ayuda a despertar sus sentidos y que permite que estos pacientes vayan

Desarrollndose de una manera ms normal y poco a poco sean aceptados por la

sociedad.
El paciente con Sndrome de Down puede desarrollarse en el entorno como
una persona normal, es tan sociable como su capacidad pueda permitrselo. Segn
el libro Esos nios especiales escrito por Jean Toulat, los nios con Sndrome de
Down son excesivamente sociables y afectivos con las personas que los rodean
porque desde pequeos son motivados por simples aprendizajes o ideas que ellos
discurren por lo que actan con simpata y buen sentido del humor. Su lenguaje de
expresin es limitado, y an as se hacen entender adaptndose fcilmente al medio
ambiente que los rodea.
Por otra parte estos nios a su vez estn envueltos en un clima de
indiferencia debido a su grado de retraso mental, dando como consecuencia la
exteriorizacin a un mal carcter y una difcil adaptabilidad a la vida social. Este
tipo de actitudes puede provocar un rechazo social significativo y hace que estos
seres puedan volverse incapaces de desenvolverse en s mismos.
En consecuencia, aunque estos pacientes sean capaces de tener una buena
sociabilidad con las personas que los rodean, necesitan llevar una terapia de

rehabilitacin de acuerdo a su edad desde su nacimiento. Para ello se hicieron las

terapias de estimulacin temprana enfocadas hacia estos pacientes. Segn datos

del libro El nio con Sndrome de Down El primer ao de vida de los nios con este
sndrome ser determinante para su existencia posterior, dado que su corteza
cerebral inicia su maduracin entre las cincuenta y dos y sesenta semanas, lo que
permitir controlar hasta donde es posible su lenguaje y deambulacin. Sin
embargo esto no quiere decir que las terapias solamente son necesarias en los
primeros aos de vida.
Las terapias de rehabilitacin no son aceptadas fcilmente por los pacientes.
Para las personas con Sndrome de Down es difcil adaptarse a todos los ambientes
sociales por lo que un cambio es un vida es difcil de aceptar, Por lo que dice el libro
el nio con Sndrome de Down los pacientes suelen presentar una conducta de
resistencia a las revisiones del mdico y a las manipulaciones que ejerzan en l.
Esta conducta se hace ms clara de entre los cuatro a los seis meses de vida. Sin
embargo no todos muestran una conducta agresiva, la mayora de los pacientes
trismicos son pasivos y muestran una respuesta positiva a los tratamientos
implementados.

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