Cunto duerme una persona cada noche podra depender hasta cierto punto de

sus genes, sugiere un estudio reciente. Los patrones de sueo son

influidos por las diferencias genticas, asegur el coautor del estudio,
el Dr. Daniel Gottlieb, investigador sobre el sueo y profesor asociado de
medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard. Este
estudio es uno de los primeros en comenzar a identificar esas diferencias
genticas, y con algo de suerte nos ayudar a comprender mejor las causas
de los trastornos del sueo y su relacin con otras enfermedades
importantes.
Los hallazgos sugieren que ciertas variantes genticas hacen una diferencia
respecto a unos cuantos minutos de sueo por noche. Pero la investigacin
podra en ltima instancia apuntar a una imagen ms amplia de la forma en
que ciertos genes afectan a afecciones como el trastorno por dficit de
atencin con hiperactividad y la diabetes, asegur Gottlieb.
Los cientficos creen que varios aspectos del sueo, entre ellos en qu
momento y durante cunto tiempo duermen las personas, son hasta cierto
grado heredados, dijo Gottlieb. Por otro lado, la duracin del sueo se
vincula con afecciones como la diabetes, la hipertensin y la depresin,
seal.
Es posible que una variacin gentica provoque problemas del sueo, lo que
entonces causa, por ejemplo, hipertensin, plante Gottlieb. Pero tambin
es posible que el gen en s afecte a ambas cosas de forma directa, dado que
la mayora de genes tienen mltiples funciones, aadi.
En el nuevo estudio, los investigadores examinaron los genes y los hbitos
de sueo de 47,180 personas de ascendencia europea y los de 4,771
afroamericanos. Identificaron dos variantes genticas vinculadas con la
duracin del sueo, una de las cuales se relacionaba con alrededor de tres
minutos de sueo adicional por noche.
Identificamos un rea del ADN que parece influir sobre cunto tiempo
duerme un individuo, coment Gottlieb. Los que portaban una de las
variaciones genticas no solo dorman un poco ms, sino que tambin tenan
unos niveles ms bajos de trastorno por dficit de atencin con
hiperactividad y unos niveles ms bajos de azcar en sangre, hall el
estudio.
La otra rea identificada en el ADN, vinculada con un sueo de menor
duracin, se haba asociado antes con problemas psiquitricos, como un
riesgo de depresin y esquizofrenia, dijeron los investigadores.
Fumar puede hacer que los hombres sufran una prdida del cromosoma
masculino, el Y. Lo acaba de demostrar un equipo de la de la Universidad de
Uppsala (Suecia) que ha visto que existe una fuerte asociacin entre el
consumo de tabaco y la prdida del cromosoma Y en las clulas sanguneas.
Su trabajo se publica en Science.
El estudio adems explicara por qu los hombres tienen ms riesgo a
padecer un cncer de pulmn si fuman, ya que se sabe que la prdida del
cromosoma Y est relacionada con el cncer en general, por lo que como los
hombres nicamente poseen el cromosoma Y, fumar sera un factor de riesgo

mayor para hombres.

Ahora -seala Lars Forsberg- hemos probado si haba factores del modo de
vida o clnicos que podran estar vinculados a la prdida de este
cromosoma. Y entre un gran nmero de factores que se estudiaron, como la
edad, la presin arterial, la diabetes, el consumo de alcohol y el
tabaquismo, hemos identificado que la prdida del cromosoma Y en clulas
sanguneas es muchos ms frecuente en los fumadores que en los no
fumadores, comenta Forsberg, de la Universidad de Uppsala.
La investigacin tambin demuestra que existe una asociacin dosisdependiente entre el tabaquismo y la prdida del cromosoma; es decir, la
prdida del cromosoma Y es ms comn en aquellas personas que ms fuman.
Adems, sealan los investigadores, la relacin nicamente vlida para
aquellos que fumaban en el momento del estudio, mientras que los que haban
fumado, pero lo haban dejado, tena la misma cantidad de clulas con la
prdida del cromosoma Y que los hombres que nunca haban fumado. Es decir,
afirma Forsber: el proceso es reversible, lo que es una buena noticia y
un acicate para aquellos hombres que fuman para que lo dejen de hacer.
Sin embargo los investigadores no han podido determinar cmo la prdida del
cromosoma Y inducida por el tabaquismo est conectada con el desarrollo del
cncer, pero no solo el de pulmn. Los expertos especulan en que las
clulas inmunes en la sangre, que han perdido su cromosoma Y, tienen menos
capacidad para luchar contra las clulas tumorales.
Cientficos del Consorcio Internacional de Gentica del Ictus, del que
forma parte el grupo de Enfermedades Neurovasculares del Vall dHebron
Institut de Recerca (VHIR), han descubierto la relacin del gen PHACTR1 con
el riesgo de sufrir diseccin arterial cervical, una de las principales
causas de ictus en jvenes.
La investigacin, publicada en la revista Nature Genetics, se ha basado
en el anlisis completo del genoma de 1.400 pacientes con diseccin
cervical arterial y de 14.000 pacientes ms, el mayor anlisis gentico
realizado en el mundo, ha informado este lunes el VHIR en un comunicado.
El objetivo del estudio era investigar los genes que pueden predisponer a
sufrir esta condicin para entender los mecanismos de actuacin y poder
mejorar las estrategias de prevencin.
Investigadores de la Universidad de Chicago, en Estados Unidos, han
identificado fallos en un mecanismo neuronal que pueden estar detrs de los
problemas de coordinacin motriz que sufren algunas personas con autismo,
segn los resultados publicados en la revista Nature Communications.
Se estima que alrededor del 80 por ciento de los nios con autismo tienen
problemas de coordinacin que incluyen torpeza y dificultad para controlar
los movimientos del ojo y la mirada. Pero las causas de estos dficit
motores son poco conocidos.
Para el estudio utilizaron un modelo de ratn con este trastorno y, segn
observaron, la alteracin de determinadas conexiones neuronales y la
incapacidad para eliminar las que no son necesarias para el cerebro puede

asociarse con una capacidad reducida para aprender y reproducir

movimientos.
Hemos identificado anomalas sinpticas que pueden desempear un papel en
los problemas de motricidad que normalmente se observan en nios con
autismo, ha reconocido Christian Hansel, profesor de Neurobiologa y autor
principal del estudio.
El modelo utilizado se centr en una de las anomalas genticas ms comunes
del autismo, la duplicacin del cromosoma 15q11-13, y se centraron en el
cerebelo, una regin del cerebro muy involucrado en el control del
movimiento.
Los investigadores vieron que los ratones con autismo tenan cerebelos
similares a los de roedores normales, pero evidenciaban problemas de
aprendizaje de determinados movimientos. En concreto, se les ense a los
ratones a parpadear ante el encendido de una luz o una rfaga de aire, y
vieron que los que tenan autismo eran ms lentos al aprender a abrir y
cerrar los ojos.
Para indagar en las causas de dicho retraso, analizaron las clulas de
Purkinje, un tipo de neurona muy involucrada en el aprendizaje motor ya que
pueden fortalecer o deteriorar la eficacia de sus sinapsis o conexiones,
clave a su vez para transmitir seales entre ellas.
As, vieron que en los ratones autistas la capacidad de estas clulas para
favorecer la sinapsis se reduce considerablemente, lo que influye a la hora
de mejorar el aprendizaje motor.
Hansel y su equipo demostraron que estas anormalidades sinpticas estn
asociados con el retraso en el parpadeo observado, y creen que puede
convertirse en una nueva y poderosa herramienta para los investigadores del
autismo.
Esta variante gentica se haba asociado previamente a personas con mayor
riesgo de sufrir migraa en otro estudio en el que tambin participaron
investigadores del VHIR: los mdicos ya conocan que la migraa era un
factor de riesgo para sufrir diseccin arterial cervical, pero no haba
ninguna conexin biolgica entre ambas enfermedades.
La diseccin arterial cervical est causada por una rasgadura en la pared
de una de las arterias que suministran sangre al cerebro, una pequea
rotura puede comportar la compresin de los nervios adyacentes y la
creacin de cogulos en la arteria que causen una oclusin del flujo
sanguneo y, consecuentemente, un ictus.
Un consorcio de investigacin internacional con participacin del Centro de
Regulacin Genmica (CRG) ha validado la utilidad de los ratones para
testar nuevas terapias y frmacos, teniendo en cuenta que tienen un genoma
similar al de los humanos.
La validacin, fruto de un estudio publicado en la revista Nature, se
basa en una descripcin exhaustiva de los elementos funcionales del genoma
de los ratones y su comparacin con el genoma humano, ha informado este

mircoles el CRG en un comunicado.

El ratn es uno de los modelos animales ms utilizados para estudiar la
biologa humana y se usa para crear modelos de enfermedades humanas y
probar nuevos frmacos y terapias, ha destacado uno de los investigadores
principales del trabajo y coordinador del programa Bioinformtica y
Genmica en el CRG, Roderic Guig.
El estudio valida en buena parte
un enorme apoyo para su uso en
constata que hay muchos procesos
ambas especies, como por ejemplo

la utilidad de este modelo animal y ofrece

enfermedades humanas, debido a que
celulares que estn muy conservados en
en el desarrollo embrionario.

Conocer estas similitudes permitir hacer estudios ms precisos de

biologa humana, ha explicado Guig, que ha concretado que el trabajo
internacional ha descubierto las claves que podran explicar por qu
algunos procesos y sistemas en los ratones, como el sistema inmunitario, el
metabolismo y la respuesta al estrs, son tan diferentes cuando se trata de
los humanos.
DATOS PARA LOS CIENTFICOS
Los cientficos han detallado las partes funcionales del genoma del ratn y
las han comparado con las de los humanos: de ello ha resultado un conjunto
de datos ahora a disposicin de la comunidad cientfica que ser
relevante para la investigacin en la biologa de los mamferos, as como
para estudiar los mecanismos de las enfermedades humanas.
Los resultados de esta comparativa examinan los procesos genticos y
bioqumicos que regulan la actividad del genoma en humanos y ratones, y
concluyen que, en general, los sistemas que sirven para controlar la
actividad del genoma son muy similares en ambas especies y que se han
conservado a lo largo del tiempo.
Un equipo de investigadores ha desarrollado un nuevo mtodo de regulacin
gentica que permite crear ondas cerebrales especficas para controlar la
conversin de genes en protenas, llamada expresin gnica en trminos
tcnicos, segn detallan los propios cientficos en un artculo que se
publica en Nature Comunications.
Por primera vez, hemos sido capaces de aprovechar las ondas cerebrales
humanas, transferirlas de forma inalmbrica a una red de genes y regular la
expresin de un gen en funcin del tipo de pensamiento. Ser capaces de
controlar la expresin gnica a travs del pensamiento es una posibilidad
que hemos estado persiguiendo durante ms de una dcada, afirma el
profesor de Biotecnologa y Bioingeniera del Departamento de Biosistemas
en Basilea, Suiza, Martin Fussenegger, lder del trabajo.
Una fuente de inspiracin para el nuevo sistema de regulacin de genes
controlados por el pensamiento fue el juego Mindflex, donde el jugador
lleva un auricular especial con un sensor en la frente que registra las
ondas cerebrales. El electroencefalograma registrado (EEG) se transfiere al
entorno del juego y controla un ventilador que permite guiar una pequea
bola mediante el pensamiento a travs de una carrera de obstculos.

El nuevo sistema tambin hace uso de un auricular EEG y las ondas

cerebrales grabadas se analizan y se transmiten de forma inalmbrica a
travs de bluetooth a un controlador, que a su vez conduce un generador de
campo que provoca un campo electromagntico; creando un implante con una
corriente de induccin.
A continuacin, la luz va literalmente en el implante: una lmpara de LED
integrada que emite luz en el rango del infrarrojo cercano se enciende y se
ilumina una cmara de cultivo que contiene clulas modificadas
genticamente. Cuando la luz del infrarrojo cercano ilumina las clulas,
comienza a producir la protena deseada.
El implante se prob inicialmente en cultivos de clulas y ratones y fue
controlado por los pensamientos de varios sujetos de prueba. Para las
pruebas, los investigadores utilizaron SEAP, una protena humana modelo
fcil de detectar que se difunde desde la cmara de cultivo del implante en
el torrente sanguneo del ratn.
Para regular la cantidad de protena liberada, los sujetos fueron
clasificados segn tres estados de la mente: bioretroalimentacin,
meditacin y concentracin. Los individuos de prueba que jugaron a
Minecraft en el ordenador, es decir, que se concentraron, indujeron
valores medios de SEAP en el torrente sanguneo de los ratones.
Cuando se relajaron por completo (meditacin), los investigadores
registraron valores muy altos de SEAP en los animales de prueba. En el caso
de la bioretroalimentacin, los participantes observaron la luz LED del
implante en el cuerpo del ratn y fueron capaces de cambiar conscientemente
la luz LED de encendido o apagado a travs de retroalimentacin visual, lo
que a su vez se reflej en cantidades variables de SEAP en el torrente
sanguneo de los ratones.
El control de los genes de esta manera es completamente nuevo y nico en
su simplicidad, explica Fussenegger. El mdulo optogentico sensible a la
luz que reacciona a la luz del infrarrojo cercano es un avance concreto. La
luz brilla en una protena sensible a la luz modificada dentro de las
clulas con genes modificados y desencadena una cascada de seales
artificial, lo que resulta en la produccin de SEAP. Se utiliz luz del
infrarrojo cercano porque generalmente no es perjudicial para las clulas
humanas, puede penetrar profundamente en el tejido y permite rastrear
visualmente el funcionamiento del implante, destaca el director del
trabajo.
El sistema funciona de manera eficiente y efectiva en el cultivo celular
humano y el sistema humano-ratn. Fussenegger espera que un implante pueda
ayudar un da a combatir enfermedades neurolgicas, como dolores de cabeza
crnicos, el dolor y la epilepsia mediante la deteccin de las ondas
cerebrales especficas en una etapa temprana y la activacin y el control
de la creacin de determinados agentes en el implante exactamente en el
momento adecuado.
Investigadores de la Universitat de Lleida (UdL) y del Instituto de
Investigacin Biomdica de Lleida (IRBLleida) han identificado la variante

de un gen relacionado con el rasgo de personalidad impulsiva y desinhibida.

Se trata del gen SIRPB1, localizando en el cromosoma 20, ha informado este
lunes la UdL en un comunicado en el que apunta que los investigadores se
plantean estudiar si la variacin estudiada podra afectar al Alzheimer y a
la esquizofrenia, ya que el SIRPB1 tiene funciones importantes en los
procesos de inflamacin y en la neuroproteccin.
Los resultados de la investigacin, financiada con 48.600 euros por la
Fundacin La Marat de TV3 en la edicin dedicada a las Enfermedades
Mentales, los ha publicado la revista internacional Genes, Brain and
Behavior.
Los investigadores, psiclogos y genetistas han trabajado con un grupo de
260 hombres voluntarios, midiendo el grado de impulsividad mediante test de
personalidad y realizando test genticos, para luego cruzar datos.
Los expertos han utilizado la metodologa de comparacin de genomas llamada
CGH para analizar una variacin en nmero de copias, que en la jerga
cientfica se conoce como CNVs.
Las personas con puntuaciones ms bajas en el test de impulsividad, las ms
prudentes, presentan un nmero de copias ms alto en esta regin.
El profesor de la Facultad de Medicina de la UdL, Joan Fibla, explica que
se puede considerar que algn gen cercano a esta regin acta como
elemento de modulacin entre el atrevimiento y la prudencia.
Este gen podra ser el SIRPB1, ya que hemos visto que su expresin vara
en funcin del nmero de copias ha afirmado Por su parte, el profesor de
la Facultad de Educacin, Psicologa y Trabajo Social de la UdL Anton
Aluja.
Ha destacado que el rasgo de personalidad impulsiva o desinhibida se
caracteriza por buscar una gratificacin inmediata y se puede encontrar en
distinta intensidad tanto en personas normales impulsivas como en personas
con patologas mentales, trastorno antisocial, trastorno fronterizo de la
personalidad o conductas adictivas.
Un exceso de protenas expresadas por el gen NOS1AP causaran durante la
etapa de desarrollo del cerebro una serie de anomalas cerebrales asociadas
a la esquizofrenia. Estas deficiencias de desarrollo afectaran funciones
del cerebro como el pensamiento consciente, el lenguaje o el razonamiento
espacial.
Daos en el desarrollo cerebral
El estudio, publicado en Biological Psychiatry, profundiza lo que sabemos
sobre el papel del gen NOS1AP en el desarrollo biolgico de este trastorno.
Este gen ya haba sido asociado por otros estudios con un mayor riesgo de
padecer la enfermedad. La sobreabundancia de una protena en el gen hace
que las dendritas (las estructuras que permiten a las clulas comunicarse
entre s y que cumplen un papel primordial en el funcionamiento del sistema
nervioso) queden atrofiadas y no se desarrollen por completo. El exceso de
protenas no permita a las dendritas neuronales ramificarse y penetrar en
profundidad en el neocrtex, la parte del cerebro encargada de funciones

superiores como el razonamiento espacial, el pensamiento consciente, el

desarrollo del lenguaje o la percepcin sensorial.
En experimentos con ratas de laboratorio, los investigadores vieron que en
los ratones en los que no se sobreexpresin la protena del gen NOS1AP las
conexiones celulares se desarrollaron correctamente. Las clulas se
desplazaron a los lugares adecuados de las capas externas del neocortex
para as permitir comunicarse entre s a las neuronas. Aunque los
cientficos no han podido determinar el mecanismo exacto causante de la
esquizofrenia, s han podido determinar que diversos genes, entre los que
se incluyen el NOS1AP, se asocian con un mayor riesgo de trastornos
cerebrales. Se cree que es un desequilibrio entre reacciones qumicas en el
cerebro lo que podra deteriorar el desarrollo de este.
Aproximadamente el 1% de la poblacin sufre de esquizofrenia, aunque el
riesgo de padecer esta patologa aumenta hasta el 10% entre los parientes
de primer grado de un esquizofrnico. El gen NOS1AP ha sido identificado
como un factor de riesgo en algunas familias con varios individuos enfermos
de esquizofrenia. Dado que la corteza prefrontal (la parte del cerebro que
se asocia con esquizofrenia) madura durante la edad adulta, los autores del
estudio creen que es posible desarrollar frmacos que traten o prevengan la
patologa en adolescentes con predisposicin gentica a desarrollar la
enfermedad. El siguiente paso, concluyen los autores, ser desarrollar la
enfermedad en el laboratorio para intentar tratar la sobreexpresin de la
protena con una terapia a base de anti psicticos para ver si se consigue
reducir la sobreexpresin, permitiendo as que las neuronas se desarrollen
correctamente.
Segn un estudio de la Universidad de Montreal, tres genes podran impulsar
a los jvenes a convertirse en delincuentes, aunque el entorno es
determinante en la posibilidad de que estos genes se impongan o no.
En el estudio, en el que participaron 1.337 estudiantes suecos de entre 17
y 18 aos, se buscaba adems determinar si la delincuencia juvenil estaba
asociada a la interaccin entre genes distintos.
Los participantes completaron, de forma
actitudes delincuentes, sus conflictos
abuso sexual, y sobre la calidad de sus
proporcionaron una muestra de saliva de
extrajeron el ADN para su anlisis.

annima, cuestionarios sobre sus

familiares, sus experiencias de
relaciones con sus padres. Tambin
la que los investigadores

Por una parte se descubri que una variante menos activa del gen MAOA, que
codifica unas enzimas llamadas monoamino oxidasas (MAOA), puede predisponer
a los hombres que han sufrido abuso fsico en la infancia a conductas
antisociales graves en la edad adulta. Entre las mujeres, la variante del
gen MAOA tiene el mismo efecto, si estas han sufrido circunstancias
adversas en su infancia.
Por otro lado, se constat que una variante del gen BDNF, que codifica el
factor neurotrfico derivado del cerebro (BDNF), que a su vez modula la
plasticidad neuronal (la capacidad de las clulas cerebrales para
reorganizar sus conexiones) tambin est asociada al comportamiento
agresivo si las personas que tienen dicha variante han interactuado con
personas agresivas.

El tercer gen identificado fue el transportador de la serotonina 5-HTTLPR.

Una variante de baja actividad de este gen puede hacer que las personas
expuestas a la adversidad en la niez sean ms propensas a mostrar un
comportamiento antisocial y agresivo, sealan los investigadores en un
comunicado de la Universidad de Montreal.
Encontramos que estas tres variantes genticas, si interactan entre s y
con conflictos familiares y abusos sexuales aumentan la probabilidad de
comportamiento antisocial. La buena noticia es que una relacin positiva
entre padres e hijos disminuye el riesgo de delincuencia a pesar de dichas
variantes, afirman los autores del estudio.
Por tanto, todas estas variantes genticas podan asociarse con niveles
altos y bajos de delincuencia dependiendo de la exposicin de los
individuos a ambientes positivos o negativos.
Los resultados se suman a los de estudios previos que demuestran que los
genes afectan al cerebro y al comportamiento mediante la alteracin de la
sensibilidad a cada entorno, concluyen los investigadores.
Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Toronto, con
participacin del Centro de Regulacin Genmica (CRG) de Barcelona, ha
descrito un conjunto de pequeos fragmentos de AND que resultan clave para
la regulacin de las neuronas y su maduracin.
El hallazgo, publicado en la revista Cell, pone de manifiesto la
importancia de estos pequeos fragmentos y su relacin con el autismo, ha
informado el CRG en un comunicado este lunes.
El investigador del CRG y primer autor del trabajo, Manuel Irimia, acaba de
recibir una ayuda del Consejo Europeo de Investigacin (ERC) de 1,5
millones de euros para seguir estudiando este fenmeno, entre otros.
Empez el proyecto cuando todava era investigador postdoctoral en la
Universidad de Toronto y acaba de llegar al CRG, donde lidera el grupo
Transcriptmica del desarrollo y evolucin de vertebrados.
Irimia ha explicado que el genoma es el libro de instrucciones de la
clula: todas las clulas del cuerpo contienen la misma informacin pero
cada una de ellas lee los fragmentos que le interesan para llevar a cabo
su funcin.
Para conseguir una gran variedad de funciones a partir
las clulas cuentan con un mecanismo llamado splicing
les permite combinar varios fragmentos de un mismo gen
para dar lugar a protenas diferentes, del mismo modo
palabras clave se pueden crear frases distintas.

de un mismo genoma,
alternativo, que
denominados exones
que combinando

La comunidad cientfica hace aos que estudia estos exones alternativos

que, combinados, dan lugar a diferentes protenas: hasta ahora, se conocan
exones alternativos lo suficientemente grandes como para ser detectados con
las tcnicas computacionales disponibles.
Los autores de este trabajo no slo han detectado exones realmente

pequeos, llamados microexones, sino que tambin han conseguido

determinar sus funciones.
FRAGMENTOS MUY CORTOS
Son fragmentos muy cortos, incluso los hay que codifican slo uno o dos
aminocidos, pero hemos visto que son cruciales para la maduracin de las
neuronas, ha explicado Irimia.
Del mismo modo que una palabra, por muy corta que sea, puede cambiar el
significado de una frase, los microexones consiguen el mismo efecto y
contribuyen a la creacin de protenas con funciones distintas, ha
aadido.
Los investigadores han observado que existe
microexones y el autismo: una gran parte de
se expresan correctamente en individuos con
microexones en genes que se haban asociado

una relacin entre estos

los microexones estudiados no
autismo, incluyendo varios
ya previamente a este desorden.

Adems, han detectado que los microexones estn muy conservados a lo largo
de la evolucin de vertebrados, lo que podra explicar algunas de las
grandes diferencias que existen entre vertebrados e invertebrados a nivel
del sistema nervioso.
Un exceso de protenas expresadas por el gen NOS1AP causaran durante la
etapa de desarrollo del cerebro una serie de anomalas cerebrales asociadas
a la esquizofrenia. Estas deficiencias de desarrollo afectaran funciones
del cerebro como el pensamiento consciente, el lenguaje o el razonamiento
espacial.
Daos en el desarrollo cerebral
El estudio, publicado en Biological Psychiatry, profundiza lo que sabemos
sobre el papel del gen NOS1AP en el desarrollo biolgico de este trastorno.
Este gen ya haba sido asociado por otros estudios con un mayor riesgo de
padecer la enfermedad. La sobreabundancia de una protena en el gen hace
que las dendritas (las estructuras que permiten a las clulas comunicarse
entre s y que cumplen un papel primordial en el funcionamiento del sistema
nervioso) queden atrofiadas y no se desarrollen por completo. El exceso de
protenas no permita a las dendritas neuronales ramificarse y penetrar en
profundidad en el neocrtex, la parte del cerebro encargada de funciones
superiores como el razonamiento espacial, el pensamiento consciente, el
desarrollo del lenguaje o la percepcin sensorial.
En experimentos con ratas de laboratorio, los investigadores vieron que en
los ratones en los que no se sobreexpresin la protena del gen NOS1AP las
conexiones celulares se desarrollaron correctamente. Las clulas se
desplazaron a los lugares adecuados de las capas externas del neocortex
para as permitir comunicarse entre s a las neuronas. Aunque los
cientficos no han podido determinar el mecanismo exacto causante de la
esquizofrenia, s han podido determinar que diversos genes, entre los que
se incluyen el NOS1AP, se asocian con un mayor riesgo de trastornos
cerebrales. Se cree que es un desequilibrio entre reacciones qumicas en el
cerebro lo que podra deteriorar el desarrollo de este.
Aproximadamente el 1% de la poblacin sufre de esquizofrenia, aunque el
riesgo de padecer esta patologa aumenta hasta el 10% entre los parientes
de primer grado de un esquizofrnico. El gen NOS1AP ha sido identificado

como un factor de riesgo en algunas familias con varios individuos enfermos

de esquizofrenia. Dado que la corteza prefrontal (la parte del cerebro que
se asocia con esquizofrenia) madura durante la edad adulta, los autores del
estudio creen que es posible desarrollar frmacos que traten o prevengan la
patologa en adolescentes con predisposicin gentica a desarrollar la
enfermedad. El siguiente paso, concluyen los autores, ser desarrollar la
enfermedad en el laboratorio para intentar tratar la sobreexpresin de la
protena con una terapia a base de anti psicticos para ver si se consigue
reducir la sobreexpresin, permitiendo as que las neuronas se desarrollen
correctamente.
Segn un estudio de la Universidad de Montreal, tres genes podran impulsar
a los jvenes a convertirse en delincuentes, aunque el entorno es
determinante en la posibilidad de que estos genes se impongan o no.
En el estudio, en el que participaron 1.337 estudiantes suecos de entre 17
y 18 aos, se buscaba adems determinar si la delincuencia juvenil estaba
asociada a la interaccin entre genes distintos.
Los participantes completaron, de forma
actitudes delincuentes, sus conflictos
abuso sexual, y sobre la calidad de sus
proporcionaron una muestra de saliva de
extrajeron el ADN para su anlisis.

annima, cuestionarios sobre sus

familiares, sus experiencias de
relaciones con sus padres. Tambin
la que los investigadores

Por una parte se descubri que una variante menos activa del gen MAOA, que
codifica unas enzimas llamadas monoamino oxidasas (MAOA), puede predisponer
a los hombres que han sufrido abuso fsico en la infancia a conductas
antisociales graves en la edad adulta. Entre las mujeres, la variante del
gen MAOA tiene el mismo efecto, si estas han sufrido circunstancias
adversas en su infancia.
Por otro lado, se constat que una variante del gen BDNF, que codifica el
factor neurotrfico derivado del cerebro (BDNF), que a su vez modula la
plasticidad neuronal (la capacidad de las clulas cerebrales para
reorganizar sus conexiones) tambin est asociada al comportamiento
agresivo si las personas que tienen dicha variante han interactuado con
personas agresivas.
El tercer gen identificado fue el transportador de la serotonina 5-HTTLPR.
Una variante de baja actividad de este gen puede hacer que las personas
expuestas a la adversidad en la niez sean ms propensas a mostrar un
comportamiento antisocial y agresivo, sealan los investigadores en un
comunicado de la Universidad de Montreal.
Encontramos que estas tres variantes genticas, si interactan entre s y
con conflictos familiares y abusos sexuales aumentan la probabilidad de
comportamiento antisocial. La buena noticia es que una relacin positiva
entre padres e hijos disminuye el riesgo de delincuencia a pesar de dichas
variantes, afirman los autores del estudio.
Por tanto, todas estas variantes genticas podan asociarse con niveles
altos y bajos de delincuencia dependiendo de la exposicin de los
individuos a ambientes positivos o negativos.

Los resultados se suman a los de estudios previos que demuestran que los
genes afectan al cerebro y al comportamiento mediante la alteracin de la
sensibilidad a cada entorno, concluyen los investigadores.
Un estudio liderado en el Vall dHebron Institut de Recerca (VIR) y el
Centro de Regulacin Genmica (CRG) ha permitido identificar la maquinaria
de ubiquitinacin como nuevo mecanismo que podra estar implicado en la
etiologa del Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad (TDAH).
La Dra. Marta Ribass, investigadora del grupo de Psiquiatra, Salud Mental
y Adicciones del VHIR, ha presentado en el XV Simposio de la Fundacin La
Marat de TV3 los resultados de este estudio financiado con cerca de
350.000 euros en la edicin del 2008.
Para este estudio, los investigadores llevaron a cabo por primera vez un
anlisis de asociacin cas control a escala genmica (GWAS) y un estudio de
variantes del nmero de copias en individuos adultos con TDAH y controles.
Los resultados tambin han permitido identificar variantes estructurales
potencialmente implicadas en la enfermedad, determinar la carga gentica y
la base gentica compartida entre las cinco patologas psiquitricas ms
frecuentes y con ms impacto. Estos resultados han sido publicados en
revistas como Nature Genetics y Journal of Psychiatric Research.
Gracias a esta investigacin, la Dra. Ribass asegura que en un futuro se
podrn conseguir nuevas dianas teraputicas y disear y aplicar programas
individualizados e intensivos, as como efectuar una promocin de salud.
La edicin 2008 de la Marat estuvo dedicada a enfermedades mentales graves
como la depresin, la esquizofrenia, la ansiedad y el trastorno bipolar. En
total se repartieron 6,9 millones de euros entre 25 proyectos de
investigacin que se han presentado en el Institut dEstudis Catalans.
Al menos un 30 por ciento de los casos de epilepsia tienen su causa en una
mutacin gentica, si bien la mayora de los pacientes comienzan a padecer
las crisis tras sufrir una lesin cerebral que puede estar motivada por
diversas causas como tumores, ictus, traumatismos, infecciones, cicatrices
o meningitis previas, segn los datos presentados por los especialistas de
la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundacin Jimnez Daz
(FJD)-IDCsalud.
Los avances registrados en los ltimos aos en materia de test genticos
y la posibilidad de recurrir a un arsenal de frmacos cada vez ms amplio,
que supera ya la veintena de medicamentos, est cambiando la realidad de
esta enfermedad, sobre la que sin embargo siguen existiendo numerosos
estereotipos en la sociedad, segn el director de la Unidad de Epilepsia y
jefe de Neurologa de la FJD, el doctor Jos Mara Serratosa.
Referente a los tratamientos de la epilepsia, gracias a los frmacos el 70
por ciento de los pacientes est controlado. Tenemos muchos frmacos y
tratamientos novedosos para tratar la enfermedad. Con los medicamentos
controlamos el 70 por ciento de los pacientes, que no vuelven a tener
problemas. El 30 por ciento son frmacorresistentes y tienen que probar
varios medicamentos hasta que encuentran uno que les funciona; si no
consiguen beneficios con ninguno de convierten en candidatos a la ciruga,

ha afirmado Serratosa.
Sin embargo, de los 400.000 personas en Espaa que sufren epilepsia, solo
un 10 por ciento de ellas son candidatas a ciruga. Esta operacin, segn
jefe de la Unidad de Neurociruga de la FJD, Julio Albisua, es efectiva en
torno al 80 por ciento de los casos.
Existen dos tipos de ciruga para tratar esta patologa: la primera
consiste en la extirpacin de la zona del cerebro responsable de las
crisis, mientras que la otra persigue intervenir en los mecanismos de
generacin de las crisis para reducir su nmero o su severidad.
Cuando sabemos cul es la zona donde se producen las crisis y la logramos
eliminar el 80 por ciento de los pacientes deja de sufrir crisis para
siempre, seala el doctor Albisua, quien ha destacado que la principal
causa de intervencin es una lesin en el hipocampo denominada esclerosis
temporal mesial.
CMO ACTUAR ANTE UNA CRISIS EPILPTICA?
Esta enfermedad causa en la sociedad muchas veces rechazo hacia quienes la
sufren. Por ello, para acabar con los prejuicios y aumentar el conocimiento
sobre esta patologa el doctor Serratosa y otros especialistas de la Unidad
de Epilepsia han editado el libro Afrontando la epilepsia.
Hoy en da muchas personas no saben cmo actuar cuando presencian una
crisis epilptica convulsiva por lo que este libro, que ha sido editado en
colaboracin con la Asociacin Purple Day Espaa, explica qu medidas hay
que tomar para evitar daos al paciente cuando sufre una crisis convulsiva.
Algunas de estas medidas se centran por ejemplo, en que en estos casos no
hay que meter ningn objeto en la boca del paciente por la fuerza; hay que
tumbarle con cuidado de lado; no sujetarlo; desabrochar la ropa si es
ajustada; evitar corros alrededor del paciente; quitarle las gafas u otros
objetos que tenga en la mano y puedan daarlo y finalmente dejar que se
recupere durmiendo sin despertarle.
Sin embargo, no todas las crisis cursan con convulsiones, ya que existen
otras en las que el paciente se queda ausente, con detencin de la
actividad motora; y otras parciales que se caracterizan por causar espasmos
en los diferentes miembros.
Por ello, los especialistas consideran que, en muchos casos de crisis
epilpticas, lo mejor es tomar las medidas descritas anteriormente y
esperar a que pasen las convulsiones, siendo necesario avisar a un mdico
si dura ms de 5 minutos o si se encadenan varias crisis seguidas.
La mutacin de los genes es la responsable de los diferentes sntomas que
cada paciente con autismo puede experimentar, segn ha mostrado un anlisis
realizado a cientos de enfermos y que ha demostrado que no hay dos autistas
que compartan el tipo exacto y la gravedad de los comportamientos.
Investigadores del Centro Mdico de la Universidad de Columbia, en Nueva
York, Estados Unidos, han identificado cientos de genes que, cuando mutan,

probablemente aumentan el riesgo de desarrollar el trastorno del espectro

autista (TEA). Gran parte de la variabilidad entre las personas con TEA se
cree que se deriva de la diversidad de los cambios genticos subyacentes,
incluyendo los genes especficos mutados y la severidad de la mutacin,
segn detallan los expertos en un artculo en un artculo en la edicin de
este lunes de Nature Neuroscience.
Si podemos entender cmo las diferentes mutaciones conducen a distintas
caractersticas de TEA, podemos ser capaces de utilizar los perfiles
genticos de los pacientes para desarrollar herramientas de diagnstico y
pronsticos exactos y quizs personalizar el tratamiento, subraya el autor
principal, Dennis Vitkup, profesor asociado de Sistemas de Biologa e
Informtica Biomdica en el Colegio de Mdicos y Cirujanos de la
Universidad de Columbia.
Para investigar los vnculos entre las mutaciones genticas y los rasgos de
autismo, Vitkup y un equipo de estudiantes de posgrado de la Universidad de
Columbia (Jonathan Chang, Sarah R. Gilman, y Andrew H. Chiang) analizaron
los datos genticos y clnicos de cientos de pacientes con TEA de Simons
Simplex Collection.
Este equipo de expertos encontr que las mutaciones genticas ms
perjudiciales generalmente conducen a resultados ms graves de las
enfermedades. Parece que los casos de autismo de alto coeficiente
intelectual suelen ser provocados por mutaciones leves, seala el doctor
Vitkup.
Los pacientes con bajo coeficiente intelectual verbal o no verbal,
generalmente, tenan mutaciones en los genes que son ms activos en el
cerebro mientras las personas de alto coeficiente intelectual eran menos
propensas a padecer mutaciones que bloqueen por completo los genes. En
cambio, las mutaciones que daan slo parcialmente la funcin normal del
gen en el cerebro parecen estar asociadas principalmente con casos de
autismo de alto funcionamiento.
Las diferencias de gnero en el autismo
tipos de genes mutados en el individuo.
los hombres, las mujeres con trastornos
propensas a padecer el extremo grave de
MECANISMOS PROTECTORES EN LAS MUJERES

tambin podran atribuirse a los

Aunque TEA es mucho ms comn en
del espectro autista son ms
la enfermedad.

Los investigadores de Columbia encontraron que los genes mutados en las

mujeres en general tenan una mayor actividad en todo el cerebro que los
alterados en los hombres. Las mutaciones muy perjudiciales en las nias con
TEA, en promedio, se encuentran en genes que son casi dos veces ms activos
que los genes tpicos en los cerebros normales.
Estos patrones son consistentes con la idea de que existen mecanismos que
protegen a las mujeres detalla Vitkup. Muy a menudo, slo cuando una
mutacin se produce en un gen altamente activo, vemos sntomas en mujeres.
Dado que las diferencias inherentes en la actividad gentica en los
cerebros de hombres y mujeres son tpicamente del orden de unos pocos por
ciento, estos resultados son bastante notables.

La variabilidad del comportamiento en pacientes con autismo tambin puede

provenir de los tipos de clulas del cerebro afectadas y los investigadores
de Columbia han dado los primeros pasos para determinar qu clase de
clulas en el cerebro resultan las ms afectadas por mutaciones de autismo.
El equipo identific estas clulas al ver la actividad normal de genes
relacionados con el autismo en docenas de tipos de clulas similares en
cerebros de ratn. El anlisis mostr que muchas clases diferentes de
neuronas en todo el cerebro se ven afectadas por mutaciones en genes de
autismo.
La idea de que, finalmente, todas las mutaciones de autismo convergeran
en un nico tipo de neurona o rea del cerebro sola no es lo que vemos en
los datos afirma Vitkup. En cambio, una mutacin de autismo afecta
generalmente a varias reas del cerebro al mismo tiempo.
Ciertas neuronas, sin embargo, parecen resultar ms afectadas que otras.
Los investigadores de Columbia encontraron fuertes efectos en las neuronas
corticales y estriadas que forman un circuito que controla los movimientos
repetitivos y comportamientos como mecerse o una insistencia en la
monotona, que son comunes en las personas con TEA.
Hay muchas hiptesis sobre los tipos de neuronas y circuitos implicados en
el autismo, pero mediante el uso de enfoques imparciales de todo el genoma,
como el utilizado en este estudio, se puede entender qu neuronas son las
ms importantes y explicar las principales caractersticas que vemos en las
personas con TEA, subraya Vitkup.
Los sntomas del autismo estn influenciados por los genes
Identificar los circuitos implicados es el siguiente paso en la comprensin
del autismo, segn este investigador. Se ha logrado un gran progreso en
los ltimos cinco aos. Nosotros y nuestros colegas hemos identificados
varios genes afectados y estamos llegando a un consenso acerca de cmo los
genes trabajan juntos en redes biolgicas.
Ahora, basndonos en los genes afectados, estamos identificando los tipos
de clulas y circuitos cerebrales afectados y tratando de conectarlos a
resultados de la enfermedad en pacientes individuales, concluye.
Los primeros resultados de un proyecto britnico para estudiar las causas
genticas de trastornos raros del desarrollo han revelado 12 genes
causantes que nunca haban sido identificados antes. El proyecto de
Desciframiento de Trastornos del Desarrollo (DDD, por sus siglas en
ingls), secuenci el AND y compar las caractersticas clnicas de ms de
mil nios, con el fin de hallar los genes responsables de enfermedades que
incluyen discapacidades intelectuales y defectos congnitos del corazn,
entre otras.
DDD, que es una colaboracin entre el Servicio Nacional de Salud de Reino
Unido (NHS, por sus siglas en ingls) y el Wellcome Trust Sanger
Institute y est financiado por el Departamento de Salud y el Wellcome
Trust a travs del Fondo para el Estimula de Innovacin en la Salud,
trabaj con 180 mdicos de 24 servicios regionales de gentica en Reino
Unido y la Repblica de Irlanda para analizar aproximadamente 20.000 genes
en cada uno de los 1.133 nios participantes con trastornos graves raros y
pobremente identificados que no pueden ser diagnosticados fcilmente usando

pruebas clnicas estndar.

El proyecto DDD funciona mediante la recopilacin de informacin clnica en
una base de datos junto con las variantes genticas del genoma de cada
paciente. Si los enfermos que comparten sntomas similares tambin tienen
variantes en comn, puede ayudar a reducir la bsqueda de mutaciones
causantes de todo el genoma.
Sin embargo, puede ser un reto, ya que la probabilidad de poseer un
determinado tipo de mutacin puede ser tan baja como uno de cada cincuenta
millones. La red nacional de intercambio seguro de datos de DDD ha hecho
posible encontrar y comparar estos trastornos increblemente raros; de
hecho, para cuatro de los 12 genes recientemente identificados, las
mutaciones fueron idnticas en dos o ms nios no relacionados que viven
separados por cientos de kilmetros.
Trabajar a enorme escala, tanto a nivel nacional como en todo el genoma,
es fundamental en nuestra misin de encontrar diagnsticos para estas
familias explica la doctora Helen Firth, investigadora del Departamento de
Gentica Clnica en el Hospital de Addenbrooke y lder clnica para el
estudio DDD. Este proyecto no hubiera sido posible sin el alcance a nivel
nacional del Servicio Nacional de Salud de Reino Unido, que nos ha
permitido unir a un nmero de familias que viven a cientos de kilmetros de
distancia, pero cuyos hijos comparten mutaciones equivalentes y sntomas
muy similares.
Por ejemplo, dos nios sin relacin, con mutaciones idnticas en el PCGF2
gen, que est implicado en la regulacin de genes importantes en el
desarrollo del embrin, se encontr que tenan sntomas sorprendentemente
similares y rasgos faciales. Esto constituye el descubrimiento de un nuevo
sndrome dismrfico distinto, como explican los investigadores en un
artculo que se publica en Nature.
LOS DATOS GENMICOS DE LOS PADRES, FUNDAMENTALES
Todos los trastornos del desarrollo recin descubiertos fueron provocados
por nuevas mutaciones que estn presentes en el nio pero no se encuentran
en los genomas de sus padres. El proyecto DDD ha demostrado que es
fundamental utilizar, siempre que sea posible, los datos genticos de los
padres, la mayora de los cuales no presentan un trastorno del desarrollo,
para ayudar a filtrar las variantes hereditarias benignas y encontrar la
causa de la enfermedad de su hijo.
El estudio DDD ha mostrado cmo la combinacin de secuenciacin gentica
con las estrategias ms tradicionales para estudiar a pacientes con
sntomas muy similares pueden permitir el descubrimiento de genes a gran
escala, subraya Sir John Burn, profesor de Gentica Clnica en la
Universidad de Newcastle. Este conjunto de datos se hace ms eficaz con
cada diagnstico y cada gen recientemente identificado, apostilla.
Originalmente, el proyecto DDD se centr en la aplicacin de tecnologa de
matriz para detectar deleciones o duplicaciones de genes que causan el
trastorno del paciente. Sin embargo, esta estrategia permiti a los
investigadores encontrar un diagnstico en slo el 5 por ciento de los

pacientes.
Las mejoras en la tecnologa de secuenciacin han permitido a DDD utilizar
la secuenciacin de todo el genoma exoma que busca a travs de todos los
genes que codifican protenas para toda clase de variantes genticas. Este
enfoque produce cien veces ms datos, pero ofrece un diagnstico para el 30
por ciento de los pacientes.
El xito de DDD ha proporcionado un banco de pruebas valiosas para la
genmica de Inglaterra, dice el profesor Mark Caulfield, jefe cientfico
de Genmica de Inglaterra. Esta investigacin ha demostrado que el
compromiso del Gobierno para la secuenciacin de genomas puede producir
100.000 poderosos datos que marcarn una diferencia real en la
investigacin gentica, as como en el diagnstico y tratamiento clnico,
resalta.
El proyecto DDD, que comenz en 2010, en ltima instancia, analiza datos de
12.000 familias. Hasta el momento, se ha estudiado en detalle el 10 por
ciento de esas familias que participan en el trabajo, pero el
descubrimiento por el momento de 12 nuevas causas genticas de trastornos
del desarrollo ha aumentado la proporcin de pacientes que se pueden
diagnosticar en un 10 por ciento.
Los investigadores esperan que el proyecto inspire a ms programas clnicos
y de investigacin de todo el mundo para depositar los datos en la base de
datos DECIPHER con el fin de identificar las causas genticas de ms
trastornos del desarrollo y mejorar las tasas de diagnstico a nivel
internacional.
Hay un imperativo moral claro tanto para los laboratorios de ensayos
clnicos como para los estudios de investigacin de compartir esta
informacin a nivel mundial, celebra el doctor Matt Hurles, autor
principal e investigador principal en el proyecto DDD. DDD y DECIPHER han
demostrado que el intercambio de datos a gran escala puede dar a las
familias los diagnsticos que lo necesitan con urgencia; diagnsticos que
simplemente no se pueden hacer al mirar datos aislados, concluye.
Al menos un 30 por ciento de los casos de epilepsia tienen su causa en una
mutacin gentica, si bien la mayora de los pacientes comienzan a padecer
las crisis tras sufrir una lesin cerebral que puede estar motivada por
diversas causas como tumores, ictus, traumatismos, infecciones, cicatrices
o meningitis previas, segn los datos presentados por los especialistas de
la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundacin Jimnez Daz
(FJD)-IDCsalud.
Los avances registrados en los ltimos aos en materia de test genticos
y la posibilidad de recurrir a un arsenal de frmacos cada vez ms amplio,
que supera ya la veintena de medicamentos, est cambiando la realidad de
esta enfermedad, sobre la que sin embargo siguen existiendo numerosos
estereotipos en la sociedad, segn el director de la Unidad de Epilepsia y
jefe de Neurologa de la FJD, el doctor Jos Mara Serratosa.
Referente a los tratamientos de la epilepsia, gracias a los frmacos el 70
por ciento de los pacientes est controlado. Tenemos muchos frmacos y

tratamientos novedosos para tratar la enfermedad. Con los medicamentos

controlamos el 70 por ciento de los pacientes, que no vuelven a tener
problemas. El 30 por ciento son frmacorresistentes y tienen que probar
varios medicamentos hasta que encuentran uno que les funciona; si no
consiguen beneficios con ninguno de convierten en candidatos a la ciruga,
ha afirmado Serratosa.
Sin embargo, de los 400.000 personas en Espaa que sufren epilepsia, solo
un 10 por ciento de ellas son candidatas a ciruga. Esta operacin, segn
jefe de la Unidad de Neurociruga de la FJD, Julio Albisua, es efectiva en
torno al 80 por ciento de los casos.
Existen dos tipos de ciruga para tratar esta patologa: la primera
consiste en la extirpacin de la zona del cerebro responsable de las
crisis, mientras que la otra persigue intervenir en los mecanismos de
generacin de las crisis para reducir su nmero o su severidad.
Cuando sabemos cul es la zona donde se producen las crisis y la logramos
eliminar el 80 por ciento de los pacientes deja de sufrir crisis para
siempre, seala el doctor Albisua, quien ha destacado que la principal
causa de intervencin es una lesin en el hipocampo denominada esclerosis
temporal mesial.
CMO ACTUAR ANTE UNA CRISIS EPILPTICA?
Esta enfermedad causa en la sociedad muchas veces rechazo hacia quienes la
sufren. Por ello, para acabar con los prejuicios y aumentar el conocimiento
sobre esta patologa el doctor Serratosa y otros especialistas de la Unidad
de Epilepsia han editado el libro Afrontando la epilepsia.
Hoy en da muchas personas no saben cmo actuar cuando presencian una
crisis epilptica convulsiva por lo que este libro, que ha sido editado en
colaboracin con la Asociacin Purple Day Espaa, explica qu medidas hay
que tomar para evitar daos al paciente cuando sufre una crisis convulsiva.
Algunas de estas medidas se centran por ejemplo, en que en estos casos no
hay que meter ningn objeto en la boca del paciente por la fuerza; hay que
tumbarle con cuidado de lado; no sujetarlo; desabrochar la ropa si es
ajustada; evitar corros alrededor del paciente; quitarle las gafas u otros
objetos que tenga en la mano y puedan daarlo y finalmente dejar que se
recupere durmiendo sin despertarle.
Sin embargo, no todas las crisis cursan con convulsiones, ya que existen
otras en las que el paciente se queda ausente, con detencin de la
actividad motora; y otras parciales que se caracterizan por causar espasmos
en los diferentes miembros.
Por ello, los especialistas consideran que, en muchos casos de crisis
epilpticas, lo mejor es tomar las medidas descritas anteriormente y
esperar a que pasen las convulsiones, siendo necesario avisar a un mdico
si dura ms de 5 minutos o si se encadenan varias crisis seguidas.