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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

F.C.M-ESCUELA DE MEDICINA
CTEDRA DE GENTICA
Nombre: Campaa Tello Wilmer
Fecha: 29-10-2010

Curso: P3

SECUENCIACIN DE GENOMAS Y MS ALL


La finalizacin del borrador de la secuencia del genoma humano, fue anunciada
el 26 de junio 2000 y publicado 16 febrero de 2001. Esta hazaa fue posible
gracias a los avances tecnolgicos en la secuenciacin del ADN.
Tres hitos fundamentales - la invencin de las reacciones de secuenciacin, la
reaccin en cadena de la polimerasa (PCR), y secuenciadores automatizados de
ADN fluorescente ha permitido agilizar y automatizar la mayora de los
procesos necesarios para el anlisis de secuencias de ADN. La reciente
introduccin de los secuenciadores capilares, que puede procesar 96 muestras
en paralelo, ha sido central en la produccin de la mayor parte de la secuencia
borrador de trabajo. Con estos sistemas, la capacidad de secuenciacin y la
produccin aument aproximadamente ocho veces en 8 meses a una tasa
superior a 1000 nucletidos por segundo, 24 horas al da, siete das a la
semana.
La secuenciacin se hace con base de deteccin del ADN marcado con tinte
fluorescente, y el anlisis de los datos.
Conocer la secuencia de ADN de los seres humanos; 3.2 gigabases es slo el
comienzo de nuestros esfuerzos para entender las enfermedades y transformar
la medicina. El conocimiento de la funcin de genes en una especie
probablemente ser aplicable a los genes homlogos en otras especies. En los
ltimos 10 aos, los costos de secuenciacin se han reducido 100 veces. Las
innovaciones son necesarias para reducir an ms la secuencia de volmenes
de muestra, los tiempos y costos.
Matriz asistida por lser de desorcin de ionizacin (MALDI) el tiempo de
espectrometra de masa-vuelo (TOF), se ha adaptado principalmente para
deteccin de variaciones en la secuencia entre los individuos. Aunque
tcnica es rpida, la longitud de la secuencia que se puede alcanzar en
actualidad es de slo 100 bases.

la
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la
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Pyrosequencing es un mtodo de secuenciacin de ADN nonelectrophoretic


utiliza principalmente para el anlisis de la mutacin y la determinacin del
genotipo.
La prxima generacin de secuenciadores basados en la electroforesis, lo ms
probable es comprender las placas de microcanal o "microchips". Las ventajas
de secuenciadores microchip sobre los sistemas de electroforesis capilar
incluyen la inyeccin de la muestra ms eficiente, una mayor velocidad,
resolucin, rendimiento y sensibilidad de la deteccin, costos ms bajos y de la
muestra y el consumo de reactivo, y la posible integracin en un solo chip con
medidas contra la corriente de procesamiento de la muestra.
Tecnologas de la pinza publicado recientemente su MGA 90 o "LabChip" que
toma 96 muestras de ADN directamente en microplacas y realiza la separacin
electrofortica de tamao basado en un microchip. Las muestras pequeas (10
nl) puede ser procesado dentro de 5 a 30 s. Un Agilent Technologies Bioanalyzer

2100 detecta las bandas de ADN separadas mediante fluorescencia inducida por
lser.
Otra tcnica de anlisis de una sola molcula, la microscopa de fuerza atmica
(AFM), consiste en explorar una punta a escala nanomtrica travs de una
superficie para leer la superficie de ADN, tanto como una persona ciega lee. El
objetivo final de AFM es escanear una sola cadena de ADN con la resolucin de
un solo nucletido.
Nanopore y secuenciacin AFM tienen el potencial de secuencia muy largas
molculas de ADN, evitando la necesidad de la clonacin, fragmentacin, y
volver a montar se utiliza con los enfoques actuales. Por lo tanto, tambin se
reducen drsticamente la necesidad de preparacin de un gran nmero de
muestras.
Con la secuencia del genoma humano in silico, estamos en la misma fase que la
qumica fue con la presentacin de la tabla peridica. La Tabla Peridica
Biolgica proporciona un inventario de todos los genes utilizados para montar
un ser vivo. Anlisis global de esta informacin ha hecho ms que empezar;
revelaciones interesantes nos esperan.