Genomica 2

BIOQUÍMICA GENÉTICA Y
MOLECULAR
PEDRO R. ESTRADA CORONA

¿Cromatina?
¿Nucleosoma?
DOGMA CENTRAL DE LA
BIOLOGÍA MOLECULAR

ARN POLIMERASA

Subunidad 30S
IF3
INICIACIÓN
ARNm
IF2 AUG
+ F-Met
GDP + Pi
UAC
UAC AUG
UAC
AUG
Aminoacil - ARNt
EF-Ts
ELONGACIÓN
EF-Tu-Ts
GTP EF-Ts
EF-Tu-GTP
EF-Tu
GDP + Pi
PEPTIDIL
EF-G TRANSFERASA
GTP
TERMINACIÓN
RF 1
UAG
UAG

MUTACIÓN
MUTACIÓN GÉNICA.
Mutación puntual: Deleción.
Inserción.
Sustitución.
MUTACIÓN SOMÁTICA.
MUTACIÓN GERMINAL

E
CON ESE SOL HAY MAS LUZ
INSERCION
CON EES ESO LHA YMA SLU Z
CON ESE SOL HAY MAS LUZ
DELECION
CON ESS SOL SYM ASL UZ
José
JoséQuero:
Quero:
Genética
Genética
Mecanismos de expresión selectiva Ejemplos
Factores de transcripción de tejidos GATA 1,2 (Tiroides), HNF 1 (Hígado),
específicos Myo D (Mioblastos)
Unión de hormonas, Factores de Elementos de respuesta a AMPc,
crecimiento o intermediarios para esteroides, Interferones, proteínas de
inducir transcripción choque térmico
Uso de promotores alternativos en un Gen de la Distrofina, DNTM 1
solo gen
Remoción alternativa de Intrones Gen WT1
Poliadenilación alternativa Gen de la Calcitonina
Edición de ARN tejido específico ARNm de la Lipoprot. APOB en intestino
Mecanismos de control traduccional Control traduccional durante el
desarrollo temprano
Exclusión alélica Rearreglos de ADN en Linfocitos T y B
producen Ig y Receptores de células T
Inactivación del Cromosoma X Inactivación por el producto de XIST de
genes en uno de los cromosomas X de
la mujer
Dependencia de la posición de la Desarrollo embrionario, producción de
célula, señales de rango corto señales intracelulares
REGULACIÓN GÉNICA

PCR (?)
REACCIÓN EN CADENA DE LA
POLIMERASA

SOUTHERN BLOT
PEDRO R. ESTRADA C.
NORTHERN BLOT
PEDRO R. ESTRADA C.
WESTERN BLOT
PEDRO R. ESTRADA C.
F
I
S
H

F
I
S
H

HERENCIA NO CLÁSICA
SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS.

MOSAICISMO GERMINAL.
HERENCIA MITOCONDRIAL.
IMPRONTA GENÓMICA.
DISOMÍA UNIPARENTAL.
EXPANSIÓN DE TRIPLETES.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O
MENDELIANAS
Locus:
Locus Lugar que ocupa un gen en un
determinado cromosoma
Loci:
Loci Plural de locus
Cromosomas homólogos:
homólogos Tienen la
misma forma y tamaño e igual
distribución de genes que controlan
para los mismos caracteres
MENDELIANAS
Genotipo:
Genotipo Información almacenada en el
ADN – el Genoma humano
Fenotipo:
Fenotipo Características físicas,
bioquímicas, fisiológicas del individuo
Genes alelos:
alelos Genes localizados en el
mismo locus de un par de cromosomas
homólogos
MENDELIANAS (Genotipo)
Heterocigoto:
Heterocigoto Par de alelos diferentes para
un determinado locus (Aa)
Homocigoto:
Homocigoto Par de alelos iguales para un
determinado locus (aa)
Hemicigoto:
Hemicigoto Genes localizados en el
cromosoma X del varón (XhY)
MENDELIANAS
Autosomas:
Autosomas Pares de cromosomas del 1 al
22
Ligado al sexo:
sexo Genes ligados al par de
cromosomas sexuales
Heterogeneidad genética:
genética Diferentes
genotipos (Aa, aa o XaY) pueden producir
fenotipos similares
MENDELIANAS
Dominante:
Dominante Genes que se expresan en
estado heterocigoto (Aa)
Recesivo:
Recesivo Genes que se expresan en
estado homocigoto (Doble dosis del gen
mutado) (aa)
Codominante:
Codominante Un par de alelos se expresa
en el heterocigoto (AB, As)
GENÉTICA
SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS
Grupo de trastornos causados por

anormalidades cromosómicas como
duplicaciones y deleciones, en los
cuales cada gen contribuye
independientemente en el fenotipo
resultando en una alteración de la
dosis génica, ya sea reducción o
duplicación de esta. Por lo general el
segmento cromosómico responsable
es pequeño (<3Mb).

Síndrome de Langer - Giediondel(8q24.1).
Síndrome Tricorrinofalange, exostosis múltiple,
dismorfias faciales.
Síndrome de Miller - Diekerdel(17.p13.3).
Lisencefalia, RM profundo, dismorfias faciales.
Síndrome de Wiedemann – Beckwith
dup(11p15.5)
Sobrecrecimiento, predisposición a neoplasias.
Síndrome de DiGeorgedel(22q11.2)
Hipoplasia de Timo y paratiroides, cardiopatías,
RM, dismorfias, hiperactividad, autoagresión.

(Diagnóstico)

MOSAICISMO GERMINAL
ACONDROPLASIA
MUTACIÓN
NORMAL

HERENCIA MITOCONDRIAL



ENFERMEDADES
MITOCONDRIALES
CPEO.
SÍNDROME DE KEARNS – SAYRE.
LHON.
SÍNDROME DE LEIGH.
MELAS.
MERRF.
NARP.
SÍNDROME DE PEARSON.

MENDEL
El fenotipo es
el mismo si
el alelo es
heredado del
padre o de la
madre.

IMPRONTA GENÓMICA
Activación diferencial de
genes dependiendo del
padre del cual se hereda

IMPRONTA GENÓMICA

EXPANSIÓN DE TRIPLETES
(ANTICIPACIÓN)
ANTICIPACIÓN: Presentación
más temprana y severa de
una enfermedad genética en
las generaciones siguientes.
Ejemplos: Distrofia Miotónica.
Corea de Huntington.
Ataxia cerebelosa.

¡¡¡EXPANSIÓN DE TRIPLETES!!!

SÍNDROME DE X FRÁGIL

COREA DE HUNTINGTON
Es una enfermedad progresiva caracterizada
por trastornos motores, cognitivos y
psiquiátricos.
Edad de inicio entre los 35 y 44 años.
Gen HD, localizado en 4p16.3 y codifica la
Huntingtina, proteína altamente expresada.
Expansión CAG. Normal: 10 – 25,
premutados (27 – 35), expresividad leve (36 –
41), expresividad severa (44 – 55), inicio de la
enfermedad en edad juvenil (>60 tripletes).

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CON ESS SOL SYM ASL UZ

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SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS.

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Grupo de trastornos causados por

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