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Le cavernome crbral

La maladie
Le diagnostic
Les aspects gntiques
Le traitement, la prise en charge, la prvention
Vivre avec
En savoir plus

Madame, Monsieur,
Cette fiche est destine vous informer sur le cavernome crbral. Elle ne se substitue pas une consultation mdicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire prciser
les points qui ne vous paratraient pas suffisamment
clairs et demander des informations supplmentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre
adaptes votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le mdecin peut donner
une information individualise et adapte.

La maladie
l Quest-ce que le cavernome crbral ?
Un cavernome crbral, aussi appel angiome caverneux, est une malformation des vaisseaux sanguins (qui sont anormalement dilats) situe au niveau du cerveau.
Cette malformation ne provoque le plus souvent aucun symptme, mais elle est parfois
lorigine de divers troubles neurologiques (maux de tte, pilepsie, troubles de la vision et
de la sensibilit au niveau des membres).

l Combien de personnes en sont atteintes ?


La prvalence du cavernome crbral (nombre de personnes atteintes de cette malformation
dans une population un moment donn) nest pas connue prcisment. De plus, trs peu
de personnes atteintes prsentent des symptmes, et beaucoup dentre elles ne sauront
jamais quelles ont un cavernome.
Dans sa forme la plus frquente, non gntique, elle est comprise entre 1 cas sur 1000 et
1 cas sur 200 selon les tudes. Ces formes ne sont donc pas rares. En revanche, les formes
familiales le sont.

l Qui peut en tre atteint ? Est-elle prsente partout en


France et dans le monde ?
Le cavernome crbral touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit leur
origine. Il se manifeste le plus souvent entre lge de 20 et 40 ans, mais il peut entraner
des symptmes ds lenfance ou ladolescence.

l A quoi est due cette malformation ?


La cause exacte de cette malformation des vaisseaux (malformation vasculaire) est mal
connue, mais il sagit dune anomalie locale du dveloppement des vaisseaux, qui survient
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avant ou aprs la naissance. Le cavernome est constitu de vaisseaux minuscules (capillaires) trs dilats, entortills et regroups sous formes de cavits ou de cavernes juxtaposes (do le nom de cavernome). Le cavernome ressemble en fait une pelote de petits
vaisseaux ayant la forme dune mre ou dune framboise, dont la taille varie de quelques
millimtres plusieurs centimtres (figure 1).

Figure 1
A gauche, la constitution normale du rseau de vaisseaux fins (capillaires). A droite, un cavernome
constitu de capillaires dilats formant des lobes.

Dans les formes familiales (environ 20 %), la malformation des vaisseaux est associe
lanomalie (mutation) dun gne. Un gne quivaut un code qui donne les instructions
pour produire une protine. Les protines ont des fonctions trs varies: elles contribuent
au fonctionnement normal de chaque cellule, et plus globalement, de lorganisme. Dans les
formes familiales, le cavernome est hrditaire, cest--dire que la maladie peut se transmettre des parents aux enfants. Le mcanisme exact par lequel lanomalie gntique entrane lapparition dun cavernome crbral est encore mal connu. Cependant, les gnes en
cause dans la maladie , appels CCM1, CCM2 et CCM3, semblent impliqus dans la formation
des vaisseaux sanguins chez lembryon. Ces formes familiales se caractrisent souvent par
la prsence de plusieurs cavernomes et entranent un plus grand risque de complications.

l Est-elle contagieuse ?
Non, le cavernome crbral nest pas contagieux.

l Quelles en sont les manifestations ?


Dans 90 % des cas, le cavernome crbral nentrane aucun symptme et reste silencieux
pendant toute la vie (on dit quil est asymptomatique ). Il est alors souvent dcouvert
par hasard, au cours dun examen IRM (imagerie par rsonance magntique) effectu pour
une tout autre raison.
Cependant, dans 10 % des cas, le cavernome provoque divers symptmes (on dit quil est
symptomatique ). Le plus souvent, les premiers symptmes surviennent entre lge de
20 et 40 ans. Il peut sagir de crises dpilepsie (40 70 %), de maux de tte (10 30%
des cas), ou dautres troubles neurologiques (35 50 %).
Les symptmes varient considrablement dun malade lautre, selon quil y ait un ou
plusieurs cavernomes. Ils varient galement selon lemplacement et la taille du ou des
cavernomes.
Epilepsie
Les crises dpilepsie constituent le symptme le plus frquent. Elles touchent 40 70 %
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des personnes ayant un cavernome symptomatique.


Dans prs de la moiti des cas, lpilepsie est la premire manifestation du cavernome.
Elle se manifeste surtout par des crises rcurrentes, se rptant plus ou moins frquemment. Ces crises sont dues une activit anormale des cellules nerveuses du cerveau, les
neurones.
De manire gnrale, les neurones communiquent entre eux et avec le reste du corps par le
biais de dcharges lectriques qui constituent les messages nerveux. Les crises dpilepsie
surviennent lorsquun groupe de neurones libre au mme moment des dcharges lectriques de faon soudaine et anormale, un peu comme un orage. Le terme pilepsie vient
du grec et signifie prendre par surprise, attaquer .
Ces dcharges lectriques peuvent avoir lieu dans des zones du cerveau qui ont diverses
fonctions. Les manifestations des crises sont donc variables : mouvements ou convulsions
(secousses musculaires, tremblements, raideurs), troubles de la sensibilit et des sens
(fourmillements, engourdissements, hallucinations auditives, visuelles...), troubles psychiques (peur panique, troubles de la mmoire, confusion, perte de connaissance, absences)
ou encore salivation excessive, perte durine Les crises peuvent toucher tout le corps
avec perte de connaissance (crises gnralises), ou plus souvent une partie limite ou une
moiti du corps (crises partielles).
Chez les personnes qui ont un cavernome, il peut sagir dune crise dpilepsie isole ou
plus souvent de crises rptitives, svres, parfois rsistantes aux mdicaments antipileptiques. La crise dpilepsie peut rvler un saignement local du cavernome.
Troubles neurologiques
Le cavernome peut entraner des troubles neurologiques divers, comme des vertiges, une
vision double (diplopie) ou une diminution brutale de la vue, des troubles de la sensibilit dun membre (fourmillements, engourdissement), ou encore une faiblesse voire une
paralysie dun ct du corps. La nature des symptmes dpend de la localisation du cavernome dans le cerveau. Des troubles de laudition, du langage ou de la parole (difficults
articuler, trouver ses mots) peuvent galement apparatre. De nombreuses personnes
atteintes se plaignent galement de maux de tte (ou cphales). Les cphales sont trs
frquentes dans la population gnrale et il est souvent difficile daffirmer chez ces patients
que le cavernome en est la cause. En cas de cphale inhabituelle, violente ou particulirement intense, il est ncessaire de consulter un mdecin en urgence pour rechercher des
signes de souffrance du cerveau (souffrance crbrale) lie ou non au cavernome.
Dans certains cas exceptionnels, les personnes atteintes prsentent des pertes de conscience,
voire mme un coma profond.
Tous ces symptmes peuvent tre temporaires ou permanents.
Autres manifestations
Il apparat que certaines personnes qui ont un cavernome crbral prsentent galement
des symptmes non neurologiques. Ainsi, des taches rouges (qui ressemblent des taches
de vin ou angiomes plans) peuvent tre prsentes sur la peau. Elles correspondent des
malformations des vaisseaux sanguins au niveau de la peau (cutans). Des malformations
des vaisseaux au niveau de la rtine (surface du fond de lil qui reoit les images) ont
galement t observes mais nentranent souvent aucun symptme. Ces manifestations
supplmentaires concernent le plus souvent les personnes atteintes de la forme familiale
de la maladie.
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l Comment expliquer les symptmes ?


Les symptmes observs chez les personnes qui ont un cavernome crbral sont dus, soit au
cavernome lui-mme, soit aux hmorragies crbrales . En effet, les parois des cavits
qui constituent le cavernome sont fragiles et se rompent facilement, entranant un panchement de sang qui peut endommager les structures crbrales alentours. Cela tant, lhmorragie qui suit la rupture des cavits est gnralement trs peu abondante, car le sang
circule avec un dbit faible au sein du cavernome. De ce fait, la survenue dune hmorragie
crbrale importante qui entranerait une perte de la conscience, voire un coma profond,
est exceptionnelle ( la diffrence de ce qui peut se produire avec dautres malformations
des vaisseaux du cerveau).
Paralllement, le cavernome dont la taille augmente parfois au fil du temps peut comprimer
les zones du cerveau qui lentourent et ainsi tre lorigine de symptmes neurologiques.
Les saignements ou la compression entranent des symptmes similaires, temporaires ou
permanents. Chaque rgion du cerveau tant responsable de fonctions spcifiques, le type
de symptmes et leur localisation (yeux, bras, jambe) varient considrablement selon la
rgion du cerveau touche.
Quant lpilepsie, elle est due lirritation de certaines zones du cerveau au contact
du cavernome.

l Quelle est son volution ?


La frquence laquelle surviennent les symptomes neurologiques chez les patients qui ont
un ou des cavernomes est mal connue. Cependant, il est probable que parmi les patients
qui ont un cavernome unique, seule une minorit prsentera un jour des symptmes neurologiques. Pour les personnes qui prsentent des symptmes, les manifestations peuvent
soit se stabiliser (voire rgresser), soit saggraver avec le temps.
Les cavernomes familiaux sont plus souvent symptomatiques que les cavernomes non familiaux (sporadiques), car ils sont souvent multiples et de nouvelles lsions peuvent apparatre avec lge.
Lvolution de ltat de sant du malade dpend surtout du risque de saignement du cavernome et de sa localisation dans le cerveau. Il est toutefois exceptionnel quune hmorragie
due un cavernome crbral soit importante et lorigine du dcs du malade. Aprs une
premire hmorragie, le risque dun deuxime saignement augmente et est valu environ
4 % par an. Cela signifie que sur 100 malades qui ont une hmorragie crbrale, 4 resaigneront dans lanne qu suit.
La svrit de lpilepsie associe un cavernome est trs variable dune personne lautre
et peut mme varier au cours du temps chez une mme personne.
Contrairement ce que peuvent craindre certaines personnes, le cavernome nest pas un
cancer et il ny a aucun risque de propagation au reste du corps.

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Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic de cavernome crbral? En
quoi consistent les examens complmentaires ? A quoi vontils servir ?
Le diagnostic du cavernome nest pas toujours vident, surtout si les premiers symptmes
sont lgers : maux de tte, crise dpilepsie isole Si le mdecin souponne la prsence dune lsion crbrale, une IRM (imagerie par rsonance magntique), ou parfois un
scanner, sont effectus. Ces examens indolores permettent de visualiser le cerveau et de
mettre en vidence la prsence du ou des cavernome(s) (figure 2).

Figure 2
Visualisation dun cavernome volumineux typique sur diffrentes images chez un mme malade. (Gentillesse
Docteur Dominique Herv. Tous droits rservs.)

Autres examens
Dans certains cas, une angiographie crbrale peut tre faite. Cest un examen qui permet
dobserver les vaisseaux sanguins par radiographie, aprs avoir inject dans le sang un
produit dit de contraste qui permet de mieux visualiser les vaisseaux. Cette technique
nest pas efficace pour dtecter les cavernomes crbraux car les vaisseaux concerns sont
trop fins, elle nest donc pas utile si le diagnostic a dj t fait. En cas de doute sur le
diagnostic lIRM, elle permet de dtecter dautres maladies des artres ou des veines
(anvrysme congnital, malformations artrio-veineuses) pouvant tre lorigine des
mmes symptmes.
Aprs une crise dpilepsie, le mdecin peut demander des analyses de sang pour dterminer
si la crise est due un taux sanguin anormal de sucre, de calcium, de sodium par exemple,
avant deffectuer tout autre examen.
En cas dpilepsie, un lectroencphalogramme (EEG) peut aussi tre ralis. Il consiste
enregistrer lactivit lectrique du cerveau qui est parfois perturbe en cas dpilepsie
(mme en dehors des crises). Cest un examen indolore qui est ralis en plaant des lectrodes sur le cuir chevelu.

l Peut-on confondre cette maladie avec dautres ? Lesquelles ?


Comment faire la diffrence ?
Les symptmes provoqus par les cavernomes crbraux peuvent tre confondus avec les
symptmes dautres affections qui endommagent le cerveau. Il peut sagir dune hmorragie
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crbrale lie dautres malformations vasculaires (malformations artrio-veineuses par


exemple). Il peut aussi sagir dun infarctus crbral (AVC pour Accident Vasculaire Crbral),
lorsquune artre se bouche et quune zone du cerveau est soudainement prive dirrigation
(le sang ny circule plus ou mal), ou encore de certaines tumeurs du cerveau,
Des techniques spciales dIRM permettent de distinguer ces diffrentes maladies.

Les aspects gntiques


l Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels
sont les risques pour les autres membres de la famille ?
Il y a deux formes de cavernomes crbraux : une forme non hrditaire ou sporadique (la
maladie survient par hasard chez une personne sans quaucun membre de sa famille nen
soit affect) et une forme familiale (au moins deux personnes de la famille sont atteintes).
Les cas familiaux sont caractriss par la prsence de plusieurs cavernomes, alors que
dans les cas non hrditaires, il ny a gnralement quun cavernome.
La forme familiale est due lanomalie des gnes qui jouent un rle dans la formation des
vaisseaux : les gnes CCM1, CCM2 et CCM3. Les chercheurs estiment que cette forme concerne environ 20 % des cavernomes crbraux. Cette forme de la maladie se transmet de
de manire hrditaire dune gnration lautre (transmission autosomique dominante),
ce qui signifie quune personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie
ses enfants chaque grossesse. La maladie affecte de manire identique les garons et les
filles (figure 3).

Figure 3
Sur ce schma, le pre possde un gne mut (A) responsable de la formation de cavernomes. Il a un risque
sur deux de transmettre ce gne ses enfants, qui risquent leur tour dvelopper la maladie.

Cependant, toutes les personnes porteuses du gne mut ou anormal ne dvelopperont pas
la maladie. En fait, seules 60 % dentre elles seront concernes par un cavernome entranant
des symptmes, les 40 % restants nayant jamais aucune manifestation.
Chez un malade qui na pas dans sa famille dautre personne atteinte et qui ne prsente
quun seul cavernome lIRM, le cavernome est vraisemblablement sporadique (non familial) et il ny a pas de risque de transmission aux enfants. Les autres membres de sa famille
nont pas plus de risque davoir un cavernome crbral que nimporte quelle personne de
la population gnrale.
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Il existe des cas o un malade na pas de membre de sa famille atteint connu et prsente
plusieurs cavernomes; dans ce cas il existe un risque de transmission sa descendance,
car la prsence de plusieurs cavernomes est plus frquente dans les formes familiales de
la maladie.
Comme il nest pas toujours vident de savoir si le cavernome est familial ou non, il est
conseill, dans tous les cas, de consulter un spcialiste dans un centre de gntique mdicale pour une valuation prcise du risque de transmission dans la famille.

l Peut-on dpister cette maladie chez les personnes risque


avant quelle ne se dclare ?
Dans le cas des cavernomes crbraux familiaux, il est possible de dpister cette maladie
chez les membres de la famille qui ne prsentent pas de symptmes, par examen IRM du
cerveau ou par examen gntique la recherche de la mutation prsente chez le membre
de la famille malade, lorsquelle est connue.
Cependant, dans la mesure o un tel dpistage ne modifie pas la prise en charge de la
personne, il nest pas recommand. En effet, lorsquil ne donne pas de symptmes, le
traitement du cavernome est exceptionnel, et les mesures prventives recommandes aux
personnes sans aucun symptme sont simples et peu contraignantes (voir Traitement).
Le bnfice dun dpistage chez ladulte doit donc tre soigneusement considr avant
toute dcision. Ce dpistage nest pas recommand chez les enfants.

l Peut-on faire un diagnostic prnatal ?


Dans les familles o plusieurs personnes atteintes ont des symptmes svres et pour lesquelles lanomalie gntique en cause a t identifie, un diagnostic prnatal est possible.
Il consiste dterminer si lenfant natre est porteur du gne anormal. A sa demande, le
couple est adress une consultation multidisciplinaire agre de diagnostic prnatal. La
ralisation dun diagnostic prnatal fait lobjet dune discussion au cas par cas, aprs avoir
donn au couple toutes les informations connues sur cette maladie, en particulier son caractre trs variable (40 % des porteurs de la mutation ne dveloppent pas de symptmes
durant leur vie entire). Le diagnostic prnatal est en pratique rarement demand.
Les deux techniques de prlvements de cellules du ftus utilises sont lamniocentse et
le prlvement des villosits choriales.
Lamniocentse permet dexaminer les cellules flottent dans le liquide dans lequel baigne le
ftus (liquide amniotique). Le prlvement se fait laide dune seringue travers la paroi
abdominale. Cet examen est propos vers la 15e semaine de grossesse.
Le prlvement des villosits choriales a lavantage de se pratiquer plus tt au cours de la
grossesse : il consiste prlever une trs petite quantit de tissu lorigine du placenta
(le trophoblaste) lextrieur de lenveloppe o le ftus se dveloppe. Le test est gnralement ralis vers la 11e semaine de grossesse.
Ces examens entranent un faible risque de fausse couche, diffrent selon le choix de la
technique de prlvement, quil convient de discuter en consultation de gntique au pralable. Le rsultat est connu en une ou deux semaines.

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Le traitement, la prise en charge, la prvention


l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Quels
bnfices attendre du traitement ?
La prise en charge dun cavernome crbral est adapte chaque cas particulier, en fonction
des manifestations ventuelles. Dans la plupart des cas, lorsquil ny a aucun symptme,
aucun traitement nest ncessaire. Des mesures prventives simples suffisent: viter les
sports pouvant entraner des traumatismes crniens (boxe, sports de comptition), viter
la prise de mdicaments qui favorisent les saignements lorsque cela nest pas absolument
ncessaire (par exemple, remplacer laspirine par du paractamol en cas de fivre).
Neurochirurgie
Seuls certains cavernomes sont oprs : il sagit de ceux qui saignent rgulirement et, dans
certains cas, de ceux qui entranent des crises dpilepsie. Lablation (exrse) totale de
la lsion vise diminuer le risque de complications. Cependant, lintervention chirurgicale
nest pas dnue de risque.
Certains cavernomes sont inoprables, en raison de leur localisation particulire dans le
cerveau (rgions profondes, vitales ou trs importantes). Car ces rgions risqueraient dtre
endommages lors de lintervention.
Radiochirurgie
En cas de cavernome inoprable ou trs petit, des sances de radiochirurgie (par exemple
de type Gamma knife ) peuvent tre ralises. La radiochirurgie consiste utiliser la
concentration de diffrents faisceaux de rayons (photons, rayons gamma). Ces rayons
traversent les tissus et dtruisent les cellules vises. Les sances durent de 20 minutes
une heure et sont totalement indolores. Cependant, lefficacit de la radiochirurgie est trs
controverse. De plus, cette technique nest pas dnue de risques de complications. Ce
risque augmente dans les cas o une autre malformation des vaisseaux sanguins (anomalie
veineuse) est associe. Par ailleurs, certains cavernomes peuvent tre provoqus par la
radiochirurgie (cavernomes radio-induits).
Traitement de lpilepsie
En cas dpilepsie (avant ou aprs lopration quand elle subsiste), des mdicaments antipileptiques sont parfois donns au malade pour diminuer le nombre de crises.
De nombreux mdicaments sont disponibles, parmi lesquels la carbamazpine, le phnobarbital, ou encore le valproate de sodium. Leur efficacit est trs variable dun malade
lautre.
Chez certaines personnes atteintes, les crises dpilepsie ne cdent pas avec les mdicaments (on parle de pharmaco-rsistance). Dans certains de ces cas, la chirurgie est propose pour amliorer le contrle de lpilepsie.

l Quels sont les risques des traitements ?


Les rcents progrs des techniques de neurochirurgie (dont la neuronavigation qui est la
chirurgie assiste par ordinateur) ont permis de rduire les risques lis lopration du
cerveau. Le taux de mortalit due ces oprations est infrieur 4 %. Cependant, dans un
petit nombre de cas, lintervention chirurgicale peut provoquer des dficits neurologiques
permanents (perte de sensibilit dun membre, troubles de la vision), qui suriennent
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lorsque certaines zones du cerveau sont endommages au cours de lopration. Dans tous
les cas, avant lintervention, le chirurgien expose au malade les risques propres chaque
cas particulier, qui dpendent de la localisation et de la taille du cavernome.
Les mdicaments antipileptiques peuvent avoir des effets secondaires (somnolence, vertiges, troubles digestifs), mais ils sont gnralement bien tolrs. Un mdicament antipileptique ne doit jamais tre arrt ni remplac par un autre sans lavis du mdecin. De plus,
il est indispensable de demander lavis du mdecin avant de prendre un autre mdicament,
quel quil soit, car les antipileptiques peuvent modifier laction des autres mdicaments
(risque de surdosage ou dinefficacit).

l Un soutien psychologique est-il souhaitable ?


Un soutien psychologique est souvent indispensable, toutes les tapes de la maladie, tant
pour le malade que pour sa famille.
Lannonce du diagnostic est un moment difficile, dans la mesure o il sagit dune lsion situe dans le cerveau, zone fragile et au niveau de laquelle les interventions sont
dlicates.
Par ailleurs, dans les cas familiaux, la peur de transmettre (ou davoir transmis) la maladie
ses enfants est souvent intense et associe un sentiment de culpabilit.
Lorsquune personne adulte qui a un risque davoir la maladie demande un dpistage, le
soutien psychologique est important pour laider aux diffrentes tapes du test (dfinir ses
motivations, dcider de faire ou non le test, accueillir le rsultat).
Enfin, lvolution du cavernome tant imprvisible, les patients porteurs de cavernomes
ou les membres de la famille qui ne savent pas sils sont atteints peuvent sinquiter lors
de lapparition de symptmes neurologiques, mme peu importants (maux de tte, picotements dans un membre), de peur dune complication en rapport avec le cavernome (en
particulier dune hmorragie crbrale).

l Que peut-on faire soi-mme pour se soigner ?


Il ny a pas de recommandation particulire, mais il est toutefois ncessaire dtre attentif
et de ragir vite en cas de symptmes inhabituels. Ainsi, une hmorragie crbrale peut se
traduire par une crise dpilepsie, un mal de tte soudain, des nauses, des troubles de la
vision, des difficults bouger un membre (il devient par exemple difficile dcrire) Dans
ce cas, il est recommand de consulter son mdecin rapidement.

l Comment se faire suivre ?


Le suivi des personnes qui ont un cavernome crbral est assur lors de consultations
hospitalire de neurologie ou de neurochirurgie. Lorsque le cavernome nentrane aucun
symptme, la surveillance est ralise avec laide dune IRM tous les ans ou tous les 2 ans.
Elle a pour objectif dvaluer les modifications ventuelles du cavernome (saignement pass
inaperu, augmentation de volume).

l Quelles sont les informations connatre et faire connatre


en cas durgence ?
En cas durgence ou de tout problme de sant, il est important de signaler au personnel
soignant lexistence du cavernome et les traitements en cours (surtout les antipileptiques)
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et leur dose. Cette prcaution est essentielle pour dtecter rapidement les ventuelles
complications du cavernome crbral et pour viter la prescription de traitements anticoagulants qui augmentent le risque dhmorragie crbrale.

l Peut-on prvenir cette maladie ?


Non, ce jour, il nexiste aucun moyen de prvenir la survenue des cavernomes crbraux.

Vivre avec
l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Les consquences des cavernomes crbraux symptomatiques (5 % 15 % des cavernomes)
sur la vie quotidienne varient considrablement dune personne lautre. Elles peuvent tre
insignifiantes ou au contraire importantes, en fonction de la svrit des symptmes.
Les personnes qui ont des crises dpilepsie svres et rptitives souffrent des rpercussions de leur maladie sur la vie quotidienne et sociale, car lpilepsie peut tre source de
rejet (elle est parfois perue comme une maladie mentale), de limitations dans la vie quotidienne (dans le sport, la conduite automobile)...
En ce qui concerne les troubles neurologiques, ils perturbent parfois des fonctions essentielles comme la marche, la parole, la vision, et peuvent donc tre trs handicapants. Ils
peuvent ncessiter la remise en question (temporaire ou dfinitive) de lactivit professionnelle, ou du moins une rorientation ou une rorganisation du temps de travail. Le
caractre imprvisible de la maladie est parfois difficile vivre.
Cependant, le pronostic long terme est relativement favorable, avec dans la grande majorit des cas (plus de 80 %), une conservation de lautonomie. Le diagnostic de plus en
plus prcoce des cavernomes crbraux, la surveillance et les progrs en neurochirurgie
tendent amliorer la qualit de vie des personnes atteintes en vitant ou en limitant le
risque de handicap.
Grossesse
Il est possible davoir des enfants lorsquon est porteuse dun cavernome crbral. Cependant,
il est ncessaire dinformer son mdecin de tout dsir denfant, ou lorsque lon est dj
enceinte, afin quil value les risques pour la mre et le futur enfant et quil puisse assurer
un suivi adapt.

En savoir plus

l O en est la recherche ?
Lidentification rcente des trois gnes impliqus dans les formes familiales de cavernomes
crbraux est une piste intressante pour la comprhension des mcanismes en jeu dans
la malformation des vaisseaux.
Les recherches actuelles visent tudier grande chelle sur des groupes de malades, la
corrlation entre le type danomalie gntique et le type et le nombre de cavernomes.

Le cavernome crbral
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Ltude de modles animaux (souris) prsentant des mutations gntiques comparables est
un moyen prometteur pour comprendre plus en dtail les aspects gntiques de la maladie
et les mcanismes en cause. Cela permettra peut-tre didentifier de nouveaux traitements
qui rduiraient le risque de saignement des cavernomes crbraux, de mdicaments qui
permettraient daugmenter lefficacit dautres traitements (radiochirurgie), voire de mdicaments qui permettraient dinduire la rgression de la malformation vasculaire
Ces recherches sur les formes familiales bnficieront bien sr aux personnes souffrant de
cavernomes sporadiques.

l Comment entrer en relation avec dautres malades atteints


de la mme maladie ?
En contactant les associations de malades consacres cette maladie. Vous trouverez leurs
coordonnes en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numro azur,
prix dun appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).

l Prestations sociales en France


En France, certaines personnes atteintes de cavernomes crbraux peuvent bnficier dune
exonration du ticket modrateur, cest--dire au remboursement 100 % par la caisse de
scurit sociale des frais mdicaux imputables la maladie. Les personnes concernes par
ces mesures sont celles prsentant des cavernomes qui provoquent des troubles neurologiques ncessitant des traitements longs (dure prvisible suprieure 6 mois) et particulirement coteux.
Pour les enfants, les familles peuvent obtenir une allocation dducation de lenfant handicap (AEEH), de mme que les adultes ont la possibilit dobtenir une allocation dadulte
handicap en dposant un dossier auprs de la Maison Dpartementale des Personnes
Handicapes (MDPH). Selon leur niveau de handicap, une allocation compensatrice pour
tierce personne peut aussi tre alloue aux malades. Enfin, une carte dinvalidit permet
aux personnes handicapes dont le taux dincapacit atteint ou dpasse 80 %, ce qui est
rarement le cas pour le cavernome crbral, de bnficier de certains avantages fiscaux ou
de transports. Une demande daide domicile, si ncessaire, peut tre faite auprs de la
mairie ou dune association de malades sur prescription du mdecin.
Pour plus de prcisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet Vivre avec une maladie
rare en France : aides et prestations (ici), qui rassemble toutes les informations sur la
lgislation en cours, les aides, les modalits de scolarisation et dinsertion professionnelle
disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares.

Pour obtenir dautres informations sur cette maladie

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Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
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Le cavernome crbral
Encyclopdie Orphanet Grand Public
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/CavernomeCerebral-FRfrPub1072.pdf | Octobre 2008

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Ce document a t raliS par :

Avec la collaboration de :
Docteur Dominique Herv
Centre de rfrence des maladies
vasculaires rares du cerveau et de lil
(CERVCO)
Hpital Lariboisire, Paris

Association sur les Cavernomes


Crbraux

Professeur Elisabeth Tournier-Lasserve


Centre de rfrence des maladies
vasculaires rares du cerveau et de lil
(CERVCO)
Hpital Lariboisire, Paris
Professeur Pierre Lasjaunias
Centre de rfrence des pathologies neurovasculaires malformatives
Hpital Bictre, Paris
Association Franaise des
Conseillers en Gntique

Le cavernome crbral
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