I.

INTRODUCCIN

El cdigo gentico es muy importante para la formacin de la vida.

La falla en la codificacin gentica de los aminocidos es uno de los factores
culpables en la mutacin de las especies. En los seres humanos, las protenas y las
enzimas, las cuales derivan de los aminocidos, participan en la correcta formacin
del material gentico, pero cuando hay un mal funcionamiento, ste altera todos los
distintos procesos ocasionando generalmente daos en el individuo.
Los aminocidos tienen diferentes funciones en el organismo pero ante todo sirven
como unidades bsicas de los pptidos y las protenas. En el cdigo gentico solo se
consideran los veinte aminocidos proteicos; estos veinte aminocidos son los que
regularmente se encuentran en las protenas y en algunos casos sufren
modificaciones despus de su incorporacin a ellas. Los aminocidos adems sirven
como neurotransmisores o como precursores de mediadores o de hormonas,
coenzimas, pigmentos, purinas y pirimidinas.
Por eso cuando los seres humanos no pueden asimilar alguno de ellos, sufren de
patologas que llegan a ser muy graves y en otras ocasiones pueden ser
asintomticas.
En este estudio daremos a conocer maneras de diagnosticar estas patologas y cmo
poder prevenir las manifestaciones clnicas de estos trastornos, para que el paciente
pueda tener un estilo de vida ptimo. Juntamente con esto presentaremos 5
patologas que ocurren por la falla en la codificacin gentica de los aminocidos,
como son:

Fenilcetonuria.

Alcaptonuria.

Albinismo (culo cutneo).

Deficiencia de isobutiril CoA deshidrogenasa.

Tirosinuria.

Presentaremos en este estudio los distintos exmenes que se realizan para detectar
stas patologas, y cmo deben ser tratadas despus de su deteccin, para brindar de
esta manera toda la informacin necesaria que los pacientes requieren. Tambin se
1

mostrar los distintos datos estadsticos de la incidencia de estas enfermedades a

nivel mundial, y en el caso de la fenilcetonuria a nivel regional.
Igualmente se realiz un estudio estadstico, en la ciudad de Guayaquil, para
conocer si la poblacin toma medidas de precaucin sobre albinismo.
Nuestro estudio se enfoc un poco ms en la fenilcetonuria, la cual es una
aminoacidopata hereditaria de tipo autosmico recesivo que se produce a
consecuencia de una mutacin del gen codificador de la fenilalanina hidroxilasa;
ms adelante mostraremos las causas, cules sus sntomas, cmo diagnosticarla,
cul sera el tratamiento que el paciente debera seguir y cmo poder prevenir las
manifestaciones clnicas, como por ejemplo la discapacidad intelectual.
Conoceremos tambin que la alcaptonuria se debe a la ausencia oxidasa
homogentstica la cual es una enzima del hgado, que se hereda por un gen recesivo
autosmico, de forma mendeliana, en las familias afectadas por dicha alteracin

El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de

melanina en los ojos, la piel y el cabello de los seres humanos, esto se produce por
una falla en el aminocido tirosina que es el necesario para la produccin de
melanina.
La deficiencia de isobutiril CoA deshidrogenasa se hereda como un rasgo
autosmico recesivo, y se genera por el mal funcionamiento de los genes que
producen esta enzima
La tirosinuria es el almacenamiento excesivo de tirosina en el plasma (tirosinemia).
Ms adelante se mostrar las distintas pruebas y tratamientos que se deben realizar
para verificar y tratar cada uno de stos trastornos.

II.

OBJETIVOS GENERALES

Conocer las diferentes patologas genticas que comprometen a los

aminocidos

III.

Identificar los sntomas que presenta una persona con estas patologas.

Determinar la importancia de conocer estas enfermedades.

OBJETIVOS ESPECFICOS

Describir las diferentes patologas genticas que afectan a los aminocidos,

mediante un anlisis epidemiolgico de lo ocurrido en Latinoamrica.

Detallar los sntomas ms frecuentes que presenta una persona afectada por
estas patologas, mediante un estudio de investigacin

Valorar la importancia del conocimiento de estas enfermedades mediante su

estudio, diagnstico y tratamiento adecuado para mejorar el estilo de vida
de estos pacientes.

IV.

JUSTIFICACIN
En la actualidad existen muchas alteraciones a nivel gentico, una de stas se
producen debido a fallas en la codificacin gentica de los aminocidos. Por lo tanto,
es importante tener conocimiento sobre las fallas ms comunes que ocurren en la
codificacin gentica de los aminocidos, de esta manera podremos detectar a
tiempo los sntomas de las enfermedades y as proceder rpidamente con el
tratamiento que ayudar a los pacientes que padezcan la enfermedad a mejorar su
estilo de vida.

V.

HIPTESIS
Se pueden prevenir las fallas en la codificacin gentica de los aminocidos
mediante la tcnica de diagnstico gentico preimplantacional.

VI.

MARCO TERICO.

A. FALLA EN LA CODIFICACIN GENTICA DE LOS AMINOCIDOS.

A.1. Concepto.
Estos trastornos generalmente reciben su nombre de acuerdo al compuesto que se
acumula en concentracin ms alta en la sangre (-emias) o la orina (-urias). En
mltiples ocasiones, el aminocido que origina a estos trastornos se encuentra en
exceso; en cambio en otros se acumulan los productos de las vas catablicas. El
compuesto o los compuestos que se acumulan dependen del sitio del bloqueo
enzimtico, la reversibilidad de las reacciones a nivel proximal de la lesin y la
disponibilidad de vas alternativas de afluencia. En estos trastornos son frecuentes
las heterogeneidades bioqumica y gentica. Esta heterogeneidad refleja la presencia
de un conjunto incluso ms grande de defectos moleculares.

A.2. Trastornos
Para diagnosticar y mantener un control de la mayor parte de estas enfermedades se
emplea muy frecuentemente el anlisis de los aminocidos plasmticos; el cual se
lo hacer por medio de cromatografa de intercambio de iones; y los cidos orgnicos
urinarios; el cual se lo realiza por cromatografa de gases y espectrometra de masa.
El diagnostico se confirma por medio de anlisis enzimtico de las clulas o tejidos
de los pacientes pero tambin por medio de pruebas del DNA. Las sintomatologas
de muchos de estos padecimientos se pueden prevenir o mitigar si se logra el
diagnostico de manera oportuna y se instituye con prontitud el tratamiento
apropiado. Por esto, los programas de deteccin en neonatos intentan identificar
algunos de estos trastornos. En caso de que la deteccin sea positiva y esta se
confirme habr que enviar al recin nacido a un centro metablico para comenzar el
tratamiento. Tambin se debe orientar a los padres en cuanto al peligro de que
reaparezca la misma enfermedad en nuevos embarazos. En algunos casos habr que
someter a estudios a los progenitores para descartar las alteraciones metablicas
propias de portadores de algunos de estos trastornos o porque ellos mismos pueden
tener la enfermedad. Algunas enfermedades metablicas permanecen asintomticas
4

hasta la vida adulta y surgen solo cuando el ayuno o alguna situacin de estrs
extremo obligan a que las vas metablicas afectadas entren en actividad plena para
aportar energa.
Existen muchos trastornos en la codificacin gentica de los aminocidos pero en
este estudio nos enfocaremos en slo 5 patologas, estas son:

Fenilcetonuria

Alcaptonuria

Albinismo

Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa

Tirosinuria

B. FENILCETONURIA.
B.1. Concepto
La fenilcetonuria es una aminoacidopata hereditaria de tipo autosmico recesivo
que se produce a consecuencia de una mutacin del gen codificador de la
fenilalanina hidroxilasa, enzima que hidroxila la fenilalanina convirtindola en
tirosina, lo que provoca tasas altas y persistentes de fenilalanina en la sangre y
secundariamente una deficiencia de tirosina y una elevada excrecin urinaria de
fenilcetonas, lo cual le da el nombre al trastorno.
B.2. Estadsticas
Los pases de mayor incidencia de fenilcetonuria segn la OMS (2008) son: USA
30,9%, China 22,9%, India 15%, Pakistn 8,5%, Japn 6%, Indonesia 5,5%,
Alemania 5%, Mxico 4,5%, Egipto 4%, Brasil 3,5% y Per 3,3%; prcticamente
no se conoce en las poblaciones juda y negra.
En Ecuador 294.166 personas con discapacidad que hay en el Ecuador, el 23,3%, es
decir unas 68.500 personas que tienen discapacidad intelectual. Cuatro tipos de
discapacidad intelectual son ocasionadas por: el hipotiroidismo congnito, la
fenilcetonuria, la galactosemia y la hiperplasia suprarrenal congnita.
5

El Viernes, 11 de Julio del 2014; fueron sometidos 21.553 neonatos al examen de

tamizaje y en dos se detect problemas de fenilcetonuria en la Maternidad Isidro
Ayora, de Quito (MIA).

FUENTE: OMS

PAISES DE MAYOR INCIDENCIA DE

FENILCETONURIA
35
30
25
20
15
10
5
0
USA
Serie 1

30.9

CHINA INDIA
22.9

15

PAKIST
INDON ALEM MEXIC EGIPT
JAPON
BRASIL PERU
AN
ESIA ANIA
O
O
8.5

5.5

4.5

3.5

3.3

B.3. Causas
La fenilcetonuria es causada por una falla para heredar el gen que codifica la
produccin de la enzima fenilalanina hidroxilasa. El gen se hereda como un rasgo
autosmico recesivo sin caractersticas visibles o defectos exhibidos por los
portadores heterocigotos.
Esta enzima es necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado
fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen protena. Sin la
enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se
acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central
y ocasionan dao cerebral.
B.4. Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta
afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o
hermanas sin la enfermedad.
6

Otros sntomas son:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

Hiperactividad

Movimientos espasmdicos de brazos y piernas

Discapacidad intelectual

Convulsiones

Erupcin cutnea

Temblores

Postura inusual de las manos

Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen

fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la
orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el
cuerpo.
B.5. Diagnstico.
El diagnstico clnico espontneo no suele establecerse hasta despus de los 6
meses de edad, cuando el retraso mental ya es profundo y el dao neurolgico
irreversible. Como diagnstico de laboratorio se utiliz inicialmente el mtodo de
Guthrie, basado en el crecimiento bacteriano en una placa de Petri, posteriormente
se en emplearon sistemas semicuantitativos de cromotografa en capa fina y en
papel.
B.6. Laboratorio
La prueba de orina se puede utilizar como un proceso de seguimiento en los casos
de diagnstico dudoso, como prueba de cribado para garantizar el control adecuado
de la dieta en los casos ya diagnosticados y ltimamente como un medio de control
del aporte diettico en las embarazadas que carecen de la enzima fenilalanina
hidroxilasa.

La prueba de sangre ms conocida para la fenilcetonuria es el ensayo de inhibicin

microbiana desarrollada por Guthrie. En este procedimiento, la sangre obtenida por
puncin del taln se absorbe en crculos de papel de filtro. El crculo debe saturarse
de manera total con una sola capa de sangre. Los discos impregnados con sangre se
colocan sobre un medio de cultivo sembrado por estra con la bacteria
BacillusSubtilis. Si aumentan las concentraciones sanguneas de fenilalanina, sta
contrarresta la accin de la beta-2-tienilalanina, un inhibidor de B. Subtilis que est
presente en el medio y se observar su crecimiento en todos los discos de papel.
B.7. Tratamiento.
La fenilcetonuria se trata eficazmente mediante restriccin de la ingesta diettica de
fenilalanina, pero sin suprimirla totalmente por ser un cido esencial. Es
fundamental que el tratamiento comience en el primer mes de vida, antes de la
aparicin de los signos clnicos. Como la fenilalanina es un constituyente habitual
de todas las protenas, se rebajar la administracin diettica de algunas,
especialmente ricas en ella, como son las carnes de vaca, aves y pescados; tambin
tienen un cantidad alta los cereales. Por el contrario, el contenido de fenilalanina es
menor en las verduras y frutas y apenas existe en las grasas puras y en el azcar. En
definitiva, ser necesaria una dieta vegetariana estricta, suplementada con frmulas
que aportan los aminocidos esenciales y los nutrientes. Durante el periodo neonatal
hay que retirar la lactancia materna y en su lugar ofrecer leches con frmulas
especficamente preparadas para esta enfermedad.
Leche en polvo infantil especial hecha para bebs con fenilcetonuria que se puede
usar durante toda la vida como fuente de protena, con un contenido
extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminocidos
esenciales restantes.
Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos
de cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a
mejorar el desarrollo neurolgico, incluso la coordinacin motriz fina. Asimismo, se
pueden necesitar otros suplementos especficos, como el hierro o la carnitina.
8

B.8. Prevencin.
Un anlisis enzimtico puede determinar si los padres son portadores del gen de la
fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades
corinicas durante el embarazo para examinar el feto en bsqueda de esta
enfermedad.
Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta
baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a travs de todo el
embarazo, ya que la acumulacin de esta sustancia le causar dao al beb en
desarrollo, incluso sin que ste haya heredado el gen defectuoso.

C.ALCAPTONURIA
C.1. Concepto.
La alcaptonuria es tambin conocida como ocronosis, deficiencia de la oxidas del
cido homogentsico, artritis ocrontica, alcaptonuria homogentsica hereditaria,
anteriormente se lo conoca como defecto hereditario autosmico recesivo. Este tipo
de enfermedad tiene una incidencia de 1 en 250.000 nacimientos.
Esta enfermedad se debe a un gen recesivo situado en un autosoma que se hereda de
forma mendeliana en las familias afectadas por dicha alteracin. La alcaptonuria
sola detectarse con mayor frecuencia en los hijos de individuos emparentados
(primos hermanos). Los individuos con alcaptonuria tienen un paso metablico
bloqueado que produce la acumulacin del cido homogentsico o alcaptn en su
orina. El cido homogentsico acumulado en su orina se oscureca al entrar en
contacto con el aire y oxidarse. La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que
se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado
con esta afeccin, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer
la enfermedad.

La etiologa de esta patologa se produce debido a la ausencia de una enzima del

hgado, la oxidasa homogentstica. Como resultado de este dficit, se produce un
bloqueo de la conversin del cido homogentsico, producto del metabolismo de la
fenilalanina y la tirosina en cido maleilacetoactico.
C. 2. Causas
En el individuo afectado, un aminocido, conocido como tirosina, no se metaboliza
de manera apropiada, debido a un defecto en una enzima llamada oxidasa del cido
homogentsico.
A causa de este defecto, este cido es excretado en la orina y se vuelve de color
castao con la exposicin al aire, como consecuencia de un pigmento oscuro ocre
(terroso rojo o amarillo) que se le diera el nombre de ocronosis.
La alcaptonuria produce artritis; los cartlagos y huesos de estas personas se
vuelven oscuros con el paso del tiempo debido a la acumulacin de un pigmento
derivado del cido homogentsico (ocronosis).
C. 3. Sntomas
Se pueden observar sntomas en los lactantes con historia familiar de alcaptonuria,
donde primero se presenta la alcalinidad de la orina que se obscurece despus de
varias horas, solo al llegar a los 40 a 50 aos de edad aparecen manifestaciones
sintomticas principalmente artrticas.
En los tejidos con escasa actividad metablica se depositan pigmentos pardos no
negruzcos. Esta pigmentacin es particularmente destacada en los cartlagos, varias
tendinosas y periostio, al oscurecimiento de tejido conjuntivo se le conoce en
general a invalidez precoz de los enfermos. Oscurecimiento de la oreja, puntos
oscuros sobre la parte blanca del ojo (esclertica) y la crnea son tambin sntomas
de la alcaptonuria.
Otros sntomas menos comunes como prostatitis en el varn, as como artritis
progresiva, especialmente de la columna.
10

C.4. Diagnstico
1. La orina se vuelve negra en reposo cuando se vuelve alcalina. El
ennegrecimiento es acelerado por la exposicin de la orina a la luz solar y al
oxgeno. Cuando se deposita la orina en un tubo de ensayo, se vuelve negra
empezando por la parte superior.
2. La prueba de cloruro frrico ser positiva para la orina
3. La prueba de Benedict es fuertemente positiva. Por lo tanto, la alcaptonuria
ser entre el diagnstico diferencial de las enfermedades que presentan
sustancias reductoras en la orina.
C. 5 Laboratorio

Prueba de cloruro frrico.- Es utilizada para determinar la presencia o

ausencia de fenoles en una muestra dada. La muestra es disuelta en agua,
o una mezcla de agua y etanol, y se agrega unas gotas de solucin de
tricloruro de hierro diluido. La formacin de una coloracin roja, azul,
verde, o prpura indica la presencia de fenoles. Si la muestra es insoluble
en agua, puede ser disuelta en diclorometano, con una pequea cantidad
de piridina.

Prueba de Benedict.- Es de uso clnico para determinar y valorar la

glucosa (azcar) en orina. Es usado en pacientes Diabticos (alta la
azcar en la sangre). Su interpretacin clnica varia en colores desde el
rojo como el ms alto, hasta el color claro o transparente como el ausente
de glucosa. Su fundamento qumico es porque el in cprico (cobre) se
reduce en solucin alcalina a oxido cuproso insoluble de color
anaranjado rojizo, en la presencia de glucosa al 2%. Si la concentracin
es menor al 2% el color que se forma vara desde el verde a amarillo.

11

C. 6 Tratamiento
La alcaptonuria no puede tratarse. Sin embargo es posible que la espondilitis y la
artropata producidas por la ocronosis puedan evitarse, impidiendo la acumulacin y
proliferacin del cido homogentsico mediante la restriccin diettica de la ingesta
de fenilalanina y tirosina desde los primeros das de vida.
La administracin de dosis elevadas de ascrbico impide el depsito del pigmento
ocrontico polimerizado y evite as la aparicin de sntomas.
Se ha demostrado que la alta dosis de vitamina C, disminuye la acumulacin del
pigmento marrn en el cartlago que a su vez, puede disminuir la tasa de desarrollo
de la artritis.
C. 7 Posibles Complicaciones
Las personas con esta afeccin tambin pueden padecer artritis en la vida adulta. La
acumulacin de cido homogentsico en el cartlago ocasiona artritis en
aproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.
El cido homogentsico tambin se puede acumular en las vlvulas del corazn,
especialmente en la vlvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una
valvuloplastia.
La arteriopata coronaria se puede desarrollar ms temprano en personas con
alcaptonuria.
Los clculos renales y de la prstata pueden ser ms comunes en personas con
alcaptonuria.
C. 8 Prevencin
-Se recomienda asesora gentica para las personas con antecedentes familiares de
alcaptonuria que estn contemplando la posibilidad de tener hijos.
-Hacer un examen de sangre para ver si usted es portador del gen de la alcaptonuria.

12

-Se pueden hacer pruebas prenatales (amniocentesis o muestra de vellosidades

corinicas) para examinar a un beb en busca de esta afeccin si se ha identificado
la mutacin gentica.

D. ALBINISMO
D.1. Concepto.
El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de
pigmentacin (melanina) de ojos, piel y cabello en los seres humanos y en
otros animales causado por una mutacin en los genes. En los individuos no-albinos,
los melanocitos transforman el aminocido tirosina en la sustancia conocida como
melanina.
Existen dos tipos principales de albinismo:

El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la produccin del

pigmento melanina.

El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este
tipo de albinismo tienen una pigmentacin clara al nacer.

D.2. Albinismo culo-cutneo

El albinismo culo-cutneo se caracteriza por la hipopigmentacin de la piel y el
pelo y las caractersticas oculares varan encontrndose en todos los tipos de
albinismo, nistagmus, reduccin de la pigmentacin del iris, reduccin de la
pigmentacin retinal, hipoplasia foveal asociada a reduccin de la agudeza visual,
reduccin de la visin estereoscpica.
D.3. Causas.
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genticos hace que el
cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da
color al cabello, la piel y el iris del ojo.
13

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una prdida de la pigmentacin
nicamente en cierta rea (albinismo localizado) y pueden ser:

Sndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentacin en toda la piel, pero no

es una despigmentacin completa)

Esclerosis tuberosa (reas pequeas sin pigmentacin en la piel)

Sndrome de Waardenberg (usualmente un mechn de cabello que crece en

la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

D.4. Sntomas.
Una persona con albinismo tendr uno de los siguientes sntomas:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

Piel y cabello ms claros de lo normal

Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo estn asociadas con los siguientes sntomas:

Ojos bizcos (estrabismo)

Sensibilidad a la luz (fotofobia)

Movimientos oculares rpidos (nistagmo)

Problemas de visin o ceguera funcional

D.5. Laboratorio.
Para verificar un diagnstico de albinismo tenemos: pruebas genticas para detectar
las mutaciones causantes del albinismo; como biopsias de piel en la que se puede la
observar ausencia del pigmento melanina, o el electrorretinograma, el cual es una
prueba no invasiva que consiste en la colocacin de un par de pequeos electrodos
de registro, uno que se coloca en el prpado del ojo y otro sobre la crnea, se
procede a presentar estmulos visuales al paciente como destellos de flash o la

14

imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estmulos luminosos se

detecta como impulsos elctricos y se registra una grfica que en los pacientes
albinos est por encima de lo normal.
D.6. Tratamiento.
El objetivo del tratamiento es aliviar los sntomas y depende de la gravedad del
trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando

protectores solares y cubrindose completamente con ropa al exponerse al sol.

Los protectores solares deben tener un alto factor de proteccin solar (FPS).

Las gafas de sol (protegidas contra radiacin UV) pueden aliviar la sensibilidad
a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visin y de posicin
de los ojos. Algunas veces, se recomienda la ciruga de los msculos oculares para
corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).
E. DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-CoA DESHIDROGENASA
E.1. Concepto.
La deficiencia de IBD se hereda como un rasgo autosmico recesivo. Afecta a los
nios y a las nias por igual.
Todos tenemos un par de genes que producen la enzima isobutiril-CoA
deshidrogenasa. En los nios con deficiencia de IBD, ninguno de estos genes
funciona bien. Estos nios heredaron de cada padre un gen alterado causante de la
enfermedad.
Los progenitores de los nios con deficiencia de IBD casi nunca tienen la
enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la deficiencia de IBD.

15

Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen la deficiencia de IBD
porque el otro gen del par funciona bien.
Cuando los dos progenitores son portadores, en cada embarazo existe un 25% de
probabilidades de que el nio tenga la enfermedad. Existe un 50% de probabilidades
de que el nio sea portador, como lo son sus progenitores. Y, por ltimo, un 25% de
probabilidades de que los dos genes desempeen correctamente sus funciones.
La deficiencia de IBD se hereda como un rasgo autosmico recesivo. Afecta a los
nios y a las nias por igual.
Todos tenemos un par de genes que producen la enzima isobutiril-CoA
deshidrogenasa. En los nios con deficiencia de IBD, ninguno de estos genes
funciona bien. Estos nios heredaron de cada padre un gen alterado causante de la
enfermedad.
Los progenitores de nios con deficiencia de IBD casi nunca tienen la enfermedad.
Cada progenitor tiene un gen alterado que provoca la deficiencia de IBD. Por eso, se
les llama portadores. Los portadores no tienen la deficiencia de IBD porque el otro
gen del par funciona bien.
Cuando los dos progenitores son portadores, en cada embarazo existe un 25% de
probabilidades de que el nio tenga la enfermedad. Existe un 50% de probabilidades
de que el nio sea portador, como lo son sus progenitores. Y, por ltimo, un 25% de
probabilidades de que los dos genes desempeen correctamente sus funciones.
La deficiencia de IBD es muy poco usual. Se han reportado menos de 30 personas
en la literatura mdica, y la mayora de las personas con IBD no tienen sntomas. Se
desconoce la incidencia real.
E.2. Causas.
Para poder utilizar las protenas de los alimentos que comemos, el cuerpo las
descompone en partes ms pequeas llamadas aminocidos. Luego, unas enzimas
especiales modifican los aminocidos para que el cuerpo los use.
16

La deficiencia de IBD ocurre cuando una enzima llamada "isobutiril-CoA

deshidrogenasa" falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a
descomponer la valina. Cuando un nio con IBD come alimentos que contienen
valina, unas sustancias dainas se acumulan en la sangre y causan problemas. La
valina se encuentra en todos los alimentos que contienen protenas.
E.3. Sntomas.
La deficiencia de IBD es muy poco comn y no se sabe mucho acerca de los efectos.
Hasta ahora, se han reportado sntomas solamente en unos pocos nios. Cada nio
con IBD tiene efectos diferentes. Algunos nios, que fueron diagnosticados con
deficiencia de IBD durante las pruebas de deteccin sistemtica en el recin nacido,
nunca han tenido sntomas.
Es probable que los bebs con deficiencia de IBD sean sanos al nacer. En el primer
nio diagnosticado con deficiencia de IBD, los sntomas comenzaron al ao de edad.
Los sntomas incluan:

Corazn ms grande y debilitado (lo que se llama cardiomiopata).

Anemia.

Poco crecimiento.

Bajos niveles de carnitina (una sustancia necesaria para descomponer los

cidos grasos).

E.4. Laboratorio.
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del nio con deficiencia de IBD, se
pueden realizar anlisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria
para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello corinico o una
amniocentesis.
Tambin se puede realizar una prueba de enzimas utilizando clulas del feto. La
muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello
corinico o una amniocentesis.
17

Los progenitores pueden elegir llevar a cabo los estudios durante el embarazo o
despus del nacimiento.
E.5. Tratamiento.
Tratamientos que pueden recomendarse para algunos bebs y nios con deficiencia
de isobutiril-CoA deshidrogenasa
1. Medicamento
A algunos nios con deficiencia de IBD se les puede dar L-carnitina para ayudarlos.
Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las clulas del cuerpo a
generar energa. Tambin le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dainos. La Lcarnitina puede ayudar a prevenir o tratar los problemas cardacos y la anemia en
nios con deficiencia de IBD.

2. Evite que el nio pase demasiado tiempo sin comer.

A algunos bebs y nios pequeos con deficiencia de IBD se les puede indicar que
coman con frecuencia para prevenir efectos en la salud. Por lo general, se suele
sugerir alimentar a los nios cada cuatro a seis horas. Pasar un perodo largo de
tiempo sin comer hace que el cuerpo utilice sus reservas de grasas y protenas para
producir energa. En algunas personas con deficiencia de IBD, esto puede hacer que
se acumulen sustancias dainas en la sangre.
3. Plan de alimentacin bajo en valina (incluye alimentos mdicos)
La mayora de los nios con deficiencia de IBD parecen estar saludables sin un
cambio en la dieta. Si en embargo, a algunos nios se les puede indicar que sigan
una dieta compuesta por alimentos bajos en valina. La valina se encuentra en todos
los alimentos que contienen protenas.
Los alimentos con altos niveles de protena que deberan limitarse son:

18

La leche y los productos lcteos.

LCTEOS (100gr)
Leche entera
Leche semidesnatada
Nata
Leche desnatada
Yogur entero
Yogur desnatado

PROTENAS
3,2 gr
3,5 gr
2,3 gr
3,4 gr
3,3 gr
3,3 gr
*gr. de protena por cada 100 gr. de alimento

La carne roja y la carne de ave.

CARNES ROJAS Y BLANCAS (100gr)

PROTEINAS
Lonchas de beicon
23 gr
Carne magra vacuna.
25 gr
Costillas de cordero a la brasa
21 gr
Chuletas de cordero a la brasa
23 gr
Pierna de cordero asada
25 gr
Lonchas de panceta de cerdo a la parrilla
21 gr
Chuletas de cerdo a la parrilla
28 gr
Pierna de cerdo asada
27 gr
Filete de ternera asado
30 gr
Pollo
26 gr
Pato asado
20 gr
Ganso asado
30 gr
Pavo asado
28 gr
*gr. de protena por cada 100 gr. de alimento

El pescado.

PESCADOS (100 gr)

PROTENAS
Bacalao
32 gr
Atn y bonito
24, 3 gr
Sardinas en conserva
22 gr
Salmn
19 gr
Caballa
17 gr
Dorada
20 gr
Pez espada
17 gr
Salmonete
15, 8 gr
Trucha
15, 7 gr
*gr. de protena por cada 100 gr. de alimento
19

Los huevos

PARTES DEL HUEVO

Clara
Yema

PROTENAS
11,0 gr
17,5 gr

Los frijoles secos y las legumbres.

FRIJOLES Y LEGUMBRES (por cada

PROTENAS
100gr)
Judias tiernas
1, 8 gr
Judias secas blancas
20 gr
Judas secas rojas
21 gr
Judias secas adzuki
21 gr
lentejas
23 gr
Guisantes frescos
21 gr
Garbanzos secos
21 gr
Habas
25 gr
*gr. de protena por cada 100 gr. de alimento

Los frutos secos y la mantequilla de man.

FRUTOS SECOS (100 gr)

PROTENAS
Almendra
16 gr
Avellana
13 gr
Cacahuete
20, 4 gr
Castaa
4,7 gr
Ciruela pasa
2, 2 gr
Higo seco
3, 5 gr
Nuez
15, 6 gr
Uva Pasa
1, 9 gr
Mantequilla de man
4 gr de protena
Soya.
81 gr de protena
*gr. de protena por cada 100 gr. de alimento

Tambin existen alimentos mdicos, como harinas, pastas, arroces y frmulas

especiales bajos en protenas, hechos especialmente para las personas que tienen
enfermedades de los cidos orgnicos.

20

Si el mdico le indica que debe cambiar la dieta de su hijo, es importante no quitar

todas las protenas de la dieta. Los nios necesitan una cierta cantidad para crecer
correctamente. Si bien hay poca informacin disponible, se cree que con un
tratamiento temprano y cuidadoso, los nios con deficiencia de IBD podrn llevar
una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales. El tratamiento con
carnitina puede revertir los problemas de salud y la anemia y puede mejorar el
crecimiento.
F. TIROSINURIA
F.1. Concepto.
La tirosinuria es el almacenamiento excesivo de tirosina en el plasma (tirosinemia)
esta elabora una sobrecarga urinaria por varias causas que no se encuentran
categorizadas
Los trastornos metablicos

de la tirosina pueden ser resultados de defectos

hereditarios tambin debidos a que dos reacciones tienen implicacin directa en el

metabolismo de la tirosina la orina podra contener tirosina en exceso o los
productos de degradacin el cido P-hidroxifenilpirvico y el cido Phidroxifenilactico
La tirosinemia transitoria se observa ms frecuente en los neonatos prematuros y se
debe al desarrollo insuficiente de la funcin heptica necesaria para producir las
enzimas que completan el metabolismo de la tirosina.
F.2. Tipos.
Segn las enzimas afectadas los trastornos hereditarios pueden clasificarse en tres
tipos y todos producen tirosinemia y tirosinuria.
El tipo 1 es causado por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa
(FAH) que produce trastorno renal tubular generalizado e insuficiencia heptica
progresiva en los nios poco despus de nacer

21

El tipo 2 se produce por la falta de la enzima tirosina aminotransferasa .las personas

desarrollan una erosin de la crnea y lesiones en las palmas de las manos, los
dedos y las plantas de los pies se considera que estas lesiones estn causadas por la
cristalizacin de la tirosina en las clulas.
El tipo 3 de produce por falta de la enzima P-hidroxifenilpirvicodioxigenasa;
puede dar como consecuencia retraso mental si no se aplican las restricciones de
fenilalanina y de tirosina en la alimentacin
F.3. Laboratorio.
La prueba de cribado urinario para la tirosina y su metabolito es la prueba de
nitroso-naftol esta prueba al igual que la del cloruro frrico, es inespecfica ya que
reacciona con compuestos distintos a la tirosina y a sus metabolitos. Sin embargo, la
presencia de un color anaranjado a rojo determina una reaccin positiva e indica la
necesidad de realizar otras pruebas
Se dispone de pruebas de deteccin sistmica que emplea la metodologa de
espectrometra de masas en tndem para los tipos 1 y 2.

22

VII.

RESULTADOS.

Conocimiento sobre la enfermedad

35
30
25
20
15
10
5
0
Series1

No

31

Reconocimiento de la enfermedad
20
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Series1

No

14

18

23

El gnero que se ve con ms

frecuencia en el albinismo es:
12
10
8
6
4
2
0
Series1

Femenino

Masculino

10

Se cree que el albinismo afecte a la

vida personal y social de las
personas?
30
25
20
15
10
5
0
Series1

No

26

24

Podr una persona albina tener los

mismos cuidados que una persona no
albina?
25
20
15
10
5
0
Series1

No

23

Los tipos de albinismo que se han

observado con ms frecuencia
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Series1

OJOS

CABELLO

PIEL

LOS 3 JUNTOS

12

14

25

VIII.

CONCLUSIONES.
Podemos concluir que nuestra hiptesis se cumple ya que se puede hacer un anlisis
enzimtico para determinar si los padres del nio son portadores del gen que
produce el trastorno o tambin se puede tomar una muestra de las vellosidades
corinicas durante el embarazo, esto nos permitir diagnosticar si el feto hered el
gen defectuoso y la madre tendr que seguir una dieta estricta que sea baja en el
aminocido que produzca el trastorno, ya que una acumulacin de la sustancia le
causar dao al feto en desarrollo.
Se realiz una encuesta el da Viernes, 4 de Julio del 2014, sta se realiz para
conocer si la poblacin en nuestra ciudad sabe reconocer a personas que padecen de
albinismo o si han recibido informacin sobre ello; y tambin si conocen cules son
las medidas que deben tomar las personas albinas.
Cmo resultado tenemos que a pesar de que no todas las personas encuestadas han
visto o conocen a personas albinas, si tienen un conocimiento general sobre ella;
esto es muy importante ya que reconocen que las personas albinas no pueden tener
el mismo cuidado que una persona sin albinismo.

26

IX.

RECOMENDACIONES

Se recomienda leer acerca de estas enfermedades ya que son raras y hereditarias, y solo
analizando una pequea muestra de sangre u otros tejidos corporales se puede determinar si
los progenitores o el neonato es portador de los genes de determinados trastornos
hereditarios y as poder identificas las diferentes patologas que el neonato podr presentar
o no. Es recomendable realizar las siguientes pruebas:
-Prueba de extraccin de vellosidades corinicas: Se suele practicar entre las semanas
dcima y duodcima de embarazo. El mdico extrae un trocito de placenta para detectar
posibles problemas genticos en el feto.
Tamizaje neonatal: El cual consiste en extraer unas gotas de sangre del taln del paciente
entre 3-7 das de nacido sirviendo esto para detectar enfermedades genticas metablicas
como la fenilcetonuria.
Electrorretinograma: El cual es una prueba no invasiva que consiste en la colocacin de
un par de pequeos electrodos de registro, uno que se coloca en el prpado del ojo y otro
sobre la crnea, se procede a presentar estmulos visuales al paciente como destellos de
flash o la imagen de una rejilla, esta prueba se la realiza para detectar si el paciente padece
de albinismo.

27

X.

BIBLIOGRAFA

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McGrawHill. Captulo 350. Pgina: 2470, 2471, 2472, 2473.

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Hoy:

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28

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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm

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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm

Revista cientfica / Pharma Republic / ADN / Enzimas /

http://pharmarepublic.net/?s=adn

Revista cientfica /Investigacin y Ciencia / Albinismo / Edicin espaola de

SCIENTIFIC AMERICAN /
http://www.investigacionyciencia.es/investigacion-yciencia/numeros/2009/8/albinismo-953

Revista cientfica / Grupo Pedro Jaen / Albinismo /

http://grupopedrojaen.com/wp-content/uploads/2013/05/200905-Albinos-enTanzania.pdf

Revista cientfica / Gua Metablica / Alcaptonuria /

http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/identificacion-de-cuarentacasos-con-alcaptonuria-en-una-aldea-en-jordania

Revista Cientfica/ The New England Journal of Medicine/ Fenilcetonuria/

Genomics and Perinatal Care/
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1105043

Revista Cientfica/ The New England Journal of Medicine/ Patenting the

PKU Test/
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1306755

29

XI.

ANEXOS

Foto 1.- Prueba de pesquisa neonatal para detectar enfermedades que no producen signos
visibles en el recin nacido como la fenilcetonuria.

Foto 2.- Nio de 11 aos con fenilcetonuria.

30

Foto 3.- Infante de 8 meses con fenilcetonuria.

Foto 4.- Adulto mayor de 85 aos con alcaptonuria.

31

Foto 5.- Adulto mayor de 68 aos con manchas oscuras en la esclertica (Alcaptonuria).

Foto 6.- Jvenes usando gorra, ya que las personas con albinismo no deben tomar el sol sin
proteccin.

32

Foto 7.- Grupo de personas albinas con lentes correctores ya que las personas con
albinismo tienen una agudeza visual limitada.

Foto 8.- La falta de pigmentacin de la piel hace que los albinos sean ms susceptibles a
las quemaduras solares y al cncer de piel.

33

Foto 9.- El lugar donde se realiz la encuesta fue en el centro de salud Sector #8 del
Ministerio de Salud Pblica.

Realizando las encuestas:

Foto 10.- La Srta. Katherine Correa realizando las encuestas a un seor que trabaja en el
ministerio.

34

Foto 11.- La Srta. Nicole Peaherrera realizando la encuesta a una madre de familia acerca
del albinismo.

Foto 12.- La Srta. Michelle Reza encuesta a una paciente del centro de salud.

35

Foto 13.- La Srta. Xavy Cascante realizando la encuesta

Foto 14 y 15.-La Srta. Karen Molina y el Sr. Dalton Ynez realizndoles la encuesta a unos
pacientes del Ministerio de Salud Pblica.

36