Jose Luis Chvez Flores.

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ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS
La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal y basta
una sola copia del alelo normal para que no se exprese la enfermedad. Al ser autosmico, el gen
se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar
con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como
de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de
una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores
del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad
del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero
podran transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo
alterado y desarrollar la enfermedad autosmica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos
copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
CARACTERSTICAS DE LAS ENFERMEDADES AUTOSMICAS RECESIVAS

1- Afectan con igual nmero de probabilidades a varones y a hembras.

2- Para aparecer los sntomas de la enfermedad deben estar defectuosas las dos copias del gen
causante de la ataxia .
3- Los llamados portadores llevan un sola copia defectuosa del gen de la enfermedad y son
individuos generalmente normales y sanos (no exhiben sntomas), pero pueden transmitir a sus
hijos el gen mutado causante de la enfermedad. Y podran incluso tener un hijo afectado si
existiese una combinacin con otro copia defectuosa del gen del otro padre.
4- Salvo excepciones, ambos padres deben ser portadores del gen de la enfermedad para tener un
hijo afectado: si ambos padres son portadores del gen defectuoso, la probabilidad de que cada
uno de sus hijos herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la enfermedad es del 25 por
ciento.
5- Si solamente uno de los padres fuera portador, la probabilidad de tener hijos afectados, salvo
mutaciones de punto, es nula, mientras la de tener hijos portadores es del 50 por ciento y la de
tener hijos sanos no portadores es de otro 50 por ciento.
6- Con ambos padres portadores, la posibilidad terica de que sus hijos sean portadores, como los
padres, es del 50 por ciento, mientras hay un riesgo de 25 por ciento para hijos afectados por la
enfermedad, y otro 25 por ciento para, felizmente, ni afectados ni portadores, totalmente sanos y
libres.
7- Se da el caso de pacientes de ataxias recesivas casados/as con personas sanas no portadoras de
una copia defectuosa del gen de esa misma enfermedad. En esa circunstancia, salvo de

mutaciones de punto, los hijos no tienen riesgo de verse afectados por la enfermedad, pero el 100
por cien de probabilidades de ser portadores.
8- En el hipottico caso de matrimonio con hijos de dos personas afectadas por un mismo tipo de
enfermedad de herencia recesiva, el riesgo de que los hijos heredaran el padecimiento del
desorden gentico sera del 100 por ciento.
Hemocromatosis

(Enfermedad autosmica recesiva).

Mutacin en el gen HFE, ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Principales mutaciones:
C282Y: cistena por tirosina
H63D: histidina por cido asprtico.
Ausencia del papel inhibidor descrito de la protena HFE normal modulando la afinidad del
receptor de transferrina para la transferrina. Por lo tanto se absorbe y almacenan mayores
cantidades de que los individuos normales.
Aparicin de hepatomegalia, cirrosis heptica, coloracin oscura de la piel, artropatas, diabetes e
hipogonadismo debidos a la alteracin de las glndulas endocrinas y la aparicin de arritmias e
insuficiencia cardiaca.
Saturacin de la transferrina.
Niveles de hierro srico
Ferritina plasmtica.
PCR para identificar mutaciones en el gen HFE.
Atrofia Muscular Espinal
(Enfermedad autosmica recesiva)
Mutacin en el gen SMN1 que se encuentra en el cromosoma 5.
Deleciones
Conversin del gen SMN1 a SMN2
Prdida de musculo esqueltico, causada por la degeneracin progresiva de las clulas del hasta
anterior de la mdula espinal.
Debilidad muscular, dificultad para tragar y para amamantar, susceptibilidad a infecciones
respiratorias agudas, atona y fallas en la aparicin de reflejos infantiles normales.
Pruebas enzimticas (CPK)
Pruebas de ADN para detectar la presencia o la ausencia del SMN1

Enfermedad de Tay-Sachs

(Enfermedad autosmica recesiva)Defecto en el gen HEXA, ubicado en el brazo largo del

cromosoma 15, que codifica para hexosaminidasa; insercin de 4 pb que produce un codn de
terminacin prematuro.
Ausencia de la enzima hexosaminidasa A, responsable de la hidrlisis de la N-acetilgalactosamina
del ganglisido GM2.
Afeccin del sistema nervioso central.
Incapacidad de seguir con la mirada,
prdida de la capacidad de sostener la cabeza, respuesta anormal de sobresalto ante los estmulos
sonoros y ceguera precoz
Determinacin de la actividad de la enzima hexosaminidasa A.
Determinacin de transaminasas y deshidrogenasa lctica del suero
Ataxia de Friedreich
(Enfermedad autosmica recesiva)
Presencia de trinucletido GAA en el gen FXN, ubicado en el cromosoma 9.
Reduccin de la cantidad de frataxina que se produce.
Ataxia progresiva, dficit auditivo y debilidad muscular, asociados con escoliosis, pie cavo y
cardiopata.
Deben hacerse mediciones peridicas de la glucemia y/o prueba de la tolerancia a la glucosa para
el diagnostico y tratamiento oportuno, ya que la diabetes mellitus se asocia frecuentemente a la
enfermedad.
Anemia de clulas falciformes
(Enfermedad autosmica recesiva)
Mutacin en el gen de la -globina, ubicado en el cromosoma 11. Se cambia una adenina por una
timina, que codifica para valina en vez de cido glutmico.
Se produce un monmero de -globina con caractersticas fsico-qumicas alteradas que induce la
precipitacin de la hemoglobina en el interior de los eritrocitos.
Anemia, crisis aplsica, dactilitis, crisis dolorosas, secuestro esplnico, complicaciones pulmonares
y accidentes cerebrovasculares.
Electroforesis o separacin cromatogrfica de hemoglobina en preparados hemolizados de sangre
perifrica.
Uso de enzimas de restriccin para detectar la mutacin en el gen de la -globina