DEDICATORIA

A MIS QUERIDOS PADRES:

PORQUE ME DIERON
LA VIDA, PORQUE
SIEMPRE ME
BRINDARON EL
APOYO NECESARIO
PARA CONCLUIR MIS
ESTUDIOS
PROFESIONALES.

PRESENTACION

Seores miembros del Jurado Calificador, tengo a bien entregarle a

Ustedes el presente trabajo del rea de ENFERMERIA EN PEDIATRA, basado
especficamente en el tema de "ANOMALAS CONGNITAS DEL SISTEMA
NERVIOSO"; este texto contiene valiosa informacin acerca de las patologas
que atentan contra el normal crecimiento y desarrollo, y por ende, contra la
salud y la propia existencia de los neonatos.
Las

anomalas

congnitas

del

sistema

nervioso

central

(SNC)

constituyen la expresin de un trastorno de su ontogenia, de origen gentico o

adquirido, con repercusiones estructurales y funcionales de severidad variable.
Sus manifestaciones clnicas varan de acuerdo al momento durante el
desarrollo del SNC en que se establece la lesin, as como de la gravedad de
la misma, por lo que se encuentra un espectro amplio de malformaciones, que
va, de un extremo con vida extrauterina muy breve, hasta otro con curso
asintomtico; la mayora de las malformaciones que ocurren temprano son de
origen gentico en tanto que las que se desarrollan ms adelante pueden ser
secundarios a lesiones adquiridas como infecciones virales in tero o infartos.
De acuerdo a la etapa embrionaria en que se desarrollan, se clasifican en
trastornos de la induccin dorsal, de la induccin ventral, de la migracin y de
la organizacin. La etiologa de estos trastornos se desconoce, por lo que es
difcil realizar una proteccin especfica. El diagnstico es clnico con apoyo en
estudios complementarios de neuroimagen. Algunas malformaciones requieren
tratamiento quirrgico y las secuelas varan segn las estructuras corporales
involucradas.
Este esfuerzo lo realizo con la noble misin de sustentar mi examen
Terico Prctico, con la firme aspiracin de obtener el Ttulo Profesional de
Tcnico en Enfermera.

INDICE
DEDICATORIA
PRESENTACION
INDICE
I MARCO REFERENCIAL04
1.1.- Propsito de la Monografa...04
1.1.1.- Justificacin04
1.1.2.- Objetivo General....04
1.1.3.- Objetivos Especficos..04
1.2.- Marco Terico Conceptual05
1.2.1.- Aspectos Conceptuales..05
1.2.1.1.- Ventriculomegalia..05
1.2.1.2.- Holoprosencefalia.07
1.2.1.3.- Agenesia del cuerpo calloso09
1.2.1.4.- Complejo dandywalker10
1.2.1.5.- Porencefalia (quiste porenceflico).12
1.2.1.6.- Hidranencefalia14
1.2.1.7.- Quiste aracnoideo15
1.2.1.8.- Microcefalia.17
1.2.1.9.- Defectos del tubo neural19
1.2.2.- Glosario22

II CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES..28
III REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS Y WEBGRFICAS.30
IV ANEXOS...32

I MARCO REFERENCIAL
1.1.- Propsito de la Monografa
1.1.1.- Justificacin

Las

malformaciones

cerebrales

congnitas

son

todas

aquellas

alteraciones de la forma y estructura que por mltiples factores se producen

durante la vida intrauterina en el cerebro fetal. Muchas veces las
manifestaciones clnicas de una malformacin cerebral no son especficas, por
lo que es necesario un diagnstico por medios imagenolgicos como la
tomografa axial computarizada y la resonancia magntica nuclear que nos
permiten hacer un diagnstico rpido y correcto de las malformaciones del
contenido intracraneal y dentro de la patologa craneal, las anomalas de la
fosa posterior representan las ms frecuentemente identificadas en los
estudios de imagen.

Por tales razones, la justificacin de la presente monografa, estriba en

el hecho de ofrecer material bibliogrfico de carcter cientfico que sea de
utilidad a la comunidad estudiantil del I.E.S.T.P. Utcubamba.

1.1.2.- Objetivo General

Describir y explicar todo lo concerniente a las principales anomalas

congnitas del sistema nervioso, identificando las manifestaciones
clnicas de cada una de ellas.

1.1.3.- Objetivos Especficos

Identificar los factores de riesgo de las anomalas congnitas del

sistema nervioso.

Identificar las manifestaciones clnicas de las anomalas congnitas

del sistema nervioso.

Diferenciar y explicar los diferentes tipos de anomalas congnitas del

sistema nervioso.

Identificar las medidas de prevencin de las anomalas congnitas

del sistema nervioso.

1.2.- Marco Terico Conceptual

1.2.1.- Aspectos conceptuales

Dentro de las anomalas congnitas del sistema nervioso, tenemos:
1.2.1.1.- VENTRICULOMEGALIA
La ventriculomegalia leve o borderline constituye un aumento del
dimetro de los ventrculos laterales entre 1015mm. El manejo clnico de estos
casos incluye la realizacin de un cariotipo fetal por su posible asociacin con
la trisoma 21, descartar la presencia de otras anomalas fetales y se
recomienda igualmente el estudio de infecciones congnitas asociadas con
ventriculomegalia (toxoplasmosis, CMV, rubeola) aunque no existe evidencia
de tal asociacin hasta el momento. El pronstico en trminos generales es
bueno en un 90% de los casos aunque hay un mayor riesgo de anomalas
diagnosticadas al nacimiento y hasta en un 4% puede tratarse de una
malformacin cerebral progresiva por lo que requiere seguimiento ecogrfico
durante la gestacin.

El trmino hidrocefalia habitualmente se reserva para los casos graves.

Puede tratarse de una hidrocefalia obstructiva cuando existe un bloqueo
anatmico en la circulacin del LCR como la estenosis congnita del
acueducto de Silvio, tumores del sistema ventricular o tumores de la fosa
posterior o bien, de una hidrocefalia comunicante cuando es debida a un
aumento en la produccin como el papiloma de plexo coroideo o una alteracin
en

la

absorcin.

Hay

diversas

infecciones

que

pueden

producir

ventriculomegalia congnita como la toxoplasmosis, la sfilis, CMV (infeccin

por citomegalovirus), parotiditis y el virus de la influenza. La hidrocefalia ligada

al cromosoma X constituye un 5% de los casos y es causada por mutaciones
en la regin Xq28 que codifica una molcula de adhesin de la clula nerviosa,
L1. En estos casos suele asociarse a abduccin de los pulgares, facies
anormal y ausencia del septum pellucidum.
El manejo clnico incluye la evaluacin de otras anomalas asociadas
(hasta un 30%), realizacin de cariotipo fetal (anomalas cromosmicas hasta
en un 11%) y el estudio de infecciones relacionadas (toxoplasma, sfilis, CMV,
rubeola, parotiditis). En cuanto al pronstico, la supervivencia es de un 70%
aunque con aproximadamente un 50% de posibilidad de retraso mental. La
mayora de los casos desarrolla un hipertensin intracraneal que requerir
tratamiento posterior. La posibilidad de recurrencia posterior es de un 4% a
excepcin de la ligada al cromosoma X que es de un 50% en los fetos varones.

Anomala fetal: la ventriculomegalia.

1.2.1.2.- HOLOPROSENCEFALIA

La holoprosencefalia es debida a una divisin anmala del prosencfalo

que es la ms rostral de las vesculas primitivas del cerebro y da origen a los
hemisferios cerebrales y las estructuras dienceflicas (neurohipfisis, tlamo y
tercer ventrculo). Tiene una incidencia al nacimiento de 1:16000, siendo la
mayora de los casos espordicos y de causa desconocida. Constituye un
amplio espectro de malformaciones del crneo y la cara debidas a una
anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en comn la
ausencia del desarrollo del prosencfalo, que es el lbulo frontal del cerebro del
embrin. Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara
comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La
holoprosencefalia es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del
cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las
mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo
de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro. Hay tres formas:

1. Alobar: Hay un solo ventrculo con los tlamos fusionados en la lnea

media. No hay fisura interhemisfrica, hoz cerebral, tercer ventrculo,
neurohipfisis, bulbos ni tractos olfativos. En funcin del plegamiento de la
corteza por encima del ventrculo puede subdividirse en forma aplanada, de

copa y de esfera.

2. Semilobar: Hay una cavidad ventricular nica aunque hacia la zona

posterior ambos hemisferios se encuentran parcialmente separados.

3. Lobar: Exclusivamente existe un grado de fusin variable en los

ventrculos laterales. El septum pellucidum casi siempre est ausente,
mientras que los bulbos olfativos y el cuerpo calloso pueden faltar, ser
hipoplsicos o normales.

Presenta

una

fuerte

asociacin

con

anomalas

cromosmicas,

particularmente la trisoma 13 (20%), con anomalas faciales, la malformacin

de DandyWalker y diversos sndromes: Di George, Meckel, Kallmann, displasia
campomilica, HallPallister y Vasadi.

En cuanto al pronstico, la forma alobar es letal. La forma semilobar no

es necesariamente letal pero presentan dficits neurolgicos muy graves. En el
caso de la forma lobar el pronstico es incierto porque aunque hay casos en los
que el desarrollo es normal, la mayora presentan retraso mental y secuelas
neurolgicas.

Beb afectado por ciclopa y polidactilia

1.2.1.3.- AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

Puede tratarse de una ausencia completa o parcial del cuerpo calloso.

Tiene una incidencia de 0.30.7% en la poblacin general. Se han descrito
forma de herencia autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada al
sexo. Se ha relacionado con teratgenos como alcohol, valproato, cocana y
los virus de la influenza y la rubeola.

Estos fetos presentan anomalas cerebrales asociadas hasta en un 85%

de los casos y otras anomalas sistmicas en un 62%. Se encuentran
anomalas cromosmicas en un 20%, principalmente trisomas 18, 8 y 13.

El manejo clnico incluye la bsqueda de anomalas asociadas y la

realizacin de cariotipo fetal. El pronstico es incierto. Si bien la agenesia de
cuerpo

calloso

aislada

puede

ser

completamente

asintomtica,

el

asesoramiento de las parejas es difcil por la asociacin con otras anomalas

congnitas anatmicas, sndromes genticos y errores congnitos del
metabolismo que no puedan ser diagnosticadas prenatalmente. En general, si
tras el estudio protocolario parece tratarse de un defecto aislado, la
probabilidad de desarrollo normal es generalmente del 90%.

La agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de otras

malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente
pequeas o estrechas), trastornos de la migracin neuronal, importante
asimetra en el tamao de los hemisferios cerebrales o alteraciones
periventriculares.

Los dficits neuropsicolgicos sern por tanto bastante remarcados,

estando muy bien descritos en la literatura cientfica en relacin a las
denominadas operacin de "cerebro hendido". La exploracin y el tratamiento
neuropsicolgico deben estar presentes en estos pacientes.

Agenesia parcial del cuerpo calloso, falta de la parte posterior del mismo.

1.2.1.4.- COMPLEJO DANDYWALKER

El trmino de complejo de DandyWalker se emplea para designar una

serie de anomalas de la fosa posterior que incluyen: la malformacin clsica
de DandyWalker en que hay una cisterna magna aumentada con una
agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso y un tentorio elevado. La
variante de DandyWalker que constituye una hipoplasia de grado variable del
vermis cerebeloso con o sin aumento de la cisterna magna y la megacisterna
magna en la que hay una integridad del vermis cerebeloso y del cuarto
ventrculo. Tiene una prevalencia de 1/30000 neonatos.

La malformacin de DandyWalker puede ocurrir como parte de diversos

sndromes por ejemplo el de Joubert y anomalas cromosmicas incluyendo las

trisomas 13 y 18 y sndrome de Turner. Se ha relacionado con ciertos

teratgenos como infecciones virales, alcohol y tambin la diabetes aunque no
existe una evidencia clara.

Es muy frecuente (5070%) la asociacin con ventriculomegalia y otras

anomalas cerebrales como la holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso y
cefaloceles. Tambin suele asociarse a la presencia de otras anomalas como
la poliquistosis renal, defectos cardiovasculares y paladar hendido. El riesgo de
recurrencia si no se identifica un sndrome reconocible es del 15%.

En cuanto al pronstico, la malformacin clsica suele tener

manifestaciones clnicas dentro del primer ao de vida con sntomas de
hidrocefalia y otros sntomas neurolgicos. La tasa de mortalidad puede
alcanzar hasta el 24% y existe retraso mental en 4070% de los casos. La
significacin clnica de la variante de DandyWalker y la megacisterna magna
es menos clara; un defecto aislado del vermis inferior en ausencia de
cromosomopata u otras anomalas asociadas parece presentar un pronstico
favorable.

1.2.1.5.- PORENCEFALIA (QUISTE PORENCEFLICO)

El trmino porencefalia incluye una serie de grandes lesiones corticales

que comunican con el sistema ventricular. A diferencia de la esquizencefalia el
envoltorio de la cavidad suele contener sustancia blanca. Tiene una incidencia
muy baja presentando las gestaciones multifetales una incidencia mayor.

Se cree que es debida a una oclusin e infarto posterior de la arteria

cerebral media. Casi siempre se trata de una lesin lateralizada. La imagen
ecogrfica tpica es de una cavidad qustica en el cerebro que comunica con
el ventrculo ipsilateral y habitualmente no existe efecto masa. Con la
excepcin de la ventriculomegalia, es rara su asociacin con otras anomalas.

Hay que realizar un diagnstico diferencial con la esquizencefalia

unilateral que es difcil pero no importante en la prctica, con el quiste
aracnoideo que es habitualmente asimtrico, de paredes mejor dibujadas, no

comunican con los ventrculos laterales y tienen efecto masa, con la

hidrocefalia unilateral de la que es fcilmente diferenciable y con algunos
tumores qusticos aunque stos presentan efecto masa y suelen tener un
contenido slido.

La mayora de los casos diagnosticados intratero tienen un mal

pronstico con convulsiones, trastornos del desarrollo, hemiparesias y retraso
mental aunque algunos casos de pequeo tamao pueden presentar un
desarrollo normal. El problema aadido de manejo de esta lesin es que la
mayora se diagnostican en tercer trimestre.

El pronstico para los individuos con porencefalia vara segn la

localizacin y el grado de la lesin. Algunos pacientes con este trastorno
solamente desarrollan problemas neurolgicos de menor importancia y poseen
una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar seriamente
impedidos. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda dcada de vida.

Defecto qustico que comunica el espacio

subaracnoideo y los ventrculos laterales.

Circunvoluciones cerebrales pequeas (microgiria).

Beb con porencefalia

1.2.1.6.- HIDRANENCEFALIA

La hidranencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales que son

sustituidos por una estructura similar a un saco que contiene lquido
cefalorraqudeo. Se cree que es debida a un proceso destructivo que produce
la licuefaccin de los hemisferios cerebrales. La incidencia es de 12.5 por
10.000 nacidos.

Ecogrficamente se presenta como una gran masa qustica que rellena

por completo la cavidad craneal con ausencia o discontinuidad de la corteza
cerebral y del eco medio. Es tpica la imagen de los tlamos protuyendo
dentro de la cavidad qustica.

Hay que realizar un diagnstico diferencial con la hidrocefalia muy

severa, holoprosencefalia alobar y porencefalia. Puede presentar anomalas
asociadas como la displasia renal o defectos cardacos al igual que con
anomalas cromosmicas como la trisoma (sndrome de Down).

El pronstico es muy mal presentando muy frecuentemente irritabilidad e

hiperreflexia. La supervivencia puede ser ms o menos prolongada aunque la
mayora fallecen en el primer ao de vida. No parece que el riesgo de
recurrencia est aumentado.

El diagnstico se puede retrasar varios meses debido a que el

comportamiento inicial del beb puede parecer relativamente normal. La
transiluminacin es una prueba en la cual se pasa luz a travs de los tejidos del
cuerpo y generalmente sirve para confirmar el diagnstico. Algunos nios
pueden tener anomalas adicionales en el nacimiento incluyendo convulsiones,
mioclonias (movimientos involuntarios rpidos y repentinos) y problemas
respiratorios.

No existe tratamiento estndar para la hidranencefalia. El tratamiento es

sintomtico y de apoyo. La hidrocefalia se puede tratar con una derivacin
(shunt). La expectativa de vida para los nios con hidranencefalia es baja.

Hidranencefalia

1.2.1.7.- QUISTE ARACNOIDEO

El quiste aracnoideo es una acumulacin de lquido cerebro espinal

entra las meninges. Representa el 1% de todas las lesiones qusticas
intracraneales en el feto. El aspecto ecogrfico es el de una lesin bien
definida que desplaza las estructuras circundantes y est asociada
ocasionalmente con ventriculomegalia. En la mayora de las ocasiones su
diagnstico es en el tercer trimestre. No suelen asociarse a otras anomalas
cerebrales aunque se han diagnosticado casos de ausencia del cuerpo
calloso y del septum pellucidum, malformacin de ArnoldChiari y anomalas
en la lobulacin cerebelar que podran ser debidas en parte a la compresin
mecnica. Otras anomalas fetales incluyen tetraloga de Fallot, tumor

sacrocoxgeo y neurofibromatosis.

En la mayora de los casos el quiste aracnoideo es asintomtico aunque

puede presentarse epilepsia, anomalas motoras o sensoriales o hidrocefalia.
Posteriormente, en perodo neonatal puede desarrollarse el sndrome de la
lnea media con cefaleas, vmitos, hiperreflexia y ataxia. En funcin de la
localizacin

el quiste

aracnoideo

puede

tratarse

mediante derivacin

cistoperitoneal o fenestracin del quiste a cisternas basales.

El pronstico en general es bueno y as debe informarse a los padres.

No parece que sea necesaria la realizacin de un cariotipo fetal dada la muy
rara asociacin con anomalas cromosmicas. Por otro lado, no parece
justificado el tratamiento intratero dado el buen pronstico que presentan con
el tratamiento postnatal aunque en algunos casos ha sido necesaria la
realizacin de una cefalocentesis por el gran tamao de la lesin. Si el tamao
de la cabeza es normal no hay porqu modificar el momento y la va del parto.

TAC postcomunicacin del quiste aracnoideo a las cisternas basales

1.2.1.8.- MICROCEFALIA

La microcefalia no es una entidad especfica sino el resultado de

distintas patologas que tienen en comn una cabeza pequea. El diagnstico
se hace en base a las medidas de la circunferencia fetal en la base del crneo;
hay autores que emplean una medida dos desviaciones estndar (DE) por
debajo de la media (percentil 2.5) lo que incluira muchos fetos sanos por lo
que parece ms adecuado emplear el umbral de 3 DE (percentil 0.1). La
prevalencia es del 1.6/1000 partos aunque solo el 14% de los nios con
microcefalia en el primer ao de vida fueron diagnosticados al momento del
nacimiento.

La microcefalia puede proceder de malformaciones cerebrales primarias,

daos hipxicoisqumicos o por exposicin a teratgenos. Es parte de un
amplio rango de sndromes y tambin puede trasmitirse por herencia
mendeliana, habitualmente como autosmico recesivo.

La parte ms afectada es el prosencfalo. Habitualmente existe un

desarrollo cerebral anmalo que incluye asimetras, macrogiria, paquigiria y
atrofia de los ganglios basales. Los ventrculos laterales y el espacio
subaracnoideo estn aumentados de tamao debido a la atrofia de la corteza
cerebral. El diagnstico en las formas graves es evidente por los hallazgos
ecogrficos cerebrales que son dismrficos hasta en un 66% de los casos
(holoprosencefalia, porencefalia, agenesia del cuerpo calloso) pero en las
formas ms leves hay que ser cauto con las mediciones y es de gran utilidad el
empleo de ndices del crecimiento fetal como circunferencia ceflica(CC)/fmur
o circunferencia ceflica/ circunferencia abdominal (CC/CA) puesto que pueden
presentarse grados mnimos de mal desarrollo cerebral.

El manejo clnico de esta entidad incluye la realizacin de cariotipo fetal

y la evaluacin ecogrfica cuidadosa para comprobar si existen otras
anomalas acompaantes.

El pronstico es diferente si hay anomalas asociadas. Si hay otras

anomalas el pronstico depender de la gravedad de stas, por ejemplo las
trisomas 13, 18, el sndrome de Meckel y la holoprosencefealia alobar son
condiciones letales. En los casos en los que no hay otras anomalas el
pronstico depende del tamao de la cabeza fetal aunque dicha evaluacin
est basada en la mayora de los casos en las medidas postnatales.

Imagen comparativa: cabeza normal vs. microcefalia

1.2.1.9.- DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Los defectos del tubo

neural son

un grupo

heterogneo de

malformaciones resultantes de un fallo en el normal cierre del tubo neural entre

las semanas tercera y cuarta del desarrollo embriolgico. Las formas ms
frecuentes son anencefalia, encefalocele y espina bfida. Formas menos
comunes incluyen la iniencefalia, bandas amniticas y otros tipos de anomalas
espinales.

La acrania es la ausencia de la bveda craneal por encima de las

rbitas. La exencefalia muestra cierta cantidad de tejido cerebral aunque
anormalmente desarrollado y la anencefalia es la ausencia de los hemisferios
cerebrales. Presenta una incidencia de 1/1000 nacidos vivos. El diagnstico es
posible desde el primer trimestre. El pronstico es siempre fatal. El riesgo de
recurrencia es diez veces superior a la poblacin general para una gestante
con un caso anterior y tambin est aumentado en sus familiares de primer
grado.

La toma de 0.4mg de cido flico desde un mes antes de la gestacin

en la poblacin general produce una disminucin de los casos de defectos del
tubo neural por lo que se recomienda su ingesta. En las pacientes que hayan
tenido un feto afecto la toma de 4mg de cido flico periconcepcionalmente
previene hasta un 71% de la recurrencia de dicha alteracin.

El encefalocele es la protrusin de estructuras intracraneales a travs de

un defecto en el crneo. Habitualmente el contenido de este saco herniario
contiene meninges y tejido cerebral (encefalocele) y, menos frecuentemente,
slo meninges (meningocele).

Tiene una incidencia de 13/10.000 nacidos. Se clasifican en funcin del

lugar de la lesin: parietal, occipital, frontal, anterior, nasofrontal, nasoetmoidal,
nasoorbital y basal; y presentan caractersticas diferentes segn el origen. La
evolucin a largo plazo presenta una alta mortalidad y la mayora de los

supervivientes tienen discapacidades graves.

La Espina Bfida (meningocele o mielomeningocele) es un defecto de la

vrtebra que resulta en una exposicin del contenido del canal medular. En la
gran mayora de los casos el defecto se localiza en el arco dorsal de la
vrtebra. La incidencia es de 1/1000. El defecto puede ser cerrado (15%) o
abierto (85%) en funcin de que est cubierto o no por piel.

El diagnstico intratero de la espina bfida ha mejorado enormemente

por la descripcin de anomalas asociadas en el crneo y el cerebro. Estos
marcadores ecogrficos incluyen el signo del limn en referencia a la forma del
crneo producido por la presencia de una impronta en el hueso frontal y el
signo del pltano por la obliteracin de la cisterna magna (malformacin de
ArnoldChiari) con un cerebelo ausente o con una curvatura anterior de los
hemisferios cerebelosos muy pronunciada. La sensibilidad de estos signos para
la identificacin de la espina bfida abierta es del 99%. En el 90% de los casos
de espina bfida abierta hay una ventriculomegalia de grado variable al
nacimiento aunque slo un 70% la presentan en segundo trimestre. Cuando
est presente, en la mayora de los casos se trata de una dilatacin borderline
o moderada.

El diagnstico incluye por supuesto la observacin del defecto

propiamente dicho: en el plano sagital la lnea posterior que corresponde a los
elementos posteriores de la vrtebra y los tejidos blandos suprayacentes estn
ausentes a la altura de la lesin. En el plano trasversal los procesos laterales
se separan y el canal queda expuesto en la parte posterior. En el corte coronal
se aprecia la desaparicin de la lnea central que podemos ver en una columna
sana y comprobaremos el ensanchamiento de las dos lneas externas.

Otras anomalas asociadas muy frecuentes incluyen la luxacin de

cadera y deformidades en los pies (pie zambo o talipes equinovaro)

probablemente en relacin con un defecto de la inervacin perifrica.

Los defectos cerrados son muy difciles de diagnosticar.

En cuanto al manejo obsttrico, en principio el parto puede ser a trmino

aunque en ocasiones de un rpido desarrollo de ventriculomegalia y
macrocrania

podra

adelantarse.

La

va

del

parto

es

controvertida.

Tericamente la va vaginal podra producir un traumatismo sobre la zona del

defecto y aumentar el riesgo de infeccin del tejido expuesto a lo que se suma
el resultado de diversos estudios en los que los recin nacidos mediante
cesrea antes del inicio del parto presentaron una menor probabilidad de
parlisis grave aunque no hubo diferencias en el nmero de complicaciones
neonatales ni retraso mental. Por tanto, en vista de los datos disponibles en la
actualidad, debe realizarse una cesrea electiva.

Imagen de defecto del tubo neural

1.2.2.- Glosario

Agenesia.- anomala de todo o parte de un rgano al desarrollarse

durante el crecimiento embrionario.
Ataxia.- trastorno de la coordinacin del movimiento que comporta una
desviacin del segmento corporal o segmentos corporales
Bilateral.- Relativo a ambos lados.

Blefaritis.- Inflamacin del tejido que forma el prpado

Cefalocele.- Malformacin congnita caracterizada por herniacin del
cerebro y/o meninges a travs de defecto del crneo.
Cefalocentesis.- Puncin del crneo con una aguja hueca, realizada
para permitir el drenaje de lquido o de un absceso.
Cefalosporinas.- Clase de antibiticos beta-lactmicos, que junto con
las cefamicinas pertenecen a un subgrupo llamado los cefamos.
Ciclofosfamida.-

Frmaco

antineoplsico

que

tambin

tiene

propiedades inmunosupresoras.
Citomegalovirus.- Enfermedad provocada por un virus de ADN; la
transmisin del mismo se realiza a travs del contacto confluidos corporales.
Convulsin.- Temblores tnico-clnicos del sistema muscular.
Dficit neuropsicolgico.- Sndrome caracterizado por cambios en su
conducta del sujeto, disartria o retraso de aprendizaje.
Distrs

respiratorio.-

Patologa por deficiencia sustancial del

surfactante pulmonar endgeno.

Ecografa.- Mtodo indoloro que utiliza ondas sonoras para crear
imgenes del interior del cuerpo.
Encefalocele Nasoetmoidal.- Patologa infrecuente en la que el tejido
intracraneal se encuentra herniado dentro de la cavidad nasal debido a un
defecto congnito
Endotelio vascular.- Capa interna que recubre las arterias.
Enfermedad hemoltica.- Patologa de carcter inmunolgico, que
padecen el feto y el recin nacido, que resulta de una isoinmunizacin materna.

Estasis.- Trmino mdico que procede del griego "stasis" (detencin,

retencin), y que hace referencia a la disminucin peligrosa de la circulacin o
secrecin de algn lquido interno.
Falso negativo.- Es una situacin en la que un anlisis es informado
como negativo, indicando por tanto que el paciente no tendra la enfermedad,
cuando en realidad s la tiene.
Falso positivo.- Un anlisis que se cree concluyente por su precisin,
presenta un resultado que luego no se constata en la realidad.
Focos spticos.- Infeccin local o loco-regional, no bacterimica ni
septicmica, en el curso de la cual no se encuentran grmenes en la
circulacin sangunea.
Fontanela.- Espacio membranoso, no osificado, que separa los huesos
del crneo del recin nacido. De esta forma se facilita la salida por el canal del
parto y el crecimiento del crneo durante el primer ao de vida.
Hemiparesias.- disminucin de la fuerza motora o parlisis parcial que
afecta un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo.
Hemocultivo.- Cultivo microbiolgico de la sangre. Es un mtodo
diagnstico en medicina empleado para detectar infecciones.
Hemograma.- Examen laboratorial de la sangre
Hidrocefalia.-Excesiva cantidad de lquido cefalorraqudeo.
Hiperreflexia.- Alteracin exagerada de los reflejos. Causada por una
lesin en el sistema nervioso.
Hipertensin.- Presin arterial elevada por sobre los 140/90 mmHg
Hipotensin.- Presin arterial baja.
Hipotona.- disminucin del tono muscular.

Iniencefalia.- Defecto del cierre del sistema nervioso central en la unin

craneocervical.
Inmunoglobulina G.- Es la ms abundante (80% del total de
inmunoglobulinas). Se une rpidamente con macrfagos y neutrfilos,
provocando la destruccin del microorganismo.
Inmunoglobulinas A secretoras.- Se encuentran en la capa mucosa
protectora que tapiza rganos como los pulmones, los intestinos y la vejiga.
Inotrpicos.-

Frmacos

capaces

de

aumentar

la

contractilidad

mejorando la disponibilidad de calcio del miocito.

Leucocitosis.- Aumento de los glbulos blancos que los valores
normales van desde 5,0 hasta 10,0 x 109 / L, por lo general> 10 a 12.000
leucocitos por mm.
Macrocrania.- Crneo demasiado grande.
Neumotrax.- Presencia de aire en el trax.
Neutrofilia.- Es el aumento anormal del nmero de neutrfilos en el
sistema circulatorio.
Neutropenia.- La neutropenia es la presencia de niveles anormalmente
bajos de determinados glbulos blancos (denominados "neutrfilos") en el
organismo.
Onfalitis.- Inflamacin del ombligo.
Osmolaridad.- Nmero de partculas (molculas o iones) presentes en
una disolucin por unidad de volumen.
Parotiditis.-

enfermedad

infecciosa

causada

por

un

virus

normalmente causa una inflamacin dolorosa de las glndulas salivales.

Peritonitis.- inflamacin del peritoneo

que

Polaquiuria.- Sntoma urinario, componente del sndrome miccional,

caracterizado por el aumento del nmero de micciones (frecuencia miccional).
Prosencfalo.- o cerebro primitivo anterior) a la porcin anterior del
cerebro durante la fase de desarrollo del embrin.
Puncin lumbar.-Procedimiento que consiste en introducir una
aguja en los espacios intervertebrales lumbares L3 -L4 L4-L5 con
fines diagnsticos o teraputicos.
Quimioterpicos.- Compuestos qumicos con actividad microbicida o
microbiosttica, con una toxicidad suficientemente baja como para permitir su
empleo en humanos.
Recin nacido prematuro.- Aquel que nace antes de completar la
semana 37 de gestacin, siendo la gestacin una variable fisiolgica fijada en
aproximadamente 280 das.
Rubola congnita.- Afeccin que ocurre en un beb cuya madre
est infectada con el virus que causa la rubola.
Secrecin mucopurulenta.- En la cual hay presencia de moco y pus.
Sfilis.- infeccin de transmisin sexual crnica producida por la bacteria
espiroqueta Treponema pallidum.
Sistema de complemento.- Sistema de defensa y limpieza, constituido
por una serie de protenas solubles, transportadas por la sangre.
Teratgenos.- Agentes que pueden inducir o aumentar la incidencia de
las malformaciones congnitas cuando se administran o actan en contacto.
Tomografa axial computadorizada.- Examen de eleccin para
valorar el abdomen, en especial las vsceras slidas.
Toxoplasmosis.- enfermedad infecciosa ocasionada por el protozoo
Toxoplasma gondii, un parsito intracelular obligado.

Trisoma.- situacin en la que existen tres cromosomas de un mismo

tipo, en vez del par normal. El ejemplo ms frecuente es la trisoma 21 o
sndrome de Down.
Trombocitopenia.- Recuento plaquetario inferior a 100.000/mm, es
decir, la disminucin de la cantidad de plaquetas circulantes.
Ventrculo cerebral.- Es una de un sistema de cuatro cavidades
comunicacin dentro del cerebro.
Ventriculomegalia.- Es el aumento de tamao de uno o de los dos
ventrculos laterales. Los ventrculos laterales son unas cavidades localizadas
en el interior de cada uno de los hemisferios cerebrales.

II CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

CONCLUSIONES
- Hemos conocido con relativa profundidad los factores de riesgo que
desencadenan las anomalas congnitas del sistema nervioso: influencia
gentica de los padres, mayor promedio de edad materna, menor edad
gestacional, y entre los antecedentes maternos, mayor frecuencia de
metrorragia del primer trimestre del embarazo, de enfermedades agudas y
crnicas entre otros.

- Se han identificado claramente las manifestaciones clnicas de cada

una de las patologas que califican como anomalas congnitas del sistema
nervioso.
-.

Las infecciones del Recin Nacido son: la ventriculomegalia,

holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso, complejo DandyWalker,

porencefalia

(quiste

porenceflico),

hidranencefalia,

quiste

aracnoideo,

microcefalia.
- Finalmente, las anomalas congnitas del sistema nervioso se pueden
prevenir, si se esmera el cuidado para evitar las causas desencadenantes; de
este modo, reviste especial importancia el control prenatal, la alimentacin
adecuada de la gestante, el hecho de evitar contaminantes ambientales
potencialmente teratogensicos, la prevencin de infecciones maternas, dentro
del amplio marco de la prevencin de estas malformaciones.

RECOMENDACIONES
- A la poblacin en general, tener en cuenta los factores de riesgo que
desencadenan las anomalas congnitas del sistema nervioso.

- Sabemos que las manifestaciones clnicas, son aquellas evidentes y/o

manifestadas a travs de signos y sntomas por el paciente; de ah que es
responsabilidad de cada uno de nosotros identificar pertinentemente dichas
manifestaciones de las anomalas congnitas del sistema nervioso para tener
el apoyo oportuno.
- Conociendo los distintos tipos de anomalas congnitas del sistema
nervioso, la poblacin deber tener conciencia del grave problema sanitario
que constituyen estas patologas.
- Quizs sea difcil erradicar definitivamente las anomalas congnitas
del sistema nervioso, por esta razn, creemos oportuno hacer hincapi en el
tema de las campaas de prevencin y deteccin precoz de estos males como
pilares de la salud pblica.

III REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS Y WEBGRFICAS

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS:

1.- Nazer J, Daz G, Pizarro MT (2000). Malformaciones congnitas.

Estudio clnico y epidemiolgico. Santiago de Chile: Pediatra.

2.- Nazer J, Daz G, Daz MI. (2001). Anencefalia y Espina Bfida.

Santiago de Chile: Pediatra.
3.- E Gratacs (2007). Medicina Fetal. Madrid: Editorial Mdica
Panamericana S.A.
4.- Guyton, Arthur (2005). Tratado de Fisiologa Mdica. 9a ed. Mxico
D.F.: McGraw - Hill - Interamericana.

REFERENCIAS WEBGRFICAS:
1.- ANATOMA PATOLGICA DEL RECIN NACIDO. (s.d.).Recuperado
mayo 15, 2012, a partir de http://escuela.med.puc.cl/

2.-

THE

AMERICAN

LIVER

FOUNDATION

LIVER

HEALTH

INFORMATION / COMPLEJO DANDYWALKER: (s.d.). Recuperado agosto 17,

2014,

partir

de

http://www.liverfoundation.org/complejodandywalker

/articles/137
3.-

MEDLINEPLUS

ENCICLOPEDIA

(s.d.).Recuperado agosto 18, 2014, a partir de

medlineplus/spanish/anencefalia/article/000255.htm

MDICA:

CIRROSIS.

http://www.nlm.nih.gov/

IV ANEXOS

Se puede prevenir la espina bfida?

El cido flico, tambin llamado folato, es una vitamina importante para

el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar
que una madre tenga un beb sano, la mayora de los expertos creen que
puede ayudar. Estudios recientes han demostrado que la adicin de cido
flico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen en gran medida el
riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bfida. La
investigacin ha demostrado que si una mujer toma 400 mcg (microgramos) de
cido flico todos los das antes y despus de que ella se queda embarazada,
se reduce el riesgo de tener un beb con espina bfida u otro defecto del tubo
neural hasta 70 por ciento. Los alimentos que son naturalmente ricos en cido
flico son las verduras de color verde oscuro como el brcoli y las espinacas,
yema de huevo y frutas ctricas. Muchos alimentos incluyendo algunos
cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz y otros
productos de grano ahora han aadido cido flico, gracias a un fallo de la
FDA (FDA, por sus siglas en ingls). Aunque sera agradable pensar que el
consumo de una dieta saludable que incluya todos estos alimentos garantizara
un suministro adecuado de cido flico, la verdad es que la mayora de las
personas no consumen la cantidad recomendada de cido flico de los
alimentos. Tambin es cierto que nuestros cuerpos no absorben el folato de los
alimentos, as como absorben el cido flico sinttico. Es por eso que los
suplementos son necesarios para prevenir la espina bfida. Una gran cantidad
de multivitaminas contiene la dosis recomendada de cido flico.

Dado que el cido flico juega una parte tan importante en el desarrollo
de la columna vertebral y el cerebro en el embarazo temprano, deber tomarse
en forma de suplemento al da durante al menos un mes antes de la
concepcin y despus diariamente por lo menos durante el primer trimestre del
embarazo. Ese es el perodo crtico para prevenir la espina bfida. Segn los
Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades (CDC, por sus siglas en
ingles), el Instituto de Medicina, y la March of Dimes, muchas mujeres ni
siquiera saben que estn embarazadas durante este tiempo. Es por eso que
las organizaciones recomiendan que todas las mujeres en edad reproductiva
tomen un suplemento diario de 400 microgramos (mcg) de cido flico o
consumen cereales para el desayuno fortificados con 100 por ciento de
cantidad diaria recomendada (400 mcg) de cido flico por porcin. Lea las
etiquetas del paquete para asegurarse de que est recibiendo la cantidad
correcta. Tenga en cuenta que el cido flico puede aparecer llamado folato,
que es la forma natural del cido flico que se encuentra en los alimentos.
Las mujeres que ya tienen un hijo con espina bfida, tienen espina bfida
ellas mismas, o que ya han tenido un embarazo afectado por un defecto del
tubo neural tienen una mayor probabilidad que otras mujeres de tener un hijo
con espina bfida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden
necesitar tomar dosis elevadas de cido flico antes de quedar embarazadas.
Otras mujeres que tambin pueden requerir dosis superiores a 400
microgramos por da son los que toman ciertos medicamentos anticonvulsivos
o mujeres que tienen diabetes. Para estas mujeres, la dosis diaria
recomendada de cido flico de 4,000 mcg (4 mg), a partir de uno a tres meses
antes de la concepcin y durante el primer trimestre del embarazo. Este nivel
de suplementacin con cido flico para las mujeres requiere de alto riesgo
deben buscar el asesoramiento de un mdico antes de quedar embarazada.