gua para entender el

sndrome de
treacher-collins

una publicacin de childrens craniofacial association

gua para entender el sndrome de

treacher-collins

sta gua ha sido diseada para responder las preguntas

que son frecuentemente hechas por los padres de un
nio con el Sndrome de Treacher-Collins. Su propsito es
proveer a los pacientes, padres y otros un mejor
entendimiento de esta condicin.

cmo puede la asociacin craneofacial

de los nios (CCA) beneficiar a mi
familia?

a CCA comprende que cuando un miembro de la familia

tiene una condicin craneofacial, todos los miembros de
la familia son afectados. Nosotros proveemos programas y
servicios que han sido diseados para tratar esas
necesidades. Usted puede encontrar una lista detallada de
los programas y servicios de la CCA en nuestra pgina de la
red: www.ccakids.org o llamando gratuitamente al: 1(800)
535-3643.

La informacin que aqu se provee fue escrita por un miembro del

Consejo de Asesora Mdica de la Asociacin Craneofacial de los
Nios.
Este folleto es slo para fines informativos. No es una recomendacin
de tratamiento. Las decisiones de tratamiento deben estar basadas en
mutuo acuerdo con el equipo craneofacial. Las posibles
complicaciones deben ser discutidas con el mdico, antes y durante el
tratamiento.
Diseo y produccin por Robin Williamson, Williamson Creative
Services, Inc., Carrollton, TX. Revisin y correccin del espaol por
Monina Gilchrist, Moninas Enterprises, Carrollton, TX.

2010 Childrens Craniofacial Association, Dallas, TX

qu es el sndrome de treacher-dollins?

l Sndrome de Treacher-Collins, es una condicin en la

cual no se desarrollan bien los pmulos ni la
mandbula. Tambin se lo llama Disostosis Mandibulofacial.
Recibe su nombre en honor al oftalmlogo britnico Dr.
Treacher Collins, quien en 1900 describi a dos nios que
tenan pmulos pequeos y muescas en sus prpados
inferiores. Esta diagnosis se les da a los nios que tienen
muescas o estn estirados sus prpados inferiores, o cuyos
pmulos estn parcialmente ausentes. Las orejas son
frecuentemente anormales y parte de las orejas pueden
estar ausentes. La mandbula inferior es tambin pequea.

a qu se debe el sndrome
de treacher-collins?

ay dos maneras en las que se desarrolla el Sndrome

de Treacher-Collins. Primero, Treacher-Collins puede
desarrollarse como una mutacin nueva. Esto significa que
ambos padres les pasan genes normales a sus hijos. Sin
embargo, a veces, muy temprano en el desarrollo, un
cambio en uno de los genes conduce a una mutacin.
Actualmente no hay evidencia de que las acciones de la
madre o las actividades durante el embarazo hayan
contribuido a esta condicin.
Segundo, el Sndrome de Treacher-Collins puede ser
heredado de uno de los padres. Debemos tener en cuenta
que a veces uno de los padres pueda tener una forma leve
de la condicin, la cual pasa desapercibida hasta que uno
de sus hijos nace con el sndrome.

cules son las probabilidades de tener

un hijo con este sndrome?

e estima que el Sndrome de Treacher-Collins ocurre en

uno de 10,000 nacimientos. Para los padres no
afectados quienes tienen un hijo con el sndrome TreacherCollins, la probabilidad de que se presente la condicin en
un segundo hijo es insignificante. Los adultos con el
Sndrome de Treacher-Collins tienen una probabilidad del
50% de pasarles la condicin a sus hijos. Cuando un
padre con el sndrome de Treacher-Collins pasa estos
genes, los nios podrn ser afectados en distintos grados.
El grado que sea igual al del padre podr ser o ms leve o
ms severo.

qu problemas se pueden esperar?

ay distintos problemas que son comunes en el

Sndrome de Treacher-Collins. Un nio no
necesariamente presenta todos estos problemas. Las
dificultades ms comunes se producen en la respiracin, las
orejas, los ojos y las manos.

por qu hay problemas respiratorios?

os nios con esta condicin normalmente tienen

mandbulas subdesarrolladas. Esto causa que la lengua
est posicionada ms atrs, hacia la garganta, resultando
as una va respiratoria pequea. La va respiratoria se
vuelve ms pequea an cuando el nio desarrolla resfros
o infecciones, debido a la congestin e hinchazn.

son estos problemas respiratorios causa

de preocupacin?

ueden ser. Una de las cosas ms importantes que hay

que hacer a una temprana edad es que a su hijo le
hagan un examen del sueo, para asegurarse de que su
hijo no est desarrollando el Sndrome de Apnea. Sndrome
de Apnea es una condicin mediante la cual el nio no
recibe suficiente oxgeno mientras duerme. El nio hasta
puede dejar de respirar por un momento. Actualmente se
cree que el Sndrome de Apnea Obstructiva del Sueo
puede afectar el desarrollo mental del nio.

qu se puede hacer para prevenir

esta situacin?

lgunos nios con una forma severa del Sndrome de

Treacher-Collins requieren traqueotomas a temprana
edad. Adems, la mayora de los nios presentan alguna
anormalidad en el paladar. El paladar es otro nombre para
el techo de la boca. Los nios que tienen el paladar
leporino (separado o incompleto) necesitan ciruga
correctiva. Puede que tambin necesiten terapia para el
habla.

es este riesgo de apnea del sueo

el nico efecto de la dificultad para
respirar?

os nios con problemas de respiracin severos pueden

tener dificultad a la hora de alimentarse. Si hay dificultad
para respirar, a menudo se requiere ms caloras en la
dieta. Debido a que a estos nios se les hace imposible
tragar los alimentos y respirar al mismo tiempo, pueda que
no reciban suficientes alimentos. Por lo tanto, se les
dificulta aumentarde peso y hasta puede que requieran un

tubo gstrico para su alimentacin suplementaria.

Finalmente, los problemas de respiracin que se extienden
por un largo perodo de tiempo eventualmente pueden
afectar al corazn. Obviamente, estas condiciones
requieren la supervisin cercana de un pediatra.

qu tipo de problemas auditivos se

pueden esperar?

a mayora de los nios que sufren del Sndrome de

Treacher-Collins tiene una anormalidad en la oreja. Estas
deformidades pueden ser desde una oreja prominente
hasta la ausencia completa de la oreja.

es posible que estos nios presenten

sordera?

s imprescindible que se examine a temprana edad el

sentido del odo de su hijo. La mayora de los nios
tienen un 40% de sordera en cada odo. Aunque es posible
que estos nios oigan sin la necesidad de que haya una
abertura exterior en la oreja, el sonido ser un tanto
apagado. Es importante que cuando el nio est
desarrollando el habla, durante los primeros aos de su
vida, tenga un aparato para ayudarle a oir.

por qu es importante conseguir un

aparato para ayudar a oir antes de que
el nio cumpla el primer ao de edad?

os sonidos que los nios oyen durante el primer ao de

vida son muy importantes para el desarrollo del habla.
Anteriormente se crea que la mayora de los nios que
sufran del Sndrome de Treacher-Collins tenan deficiencias
mentales. Ahora se sabe que son tan inteligentes como
otros nios cuando reciben los mecanismos apropiados

para que puedan or bien en la escuela y en otros

ambientes.

cules son los problemas con los ojos?

os problemas con los ojos son unos de los rasgos ms

notables del Sndrome de Treacher-Collins. Estos nios a
menudo son descritos como que tienen una apariencia
triste. Esto es causado porque se ven los parpados
inferiores cados. Esto puede ser parcialmente corregido
mediante una ciruga. Es muy importante que los pacientes
con Treacher-Collins sean examinados por un oftalmlogo.
Es probable que tengan que usar por la noche, ungentos
en los ojos para prevenir la sequedad de los mismos, lo que
podra resultar en infecciones.

tienen problemas con sus manos todos

los nios que padecen del sndrome de
treacher-collins?

s muy pequeo el porcentaje de los nios con el

Sndrome de Treacher-Collins que tienen problemas
con sus manos. Uno de los problemas ms comunes tiene
que ver con los pulgares. Estos ya sea estn ausentes o son
anormalmente pequeos. Una ausencia bilateral (ausencia
de ambos pulgares) puede significar que el nio tiene un
sndrome llamado Sndrome de Nager, el cual es similar al
Sndrome de Treacher-Collins. Hay varias opciones de
tratamiento disponibles, las cuales pueden mejorar
significativamente la funcin de las manos. El tratamiento
que se escoja para su hijo depender de la naturaleza del
problema.

cundo es el mejor momento para

corregir estos problemas?

l momento para los distintos procedimientos

quirrgicos vara segn los centros de tratamiento
quirrgico y de acuerdo a la severidad de las condiciones.
La ciruga para reconstruir los pmulos normalmente
comienza antes de que el nio cumpla los cinco aos de
edad. Se cree que es mejor usar el mismo hueso del nio
para este tipo de reconstruccin, para as evitar que se
coloquen materiales artificiales debajo de la piel. Al
momento de esta ciruga, las esquinas exteriores de los ojos
normalmente son levantados para ajustar los prpados
inferiores.

cundo se puede iniciar la

reconstruccin de las orejas?

a reconstruccin de las orejas normalmente comienza a

los seis aos de edad. Las orejas pueden ser
reconstruidas del cartlago de la propia costilla del nio.
Normalmente se reconstruye la oreja en tres o cuatro
operaciones. Algunos centros operan ambas orejas a la vez,
reduciendo as el nmero de cirugas. Una vez reconstruida
la oreja, algunos nios califican para que les operen el odo
con el fin de crear el tmpano. Otros nios pueden ser
candidatos para implantes de aparatos para ayudar a or.
Estos implantes son menos notables que los aparatos
tradicionales para ayudar a or.

existe alguna ciruga para corregir la

mandbula acortada?

a ciruga para alargar la mandbula normalmente ocurre

en etapas. El momento de hacerlo depende cuan pequea
sea la mandbula. Mientras ms subdesarrollada est la

mandbula, ms tempranamente se requerir una ciruga

para alargar el hueso y as mejorar la respiracin, la
alimentacin y la apariencia del nio. La mandbula
normalmente es alargada mediante una tcnica llamada
Distraccin Osteognesis, la cual usa un mecanismo para
gradualmente alargar el hueso. Con esta tcnica se puede
reducir el nmero de cirugas que se necesiten para corregir
la anormalidad de la mandbula.

a dnde debo ir para buscar

tratamiento para mi hijo?

u hijo debe ser tratado por un equipo craneofacial

calificado. El Sndrome de Treacher-Collins es un
problema complejo que requiere las habilidades expertas de
distintos especialistas que trabajen en conjunto. Estos
problemos son mejor tratados en un centro craneofacial.

qu es un equipo craneofacial?

n equipo craneofacial es un grupo de especialistas que

han sido especficamente entrenados en el manejo
quirrgico de los problemas que involucran el rostro y la
cabeza. Los miembros bsicos del equipo y sus papeles en
el tratamiento de su hijo son detallados a continuacin:
El antroplogo: Este especialista toma mltiples medidas del

rostro y del crneo. stas son comparadas con los cuadros

de valores normales. Un ejemplo de estas medidas es la
distancia entre los ojos. Los cirujanos craneofaciales usan la
informacin recopilada por los antroplogos para ver cmo
est creciendo y desarrollndose un nio. El antroplogo
tambin ayuda con la planificacin de la ciruga correctiva.
El cirujano craneofacial: Este individuo es normalmente el

lder del equipo craneofacial y frecuentemente coordina las

citas con los otros doctores. Este cirujano craneofacial

usualmente complet su entrenamiento de ciruga general

y plstica y se especializ en ciruga craneofacial en un
hospital de nios.
El genetista: Este mdico se especializa en la categorizacin

de los distintos sndromes. Esto es muy importante para el

cuidado general del nio. Una vez que el genetista hace el
diagnstico, los miembros del equipo buscan los problemas
que podran estar asociados con la condicin o sndrome, y
si es posible, prevenirlos. El genetista tambin aconseja a
las familias sobre las posibilidades y probabilidades de que
futuras generaciones desarrollen el Sndrome de TreacherCollins.
El neuro-oftalmlogo: Este mdico analiza cercanamente la

vista del nio y controla cualquier problema. Tambin

puede realizar una ciruga para balancear los msculos de
los ojos, de haber problemas al mirar de frente con ambos
ojos.
El neuro-radilogo: Este mdico est entrenado

especialmente para leer los rayos-X y ecografas del cerebro

y del crneo. Este especialista se encarga de proveer
informacin importante al cirujano craneofacial y
neurocirujano.
El pediatra anestesilogo: Este doctor es un miembro muy

importante de cualquier equipo craneofacial. Los nios con

problemas craneofaciales a menudo tienen problemas
asociados con las vas respiratorias que crean dificultades al
respirar. Es esencial que este doctor haya sido bien
entrenado en cuanto a anestesiologa peditrica, pero
tambin es de igual importancia que tenga experiencia
substancial en el trato a estos nios especiales. La
experiencia del anestesilogo peditrico en lo que se refiere
a los problemas craneofaciales tiene quizs el efecto ms
grande en cuanto a la seguridad general de la ciruga.

El dentista peditrico: Debido a que los nios con problemas

craneofaciales a menudo tienen problemas con sus dientes,

el dentista peditrico se encarga de estos problemas
especializados. Hay ocasiones en las que los dientes estn
ausentes o el paciente tiene dificultad para abrir la boca, lo
cual dificulta el cuidado de sus dientes. Por lo tanto, las
habilidades especiales de un dentista peditrico son
necesarias.
El intensivista peditrico: Este es un pediatra que se

especializa en el cuidado de los nios en las unidades de

cuidado intensivo. Se requiere de la habilidad de este
especialista para observar al nio durante la primera noche
despus de la ciruga y para asegurarse de que todo va
bien.
El neurocirujano peditrico: Este doctor trabaja con el

cirujano craneofacial en la sala de operaciones y contribuye

substancialmente a la seguridad del procedimiento. Este
doctor ha recibido entrenamiento en neurociruga y
tambin entrenamiento avanzado en neurociruga
peditrica.
La enfermera peditrica: De todos los miembros del equipo,

la enfermera peditrica es la que probablemente pasa la

mayor parte del tiempo con su nio que ha sido operado.
Esta enfermera se ha especializado no slo en el
tratamiento de los nios, sino especficamente en el
tratamiento de los nios con condiciones craneofaciales.
El otorrinolaringlogo peditrico: Este especialista juega un

papel importante en el control del sentido auditivo del

nio. (Se ha descubierto que incluso las mejoras ms
pequeas en la habilidad auditiva de un nio pueden
afectar significativamente su rendimiento en la escuela).

El psiclogo peditrico: Este individuo realiza dos funciones

importantes. La primera funcin es revisar el desarrollo del

nio para determinar si es necesario que se intervenga para
ayudar a que el nio alcance su potencial. En segundo
lugar, este especialista le ayuda al nio a afrontar el estrs y
presiones que puedan surgir debido a su condicin mdica.
A menudo el psiclogo les da a los padres sugerencias en
cuanto a cmo encargarse de las relaciones interpersonales.
Esto ayuda especialmente al momento de manejar los
problemas del nio en la escuela.
La trabajadora social: Esta persona se encarga de presentar a

los nios al hospital y de prepararles para la ciruga. Con

los costos del cuidado de salud que van subiendo cada vez
ms, la trabajadora social tambin les puede ayudar a las
familias con informacin financiera importante.
El terapeuta del habla: Este especialista evala la habilidad
del nio para comunicarse. El odo entrenado del
terapeuta del habla algunas veces puede encontrar
temprano los problemas que puedan ser corregidos con
simples ejercicios del habla.

cules son las ventajas de tratamiento

en un centro craneofacial?

os centros con grandes equipos craneofaciales que

trabajan juntos tienen la ventaja de mayor experiencia.
Esto definitivamente conduce a mejores resultados y menos
complicaciones. Adems, la continua investigacin en estos
centros ofrece a los pacientes los ms ltimos avances en
cuanto a tratamiento y tecnologa. Debido a que slo hay
pocos centros con vasta experiencia en el pas, es comn
que las familias viajen largas distancias para obtener un
cuidado de calidad. Por contraste, aquellos nios que son
tratados por los mdicos que no trabajan en equipo o por

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equipos que no tienen experiencia, estn en riesgo de

obtener resultados que no sean satisfactorios. Estos nios a
veces necesitan dos o tres operaciones adicionales para
corregir los procedimientos que se hicieron bajo estas
condiciones de baja calidad.

existen otras ventajas al recibir cuidado

en un centro craneofacial?

tra de las ventajas al recibir cuidado en uno de los

grandes centros craneofaciales es que a menudo ms
de una operacin puede ser realizada por distintos
especialistas al mismo tiempo. Esto disminuye el nmero
total de cirugas que un nio necesitar. Cada esfuerzo que
se haga es para minimizar el tiempo que el nio pasara en
el hospital. Esto es importante para el desarrollo del nio,
as como tambin para no agravar la situacin econmica
de la familia. El tener un hijo con el Sndrome de TreacherCollins puede poner en grandes aprietos financieros a la
familia. Es importante que se provea la correccin
quirrgica con la tasa ms baja de complicacin y con la
ms corta estada en el hospital. Los centros craneofaciales
con un personal calificado que estn equipados para lograr
esa meta, con la mnima tensin fsica, emocional y
financiera.

hay otros beneficios?

tro beneficio del ser atendido en uno de los centros

craneofaciales con muchos pacientes, y con un
personal altamente calificado, es tener la oportunidad de
conocer a otros nios y familias que estn siendo afectados
por condiciones similares. Estas familias a menudo
comparten sus experiencias y ofrecen consejos de gran
valor, brindando as apoyo emocional y moral.

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childrens craniofacial association

13140 Coit Road, Suite 517 Dallas, TX 75240
BUZN DE VOZ: 214-570-9099
FAX: 214-570-8811
LNEA GRATIS: 800-535-3643

CCAkids.org

les damos fuerzas y esperanza a las personas y a sus familias

afectadas con diferencias faciales