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ZOOM SUR...

l'amyotrophie spinale
proximale
> SMA (spinal muscular atrophy)
> amyotrophie spinale proximale (ASP) lie au
gne SMN1
> amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ou
maladie de Werdnig-Hoffmann
> ASP de type II
> ASP de type III ou maladie de KugelbergWelander
> ASP de type IV ou amyotrophie spinale de
ladulte
JUIN 2012
Ce document a pour but de prsenter une information gnrale sur
l'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1. Il ne peut en
aucun cas se substituer l'avis d'un mdecin, mme s'il peut faciliter
le dialogue avec votre quipe soignante.
L'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1 est aussi appele
maladie de la corne antrieure de la moelle pinire, maladie du
motoneurone, amyotrophie spinale antrieure (ASA), amyotrophie
spinale infantile (ASI), amyotrophie spinale progressive, amyotrophie
spinale chronique ou plus frquemment, SMA (pour spinal muscular
atrophy). Pour en savoir plus sur la SMA, vous pouvez consulter le
Zoom sur... la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale qui fait
tat des connaissances scientifiques et des avances de la recherche
sur les mcanismes de la maladie et les pistes thrapeutiques dans
l'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1.
Destin aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et
leurs familles, il est disponible sur le site internet de l'AFM et auprs du
Service rgional de l'AFM de votre rgion.

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

SOMMAIRE

Rdaction :
Dr. J. Andoni URTIZBEREA
Assistance Publique Hpitaux
de Paris,
Centre de Rfrence
Neuromusculaire GarchesNecker-Mondor-Hendaye,
64700 Hendaye
Myoinfo, Dpartement
d'information sur les maladies
neuromusculaires de l'AFM,
91000 Evry
Nous remercions pour leur
contribution ce document
- M.Bendix (ergothrapeute,
AFM),
- Elise Dupitier (ergothrapeute
conseil, AFM)
- M. Frischmann (psychologue,
AFM)
- N. Eymard (juriste, AFM),
- P. Jouinot, psychologue, hpital
Armand Trousseau)
- C. Rveillre (psychologue,
AFM),
- Dr. A. Toutain (gnticienne
clinicienne, CHU Tours),
- et toutes les personnes
concernes par cette maladie
qui ont pris le temps de relire et
d'amender tout ou partie de ce
document.

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale proximale ?..................4

Il existe quatre formes d'amyotrophie spinale proximale ......................4

L'amyotrophie spinale proximale est-elle frquente ? ..........6


A quoi lamyotrophie spinale proximale est-elle due ? ..........8

La faiblesse des muscles entrane l'apparition de rtractions musculaires..


...................................................................................................9

Comment l'amyotrophie spinale proximale se transmetelle ?.. .................................................................................11


Comment l'amyotrophie spinale proximale volue-t-elle ? .15
Dans
quelles
circonstances
fait-on
le
diagnostic
d'amyotrophie spinale proximale ? .....................................18
Comment affirme-t-on le diagnostic d'amyotrophie spinale
proximale ? .........................................................................20

Un examen diagnostique ............................................................... 20


Des examens d'orientation ............................................................ 21
Parfois, le diagnostic d'amyotrophie spinale proximale est difficile
tablir ........................................................................................ 22

Que peut-on faire ? .............................................................24

La prise en charge musculaire entretient la musculature .................... 26


Une prise en charge orthopdique prcoce et rgulire entretient la
souplesse des articulations ............................................................ 28
La prise en charge respiratoire pallie la faiblesse des muscles
respiratoires ................................................................................ 34
Une surveillance cardiaque rgulire ............................................... 40
La prise en charge digestive........................................................... 41
La prise en charge nutritionnelle..................................................... 47
La prise en charge des troubles circulatoires .................................... 48
La prise en charge des troubles endocriniens.................................... 50
La prise en charge des difficults urinaires ....................................... 51
La prise en charge de la douleur..................................................... 53
Y a-t-il des prcautions particulires prendre dans la vie
quotidienne ?............................................................................... 54

Amliorer son autonomie dans son environnement ............56


Faire face au(x) stress que l'amyotrophie spinale proximale
est susceptible de provoquer ..............................................59

Dans les priodes plus difficiles ...................................................... 59


Au moment du diagnostic .............................................................. 60
Dans l'enfance ............................................................................. 61
A l'adolescence ............................................................................ 62
L'entourage peut aussi bnficier d'un soutien psychologique ............. 62
Se ressourcer .............................................................................. 62

Le conseil gntique ...........................................................64

Le diagnostic prnatal ................................................................... 65


Le diagnostic pr-implantatoire ...................................................... 66

O consulter, quand et comment ?......................................68

Un rseau de spcialistes .............................................................. 68


Des informations mdicales la disposition des mdecins non
spcialistes des maladies neuromusculaires ..................................... 69
Une carte personnelle de soins ....................................................... 70

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Juin 2012

Diffrentes dispositions rglementaires permettent de


rduire les situations de handicap en lien avec une
amyotrophie spinale proximale........................................... 71

Le remboursement des soins mdicaux ........................................... 71


La MDPH centralise les demandes de compensation du handicap......... 72
La scolarit ................................................................................. 74
Des mesures pour favoriser l'insertion professionnelle des personnes en
situation de handicap ................................................................... 76
O se renseigner ? ....................................................................... 79

Un peu dhistoire................................................................. 80
Pour en savoir plus ............................................................. 82

Le Zoom sur la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale ....... 82


Repres Savoir et Comprendre....................................................... 82
Numros de tlphone utiles ......................................................... 83
Sites internet .............................................................................. 83

Glossaire ............................................................................. 84

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Juin 2012

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale proximale ?


Un motoneurone est une cellule
nerveuse, un neurone, qui
transmet/achemine les ordres de
motricit (sous forme d'influx
nerveux) du cerveau et de la moelle
pinire vers les muscles qui
effectuent le mouvement
command.
On distingue les motoneurones
centraux des motoneurones
priphriques. Les motoneurones
centraux sont les cellules nerveuses
de la motricit situ dans le systme
nerveux central : elles intgrent et
acheminent les influx nerveux du
cerveau et du cervelet vers la moelle
pinire. Les motoneurones
priphriques reoivent l'influx
nerveux des motoneurones centraux
et les acheminent aux muscles.
>> Organisation de la motricit
Repres Savoir & Comprendre, AFM,

La moelle pinire est la partie du


systme nerveux central situ
l'intrieur de la colonne vertbrale,
en dessous du tronc crbral. Elle
est constitue de fibres nerveuses
(neurones) qui traitent et relaient
l'information qui circulent entre le
cerveau et les autres organes
(muscles, peau, viscres...).
>> Organisation de la motricit
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2005

Le tronc crbral est la partie du


systme nerveux central situ entre
le cerveau et la moelle pinire. Il
est constitu par le msencphale,
la protubrance et le bulbe
rachidien. Il assure, notamment,
l'innervation de la tte (noyaux
moteurs associs aux nerfs
crniens). C'est aussi dans le tronc
crbral que se situent les centres
nerveux qui contrlent les
comportements automatiques
ncessaires la survie.
>> Organisation de la motricit
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2005

L'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1 (SMA) est une


maladie rare d'origine gntique. Elle entrane une faiblesse
musculaire de gravit variable. Les symptmes peuvent apparaitre
tous les ges de la vie, mais dans la plupart des cas, ils
apparaissent dans lenfance.
L'amyotrophie spinale proximale est caractrise par une
dgnrescence des cellules nerveuses qui transmettent l'ordre de
mouvement aux muscles, les motoneurones. Ces motoneurones
sont situs dans la partie avant (dite "corne antrieure") de la
moelle pinire et dans la partie basse du tronc crbral.
Elle est due une anomalie gntique situe dans le gne SMN1 sur
le chromosome 5 et se transmet sur un mode autosomique rcessif.
On entend trs souvent parler de SMA plutt que
d'amyotrophie spinale proximale. Qu'est-ce que cela
signifie ? Est-ce la mme chose ?
Le terme SMA est l'abrviation de l'expression anglaise spinal
muscular atrophy, qui signifie mot mot "amyotrophie spinale".
Ces deux expressions, anglaise et franaise, sont utilises depuis le
XIXe sicle pour dsigner des atteintes dues une perte des
cellules de la corne antrieure de la moelle pinire (d'o le terme
"spinale") qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive
et une fonte musculaire ("amyotrophie").
Il existe de diffrentes formes d'amyotrophie spinale, qui se
distinguent les unes des autres par leur ge d'apparition des
premiers signes (ge de dbut), la rpartition des muscles touchs
ou encore leur mode de transmission gntique. C'est ainsi que l'on
distingue l'amyotrophie spinale proximale, o la faiblesse
musculaire prdomine sur les muscles des paules, des bras, des
hanches et des cuisses (c'est--dire les muscles proximaux des
membres), des amyotrophies spinales distales, dans lesquelles la
faiblesse musculaire prdomine sur les muscles des mains, des
avant-bras, des pieds et des jambes (muscles distaux des
membres).
De nos jours, l'utilisation du terme "SMA", sans autre prcision,
renvoie, le plus souvent, tant en anglais qu'en franais, la forme
la plus frquente d'amyotrophie spinale : l'amyotrophie spinale
proximale due des anomalies du gne SMN1. On distingue 4
grands types d'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1,
selon l'ge de dbut et la svrit des symptmes.

Il existe quatre formes d'amyotrophie spinale proximale


L'ge d'apparition des premiers symptmes, l'atteinte musculaire et
la gravit de ses consquences sur les capacits motrices varient
d'une forme l'autre.
Du fait de ces diffrences, il est important que les mdecins et les
chercheurs disposent d'une classification fiable, en particulier pour
les essais cliniques : la mise en vidence de l'efficacit d'un
traitement n'est possible que si les participants l'essai prsentent
des symptmes similaires.

L'amyotrophie spinale proximale de type I (ou amyotrophie spinale


infantile de type I ou SMA de type I ou maladie de WerdnigHoffmann) commence prcocement, avant 3 mois et parfois mme
ds la naissance. Lenfant nacquiert jamais la position assise de
manire autonome. Certains mdecins font la distinction entre la
forme trs prcoce de la maladie se manifestant avant la naissance
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Juin 2012

par une diminution des mouvements ftaux (type 0), la forme


dbutant entre la naissance et 3 mois (type I) et la forme dbutant
aprs 3 mois (type I bis).

L'amyotrophie spinale proximale de type II (ou amyotrophie


spinale infantile de type II ou SMA de type II) a un dbut plus
tardif, aprs 6 mois. Lenfant a t capable de se tenir assis seul
mais n'acquiert pas la marche.

Dans l'amyotrophie spinale proximale de type III (ou SMA de type


III, aussi appele maladie de Kugelberg-Welander) les troubles
commencent aprs 18 mois, gnralement avant lge de 6 ans.
Dans l'amyotrophie spinale proximale de type IV, les symptmes
dbutent l'ge adulte par des difficults la marche.
Cette classification est base sur deux critres : lge d'apparition
des symptmes et le niveau d'acquisition des capacits motrices de
l'enfant. Elle ne reflte pas toujours la ralit de chaque personne
atteinte d'amyotrophie spinale. Au cours de l'accompagnement
thrapeutique sur plusieurs mois ou plusieurs annes, l'quipe
mdicale peut tre amene modifier le diagnostic initial devant
l'volution des capacits motrices de la personne.
Certains spcialistes de la maladie proposent une classification
reposant uniquement sur le maximum des capacits motrices de la
personne. Cette classification reflte mieux l'volution variable de la
maladie au cours des premires annes de vie. Elle distingue les
personnes "non sitters" qui n'ont jamais pu ni s'asseoir ni marcher
tout seul ; les personnes "sitters" qui ont t capables de se tenir
assis seules, mais pas de marcher et les "walkers" qui ont acquis la
marche.

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L'amyotrophie spinale proximale est-elle


frquente ?
Une maladie est dite rare quand
elle touche moins d'une personne
sur 2 000. Les maladies rares font
l'objet, en France, d'une politique de
sant publique commune dans les
domaines de la recherche, de
l'information et de la prise en
charge.
WEB www.orphanet.fr
WEB www.eurordis.org/>page
d'accueil en franais > Maladies
rares & mdicaments orphelins
WEB www.sante.gouv.fr > Les
dossiers de la sant de A Z >

Lamyotrophie spinale proximale (SMA) est une maladie rare.


Toutefois, c'est, avec la myopathie de Duchenne, une des deux
maladies neuromusculaires les plus frquentes dbutant dans
lenfance.
Le nombre de nouveaux cas d'amyotrophie spinale proximale par an
(incidence) est estim 1 enfant atteint pour 10 000 naissances.
En dautres termes, et sur la base annuelle de 800 000 naissances
en France, 80 100 enfants atteints de SMA natraient chaque
anne sur le territoire national, tous types (I, II, III ou IV)
confondus.
Lamyotrophie spinale proximale se rencontre sous toutes les
latitudes et dans toutes les populations.
Des tudes montrent que, parmi les personnes atteintes
d'amyotrophie spinale proximale, celles atteintes du type I seraient
les plus nombreuses (jusqu 50% daprs certains auteurs).

La population des personnes atteintes d'amyotrophie spinale


proximale en France est encore imparfaitement connue.
Les registres de patients sont des
recueils centraliss de donnes
mdicales concernant des
personnes atteintes par une mme
maladie. Ces donnes sont fournies,
avec l'autorisation de celles-ci dans
le respect du secret professionnel,
par les mdecins qui les suivent.
Les registres permettent de mieux
connaitre lvolution et la rpartition
de la maladie et d'en amliorer la
prise en charge.
En France, la mise-en-place d'un
registre national pour une maladie
rare fait l'objet d'une procdure de
qualification spcifique dans le
cadre du Plan national maladies
rares. C'est le Comit National des
Registres Maladies Rares (CNRMR) qui value priodiquement les
registres sur leur qualit et leur
intrt pour la sant publique et la
recherche.
WEB www.legifrance.gouv.fr >
Arrt du 6 novembre 1995 relatif
au Comit national des registres

En effet, il nexiste pas ce jour de registre national de malades


recensant toutes les personnes atteintes de SMA.
Toutefois, une base de donnes "banque de donnes des mutations
du gne SMN1 - UMD-SMN1 France - " est en plein dveloppement,
avec le soutien de lAFM. Elle recueille des informations fournies par
les laboratoires franais de diagnostic molculaire et les centres de
rfrence Maladies neuromusculaires participants au projet.
D'aprs les donnes des centres de rfrence spcialiss dans les
maladies neuromusculaires et celles des associations de malades,
on peut toutefois estimer 3 000 le nombre de personnes atteintes
de SMA vivant en France (chiffres pour l'anne 2008). A noter que
prs de 5 000 dossiers daffection longue dure (ALD) ont t
ouverts en 2007 auprs des services de l'Assurance Maladie au titre
de l'amyotrophie spinale proximale.
Contrairement la SMA de type I et de type II qui sont facilement
identifiables, grce notamment au test gntique, il est possible que
certaines personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale de
type III et de type IV ne soient pas diagnostiques comme telles,
au moins dans un premier temps.

Moins de 3% de la population gnrale serait porteuse de


l'anomalie implique dans la SMA.
L'amyotrophie spinale proximale est lie des anomalies au niveau
du gne SMN1. Il est possible d'avoir une anomalie sur ce gne
sans dvelopper la maladie. En effet, dans le gnome d'une
personne, les gnes sont prsents en deux exemplaires, une
anomalie d'un exemplaire du gne SMN1 peut donc tre compense
par le deuxime exemplaire sans anomalie du gne SMN1.
On estime qu'entre 1 personne sur 80 1 personne sur 40 serait
porteuse d'une anomalie au niveau d'un de ses deux exemplaires
du gne SMN1 sans aucun signe d'amyotrophie spinale proximale
(on parle de "porteur sain"). Autrement dit, 1 2,5% de la
population gnrale aurait un de ses deux exemplaires du gne
SMN1 touch par une anomalie gntique.

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La consanguinit augmente le risque de voir apparatre une


amyotrophie spinale proximale dans une famille.
Si lamyotrophie spinale proximale se rencontre dans toutes les
populations, elle est particulirement frquente dans les pays ou
zones forte consanguinit : Maghreb, Moyen-Orient, et souscontinent indien pour ne citer que les mieux tudis. La frquence
des personnes porteuses d'une anomalie gntique au niveau d'un
gne SMN1 y est particulirement leve et augmente dautant le
risque dapparition de la maladie.

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A quoi lamyotrophie spinale proximale est-elle


due ?
Les maladies (d'origine)
gntiques sont des maladies dues
des anomalies de l'ADN, c'est-dire de l'information qui dtermine le
fonctionnement biologique de notre
organisme. Cette information est
prsente dans nos cellules sous
forme de chromosomes, elle nous
est transmise par nos parents et
nous la transmettons nos enfants.
C'est pourquoi les maladies
gntiques sont souvent familiales,
c'est--dire qu'il peut y avoir
plusieurs membres d'une mme
famille atteints par la maladie
gntique.

L'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1 (SMA) est une


maladie dorigine gntique. Elle est due une dgnrescence des
cellules nerveuses de la moelle pinire qui innervent les muscles :
les motoneurones priphriques. Les fibres musculaires ne
survivent pas la disparition de leur innervation. La diminution du
nombre de fibres musculaires entraine un manque de force et une
fonte musculaire (amyotrophie).

Cerveau

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2008

Motoneurone

Muscle

Rle du motoneurone priphrique dans le


mouvement

Le cerveau commande : c'est du cerveau qu'est mis


l'ordre de mouvement
Cet ordre est transmis au motoneurone qui l'achemine
jusqu'au muscle.
Le message est transmis au muscle qui se contracte.

Elle n'est pas due un microbe (bactrie ou virus) : elle ne


"sattrape" donc pas. Certains parents mettent parfois en relation le
dbut des symptmes avec un pisode grippal rcent ou une
vaccination mais aucun lien na cependant t dmontr jusqu'
prsent.
L'amyotrophie spinale proximale est due des anomalies dans le
gne SMN1, localis sur le chromosome 5. L'apparition de ces
anomalies de l'ADN est due au hasard. La connaissance des lois de
l'hrdit permet d'valuer le risque de survenue de cette maladie
gntique dans une famille.
Le gne SMN1 code une protine cruciale pour la survie des
motoneurones, la protine de survie des motoneurones SMN (pour
Survival Motor Neuron). Dans l'amyotrophie spinale proximale, les
anomalies du gne SMN1 entrainent l'arrt de la fabrication de cette
protine.
J'ai lu qu'il tait possible de produire la protine SMN
partir d'un autre gne que le gne SMN1. De quoi s'agit-il ?
Est-ce possible chez tout le monde ?
A ct du gne SMN1, il existe un second gne, quasiment
identique, appel SMN2. Du fait de quelques diffrences entre ces
deux gnes, le gne SMN2 ne permet pas une production de
protine SMN suffisante pour pallier labsence de production de
protine SMN due un gne SMN1 altr.
Le nombre de copies du gne SMN2 est variable d'un individu
l'autre. Il peut aller de 1 5.

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Fabrication des protines : du gne la protine


en prsence
de la protine SMN

en l'absence
de protine SMN

La protine de survie des motoneurones (SMN) est prsente dans tous les tissus.

On ne connat pas toutes ses fonctions. On sait qu'elle est ncessaire la formation des spliceosomes. En
l'absence de spliceosome, l'ARN ne peut pas jouer son rle dans la fabrication des protines.
On ne comprend pas encore pourquoi dans l'amyotrophie spinale proximale seuls les motoneurones priphriques
semblent touchs par l'absence de la protine SMN.

La faiblesse des muscles entrane l'apparition de rtractions


musculaires.
La dgnrescence des motoneurones et la diminution du nombre
de fibres musculaires se manifestent par une diminution de force
musculaire.
Ce manque de force musculaire rend les mouvements moins amples
et moins nombreux. L'utilisation d'autres muscles pour pallier la
faiblesse de certains groupes musculaires modifie la gestuelle.
Certains muscles s'affaiblissent plus vite ou plus que d'autres,
entrainant un dsquilibre de force.
En l'absence de prise en charge, le manque de mouvements et/ou
les postures de compensation et/ou le dsquilibre de force entre
diffrents muscles favorisent le raccourcissement de certains
muscles et de leurs tendons (rtractions musculo-tendineuses) ainsi
que l'enraidissement progressif de certaines articulations et de leurs
ligaments. Les mdecins parlent de dformations orthopdiques. En
effet, avec ou sans maladie musculaire, un muscle immobilis
cause dune maladie (comme une myopathie) ou dun traumatisme
(ncessitant une contention par pltre par exemple) a tendance
9

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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

perdre du volume et de la force (il s'atrophie), devenir fibreux (il


perd son lasticit) et se rtracter (il se raccourcit).
Existe-t-il d'autres maladies dans lesquelles il y a une
atteinte des motoneurones ?
Il existe dautres maladies du motoneurone telles que la
poliomylite, le syndrome de Kennedy, les amyotrophies spinales
distales ou encore la sclrose latrale amyotrophique (maladie de
Charcot). Toutes ces maladies se manifestent par une diminution de
force musculaire (au niveau des mains, des jambes ou des muscles
permettant de parler ou d'avaler). L'amyotrophie spinale
proximale lie au gne SMN1 sen distingue toutefois par certaines
de ses manifestations, par son mcanisme et par son volution.
Pour en savoir plus sur la recherche dans l'amyotrophie spinale lie
au gne SMN1 :
>> Zoom sur... la recherche l'amyotrophie spinale proximale.

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Juin 2012

Comment l'amyotrophie spinale proximale se


transmet-elle ?
L'amyotrophie spinale proximale est une maladie gntique : elle
est lie une anomalie gntique situe dans le gne SMN1 sur le
chromosome 5. Tout le monde possde deux exemplaires du gne
SMN1, chacun tant hrit d'un de ses parents.

L'amyotrophie spinale proximale se transmet sur le mode


autosomique rcessif.
Pour qu'elle se manifeste, il faut que chacun des deux exemplaires
du gne SMN1 comporte une anomalie gntique.
Chaque parent d'une personne atteinte d'amyotrophie spinale
proximale est lui-mme porteur d'une anomalie gntique sur un de
ses exemplaires du gne SMN1 sans prsenter de manifestation de
la maladie : c'est pourquoi elle est dite rcessive. Les parents sont
dits porteurs sains.

Transmission autosomique rcessive.

Les chromosomes sont de fins


btonnets visibles au microscope
dans le noyau des cellules qui sont
en train de se diviser. C'est dans les
chromosomes que se situe le
support de l'information gntique :
l'ADN. Les cellules de l'tre humain,
comportent 23 paires de
chromosomes (soit 46
chromosomes). Vingt-deux paires
sont constitues de 2 chromosomes
identiques, appels autosomes. La
vingt-troisime paire est constitue
des chromosomes sexuels, XX chez
la femme et XY chez l'homme.
>> Conseil gntique et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2008

Le gnome de chaque tre humain est rparti sur 23 paires de chromosomes, 22 homologues deux deux et
identiques dans les deux sexes, les autosomes, et deux chromosomes sexuels. Les deux autosomes d'une mme
paire portent les mmes gnes, au mme emplacement, mais les 2 copies du gne peuvent exister en versions
diffrentes.
Une maladie gntique lie un dfaut dun gne situ sur un autosome est dite autosomique et peut toucher
indiffremment des individus de sexe fminin ou de sexe masculin.
Une personne atteinte de maladie autosomique rcessive a une anomalie gntique dans chacune de ses deux
copies du gne (transmission rcessive).
Chacun des parents possde une anomalie gntique sur une seule de ses deux copies du gne et n'exprime pas
la maladie. A chaque grossesse, ils ont 1 risque sur 4 d'avoir un enfant malade et 1 risque sur 2 d'avoir un
enfant porteur de l'anomalie gntique en cause (mais non malade).
Si lenfant nhrite pas de l'anomalie, la transmission est interrompue dans cette branche de la famille.
11

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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Lorsque les deux parents sont porteurs d'une anomalie gntique


sur un de leurs exemplaires du gne SMN1, il y a, chaque
grossesse, un risque de 25% (1 sur 4) que l'enfant natre reoive
l'anomalie gntique en deux exemplaires (un de chaque parent) et
soit malade.
La consanguinit (cousins germains, ou plus loigns) augmente le
risque que les deux membres d'un couple soient porteurs d'une
anomalie gntique au niveau du gne SMN1, et donc le risque de
survenue de la maladie.
La consanguinit (cousins germains, ou plus loigns) augmente le
risque que les deux membres d'un couple soient porteurs d'une
anomalie gntique au niveau du gne SMN1, et donc le risque de
survenue de la maladie dans la famille. Il peut y avoir, du fait de la
consanguinit, des familles o la maladie est prsente chaque
gnration (les gnticiens parlent de pseudo-dominance). Cette
situation est assez frquente au Moyen-Orient.
Si un seul parent est porteur d'une anomalie sur un de ses
exemplaires du gne SMN1, il n'y a pas de risque a priori que ses
enfants dveloppent une amyotrophie spinale proximale, mais ceuxci auront un risque de 50% (1 sur 2) d'tre eux-mmes porteurs
d'une anomalie gntique sur un de leurs exemplaires du gne
SMN1 (porteur sain).
Le conseil gntique s'adresse aux
personnes confrontes une
maladie d'origine gntique qu'elles
soient elles-mmes atteintes ou
qu'un de leur proche soit atteint. Le
but est de renseigner la personne
sur le risque qu'elle a de dvelopper
et/ou de transmettre la maladie dans
l'avenir et d'valuer les possibilits
de diagnostic prnatal ou
primplantatoire et de dpistage des
individus risque (diagnostic prsymptomatique).
La consultation du conseil gntique
est souvent entreprise avant un
projet de procration, mais elle peut
l'tre aussi sans lien direct avec
celui-ci, pour lever une inquitude
sur son propre statut gntique.
>> Conseil gntique et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2008

Lapprciation
du
risque
de
transmission/rcurrence
de
l'amyotrophie spinale proximale dans une famille donne se fait lors
dune consultation de conseil gntique.
Puisque l'anomalie gntique en cause dans l'amyotrophie
spinale proximale est connue, et qu'elle est prsente chez 1
2 % des personnes dans la population gnrale, ne
pourrait-on pas la dpister systmatiquement ?
La frquence de la maladie (selon les sources, on peut estimer qu'il
y a entre 3 000 et 5000 personnes atteintes d'amyotrophie spinale
proximale vivant en France, tous types confondus), mais aussi la
frquence des anomalies au niveau du gne SMN1 (entre 1 2 %
de la population gnrale serait porteur d'une anomalie au niveau
d'un exemplaire du gne SMN1) militent en faveur du dpistage des
porteurs sains grande chelle.
Trois tudes de dpistage grande chelle ont t rcemment
ralises : en Isral (chez 6 394 personnes sans antcdents
familiaux de SMA), aux tats-Unis (sur plus de 68 000 personnes
sans antcdents familiaux de SMA) et Tawan (chez 107 611
femmes enceintes).
Le frein la mise en place d'un dpistage systmatique reste
encore dordre thique et financier. Il est ncessaire de considrer
les questions thiques souleves par tous les dpistages la
naissance en gnral, en l'absence de traitement.

La gntique de l'amyotrophie spinale proximale est parfois plus


complexe.
L'existence de rares nomutations (ou mutations de novo) ont t
observes dans certaines familles : une anomalie gntique n'est
retrouve que chez un seul des parents. La deuxime anomalie est
apparue lors de la fcondation.

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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

apparition de
la mutation

Il nest pas exceptionnel que parmi les membres d'une mme


famille certains membres soient atteints d'une amyotrophie spinale
proximale de type III alors que d'autres membres prsentent une
amyotrophie spinale de type II (plus rarement, de type I).
On vient de diagnostiquer chez un de mes cousins une
amyotrophie spinale proximale de type IV. Y'a-t-il un risque
pour moi-mme ou mes enfants de dvelopper cette
maladie ?
Il est possible que les frres ou surs, ou les cousins, d'une
personne atteinte d'amyotrophie spinale proximale soient porteurs
d'une anomalie gntique au niveau du gne SMN1, sans
dvelopper la maladie. Le test gntique, ralis dans le cadre du
conseil gntique, permet le plus souvent de connaitre son statut
gntique.
Au cas o vous seriez vous-mme porteur d'une anomalie au niveau
d'un exemplaire du gne SMN1, il y a alors un risque sur 2 que
cette anomalie se transmette vos enfants, mais si votre
partenaire n'est pas lui aussi porteur d'une anomalie gntique sur
le gne SMN1, aucun des enfants ne dveloppera la maladie.

Pour les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale qui


dsirent fonder une famille, le risque qu'un de ses enfants soit lui
aussi atteint de SMA dpend du statut gntique de son
partenaire.
Si le partenaire est lui-mme porteur d'une anomalie au niveau d'un
de ses exemplaires du gne SMN1, le risque de rcurrence est de
50% chaque grossesse (1 sur 2).
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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

En revanche, si les deux exemplaires du gne SMN1 du partenaire


sont exempts de toute anomalie, tous les enfants seront indemnes
et porteurs d'un exemplaire du gne SMN1 avec anomalie, lequel
pourra tre transmis leur descendance (sauf si une nomutation
apparait, dans ce cas-l (2% des cas) l'enfant pourrait tre atteint
de SMA).
Pour la femme atteinte de SMA de type II, il y a galement un
risque pour elle-mme, li au droulement de la grossesse. C'est un
risque respiratoire qui impose un suivi encore plus rapproch.

Transmission autosomique rcessive.

Une personne atteinte de maladie autosomique rcessive a une anomalie


gntique dans chacune de ses deux copies du gne (transmission rcessive).
Si son partenaire ne prsente pas d'anomalie gntique pour la mme maladie,
aucun de leurs enfants ne sera malade, mais ils seront tous porteurs de
l'anomalie gntique sur un exemplaire de leur chromosome.

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Juin 2012

Comment l'amyotrophie spinale proximale volue-telle ?


Lvolution de l'amyotrophie spinale proximale (SMA) est
extrmement variable d'une forme l'autre de la maladie, et
mme, pour une mme forme, d'une personne une autre.
Il est gnralement admis que plus les symptmes apparaissent
prcocement (ds la naissance ou dans les tout premiers mois de
vie), plus l'volution de la maladie est svre.
Toutefois, lvolution de l'amyotrophie spinale proximale est
particulire chacun. Au moment du diagnostic et dans les
premiers temps de la prise en charge mdicale, il est impossible
pour les quipes mdicales de prvoir prcisment l'volution de la
maladie long terme. Ceci est particulirement vrai pour les formes
prcoces (amyotrophie spinale proximale de types I et I bis). Il
n'est pas exceptionnel que parmi les membres d'une mme famille
certains membres soient atteints d'une amyotrophie spinale
proximale de type II alors que d'autres membres prsentent une
amyotrophie spinale de type II et/ou I.

La diminution de la force musculaire s'installe un rythme


diffrent d'un individu l'autre.
Il semble que chez certaines personnes atteintes d'amyotrophie
spinale proximale, linstallation des paralysies se fasse rapidement
et quil y ait une grande stabilit de la force musculaire par la suite.
Chez dautres, le processus de perte de force est plus lent et volue
sur plusieurs annes, en particulier dans les formes de type III.
Pour d'autres personnes, atteintes d'amyotrophie spinale de type II,
une perte plus ou moins importante de force musculaire apparait
dans des muscles jusque-l indemnes de toute paralysie
(notamment les petits muscles des mains), au bout de 30 ou 40 ans
de stabilit.

Un pronostic initial confirmer par l'volution.


La classification selon quatre formes de l'amyotrophie spinale
proximale (type I, type II, type III et type IV) base sur des
critres purement cliniques est imparfaite. Au cours de
l'accompagnement thrapeutique sur plusieurs mois ou annes,
l'quipe mdicale peut tre amene modifier son pronostic initial
devant l'volution des capacits motrices d'un enfant.
J'ai lu que plus le nombre de copies du gne SMN2 est
important, plus les manifestations de la maladie sont
attnues, et moins la personne est affecte svrement.
Qu'en est-il ?
Le gne SMN2 est un gne quasiment identique au gne SMN1, le
gne impliqu dans l'amyotrophie spinale proximale. Toutefois, le
gne SMN2 ne permet de produire que trs peu de protine SMN.
Le nombre de copies du gne SMN2 est variable d'un individu
l'autre, allant de 1 5.
Le dosage gnique est une technique qui consiste mesurer le
nombre de copies du gne SMN2 chez une personne atteinte
d'amyotrophie spinale proximale. Plus le nombre de copies du gne
SMN2 est lev et plus les signes de la maladie sont attnus. Il
existe toutefois quelques exceptions.

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La prise en charge mdicale d'une


maladie neuromusculaire est
personnalise en fonction de la
situation de la personne qui en est
atteinte. Elle ncessite l'intervention
d'une quipe de soins
pluridisciplinaire. Le suivi rgulier et
adapt contribue une bonne
qualit de vie et aide prvenir les
complications et les urgences
mdicales.
>> Prvention et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Dcembre 2006
>> Organisation des soins et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Juillet 2008

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Juin 2012

En gnral, dans l'amyotrophie spinale de type I, il ny a aucune


copie supplmentaire du gne SMN2 ou seulement une. A linverse,
dans la SMA de type III, il y a entre 4 5 copies du gne SMN2.
Cette rgle est toutefois mise en dfaut dans un nombre important
de cas (20% des personnes atteintes de type I ont, par exemple, 2
copies du gne SMN2, 3 ou plus).

volution de l'amyotrophie spinale proximale de type I.


L'esprance de vie est une donne
statistique : elle n'indique pas l'ge
ultime que l'on peut atteindre. C'est
la dure de vie moyenne des
personnes nes dans la mme
priode de temps, avec la mme
maladie, en supposant que tout au
long de leur existence les
indicateurs de sant restent
identiques ceux observs au
moment o l'esprance de vie est
calcule.

Dans l'amyotrophie spinale proximale nonatale (SMA de type 0 et I


prcoce), lorsque la faiblesse musculaire se manifeste ds la
naissance ou dans les trois premiers mois, en particulier s'il existe
des difficults pour respirer, tter et avaler (atteinte bulbaire),
l'esprance de vie peut tre trs limite. La majorit de ces enfants
ne survivent pas au-del de deux ans.
Les enfants atteints de SMA de type I prsentent une grande
faiblesse musculaire qui dbute gnralement dans le second
trimestre de vie. L'ensemble de la musculature prsente des
dficits : ils gesticulent peu, ne s'assoient pas tous seuls et ont des
difficults pour tenir la tte. Leur dveloppement psychologique et
intellectuel est prserv. Ils sont trs attentifs au monde qui les
entoure. Ils sont extrmement communicatifs par leur regard
notamment, et peuvent s'amuser avec des jeux lgers et
accessibles sans effort (plumes, cubes en mousse, ballon...).
Certains enfants atteints d'une forme d'amyotrophie spinale dite de
type I (au moment du diagnostic) voluent de faon similaire aux
enfants prsentant une forme d'amyotrophie spinale proximale de
type II : leur tat reste stable, voire s'amliore. Ainsi, il y a des
enfants plus gs et mme des adultes atteints de cette forme dite
"de type I". On ne peut donc pas prdire avec certitude, au dbut
de la maladie, quelle sera son volution.

volution de l'amyotrophie spinale proximale de type II.


Les personnes atteintes de SMA de type II prsentent des difficults
motrices qui ont dbut entre 6 et 18 mois. Elles peuvent se tenir
assises seules et se servir de leurs mains.
Elles sont souvent trs dpendantes sur les plans moteur et
respiratoire. Une prise en charge mdicale prcoce et adapte
permet d'amliorer la qualit de vie de ces enfants, y compris
l'ge adulte, et d'avoir une esprance de vie proche de la normale.
L'utilisation d'un fauteuil roulant lectrique, ds 18 mois permet
d'explorer l'espace et de se dplacer de manire autonome comme
les enfants de leur ge. Leur fragilit respiratoire ncessite une
prise en charge attentive et souvent, une assistance ventilatoire.
Les enfants atteints de SMA de type II sont trs veills et
apprennent souvent parler trs tt. Ils peuvent suivre une
scolarit normale, malgr les difficults motrices qui ncessitent des
amnagements (projet personnalis de scolarisation). A l'ge
adulte, outre des aides techniques, des adaptations de l'habitat et
des conditions de travail (domotique, robotique, travail domicile,
temps partiel...) contribuent une vie sociale et relationnelle
panouie et permettent l'insertion professionnelle, ce d'autant que
l'esprance de vie peut tre normale.

volution de l'amyotrophie spinale proximale de type III.


Les personnes atteintes de SMA de type III prsentent des
difficults musculaires qui sont apparues dans l'enfance
(gnralement entre 1 an et demi et 6 ans). La gne motrice est
plus ou moins importante pour courir, sauter, monter des escaliers,
marcher, se relever... Ces difficults voluent lentement, sur de
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Juin 2012

nombreuses annes. Lorsque les chutes deviennent plus


frquentes, l'utilisation d'une ou deux canne(s) scurise la marche.
Un scooter pour personne avec dficience motrice peut permettre
de se dplacer sur de grandes distances. Vers l'ge de 30 ou 40
ans, parfois avant, certaines personnes atteintes de SMA de type III
(20 30% selon les tudes) ont recours un fauteuil roulant
lectrique pour se dplacer. Des adaptations (utilisation d'aides
techniques, amnagement des conditions de travail) peuvent tre
ncessaires pour poursuivre sa vie professionnelle. L'esprance de
vie est normale, mais un suivi mdical rgulier (en particulier de la
fonction respiratoire) est ncessaire tout au long de la vie.

volution de l'amyotrophie spinale proximale de type IV.


Dans les cas rvlation plus tardive (SMA de type IV), lvolution
est gnralement trs lente, voire nulle dans certains cas. Il est
exceptionnel dans cette forme que le dficit musculaire conduise
une dpendance importante au niveau moteur ou une atteinte
respiratoire svre.

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Juin 2012

Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic


d'amyotrophie spinale proximale ?
Le diagnostic d'une maladie
neuromusculaire repose dans un
premier temps sur un examen
clinique minutieux au cours duquel
le mdecin recueille les lments
ncessaires pour orienter le
diagnostic.
En fonction des informations
obtenues en interrogeant et en
examinant la personne, il prescrit
des examens complmentaires
cibls (dosage des enzymes
musculaires, lectromyogramme,
biopsie musculaire, imagerie
musculaire - scanner et IRM -) pour
valuer l'atteinte musculaire. Parfois,
d'autres examens ou bilans
(cardiologique, respiratoire,
ophtalmologique) peuvent tre
proposs. L'analyse de ces rsultats
permet en gnral d'tablir le
diagnostic.
Dans les situations plus complexes,
pour les maladies dont l'anomalie
gntique est connue, l'analyse de
l'ADN ou de la protine dficiente
permet de confirmer le diagnostic.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Janvier 2010

Grce une meilleure connaissance de la maladie, et depuis laccs


gnralis au test gntique de confirmation diagnostique de
l'amyotrophie spinale proximale, on sait que la maladie peut se
manifester de manire plus varie que ce que lon pensait
auparavant. Dans tous les cas de figure, l'amyotrophie spinale
proximale est diagnostique chez une personne, fille ou garon, qui
prsente une faiblesse musculaire, un ge variable.

Chez un nourrisson ou un jeune enfant


Dans limmense majorit des cas, les difficults musculaires
apparaissent chez un enfant en bas ge. Alors qu'aucune gne n'a
t remarque la naissance et dans les premires tapes du
dveloppement, lenfant va prsenter des difficults motrices.
Celles-ci peuvent tre dinstallation rapide, sur quelques semaines
ou mois. Lenfant est en quelque sorte stopp dans son
dveloppement moteur. Dans l'amyotrophie spinale de type I (ou
SMA de type I), ces paralysies sinstallent avant les 3 premiers
mois, et lenfant na pas le temps dacqurir la station assise. Dans
l'amyotrophie spinale proximale de type II (ou SMA de type II),
elles surviennent classiquement entre 6 et 18 mois.
Plus rarement, cest une complication respiratoire (une
pneumopathie dorigine infectieuse) qui rvle la maladie, les
difficults motrices de lenfant pouvant avoir t au second plan des
proccupations de la famille et/ou du mdecin.
Exceptionnellement, le diagnostic d'amyotrophie spinale proximale
peut tre fait pendant la grossesse. Lchographiste et/ou
lobsttricien peuvent dtecter chez la femme enceinte un syndrome
dimmobilit ftale (le bb ne bouge pas suffisamment dans le
ventre de la mre) traduisant un dbut trs prcoce de l'atteinte
des motoneurones. A la naissance, le nouveau-n est alors en tat
de grande hypotonie laquelle peut requrir un transfert en
ranimation dans une unit de nonatalogie, du fait d'une atteinte
respiratoire. Certains auteurs emploient le terme d'amyotrophie
spinale proximale de type 0 pour dsigner cette forme
d'amyotrophie spinale trs prcoce.

Chez l'enfant ou l'adolescent


La maladie peut tre diagnostique plus tardivement, aprs
lacquisition de la marche (amyotrophie spinale proximale de type
III). Chez ces enfants, lge dacquisition de la marche a pu,
d'ailleurs, tre retard au-del de 18 mois. Lenfant ou, plus
rarement ladolescent, est amen la consultation cause de
difficults la course, la monte des escaliers ou la marche,
avec des chutes souvent frquentes. Des examens mdicaux
approfondis (test gntique, en particulier) peuvent tre
ncessaires pour tablir le diagnostic d'amyotrophie spinale
proximale, les signes de la maladie pouvant faire voquer une
myopathie des ceintures.

Chez un adulte
Les mdecins peuvent aussi tre amens diagnostiquer une
amyotrophie spinale proximale chez des personnes adultes. La
limite communment admise - et quelque peu arbitraire - pour
parler d'amyotrophie spinale proximale de ladulte (ou SMA de type
IV) est un dbut des symptmes au-del de 20 ans. La personne
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Juin 2012

consulte gnralement pour des troubles lentement progressifs de


la marche (dmarche dandinante, difficults monter les
escaliers...) mais a eu une enfance strictement normale du point de
vue moteur. Cest frquemment llectromyogramme (EMG) qui
permet dvoquer le diagnostic datteinte du motoneurone.
Cette dernire situation se rapproche de celle rencontre en cas de
rvision de diagnostic. Il arrive, en effet, que certaines personnes
aient reu, longtemps auparavant, un diagnostic erron ou imprcis
de maladie neuromusculaire (ou tout simplement de "myopathie"
sans plus de prcision). Ceci est dautant plus vrai si ce diagnostic a
t port avant le dveloppement du test gntique de
l'amyotrophie spinale proximale.

Il arrive, trs exceptionnellement, de porter le diagnostic


d'amyotrophie spinale proximale un moment o la personne ne
se plaint encore de rien.
On est l dans le domaine du diagnostic dit pr-symptomatique. La
banalisation du test gntique fait que ce cas de figure peut exister
dans certaines familles dj prouve par la naissance dun enfant
atteint, si dautres enfants ont t tests dans le cadre de lenqute
familiale. On en rapprochera la situation, particulire et pour
linstant dbattue, du dpistage systmatique la naissance de
l'amyotrophie spinale proximale.

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Juin 2012

Comment affirme-t-on le diagnostic d'amyotrophie


spinale proximale ?
Le mdecin, aprs son examen clinique, s'il suspecte une
amyotrophie spinale proximale, va proposer des examens
complmentaires pour liminer l'ventualit d'autres maladies et
confirmer le diagnostic.
Dans un premier temps, le mdecin, au cours dun examen clinique
minutieux, se fait une opinion sur le diagnostic de la maladie en
observant certains signes vocateurs chez un nourrisson, un jeune
enfant, un adolescent, ou encore un adulte prsentant une faiblesse
musculaire. L'existence de petits tremblements fins, spontans
(fasciculations), plus particulirement au niveau de la langue,
suggre une atteinte de la moelle pinire (au niveau de la corne
antrieure). Les rflexes ostotendineux sont gnralement
absents, sauf chez certaines personnes atteintes de forme de types
III ou IV. L'atteinte est purement motrice, aucun trouble de la
sensibilit ou du dveloppement cognitif n'est dcelable : le contact
avec le nourrisson ou le jeune enfant est prserv : en dautres
termes, linteraction avec le mdecin ou lentourage est bonne et
lenfant parat bien "veill" pour son ge. Il est capable de rire ou
dexprimer, par sa mimique, des motions, et le cas chant, de
jouer.
Le test gntique permet de confirmer le diagnostic. Il est souvent
ralis d'emble, cependant, dans quelques cas, le mdecin prescrit
dans un premier temps des examens complmentaires pour
orienter son diagnostic : dosages des enzymes musculaires,
lectromyogramme ou biopsie.
Les examens mdicaux chez l'enfant en pratique
Les examens mdicaux peuvent faire peur, surtout pour un enfant. Pour le
rassurer et l'aider mieux matriser ses sensations pendant l'examen,
expliquez-lui comment cela va se passer, ce qui risque d'tre douloureux
(piqre...) ou impressionnant (appareil bruyant...), s'il sera spar de ses
parents....
Demandez l'quipe soignante s'ils ont des documents (livre, bandedessine, vido, poupe...) pour aborder simplement les diffrents
examens.
Si vous tes prs de lui pendant l'examen, faites-en sorte quil vous voie,
tenez-lui la main, parlez-lui. C'est trs rassurant.
Si vous ne pouvez pas tre prs de lui, indiquez aux soignants ce que votre
enfant aime (le sport, le cinma, les animaux, le dessin), ce qui le rassure
(son doudou, une ttine, une chanson) et ce quil redoute, surtout sil a
des difficults de communication ou sil est en situation de handicap.
Prvenez lquipe mdicale si votre enfant a mal vcu un soin antrieur. Il
aura dautant plus besoin dtre rassur sil en a gard un mauvais
souvenir.
Pour en savoir plus :
WEB http://www.sparadrap.org : site internet de l'association SPARADRAP pour les
enfants malades ou hospitaliss

Un examen diagnostique
Une dltion est une anomalie
gntique pour laquelle un fragment
d'ADN de taille variable a disparu.

Le test gntique consiste rechercher la prsence dune anomalie


gntique (de type "dltion") sur chacune de deux copies du gne
SMN1.
Il met en vidence chez 98% des personnes atteintes de SMA,
indpendamment du type, une dltion dans chacune des copies du
gne SMN1 : le test est positif. Les types I, II, III et IV prsentent
exactement le mme type de dltion.
Il arrive que le test soit ngatif chez des personnes. La poursuite
des investigations gntiques peut montrer qu'il s'agit dune
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Juin 2012

anomalie gntique autre que la dltion, qui n'a pas pu tre mise
en vidence par le premier test gntique. En raison de la gravit
du diagnostic, il est toujours prfrable de refaire confirmer le test
par le mme laboratoire ou par un autre, parmi la dizaine de
laboratoires de biologie en France offrant cette possibilit de
diagnostic.
L'analyse gntique en pratique
L'analyse gntique ncessite un prlvement sanguin (obtenu par une
prise de sang) ou un prlvement de salive (obtenu par grattage de la face
interne de la joue avec une petite spatule), partir duquel l'ADN des
cellules du sang ou de la muqueuse est extrait puis tudi en laboratoire de
gntique molculaire. Ces techniques sont complexes raliser et
ncessitent souvent plusieurs semaines plusieurs mois danalyse.

Des examens d'orientation


Une des premires tapes diagnostiques en prsence de
symptmes musculaires est de mesurer le taux sanguin d'une
enzyme musculaire connue sous le nom de cratine kinase (CK ou
CPK pour cratine phospho-kinase). En effet, lorsque les cellules
musculaires "souffrent", elles ont tendance librer dans la
circulation sanguine une grande quantit de cratine kinase.
Le dosage des enzymes musculaires par prise de sang (cratinephospho-kinases ou CPK, aldolase, LDH) montre, dans la SMA, des
CPK gnralement peu leves, tmoignant d'un processus de perte
des fibres musculaires peu actif. Cet examen permet ainsi
d'liminer des maladies neuromusculaires dun autre type
(dystrophies
musculaires,
myopathies
inflammatoires...),
notamment en cas de d'amyotrophie spinale de type III et de
formes atypiques de la maladie.
Le dosage des enzymes musculaires en pratique
Le dosage des enzymes musculaires ncessite une prise de sang. Il est
important de ne pas avoir fait deffort violent, ni d'avoir pass
d'lectromyogramme dans les 24 48 heures prcdant la prise de sang
(cela entraine une lvation transitoire des enzymes musculaires).

Llectromyogramme (ou EMG) est un examen pratiqu lorsqu'il


existe des difficults motrices. Il consiste enregistrer lactivit
lectrique de certains muscles et mesurer la vitesse de circulation
de linflux nerveux lintrieur des nerfs (vitesse de conduction).
L'analyse des tracs lectromyographiques permet de savoir si les
difficults motrices sont dues une atteinte des muscles (origine
myopathique ou myogne) ou une atteinte des nerfs (origine
neuropathique ou neurogne).
Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale,
l'lectromyogramme montre que c'est le nerf, en loccurrence le
motoneurone, qui est primitivement touch, la faiblesse musculaire
n'tant que la secondaire l'atteinte nerveuse (atteinte dite
neurogne).
L'lectromyogramme en pratique
L'lectromyogramme (EMG) est un examen qui consiste recueillir l'aide
de fines aiguilles - servant d'lectrodes implantes dans le muscle, les
signaux lectriques transmis par les nerfs ou mis par les fibres
musculaires au repos, pendant et aprs la contraction d'un muscle. C'est un
examen qui peut tre dsagrable (piqre lors de l'insertion de laiguille,
apprhension et impressions dplaisantes lors des stimulations lectriques).
Il dure gnralement entre 30 minutes et 1 heure 30 l'issue de quoi le
mdecin peut donner une premire opinion. L'interprtation dfinitive des

21

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Le dosage des enzymes


musculaires consiste mesurer la
quantit d'enzymes musculaires
prsentes dans le sang. Lorsque
des cellules musculaires sont
abmes ou dtruites, certaines
enzymes, principalement la cratine
phosphokinase (CPK), l'aldolase et
la lactico-dshydrognase sont
libres dans la circulation
sanguine. Un taux lev de CPK
dans le sang est le signe d'une
lsion musculaire, dont l'origine
peut tre une maladie
neuromusculaire, un traumatisme
musculaire, ou mme une activit
physique intense.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre,
AFM, Janvier 2010

L'lectromyogramme (EMG) est


un examen qui consiste recueillir
l'aide de fines aiguilles - servant
d'lectrodes implantes dans le
muscle, les signaux lectriques
transmis par les nerfs ou mis par
les fibres musculaires au repos,
pendant et aprs un mouvement.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre,
AFM, Janvier 2010

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

rsultats est envoye au mdecin qui a prescrit l'lectromyogramme dans


les jours qui suivent.
Il faut viter de se passer des crmes sur la peau avant lexamen, car cela
peut perturber la captation du signal.

La biopsie musculaire est un


examen mdical qui consiste
prlever, sous anesthsie locale, un
petit fragment de tissu musculaire.
Les fragments de tissu musculaire
prlevs sont observs au
microscope. Les diffrentes
mthodes utilises pour prparer le
tissu permettent de dceler des
anomalies de la morphologie et/ou
la structure des fibres musculaires
et/ou de mettre en vidence le
dficit d'une protine spcifique.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre,
AFM, Janvier 2010

La biopsie musculaire n'est utile que lorsque le mdecin hsite entre


plusieurs pathologies neuromusculaires, et a fortiori si le test
gntique de l'amyotrophie spinale proximale est ngatif en
premire analyse.
Dans les cas typiques d'amyotrophie spinale, les fibres musculaires
observes au microscope prsentent un aspect trs vocateur dune
atteinte
d'origine
nerveuse
(neuropathique) :
des
fibres
musculaires, regroupes par paquets et correspondant au territoire
innerv par un mme motoneurone (unit motrice) sont devenues
toutes petites (atrophiques). On ne note pas daspects
dystrophiques la diffrence dautres myopathies de lenfant.
La biopsie musculaire en pratique
Le plus souvent la biopsie musculaire est ralise au cours d'une petite
intervention chirurgicale sous anesthsie locale qui ncessite une
hospitalisation de quelques heures.
Chez l'enfant, la biopsie ncessite parfois la prise de mdicaments
tranquillisants avant l'intervention (prmdication), voire une anesthsie
gnrale.
Il est recommand d'viter de prendre des mdicaments anticoagulants ou
de l'aspirine dans les jours qui prcdent l'intervention.
La biopsie musculaire est parfois ralise l'aide d'une aiguille creuse sous
anesthsie locale. Il n'y a pas d'intervention chirurgicale, mais la faible
taille des fragments prlevs et labsence dorientation des prlvements
limitent son utilisation.
Les prlvements sont tudis en laboratoire, et selon les analyses
demandes, l'obtention des rsultats demande du temps (de quelques
semaines quelques mois).

Parfois, le diagnostic d'amyotrophie spinale proximale est


difficile tablir
Grce au dveloppement du test gntique, le diagnostic de
l'amyotrophie spinale proximale est dsormais plus facile. Les
difficults diagnostiques ne se posent que pour les formes atypiques
ou formes frontires de la maladie. En revanche, les diagnostics
faits il y a plusieurs dcennies ont pu conduire chez certains
patients de longues priodes derrance diagnostique.
Dans les formes qui dbutent la naissance ou dans les premiers
mois de vie (nonatales), le mdecin peut, en attendant les
rsultats du test gntique, rechercher dautres possibilits
diagnostiques. Il nest pas rare qu'il soit amen raliser des tests
gntiques simultans pour diffrentes pathologies susceptibles
d'tre l'origine d'une grande hypotonie du nouveau-n
(amyotrophie spinale proximale, myopathie congnitale, dystrophie
musculaire congnitale, forme congnitale de la maladie de
Steinert, syndrome de Prader-Willi).
Lorsque les difficults motrices commencent plus tardivement, en
particulier l'ge adulte, le mdecin qui cherche tablir le
diagnostic, peut tre amen envisager de nombreuses pathologies
neuromusculaires. Il arrive parfois, surtout chez les personnes
ayant eu un diagnostic il y a de nombreuses annes, quun
diagnostic de myopathie, sans plus de prcision a t donn. Le
premier diagnostic donn l'poque peut, mme, s'avrer plus tard
erron (myopathie des ceintures, par exemple).

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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Faire rviser le diagnostic de sa maladie en pratique


Il est possible d'actualiser un diagnostic ancien pour lequel aucune
anomalie gntique n'avait pu tre identifie l'poque. Si ce diagnostic
n'a pas t reconsidr depuis quelques annes, il est important de
reprendre contact avec le mdecin qui a fait le diagnostic ou de consulter
auprs d'un Centre de rfrence, d'un centre de comptence ou d'une
consultation spcialise "Maladies neuromusculaires" pour complter la
dmarche diagnostique.

Dans la SMA de type IV, qui dbute l'ge adulte, deux diagnostics
sont principalement discuter : la sclrose latrale amyotrophique
ou maladie de Charcot et le syndrome de Kennedy. Ces maladies
appartiennent au groupe des maladies du motoneurone au mme
titre que l'amyotrophie spinale proximale. Elles s'en distinguent
toutefois par leurs mcanismes, par certains symptmes et par leur
volution.

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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Que peut-on faire ?


La prise en charge mdicale d'une
maladie neuromusculaire est
personnalise en fonction de la
situation de la personne qui en est
atteinte. Elle ncessite l'intervention
d'une quipe de soins
pluridisciplinaire. Le suivi rgulier et
adapt contribue une bonne
qualit de vie et aide prvenir les
complications et les urgences
mdicales.
>> Organisation des soins et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Juillet 2008
>> Prvention et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Dcembre 2006

Les essais cliniques permettent de


sassurer qu'un nouveau traitement
est bien tolr et quil est efficace
dans la maladie que lon veut traiter.
C'est une tape ncessaire avant de
pouvoir prescrire un nouveau
traitement chez lhomme.
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Juillet 2010

L'amyotrophie spinale proximale se manifeste diffremment d'une personne


l'autre : tel signe ou symptme apparaitra chez une personne tel moment
de l'volution de la maladie alors qu'il apparatra plus tard, plus tt ou pas du
tout chez une autre personne. La description prsente ici regroupe tous les
signes qui peuvent tre rencontrs dans les diffrentes formes d'amyotrophie
spinale proximale. Elle peut ne pas correspondre exactement votre situation
sans que cela ne remette en cause votre diagnostic.
L'amyotrophie spinale proximale (SMA) se manifeste par une
faiblesse musculaire prdominant au niveau des muscles du bassin,
des paules et du tronc. Elle volue de manire variable selon les
formes d'amyotrophie spinale proximale et les personnes, avec des
consquences respiratoires et orthopdiques plus ou moins graves.
Il n'existe pas de traitement capable de gurir l'amyotrophie spinale
proximale, mais des essais cliniques sont en cours pour valuer
l'efficacit de traitements potentiels.
Essais en France
tude de lefficacit et de la tolrance du riluzole pour le
traitement de l'amyotrophie spinale de type II et III (essai ASIRI).
Le but de cet essai tait dvaluer lefficacit sur la motricit dun
traitement par le riluzole administr pendant 2 ans des patients atteints
damyotrophie spinale de type II ou III. Cet essai ne recrute plus de
participants : en tout 141 personnes ont t incluses. Les rsultats sont en
cours de publication.
tude de l'efficacit et de la tolrance de l'olesoxime pour le
traitement de l'amyotrophie spinale de type 2 ou 3 (essai Trophos).
Le but de cet essai est dvaluer lefficacit sur la motricit dun traitement
par l'olesoxime administr pendant 2 ans chez 150 personnes atteintes
damyotrophie spinale de type II ou III. Cet essai est en cours de
recrutement. Il est men en France et dans 6 autres pays europens. Pour
participer cet essai, il faut tre atteint d'une amyotrophie spinale de type
II ou de type III, tre g de 3 25 ans et tre dans l'incapacit de
marcher. D'autres critres sont requis, n'hsitez pas en parler avec
l'quipe de votre Consultation spcialise "Maladies neuromusculaires" pour
plus de renseignements.
Pour connatre tous les essais en cours dans l'amyotrophie spinale
proximale lie au gne SMN1 :

>> Zoom sur la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale Ce document, mis
jour chaque anne, fait la synthse des connaissances scientifiques, des avances
de la recherche et des pistes thrapeutiques dans cette maladie.
WEB http://clinicaltrials.gov/ Ce site internet (en anglais) rpertorie un grand
nombre d'essais cliniques en cours dans le monde. Il dpend du National Institutes of
Health (en franais "Instituts nationaux de la sant"), ou NIH, institution
gouvernementale des tats-Unis en charge de la recherche mdicale et biomdicale
(l'quivalent de l'Inserm -Institut national de la sant et de la recherche mdicale- en
France).

Quels sont les premiers rsultats de l'essai "riluzole" ?


Les analyses de la mesure de la fonction motrice ne montrent pas
de diffrence significative entre le groupe trait et le groupe
placebo. Cela signifie que le riluzole n'aurait pas d'efficacit
significative dans la SMA. Toutefois, l'analyse des autres critres,
notamment de la fonction respiratoire, tout comme l'tude plus fine
des sous-groupes de l'essai, sont ncessaires pour pouvoir conclure.

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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Lapproche thrapeutique actuelle est base sur la prise en charge


des consquences de l'atteinte musculaire, notamment aux niveaux
respiratoire et orthopdique. La surveillance et la prise en charge
mdicale contribuent prvenir les complications et amliorer le
bien-tre quotidien.

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Juin 2012

La prise en charge musculaire entretient la musculature


Latteinte musculaire
Les muscles proximaux sont les
muscles qui sont proches de l'axe
du corps. Ils sont situs aux racines
des membres : muscles des paules
et des bras pour les membres
suprieurs (ou ceinture
scapulaire), muscles des hanches
et des cuisses pour les membres
infrieurs (ceinture pelvienne).
>> Le systme musculaire
squelettique
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
2003

Latteinte musculaire dans l'amyotrophie spinale est symtrique et


prdomine dans les muscles du tronc (muscles du dos et muscles
abdominaux), les muscles du bassin (ceinture pelvienne) et les
muscles des paules (ceinture scapulaire). Les mdecins parlent
d'une atteinte musculaire proximale. . Elle est plus marque au
niveau des membres infrieurs que suprieurs. Selon la gravit de
la maladie, les muscles respiratoires et les muscles de la gorge
peuvent galement tre touchs.

Dans les formes rvlation tardive, dbutant ladolescence ou


lge adulte (amyotrophie spinale proximale de types III ou IV),
l'atteinte musculaire peut se manifester par des difficults monter
des escaliers, marcher ou courir. Ces symptmes saggravent de
manire variable avec le temps. Latteinte des muscles respiratoires
est dans ce cas prcis excessivement rare.

Pour les formes qui dbutent dans les premiers mois de vie ou
pendant l'enfance, l'installation de l'atteinte musculaire peut

La racine d'un membre est la partie


par laquelle il est rattach au tronc.
C'est la partie proximale du membre
par opposition son extrmit
distale. La rgion de l'paule
constitue ainsi la racine de membre
suprieur, celle de la hanche est la
racine du membre infrieur.

staler sur plusieurs semaines ou plusieurs mois, voire plusieurs


annes, en dehors de tout contexte particulier (fivre,
traumatisme...). L'ge au moment o les premires difficults
apparaissent concourt dterminer le type I, II, ou III de
l'amyotrophie spinale infantile.
Latteinte musculaire prdomine sur les muscles dits des racines des
membres (au niveau de la rgion du bassin, et de manire moins
marque, de la rgion de l'paule) et au niveau des muscles du
tronc (ceux qui permettent une station assise, entre autres). Les
mouvements des mains et des pieds sont plutt prservs.
Les muscles du visage sont classiquement indemnes de toute
paralysie et les mouvements des yeux dans toutes les directions du
regard sont normaux.
La faiblesse musculaire saccompagne invariablement dune fonte
musculaire (amyotrophie) mais celle-ci peut tre parfois difficile
valuer surtout si la personne est un peu potele.
On parle parfois d'atteinte bulbaire dans l'amyotrophie
spinale proximale. De quoi s'agit-il ?
Ce n'est que dans certaines formes d'amyotrophie spinale proximale
de type I qu'il peut exister une atteinte bulbaire patente. Elle se
manifeste par des tremblements fins de la langue (fasciculations),
des difficults avaler, tter, mastiquer voire par une paralysie
de certains muscles du visage.
Une atteinte bulbaire est latteinte des motoneurones situs dans la
partie du systme nerveux situe juste au-dessus de la moelle
pinire : le bulbe rachidien. C'est dans le bulbe rachidien que se
situent notamment les motoneurones priphriques qui innervent
les muscles de la gorge, de la langue, des joues et des lvres. Le
bulbe rachidien contient aussi les centres nerveux qui rgulent des
fonctions comme le rythme cardiaque, la respiration ou la
temprature corporelle.

Lorsque la faiblesse musculaire est prsente la naissance, elle


se manifeste par un manque de tonus musculaire important
(hypotonie nonatale). Le nouveau-n est immobile et ne gesticule
pas spontanment. Ses muscles respiratoires peuvent dj tre
touchs (respiration paradoxale).
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Juin 2012

Lhypotonie persiste au-del des premiers jours de vie et contraste


avec lexpression du visage et la motilit des yeux qui sont
habituellement prservs.

La prise en charge musculaire


Dans l'amyotrophie spinale proximale, les muscles peuvent se
fatiguer rapidement. Des gestes courants recrutent une grande
partie, voire toutes les fibres musculaires fonctionnelles. Toutefois,
il ne sert rien de sinterdire toute sollicitation musculaire, ce
d'autant que les muscles diminuent de volume et de force (ils
s'atrophient) s'ils ne sont pas utiliss et il faut stimuler toute
possibilit de rinnervation.
Grer ses efforts musculaires en pratique
Trouvez le juste milieu entre trop d'activit musculaire (ou trop intense) et
pas assez d'activit, pour prserver au mieux le fonctionnement des
muscles.
Lactivit physique regroupe toutes les activits musculaires au cours de
votre journe : la maison, au travail, dans les transports... Privilgiez les
activits qui ont du sens pour votre panouissement personnel et rduisez
au maximum les efforts musculaires inutiles.
Des aides techniques peuvent vous aider accomplir des gestes quotidiens
qui sont devenus trop fatigant (par exemple pour la toilette, pour la
voiture, pour l'criture).
La pratique d'un sport, en tenant compte de vos envies et vos capacits,
amliore votre tat de sant : capacits cardio-pulmonaires, dextrit Elle
a en plus un effet valorisant (meilleure estime de soi) et permet de
rencontrer d'autres personnes dans une ambiance conviviale. Il est
indispensable de toujours consulter son mdecin et de suivre ses
recommandations. La plupart des sports peuvent tre adapts une
situation de handicap. Vous pouvez vous renseigner auprs de la fdration
franaise HANDISPORT sur leur site internet WEB www.handisport.org ou
par tlphone
01 40 31 45 00.

La prise en charge a pour but de conserver la souplesse des


muscles et des articulations. Elle implique de bonnes installations au
lit, au fauteuil, en position debout, le massage des masses
musculaires, des tirements lgers des tendons et des mobilisations
passives de toutes les articulations, sans oublier, le cas chant, le
dos, le flanc, le cou et les articulations de la mchoire.
Un travail actif en rducation peut permettre chez certaines
personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale un entretien
des muscles. Il est prfrable d'viter les mobilisations actives
contre rsistance, souvent inutiles et fatigantes.
Le travail actif est intgr dans les activits de la vie quotidienne.
Associ la balnothrapie et aux massages, il entretient le bon
tat des muscles et des os.
Que puis-je faire pour prserver ma force musculaire ?
Pour prserver au mieux les muscles, il faut trouver un juste milieu
entre trop d'exercice et pas assez. En effet, si les muscles ne
travaillent pas, ils maigrissent (on parle d'amyotrophie) et perdent
de la force. De plus, l'activit physique participe au bien-tre de
l'individu.
On peut demander conseil au kinsithrapeute ou au mdecin sur le
type de sport ou d'activit physique rgulire pratiquer et sur les
conditions pour le faire.
viter une prise de poids importante, en ayant une alimentation
quilibre et, au besoin, en se faisant aider par un mdecin ou un
nutritionniste, permet de ne pas imposer de fatigue supplmentaire
ses muscles.
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Juin 2012

La prise en charge orthopdique


traite des affections de l'appareil
locomoteur et de la colonne
vertbrale. Indissociable de la prise
en charge globale (respiratoire,
cardiaque, nutritionnelle,
psychologique...), elle vise
empcher ou retarder l'apparition et
le dveloppement des
consquences du manque de
mouvement sur les os, les
articulations et les diffrents groupes
musculaires.
La prise en charge orthopdique
utilise diffrentes techniques
complmentaires : la kinsithrapie
pour masser et mobiliser,
l'appareillage pour maintenir et
soutenir le corps en bonne position,
la chirurgie en complment de la
kinsithrapie et de l'appareillage
pour corriger et arrter l'volution de
dformations orthopdiques.
>> Prise en charge orthopdique
et maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2011

Le thorax en carne, ou thorax en


brchet, est une dformation du
thorax dans laquelle los plat situ
en avant du thorax et sur lequel
viennent sarticuler les ctes, le
sternum, avance faon exagr/est
prominent.

Une prise en charge orthopdique prcoce et rgulire


entretient la souplesse des articulations
L'immobilit est l'origine de dformations orthopdiques
Les dformations orthopdiques sont la consquence directe du
dficit musculaire et sont souvent lorigine de situations de
handicap importantes.
Tout muscle immobilis a tendance perdre du volume et de la
force (il s'atrophie), devenir fibreux (il perd son lasticit) et se
rtracter (il se raccourcit). Les os et les articulations sont
normalement soumis des tensions exerces de manire
harmonieuse par les diffrents muscles. Toute dficience ou
asymtrie ce niveau, surtout en priode de croissance, peut tre
source de dformations.
Dans l'amyotrophie spinale proximale, certaines articulations des
membres infrieurs, comme les genoux, les hanches ou les
chevilles, n'atteignent plus l'extension complte (flexum du genou,
flexum de hanche, ou pied quin).
Au niveau du tronc, les dsquilibres musculaires peuvent entraner
un bassin oblique, une scoliose, une cyphose... En l'absence de
prise en charge orthopdique, l'affaissement du dos, terme, altre
la fonction respiratoire et rend la position assise inconfortable, voire
douloureuse.
Les dformations du thorax (thorax en carne) sont en lien avec
l'atteinte des muscles respiratoires et sont particulirement
frquentes dans les formes prcoces, a fortiori en l'absence de prise
en charge respiratoire adapte.
Au niveau des membres suprieurs, les paules s'avancent vers
l'avant, les articulations des coudes, des poignets et des doigts sont
enraidis (flexum de coude, de poignet).

Des dformations plus ou moins graves selon la forme


d'amyotrophie spinale proximale

La luxation d'une articulation est la


perte des contacts normaux des
deux os qui constituent l'articulation :
l'articulation est dbote, dmise.

Dans l'amyotrophie spinale proximale de type III ou IV, l'apparition


de rtractions musculaires peut tre rvlatrice de la maladie,
comme, par exemple, une marche sur la pointe des pieds du fait
d'une rtraction du tendon d'Achille.
Dans l'amyotrophie spinale proximale de type I et de type II, les
dformations orthopdiques apparaissent en gnral dans les
premiers mois ou annes de vie.
Dans les formes svres, les dformations orthopdiques sont
parfois videntes ds la naissance. Le nouveau-n peut natre avec
des articulations pour partie bloques (arthrogrypose), tmoignant
dune atteinte musculaire trs prcoce au cours de la grossesse (in
utero). Les consquences de cette atteinte musculaire trs prcoce
se traduisent, dans certains cas, par des luxations congnitales de
hanche.

Un risque de fragilit osseuse long terme


De plus, le manque de mouvement peut provoquer l'apparition de
douleurs articulaires ou de crampes musculaires.
Le manque de sollicitation mcanique de l'os favorise sa
dminralisation (ostoporose) laquelle peut devenir douloureuse
la longue. Elle peut galement entraner un problme de fragilit
osseuse avec le risque de voir survenir des fractures notamment au
niveau des membres.

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Juin 2012

La prise en charge orthopdique


La prise en charge orthopdique doit dbuter trs prcocement, ds
le diagnostic fait. Elle est indispensable pour conserver la souplesse
des muscles et des articulations. Elle utilise le massage des masses
musculaires, des tirements lgers des tendons et des mobilisations
passives de toutes les articulations, sans oublier, le cas chant, le
dos, le flanc, le cou et les articulations de la mchoire.
Chez l'enfant, elle a pour but de le faire grandir sans
quapparaissent de dformations articulaires ou osseuses. Celles-ci
sont parfois douloureuses et dans certains cas, potentiellement
graves lorsqu'elles retentissent sur la fonction respiratoire (en cas
de scoliose ou de cyphose).
Chez l'adulte, elle vise entretenir souplesse articulaire et motricit
optimales selon l'importance et la rpartition du dficit.
La prise en charge orthopdique dans l'amyotrophie spinale
proximale est un quilibre entre maintien en bonnes positions
(appareillages, alternance posturale, verticalisation...) et mobilit
(massage,
kinsithrapie,
balnothrapie,
ergothrapie,
verticalisation dynamique, micro mouvements...).
La kinsithrapie est importante pour prvenir les dformations
orthopdiques et soulager les douleurs osseuses lies
l'ostoporose. Dans les cas les plus svres, des appareillages et
des orthses savrent souvent ncessaires.
La kinsithrapie entretient la mobilit
La kinsithrapie comprend le massage des masses musculaires,
des tirements lgers des tendons et des mobilisations passives de
toutes les articulations.
Les massages sont source de confort et amliorent la circulation
sanguine dans le muscle. Ils concernent tous les muscles des
membres et du buste, mme au niveau des flancs.
Les mobilisations passives entretiennent la souplesse musculotendineuse, prviennent les rtractions et soulagent les douleurs
osseuses lies l'ostoporose. Ces assouplissements concernent
toutes les articulations, y compris celles de la colonne vertbrale
(dos et cou), de la cage thoracique et de la mchoire. Les
mobilisations passives sont faites dans leur amplitude maximale et
ne doivent pas tre douloureuses.
La kinsithrapie respiratoire entretient la mobilit de la cage
thoracique et la force des muscles respiratoires, amliorant ainsi les
capacits respiratoires et le bien-tre.
La prise en charge kinsithrapique est adapte l'atteinte
musculaire et son volution. Chez l'enfant, elle s'effectue raison
d'au moins 3 sances de 30 minutes minimum par semaine jusqu'
l'adolescence, puis au moins 2 fois par semaine lge adulte.
La kinsithrapie en pratique
Les sances de kinsithrapie peuvent se passer domicile ou au cabinet
de kinsithrapie (ce qui permet d'avoir une installation et des outils plus
spcifiques qu'au domicile).
Le rythme des sances de kinsithrapie est adapter en fonction de
lvolution de la maladie, de ses consquences, du mode de vie
La possibilit administrative davoir recours deux kinsithrapeutes
oprant tour de rle rpartit les objectifs thrapeutiques, maintient la
motivation et vite la lassitude tant de la personne atteinte de maladie
neuromusculaire que du kinsithrapeute.

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L'ergothrapeute value les


besoins de la personne en situation
de handicap, propose des activits
pour l'entrainer rcuprer,
maintenir ou dvelopper ses
capacits motrices, intellectuelles
et/ou sociales, compenser ses
incapacits en fournissant des
solutions pratiques (aides
techniques et/ou amnagements
des lieux de vie) afin de lui
permettre de prserver ou de
dvelopper son autonomie.
>> Prise en charge orthopdique
et maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2011

La kinsithrapie (kinsis :
mouvement en grec) dans les
maladies neuromusculaires vise
minimiser les consquences de
limmobilisation sur les muscles, les
tendons et les articulations. Les
mobilisations passives, les
tirements et les postures luttent
contre lenraidissement, les
rtractions musculaires, les
dformations articulaires.
Les principales techniques de
kinsithrapie utilises dans les
soins des maladies
neuromusculaires sont les
massages, la physiothrapie, les
mobilisations, les tirements, les
postures, le travail actif aid ou
mobilisation active, la kinsithrapie
respiratoire (toux assiste,
dsencombrement bronchique ).
>> Prise en charge orthopdique
et maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2011

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

La kinsithrapie ne doit pas fatiguer la personne pour lui permettre de


raliser les mouvements dont elle est capable pour les activits de la vie
courante et celles qui concourent son panouissement.

La balnothrapie en eau chaude favorise la dtente musculaire et


permet de faire seul et sans fatigue des mouvements impossibles
en tant soumis la pesanteur.
Il existe des boues adaptes maintenant la tte hors de l'eau.
Il faut viter l'eau frache ou froide surtout lorsque l'amyotrophie
est importante, car il y a peu de muscle pour gnrer de la chaleur
et rchauffer l'organisme.
Des appareillages pour maintenir en bonne position
Ds le plus jeune ge, de petites chaussures lgres maintenant la
cheville et le pied en bonne position sont portes entre les sances
de mobilisation et d'tirement des pieds et des orteils. Ds que
l'appui sur les pieds est possible (avec ou sans appareillage), il se
fait avec des chaussures thrapeutiques et des semelles adaptes.
Des attelles des membres infrieurs pour la journe ou des
gouttires en pltre pour la nuit sont utiles pour lutter contre les
dformations de la cheville (pied quin) ou des genoux (flexums) ou
pour permettre la verticalisation. Le port d'attelles cruro-pdieuses
permet, le cas chant, de conserver une marche devenue difficile
et la poursuite d'une verticalisation stable.
Le port de petits gants, la nuit, permet, si ncessaire, de maintenir
les poignets et les doigts en bonne position, vitant des rtractions
prjudiciables, terme, aux mouvements des doigts.

Le maintien du buste
Mme si la musculature du dos et les abdominaux sont affaiblis
dans l'amyotrophie spinale de type III, la stabilit du tronc n'est
habituellement pas touche. Elle ncessite peu souvent corsetage
ou arthrodse.
Chez la plupart des enfants souffrant de SMA de type II, le port
dun corset savre indispensable et ce trs prcocement afin de
bien maintenir le tronc qui a tendance s'affaisser. La ttire et la
mentonnire maintiennent la tte et contribuent la limitation du
dveloppement d'une dformation de la colonne vertbrale
(scoliose, cyphose) pendant la croissance. En l'absence de
traitement, l'affaissement du dos, terme, altrerait la fonction
respiratoire et rendrait la position assise inconfortable, voire
douloureuse.
Le corset de type garchois a t labor en fonction des atteintes
typiques de la SMA et est particulirement adapt aux enfants
atteints d'amyotrophie spinale proximale.
Le corset garchois en pratique
Le corset garchois est fait minutieusement sur mesure. Il permet de
corriger la scoliose, tout en prservant les possibilits respiratoires et la
croissance thoracique.
La ttire (ou minerve) est indispensable quand les muscles du cou sont
trop faibles pour tenir la tte ou quand la scoliose est trs volutive (mme
si l'enfant peut tenir sa tte).
Selon la vitesse de croissance de l'enfant, le corset doit tre rgulirement
rajust (un systme de vis permet de l'adapter la taille de l'enfant) ou
refait si c'est ncessaire.
Ralis en plexidur, il se porte par dessus un tee-shirt sans couture ou
mis l'envers et bien tir pour viter les plis. Il peut tre tapiss d'un
revtement en ponge - interchangeable et lavable - qui absorbe la
transpiration.
Le nettoyage du corset se fait rgulirement (tous les jours ou tous les
deux jours) l'eau et au savon.
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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Pourquoi mettre un corset garchois pendant des annes


alors que lon va oprer le dos de toute faon ?
L'arthrodse des vertbres est une opration chirurgicale qui
permet de stabiliser la colonne vertbrale. Elle est ncessaire chez
pratiquement tous les enfants atteints de SMA de type Ibis et de
type II. La raliser trop tt, avant le pic de croissance de la
pubert, empcherait l'enfant de grandir normalement. Il faut donc
maintenir et limiter au maximum la tendance de la colonne
vertbrale se dformer tant que l'enfant n'a pas fini de grandir. En
effet, plus la courbure de la colonne est rductible et plus son angle
est petit, plus la technique de lintervention chirurgicale est simple
et meilleurs en sont les rsultats.
Le corset garchois permet datteindre ces objectifs. De plus, il ne
fait pas obstacle au dveloppement pulmonaire des enfants et leur
permet d'tre dans une position convenable pour leurs activits
sociales en attendant le temps de lintervention.
Pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale de type I, une
bonne installation dans une coquille-sige moule peut tre
propose pour les activits sociales de la journe, en attendant
l'ge de confection d'un corset ( partir de 9 mois).

tre debout
La position debout contribue au maintien d'un bon tat
orthopdique et favorise la solidit du squelette.
Il est important d'tre verticalis ds le plus jeune ge. En effet,
une verticalisation quotidienne, d'une deux heures par jour,
contribue l'alternance posturale, ralentit la dminralisation
osseuse (ostoporose) en mettant le squelette en charge et lutte
contre les flexums de genoux et l'quin des pieds en maintenant les
membres infrieurs en bonne position. Elle est aussi indispensable
une croissance harmonieuse du bassin et des membres infrieurs.
Chez le tout-petit, l'utilisation d'un fauteuil roulant avec module de
verticalisation ds l'ge habituel de la marche (18 mois) lui permet
d'apprhender la notion d'espace (vers l'avant ou derrire lui) en
dcouvrant le monde qui l'entoure.
Install dans une table de verticalisation, l'enfant peut, tout en
tant debout, manipuler plus aisment des objets car ses coudes et
ses avant-bras sont soutenus.
L'utilisation d'un fauteuil roulant lectrique verticalisateur permet de
changer de position plusieurs fois au cours de la journe et de se
tenir en position debout de faon autonome. Par contre, les
positions articulaires peuvent tre rigoureusement alignes.

La verticalisation en pratique
Plusieurs dispositifs permettent de maintenir debout une personne qui n'a
pas la force de le faire seule. Ils peuvent tre utiliss avec l'appareillage
(corset, attelles ou coques moules). Le choix du systme de verticalisation
doit se faire avec lquipe pluridisciplinaire de la consultation spcialise
(mdecin de rducation, ergothrapeute et/ou kinsithrapeute).
L'appareil doit rpondre vos besoins : tre transportable ou statique, tre
utilisable au domicile ou l'cole, ...
La verticalisation statique (ou fixe) permet de maintenir la station debout
en toute scurit grce une table de verticalisation ou "standing". Elle
ncessite la ralisation de transferts du fauteuil roulant la table de
31

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Juin 2012

verticalisation. L'ajout d'une tablette amovible permet d'avoir d'autres


activits pendant la verticalisation (crire, jouer, lire, manger...).
La verticalisation dynamique offre la possibilit de grer soi-mme le
niveau de verticalisation, le choix des horaires et le temps de
verticalisation. Elle vite les transferts car elle se fait essentiellement grce
aux fauteuils roulants verticalisateurs. Elle est souvent moins rigoureuse
sur le plan orthopdique.

Changer de position
Passer de la position assise la position couche ou la position
allonge sur le dos ou sur le ventre constitue ce que les mdecins
appellent l'alternance posturale. Plus les mouvements auront besoin
d'tre assists, plus elle devra tre planifie, rgulire et
systmatique. Le changement de position permet notamment de
soulager rgulirement les points d'appui, vitant la survenue de
douleur et de lsions cutanes (escarres).
L'utilisation d'un fauteuil roulant lectrique verticalisateur donne
non seulement de la flexibilit dans les horaires des changements
de position, s'adaptant aussi aux ncessits sociales (se mettre
debout pour embrasser quelqu'un qui arrive...), mais aussi une
diversit de positions et de mouvements de plus ou moins grandes
amplitudes (dplier un peu un genou, s'allonger ou se mettre
debout, ...) qui contribue au confort.

La prise en charge orthopdique de l'amyotrophie spinale


proximale repose aussi sur la chirurgie
La tnotomie est une intervention
chirurgicale qui consiste
sectionner ou allonger un tendon
devenu trop court afin de redonner
de la souplesse de mouvement ou
de raligner un membre ou un
segment de membre.

Les interventions sur les membres infrieurs sont aujourd'hui moins


frquentes que par le pass (a fortiori chez les enfants qui ne
marchent pas). Une intervention de tnotomie peut tre envisage
lorsqu'une luxation de hanche est douloureuse.
La chirurgie de fixation de la colonne vertbrale, en revanche, se
pratique chez la plupart des adolescents souffrant d'amyotrophie
spinale svre afin de corriger ou de stabiliser de manire durable
la colonne vertbrale. Elle consiste provoquer la fusion de
vertbres entre elles (arthrodse du rachis), dans une position
corrige maintenue initialement par des tiges (instrumentation).
Cest une chirurgie lourde, pratique en centre spcialis. Elle
ncessite une prise en charge mdicale importante avant et aprs
l'opration notamment sur le plan respiratoire. Elle peut ncessiter
un temps de rcupration important.

Un traitement chirurgical adapt la gravit de la scoliose


La planification de larthrodse est dicte par lvolution de la
scoliose et la maturation osseuse (un examen radiographique
permet de dterminer le stade de dveloppement du squelette, les
mdecins parlent d'ge osseux). Pour la chirurgie de fixation de la
colonne vertbrale, l'ge osseux recommand est d'au moins 13
ans chez la fille et 15 ans chez le garon. En effet, si l'volutivit de
la scoliose le permet, il est prfrable d'attendre pour oprer la fin
de la croissance osseuse des vertbres, laquelle intervient en fin de
pubert.

Lintervention peut se faire en deux temps


Si l'volutivit de la scoliose est importante, une intervention
chirurgicale sans arthrodse (instrumentation simple) est propose
avant la fin de la croissance osseuse pour limiter l'aggravation d'une
scoliose que le corset seul ne suffit pas contenir. Ce traitement
permet de prserver la croissance de la colonne vertbrale et de la
maintenir en bonne position, mais ne dispense pas du port du
AFM>Myoinfo

32

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

corset. L'arthrodse du rachis n'est ralise qu' la fin de la


croissance. Entre-temps, chaque anne, une intervention
chirurgicale simple ne ncessitant qu'une courte hospitalisation,
permet d'adapter la tige au fur et mesure de la croissance de
l'enfant.

Renforcer la respiration aprs l'opration


La rducation respiratoire, intensifie avant l'intervention, est
remise en route trs rapidement aprs l'intervention. Elle comporte
des sances de ventilation en pression positive (insufflations
passives) et de dsencombrement bronchique rparties dans la
journe et la nuit. Cette prise en charge prcoce post-opratoire
vite la survenue d'atlectasies, mobilise les ctes et stimule la
respiration volontaire.
Aprs l'opration, le retour la station assise se fait habituellement
partir du cinquime jour. La verticalisation est envisage lorsque
la station assise est bien supporte, partir du huitime jour.
La prise en charge respiratoire "intensive" n'est ralentie que lorsque
la fonction respiratoire a retrouv un niveau quivalent celui
d'avant l'intervention. Certaines quipes prfrent mme poursuivre
l'hospitalisation en service de ranimation jusqu' la rcupration
du niveau de capacit vitale d'avant l'intervention.

L'arthrodse modifie la gestuelle


Le redressement et la rigidification du dos par l'intervention
modifient les possibilits gestuelles : par exemple, il n'est plus
possible d'arrondir le dos pour rapprocher sa bouche de sa main. Il
peut donc y avoir aprs l'arthrodse du rachis, une priode
d'adaptation de la gestuelle et des aides techniques la nouvelle
posture. L'utilisation de fourchettes long manche (genre
fourchette fondue) ou de verres pied facilitent le port des
aliments la bouche.
Il faut aussi veiller un bon positionnement de la tte en position
assise (dos bien appuy au dossier, la tte l'aplomb du bassin)
sous peine de voir s'installer une rtraction en hyperextension du
cou (favorise par une position du tronc pench en avant), gnant
terme la vision horizontale et perturbant la dglutition.

33

AFM>Myoinfo

Les insufflations passives


consistent insuffler, de faon
contrle, de l'air dans les poumons
grce un appareil conu cet effet
appel relaxateur de pression. Le
volume d'air insuffl gonfle les
poumons et soulve le thorax,
tirant doucement l'ensemble de la
cage thoracique.
Le but de ces mobilisations
thoraciques passives est d'entretenir
la mobilit du thorax et la souplesse
des poumons et de favoriser le
dveloppement pulmonaire et
thoracique chez les enfants.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,

Une atlectasie correspond


l'absence de dploiement d'une
rgion des poumons l'inspiration.
Elle se produit lorsque les alvoles
pulmonaires ne reoivent pas assez
d'air : certaines peuvent se "coller"
et parfois ne plus se gonfler
normalement. La kinsithrapie
respiratoire permet de prvenir ce
phnomne.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2010

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

La prise en charge respiratoire pallie la faiblesse des


muscles respiratoires
Latteinte des muscles respiratoires est un lment important
surveiller et prendre en charge dans l'amyotrophie spinale
proximale. Elle peut tre l'origine dune insuffisance respiratoire
dite restrictive, qui fait toute la gravit de la maladie par le risque
vital quelle peut engager court ou moyen terme dans les formes
svres.
Quel que soit le type d'amyotrophie spinale proximale, une
surveillance rgulire de la fonction respiratoire, tout au long de la
vie, permet de mettre en uvre les mesures de prise en charge
appropries (kinsithrapie respiratoire, insufflations passives, toux
assiste, aide au dsencombrement, ventilation non invasive
nocturne...).
La prise en charge respiratoire en pratique
Dans l'amyotrophie spinale de type III, la prise en charge respiratoire
consiste surveiller systmatiquement, tous les ans ou tous les deux ans,
la fonction respiratoire afin de mettre en route, le cas chant, les mesures
de prise en charge spcifiques.
Dans l'amyotrophie spinale proximale de type II, la prise en charge
respiratoire est mise en route ds que des difficults respiratoires
apparaissent chez le nourrisson ou l'enfant, selon lge dinstallation des
paralysies. Chez l'enfant, elle est indispensable au bon dveloppement des
poumons (kinsithrapie respiratoire, insufflations passives) et permet
d'avoir en fin de croissance une capacit pulmonaire suffisante. Elle reste
souvent ncessaire tout au long de la vie pour prvenir les risques
d'encombrement l'ge adulte.
Si latteinte des muscles respiratoires a un retentissement important
(insuffisance respiratoire), le recours une ventilation assiste peut
savrer ncessaire. Chaque fois que possible, l'quipe soignante privilgie
une ventilation non invasive (par masque nasal ou facial, par exemple).
Cette assistance ventilatoire peut ntre ncessaire que pendant la nuit, et
il nest pas exclu de pouvoir sen passer lge adulte, voire plus tt si les
paramtres respiratoires lautorisent.

Dans la forme nonatale d'amyotrophie spinale proximale lie au


gne SMN (type 0), la prise en charge respiratoire peut savrer
ncessaire ds les premiers instants de vie. Lenfant est alors
transfr en ranimation nonatale o il fait lobjet de soins
intensifs (ventilation assiste, nutrition assiste...).

Objectifs de la prise en charge respiratoire


Favoriser la croissance et
prserver la mobilit, la
souplesse, le volume... des
poumons et du thorax

Kinsithrapie respiratoire
Hyperinsufflations, ventilation
mcanique

Dsencombrer l'appareil
respiratoire pour dgager les
voies respiratoires

Dsencombrement bronchique :
drainage bronchique et toux assiste

Aider respirer (restaurer la


ventilation)

Ventilation mcanique non invasive


(VNI) ou invasive (par trachotomie)

La prise en charge respiratoire tient compte des rsultats des bilans respiratoires cliniques et fonctionnels qui
permettent de suivre l'volution de l'atteinte respiratoire. Elle a pour buts de limiter les consquences de la
maladie sur la fonction respiratoire et les ventuels facteurs aggravants.
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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

L'atteinte des
respiratoire

muscles

respiratoires

fragilise

la

fonction

Dans l'amyotrophie spinale proximale, les muscles de la cage


thoracique situs entre les ctes, les muscles intercostaux, sont
plus touchs que le diaphragme. Il en rsulte un dsquilibre lors
de linspiration avec une respiration dite paradoxale : l'inspiration,
le ventre se gonfle, la poitrine s'affaisse et les espaces entre les
ctes se creusent.
Quand cette atteinte survient prcocement, elle peut avoir des
consquences sur la croissance de la cage thoracique (dformations
thoraciques) et surtout sur celle des poumons (poumons de petite
taille et mauvais dveloppement des alvoles pulmonaires). En
effet, la croissance des alvoles pulmonaires (et donc des poumons)
se fait sous l'effet des mouvements respiratoires de la cage
thoracique et des poumons. Elle est maximale jusqu' l'ge de 4
ans et se poursuit en moyenne jusqu' l'ge de 8 ans.
Les muscles expiratoires (abdominaux) sont galement touchs,
entranant des difficults tousser de manire efficace et chez le
nourrisson un cri faible.
Latteinte des muscles respiratoires est trs rare, voire absente
dans l'amyotrophie spinale proximale de type IV. Dans
l'amyotrophie spinale proximale de type III, s'il n'y a pas d'atteinte
des muscles respiratoires dans l'enfance, il peut s'installer, au fil
des annes et bas bruit, une insuffisance respiratoire
l'adolescence ou l'ge adulte.
Dans l'amyotrophie spinale de type II, l'atteinte des muscles
respiratoires est trs frquente et dintensit variable selon les
personnes, Elle est constante dans l'amyotrophie spinale de type I.

Les alvoles pulmonaires, situes


au cur des poumons, sont de
petits sacs qui se gonflent d'air lors
de l'inspiration et se vident lors de
l'expiration. Entoures de
minuscules vaisseaux sanguins, les
capillaires, elles sont le sige des
changes gazeux entre l'air et le
sang (le sang veineux charg en
CO2 est transform en sang artriel
riche en O2).

>> Fonction respiratoire et


maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Fvrier 2009
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2010

Les signes d'insuffisance respiratoire


Les symptmes en rapport avec latteinte des muscles respiratoires
sont trs variables.
L'atteinte respiratoire peut se faire bas bruit : lenfant a un cri
faible, la personne a des difficults passagres pour respirer, une
toux peu efficace, des infections pulmonaires rptition voire
d'autres manifestations (maux de tte ou sueurs, surtout au rveil,
difficult prendre du poids ou ne pas en perdre, fatigue...). Do
la ncessit de surveiller systmatiquement la fonction respiratoire.
Dans d'autres cas, l'atteinte respiratoire peut sexprimer de manire
vidente : difficults expectorer, encombrement, impression de
souffle court, survenue frquente dinfections (bronchites,
pneumonies).
Dans les cas extrmes, il peut sagir dune insuffisance respiratoire
aigu (ou dcompensation respiratoire aigu), souvent prcipite
par la survenue d'une infection pulmonaire, pouvant mettre
rapidement en jeu la vie de la personne atteinte. Les mesures
visant

prvenir
la
survenue
d'infections
pulmonaires
(kinsithrapie respiratoire, vaccinations...) sont donc trs
importantes dans la prise en charge de l'atteinte respiratoire.
Pleur, sueur, battement des ailes du nez, lvres et ongles
bleutres sont autant de signes qui doivent inciter consulter
rapidement un mdecin.

Surveiller la fonction respiratoire en faisant des bilans rguliers


Les paramtres respiratoires sont rgulirement surveills lors des
bilans en consultation multidisciplinaire afin dapprcier limportance
du dficit respiratoire et, le cas chant, lefficacit de lassistance
35

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Les explorations fonctionnelles


respiratoires (EFR) servent
valuer la capacit respiratoire en
mesurant les volumes dair mobiliss
par lappareil respiratoire. Elles
indiquent aussi la force des muscles
inspirateurs et expirateurs dont
dpend la qualit de la respiration et
de la toux. Elles comportent
plusieurs examens, au cours
desquels la personne doit respirer
dans un embout buccal reli un
appareil (le spiromtre).
La capacit vitale est mesure au
cours des explorations
fonctionnelles respiratoires. Elle
correspond au volume d'air
maximum qu'une personne arrive
mobiliser entre une expiration et une
inspiration forces.
>> valuation de la fonction
respiratoire dans les maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Fvrier 2009

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

ventilatoire : explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) avec


notamment mesure de la capacit vitale, des pressions inspiratoire
et expiratoire maximales, gaz du sang (mesure des taux doxygne
et de gaz carbonique dans le sang artriel).
valuer la fonction respiratoire en pratique
La capacit vitale et les pressions respiratoires sont mesures au
cours d'explorations fonctionnelles respiratoires (EFR). Cet examen est
ralis l'aide d'un spiromtre, petit tube connect un appareil de
mesure lectronique dans lequel on respire par la bouche.
La mesure des gaz du sang se fait sur un chantillon de sang (prise de
sang), prlev le plus souvent au niveau de l'artre radiale (poignet) ou par
piqre au niveau d'un doigt ou d'un lobe d'oreille.

La surveillance de lexistence dune hypoventilation alvolaire


nocturne, qui traduit une respiration insuffisante pour rejeter le gaz
carbonique, se fait grce un simple capteur plac au bout dun
doigt qui enregistre l'volution de la saturation du sang en oxygne
et le taux de gaz carbonique (mesure du gaz carbonique
transcutane ou TcPCO2) au cours de la nuit.
Un enregistrement dit "polysomnographique" permet dvaluer
laide de sondes et capteurs multiples plusieurs paramtres
respiratoires, cardiaques... Plus complet, cet examen ncessite de
passer la nuit l'hpital.
Ces examens complmentaires (notamment les EFR) sont de
ralisation difficile chez le tout-petit et dans ce cas, le mdecin juge
de la prsence ventuelle de difficults respiratoires en fonction de
l'tat de sant gnral de l'enfant : autonomie respiratoire de
lenfant en dehors de la ventilation, croissance en taille et en poids,
perte de l'apptit, apparition de dformations du thorax, frquence
des surinfections bronchiques...

La kinsithrapie respiratoire
Les exercices de kinsithrapie respiratoire entretiennent la mobilit
et la souplesse de l'appareil respiratoire. Plusieurs techniques sont
utilises pendant les sances pour dsencombrer les voies
respiratoires et les poumons, augmenter la quantit d'air entre
dans les poumons et rduire le risque d'infection respiratoire :
mobilisations passives, insufflations passives, mobilisations actives.
L'organisation des sances est adapte selon l'ge de la personne et
la force de ses muscles respiratoires et sa fatigabilit (2 5 sances
par semaine). Elles pourront tre accompagnes de petits exercices
ludiques.
Des activits ludiques favorisant une bonne croissance et une bonne
mobilit thoracique en pratique
Au quotidien, intgrer les exercices des jeux comme :
- souffler des bougies,
- faire des bulles de savon,
- jouer d'un instrument de musique vent,
- faire voler une plume en soufflant...

Les insufflations passives favorisent la croissance thoracopulmonaire et le bon fonctionnement des alvoles pulmonaires :
lutilisation dappareils dits "relaxateurs de pression" (Onyx,
Monsun, Alpha-200 ou autre) contribue bien modeler le
thorax et faire grandir les poumons.

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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Qu'est-ce que la respiration glosso-pharynge ?


La respiration glosso-pharynge (frog breathing) permet de
compenser la fonction des muscles inspiratoires dficients, grce
la langue et la cavit buccale : il s'agit de dglutir dans ses
poumons des goules dair successives en effectuant des
mouvements de la langue, de la bouche et de la glotte.
Cette technique, en amenant sa cage thoracique et ses poumons
leur expansion maximale, contribue amliorer sa capacit vitale et
la qualit de sa toux et permet de se passer, si ncessaire, du
respirateur durant quelques heures (par exemple en cas de panne,
lors de la toilette...).
La respiration glosso-pharynge est utilise de faon limite dans le
temps car elle ncessite une dpense nergtique importante.
Les troubles de la dglutition, latteinte de la musculature linguale
et pharynge en contre-indiquent la pratique.
Lapprentissage de la respiration glosso-pharynge se fait auprs
dun kinsithrapeute qui matrise cette technique respiratoire. Il
est progressif, tape par tape, jusqu' la matrise du cycle
respiratoire complet. La dure d'utilisation de la respiration glossopharynge est augmente petit petit, amliorant progressivement
l'endurance. Au dbut il est indispensable damnager des priodes
de repos pour ne pas s'puiser.

La toux assiste et le drainage bronchique


L'affaiblissement des muscles expirateurs (dont les muscles
abdominaux) retentit sur l'efficacit de la toux. Les scrtions
produites en permanence par l'appareil respiratoire stagnent dans
les voies ariennes et ne sont pas limines par la toux. Cela
favorise la survenue d'infections broncho-pulmonaires.
Dans tous les cas de figure, avec ou sans ventilation assiste, les
techniques de dsencombrement sont primordiales pour conserver
des voies ariennes dgages.
L'utilisation quotidienne de techniques de toux assiste prvient la
survenue d'encombrements bronchiques rptition quand les
muscles ne permettent plus d'avoir une toux efficace.
La toux assiste en pratique
Ds lors que les rsultats des bilans respiratoires indiquent une diminution
de la capacit la toux (dbit de pointe DEP- infrieur 180
litres/minute), la toux assiste est pratique rgulirement par l'entourage
la demande, chaque fois que la personne concerne en ressent le besoin
(gne respiratoire, irritation la base de la trache).
La personne et son entourage sont forms ces techniques en dehors de
priodes critiques (encombrement trs important) par l'quipe mdicale et
paramdicale qui assure le suivi respiratoire.

La toux assiste peut tre complte, au besoin, par des techniques


de drainage bronchique ralises par le kinsithrapeute. Le
drainage bronchique facilite la remonte des scrtions prsentes
dans les voies respiratoires et est ncessaire en cas d'infection
pulmonaire. Des appareils respiratoires de type Cough Assist ou
Percussionnaire..., peuvent aussi aider au dsencombrement des
voies ariennes.

Les vaccinations
Les vaccinations sont importantes faire pour diminuer le risque de
survenue d'infections respiratoires, a fortiori lorsque lenfant est
jeune. Ceci est vrai pour la grippe saisonnire (tous les ans), le

37

AFM>Myoinfo

Les techniques d'aide la toux toux assiste - permettent de


dgager les voies ariennes
suprieures (trache) lorsque la
faiblesse des muscles respiratoires
ne permet plus de tousser
efficacement seul(e). Pratique
rgulirement (en cas de gne
respiratoire) par l'entourage de la
personne malade, la toux assiste
diminue le risque d'encombrement
bronchique.
>> Dsencombrement bronchique
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 1996

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

pneumocoque (tous les 3 5 ans) et, le cas chant, pour


lhmophilus influenzae ou d'autres virus grippaux (type H1N1).

En cas d'encombrement bronchique


En priode d'encombrement bronchique, la prise en charge
respiratoire (dsencombrement et toux assiste, ventilation non
invasive...) est intensifie de faon soulager le travail de muscles
respiratoires rapidement fatigables.
Compte tenu de la fragilit respiratoire potentielle des personnes
atteintes d'amyotrophie spinale proximale, une antibiothrapie
systmatique peut tre propose ds le dbut de tout
encombrement respiratoire ou rhinopharyng (rhume, bronchite...).
Les fluidifiants bronchiques et antitussifs doivent tre proscrits, du
fait de la difficult tousser pour expulser les mucosits ainsi
fluidifies. D'o l'importance de prsenter du personnel soignant
qui l'ignorerait, sa carte de soins et d'urgence "Maladies
neuromusculaires" jour.
La carte de soins et durgence "Maladies Neuromusculaires" en pratique

La ventilation assiste consiste


substituer, ou aider, par un
appareil de ventilation (appel
ventilateur) les muscles respiratoires
dfaillants.
Deux modes de ventilation assiste
sont possibles :
- la ventilation non invasive : un
masque ou une pipette buccale relie
la personne au respirateur
- la ventilation par trachotomie : la
personne est relie au ventilateur
par une canule de trachotomie qui
pntre dans la trache la base du
cou.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2010
>> Ventilation non invasive et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2011
>> Trachotomie et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2007

Le port et la prsentation de la carte de soins et d'urgences, disponible


dans les consultations neuromusculaires, permet d'informer les
professionnels de sant (mdecin gnraliste, pharmacien...) sur la prise
en charge recommande dans l'amyotrophie spinale proximale et d'viter
des prescriptions risque lies la mconnaissance de ces pathologies.

La ventilation non invasive


Lorsque l'atteinte des muscles respiratoires entrane une fonction
respiratoire insuffisante par rapport aux besoins de la personne
atteinte d'amyotrophie spinale proximale, un appareil de ventilation
assiste les muscles respiratoires.
On dispose dsormais de techniques dites non invasives pour
assurer cette assistance dans de bonnes conditions. Il sagit
essentiellement de la ventilation nocturne par voie nasale ( laide
dun masque) ou, plus rarement par pipette buccale ou par masque
buccofacial. Cette mthode n'est pas utilisable lorsqu'il existe des
troubles de la dglutition importants.
La ventilation nocturne assure une priode de repos aux muscles
respiratoires la nuit tout en permettant une bonne oxygnation de
l'organisme le reste de la journe.
Cette ventilation non invasive na pas besoin dtre utilise 24h/24h
mais il est possible d'y avoir recours, en complment, la sieste ou
dautres moments de la journe, en fonction de son tat de
fatigue.
La mise en place de la ventilation assiste en pratique
Avant la mise en route d'une ventilation assiste, prenez le temps de vous
faire expliquer clairement l'intrt, les avantages et inconvnients au
quotidien de ce traitement et d'exprimer vos questions et vos rticences.
Plusieurs discussions avec les diffrents membres de l'quipe mdicale sont
ncessaires pour comprendre et pour s'approprier ces connaissances. Pour
que la mise en place de la ventilation assiste se droule bien, il est
ncessaire d'adhrer la dmarche et de se prparer aux changements
venir dans votre quotidien.
Si des difficults apparaissent, signalez-les sans attendre : des solutions
sont toujours possibles pour que la ventilation assiste soit efficace et le
plus confortable possible, conditions indispensables pour que cette prise en
charge amliore vraiment la qualit de vie.

La ventilation non invasive peut entraner certains inconvnients qui


sont prendre en compte par l'quipe de soins : irritation cutane
AFM>Myoinfo

38

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

au niveau de certaines zones de contact du masque, arophagie


due au passage de lair dans lestomac, gne lie au bruit de la
machine... Amliorer les surfaces de contact, diminuer la pression
d'application du masque, faire un masque sur mesure partir d'un
moulage facial, porter une gaine en coutil pour limiter l'expansion
abdominale sont autant de solutions pour rendre confortable la
ventilation assiste.
Les appareils de ventilation et leurs accessoires (masques,
tubulures...) sont fournis par des associations runies au sein de
lANTADIR (ou des prestataires privs (type Vitalaire) en lien avec
le mdecin prescripteur. Il en est de mme pour les rglages et la
maintenance de la machine.
Prestataires et associations d'aide aux insuffisants respiratoires en
pratique
En France, des prestataires ou des associations spcialiss dans le
traitement de l'insuffisance respiratoire chronique fournissent le matriel
ncessaire la ventilation assiste : ventilateur et consommables (canules,
tuyaux, filtres).
Ils assurent le suivi technique (entretien et renouvellement du matriel,
dpannage), le conseil et l'ducation du patient et de son entourage par
rapport au matriel, le suivi administratif du dossier, la continuit des
prestations entre les diffrents intervenants. Ces services proposent une
assistance 24h/24 et 7j/7.
Lors de la mise en place de la ventilation l'hpital, l'quipe mdicale vous
informe sur le rseau local comptent.
Vous pouvez vous renseigner auprs du Service Rgional AFM de votre
rgion dont vous trouverez les coordonnes sur le site internet de l'AFM :

WEB www.afm-telethon.fr > Tout l'univers AFM-Tlthon en un clic > L'AFM > Dans
votre rgion

ou en appelant l'Accueil Familles AFM au numro Azur :


(prix d'un appel local).

0 810 811 088

La ventilation invasive
Le recours une ventilation invasive (cest--dire essentiellement
une trachotomie) peut tre ncessaire au cours de lvolution de la
maladie, en particulier en cas d'importantes difficults pour avaler
(troubles de dglutition).
La trachotomie est un geste chirurgical qui peut tre propos
lorsque l'assistance ventilatoire non invasive apporte plus
d'inconfort que de bien-tre respiratoires. En particulier, elle facilite
la lutte contre lencombrement bronchique (aspirations trachales).
La respiration est plus confortable et optimise puisque lair arrive
directement dans la trache puis les poumons, tandis que les fuites
dair peuvent tre contrles. En consquence, le sommeil est
gnralement de meilleure qualit, la personne se sent mieux.
Souvent, la trachotomie accrot le sentiment de scurit
respiratoire. Elle nempche ni de parler, ni de manger mme si cela
ncessite une priode d'apprentissage de quelques jours.
La trachotomie oblige revoir l'organisation quotidienne en aide
humaine et apprendre de nouveaux gestes de soins (aspiration
endotrachale, changement de canule ).
Lorsque la trachotomie est ncessaire, il vaut mieux aborder le
sujet avec lquipe multidisciplinaire de rfrence bien en amont
plutt que dans un contexte durgence. Prenez aussi le temps d'en
discuter avec votre entourage et des personnes qui ont vcu la
mme situation. N'hsitez pas aborder toutes les questions qui
peuvent vous proccuper.

39

AFM>Myoinfo

Cre en 1981 la demande du


Ministre de la Sant, lANTADIR
fdre un rseau de SARD (Service
dAssistance au Retour Domicile)
sous statut dassociations but non
lucratif.
Rpartis sur lensemble du territoire
mtropolitain et dans les DOM TOM,
les SARD sont destins faciliter le
retour et le maintien domicile des
insuffisants respiratoires graves, des
porteurs du syndrome dapnes du
sommeil ou de tous patients
ncessitant un appareillage.
WEB antadir.com

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Une surveillance cardiaque rgulire


Le muscle cardiaque (le cur) nest classiquement jamais atteint
dans l'amyotrophie spinale proximale. Malgr tout, il existe dans
l'amyotrophie spinale infantile de type I un risque de complications
cardiaques du fait de l'atteinte du tronc crbral, structure du
cerveau qui intervient en particulier dans le contrle de l'activit
automatique cardiaque.
Pour les autres formes d'amyotrophie spinale proximale, le risque
de complications cardiaques est infime mais un suivi rgulier est
nanmoins recommand dans la forme de type II.
A noter qu'une insuffisance respiratoire chronique passe inaperue
et/ou non compense peut, la longue retentir, sur la fonction
cardiaque.
La
surveillance
cardiaque
consiste

effectuer
un
lectrocardiogramme, habituellement tous les ans, et une
chographie cardiaque tous les deux ou trois ans, en l'absence de
signe d'appel.
Llectrocardiogramme en pratique
Llectrocardiogramme, ou ECG, consiste enregistrer l'activit lectrique
spontane du cur l'aide d'lectrodes poses sur la poitrine de la
personne allonge au repos. C'est un examen rapide (moins de cinq
minutes), indolore et sans danger. Il peut tre fait en cabinet de mdecin,
l'hpital, voire domicile.
Les rsultats vous sont communiqus de suite par le cardiologue.
L'enregistrement peut aussi tre effectu sur une dure de 24 heures
(Holter-ECG des 24 heures). Un appareil portable est reli aux lectrodes et
enregistre l'activit cardiaque tandis que la personne peut continuer ses
activits habituelles. La lecture de l'enregistrement se fait par la suite. Le
cardiologue analyse la totalit de l'enregistrement avant de vous
communiquer les rsultats.
Ces examens sont rapides et indolores. Ils ne ncessitent pas de
prparation.

L'chocardiographie en pratique
L'chocardiographie permet de visualiser les diffrentes structures du cur
(cavits, parois, valves...) et d'analyser leurs dimensions et leurs
mouvements. Le patient est, dans la mesure du possible, allong sur le
ct gauche et le cardiologue applique une sonde d'chographie sur la peau
enduite d'un gel aqueux.
Cet examen utilise les ultra-sons, il est rapide (moins 30 minutes), indolore
et sans danger. Il peut tre fait en cabinet ou l'hpital et ne ncessite pas
de prparation particulire (inutile d'tre jeun).

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40

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

La prise en charge digestive


Dans l'amyotrophie spinale proximale (SMA), les difficults
digestives (troubles de la mastication, troubles de dglutition, reflux
gastro-sophagien, dilatation gastrique aigu, constipation ...)
peuvent retentir sur la faon de s'alimenter et l'tat nutritionnel.
Leur prise en charge (rducation, soins dentaires, mesures
dittiques, orthophonie, traitements mdicamenteux) aide
mieux grer ces difficults au quotidien et prserver un tat
nutritionnel satisfaisant.

>> Fonction digestive et maladies


neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2010

Les soins bucco-dentaires


Dans l'amyotrophie spinale proximale de type I ou II, la faiblesse
des muscles qui servent mcher (muscles masticateurs) peut
retentir sur la croissance des mchoires et la mobilit de la
mchoire infrieure.
Les difficults de croissance et la malposition des dents qui en
rsultent relvent d'un traitement orthodontique, afin de conserver
une mastication optimum.
Un suivi rgulier (1 2 fois par an) par un dentiste ou stomatologue
sachant prendre en compte les particularits lies l'atteinte
musculaire est trs recommand. Le retentissement de la maladie
sur la sphre bucco-dentaire (manque de mobilit de la mchoire,
diminution de l'ouverture de la bouche, malposition dentaire, reflux
gastro-sophagien...) favorise la survenue de caries et rend les
soins dentaires plus compliqus raliser. Outre une kinsithrapie
qui entretient la mobilit de la mchoire, une bonne hygine buccodentaire contribue la prvention de l'apparition de caries et de
leurs complications : se brosser soigneusement les dents aprs
chaque repas (au minimum matin et soir), avec l'aide d'un tiers si
ncessaire, prfrer les brosses dent lectriques (plus faciles
utiliser car plus petites et plus mobiles), utiliser un dentifrice avec
du fluor.
La prise en charge orthodontique en pratique
Faire faire un bilan orthodontique vers l'ge de 8-9 ans chez un
orthodontiste, en particulier une radiographie panoramique des arcades
dentaires.
Cela permet de mettre en place une surveillance et/ou de mettre en route
un traitement des ventuelles malpositions dentaires au bon moment.

De mme, la diminution progressive des mouvements de la


mchoire (ankylose) doit tre combattue par une prise en charge
prcoce en kinsithrapie. Cette prise en charge entretient la
souplesse d'ouverture de la bouche par des massages et des
tirements des muscles masticateurs et la mobilisation passive de la
mchoire. Elle prvient l'apparition, un ge plus tardif, d'une
rduction de louverture de la bouche prjudiciable aux soins et
l'hygine dentaires ainsi qu' l'alimentation.

41

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>> Soins bucco-dentaires et


maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2012

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Bouche et gorge

- Difficults ingrer les aliments et les


mastiquer
(faiblesse
des
muscles
masticateurs,
bance
buccale
ou
ouverture trop petite, dformation de la
mchoire...).
- Troubles de la dglutition : difficults
avaler, risque de fausse route.
Adapter la texture des aliments (mixs,
pas trop petits, non friables, tendres) ;
manger froid ou chaud plutt que tide,
pic.
Manger dans le calme et dans la bonne
posture : dos droit, menton vers le bas.
Adapter les outils (fourchette, verre
haut, paille).
Rducation orthophonique :
rapprendre avaler
ducation nutritionnelle (ditticienne)
Visites rgulires chez le dentiste

sophage

Reflux gastro-sophagien d
la remonte dans l'sophage du
contenu acide de l'estomac
(douleurs vives pigastriques et
dorsales, sophagite).
viter les repas copieux et les
aliments acides.
Sur prescription mdicale :
traitement mdicamenteux antireflux et anti-acide.

Estomac

Intestins
Perturbation du transit
intestinal (constipation
chronique, l'extrme,
fcalome, occlusion intestinale).
Adapter l'alimentation :
diversifie, riche en fibres, eau.
Masser l'abdomen pour
stimuler la motilit intestinale.
Aller aux toilettes heures
fixes ; installation confortable et
adapte.
Traitements laxatifs doux type
Movicol ou Forlax.
En cas d'occlusion : aspiration
endoscopique, plus rarement
chirurgie, pour vider l'intestin.

Risque de dilatation gastrique


aigu (trouble rare qui entraine
un gonflement de l'estomac, des
vomissements, des difficults
respirer).
Contacter les Urgences.
Rhydrater (solution de
rhydratation, boisson sucre).
Si vomissements, mettre sur le
ventre.

Les difficults digestives dans l'amyotrophie spinale proximale

Faciliter la dglutition
La dglutition est l'action d'avaler.
>> Fonction digestive et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2010

Laffaiblissement de certains muscles de la gorge - ceux dont le rle


est d'assurer la propulsion des aliments dans l'sophage - peuvent
entraner des difficults avaler, ou troubles de dglutition. Ces
manifestations sont lies latteinte des motoneurones situs dans
la zone de jonction entre le cerveau et la moelle pinire : le tronc
crbral (atteinte bulbaire).
Ces difficults pour avaler se manifestent par une tendance
prendre des petites bouches et les mastiquer longuement avant
de faire un effort de dglutition pour les avaler et une fatigue lors
des repas, qui sont plus longs. Elles peuvent provoquer des fausses
routes au moment de la tte ou du repas.
Elles peuvent expliquer l'absence de prise de poids chez nouveaun ou un nourrisson (cassure de la courbe de poids), qui prsentant
des difficults pour tter et pour avaler se fatigue avant d'avoir
absorb une quantit de nourriture suffisante.
Les troubles de la dglutition sobservent surtout dans la forme
d'amyotrophie spinale nonatale et la forme de type I, parfois aussi
dans la forme de type II.

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42

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

La modification de ses habitudes alimentaires et la rducation


(orthophonie et kinsithrapie) peuvent suffire empcher la
survenue de fausse route ou une dnutrition.
Adapter son alimentation en pratique
Modifier la texture des aliments
- paissir plus ou moins les liquides (eau, mais aussi lait, jus de fruit,
bouillon) laide dune poudre paississante ou de glatine ou boire des
liquides dj pais (nectars de fruits, soupes), ou gazeux.
- Pour les aliments solides ajouter des sauces ou de la crme pour rendre la
texture plus lisse (ce qui assure une meilleure "glisse" des aliments) ou les
mixer. Il est prfrable d'viter les aliments qui ont une consistance trop
dure ou qui ont tendance se fragmenter (comme le riz, les lentilles, les
cacahutes, les amandes).
Adopter une position facilitant la dglutition
- Boire ou manger en position assise ou dans les bras pour les plus petits.
- Avaler en baissant la tte et en rentrant le menton sur la poitrine pour
protger lentre des voies respiratoires ; cela est plus facile en utilisant
des verres larges, une cuillre ou une paille.
- viter l'hyperextension de la tte en maintenant la nuque droite (avec
l'appui-tte du corset ou du fauteuil, par une tierce personne).
- La minerve est enleve quand elle gne la dglutition, ou au contraire
laisse en place quand elle maintient une bonne position et un confort de la
tenue de tte.
Amnager le temps des repas
- Manger lentement, par petites bouches
- viter tout ce qui est susceptible de distraire lattention lorsque l'on
mange (tlvision, radio).
- Si les repas paraissent longs et fatigants, prfrer prendre cinq petits
repas rpartis tout au long de la journe au lieu de trois repas copieux.

Une prise en charge orthophonique permet de faire travailler les


muscles impliqus dans la dglutition (muscles de la langue, des
joues, du cou...) et de les utiliser au mieux de leurs capacits. Une
kinsithrapie complmentaire entretient la souplesse de la
mchoire (massages du visage et de la mchoire, mobilisations
passives de la langue, de la mchoire et du cou).
Pour pallier des difficults plus graves (les fausses routes peuvent
tre l'origine de pneumopathies dinhalation), l'alimentation peut
tre administre soit par une sonde naso-gastrique de faon
transitoire, soit par gastrostomie pour une priode plus prolonge.

La prise en charge du reflux gastro-sophagien


Le reflux gastro-sophagien est d, le plus souvent, un
relchement du sphincter infrieur de l'sophage, dont la fonction
essentielle est d'empcher la remonte du contenu trs acide de
l'estomac dans l'sophage.
Cela se traduit par des remontes acides dans l'sophage aprs les
repas (rgurgitations), parfois jusque dans la bouche, voire des
vomissements.
Ces rgurgitations sont parfois douloureuses : l'irritation de la paroi
de l'sophage (sophagite) par l'acidit du liquide gastrique
rgurgit peut se manifester par des sensations de brlures
("brlures d'estomac"). Parfois, cette douleur est perue au niveau
du dos et le lien avec un problme gastrique n'est pas toujours fait.
Ces manifestations sont souvent accentues par la position allonge
aprs le repas et/ou lors d'un repas plus important ou plus riche. La
douleur peut tre tellement gnante que les personnes perdent
l'apptit, avec un risque d'amaigrissement et de dnutrition
important.
43

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Le reflux gastro-sophagien est


la remonte du contenu acide de
l'estomac vers le tube digestif
(l'sophage), ce qui entrane des
symptmes comme les brlures
d'estomac. S'il est frquent, il risque
d'endommager l'sophage.
>> Fonction digestive et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2010

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Le reflux gastro-sophagien peut provoquer le passage dans les


voies respiratoires de microgouttelettes de liquide gastrique,
responsable d'pisodes d'encombrement respiratoire rptition
et/ou d'une toux persistante.
La survenue d'une toux au moment du coucher (lors de la sieste, le
soir...) peut aussi tre le seul signe de reflux gastro-sophagien.
Dans l'amyotrophie spinale proximale, la survenue d'un reflux
gastro-sophagien concerne surtout les personnes atteintes
d'amyotrophie spinale de type I ou II. Les formes de l'adolescence
et de l'adulte ne semblent pas concernes.
La prise en charge du reflux gastro-sophagien passe par des
mesures posturales et alimentaires, ainsi qu'un traitement
mdicamenteux.
Au quotidien, une alimentation quilibre rpartie tout au long de la
journe et l'loignement de l'heure du dner de celle du coucher
permettent de limiter ce phnomne.
Des mdicaments peuvent tre prescrits pour soulager la douleur,
protger la paroi de lsophage et neutraliser lacidit des
remontes gastriques. D'autres mdicaments modifient la motricit
digestive (Motilium) ou agissent sur la scrtion d'acide de
l'estomac (Mopral, Lanzor, Inexium, Ogast).
Prvenir et soulager le reflux gastro-sophagien, en pratique
Aprs les repas, rester en position assise ou semi assise au moins
2 heures.
Un lit quip d'un dossier inclinable (pour relever le buste) peut parfois tre
envisag si le reflux gastro-sophagien est trs important.
viter les repas copieux et les aliments trop acides (fruits acides, jus
d'orange jeun).
Prendre conseil auprs d'une ditticienne pour savoir quels aliments
viter ou privilgier.

Le traitement de la dilatation gastrique aigu


La dilatation gastrique aigu est une augmentation importante et
rapide du volume de l'estomac.
Elle se manifeste par des douleurs abdominales, un gonflement
dans la rgion suprieure de l'abdomen (pigastrique), des
vomissements, une difficult respirer, voire une sensation de
malaise.
Elle peut tre dclenche par un repas trop copieux ou trop vite
absorb, par l'insufflation d'air dans l'estomac au cours de la
ventilation assiste et une vacuation insuffisante de cet air vers
l'intestin, par des facteurs motionnels (contrarits, stress) ou
encore par le maintien prolong de la position allonge sur le dos.
La dilatation gastrique aigu est une complication grave qui doit
tre traite rapidement car elle provoque une dshydratation
importante, voire une hypoglycmie (une grande quantit de liquide
stagne dans l'estomac ou s'vacue en vomissements et n'alimente
plus le reste du corps).
C'est une complication grave qui touche plus particulirement les
personnes atteintes d'une SMA de type I ou de type II.
Au quotidien, une alimentation quilibre et des temps de repas
amnags peuvent en limiter le risque de survenue. viter les repas
trop copieux ou pris trop rapidement. La position plat ventre, si
elle n'est pas toujours apprcie, contribue viter la survenue
d'une dilatation gastrique.
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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Le mdecin peut prescrire un modificateur de la motricit digestive


(type Dbridat), chez les personnes ayant tendance faire des
dilatations gastriques aigus.
La prise en charge de la dilatation gastrique aigu ncessite une
hospitalisation et un traitement rapide pour rhydrater la personne,
le plus souvent par perfusion. Connaitre les signes de la dilatation
gastrique aige permet de ragir rapidement. Les personnes
enclines faire des dilatations gastriques peuvent demander leur
mdecin une prescription dcrivant la conduite tenir dans cette
situation et la garder sur eux de faon la prsenter aux services
d'urgence, le cas chant.
En cas de dilatation gastrique aigu
Contacter le service d'urgences le plus proche.
En attendant : s'il y a des vomissements rpts et persistants, mettre la
personne sur le ventre pour les stopper, l'hydrater en lui administrant la
cuillre une solution de rhydratation trs froide. Prfrez les boissons de
rhydratation vendues en pharmacie aux boissons pour sportifs vendues
dans le commerce et conservez-les au rfrigrateur.
A dfaut, elle peut tre remplace par un soda au cola pralablement
dgazifi et des gteaux apritifs sals qui apportent des sels minraux
et des sucres.

Favoriser un transit rgulier


Le manque de mouvement et de verticalisation, une hydratation
insuffisante, une alimentation pauvre en fibres, la dpendance dun
tiers pour aller aux toilettes... sont autant de facteurs qui favorisent
la survenue d'une constipation souvent chronique. Celle-ci se
manifeste par moins de 3 selles par semaine ou des selles plus
frquentes mais de tout petit volume. De surcrot, la faiblesse de
muscles abdominaux ne facilite pas l'vacuation des selles.
Cette stagnation des matires peut se traduire par des douleurs
abdominales, un gonflement du ventre, un inconfort, voire un arrt
du transit intestinal (occlusion intestinale). Elle peut se compliquer
par la prsence d'un fcalome (accumulation de matires bloques
dans l'intestin, trop volumineuses et/ou trop dures pour tre
vacues spontanment). Des pisodes diarrhiques sont parfois
prsents, lesquels sont souvent en rapport, aussi paradoxal que
cela puisse paratre, avec la constipation (les mdecins parlent de
fausse diarrhe de constipation).
Les troubles du transit sont assez frquents dans l'amyotrophie
spinale proximale. La constipation est souvent chronique dans les
formes dbutant dans l'enfance et plutt pisodique pour les formes
de SMA de l'adolescence et de l'adulte.
Au quotidien, une alimentation quilibre et riche en fibres, en
lgumes et en fruits, une hydratation rgulire et suffisante (1,5
litre/jour en moyenne, pour un adulte), des conditions d'vacuation
des selles rgulires et confortables (calme, intimit, horaire
rgulier, volontiers aprs un repas, position favorisant la
dfcation...), des massages abdominaux... contribuent
l'entretien d'un transit intestinal rgulier.
Si ces mesures ne suffisent pas, il peut tre utile d'utiliser des
laxatifs doux (type mucilage). La prise rgulire d'huile (type huile
de paraffine, vaseline aromatise) pour lubrifier le contenu
intestinal et ramollir les selles pendant une longue dure entrane
un risque de malabsorption de certaines vitamines et de carences.
L'utilisation ventuelle de mdicaments plus actifs (laxatifs irritants
45

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Le transit intestinal est la


progression des aliments dans les
intestins.
>> Fonction digestive et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2010

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

ou par voie rectale, modificateurs de la motricit digestive...) se


fera selon la prescription d'un mdecin.
Favoriser le transit en pratique
Boire de l'eau suffisamment mme si cela augmente la frquence de
mictions.
Manger quotidiennement des crudits et des fruits frais, du pain complet
ou du pain au son.
Se prsenter la selle heure rgulire.
Prendre son petit-djeuner ou boire un verre d'eau avant d'aller la selle
(le remplissage de l'estomac active de faon rflexe la motricit du gros
intestin).
Disposer d'une dizaine de minutes d'intimit calme bien install sur les
toilettes.
Utiliser un petit banc ou des plots pour surlever les pieds (la bascule du
bassin que cela entrane facilite l'vacuation des selles).
Demander au kinsithrapeute de vous masser le ventre et d'apprendre
votre entourage le faire.
Ne pas hsiter en parler avec votre mdecin.

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46

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

La prise en charge nutritionnelle


Certaines personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale
dveloppent un amaigrissement important. Celui-ci peut tre d
un manque d'apptit li diffrents facteurs (refus de dpendance
dun tiers pour lalimentation, pisode dpressif, difficults
respiratoires concomitantes, fatigue pendant la prise des repas,
peur de la fausse route...), mais aussi un "petit apptit".
D'autres peuvent avoir une tendance prendre du poids. L'excs
pondral aggrave la gne fonctionnelle se mouvoir et alourdit
aussi l'aide aux transferts des tierces personnes.

Surveiller le poids
Surveiller la croissance et le poids pendant l'enfance de manire
systmatique permet de ragir suffisamment tt pour viter des
complications plus tard, mme si les courbes de poids sont
dinterprtation dlicate du fait de la diminution de la masse
musculaire et de l'augmentation du tissu graisseux.
Le retentissement nutritionnel des troubles digestifs (manque
d'apptit, dglutition, constipation...) doit tre valu (mesure du
poids rgulire), tout ge et dans toutes les formes d'amyotrophie
spinale proximale, avec beaucoup dattention.

Bien se nourrir
Au quotidien, une alimentation quilibre correspondant aux
besoins de la personne permet de maintenir un tat nutritionnel
satisfaisant. Un suivi par un nutritionniste ou un ditticien permet
d'tablir un rgime alimentaire adapt chacun(e).
Prvenir la prise de poids en pratique
Prendre 3 repas par jour, si possible table, et heures rgulires et
viter les grignotages entre les repas.
Adopter une alimentation diversifie : privilgier les fruits et lgumes (
chaque repas) et les produits craliers (pains, crales, pommes de terre
et lgumes secs) et limiter les apports en aliments gras et/ou sucrs
(chocolat, ptisseries, sodas, charcuterie...).

Prvenir la dnutrition, en pratique


Privilgier plusieurs petits repas tout au long de la journe vite les
carences nergtiques et la surcharge de l'estomac.
Voir avec une ditticienne comment enrichir l'alimentation.
Faciliter la dglutition si ncessaire (posture, modification de texture,
paissir les liquides, boire/manger chaud ou au contraire glac, boire de
l'eau gazeuse froide...).
Aiguiser l'apptit par des saveurs et une prsentation allchantes.
viter de proposer de trop grosses quantit (dans l'assiette, dans la
cuillre...) qui peuvent dcourager...
Parfois, le recours a une alimentation par une sonde naso-gastrique de
faon transitoire ou par gastrostomie pour une priode plus prolonge peut
s'avrer ncessaire pour le maintien d'un tat nutritionnel satisfaisant.

viter le jene
En raison de la fonte musculaire, les rserves en sucre et en eau
sont trs limites, il faut donc faire attention aux risques
dhypoglycmie et de dshydratation. Le recours une perfusion
dans des situations risque (diarrhe, fivre, effort intense, coup
de chaleur) peut savrer vital.

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Un suivi nutritionnel rgulier en


consultation pluridisciplinaire
contribue la sant et au bien-tre.
Il permet de prvenir linstallation de
dsquilibres nutritionnels et aide
mieux compenser les consquences
de la maladie.
>> Prise en charge nutritionnelle
et maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Janvier 2011

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Prvenir les pisodes d'hypoglycmie et de dshydratation en pratique


Boire rgulirement tout au long de la journe. Augmenter la quantit
d'eau absorbe en cas de grosse chaleur, de fivre...
Boire/Donner boire une boisson sucre en cas d'hypoglycmie (sensation
de faiblesse, fringales, sueurs froides...)
Rpartir la prise d'aliments tout au long de la journe : par exemple
prfrer cinq petits repas plutt que trois repas copieux.

La nutrition entrale
La nutrition entrale est une
technique d'alimentation artificielle
propose quand lalimentation par la
bouche (voie orale) est impossible
ou insuffisante. Les nutriments sont
apports lorganisme par une
sonde introduite dans le tube
digestif, soit par voie nasale, soit
directement dans l'estomac travers
la paroi abdominale (gastrostomie).
>> Fonction digestive et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2010

Si les diffrents traitements mdicaux ne permettent pas une


reprise de poids satisfaisante ou s'il existe des fausses routes,
l'alimentation peut tre administre soit par une sonde nasogastrique de faon transitoire, soit par gastrostomie pour une
priode plus prolonge.
Celle-ci permet dassurer des apports calorique et hydrique
quotidiens dans de bonnes conditions et d'viter les fausses routes.
Mme si le geste est en lui-mme relativement peu invasif (il
consiste faire, par lintermdiaire dune fibroscopie, un trou de
petite taille pour faire communiquer lestomac et lextrieur), la
gastrostomie n'est pas forcment facile accepter au dbut car cela
peut tre source supplmentaire de dpendance.
Toutefois, cette intervention apporte, terme, confort et
soulagement. Le poids augmente un peu pour se stabiliser un
"poids de forme".
La gastrostomie est discrte et indolore et n'empche aucun geste
de la vie quotidienne (s'habiller selon ses gots, se doucher,
prendre un bain, sortir, voyager...). Il est toujours possible de
manger et de boire normalement des plats qu'on aime tant qu'ils
sont faciles avaler (texture adapte la capacit de dglutition).
La gastrostomie impose un suivi rgulier. La sonde doit tre rince
aprs chaque passage de produits d'alimentation et rgulirement
remplace.
La gastrostomie en pratique
La pose d'une sonde de gastrostomie ncessite une hospitalisation de 1 3
jours pour mettre en route la nutrition entrale et se familiariser
l'utilisation de la sonde pour l'alimentation.
Ensuite, un prestataire de service organise le retour et le suivi au domicile :
il fournit et installe le matriel mdical ncessaire, en assure la
maintenance et propose une assistance 24h/24 et 7j/7.
Si des complications surviennent : nauses, diarrhes, constipation,
irritations de la peau, douleur, coulement... n'hsitez pas prvenir
l'quipe mdicale et/ou le prestataire de service.
Si la sonde de gastrostomie est retire de faon accidentelle, une sonde de
remplacement doit tre mise en place le plus rapidement possible.

La prise en charge des troubles circulatoires


Les troubles dits vasomoteurs sont lis au fonctionnement des
vaisseaux sanguins. Ils sont responsables de sensations de froid
dans les extrmits (notamment des pieds, mais aussi des mains).
Les orteils ou les doigts peuvent devenir brusquement et
transitoirement ples, puis lgrement bleuts (phnomne de
Raynaud), du fait d'un arrt rapide et transitoire de la circulation
sanguine locale (spasme des petits vaisseaux). Une transpiration
excessive des pieds et des mains est aussi en lien avec ces
anomalies circulatoires.
Une sensation de jambes lourdes ou un gonflement des pieds en fin
de journe ou en priode de fortes chaleurs sont quant eux plus
en rapport avec une mauvaise circulation veineuse. Ils sont
favoriss par l'immobilit et la position assise ou debout prolonge
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48

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

(le sang veineux, faute de mobilisation, stagne au niveau des


extrmits des membres).
Ces troubles circulatoires sont trs frquents dans l'amyotrophie
spinale proximale.
Au quotidien, des mesures de bon sens permettent de limiter
l'importance de ces manifestations. Le port de vtements chauds et
confortables (gants et chaussettes), voire l'utilisation de
chaufferettes lectriques (plus pratiques et plus efficaces qu'une
bouillote classique), permettent de lutter contre le refroidissement
des extrmits.
Des mdicaments qui "ouvrent" les capillaires (vasodilatateurs) sont
proposs pour amliorer les troubles vasomoteurs.
La mise en position surleve des membres infrieurs - laide de
coussins, de deux annuaires sous les pieds du lit ou dun rglage
appropri du lit lectrique - contribue rtablir le retour veineux et
soulager les dmes des membres infrieurs.
Des bas de contention peuvent tre utiles pour faciliter le retour
veineux mais sont rarement utiliss sur le long terme car ils sont
inesthtiques et surtout peu pratiques enfiler.
Dans la journe, changer rgulirement de position (fauteuil
multiposition) favorise la circulation du sang veineux.
Le drainage lymphatique est efficace mais na quun impact limit
dans le temps (sans compter que peu de kinsithrapeutes sont en
mesure de prendre le temps pour le raliser).
Quant aux mdicaments veinotoniques (qui augmentent le tonus
des parois veineuses et facilitent ainsi la circulation du sang), leur
efficacit est actuellement trs discute et de ce fait, ils ne sont
plus rembourss par l'Assurance Maladie.

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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

La prise en charge des troubles endocriniens

Les gonadotrophines ou
gonadostimulines ou hormones
gonadotropes sont des hormones
qui permettent le dveloppement et
le fonctionnement des organes
gnitaux.
Lorchidopexie est une intervention
chirurgicale qui consiste fixer un
testicule dans sa bourse (scrotum).
Elle est effectue pour dplacer un
testicule non descendu dans les
bourses (le scrotum) afin de
prserver la fertilit future, ou pour
minimiser le risque de traumatisme
ou de torsion du testicule.

Une pilosit pubienne peut apparatre chez un jeune enfant atteint


d'amyotrophie spinale proximale (avant l'ge de 8 ans chez la fille
ou 10 ans chez le garon). Observs dans les formes de types I et
II, ces troubles sont en rapport avec une atteinte du diencphale,
structure du cerveau o sigent des lments rgulant la production
dhormones. Il ne s'agit pas d'une vraie pubert, mme si les
mdecins parlent de pubert prcoce. Elle est sans consquence sur
la croissance de l'enfant et ncessite une simple surveillance par le
pdiatre.
Chez certains garons atteints de SMA de type II, une diminution
des hormones gonadotrophines fait que les testicules ont des
difficults descendre dans les bourses (cryptorchidie). Il est donc
ncessaire de surveiller cette descente. Un traitement hormonal de
complment peut parfois suffire provoquer la migration du ou des
testicule(s) dit(s) "ectopique(s)". Il peut tre ncessaire dans
certains cas de procder chirurgicalement la descente des
testicules dans les bourses avant la pubert (orchidopexie).

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50

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

La prise en charge des difficults urinaires


Des troubles urinaires peuvent se traduire par des difficults pour
retenir ses urines (incontinence urinaire) ou pour uriner (rtention
urinaire). Aborder le sujet en consultation avec le mdecin ne doit
pas tre tabou, bien au contraire. Ces difficults peuvent tre les
signes d'une infection urinaire (favorise ou non par la prsence de
calculs l'intrieur de la vessie ou dans les voies urinaires).
Prvenir les troubles urinaires en pratique
Il vaut donc mieux boire assez et informer l'entourage (en particulier en
milieu scolaire) de la ncessaire frquence des mictions plutt que rduire
les apports hydriques dans le but de diminuer le volume et la frquence des
mictions.

Incontinence et rtention urinaires


Des difficults retenir ses urines (mictions imprieuses) pouvant
s'accompagner de perte occasionnelle et incontrle des urines
(fuites urinaires ou incontinence) peuvent apparatre un ge
variable. Les mcanismes en cause sont multiples : atteinte de la
commande nerveuse du sphincter situ la base de la vessie
(sphincter vsical), tirement des fibres musculaires du muscle
contractant la vessie (appel le dtrusor) par une vessie trop
remplie force de se retenir... Des facteurs extrieurs comme le
manque de toilettes accessibles, la dpendance d'un tiers jouent
incontestablement un rle favorisant.
Au quotidien, prvoir l'organisation pratique des aides la miction
la maison comme ailleurs prvient la survenue de ces difficults.
Parfois, l'inverse, mme si l'envie est l, il est difficile d'uriner : le
dclenchement de la miction a du mal se faire (rtention
vsicale). Chez le garon, cela peut tre favoris par la position
assise prolonge.
Adopter une position assise qui favorise la libert des voies urinaires
en vitant le blocage mcanique de la vidange de la vessie par
l'urtre et s'efforcer d'uriner heures rgulires en buvant
suffisamment au pralable prvient ces dsagrments.
Si ces difficults persistent, il peut tre ncessaire de raliser un
examen urodynamique pour explorer plus en dtail le
fonctionnement de la vessie et ses capacits contractiles. Cet
examen ralis en introduisant par les voies naturelles un petit
cathter jusque dans la vessie permet de renseigner le
fonctionnement de la vessie et dorienter la prescription de
mdicaments connus pour diminuer ou, au contraire, renforcer la
tonicit du muscle de la vessie (dtrusor) et/ou d'agir sur le
sphincter vsical.
Une incontinence peut justifier
oxybutynine (Ditropan).

un

traitement

mdical

par

Boire suffisamment prvient lithiase et infection urinaires


Des brlures pendant les mictions et un besoin frquent d'uriner
peuvent tre les manifestations d'infections urinaires, dont la
survenue est favorise par une tendance se retenir et/ou boire
peu. Elles peuvent tre associes la prsence de petits calculs
dans la vessie ou dans les reins (on parle alors de lithiase urinaire).
Limmobilit et la prise insuffisante de liquides favorisent la
formation de ces calculs.

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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Une lithiase urinaire est la


prsence d'une petite bille dure - un
calcul - dans les voies urinaires. La
prsence de ce calcul peut
n'entraner aucune gne ou au
contraire provoquer des douleurs
(douleur lombaire, crise de colique
nphrtique, infections urinaires
rptitions...). Le traitement, mdical
ou chirurgical, dpend du nombre,
de la grosseur, de la nature et de la
localisation des calculs, et surtout de
la gne qu'ils occasionnent.

Lapparition dune lithiase urinaire peut se traduire par des crises


douloureuses (coliques nphrtiques) et par des infections urinaires
rptition. La conjonction de ces facteurs constitue long terme
un danger pour le rein lui-mme.
La prvention de la survenue d'infection et/ou de lithiase urinaire
passe par une hydratation suffisante souvent "conflictuelle" avec la
dpendance d'un tiers pour uriner.
En cas d'infection urinaire avre par une analyse d'urines (examen
cyto-bactriologiques des urines), le mdecin prescrit des
antiseptiques urinaires, voire des antibiotiques en cas de fivre (du
fait du risque d'infection du(des) rein(s)).
En cas de calcul rnal ne s'liminant pas spontanment et
entrainant des complications rnales et/ou infectieuses rptition,
la lithotritie extra-corporelle permet, sans intervention chirurgicale,
de fragmenter le calcul qui peut alors s'liminer par les voies
naturelles.
La lithotritie en pratique
La lithotritie a pour but de casser un calcul en fragments assez petits pour
pouvoir ensuite tre limins par voie naturelle. Elle se fait en milieu
spcialis (urologie) lors d'un sjour hospitalier d'une journe. Elle
ncessite habituellement une anesthsie gnrale lgre (vous n'tes pas
totalement endormi), pour laquelle il faut tre jeun (ne pas avoir bu,
mang ou fum depuis une dure d'au moins 6 heures).
Une fois le calcul repr (par radiographie, ventuellement par
chographie), la tte de traitement (une sorte de ballon rempli d'eau) est
installe au contact de la peau de la personne allonge sur la table du
lithotripteur.
Il est important de ne pas bouger et surtout de respirer tranquillement. En
effet, chaque mouvement respiratoire, le calcul se dplace quelque peu et
les ondes risquent d'tre inefficaces.
Lorsque les dcharges dbutent, vous pouvez ressentir comme des claques
sur votre peau. Les premires ondes de choc, quelque peu bruyantes,
peuvent vous surprendre et vous faire sursauter. Pendant le traitement, la
douleur, en gnral modre et diffrente selon les personnes, est
contrle par un traitement adapt.
La sance dure entre 30 et 60 minutes.

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52

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Juin 2012

La prise en charge de la douleur


La douleur dans l'amyotrophie spinale proximale peut tre en lien
avec
diverses
causes
(rtractions
musculo-tendineuses,
ostoporose, reflux gastro-sophagien, constipation...).
L'apaisement de la douleur passe par le traitement de la cause :
vitamine D, calcium et mobilisation douce en balnothrapie pour
l'ostoporose, modification de l'installation et/ou de l'appareillage
en cas de douleur aux points de pression. Repos, chaleur et
massages dcontracturants peuvent soulager des crampes ou des
contractures musculaires.
Des mdicaments luttant contre la douleur (antalgiques), plus ou
moins puissants peuvent tre prescrits. Certains de ces
mdicaments, comme les morphiniques, risquent d'entraner ou
d'aggraver une constipation et/ou une insuffisance respiratoire et
ne sont donc utiliser qu'avec prcaution et sur prescription
mdicale.
Trouver un centre anti-douleur en pratique
Il existe des consultations anti-douleur qui reoivent des personnes,
gnralement adresses par leur mdecin traitant, et qui prsentent des
douleurs chroniques rebelles (ayant rsist aux traitements antrieurs).
Parlez-en avec votre quipe mdicale.

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Un traitement antalgique a pour but


de calmer la douleur.
>> Douleur et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Janvier 2012

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Juin 2012

Y a-t-il des prcautions particulires prendre dans la vie


quotidienne ?
Comme dans toute maladie neuromusculaire, il est recommand de
lutter contre le surpoids et limmobilisme excessif. Un peu
dexercice physique, doses modres, est mme encourager
d'aprs plusieurs tudes.
Il faut viter les bains en eau frache ou froide, en particulier pour
les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale dbut
prcoce, car la diminution de la masse musculaire ne leur permet
pas de se rchauffer facilement. Pour les bains en piscine
municipale, il faut demander venir le jour des bbs nageurs
quand la temprature de l'eau est augmente
De mme, les situations de jene sont viter. Le manque de
rserve, li au peu de masse musculaire, ne permet pas de rester
sans manger trs longtemps (12 heures maximum chez les petits
ayant une forme prcoce). Il est donc utile de prvoir des collations
rparties dans la journe et de ne pas diffrer trop longtemps le
petit-djeuner une fois que l'on est rveill.

Les contre-indications mdicamenteuses


Certains mdicaments sont contre-indiqus dans la SMA avec
atteinte respiratoire comme des mdicaments contre la toux
(drivs de la codine) et des mdicaments utiliss dans le
traitement de l'anxit (benzodiazpines).
Le port et la prsentation de la carte de soins et d'urgences,
disponible dans les consultations neuromusculaires, permet d'viter
des prescriptions risque lies la mconnaissance de
l'amyotrophie spinale proximale.
La carte de soins et durgence "Maladies neuromusculaires" en pratique
La carte de soins et durgence "Maladies neuromusculaires" est disponible
dans les Centres de rfrence neuromusculaires et certaines consultations
spcialises dans les maladies neuromusculaires. Elle vous est remise par
le mdecin spcialiste qui vous suit. Il y inscrit des informations
importantes et actualises sur votre tat de sant. N'hsitez pas la lui
demander si vous ne l'avez pas encore.
Cette carte est personnelle. Veillez la faire mettre jour par le mdecin si
ncessaire.
Elle comporte les principales recommandations en matire de prise en
charge mdicale et de prvention, y compris en cas d'anesthsie.
Elle est particulirement utile en situation d'urgence. Il est recommand de
l'avoir toujours sur soi.

En cas d'anesthsie gnrale


L'anesthsie gnrale n'est pas formellement contre-indique dans
l'amyotrophie spinale proximale. Elle ncessite toutefois une
surveillance et un savoir faire adapts ces maladies (notamment
en raison d'un manque de souplesse du cou ou d'ouverture de la
bouche).
Il est donc important, avant toute intervention et ce quelque soit le
type d'intervention, de toujours prvenir l'anesthsiste et le
chirurgien de l'existence d'une amyotrophie spinale proximale et de
leur prsenter la carte de soins et durgence "Maladie
neuromusculaire". Cette carte prcise les prcautions respecter en
cas danesthsie.

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Juin 2012

En cas d'alitement prolong


Il faut viter les situations d'alitement prolong (suites opratoires,
fracture...), gnratrices de fonte musculaire lie l'absence
d'exercice (naturellement, un muscle qui ne fonctionne pas
maigrit). Si l'alitement ne peut tre vit, il est important
d'entretenir sa musculature par des exercices quotidiens selon les
conseils de votre kinsithrapeute.

En cas de fracture
En cas de fracture, en particulier des membres infrieurs, on
privilgie les traitements qui favorisent une reprise rapide des
mouvements (chirurgie, pltre court et lger...). Dans le contexte
de l'urgence de la fracture, une immobilisation pltre transitoire
calme la douleur et permet au chirurgien orthopdiste de prendre
contact avec l'quipe de myologie qui connat bien votre histoire
mdicale. En concertation et en fonction des particularits lies
votre maladie, ils dcideront, alors, du traitement le mieux adapt
mettre en uvre (chirurgie, pltre lger en rsine, attelle...).
Quel que soit le traitement, la musculature (y compris celle sous un
ventuel pltre) et la mobilit de toutes les articulations qui ne sont
pas immobilises sont entretenues grce des exercices quotidiens
avec l'aide de votre kinsithrapeute.

En cas de grossesse
Une femme enceinte atteinte d'amyotrophie spinale proximale, en
particulier de type II, doit avoir un suivi par une quipe mdicale
avertie des complications potentielles lies la maladie pour que la
grossesse et la venue au monde de l'enfant se passent dans de
bonnes conditions pour la mre et l'enfant.
Le risque de complication pour la mre est avant tout respiratoire et
impose un suivi encore plus rapproch (au moins 1 fois par mois)
e
surtout partir du 6 mois, mme si latteinte respiratoire initiale
est minime.
Pendant la grossesse, une ventilation non invasive est parfois mise
en place en cas datteinte respiratoire importante.
Envisager une grossesse en pratique
Si vous envisagez de mener une grossesse, il est prudent d'en valuer les
consquences physiques, psychologiques et pratiques avec l'quipe de la
consultation spcialise dans les maladies neuromusculaires qui vous suit
et un mdecin spcialis dans les grossesses risques avant d'tre
enceinte. Parlez-en votre mdecin.

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Juin 2012

Amliorer son autonomie dans son environnement


Les aides techniques comprennent
tous les quipements utiliss par
une personne en situation de
handicap, destins prvenir ou
compenser une incapacit
fonctionnelle : dispositifs facilitant le
dplacement (canne, fauteuil roulant
lectrique...), la communication
(ordinateur...), l'habillage ou
l'hygine, amnagements du
domicile (accessibilit,
domotique...)... Grce ces aides
techniques, la personne conserve
une meilleure autonomie dans sa vie
personnelle, ses loisirs et ses
activits professionnelles.
>> Prise en charge orthopdique
et maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2011
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaire >
Concern par la maladie > Vie
quotidienne > Aides techniques
>> Lve-personne et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2008
>> Bien s'quiper pour bien
dormir
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2009
Salle de bain et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre,
Janvier 2009

Il est souvent ncessaire d'adapter les lieux de vie (domicile,


tablissements scolaires, travail) et/ou d'utiliser des aides
techniques pour se dplacer, communiquer, prendre soin de soi...
Ce travail dadaptation de lenvironnement par des aides techniques
(fauteuil roulant lectrique, verticalisateur ou non, domotique ...),
lamnagement des lieux de vie ( la maison, en milieu scolaire ou
en milieu professionnel) se font en concertation avec l'quipe
multidisciplinaire de la Consultations spcialise dans les maladies
neuromusculaires, les assistantes sociales et les techniciens
dinsertion des Services rgionaux de lAFM.
L'ergothrapeute est un professionnel paramdical qui aide aux
choix des aides techniques (fauteuil roulant "verticalisateur" ou non,
domotique, ...) et contribue une meilleure autonomie dans les
activits de la vie quotidienne.
Acqurir une aide technique en pratique
Au sein de l'AFM, les professionnels des Services Rgionaux peuvent vous
mettre en contact avec un ergothrapeute, vous aider choisir
l'quipement et effectuer les dmarches de financement. Leurs
coordonnes sont disponibles sur le site internet de l'AFM : WEB www.afmtelethon.fr > Maladies neuromusculaires > Concern par la maladie > L'AFM votre
service > Contacter un service daide et dinformation dans sa rgion > Le rle des
services rgionaux ou en appelant l'Accueil Familles AFM au numro Azur :

0 810 811 088 (prix d'un appel local).


Les ergothrapeutes travaillent au sein des Maisons dpartementales des
personnes handicapes (MDPH), en institutions de soins (hpital, Institut
Mdico Educatif, ...), dans les Centres dinformation et de conseils en aides
techniques (CICAT), en cabinet de ville... N'hsitez pas les contacter,
l'valuation avec des professionnels est indispensable pour bien choisir le
matriel qui correspond vos besoins.

Des matriels adapts aux besoins


Lorsque les chutes deviennent plus frquentes, ou que la station
debout devient trop fatigante, l'utilisation d'une ou deux canne(s)
scurise la marche. Un scooter lectrique peut permettre de se
dplacer sur de grandes distances.
L'utilisation d'un fauteuil roulant lectrique verticalisateur contribue
au maintien d'un bon tat orthopdique et permet de se mettre la
mme hauteur que les personnes debout. Dans les formes prcoces
d'amyotrophie spinale proximale, un fauteuil roulant lectrique avec
module de verticalisation est propos l'ge o les autres enfants
apprennent marcher (12/18 mois).
Lorsque l'criture ou la communication deviennent difficiles,
l'utilisation d'un ordinateur donne une autonomie d'criture et de
lecture, mais aussi de communication, de pilotage d'appareils
domestiques (domotique)...
Lorsque la motricit des bras devient moins aise, les supports de
bras, feeders, sont des appareils destins soutenir le poids du
bras et de l'avant-bras, permettant l'utilisation de la main en
soulageant les muscles des paules. Ils facilitent le dplacement de
la main dans un plan horizontal. Certains modles permettent aussi
de porter des aliments sa bouche.
Des aides techniques existent pour aider changer de positions (se
lever dun sige, passer du lit au fauteuil, ...). Elles permettent que
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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

le transfert soit sr et confortable, seul ou avec l'aide d'une tierce


personne.
Le guidon de transfert aide se transfrer entre deux positions
assises (pour passer du lit au fauteuil par exemple), lorsque la
station debout de manire prolonge est difficile.
Si la personne n'a pas la force de participer son transfert,
l'utilisation d'un lve-personne facilite les transferts en soulageant
l'aidant des porters rptitifs.
Il existe aussi des aides techniques pour la toilette et le bain
(boue, sige de baignoire...).
O s'informer sur les aides techniques en pratique
Pour s'informer sur les aides techniques, vous pouvez vous adressez :
- aux Centres d'information et de conseils sur les aides techniques (CICAT)
Il s'agit d'associations qui recensent l'information sur les aides techniques
et ont une vue globale de l'offre des fabricants. En plus de documentation
et de conseils personnaliss sur les aides techniques, certains CICAT
proposent un espace d'essai de matriel.
La liste des CICAT de France est disponible sur le site Internet de la
Fencicat, Fdration nationale des CICAT : WEB www.fencicat.fr/ ;
- aux professionnels de l'aide technique (fournisseurs, fabricants).
Pour les rencontrer et essayer leur matriel, vous pouvez assister des
salons spcialiss tel que le salon "Autonomic" qui a lieu dans plusieurs
rgions de France.
WEB www.autonomic-expo.com/

Accepter une aide technique ne va pas toujours de soi


Il est parfois difficile d'accepter d'utiliser une aide technique car cela
rend tangibles et visibles les difficults grandissantes de celui ou
celle, atteint(e) d'amyotrophie spinale proximale, qui jusque-l se
dbrouillait sans cette aide.
Une priode de restriction ou de perte d'un geste (se relever d'une
chaise, marcher...) est une priode difficile o le regard des autres
est dur supporter. Pour les formes plus tardives, l'ventuelle perte
dfinitive du geste l'ge adulte est souvent prcde dune phase
de lutte, daffrontement, dobstination, de prise de risque, de
restriction des activits (car devenues trop difficiles ou confrontant
trop au regard des autres), avec parfois des moments de
dcouragement.
Lorsqu'elle est accepte, l'aide technique apporte un vrai
soulagement en permettant de poursuivre (ou reprendre) des
activits personnelles.
L'quipe qui suit mon enfant atteint de SMA me parle de
fauteuil roulant lectrique pour lui. J'ai peur qu'il/elle ait du
mal l'accepter. Qu'est-ce que cela va changer ? Est-ce un
rel bnfice pour lui/elle ?
S'il y a de rel bnfice fonctionnel pour l'enfant utiliser un
fauteuil roulant lectrique, l'arrive de cette aide technique est
souvent une tape difficile franchir pour les parents. C'est de
toute vidence ''officialiser'' la situation de handicap.
Pour l'enfant atteint de SMA, se dplacer en fauteuil roulant
lectrique reprsente la (re)conqute d'une mobilit, tant en
distance qu'en vitesse. Pour celui qui ne s'est jamais dplac tout
seul, c'est la dcouverte de l'espace, de l'avant et de l'arrire...
C'est aussi l'apprentissage de l'autonomie, qui implique aussi
l'ducation au danger, la discipline, la notion de proprit... Trs
vite, l'enfant prendra conscience des possibilits de cette nouvelle
autonomie de dplacement, et adaptera son imagination, ses jeux,
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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

L'aide humaine (aidant, tierce


personne, auxiliaire de vie ou
assistant de vie) peut assister une
personne en situation de handicap
pour les actes essentiels de
l'existence (aide aux soins
d'hygine, l'habillage, aux repas,
aux actes quotidiens comme se
coucher, se lever...) et plus
gnralement pour les actes de la
vie quotidienne (aide aux
dplacements et la participation la
vie sociale pour la scolarit, les
loisirs, les dmarches, visites,
sorties) ainsi que pour une
surveillance rgulire. .
>> Financement des aides
humaines, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mars 2006.
>> Les aides humaines domicile,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2008.

ses comportements cette nouvelle manire de se mouvoir,


ncessaire son panouissement.
Piloter un fauteuil roulant lectrique modifie le regard de l'autre.
D'une attitude de rserve, voire maternante vis--vis d'un enfant
peu mobile ou tombant facilement, les autres enfants deviennent
curieux de ce vhicule et de son propritaire, voire sont fascins par
la dextrit de conduite et retrouvent une relation de jeux.
La matrise de la conduite du fauteuil roulant lectrique forcent
aussi le respect des adultes, qui s'adressent l'enfant directement
(ce d'autant qu'il n'y a pas de tierce personne derrire le fauteuil
pour le pousser).

Les aides humaines sont souvent indispensables pour certains


gestes de la vie quotidienne
Une tierce personne (aidant familial, auxiliaire ou assistant de vie)
peut aider accomplir certains actes ncessaires au bien-tre :
manger, se laver, shabiller, se faire beau/belle Elle facilite la
participation la vie sociale en aidant aux dplacements
l'extrieur du domicile, aux activits de loisirs et de vacances. Elle
peut aussi intervenir pour la scolarit ou l'emploi.

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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Faire face au(x) stress que l'amyotrophie spinale


proximale est susceptible de provoquer
Chaque personne atteinte d'amyotrophie spinale proximale (SMA)
vit sa maladie de manire diffrente, selon son histoire, sa
personnalit, ses relations familiales, sociales, professionnelles et
l'volution de la maladie. Vivre avec cette maladie affecte le corps
mais retentit aussi sur la qualit de vie et mme sur la joie de vivre.
Face aux difficults ressenties, certaines personnes souhaitent
changer au sein d'associations, sur des forums, des rseaux
sociaux ou des listes de discussion internet, avec d'autres qui ont
travers la mme preuve.
Vos contacts l'AFM en pratique
Le groupe d'intrt "SMA" runit des personnes concernes par
l'amyotrophie spinale proximale et joue un rle important de soutien et
dentraide, mais aussi de recueil des connaissances sur cette pathologie.
Les Dlgations, prsentes dans chaque dpartement, sont des quipes
de bnvoles concerns par l'une ou l'autre des maladies neuromusculaires.
Elles assurent une proximit et un lien auprs des familles. Elles participent
la diffusion des connaissances en matire de recherche et des bonnes
pratiques de soins et de traitements.
Les professionnels des Services Rgionaux, les techniciens d'insertion,
vous aident trouver et mettre en uvre, avec vous, des rponses vos
proccupations (suivi mdical, aide humaine, intgration scolaire, emploi...)
et vous accompagnent dans vos dmarches (recherche de consultations
spcialises de proximit, constitution de dossiers, recherche
d'tablissements, acquisition de matriels, demande de financements...).
L'Accueil Familles AFM est un accueil tlphonique votre coute. Il peut
vous orienter vers les interlocuteurs les plus mme de vous rpondre au
sein de l'AFM ou en dehors.
0 810 811 088 (prix d'un appel local).
N'hsitez pas les contacter, les coordonnes du groupe "SMA", des
Dlgations et des Services rgionaux sont disponibles sur le site internet
de l'AFM : WEB www.afm-telethon.fr > Vos contacts > Groupes d'intrt
ou en appelant l'Accueil Familles AFM au numro Azur :
0 810 811 088
(prix d'un appel local).

Dans les priodes plus difficiles


Parfois, un soutien psychologique temporaire est ncessaire pour
traverser des priodes plus particulirement pnibles vivre.
Celles-ci peuvent concerner des moments-cls de la maladie
(annonce du diagnostic, premier corset garchois, arthrodse...) ou
de la vie (passage de l'enfance l'adolescence,...).
Un psychologue peut aussi aider grer la dtresse lorsque
l'volution de la maladie empche de continuer une activit
physique, professionnelle ou de loisir, ou rend difficile la vie
relationnelle et affective. Les priodes de renoncement sont
douloureuses, mais ces tapes difficiles sont souvent suivies dune
phase de soulagement, de redmarrage relationnel et professionnel,
d'autant plus que des solutions concrtes ont t trouves pour
remdier aux difficults lies la maladie (aides techniques).
Les membres infrieurs permettent de se dplacer, d'aller audevant de l'autre. Lorsqu'ils deviennent moins forts, l'impossibilit,
de faire comme les autres enfants ou personnes de son ge peut
amener au repli sur soi. La parole permet de pallier cette distance
et de reprendre ainsi de la matrise et du contrle sur le monde
environnant.

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>> Soutien psychologique et


maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2009

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Les membres suprieurs jouent aussi un rle important dans la


prise de contact avec les autres : tendre la main, tenir dans ses
bras Il est donc ncessaire pour la personne atteinte de SMA
ayant des difficults tendre les bras de trouver une autre faon de
saluer et de rentrer en contact avec les autres (le plus souvent avec
le regard, le sourire...).
Le partage, en particulier avec un psychologue, de ces
changements relationnels et motionnels lis l'volution de la
maladie aide s'y adapter et mieux les vivre, que l'on soit enfant,
adolescent ou adulte.
L'accompagnement psychologique en pratique
Un soutien psychologique est possible au sein de la plupart des
consultations spcialises dans les maladies neuromusculaires. Des
psychologues y accueillent rgulirement les familles concernes par les
maladies neuromusculaires. N'hsitez pas les solliciter lorsque les
situations deviennent trop difficiles supporter. Ils peuvent, au besoin,
vous orienter vers un suivi plus soutenu en cabinet de ville.
Une psychothrapie de soutien permet de se faire accompagner
moralement lorsque les difficults sont trop pesantes, d'apprivoiser les
situations nouvelles, d'tre cout et rassur. Une srie d'entretiens
approfondis avec un psychologue ou un psychiatre aident faire la part des
choses sur les difficults psychologiques rencontres ou y voir plus clair
sur des points fondamentaux de lexistence
Les thrapies comportementales proposent une approche qui se
concentre sur la rsolution d'un problme prcis, plus que sur l'histoire de
la personne. Elles peuvent tre une alternative ou un complment
intressant une psychothrapie de soutien. Un travail sur les peurs et les
penses ngatives l'origine d'un comportement d'chec ou d'vitement
renforce l'estime de soi et encourage la prise d'initiatives.

Au moment du diagnostic
>> L'annonce du diagnostic... et
aprs
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2005

L'annonce d'un diagnostic d'amyotrophie spinale proximale (SMA)


provoque invariablement un choc motionnel. Il y a une vie avant le
diagnostic de la maladie et une vie aprs.
La rvlation du diagnostic peut entraner un tat de confusion et
de sidration ne permettant pas d'tre en mesure d'entendre tout
ce que dit le mdecin. La difficult mmoriser les informations
mdicales est une raction normale de protection face l'angoisse
que celles-ci gnrent. D'o la ncessit des consultations suivantes
pour se faire rexpliquer ce qui n'a pas t compris ou retenu la
premire fois.
L'adaptation cette nouvelle situation cre par la maladie se fait
progressivement, en discutant avec l'quipe soignante de la maladie
et de son traitement, en exprimant ses interrogations, ses espoirs
et ses inquitudes.
Les parents ont souvent besoin de poser des questions au mdecin
en dehors de la prsence de l'enfant malade. Ils ont aussi besoin de
conseils non seulement sur la faon de s'y prendre au quotidien
mais aussi sur le moment et la manire de parler de la maladie avec
l'enfant.
L'enfant a aussi besoin que le mdecin lui parle, en prsence de ses
parents, dans des temps spars.
En pratique
Il ne faut pas hsiter prendre un rendez-vous avec le mdecin et/ou le
psychologue de la consultation spcialise dans un deuxime temps au
cours des semaines qui suivent l'annonce du diagnostic pour se (re)faire
expliquer et obtenir des rponses aux questions qui vous proccupent.

AFM>Myoinfo

60

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Dans l'enfance
Au moment de l'annonce et par la suite, il est important pour
l'enfant que des mots soient mis sur ce qui se passe pour lui dans
son corps et avec lui (frquentation inhabituelle de l'hpital et des
mdecins...), mais aussi autour de lui (les parents sont
proccups).
Il est essentiel de rpondre aux questions qu'il pose tout en
respectant ses souhaits de ne pas entendre telle ou telle
information. Lui demander ce qu'il pense de sa maladie, de ce qui
lui arrive ou encore rflchir avec lui aux questions qu'il se pose,
permet de mieux comprendre ses besoins de rponses et de nonrponses. L'important pour un enfant, c'est de rester en
communication avec les autres. Comme le dit Franoise Dolto dans
son livre "Tout est langage" : "Il y a toujours une possibilit de joie
quand il y a communication avec les autres, mais les autres qui
disent vrai...."
Faut-il parler de la maladie mon enfant ?
Mme s'il peut tre difficile pour des parents de parler avec leur
enfant de sa maladie, il est important que l'enfant sente qu'il peut
poser des questions sur sa maladie, sur ce qu'il ressent dans son
corps, et qu'il y a des rponses ses questions. Les discussions
entre l'enfant, ses parents et l'quipe soignante l'aident exprimer
et partager ses proccupations et ses peurs avec quelqu'un, et
accepter la prise en charge mdicale. Le silence, l'absence
d'explication risquent de renforcer les craintes de l'enfant, qui, de
toute manire, a peru les changements autour de lui (tristesse des
parents, visites frquentes l'hpital...) et dans son corps.
Il faut aussi faire attention s'adapter aux demandes de l'enfant,
ne pas le submerger de plus d'informations qu'il n'en demande.
Dvelopper ses possibilits, se rjouir de ses progrs et lui donner
confiance sont autant d'atouts qui lui permettront de bien vivre
avec sa maladie.
La maladie interfre forcment sur son dveloppement, sur l'image
qu'il va se faire de lui-mme. Il va devoir se construire avec elle,
sans la nier et sans qu'elle occupe tout le terrain de son enfance.
L'enfant vivant dans le prsent, c'est au fur et mesure de
l'apparition des difficults que les explications seront donnes.
On me dit que j'ai tendance trop protger mon enfant
atteint de maladie neuromusculaire. Entre les soins et
l'ducation, il est difficile de faire la part des choses. Quelle
attitude dois-je avoir pour l'aider grandir tout de mme ?
La maladie incite la protection et la restriction d'activits. La
conqute d'autonomie est rendue plus difficile par le fait que les
occasions de prendre des risques et de tenter de nouvelles
expriences (partir en vacances sans ses parents, vivre seul, ...)
sont moins nombreuses.
Par crainte de l'avenir, protger voire surprotger un enfant - sans
toujours sans rendre compte - c'est le dprcier sur beaucoup de
plans. Considrer l'enfant comme globalement en bonne sant avec
des comptences et des incapacits est une attitude favorable au
dveloppement psychologique de l'enfant. De mme, avoir le mme
type d'attitudes avec lui/elle qu'avec ses frres et ses surs valides
(fixer des limites et des exigences, laisser l'enfant prendre des
risques et vivre de nouvelles expriences, le/la pousser russir
dans les domaines o il/elle n'est pas gn(e) par sa maladie...).
WEB www.muscle.ca / > Dystrophie musculaire Canada - Bureau national > La
dystrophie musculaire > Ressources pour les parents et les proches.
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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

A l'adolescence
L'adolescent(e) atteint(e) d'amyotrophie spinale proximale est
confront(e) une forte tension entre son dsir d'autonomisation et
l'importance de la dpendance physique. Tourner la page de
l'enfance est rendu plus difficile par la dpendance physique ("Si
m'loigne de mes parents, aurais-je assez de personnes pour
s'occuper de moi ?", "Si je suis un jour seul(e), aurais-je assez de
force pour ... ?", "Les autres vont-ils s'intresser moi ?"). Cette
question de la dpendance physique amne d'autres questions sur
sa valeur et son projet de vie ("Pourrais-je fonder une famille ?
Faire telle ou telle profession ?"...).
Pour accepter les contraintes de son traitement, il/elle a aussi
besoin d'en comprendre pour lui/elle-mme l'intrt, pour le
prsent et pour l'avenir. Progressivement, il/elle devient
l'interlocuteur(trice) privilgi(e) de l'quipe mdicale.

L'entourage peut aussi bnficier d'un soutien


psychologique
Le soutien psychologique s'adresse aussi l'entourage des
personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale qui peut lui
aussi avoir besoin d'accompagnement. Cela peut concerner
l'ensemble du groupe familial (pre, mre, grands-parents, frres et
surs, conjoint, ...), notamment lorsqu'ils sont dans un rle
d'aidant familial.
L'accompagnement psychologique en pratique
Un soutien psychologique est possible au sein de la plupart des
consultations spcialises neuromusculaires. Des psychologues y
accueillent rgulirement les familles concernes par les maladies
neuromusculaires. N'hsitez pas les solliciter lorsque les situations
deviennent trop difficiles supporter. Ils peuvent, au besoin, vous orienter
vers un suivi plus soutenu en cabinet de ville.

Quelle attitude doivent adopter les parents face la fratrie


d'un enfant atteint par une maladie neuromusculaire ?
Il est difficile d'viter aux enfants valides la colre, la rvolte, voire
la rivalit, et la tristesse apportes par la venue d'une maladie
handicapante d'un de leur frre ou sur. Par des discussions
familiales trs ouvertes et/ou au contraire, par des conversations
individuelles avec chaque enfant, les parents peuvent changer
propos de la maladie du frre ou de la sur et ainsi diminuer
l'impact motionnel d la maladie et au handicap. Il est important
de leur faire sentir qu'ils comptent aussi pour les parents, pour son
frre ou sa sur malade, qu'ils comptent les uns pour les autres et
qu'ils ne sont pas "transparents".
L'cueil viter serait que la maladie devienne le principal
organisateur de la vie de famille. Le dfi est de vivre "avec elle" et
non " partir d'elle".
Rencontrer des frres et surs de personne atteinte de la mme
maladie peut tre trs soutenant et enrichissant.
WEB www.muscle.ca/ > Dystrophie musculaire Canada - Bureau national > La
dystrophie musculaire > Ressources pour les parents et les proches.

Se ressourcer
Plusieurs solutions permettent aux personnes malades et leurs
proches de bnficier de temps pour prendre de la distance face
aux contraintes du quotidien engendres par la SMA, de se reposer
et de se ressourcer, chez elles (services de rpit domicile) ou dans
des structures spcialises.
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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Des structures d'accueil temporaire (centres de rpit, Village Rpit


Familles) accueillent les personnes dpendantes avec ou sans
personnes accompagnantes, pour une dure relativement courte et
proposent activits de loisirs et sjours de vacances dans un
environnement mdical adapt aux besoins.
O trouver des services de rpit en pratique
Vous pouvez vous renseigner sur les services de rpit et les dmarches
pour y accder auprs du service rgional AFM de votre rgion ou auprs
de votre Maison dpartementale des personnes handicapes (MDPH).
La base des donnes du Groupe de rflexion et rseau pour l'accueil
temporaire des personnes handicapes (Grath) rpertorie des institutions
sanitaires, sociales et mdico-sociales pratiquant laccueil temporaire. Elle
est consultable en ligne l'adresse : WEB www.accueil-temporaire.com

Mon mari est atteint d'une maladie neuromusculaire qui le


rend trs dpendant. Je m'occupe de lui le plus possible,
mais certains jours, j'ai l'impression que je n'existe plus : il
n'y a de la place que pour la maladie. Comment pourrais-je
faire, tout en continuant de m'occuper de lui, pour mieux m'y
retrouver ?
Parfois, le conjoint (ou le parent) qui s'occupe des soins au
quotidien ignore ses propres besoins et les considre comme peu
importants compars ceux de la personne malade. Souvent, il
arrte de pratiquer des loisirs hors de la maison parce que la
personne malade ne peut en profiter galement. Pourtant, les deux
ont besoin de rpit. cet gard, il est essentiel d'avoir du temps
pour soi.
Le conjoint (ou les parents) doit pouvoir ''recharger ses batteries''
pour ne pas mettre sa sant et, terme, l'quilibre familial en
danger. Pour lui, garder et entretenir son rseau d'amis contribue
maintenir son propre quilibre et celui de sa famille.
Demander conseil d'autres personnes concernes, savoir que l'on
n'est pas seul, viter la drive du sacrifice (et de la culpabilit)
aident aussi mieux vivre les moments difficiles.
S'autoriser prendre du rpit, avoir des activits en dehors, de
faire des choses "pour soi"... permet l'aidant de se ressourcer et
de conserver une relation quilibre entre l'aidant et l'aid malgr le
poids de la maladie. Cela implique d'accepter de dlguer et de
trouver les moyens de pouvoir le faire (trouver des aidants,
accepter l'intervention d'un tiers, trouver des financements...).
WEB www.muscle.ca/ > Dystrophie musculaire Canada - Bureau national > La
dystrophie musculaire > Ressources pour les parents et les proches.

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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Le conseil gntique
Le conseil gntique s'adresse aux
personnes confrontes une
maladie d'origine gntique qu'elles
soient elles-mmes atteintes ou
qu'un de leur proche soit atteint. Le
but est de renseigner la personne
sur le risque qu'elle a de dvelopper
et/ou de transmettre la maladie dans
l'avenir et d'valuer les possibilits
de diagnostic prnatal ou
primplantatoire et de dpistage des
individus risque (diagnostic prsymptomatique).
La consultation du conseil gntique
est souvent entreprise avant un
projet de procration, mais elle peut
l'tre aussi sans lien direct avec
celui-ci, pour lever une inquitude
sur son propre statut gntique.
>> Conseil gntique et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2008

Le conseil gntique s'adresse aux couples ayant dj eu un enfant


atteint d'amyotrophie spinale proximale (SMA) ou aux personnes
adultes atteintes de SMA.
Il peut aussi s'adresser aux apparents frre ou sur, cousin...
d'une personne atteinte de SMA - pour lesquels il peut tre
primordial de connatre leur statut gntique vis--vis du gne
SMN1. Lanalyse gntique peut, le plus souvent, dterminer si la
personne possde une anomalie au niveau d'un des deux
exemplaires du gne SMN1.
O trouver une consultation de gntique en pratique
Il existe des consultations de gntique dans tous les Centres Hospitaliers
Universitaires et dans quelques hpitaux gnraux. La liste et les
coordonnes des consultations de conseil gntique sont disponibles sur le
site WEB www.orphanet.fr/ ou par tlphone au numro Maladies Rares Info
Services au
0 810 63 19 20 (prix d'un appel local).
Les personnes peuvent s'adresser une consultation de conseil gntique
de leur propre initiative ou tre envoyes par un mdecin gnraliste ou un
spcialiste d'un Centre de rfrence neuromusculaire.

Lapprciation du risque de rcurrence de la maladie dans une


famille donne se fait lors dune consultation avec un gnticienclinicien ou un conseiller en gntique.
Le mdecin gnticien, ou le conseiller en gntique plac sous sa
responsabilit, s'assure de la validit du diagnostic partir des
informations transmises par le myologue ou le neurologue. Par un
entretien dtaill, il se renseigne sur lhistoire de la maladie et les
antcdents personnels et familiaux. Il tablit un arbre
gnalogique retraant la rpartition dans la famille des personnes
chez qui la SMA a t diagnostique ou est suspecte (enqute
gnalogique). Cela permet d'en dduire que le mode de
transmission de la maladie est autosomique rcessif et de faire une
premire valuation du risque de rcurrence de la maladie.
En parler avec les autres membres de la famille en pratique
Dans la mesure o l'amyotrophie spinale proximale est due une anomalie
gntique grave dont les consquences sont susceptibles de mesures de
prvention (y compris de conseil gntique) ou de soins, vous serez amen
soit en informer directement les membres de votre famille ( condition
que vous ayez souhait connatre le rsultat de lexamen), soit autoriser
le mdecin les contacter lui-mme, afin quils soient invits se rendre
une consultation de gntique. (Article L.1131-1-2 du code de la sant
publique du 7 juillet 2011).
Les professionnels de la consultation de gntique (gnticien, conseiller en
gntique ou psychologue) sont l pour vous aider et peuvent vous donner
des conseils sur la manire d'aborder ces informations et vous fournir des
documents explicatifs.

Dans le cas spcifique de l'amyotrophie spinale, un test gntique


fiable et spcifique est disponible. Si besoin, le mdecin gnticien
peut proposer la ralisation de ce test pour confirmer l'absence ou
la prsence d'anomalies gntiques dans le gne SMN1.
En possession de toutes ces informations diagnostiques et
familiales, le mdecin gnticien ou le conseiller en gntique
informe la personne ou le couple sur son statut gntique, sur les
ventuels risques d'avoir un enfant atteint de la maladie, sur la
possibilit d'un diagnostic prnatal et rpond ses interrogations.

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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Ces consultations peuvent tre accompagnes d'une ou plusieurs


rencontre(s) avec un psychologue pour les aider et les soutenir face
aux dcisions importantes qu'ils ont prendre.
Se faire aider par un psychologue en pratique
Ne pas hsiter demander voir un psychologue pour vous accompagner
pendant la dmarche de conseil gntique. S'il n'y en a pas au sein mme
de la consultation de gntique, demander l'quipe mdicale les
coordonnes de psychologues avec lesquels ils travaillent rgulirement et
qui connaissent bien les maladies gntiques.

Le diagnostic prnatal
Un diagnostic prnatal permet de dterminer, au dbut d'une
grossesse, si l'enfant natre est porteur ou non de l'anomalie
gntique en cause dans une amyotrophie spinale proximale (SMA).
Selon la loi de biothique, "le diagnostic prnatal sentend des
pratiques mdicales ayant pour but de dtecter in utero chez
lembryon ou le ftus une affection dune particulire gravit."
(Article L. 2131-1 du code de la sant publique).
Si l'anomalie gntique est connue chez les deux parents et que
ceux-ci sont demandeurs, un diagnostic prnatal peut tre propos.
Les enjeux de ce diagnostic doivent tre bien pess car ils posent la
question de l'interruption de la grossesse.
Rencontrer le gnticien-clinicien avant de dmarrer une grossesse
permet d'avoir le temps ncessaire pour recueillir lensemble des
informations, raliser les examens utiles et aborder les aspects
thiques et personnels de la question. Le couple peut ainsi valuer
le risque encouru dans les meilleures conditions. Au cours de cette
priode, l'accompagnement par un psychologue soutient le couple
face aux dcisions qu'il doit prendre.
Se faire aider par un psychologue en pratique
Ne pas hsiter demander voir un psychologue. S'il n'y en a pas au sein
mme de la consultation de gntique, demander l'quipe mdicale les
coordonnes de psychologues avec lesquels ils travaillent rgulirement et
qui connaissent bien les maladies gntiques.

Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prnatal (constitu par un


mdecin gnticien, un gyncologue-obsttricien, un pdiatre ou un
spcialiste des maladies neuromusculaires et un psychologue) peut
tre consult directement par la femme enceinte ou le couple, ou
par le mdecin traitant qui adresse le dossier mdical au centre. Il
statue sur la recevabilit de la demande (Article R.2131-16 du code
de la sant publique).
Le diagnostic prnatal en pratique
Le diagnostic prnatal repose sur lanalyse gntique de l'ADN extrait soit
partir d'un prlvement du tissu qui entoure le ftus (les villosits
choriales, qui vont devenir le placenta au cours de la grossesse), soit
partir d'un prlvement de liquide amniotique. Une chographie est
pratique pour tudier l'accessibilit du tissu prlever.
Le prlvement, ralis par un gyncologue-obsttricien, est rapide et
ncessite un sjour hospitalier de quelques heures. Une anesthsie locale
est parfois ncessaire et la prise dun mdicament contre lanxit peut tre
propose. Effectue au travers de la peau du ventre de la mre ou par les
voies naturelles, la manuvre de prlvement est guide par chographie
afin de choisir avec prcision lendroit le plus favorable pour effectuer le
prlvement et dviter toute blessure du ftus.

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Les premires lois de biothique,


au nombre de 3 (une loi relative la
recherche dans le domaine de la
sant -loi n 94-548-, une loi relative
au respect du corps humain -loi n
94-653- et une loi relative au don et
l'utilisation des lments et
produits du corps humain,
l'assistance mdicale la
procration et au diagnostic prnatal
-loi n94-654- ) ont t votes en
juillet 1994. Elles ont t rvises
en 2004 puis en 2010 et 2011pour
donner les lois de biothiques. Elles
apportent des rponses aux
questions thiques, culturelles,
morales et juridiques poses par les
progrs scientifiques et
technologiques de la mdecine et de
l'ensemble des sciences du vivant
(recherche sur l'tre humain ou sur
l'embryon, greffe dorganes,
procration mdicalement assiste,
thrapie gnique, clonage
thrapeutique ou reproductif,
brevetabilit du vivant et du gnome
humain, ...).
>> Conseil gntique et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2008
WEB www.legifrance.gouv.fr

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Il existe un risque, mme faible, que cela provoque une fausse-couche. En


cas de douleurs, de saignement, ou de perte de liquide amniotique,
consultez rapidement votre mdecin.
La biopsie de villosits choriales (choriocentse ou biopsie de
trophoblaste) est possible partir de 11 semaines d'arrt des rgles
(amnorrhe), au cours du premier trimestre de la grossesse. Le tissu
prlev permet une analyse rapide de l'ADN (en quelques jours).
Le prlvement de liquide amniotique (ou amniocentse) se fait vers
15-16 semaines d'amnorrhe, au dbut du second trimestre de la
grossesse. Les rsultats demandent souvent plus de temps que pour la
biopsie de villosits choriales car l'analyse de l'ADN demande une tape
supplmentaire (moins de cellules pouvant tre prleves, il faut les
multiplier en culture).
Il n'est pas possible d'effectuer les prlvements plus tt, car cela
augmente le risque de complications.

Le diagnostic pr-implantatoire
Le diagnostic primplantatoire (DPI) a t entrin par la loi du 7
juillet 2011. Il permet, dans le cadre d'une fcondation in vitro,
d'tablir le diagnostic sur l'embryon avant son implantation dans
l'utrus (en gnral 2 ou 3 embryons sont implants pour
augmenter les chances de dmarrer une grossesse).
Le recours un diagnostic dit primplantatoire concerne
prfrentiellement les situations les plus graves, notamment
lorsque de prcdents diagnostics prnatals chez une mme femme
ont donn lieu plusieurs interruptions mdicales de grossesse. Il
sagit dune procdure lourde comportant des similitudes avec
certaines techniques de procration assiste, comme la fcondation
in vitro.
C'est une technique dlicate et les indications sont, en France,
assez limites. Le procd ncessite du temps et des moyens
techniques trs sophistiqus et doit tre ajust pour chaque
maladie (voire parfois, pour une famille) en fonction de la nature de
l'anomalie gntique. Il n'est donc pas toujours techniquement
ralisable et lorsqu'il l'est, la dmarche est longue, difficile et
alatoire et ne dispense pas d'un diagnostic prnatal. En effet, un
DPN est systmatiquement prescrit pour vrifier le rsultat du DPI.
De plus, le taux de russite est encore assez faible (en moyenne 20
30% de grossesses menes terme), c'est pourquoi les mdecins
recommandent dans un premier temps le diagnostic prnatal.
Le diagnostic pr-implantatoire en pratique
En France, le diagnostic pr-implantatoire (DPI) n'est autoris que dans
trois centres agrs : Paris (hpitaux Necker et Antoine-Bclre),
Strasbourg (CHU Schiltigheim) et Montpellier (hpital A. de Villeneuve). La
demande transite par le mdecin-gnticien rfrent de la personne
concerne.

Puis-je aller l'tranger pour le DPI ? Est-ce sr/fiable ?


Le statut juridique du diagnostic pr-implantatoire (DPI) varie dun
pays lautre : certains pays ont interdit expressment cette
pratique (l'Autriche, l'Italie, lAllemagne et la Suisse), dautres lont
autorise certaines conditions (France, Belgique, Royaume-Uni,
Espagne, Danemark, Pays-Bas).
En France, le DPI est ralis dans des conditions qui garantissent la
qualit et la scurit des soins ainsi qu'un encadrement social (la
Scurit Sociale permet un remboursement complet des actes
ncessaires la ralisation de plusieurs tentatives de diagnostic
primplantatoire) et un accompagnement psychologique.
AFM>Myoinfo

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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Nanmoins, le dlai avant de pouvoir commencer la dmarche est


trs long (un an d'attente avant un premier rendez-vous), ce qui
peut amener certaines personnes consulter l'tranger. Dans ce
cas, il est prfrable de s'adresser des centres hospitalouniversitaires plutt qu' des centres privs spcialiss dans la
reproduction assiste. Ceux-l sont parfois insuffisants pour ce qui
concerne le taux de russite, la qualit de lassistance sociale et
psychologique et le suivi des familles moyen et long termes.

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AFM>Myoinfo

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

O consulter, quand et comment ?


Un rseau de spcialistes
La complexit du diagnostic et la
spcificit de la prise en charge des
maladies neuromusculaires
ncessitent le recours des
consultations spcialises
composs dquipes
pluridisciplinaires runissant toutes
les spcialits impliques dans la
prise en charge des maladies
neuromusculaires. Ces structures
facilitent l'organisation des soins
pour les malades.
A l'intrieur du rseau des
consultations spcialises, on
distingue les Centres de
comptence et les Centres de
rfrence.
Les Centres de rfrence sont plus
fortement impliqus dans la
recherche et participent aussi
lamlioration des connaissances et
des pratiques des professionnels de
sant.
>> Organisation des soins et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Juillet 2008

Le suivi dune personne atteinte damyotrophie spinale (SMA)


requiert le concours de plusieurs intervenants, idalement, dans
une mme structure regroupant diffrentes spcialits mdicales ou
paramdicales un neurologue, un mdecin de rducation, un
gnticien, un pneumologue, un kinsithrapeute, des travailleurs
sociaux...- et travaillant en collaboration avec des professionnels de
sant
d'autres
spcialits
mdicales
(gynco-obsttricien,
stomatologue...).
En France, le rseau des consultations spcialises dans les
maladies neuromusculaires "enfants" et/ou "adultes" et des Centres
de rfrence et de comptence "Maladies neuromusculaires" est
tout fait mme de rpondre cette exigence de
multidisciplinarit.
Ce rseau travaille, souvent sous limpulsion et avec le soutien de
lAFM, laborer des recommandations la fois pour
ltablissement du diagnostic mais aussi pour les bonnes pratiques
de suivi, ceci pour assurer le plus de cohrence possible entre les
diffrents centres assurant le suivi.
O trouver une consultation spcialise dans les maladies
neuromusculaires en pratique
Les coordonnes de la consultation spcialise dans les maladies
neuromusculaires de votre rgion sont disponibles
sur le site internet de lAFM (Association Franaise contre les Myopathies) :

WEB www.afm-telethon.fr > Maladies neuromusculaires > Concern par la maladie


> Contact > Contacter la consultation spcialise la plus proche de chez soi
ou sur celui dOrphanet : WEB ww.orphanet.fr.

Vous pouvez les obtenir aussi en tlphonant l'Accueil Familles AFM au


numro Azur :
0 810 811 088 (prix d'un appel local) ou auprs du
Service Rgional de l'AFM de votre rgion.

Certaines
consultations
spcialises
dans
les
maladies
neuromusculaires "adultes" ont mis en place une interface avec
leurs homologues de pdiatrie afin doptimiser le passage, souvent
dlicat grer, de la consultation "enfant" la consultation
"adultes".
Il est possible de contacter une autre consultation spcialise que
celle o vous tes suivi pour obtenir un avis complmentaire des
moments spcifiques de la prise en charge (dcision dune
intervention chirurgicale, mise en route dune assistance
ventilatoire, confection dun corset, ...) ou pour participer un essai
thrapeutique.

Au moment du diagnostic
Un deuxime avis peut tre demand dans une autre consultation
spcialise ou centre de rfrence en France : mme si le diagnostic
est tabli avec certitude grce au test gntique, un second avis
pronostique, avec toutes les rserves mises prcdemment, peut
tre souhaitable. Dans ce contexte, lquipe pdiatrique de
myologie de lhpital de Garches, qui dispose de plus de trente ans
d'exprience concernant la prise en charge de l'amyotrophie spinale
proximale peut tre un recours prcieux dans les situations les plus
complexes.
Il ny a pas priori dintrt consulter ltranger, sauf
ventuellement pour participer une tude ou un essai clinique qui
exceptionnellement ne serait pas conduit en France.
AFM>Myoinfo

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Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Comment puis-je participer la recherche clinique ?


En vous faisant rgulirement suivre par le rseau des consultations
spcialises dans les maladies neuromusculaires. Vous pourrez alors
tre facilement identifi si vous souhaitez tre candidat un futur
essai clinique ou lors de la constitution de registres de patients
atteints d'amyotrophie spinale proximale.
Vous pouvez aussi vous inscrire la base de donne "banque de
donnes des mutations du gne SMN1 - UMD-SMN1 France" dont
un des objectifs est de recenser toutes les personnes atteintes de
SMA en France et de recueillir des informations biologiques
(anomalie gntique) et cliniques (description de l'atteinte
musculaire) leur sujet. Cela permet d'identifier plus facilement
les personnes pouvant participer un essai clinique en cours de
recrutement en France. Parlez-en votre mdecin rfrent.
Pour en savoir plus sur la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale et les
essais en cours
>> Zoom sur la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale

Une surveillance rgulire


La mise en route du suivi mdical, orthopdique et le cas chant
respiratoire, doit dans tous les cas de figure, se faire ds que le
diagnostic damyotrophie spinale est pos.
La frquence du suivi et des bilans mdicaux varie selon les quipes
et le degr de dpendance (notamment ventilatoire) de la
personne. On peut retenir la notion dun suivi rapproch chez les
enfants (tous les 3 mois, puis tous les 6 mois) et d'une fois par an
chez les adultes.
Le bilan comprend au minimum un bilan orthopdique et un testing
musculaire, une mesure de la capacit vitale et un bilan fonctionnel
des capacits motrices La pratique dun bilan cardiaque est
recommande mme si le risque datteinte du myocarde est
exceptionnel dans ce type daffection neuromusculaire.
Le "Classeur sant" en pratique
L'AFM a labor un "Classeur sant". C'est un outil de gestion de vos
diffrents documents mdicaux (comptes rendus, analyses, ...) et des
informations essentielles lies votre prise en charge. Il comporte en plus
un guide d'appel d'urgence ainsi qu'un rpertoire des coordonnes
tlphoniques de votre rseau de soin et d'accompagnement.
Vous pouvez vous le procurer auprs du Service rgional AFM de votre
rgion.

Des informations mdicales la disposition des mdecins


non spcialistes des maladies neuromusculaires
Il est frquent que les personnes atteintes d'amyotrophie spinale
proximale consultent des mdecins, gnralistes ou spcialistes
(ophtalmologue, dentiste, dermatologue...). Certains connaissent la
maladie, dautres non. Ceux qui le souhaitent peuvent se renseigner
sur l'amyotrophie spinale proximale auprs de la consultation
neuromusculaire o vous tes suivi(e).
Si vous n'tes pas suivi(e) dans un milieu spcialis en Myologie, le
mdecin peut prendre contact avec le Centre de rfrence "Maladies
neuromusculaires" de sa rgion.

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AFM>Myoinfo

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Trouver un Centre de rfrence sur les maladies neuromusculaires en


pratique
La liste des Centres de rfrence est disponibles sur le site internet de
l'AFM : WEB www.afm-telethon.fr > Vos contacts > Consultations ou en
appelant l'Accueil Familles AFM au numro Azur :
0 810 811 088 (prix
d'un appel local).

Une carte personnelle de soins


Le port et la prsentation de sa Carte de soins et d'urgence
"Maladies
neuromusculaires"
aux
professionnels
mdicaux,
spcialistes ou non des maladies neuromusculaires, favorisent la
coordination des soins. Ils permettent surtout d'viter des erreurs
lies la mconnaissance des spcificits des maladies
neuromusculaires, en gnral, et de la SMA, en particulier.
La Carte de soins et durgence "Maladies neuromusculaires" en
pratique
La Carte de soins et durgence "Maladies neuromusculaires" est disponible
dans les Centres de rfrence neuromusculaires et certaines consultations
spcialises dans les maladies neuromusculaires. Elle vous est remise par
le mdecin spcialiste qui vous suit. Il y inscrit des informations
importantes et actualises sur votre tat de sant. N'hsitez pas la lui
demander si vous ne l'avez pas encore.
Cette carte est personnelle. Veillez la faire mettre jour par le mdecin si
ncessaire.
Elle comporte les principales recommandations en matire de prise en
charge mdicale et de prvention, y compris en cas d'anesthsie.
Elle est particulirement utile en situation d'urgence. Il est recommand de
l'avoir toujours sur soi.

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70

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Diffrentes dispositions rglementaires permettent


de rduire les situations de handicap en lien avec
une amyotrophie spinale proximale
Le remboursement des soins mdicaux
En France, les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale
peuvent bnficier d'une prise en charge 100% par la Scurit
sociale du financement des soins et des frais mdicaux au titre des
Affections de Longue Dure (ALD) sur la base de tarifs
conventionns (ou tarif de responsabilit). Un protocole de soins est
tabli pour une dure dtermine fixe par le mdecin conseil de
l'Assurance Maladie.
Le protocole de soins des affections de longue dure en pratique
Votre mdecin traitant remplit et signe le formulaire de demande de prise
en charge 100%, appel "protocole de soins". Un volet est adress au
mdecin conseil de l'Assurance Maladie qui donne son accord pour la prise
en charge 100% d'une partie ou de la totalit des soins.
Votre mdecin vous remet, lors d'une consultation ultrieure, le volet du
protocole de soins qui vous est destin, en vous apportant toutes les
informations utiles. Vous le signerez avec lui.
Lors du renouvellement du protocole de soins, c'est le mdecin traitant qui
en fait la dmarche.
Il est aussi possible que le mdecin de la consultation spcialise qui a
diagnostiqu la maladie tablisse le protocole de soins pour une dure de 6
mois. Aprs cette priode, c'est au mdecin traitant de s'occuper du
renouvellement du protocole de soins, en concertation avec les quipes et
les mdecins qui vous suivent.
WEB www.ameli.fr/ > Assurs > Droits et dmarches > Par situation mdicale >
Vous souffrez d'une affection de longue dure.

Pour les personnes ges de plus de 18 ans, certaines contributions


restent votre charge : la participation forfaitaire d'un euro (pour
toute consultation ou acte ralis par un mdecin, y compris
examens radiologiques ou analyses biologiques, pour un montant
maximum de 50 par an), la franchise mdicale (qui sapplique sur
les botes de mdicaments, les actes paramdicaux et les transports
sanitaires pour un montant maximum de 50 par an) et les
dpassements dhonoraires.
Les actes, traitements ou soins non lis l'amyotrophie spinale
proximale ne sont pas rembourss 100% mais aux taux habituels.
En cas d'hospitalisation de plus d'une journe (dans un
tablissement public ou priv), il faut payer un forfait hospitalier. Il
couvre les frais d'hbergement et s'applique tous, mme aux
mineurs. Il existe nanmoins des situations pour lesquelles les frais
dhospitalisation peuvent tre intgralement rembourss.
Pour en savoir plus sur le site internet de l'Assurance Maladie :

WEB www.ameli.fr/ > Assurs> Soins et remboursements > Ce qui est votre
charge

La part non rembourse par lAssurance Maladie est votre charge


ou peut tre rembourse par votre assurance ou votre mutuelle
complmentaire. Nhsitez pas vous renseigner auprs de celle-ci.
Des aides existent pour l'acquisition d'une complmentaire sant
(par exemple, d'une mutuelle) : la Couverture maladie universelle
complmentaire (CMUC) ou lAide pour une complmentaire sant
(ACS). Renseignez-vous auprs de votre caisse dassurance
maladie.
Les bnficiaires de la couverture maladie universelle (CMU)
complmentaire sont dispenss des franchises mdicales, de la
71

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Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

contribution d'un euro, du forfait hospitalier, et, dans certaines


limites, des dpassements d'honoraires (principalement en dentaire
et en optique).
En cas de dsaccord avec votre caisse d'Assurance Maladie en pratique
Il existe des voies de recours en cas de dsaccord avec la dcision envoye
par votre caisse d'Assurance Maladie.
Pour contester une dcision d'ordre administratif (par exemple un refus
d'ALD, un refus de remboursement de soins...), vous devez saisir la
Commission de recours amiable (C.R.A.) de votre caisse d'Assurance
Maladie. En cas de rejet de la demande, vous pouvez engager une
procdure auprs du Tribunal des affaires de scurit sociale (T.A.S.S.).
Pour contester une dcision d'ordre mdical, vous devez d'abord demander
une expertise mdicale auprs de votre caisse d'Assurance Maladie avant
de saisir la Commission de recours amiable (CRA).
WEB www.ameli.fr/ > Assurs > Droits et dmarches > Rclamations et voies de
recours

Les Services Rgionaux de lAFM peuvent vous aider dans vos dmarches.
N'hsitez pas les contacter. Leurs coordonnes sont disponibles en
appelant l'Accueil Familles AFM au numro Azur
0 810 811 088 (prix
d'un appel local) ou sur le site internet de l'AFM : WEB www.afm-telethon.fr >
La prestation de compensation du
handicap (PCH) est une prestation
en nature dont lobjet est de financer
des dpenses lies au handicap
pralablement dfinies sur la base
dune valuation individualise des
besoins de compensation. Elle
couvre les besoins en aide humaine,
en aides techniques, en
amnagement du logement et du
vhicule ainsi que les surcots lis
au transport, les charges
exceptionnelles ou spcifiques et les
besoins en aide animalire.
>> Demande de prestation de
compensation : o et comment tre
acteur ?
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mai 2007

L'aide humaine (aidant, tierce


personne, auxiliaire de vie ou
assistant de vie) peut assister une
personne en situation de handicap
pour les actes essentiels de
l'existence (aide aux soins
d'hygine, l'habillage, aux repas,
aux actes quotidiens comme se
coucher, se lever...) et plus
gnralement pour les actes de la
vie quotidienne (aide aux
dplacements et la participation la
vie sociale pour la scolarit, les
loisirs, les dmarches, visites,
sorties) ainsi que pour une
surveillance rgulire. .
>> Financement des aides
humaines
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2006
>> Les aides humaines domicile
Repres Savoir & Comprendre,
novembre 2008

Vos contacts > Services rgionaux.

La MDPH centralise les demandes de compensation du


handicap
Les personnes en situation de handicap dans leur vie quotidienne
peuvent s'informer sur leurs droits et les prestations existantes
auprs de la Maison dpartementale des personnes handicapes
(MDPH) de leur dpartement. Celle-ci centralise toutes les
dmarches lies au handicap :
- demande de Prestation de Compensation du Handicap (aide
humaine, aide technique, amnagement du logement et du
vhicule, ...) ;
- demande relative la scolarit (projet d'accueil individualis,
projet personnalis de scolarisation, ...)
demande
relative
au
travail
et

la
formation
professionnelle (reconnaissance du statut de travailleur handicap,
...) ;
- aides financires (Allocation pour adultes handicaps (AAH),
complment de ressources, majoration pour la vie autonome ...).
- demande de carte dinvalidit, carte "priorit pour personne
handicape", carte de stationnement.
Elle assure le suivi de la mise en uvre des dcisions prises et
l'accompagnement dans la dure de la personne en situation de
handicap.
Des informations pratiques sont disponibles sur les sites :

WEB www.social-sante.gouv.fr > handicap


WEB www.orphanet.fr > Education et mdias > les Cahiers Orphanet> > Aides et
prestations > Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations

Trouver les coordonnes de sa MDPH en pratique


Les coordonnes de la MDPH dont vous dpendez sont disponibles la
Mairie de votre commune.
La liste des MDPH par dpartement est disponible sur le site internet de la
Caisse nationale de solidarit pour l'autonomie des personnes ges et des
personnes handicapes :
WEB www.cnsa.fr

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Juin 2012

Depuis l'application de la nouvelle loi, est-ce que les anciens


droits et les anciennes prestations (Allocation pour adultes
handicaps (AAH), Allocation compensatrice tierce
personnes (ACTP), cartes dinvalidit et de stationnement...)
sont maintenus ?
Oui, tous les droits et prestations en cours restent acquis et
maintenus. La loi "pour lgalit des droits et des chances, la
participation et la citoyennet des personnes handicapes" (loi du
11 fvrier 2005) a apport de nombreux changements : elle
favorise l'accessibilit dans tous les domaines de la vie sociale
(ducation, emploi, transport, lieux publics...), elle instaure la
prestation de compensation du handicap (PCH) et met en place un
dispositif administratif centralis autour des maisons des personnes
handicapes (MDPH).
LAllocation aux adultes handicaps (AAH) n'est pas modifie par la
loi du 11 fvrier 2005. Par contre, l'ancien complment de lAAH a
t supprim et remplac par deux nouveaux complments : le
complment de ressources et la majoration pour la vie autonome.
Un dispositif transitoire est prvu pour les bnficiaires de l'ancien
complment de l'AAH. Ils peuvent le conserver soit jusquau terme
de la priode pour laquelle lAAH leur a t attribue, soit jusquau
moment o ils bnficient du complment de ressources ou de la
majoration pour vie autonome (s'ils remplissent les conditions
douverture des droits lun de ces complments).
Les dcisions relatives aux cartes d'invalidit et de stationnement et
l'Allocation compensatrice tierce personnes (ACTP) restent
valables. Il est possible de garder l'ACTP mais pas d'en faire la
demande si l'on n'en bnficiait pas avant 2006. Une personne
titulaire de lACTP peut aussi demander faire valuer ses besoins
en vue de lattribution de la Prestation de compensation du
handicap (PCH) afin d'opter ventuellement pour cette nouvelle
prestation. L'abandon de l'ACTP au profit de la PCH est dfinitif.
>> Demande de prestation de compensation : o et comment tre acteur ?
Repres Savoir & Comprendre, AFM, Mai 2007.

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Juin 2012

La scolarit
Une dmarche interne l'tablissement scolaire peut suffire
prendre en compte les difficults motrices et certains aspects
mdicaux d'enfants ou d'adolescents atteints d'amyotrophie spinale
proximale. A la demande des parents, le chef d'tablissement met
alors en place un projet d'accueil individualis (PAI). Il s'agit d'une
dmarche daccueil rsultant dune rflexion commune des
diffrents intervenants impliqus dans la vie de lenfant (mdecin
scolaire, quipe enseignante, mdecin traitant, ...). Il concerne des
amnagements simples, ne requrant pas de moyens matriels
importants et n'impliquant pas de demandes de financement,
comme l'adaptation des horaires, le prt d'un deuxime jeu de
manuels scolaires pour allger le cartable... . Le PAI est pass entre
la famille et l'cole, avec l'aide du mdecin scolaire. Celui-ci est le
vritable pivot du PAI. C'est lui qui, en discussion avec le mdecin
traitant, prcise les conditions de la scolarisation de l'enfant et les
attentions particulires dont il doit bnficier.
L'enfant peut tre dispens de tout ou partie des activits sportives
en fonction des avis mdicaux. Pour les sorties scolaires, le PAI
permet de prvoir les moyens supplmentaires, matriels et
humains, ncessaires.
En pratique
Ds le dbut de l'anne scolaire, renseignez-vous aussi auprs de
l'tablissement scolaire sur les projets venir : sorties de classe ou
voyages l'tranger, stages en entreprise... Vous aurez ainsi le temps de
les prparer au mieux, en collaboration avec les enseignants concerns.
Un auxiliaire de vie scolaire (AVS)
accompagne un ou plusieurs
enfants pour faciliter l'installation en
classe, aider aux dplacements,
prendre des notes, rexpliquer les
consignes, effectuer des actes
techniques qui ne ncessitent pas
de qualification mdicale comme les
aspirations endotrachales (
condition davoir suivi une
formation)...
>> Scolarit et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mai 2006
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladies > Vie
quotidienne > Scolarit

Lorsque la svrit de la maladie ncessite des mesures


particulires pour la scolarisation de l'enfant, la loi prvoit la mise
en place dun Projet personnalis de scolarisation (PPS). Bas sur
l'valuation des besoins de l'enfant ou de l'adolescent(e) et ceux
lis aux aspirations formules dans le projet de vie, le projet
personnalis de scolarisation (PPS) dfinit le mode de scolarisation
(cole ordinaire, tablissement spcialis...) et les moyens de
compensation du handicap ncessaires sa scolarit (accessibilit
des locaux, accompagnement par un auxiliaire de vie scolaire,
mesures pdagogiques, soins mdicaux et paramdicaux...).
Les parents doivent en faire la demande auprs de leur Maison
dpartementale des personnes handicapes (MDPH). Au sein de la
MDPH, c'est la Commission des droits et de l'autonomie des
personnes handicapes (CDAPH) qui, aprs valuation concerte
des besoins de l'enfant, dfinit les moyens de compensation du
handicap ncessaires sa scolarit pour l'anne. Elle statue partir
des propositions faites par l'quipe de suivi de la scolarisation
runie
par
l'enseignant
rfrent
en
prsence
du
chef
d'tablissement, des enseignants, de la famille, du mdecin scolaire
et des diffrents professionnels pouvant intervenir auprs de
l'enfant et clairer la nature de ses difficults.
Le Projet Personnalis de Scolarisation (PPS) en pratique
Le mode de scolarisation est dcid par la Commission des droits et de
l'autonomie des personnes handicapes (CDAPH) pour rpondre aux
besoins de l'enfant, en fonction des lments fournis dans le Projet
Personnalis de Scolarisation (PPS).
Les parents et l'enfant sont partie prenante dans cette dcision. Lors de
l'valuation des besoins de l'enfant pralable l'laboration du PPS, ils

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Juin 2012

expriment leur souhait de voir leur enfant scolaris dans un tablissement


plutt qu'un autre. En cas de dsaccord, un recours est possible.

WEB www.afm-telethon.fr > Maladies neuromusculaires > Concern par la maladie


> Vie quotidienne > Scolarit

Vous pouvez tre accompagn tout au long de la dmarche d'laboration


du PPS, ou en cas de difficults particulires, par les Services rgionaux de
lAFM. Leurs coordonnes sont disponibles en appelant l'Accueil Familles
AFM au numro Azur
0 810 811 088 (prix d'un appel local) ou sur le site
internet de l'AFM : WEB www.afm-telethon.fr > Vos contacts > Services
rgionaux.

Un enfant atteint de SMA bnficie d'une scolarisation en milieu


ordinaire ou dans une classe d'intgration dans un tablissement
ordinaire accueillant tous les enfants : en Classe d'Intgration
Scolaire (CLIS) lcole lmentaire ou en Unit localise pour
l'inclusion scolaire (Ulis) au collge et au lyce. Ces classes
regroupent des lves prsentant le mme type de difficults (en
l'occurrence motrices), en petits effectifs (12 lves maximum).
Elles proposent un enseignement adapt aux besoins des lves et
ne sont pas astreintes suivre le rythme des programmes scolaires
officiels.
Dans tous les cas, llve atteint de SMA peut bnficier, suite la
dcision de la MDPH, d'une organisation permettant de rpondre
ses
besoins
spcifiques
(soins,
soutien
pdagogique,
accompagnement ducatif...). Ce soutien peut tre assur soit par
un service de soins domicile (Sessad : Service d'ducation
spcialise et de sant domicile), soit par des professionnels de
soins en libral. Les soins peuvent se drouler au domicile ou
l'cole et sont financs par l'Assurance Maladie. Les modalits
dintervention sont prcises dans le Projet personnalis de
scolarisation (PPS) de lenfant.
Lorsque les difficults lies la SMA sont trop importantes, cela
peut amener envisager une orientation vers un tablissement
mdico-social (Institut dducation motrice (IEM), Institut Mdicoducatif (IME)) qui assure une prise en charge globale, mdicale et
ducative. L'lve peut tre scolaris temps partag entre un
tablissement en milieu ordinaire et une structure spcialise.

Les tudes suprieures


Pour les formations post-baccalaurat se droulant dans un lyce
gnral ou professionnel (par exemple BTS) ou dans une universit,
les lves atteints de SMA peuvent procder llaboration de leur
projet personnalis de scolarisation (PPS) en collaboration avec la
MDPH.
Il existe dsormais dans chaque tablissement universitaire une
cellule charge d'accueillir les tudiants en situation de handicap.
Elle peut aider l'tudiant laborer un projet personnel de
formation qui prend en compte sa situation et ses aspirations.
L'Universit en pratique
La liste des responsables de l'accueil des tudiants en situation de handicap
de toutes les universits est disponible sur le site internet du ministre :
WEB www.sup.adc.education.fr/handi-U/ > la liste des responsables d'accueil .

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Juin 2012

Des mesures pour favoriser l'insertion professionnelle des


personnes en situation de handicap
Les consquences de l'amyotrophie spinale proximale (SMA), en
particulier la fatigue, une gne, voire l'impossibilit d'accomplir un
geste de manire rpte... peuvent retentir sur la vie
professionnelle : elles sont prendre en compte lors des choix
importants pour la carrire professionnelle.
Au fur et mesure que la SMA volue, il peut devenir difficile
d'accomplir certaines tches professionnelles rendant utiles des
adaptations des conditions de travail. Des dispositifs existent pour
aider les personnes en situation de handicap conserver leur
emploi ou, le cas chant, en trouver un nouveau.
N'hsitez pas rencontrer le mdecin du travail pour voquer avec
lui les difficults rencontres dans le cadre de votre emploi. Il s'agit
d'une dmarche confidentielle, le mdecin du travail est tenu au
secret professionnel vis--vis de l'employeur. Discuter avec lui
permet de rflchir aux moyens mobiliser pour rsoudre la
situation de handicap et de dire vos inquitudes de perdre votre
emploi.
Lorsqu'un salari en situation de handicap informe son employeur
des difficults rencontres dans son travail, l'entreprise doit lui
proposer des solutions permettant de pallier cette situation :
amnager le poste de travail ou reclasser le salari un poste
adapt ses capacits au sein de l'entreprise ou dans une autre
entreprise. C'est le mdecin du travail qui dtermine, au sein de
l'entreprise, les activits que le salari peut exercer sans risque
pour sa sant. Il peut proposer des adaptations de poste ou des
pistes de reclassement.
Modifier votre rythme de travail, en accord avec votre employeur et
le mdecin du travail, par exemple en rduisant vos horaires ou en
augmentant les temps de pauses, peut vous permettre de
conserver votre emploi. Des aides (fauteuil et bureau adapts,
tlphone oreillettes) peuvent vous faciliter certains gestes
professionnels ncessaires votre mtier.
La reconnaissance de la qualit
de travailleur handicap (RQTH)
est la reconnaissance administrative
d'une situation de handicap dans le
cadre de la vie professionnelle. Il
permet de mettre en place des
solutions techniques ou
organisationnelles pour adapter les
conditions de travail aux capacits
de la personne.
>> Emploi et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2009

La reconnaissance de la qualit de "travailleur handicap" (RQTH)


permet la personne, qu'elle soit demandeur d'emploi ou dj en
poste, ainsi qu' l'entreprise qui l'emploie, d'accder prioritairement
aux aides l'insertion et l'emploi des personnes en situation de
handicap.
La liste des aides disponibles et les modalits d'attribution figurent
sur le site internet de l'Association nationale de gestion des fonds
pour l'insertion des personnes handicapes (Agefiph) :
WEB www.agefiph.fr.
La reconnaissance de la qualit de travailleur handicap en pratique
Pour bnficier du statut de travailleur handicap, il faut faire une demande
auprs de la maison dpartementale des personnes handicapes (MDPH) au
moyen du formulaire Cerfa n13788*01 ("Formulaire de demande(s)
auprs de la MDPH") accompagn des justificatifs demands (certificat
mdical rcent, justificatif didentit...). Les parents de la personne en
situation de handicap, ses reprsentants lgaux ou les personnes qui en ont
la charge effective peuvent galement prsenter une demande auprs de la
MDPH. Il en est de mme pour le directeur dpartemental des affaires
sanitaires et sociales, Ple emploi ou tout organisme intress, condition
dobtenir laccord de la personne en situation de handicap.
La qualit de travailleur handicap est reconnue par la Commission des
Droits et de lAutonomie des Personnes Handicapes (CDAPH). Cette
reconnaissance est systmatiquement accompagne dune orientation vers
le march du travail, un tablissement ou service daide par le travail
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Juin 2012

(ESAT) ou un centre de rducation professionnel (CRP). Rciproquement,


toute dcision dorientation, par la CDAPH, de la personne en situation de
handicap vers le march du travail, un ESAT ou un CRP vaut, dsormais,
reconnaissance de la qualit de travailleur handicap. Le silence de la
CADPH pendant un dlai de 4 mois compter de la date du dpt de la
demande la MDPH vaut dcision de rejet.
Une procdure de reconnaissance de la qualit de travailleur handicap est
engage loccasion de linstruction de toute demande dattribution ou de
renouvellement de lallocation aux adultes handicaps (AAH).

Le travailleur en situation de handicap peut se faire accompagner et


conseiller par des professionnels.
LAgefiph (Association nationale de gestion des fonds pour
l'insertion des personnes handicapes) agit pour favoriser l'insertion
professionnelle durable et adapte des professionnels en situation
de handicap : formation professionnelle, accompagnement dans
lemploi, accessibilit des lieux de travail...
Les Services dappui pour le maintien dans lemploi des personnes
handicapes (Sameth) informent et accompagnent les salaris en
situation de handicap dans leurs dmarches de maintien dans
l'emploi.
Les Cap Emploi sont les principaux acteurs de la recherche
demploi. Leurs conseillers aident les personnes en situation de
handicap construire un projet professionnel et les accompagnent
tout au long de leur recherche d'emploi. Ils peuvent intervenir
auprs d'un recruteur pour aborder les questions techniques
relatives la compensation du handicap et aux aides financires.
En pratique
La liste des dlgations rgionales de l'Agefiph et des Sameth est
disponible sur le site internet de l'Agefiph :
WEB www.agefiph.fr > LAgefiph en rgion.

Les coordonnes des Cap Emploi sont disponibles sur le site de Cap
Emploi :
WEB www.capemploi.net

Travailler dans la fonction publique


Les travailleurs en situation de handicap disposent de deux voies
d'accs la fonction publique : le recrutement par concours et le
recrutement contractuel.
Les preuves de recrutement par concours peuvent tre amnages
en fonction de la nature et du degr du handicap (dure des
examens, temps de repos, utilisation dun ordinateur...).
Les candidats reconnus travailleurs handicaps dposent une
demande damnagement des preuves ds le dpt du dossier
d'inscription. Ils doivent apporter un certificat mdical dlivr par
un mdecin agr par ladministration, lequel dtermine le ou les
amnagements ncessaires. La liste des mdecins agrs est
disponible auprs de la prfecture du dpartement de rsidence.
Les candidats au recrutement contractuel doivent remplir des
conditions daptitude physique (dtermines par les possibilits du
candidat compenser son handicap de manire le rendre
compatible avec lemploi postul) et des conditions de diplmes ou
de niveau dtudes (identiques celles du recrutement par
concours). A lissue du contrat (ou de son renouvellement),
l'employ peut tre titularis.
Pour en savoir plus sur le site internet de la fonction publique :

WEB concours.fonction-publique.gouv.fr > SCORE > Les travailleurs handicaps.


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Juin 2012

Des mesures spcifiques - amnagement du poste de travail et des


horaires, formations - sont prises pour faciliter le parcours
professionnel des travailleurs handicaps dans la fonction publique
(fonctions publiques d'tat, territoriale et hospitalire). Elles sont
finances par le Fonds pour linsertion des personnes handicapes
dans la Fonction publique (FIPHFP). Vous trouverez plus
d'informations sur le fonctionnement du FIPHFP sur le site internet :
WEB www.fiphfp.fr/.

Travailler dans la fonction publique en pratique


Si vous travaillez dans la fonction publique, adressez-vous au
correspondant "handicap" (il est le plus souvent intgr au service des
ressources humaines) ou votre mdecin du travail.

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Juin 2012

O se renseigner ?
Pour s'informer sur les dmarches effectuer et obtenir de l'aide,
les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA) et
leur famille peuvent s'adresser une assistante sociale de leur
Conseil gnral.
Les professionnels des Services Rgionaux de l'AFM connaissent les
aides existantes, les financements possibles, les droits ainsi que les
dmarches entreprendre. Ils accompagnent et soutiennent dans
leurs parcours les personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Les Services Rgionaux de l'AFM en pratique
Les coordonnes des Services Rgionaux de l'AFM sont disponibles en
appelant l'Accueil Familles AFM au numro Azur :
0 810 811 088 (prix
d'un appel local) ou sur le site internet de l'AFM : WEB www.afm-telethon.fr >
Vos contacts > Services rgionaux.

N'hsitez pas les contacter si vous rencontrez des difficults.


En cas de litige li la maladie, ils peuvent, si ncessaire, demander une
expertise auprs du service juridique de l'AFM pour tre en mesure de vous
aider au mieux.

Une ligne tlphonique, Sant Info Droits, permet de poser des


questions juridiques ou sociales lies la sant (droits des malades,
accs et prise en charge des soins, assurance maladie,
indemnisation, droits des usagers des tablissements mdicosociaux, discrimination...). Des spcialistes, avocats et juristes,
informent et orientent les personnes confrontes des difficults.
Des informations juridiques ou sociales en pratique
Sant Info Droits :
08 10 00 43 33 (prix d'un appel local)
ou site internet du Collectif Inter-associatif Sur la Sant (CISS) :
WEB www.leciss.org.

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Juin 2012

Un peu dhistoire
1891 : Premire description de la
maladie par G. Werdnig et J. Hoffmann.
1945 : Premire description par
E. Kugelberg et L. Welander dune
forme de SMA dbut plus tardif.
1987 : Importation en France des
premiers fauteuils roulants lectriques
pour les tout petits enfants SMA.
1988 : Rdaction d'un appel la
recherche et la prise en charge, le
Plaidoyer SMA, par des familles.
1990 : Localisation de l'anomalie
gntique en cause dans la SMA sur le
chromosome 5.
1991 : Premier diagnostic prnatal
dans la SMA et naissance du premier
"Bbthon".
1991 : Mise en place du complment
de lallocation d'ducation spcialise
(AES) de 3e catgorie pour les familles
avec un enfant ncessitant des soins
continus ( partir de la situation d'une
famille SMA).
1995 : Identification du gne SMN par
l'quipe de J.Melki.
1997 : Caractrisation de la protine
SMN (G.Dreyfuss) et premiers travaux
sur sa fonction.
1998 : Cration dun modle murin
conditionnel ASI / SMA.
1999 : Dcret autorisant les aspirations
endotrachales par des non-soignants.
2000 : 1er test gntique pour porteur
et apparent (htrozygotes).
2002 : Le groupe dintrts de lAFM
ne parle plus dASI mais prend le nom
international de SMA ou amyotrophies
spinales.
2003 : Colloque SMA (Evry) organis
par l'AFM.
2005 : Dbut des travaux en thrapie
gnique SMA.
2006 : Cration de SMA-Europe qui
runit 7 associations (Allemagne,
France, Espagne, Italie, Pays-Bas,
Royaume-Uni) dans le but de
coordonner et de regrouper des efforts
de recherche et les moyens pour les
mettre en uvre (1er appel projet
annuel en 2008).

Les formes infantiles de l'amyotrophie spinale proximale ont t


reconnues et dcrites officiellement pour la premire fois la fin du
XIXme sicle (1891). Deux auteurs sont intimement associs
ces premires dcouvertes : Guido Werdnig, un pdiatre autrichien
de Vienne, et Johann Hoffmann, un neurologue allemand de
lUniversit de Heidelberg. Tous deux ont dcrits des formes de
lenfance, dbutant plus ou moins prcocement. Hoffmann a
dmontr que lorigine des paralysies se situait dans la moelle
pinire.
Eric Kugelberg et Lisa Welander, deux mdecins sudois, ont
rapport juste aprs la seconde guerre mondiale (1945), des
formes moins svres et dbut plus tardif.
La
course
aux
gnes
impliqus
dans
des
maladies
neuromusculaires inaugure en 1986 avec la dcouverte du gne
de la dystrophine (dont les anomalies sont responsables de la
dystrophie musculaire de Duchenne) sest naturellement applique
l'amyotrophie spinale proximale (SMA). La France, et tout
particulirement Judith Melki et son quipe de lHpital Necker, a
t trs en pointe dans ces travaux, lesquels ont abouti en 1995
lidentification, par son groupe, du gne SMN. On notera que la
comptition pour cette dcouverte aura t particulirement pre,
les amricains et les anglais tant eux aussi trs impliqus dans
cette qute.
La priode dite de "laprs-gne" a t trs fructueuse et a permis
de comprendre pour partie les fonctions de la protine SMN et des
mcanismes gntiques en cause. De nombreux laboratoires du
monde entier, dont celui de Gideon Dreyfuss aux tats-Unis,
travaillent depuis sur le sujet et aboutissent des rsultats
tangibles. Des modles animaux sont disponibles pour la SMA
depuis 2000. Les premiers essais issus de la connaissance des
gnes ont dbut en 2002.
La priode actuelle est marque par un grand investissement, la
fois financier et intellectuel, dans les aspects thrapeutiques issus
de la connaissance du gne SMN. Cest dans ce contexte que sont
ns les premiers essais thrapeutiques dans la SMA partir des
annes 2000. On assiste maintenant un rapprochement des
efforts de recherche produits des deux cts de lAtlantique par des
quipes jusque-l en forte comptition. Le but est de mieux
standardiser les protocoles pour les essais mais aussi pour le suivi
et le traitement des patients SMA en gnral. De mme, le
financement des essais, toujours de plus en plus coteux, est
partag entre diffrents organismes (institutions mdicales,
fondations, associations bnvoles, laboratoires pharmaceutiques)
nationaux ou internationaux. Lide est aussi de rendre le plus
homogne possible les cohortes de patients participant aux essais
afin den tirer plus de conclusions.
En France, l'essai ASIRI (B. Estournet, Centre de Rfrence
Neuromusculaire
Garches-Necker-Mondor-Hendaye,
Garches,
France) valuant la tolrance et l'efficacit d'un traitement par
riluzole dans les SMA de type II et III est temin (les rsultats sont
en cours de publication). Un autre essai, l'essai Trophos, valuant
la tolrance et lefficacit de lolesoxime (TRO 19622), dvelopp
par la socit pharmaceutique Trophos, est men dans 7 pays
(dont la France) et une vingtaine de centres europens. Les
rsultats sont attendus pour le 2e semestre 2013.

AFM>Myoinfo

80

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Deux autres sujets animent actuellement les dbats en matire de


SMA, surtout aux tats-Unis, et dcoulent des perspectives de
thrapeutiques innovantes et possiblement efficaces dans cette
maladie.
De plus en plus de cliniciens et dassociations militent pour un
dpistage systmatique la naissance des enfants porteurs dune
dltion homozygote de SMN1 (perte des deux copies du gne
SMN1) et donc dune SMA en devenir. Lide est de pouvoir
proposer des solutions thrapeutiques trs prcoces un stade o
peu des motoneurones ont disparus. Trois expriences de dpistage
grande chelle ont t ralises en Isral, aux tats-Unis et
Taiwan.
Lautre sujet concerne la prise en charge mdicale des enfants
atteints de SMA de type I, notamment au niveau respiratoire.
Beaucoup de spcialistes amricains, la diffrence de leurs
homologues europens, ont de plus en plus tendance anticiper
trs tt les difficults venir lies la maladie. Certains dentre eux
nhsitent plus proposer une ventilation assiste un trs jeune
ge (avec des mthodes non invasives, type ventilation nocturne
par voie nasale) ainsi quune intervention chirurgicale pour lutter
contre le reflux gastro-sophagien (intervention de type de
Nissen).

81

AFM>Myoinfo

2006 : Dmarrage d'un essai franais


de phase III du riluzole chez 150
personnes atteintes de SMA ges de
6 20 ans.
15, 16, 17 Janvier 2007 : Colloque
AFM : "Workshop on overcoming
bottlenecks in the development of
therapeutics for rare neuromuscular
disorders"
2007 : 20e Entretiens de la Fondation
Garches : "Maladies neuromusculaires
de l'enfant et de l'adulte. Dystrophie
myotonique de Steinert et amyotrophie
spinale infantile".
2008 : Dbut des travaux pour un
vecteur adapt aux motoneurones.
2009 : Runion avec Treat NMD
(niveau europen).
2010 : Fin de l'essai riluzole.
Dmarrage de l'essai de l'olsoxime
(rsultat attendus pour le
2e semestre 2013).

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Pour en savoir plus


Le Zoom sur la recherche dans l'amyotrophie spinale
proximale
Le Zoom sur la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale
fait tat des connaissances scientifiques et des avances de la
recherche concernant la comprhension des mcanismes et les
pistes thrapeutiques dans cette maladie.
Ce document est consultable et tlchargeable sur le site internet
de l'AFM :
WEB www.afm-telethon.fr > Maladies neuromusculaires > Concern par la maladie
> Amyotrophie spinale proximale

Repres Savoir et Comprendre


Ces documents, destins aux personnes atteintes de maladies
neuromusculaires et leurs familles, traitent de sujets scientifiques,
mdicaux, psychologiques ou sociaux.
Ils sont disponibles auprs du Service rgional de votre rgion
(coordonnes
sur
le
site
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies

neuromusculaires > Concern par la maladie > Contact > Contacter un service daide
et dinformation dans sa rgion) ou en tlchargement sur le site internet

de l'AFM ( WEB

www.afm-telethon.fr > Mdiathque).

Repres Savoir & Comprendre, AFM,


Mars 2006
>> Fonction digestive et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2010
>> Fonction respiratoire et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Fvrier 2009
>> L'annonce du diagnostic... et
aprs
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2005
>> Le muscle squelettique
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
2003
>> Le systme musculaire
squelettique
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
2003
>> Les aides humaines domicile
Repres Savoir & Comprendre,
novembre 2008
>> Lve-personne et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2008
>> Manutention des personnes
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2011
>> Ordinateur et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2007
>> Organisation de la motricit
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2005
>> Organisation des soins et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Juillet 2008
>> Prvention et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Dcembre 2006

>> ADN, cellules, tissus... des


banques pour la recherche
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2009
>> Bien s'quiper pour bien dormir
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2009
>> Conseil gntique et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2008
>> Demande de prestation de
compensation : o et comment tre
acteur ?
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mai 2007
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Janvier 2010
>> Domotique et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2011
>> Douleur et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Janvier 2012
>> Droits des patients et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mai 2011
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Juillet 2010
>> valuation de la fonction
respiratoire dans les maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Fvrier 2009
>> Emploi et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2009
>> Financement des aides humaines
AFM>Myoinfo

82

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012
>> Prise en charge orthopdique et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2011
>> Prise en charge nutritionnelle et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Janvier 2011
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2010
>> Salle de bain et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre,
Janvier 2009
>> Scolarit et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mai 2006
>> Soins bucco-dentaires et
maladies neuromusculaires

Repres Savoir & Comprendre, AFM,


Mars 2012
>> Soutien psychologique et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2009
>> Stress et maladies
neuromusculaires
Repres Myoline, AFM, 1997
>> Trachotomie et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Octobre 2007
>> Vacances et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2010
>> Ventilation non invasive et
maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2011

Numros de tlphone utiles


Accueil Familles AFM : service de l'Association Franaise contre les
Myopathies qui a pour mission d'accueillir et d'orienter toute
personne atteinte d'une maladie neuromusculaire vers les rseaux
et les comptences internes ou externes l'AFM en fonction de
0 810 811 088 (prix d'un appel local)
leurs besoins.
Sant Info Droits : pour toute question juridique ou sociale
0 810 004 333 (prix d'un appel local)
Droits des malades Info pour toute question sur le droit des
malades
0 810 51 51 51 (prix d'un appel local)
Maladies Rares Info Service

0810 63 19 20

Sites internet
Site internet de l'AFM (Association Franaise contre les Myopathies).
WEB www.afm-telethon.fr

Au sein de l'AFM, le groupe Amyotrophies Spinales (SMA) runit


des personnes concernes par l'amyotrophie spinale proximale et
joue un rle important de soutien et dentraide, mais aussi de
recueil des connaissances sur ces pathologies.
Pour en savoir plus :
Blog : WEB amyotrophies-spinales.afm-telethon.fr/
Contact :
02 31 51 77 08
e-mail : sma@afm.genethon.fr
Site franais consacr aux maladies rares et aux mdicaments
orphelins. WEB www.orphanet.fr
Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada
WEB www.muscle.ca

Site internet de l'association amricaine Families of SMA


WEB www.fsma.org/ (en anglais)

Site internet de l'association amricaine SMA Foundation


WEB www.smafoundation.org/ (en anglais)

Site internet de la Muscular Dystrophy Association (MDA).


WEB www.mda.org/ (en anglais)
WEB www.mdaenespanol.org (en espagnol).
83

AFM>Myoinfo

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

Glossaire
AIDES HUMAINES
L'aide humaine (aidant, tierce
personne, auxiliaire de vie ou assistant
de vie) peut assister une personne en
situation de handicap pour les actes
essentiels de l'existence (aide aux
soins d'hygine, l'habillage, aux
repas, aux actes quotidiens comme se
coucher, se lever...) et plus
gnralement pour les actes de la vie
quotidienne (aide aux dplacements et
la participation la vie sociale pour la
scolarit, les loisirs, les dmarches,
visites, sorties) ainsi que pour une
surveillance rgulire. .
>> Financement des aides
humaines, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mars 2006.
>> Les aides humaines domicile,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2008.

AIDES TECHNIQUES
Les aides techniques comprennent
tous les quipements utiliss par
une personne en situation de
handicap, destins prvenir ou
compenser une dficience :
appareillages orthopdiques,
dispositifs facilitant le dplacement,
la communication, l'habillage ou
l'hygine... Grce ces aides
techniques, la personne handicape
peut conserver une meilleure
autonomie dans sa vie personnelle,
ses loisirs et ses activits
professionnelles.

WEB www.afm-telethon.fr >


Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Vie
quotidienne > Aides techniques
>> Maladies neuromusculaires et
prise en charge orthopdique, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2004

ALLLE
Un mme gne peut exister sous
plusieurs formes, appeles allles.
Les diffrents allles d'un mme
gne sont composs d'une
squence d'ADN qui prsente de
petites variations. Ils ont un
emplacement identique sur le
chromosome et ont la mme
fonction.
Dans le cas d'une maladie
gntique, un allle correspond la
squence du gne correcte et un
autre la squence du gne avec
une anomalie gntique, dont la
prsence entrane l'apparition des
symptmes de la maladie.
ALLOCATION POUR ADULTES
HANDICAPS

LAllocation pour adultes


handicaps (AAH) est attribue aux
personnes en situation de handicap

qui, de ce fait, ne peuvent accder


un emploi et disposent de
ressources modestes.
lAllocation adultes handicaps
(AAH) peuvent sajouter, sous
certaines conditions, deux
complments (qui ne sont pas
cumulables) :
- la majoration pour la vie
autonome est destine aux
personnes vivant dans un logement
indpendant : cette allocation
complmentaire permet de faire face
aux charges supplmentaires que
cela implique ;
- le complment de ressources
sadresse aux personnes
handicapes qui se trouvent dans
lincapacit quasi absolue de
travailler pour leur garantir une vie
aussi autonome que possible.

WEB www.solidarite.gouv.fr >


handicap > Informations pratiques >
Fiches pratiques > Fiches pratiques du
handicap > Prestations du handicap
WEB www.caf.fr > Particuliers>
Toutes les prestations > Allocation aux
adultes handicaps

ALVOLES PULMONAIRES
Les alvoles pulmonaires, situes
au cur des poumons, sont de
petits sacs qui se gonflent d'air lors
de l'inspiration et se vident lors de
l'expiration. Entoures de
minuscules vaisseaux sanguins, les
capillaires, elles sont le sige des
changes gazeux entre l'air et le
sang (le sang veineux charg en
CO2 est transform en sang artriel
riche en O2).
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

AMYOTROPHIE
L'amyotrophie est le terme mdical
pour dsigner une diminution du
volume d'un muscle,
"l'amaigrissement" d'un muscle. Elle
peut tre de diverses origines
(nutritionnelles, musculaires,
neurologiques, endocriniennes...).
AMYOTROPHIE SPINALE
Une amyotrophie spinale est une
maladie qui entrane une perte de
force musculaire par atteinte de la
cellule nerveuse motrice qui
transmet l'ordre de contraction aux
fibres musculaires, le motoneurone
priphrique. Selon la rpartition des
muscles paralyss, on distingue
diffrentes amyotrophies spinales :
- les amyotrophies spinales
proximales qui touchent les muscles

84

des hanches et des paules en


premier,
- les amyotrophies spinales distales
qui touchent plutt les muscles des
pieds et de jambes et ceux des
mains et des avant-bras,
- les amyotrophies spinales scapulopronires dans lesquelles ce sont
les muscles des paules et des
jambes qui sont les plus atteints,
- les amyotrophies bulbo-spinales
dont l'atteinte touche aussi les
muscles de la gorge.

WEB www.afm-telethon.fr >


Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie >
Amyotrophie spinale proximale.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Syndrome
de Kennedy.

ANTALGIQUE
Un traitement antalgique a pour but
de calmer la douleur.
>> Douleur et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2012

ARTHRODSE
L'arthrodse est une technique
chirurgicale qui vise immobiliser et
stabiliser dfinitivement une
articulation dans une position
donne.

>> Maladies neuromusculaires et


prise en charge orthopdique, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2004

ARTHROGRYPOSE
L'arthrogrypose se manifeste la
naissance, ou ds la vie ftale, par
le blocage de certaines articulations
en position replie. Cela entrane
une limitation des mouvements de
l'enfant dont les membres, par
exemple, ne peuvent pas tre
allongs compltement.
ATLECTASIE
Une atlectasie correspond
l'absence de dploiement d'une
rgion des poumons l'inspiration.
Elle se produit lorsque les alvoles
pulmonaires ne reoivent pas assez
d'air : certaines peuvent se "coller" et
parfois ne plus se gonfler
normalement. La kinsithrapie
respiratoire permet de prvenir ce
phnomne.
ATTELLE CRUROPDIEUSE
Une attelle cruropdieuse est un
appareil orthopdique qui maintient
la cuisse et la jambe jusqu'au pied.
AUTOSOMIQUE

AFM>Myoinfo

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

La transmission autosomique
concerne les gnes ports sur les
autosomes, c'est--dire un des 46
chromosomes humains l'exception
des 2 chromosomes sexuels (X et
Y). Un caractre autosomique peut
donc se retrouver aussi bien chez
les hommes que chez les femmes.
AUXILIAIRE DE VIE SCOLAIRE
Un auxiliaire de vie scolaire (AVS)
accompagne un ou plusieurs enfants
pour faciliter l'installation en classe,
aider aux dplacements, prendre
des notes, rexpliquer les
consignes, effectuer des actes
techniques qui ne ncessitent pas
de qualification mdicale comme les
aspirations endotrachales (
condition davoir suivi une formation)
...
>> Scolarit et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2006.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Vie
quotidienne > Scolarit

BALNOTHRAPIE
La balnothrapie chaude prpare
la sance de mobilisations et
postures. Elle associe les effets de
limmersion et de la temprature de
leau (entre 30 et 35C).

>> Maladies neuromusculaires et


prise en charge orthopdique, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2004

BIOPSIE MUSCULAIRE
La biopsie musculaire est un
examen mdical qui consiste
prlever, sous anesthsie locale, un
petit fragment de tissu musculaire.
Les fragments de tissu musculaire
prlevs sont observs au
microscope. Les diffrentes
mthodes utilises pour prparer le
tissu permettent de dceler des
anomalies de la morphologie et/ou la
structure des fibres musculaires
et/ou de mettre en vidence le dficit
d'une protine spcifique.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

CAPACIT VITALE
La capacit vitale est mesure au
cours des explorations fonctionnelles
respiratoires. Elle correspond au
volume d'air maximum qu'une
personne arrive mobiliser entre
une expiration et une inspiration
forces.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

CEINTURE SCAPULAIRE - CEINTURE


PELVIENNE

La ceinture scapulaire est la zone


du corps humain qui relie les
membres suprieurs au tronc : elle
correspond la rgion des paules.
La ceinture pelvienne relie les
membres infrieurs au tronc : elle
correspond la rgion du bassin.
CENTRES DE COMPTENCES DES
MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Les Centres de comptences des


maladies neuromusculaires sont
des consultations spcialises dans
les maladies neuromusculaires dont
les missions rejoignent celles des
centres de rfrence (avec lesquels
ils collaborent) : assurer la prise en
charge mdicale des personnes
atteintes de maladies
neuromusculaires. Leur rle est
cependant davantage cibl sur
l'optimisation de la prise en charge
et des filires de soins de proximit
au sein de leur rgion. Ils peuvent
galement participer aux essais
cliniques. En septembre 2008, 4
centres de comptences
neuromusculaires (constitus de
plusieurs consultations spcialises)
ont t nomms.

>> Organisation des soins et


maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Juillet
2008
WEB sante.gouv.fr/ > Les dossiers de
la sant de A Z > Maladies rares >
Accs aux soins : quelle offre de soins
pour les maladies rares ?

CENTRES DE RFRENCE
Les Centres de rfrence des
maladies neuromusculaires sont
des consultations spcialises dans
les maladies neuromusculaires
labellises par le ministre de la
sant (il en existe 12 en France).
Elles regroupent pour la plupart
plusieurs consultations. Outre le
suivi mdical des personnes
atteintes de maladies
neuromusculaires, les consultations
centres de rfrences peuvent tre
sollicites pour leur expertise dans le
domaine du diagnostic ou de la prise
en charge, par rapport des
situations mdicales complexes.
Elles contribuent la ralisation
d'essais cliniques et l'amlioration
des pratiques professionnelles.
>> Organisation des soins et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Juillet
2008
WEB sante.gouv.fr/ > Les dossiers de
la sant de A Z > Maladies rares >
Accs aux soins : quelle offre de soins
pour les maladies rares ?

CHROMOSOMES
AFM>Myoinfo

85

Les chromosomes sont de fins


btonnets visibles au microscope
dans le noyau des cellules qui sont
en train de se diviser. C'est dans les
chromosomes que se situe le
support de l'information gntique :
l'ADN. Les cellules de l'tre humain,
comportent 23 paires de
chromosomes (soit 46
chromosomes). Vingt-deux paires
sont constitues de 2 chromosomes
identiques, appels autosomes. La
vingt-troisime paire est constitue
des chromosomes sexuels, XX chez
la femme et XY chez l'homme.
COHORTE
Une cohorte est un groupe de
personnes, slectionnes en
fonction d'une ou de plusieurs
caractristiques et suivies dans le
temps afin d'tudier comment volue
leur situation.
COLLAGNES
Les collagnes sont une famille de
protines de forme allonge trs
caractristiques, que l'on retrouve
chez tous les animaux. Ils
constituent le composant principal
de la peau et de l'os.
Structuralement, les collagnes sont
constitus de trois chanes qui
s'enroulent les unes autour des
autres pour former une triple hlice.
COMMISSION DES DROITS ET DE
LAUTONOMIE DES PERSONNES

HANDICAPES
La Commission des Droits et de
lAutonomie des Personnes
Handicapes (CDAPH) est l'organe
au sein de la MDPH qui dcide de
l'attribution des aides et prestations
(Prestation de compensation du
handicap (PCH), AAH, cartes
dinvalidit et de stationnement, ....),
de la reconnaissance de la qualit
de travailleur handicap, de
l'orientation scolaire ou mdicosociale et de lattribution de cartes
dinvalidit.
Elle est compose de 23 membres
reprsentant les associations de
personnes en situation de handicap,
le Conseil Gnral, les services de
ltat (comme lducation nationale),
les organismes dassurance maladie
et de prestations familiales, les
associations de parents dlves,
des gestionnaires dtablissement
mdico-social... Elle peut aussi
fonctionner dans une formation
restreinte (un reprsentant du
secteur associatif, un reprsentant
du conseil gnral et un
reprsentant de ltat) pour les
demandes simples (par exemple les
renouvellements).

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012
>> Demande de prestation de
compensation : o et comment tre
acteur ?, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2007.

COMPLMENT DE RESSOURCES
Le Complment de ressource est
une des deux allocations qui peut
venir complter, sous certaines
conditions, l'Allocation pour adultes
handicaps (AAH) [ voir "Allocation
pour adultes handicaps"]. Il
s'adresse aux personnes
handicapes qui se trouvent dans
lincapacit quasi absolue de
travailler pour leur garantir une vie
aussi autonome que possible.

WEB www.solidarite.gouv.fr >


handicap > Informations pratiques >
Fiches pratiques > Fiches pratiques du
handicap > Prestations du handicap
WEB www.caf.fr > Particuliers>
Toutes les prestations > Allocation aux
adultes handicaps

CONSANGUINIT
La consanguinit dsigne le degr
de parent entre deux personnes
ayant un anctre commun. C'est un
facteur de risque de transmettre une
mme anomalie gntique la fois
par le pre et par la mre : les deux
parents tant membres de la mme
famille, une partie de leur gnome
est identique.
CONSEIL GNTIQUE
Le conseil gntique s'adresse aux
personnes confrontes une
maladie d'origine gntique qu'elles
soient elles-mmes atteintes ou
qu'un de leur proche soit atteint. Le
but est de renseigner la personne
sur le risque qu'elle a de dvelopper
et/ou de transmettre la maladie dans
l'avenir et d'valuer les possibilits
de diagnostic prnatal ou
primplantatoire et de dpistage des
individus risque (diagnostic prsymptomatique).
La consultation du conseil gntique
est souvent entreprise avant un
projet de procration. Elle peut l'tre
aussi sans lien direct avec celui-ci
pour lever une inquitude sur son
propre statut gntique.
La consultation de conseil gntique
peut s'accompagner d'une
consultation psychologique pour
aider la personne anticiper limpact
du rsultat du test dans sa vie future
et lui permettre d'exprimer ses
interrogations et ses inquitudes vis-vis delle-mme, de sa famille, de
son avenir.

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.

CONSEILLER GNTIQUE
AFM>Myoinfo

Le conseiller gntique travaille en


collaboration avec le mdecin
gnticien pour accueillir, informer et
rpondre aux questions des familles
qui s'adressent une consultation
de conseil gntique.

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.

CONSULTATIONS SPCIALISES
La complexit du diagnostic et la
spcificit de la prise en charge des
maladies neuromusculaires
ncessitent le recours des
consultations spcialises
composs dquipes
pluridisciplinaires runissant toutes
les spcialits impliques dans la
prise en charge des maladies
neuromusculaires. Ces structures
facilitent l'organisation des soins
pour les malades.

>> Organisation des soins et


maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Juillet
2008
WEB sante.gouv.fr/ > Les dossiers de
la sant de A Z > Maladies rares >
Accs aux soins : quelle offre de soins
pour les maladies rares ?

CORSET
Un corset est un appareillage port
au niveau du tronc pour le traitement
des affections de la colonne
vertbrale. Il maintient la colonne
vertbrale dans la meilleure position
possible. Associ de la
kinsithrapie, il permet de limiter
les dformations de la colonne
vertbrale.
>> Maladies neuromusculaires et
prise en charge orthopdique, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2004

CYPHOSE
La cyphose est une exagration
pathologique de la courbure
naturelle de la colonne vertbrale au
niveau du dos : le dos est vot,
exagrment arrondi.
DFORMATIONS ORTHOPDIQUES
Les dformations orthopdiques
sont des modifications anormales,
gnralement lentes et progressives,
de la forme du squelette, des
muscles et/ou des tendons
(rtraction musculo-tendineuse), des
articulations et/ou des ligaments
(enraidissement, perte d'alignement
articulaire).
>> Maladies neuromusculaires et
prise en charge orthopdique, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2004

DGNRESCENCE
La dgnrescence est un
processus d'altration d'un tissu ou
86

d'un organe : l'intrieur du tissu,


des cellules se modifient et perdent
leurs caractres spcifiques (mais
elles ne meurent pas toutes).
DLTION
Une dltion est un type d'anomalie
gntique correspondant la perte
d'un fragment d'ADN plus ou moins
grand (de quelques nuclotides un
gne entier, voire plus).
DIAGNOSTIC CLINIQUE
Le diagnostic clinique est un
diagnostic fond sur les symptmes
que prsente un patient et sur
l'examen physique fait par le
mdecin.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

DIAGNOSTIC MOLCULAIRE
Le diagnostic molculaire est bas
sur des techniques de laboratoires
de biologie molculaire. En mettant
en vidence sur l'ADN ou les
protines, les anomalies
responsables de la maladie, il
permet de confirmer le diagnostic
clinique.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

DIAGNOSTIC PRIMPLANTATOIRE
Le diagnostic primplantatoire est
ralis dans le cadre d'une
procration mdicalement assiste
avec fcondation in vitro (FIV) pour
un couple dont la descendance
prsente un risque important de
maladie gntique d'une "particulire
gravit". Il permet de vrifier si un
embryon est porteur ou non de la
mutation l'origine de la maladie
avant mme son implantation dans
l'utrus. Il est donc ncessaire que
l'anomalie gntique soit connue et
caractrise.
Il ne peut tre ralis que dans des
centres agrs. La difficult
technique de la FIV, l'investissement
physique et psychique que
reprsente cette dmarche en
regard des chances de succs (15
% de chance de grossesse), l'attente
trs longue, sont autant de facteurs
qui contribuent limiter cette
approche.

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.

DIAGNOSTIC PRNATAL
Le diagnostic prnatal (DPN)
permet de dterminer pendant la
grossesse si l'enfant natre est
porteur d'une anomalie gntique
dj connue chez l'un de ses
parents (ou les deux). La loi
nautorise ce diagnostic que dans le

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

cas "d'une affection d'une


particulire gravit". L'ventualit
d'un DPN doit tre anticipe, dans le
cadre d'une dmarche de conseil
gntique, avant une grossesse. Elle
se discute au cas par cas, en
fonction de la pathologie, d'autant
que cette dmarche n'est pas sans
risque pour le ftus et qu'elle pose
la question de l'interruption de
grossesse.
Le DPN repose sur des analyses
gntiques effectues sur de l'ADN
extrait d'une biopsie du placenta
partir de 11 semaines d'arrt des
rgles (amnorrhe) ou du liquide
amniotique 15-16 semaines
d'amnorrhe.

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.

DIAGNOSTIC PR-SYMPTOMATIQUE
Le diagnostic pr-symptomatique
permet de dterminer si une
personne d'une famille dont un
membre de la famille est atteint
d'une maladie gntique et ne
prsentant elle-mme aucun
symptme, est porteuse ou non de
l'anomalie gntique responsable de
la maladie. Il ne peut tre prescrit
chez un enfant mineur sauf si un
bnfice mdical direct pour l'enfant
est possible (traitement et/ou prise
en charge adquats).

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.

DOMINANT(E)
Une maladie hrditaire est dite
"dominante" lorsqu'une seule copie
du gne de la personne malade est
touche par l'anomalie gnique. La
maladie, consquence de l'anomalie
sur lune des deux copies du gne,
se manifeste mme si l'autre copie
du gne n'est pas altre.

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.
DOMOTIQUE

La domotique dsigne l'ensemble


des techniques et technologies
lectroniques, informatiques et de
tlcommunication utilises pour
amliorer une habitation. Cela
recouvre les systmes de
commande distance et de
programmation, par exemple pour le
chauffage, l'ouverture des portes et
volets, l'quipement lectromnager
et audiovisuel, les alarmes...
DOSAGE DES ENZYMES MUSCULAIRES
Le dosage des enzymes
musculaires consiste mesurer la
quantit d'enzymes musculaires
prsentes dans le sang. Lorsque des
AFM>Myoinfo

cellules musculaires sont abmes


ou dtruites, certaines enzymes,
principalement la cratine
phosphokinase (CPK), l'aldolase et
la lactico-dshydrognase sont
libres dans la circulation sanguine.
Un taux lev de CPK dans le sang
est le signe d'une lsion musculaire,
dont l'origine peut tre une maladie
neuromusculaire, un traumatisme
musculaire, ou mme une activit
physique intense.

>> Diagnostic des maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.
DOUBLE AVEUGLE (ESSAI EN)

Dans un essai en double aveugle,


ni les patients ni les mdecins ne
savent quelle alternative de
traitement les patients prennent.
DRAINAGE BRONCHIQUE
Le drainage bronchique permet de
mobiliser les scrtions prsentes
dans les voies respiratoires et d'en
faciliter la remonte. Ces
manuvres, ralises par un
kinsithrapeute, ne sont
ncessaires qu'en priode d'infection
pulmonaire ou d'encombrement
bronchique.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

DYSTROPHIE MUSCULAIRE
Une dystrophie musculaire est
caractrise par une fonte et un
affaiblissement progressifs de
certains groupes de muscles.
L'examen au microscope d'un
chantillon de ces muscles montre
une dgnrescence des cellules
musculaires s'accompagnant de la
prsence de cellules jeunes en
rgnration tendant
contrebalancer la perte cellulaire due
la dgnrescence.
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE
DUCHENNE
La dystrophie musculaire de
Duchenne est la plus rpandue des
myopathies de l'enfant. Elle touche
l'ensemble des muscles de
l'organisme. Elle est due une
anomalie gntique dans le gne qui
code la dystrophine. Seuls les
garons sont atteints. Un suivi
mdical rgulier permet d'empcher
et de retarder certaines
manifestations, pour la plupart
consquences de l'atteinte
musculaire.

WEB www.afm-telethon.fr
>
Maladies
neuromusculaires
>
Concern par la maladie > Dystrophie
musculaire de Duchenne.

87

CHOCARDIOGRAPHIE
Une chocardiographie (ou
chographie du cur) est une
technique d'imagerie, base sur
l'utilisation des ultra-sons, qui permet
de voir le cur fonctionner en temps
rel. Cet examen indolore enregistre
la taille et les mouvements du cur
et de ses enveloppes l'aide d'une
sonde place sur la poitrine et
permet, en particulier, de mesurer la
fraction d'jection systolique, un
indice qui reflte la fonction
contractile du muscle cardiaque.
CHOGRAPHIE
L'chographie est une technique
d'imagerie mdicale, base sur
l'utilisation des ultra-sons, qui permet
d'tudier les organes (dont le cur),
les vaisseaux (artres et veines) et
les ligaments. Au cours dune
grossesse, elle permet de suivre le
dveloppement du ftus et de
dpister des anomalies ou de
dterminer le sexe de lenfant.
LECTROCARDIOGRAMME
Un lectrocardiogramme (ECG),
est un examen destin enregistrer
l'activit lectrique du cur, au
moyen d'lectrodes poses sur le
thorax, les poignets et les chevilles.
Il sert identifier certaines
anomalies cardiaques et en suivre
l'volution.
Il permet de dtecter d'ventuelles
difficults du cur maintenir sa
cadence de contraction un rythme
rgulier et harmonieux (troubles du
rythme) ou encore, des signes
d'infarctus du myocarde.
LECTROCARDIOGRAMME
AMBULATOIRE

L'lectrocardiogramme
ambulatoire (ou enregistrement
Holter) est un examen qui consiste
enregistrer l'activit lectrique du
cur de faon continue pendant 24
heures grce un dispositif
d'enregistrement portable.
LECTROMYOGRAMME
L'lectromyogramme (EMG) est un
examen qui consiste recueillir
l'aide de fines aiguilles - servant
d'lectrodes implantes dans le
muscle, les signaux lectriques mis
par les fibres musculaires au repos,
pendant et aprs un mouvement.
L'analyse des tracs permet de
savoir si les difficults motrices sont
dues une atteinte des muscles
(origine myopathique ou myogne)
ou une atteinte des nerfs (origine
neuropathique ou neurogne).
L'tude lectrophysiologique du
muscle et du nerf peut aussi dceler
une anomalie de l'excitabilit de la

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

fibre musculaire (myotonie), une


altration de la transmission
neuromusculaire (myasthnie) ou
mesurer la vitesse de conduction de
certains nerfs en cas d'atteintes
neurognes.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

ENZYMES MUSCULAIRES
Enzymes musculaires voir "dosage
des enzymes musculaires"
ERGOTHRAPEUTE
L'ergothrapeute value les
besoins de la personne en situation
de handicap, organise des activits
pour lui apprendre compenser ses
dficiences et fournit des solutions
pratiques (aides techniques et/ou
amnagements des lieux de vie) afin
de lui permettre de maintenir ou
dvelopper son autonomie.
ESPRANCE DE VIE
L'esprance de vie est une donne
statistique : elle n'indique pas l'ge
ultime que l'on peut atteindre. C'est
la dure de vie moyenne des
personnes nes dans la mme
priode de temps, avec la mme
maladie, en supposant que tout au
long de leur existence les indicateurs
de sant restent identiques ceux
observs au moment o l'esprance
de vie est calcule.
ESSAI CONTRL
Un essai contrl est un essai qui
compare l'efficacit de la substance
teste celle d'un placebo ou d'une
substance active connue : une partie
des participants prend un placebo ou
une autre substance active et
constitue un groupe "contrle".
ESSAI EN DOUBLE AVEUGLE
Dans un essai en double aveugle,
ni les patients ni les mdecins ne
savent quelle alternative de
traitement les patients prennent.
ESSAI EN OUVERT
Un essai en ouvert est un essai
thrapeutique dans lequel les
mdecins et les participants ont
connaissance du traitement prescrit.
ESSAI MULTICENTRIQUE
Un essai multicentrique signifie
que est un l'essai quise droule dans
plusieurs centres.
ESSAI RANDOMIS
Dans un essai randomis, les
participants sont rpartis par tirage
au sort dans les diffrents groupes.

AFM>Myoinfo

EXAMEN CLINIQUE
L'examen clinique est la premire
tape de tout diagnostic. Le mdecin
interroge et examine la personne
afin de rassembler les lments qui
vont lui permettre d'orienter ou de
poser un diagnostic.
Le mdecin recueille le plus
d'informations possibles sur l'histoire
de la maladie (anamnse) et son
volution : nature et ge d'apparition
des symptmes, retard ventuel
d'acquisition de la marche, notion de
chutes frquentes, douleurs dans les
membres, intolrance l'effort... Il
s'informe aussi sur les antcdents
familiaux, en particulier pour prciser
la faon dont la maladie est rpartie
dans la famille (enqute familiale).
Cette rpartition, schmatise par le
dessin de l'arbre gnalogique de
cette ligne, permettra d'en dduire
le mode de transmission gntique
de la maladie. C'est parfois le seul
lment qui permet de distinguer
deux maladies qui se ressemblent
beaucoup.
L'examen des zones musculaires et
articulaires permet de localiser les
dformations articulaires (difficults
allonger ou plier compltement
telle ou telle articulation) et
d'apprcier la souplesse (raideur,
prsence de rtractions) et le
volume des muscles (hypertrophie,
atrophie), de reprer la faiblesse de
certains groupes musculaires et de
prciser la rpartition de l'atteinte
musculaire... A partir des donnes
recueillies lors de cet examen, le
mdecin dcide des examens
complmentaires utiles pour
confirmer le diagnostic.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

EXPLORATIONS FONCTIONNELLES
RESPIRATOIRES

Les explorations fonctionnelles


respiratoires (EFR) servent
valuer la capacit respiratoire en
mesurant les volumes dair mobiliss
par lappareil respiratoire. Elles
indiquent aussi la force des muscles
inspirateurs et expirateurs dont
dpend la qualit de la respiration et
de la toux. Elles comportent
plusieurs examens, au cours
desquels la personne doit respirer
dans un embout buccal reli un
appareil (le spiromtre).
>> valuation de la fonction
respiratoire dans les maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Dcembre 2006.

FAUSSE ROUTE
Une fausse route alimentaire se
produit lorsque des dbris
88

alimentaires ou de la salive passent


dans les voies respiratoires (la
trache) au lieu de descendre dans
le tube digestif (l'sophage). La
toux permet de dgager les voies
respiratoires en expulsant les dbris
alimentaires ou la salive des voies
ariennes.
FCALOME
Un fcalome est l'accumulation de
matires bloques dans l'intestin et
trop volumineuses et/ou trop dures
pour tre vacues spontanment.
FEEDER
Un feeder ou soutien d'avant-bras
est une aide technique qui permet
de soulager les muscles des paules
du poids du bras et de l'avant-bras,
facilitant ainsi la motricit de la main
et des doigts. C'est un dispositif reli
une table, une tablette... sur lequel
repose l'avant-bras.
FIBRES MUSCULAIRES
Les fibres musculaires, ou cellules
musculaires, sont des cellules
allonges, contractiles formant le
muscle squelettique.

>> Le muscle squelettique, Repres


Savoir & Comprendre, AFM, Juin 2003.

FLEXUM
Un flexum dsigne le fait qu'une
articulation n'atteint pas l'extension
complte (dficit d'extension).
FORME CONGNITALE DE LA MALADIE
DE STEINERT

La forme congnitale de la
maladie de Steinert apparat ds la
naissance. Elle se traduit alors par
une hypotonie nonatale svre
(enfant mou), avec un risque
d'insuffisance respiratoire aigu et
de squelles psycho-intellectuelles

WEB www.afm-telethon.fr >


Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Dystrophie
Myotonique de type 1 (maladie de
Steinert).

GASTROSTOMIE
La gastrostomie consiste mettre
en place, par une petite opration
chirurgicale, une sonde dans
lestomac travers la paroi
abdominale. Elle permet de
rquilibrer les apports nutritionnels
en introduisant les aliments
directement dans l'estomac tout en
conservant la possibilit de manger
par la bouche la nourriture qui lui fait
plaisir.
GAZ DU SANG
Les gaz du sang - le dioxyde de
carbone (CO2) et le dioxygne (O2)
qui sont dissous dans le sang - sont

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

mesurs dans le sang artriel


partir d'un prlvement sanguin
(gazomtrie). Ces mesures
renseignent sur lefficacit des
changes gazeux pulmonaires et sur
la qualit de la ventilation. Elles
peuvent rvler une insuffisance
respiratoire.

>> Prise en charge respiratoire et


maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

GNE
Un gne est un "segment" d'ADN
situ un endroit bien prcis (locus)
sur un chromosome. Chaque gne
contient des informations constituant
le "plan de fabrication" dune
protine.
GNTICIEN CLINICIEN
Le gnticien clinicien, ou mdecin
gnticien, est un mdecin
spcialiste des maladies gntiques.
HISTOIRE NATURELLE D'UNE MALADIE
Ce que les mdecins appellent
l'histoire naturelle d'une maladie
est la description des diffrentes
manifestations d'une maladie et de
leur volution au cours du temps en
l'absence de tout traitement
(mdicaments, kinsithrapie,
chirurgie).
HORMONES
Les hormones sont des messages
chimiques vhiculs par le sang qui
agissent au niveau de leur organe
cible en se fixant sur un rcepteur
spcifique.
HYPERTHERMIE MALIGNE
L'hyperthermie maligne est une
maladie gntique qui se manifeste
par un accs de contracture
musculaire gnralise et
d'augmentation importante de la
temprature du corps. Cet pisode
d'hyperthermie maligne est
dclench par certains produits
d'anesthsie gnrale. En l'absence
de traitement, il met en jeu le
pronostic vital.
HYPOGLYCMIE
Lhypoglycmie est la diminution du
taux de sucre (glucose) dans le
sang. Le glucose fournit au corps
une source importante dnergie,
lorsque le taux de glucose est trop
faible, la personne se sent faible et
peut faire un malaise.
HYPOTONIE MUSCULAIRE
L'hypotonie musculaire est un
manque de tonus des muscles.

L'hypoventilation alvolaire est la


diminution du volume d'air circulant
dans les alvoles des poumons.

>> Prise en charge respiratoire et


maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

IMAGERIE MDICALE
L'imagerie mdicale est l'ensemble
de techniques qui, utilisant des
phnomnes physiques (absorption
des rayons X, rflexion d'ondes
ultrasons, rsonance magntique,
radioactivit...), permettent d'obtenir
des images ou des reprsentations
visuelles de la structure et/ou de la
fonction du corps humain :
radiographie, scanner (ou
tomodensitomtrie), chographie (ou
ultrasonographie), imagerie par
rsonance magntique (IRM),
spectroscopie par rsonance
magntique (SRM), scintigraphie,
tomographie par mission de
positions (TEP).
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

IMAGERIE MUSCULAIRE
L'imagerie musculaire est l'ensemble
des techniques d'imagerie mdicale
applique l'tude du muscle,
comme le scanner musculaire,
l'chographie musculaire
(ultrasonographie) ou encore
l'imagerie par rsonance magntique
(IRM musculaire).
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

IN VIVO
Les techniques in vivo (en latin :
"dans le vivant") sont, par opposition
aux techniques in vitro (en latin :
"dans le verre") effectues sur un
organisme vivant (modle cellulaire,
modle animal...).
INCIDENCE
L'incidence d'une maladie est le
nombre de nouveaux cas qui sont
survenus pendant une priode d'un
an et dans une population
dtermine.
INSUFFISANCE RESPIRATOIRE
L'insuffisance respiratoire se
dfinit comme l'incapacit de
l'appareil respiratoire d'enrichir en
oxygne (O2) le sang veineux
(charg en gaz carbonique CO2) qui
arrive aux poumons. Selon son
importance, elle peut n'entraner
aucune gne, ou se manifester par
un essoufflement exagr l'effort,
de frquentes infections respiratoires
(bronchites rptition), des maux
de tte au rveil...
Elle est dtecte par des examens
de la fonction respiratoire
(explorations fonctionnelles
respiratoires, mesure des gaz du
sang...) lesquels orientent la prise en
charge (kinsithrapie respiratoire,
mdicaments, ventilation assiste...).
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

IMAGERIE PAR RSONANCE


MAGNTIQUE OU OU IRM

L'imagerie par rsonance


magntique ou IRM est une
technique d'imagerie mdicale qui
permet dobtenir des images en
coupe ou en volume d'un organe ou
d'une rgion du corps humain.
Pendant l'examen, la personne est
allonge, immobile, sur un lit mobile
qui coulisse dans un appareil
cylindrique constitu dun aimant
trs puissant. Cet examen n'est pas
douloureux. L'impression d'tre
enferm, isol, le bruit de la
machine, la dure de l'examen
peuvent cependant tre un peu
impressionnants.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

IN VITRO
Les techniques in vitro (en latin :
"dans le verre") sont, par opposition
aux techniques in vivo (en latin :
"dans le vivant") effectues dans un

HYPOVENTILATION ALVOLAIRE
AFM>Myoinfo

rcipient de laboratoire (autrefois en


verre).

89

INSUFFLATIONS PASSIVES
Les insufflations passives
consistent insuffler, de faon
contrle, de l'air dans les poumons
grce un appareil conu cet effet
appel relaxateur de pression. Le
volume d'air insuffl gonflent les
poumons et soulve le thorax,
tirant doucement l'ensemble de la
cage thoracique.
Le but de ces mobilisations
thoraciques passives est
d'entretenir la mobilit du thorax et la
souplesse des poumons et de
favoriser le dveloppement
pulmonaire et thoracique chez les
enfants.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

IRM
L'IRM ou imagerie par rsonance
magntique est une technique
d'imagerie mdicale qui permet
dobtenir des images en coupe ou en
volume d'un organe ou d'une rgion

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

du corps humain. Pendant l'examen,


la personne est allonge, immobile,
sur un lit mobile qui coulisse dans un
appareil cylindrique constitu dun
aimant trs puissant. Cet examen
n'est pas douloureux. L'impression
d'tre enferm, isol, le bruit de la
machine, la dure de l'examen
peuvent cependant tre un peu
impressionnants.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

KINSITHRAPIE
La kinsithrapie (kinsis :
mouvement en grec) dans les
maladies neuromusculaires vise
minimiser les consquences de
limmobilisation sur les muscles, les
tendons et les articulations. Les
mobilisations passives, les
tirements et les postures luttent
contre lenraidissement, les
rtractions musculaires, les
dformations articulaires.
Les principales techniques de
kinsithrapie utilises dans les
soins des maladies
neuromusculaires sont les
massages, la physiothrapie, les
mobilisations, les tirements, les
postures, le travail actif aid ou
mobilisation active, la kinsithrapie
respiratoire (toux assiste,
dsencombrement bronchique ).

>> Maladies neuromusculaires et


prise en charge orthopdique, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2004

KINSITHRAPIE RESPIRATOIRE
La kinsithrapie respiratoire
entretient la mobilit du thorax, la
souplesse des poumons, la libert
des voies ariennes et optimise la
fonction des muscles respiratoires.

>> Prise en charge respiratoire et


maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

LITHIASE URINAIRE.
Une lithiase urinaire est la
prsence d'une petite bille dure - un
calcul - dans les voies urinaires. La
prsence de ce calcul peut
n'entraner aucune gne ou au
contraire provoquer des douleurs
(douleur lombaire, crise de colique
nphrtique, infections urinaires
rptitions...). Le traitement, mdical
ou chirurgical, dpend du nombre,
de la grosseur, de la nature et de la
localisation des calculs, et surtout de
la gne qu'ils occasionnent.
LOIS DE BIOTHIQUE
Les premires lois de biothique
en France ont t votes en juillet
1994 et rvises en 2004. Elles
AFM>Myoinfo

apportent des rponses aux


questions thiques, culturelles,
morales et juridiques poses par les
progrs scientifiques et
technologiques de la mdecine et de
l'ensemble des sciences du vivant
(recherche sur l'tre humain ou sur
l'embryon, greffe dorganes,
procration mdicalement assiste,
thrapie gnique, clonage
thrapeutique ou reproductif,
brevetabilit du vivant et du gnome
humain, ...).

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.
WEB www.legifrance.gouv.fr

LUXATION
La luxation d'une articulation est la
perte des contacts normaux des
deux os qui constituent l'articulation :
l'articulation est dbote, dmise.
MAJORATION POUR LA VIE AUTONOME
La majoration pour la vie
autonome est une des deux
allocations qui peut venir complter,
sous certaines conditions,
l'Allocation pour adultes handicaps
(AAH) [voir "Allocation pour adultes
handicaps"]. Elle est destine aux
personnes vivant dans un logement
indpendant : cette allocation
complmentaire permet de faire face
aux charges supplmentaires que
cela implique.

WEB www.solidarite.gouv.fr
>
handicap > Informations pratiques >
Fiches pratiques > Fiches pratiques du
handicap > Prestations du handicap
WEB www.caf.fr
>
Particuliers>
Toutes les prestations > Allocation aux
adultes handicaps

MALADIE GNTIQUE
Les maladies (d'origine)
gntiques sont des maladies dues
des anomalies de l'ADN, c'est-dire de l'information qui dtermine le
fonctionnement biologique de notre
organisme. Cette information est
prsente dans nos cellules sous
forme de chromosomes. Nous
l'hritons de nos parents et nos
enfants hritent de la ntre. C'est
pourquoi les maladies gntiques
sont souvent familiales, c'est--dire
qu'il peut y avoir plusieurs membres
d'une mme famille atteints par la
maladie gntique.
MALADIE RARE
Une maladie est dite rare quand elle
touche moins d'une personne sur 2
000. Les maladies rares font l'objet
d'une politique de sant publique
commune dans les domaines de la
recherche, de l'information et de la
prise en charge.

90

WEB www.eurordis.org/fr > Les


maladies rares
WEB sante.gouv.fr/ > Les dossiers de
la sant de A Z > Maladies rares

MANUVRE DE HEIMLICH
La manuvre de Heimlich Si les
voies respiratoires sont
compltement obstrues, la
personne ne peut plus parler, ne
peut plus respirer, ne tousse pas. Il
faut alors que quelqu'un de son
entourage l'aide dloger ce qui est
coinc dans la gorge grce une
manuvre simple.
Dans un premier temps pencher la
personne en avant et effectuer
quatre cinq claques dans le dos,
entre les deux omoplates, avec le
plat de la main ouverte. Il est
important que la personne soit bien
penche en avant pour que
l'obstacle dgag sorte de la bouche
plutt que de retourner dans les
voies ariennes (il faut soutenir la
personne au niveau des paules
avec l'autre bras).
Si les claques dans le dos ne sont
pas efficaces, la manuvre de
Heimlich par une personne de
l'entourage permet d'expulser le
corps tranger coinc dans les voies
respiratoires.
Derrire la personne, les bras lui
entourant la taille, pencher la
personne en avant. Placer un poing
ferm au dessus du nombril et sous
les ctes (la paume est oriente vers
le sol), l'autre main par-dessus et
enfoncer le poing d'un coup sec vers
soi et vers le haut. Si la personne est
debout, passez une jambe entre les
siennes pour avoir un bon point
d'appui.
Chez une personne obse, la
compression se fait plus haut, au
milieu du sternum (mais pas trop
proche de la pointe infrieure du
sternum), le geste est ralis vers
soi, et non plus vers soi et vers le
haut.
Rpter jusqu' cinq fois cette
technique.
Si la manuvre n'a pas t efficace,
il ne faut pas hsiter recommencer
plusieurs fois et avec plus de
puissance les claques dans le dos
puis la manuvre de Heimlich.

WEB http://www.croix-rouge.fr > Je


me forme > Particuliers > Les 6 gestes
de base > L'touffement

MCANISMES PHYSIOPATHOLOGIQUES
Les mcanismes
physiopathologiques sont les
vnements qui conduisent au
dveloppement d'une maladie.
MEMBRES INFRIEURS
Les membres infrieurs dans le
corps humain sont constitus par les

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

hanches, les cuisses, les genoux,


les jambes, les chevilles et les pieds.
MEMBRES SUPRIEURS
Les membres suprieurs dans le
corps humain sont constitus par les
paules, les bras, les coudes, les
avant-bras, les poignets et les
mains.
MOBILISATIONS PASSIVES
Les mobilisations passives, les
tirements et les postures
entretiennent la souplesse des
muscles et des tendons, ainsi que
toute l'amplitude de mobilit et
l'alignement des articulations. Ils
facilitent la croissance tendinomusculaire.
MODLE ANIMAL
Un modle animal est un animal qui
reproduit les caractristiques de la
maladie ( la fois sur le plan
gntique et sur le plan clinique)
permettant l'tude des mcanismes
de la maladie ou l'essai de
traitements.
MODLE CELLULAIRE
Un modle cellulaire permet
d'tudier les mcanismes
biologiques d'une maladie partir de
cellules cultives en laboratoire qui
reproduisent les caractristiques de
cette maladie. Ces cellules peuvent
provenir de personnes atteintes par
la maladie. Un modle cellulaire
permet aussi de tester les effets d'un
traitement potentiel.
MOELLE PINIRE
La moelle pinire est la partie du
systme nerveux central situ
l'intrieur de la colonne vertbrale,
en dessous du tronc crbral. Elle
est constitue de cellules et de fibres
nerveuses (neurones et leurs
prolongements) qui traitent et
relaient l'information circulant entre
le cerveau et les organes (muscles,
peau, poumons...).
MOTONEURONE
Un motoneurone est une cellule
nerveuse, un neurone, qui achemine
les ordres de motricit (sous forme
d'influx nerveux) du cerveau et de la
moelle pinire vers les muscles qui
effectuent le mouvement
command.
On distingue les motoneurones
centraux des motoneurones
priphriques. Les motoneurones
centraux sont les cellules nerveuses
de la motricit situes dans le
systme nerveux central : elles
intgrent et acheminent les influx
nerveux du cerveau et du cervelet
vers la moelle pinire. Les
AFM>Myoinfo

motoneurones priphriques
reoivent l'influx nerveux des
motoneurones centraux et le
transmettent aux muscles.

>> Organisation de la motricit,


Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mars 2005.

MUTATION
Une mutation est une modification
du matriel gntique (ADN). Elle
peut tre spontane ou induite par
des agents extrieurs (agents dits
"mutagnes" comme les radiations,
certains produits toxiques...).
MYOBANK-AFM / INSTITUT DE
MYOLOGIE
Myobank-AFM / Institut de
Myologie est une banque de tissus
pour la recherche qui a t cre par
l'AFM pour recueillir et conserver
des prlvements de tissus (muscle,
peau...) et les acheminer vers des
quipes de recherche qui travaillent
dans le domaine des maladies rares.

>> ADN, cellules, tissus... des


banques pour la recherche, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Fvrier
2009.
WEB www.institut-myologie.org/ >
Recherche > Banque de Tissus
MYOBANK-AFM
de
lInstitut
de
Myologie.

MYOLOGIE
La myologie est la science qui
tudie le muscle, sain ou malade.

WEB www.afm-telethon.fr/ > Tout


l'univers AFM tlthon en un clic > La
Recherche > Stratgie > Recherche
fondamentale > La Myologie

MYOPATHIES CONGNITALES
Les myopathies congnitales sont
des maladies musculaires. Certaines
se manifestent ds la naissance,
d'autres plus tardivement. Il en
existe de plusieurs sortes, selon le
mode de transmission et l'anomalie
implique dans l'apparition de la
maladie.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie.

MYOPATHIES DES CEINTURES


Les myopathies des ceintures se
manifestent par une perte
progressive de la force des muscles
du bassin (ceinture pelvienne) et des
muscles des paules (ceinture
scapulaire). Les gnes engendres
par la maladie et leurs volutions
peuvent tre trs variables allant de
formes caractrises par une
fatigabilit importante des formes
entranant la perte de la marche.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Myopathies
des ceintures.

91

NOMUTATION
Une nomutation est une
modification d'un gne qui touche de
faon isole et pour la premire fois
un individu d'une famille.
ORCHIDOPEXIE
Lorchidopexie est une intervention
chirurgicale qui consiste fixer un
testicule dans sa bourse (scrotum).
Elle est effectue pour dplacer un
testicule non descendu dans les
bourses (le scrotum) afin de
prserver la fertilit future, ou pour
minimiser le risque de traumatisme
ou de torsion du testicule.
OSTOPOROSE
L'ostoporose est une diminution
progressive de la masse osseuse :
pour un mme volume l'os est moins
dense, plus fragile (le risque de
fracture est augment).
PHASE I
Au cours d'un essai clinique de
phase I un mdicament dont l'intrt
thrapeutique a t montr sur des
modles animaux et/ou cellulaires
(essais prcliniques) est administr
pour la premire fois un petit
groupe de volontaires sains, plus
rarement des malades, afin
d'valuer leur tolrance la
substance en fonction de la dose
(Comment le futur traitement est-il
absorb et limin ? Comment se
fait sa rpartition dans les organes ?
Est-il toxique et quelles doses ?
Existe-t-il des effets secondaires ?).
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.

PHASE I/II
Un essai de phase I/II vise
dmontrer la faisabilit, la tolrance
et si possible l'efficacit d'un
traitement en cours d'valuation
chez l'homme.
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.

PHASE II
Au cours d'un essai clinique de
phase II, un mdicament, dont il a
t montr au pralable qu'il tait
bien tolr (au cours d'un essai de
phase I) est administr un groupe
de malades dans le but de
dterminer l'efficacit thrapeutique,
les doses optimales et la scurit du
traitement (Quel est le mode
dadministration et la dose maximale
tolre ?).
La phase II peut tre divise en deux
tapes : la phase IIa tudie le

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

dosage et la phase IIb l'efficacit du


traitement.
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.

PHASE II/III
Un essai de phase II/III permet de
tester l'efficacit d'un traitement
potentiel et son dosage en une seule
tape : les phases II (dose et mode
d'administration) et III (efficacit) de
l'essai clinique sont regroupes en
une seule. Au terme de l'essai, si les
rsultats sont positifs, une
autorisation de mise sur le march
(AMM) peut tre donne.
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.

PHASE III
Au cours d'un essai clinique de
phase III, un mdicament, pour
lequel on a dtermin lors d'essais
antrieurs l'innocuit et le dosage
optimum (essais de phase I et II), est
administr un grand groupe de
malades, sur une longue dure,
dans le but d'valuer son efficacit
thrapeutique en la comparant
celle d'un traitement de rfrence ou
un placebo. Il permet aussi de
mettre en vidence les interactions
indsirables et les effets secondaires
du traitement moyen terme. Au
terme de cet essai, le mdicament
peut obtenir une autorisation de
mise sur le march.
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.

PIED QUIN
Le pied quin est une dformation
du pied qui l'empche de prendre
appui plat sur le sol : la plante du
pied est oriente vers l'arrire
(comme quand on se met sur la
pointe des pieds).
PLACEBO
Le placebo est un produit dont la
prsentation est identique celle
d'un mdicament, mais qui ne
contient pas de principe actif. Dans
un essai clinique, un placebo est
utilis pour mesurer l'action relle du
mdicament test, en comparant les
effets du mdicament test
contenant le principe actif et ceux du
placebo.

PNEUMOPATHIE
Une pneumopathie dsigne toute
maladie qui affecte les poumons,
quel qu'en soit la cause (infection,
allergie, ...).

AFM>Myoinfo

PRESTATION DE COMPENSATION DU
HANDICAP

La prestation de compensation du
handicap (PCH) est une prestation
en nature dont lobjet est de financer
des dpenses lies au handicap,
pralablement dfinies sur la base
dune valuation individualise des
besoins de compensation. Elle
couvre les besoins en aide humaine,
en aide technique, en amnagement
du logement et du vhicule ainsi que
les surcots lis au transport, les
charges exceptionnelles ou
spcifiques et les besoins en aide
animalire.
>> Demande de prestation de
compensation : o et comment tre
acteur ?, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2007.
WEB www.service-public.fr/ > Social
Sant > Handicap > Prestation de
compensation du handicap.

PRVALENCE
La prvalence est une estimation
statistique du nombre de personnes
atteintes par une maladie dans une
population donne, correspondant
au nombre total denfants ou adultes
concerns un moment et sur un
territoire donns.
PROJET D'ACCUEIL INDIVIDUALIS
Le Projet d'accueil individualis
(PAI) et le Projet personnalis de
scolarisation (PPS) sont des
dispositifs qui permettent d'organiser
la scolarit des lves qui ont des
besoins spcifiques.

>> Scolarit
et
maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2006.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Vie
quotidienne > Scolarit

PROJET PERSONNALIS DE
SCOLARISATION

Le Projet personnalis de
scolarisation (PPS) et le Projet
d'accueil individualis (PAI) sont des
dispositifs qui permettent d'organiser
la scolarit des lves qui ont des
besoins spcifiques.

>> Scolarit
et
maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2006.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Vie
quotidienne > Scolarit

PROTINE
Chaque protine a un (ou plusieurs)
rle(s) prcis dans l'organisme.
Leurs fonctions sont trs varies :
elles participent aux ractions
chimiques essentielles la vie,
92

permettent la communication de
"messages" travers l'organisme,
constituent l'architecture des tissus
et organes, participent la dfense
contre les maladies... Elles sont
constitues d'un assemblage
d'acides amins.
PROTOCOLE DE SOINS
Le protocole de soins dfinit les
soins et les traitements pris en
charge 100% par la Caisse
d'Assurance Maladie pour le suivi
d'une affection longue dure. Il
prcise quels sont les professionnels
de sant impliqus, qui peuvent
donc tre consults directement
sans passer par le mdecin traitant.
PSEUDO-DOMINANCE
La pseudo-dominance est une
situation o une maladie gntique
rcessive semble tre transmise sur
le mode dominant : il y a des
personnes atteintes chaque
gnration dans une mme famille,
(ce qui voque le mode de
transmission dominant). Cette
situation peut se produire en cas de
consanguinit, ou lorsque l'anomalie
gntique est particulirement
frquente.
RACINE D'UN MEMBRE
La racine d'un membre est la partie
par laquelle il est rattach au tronc.
C'est la partie proximale du membre
par opposition son extrmit
distale. La rgion de l'paule
constitue ainsi la racine de membre
suprieur, celle de la hanche est la
racine du membre infrieur.
RCESSIF(VE)
Une maladie hrditaire est dite
rcessive lorsque les deux copies
du gne de la personne malade celle reue de son pre et celle
reue de sa mre - sont touches
par une anomalie gnique. La
maladie, consquence de l'anomalie
gntique, ne se manifeste, dans ce
cas-l, que lorsque les deux copies
du gne sont altres.

>> Conseil gntique et maladies


neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.

RFLEXE OSTOTENDINEUX
Un rflexe ostotendineux est une
contraction involontaire d'un muscle
cause par la percussion directe de
son tendon (rotulien par exemple).
REFLUX GASTRO-OESOPHAGIEN
Le reflux gastro-oesophagien est
la remonte du contenu acide de
l'estomac vers le tube digestif
(l'sophage), ce qui entrane des
symptmes comme les brlures

Zoom sur ... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012

d'estomac. S'il est frquent, il risque


d'endommager l'sophage.
REGISTRES DE PATIENTS
Les registres de patients sont des
recueils centraliss de donnes
mdicales concernant des
personnes atteintes par une mme
maladie. Ces donnes sont fournies,
avec l'autorisation de celles-ci dans
le respect du secret professionnel,
par les mdecins qui les suivent. Les
registres permettent de mieux
connaitre lvolution et la rpartition
de la maladie et d'en amliorer la
prise en charge.
RESPIRATION PARADOXALE
La respiration est dite paradoxale,
lorsque, linspiration, le ventre se
gonfle au lieu de se creuser et le
thorax se creuse anormalement au
lieu de se soulever.
RTRACTION MUSCULAIRE OU
MUSCULO-TENDINEUSE
Une rtraction musculaire ou
musculo-tendineuse est le
raccourcissement d'un muscle. En
devenant plus court, le muscle
rtract limite le jeu des articulations
adjacentes.
SCANNER
Le scanner ou tomodensitomtrie
est une technique d'imagerie
mdicale qui permet dobtenir des
images en coupe de l'intrieur du
corps. Au cours de cet examen
indolore et rapide, un large anneau
mettant des rayons X tourne autour
de la personne qui est allonge,
sans bouger, sur une table
d'examen.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.

SCOLIOSE
La scoliose est une dformation de
la colonne vertbrale, qui se vrille et
se courbe en forme d'S ou de C.
SYMPTOMATIQUE
Un traitement symptomatique traite
le symptme et non la cause du
symptme, par exemple, il soulage
une douleur mais ne permet pas de
supprimer la cause de cette douleur.

SYMPTME
Un symptme est un trouble
ressenti par une personne malade et
qui constitue une des manifestations
de la maladie. L'ensemble des
symptmes dcrits par la personne
malade permet d'orienter le mdecin
vers un diagnostic.

AFM>Myoinfo

SYNDROME DIMMOBILIT FTALE


Lorsque pendant la grossesse, le
ftus ne bouge pas suffisamment
ou correctement, on parle de
syndrome dimmobilit ftale. Il y
a de nombreuses causes possibles
(maladie gntique, intoxication...).
SYNDROME DE PRADER-WILLI
Le syndrome de Prader-Willi est une
maladie gntique qui se caractrise
la naissance par une diminution du
tonus musculaire (hypotonie) et des
difficults salimenter. Au cours de
la vie, diffrentes fonctions de
l'organisme peuvent tre perturbes
: mtabolisme, croissance,
dveloppement sexuel, respiration et
sommeil, sensibilit la douleur,
contrle des motions et rsistance
au stress. Une dpense de calories
diminue et une prise excessive
daliments (hyperphagie), en
labsence de prise en charge,
entranent une obsit grave. Il peut
aussi y avoir des difficults
dapprentissage et des troubles du
comportement. La prise en charge
pluridisciplinaire permet de prvenir
les complications des diffrentes
manifestations.
>> www.orphanet.fr

TNOTOMIE
La tnotomie est une intervention
chirurgicale qui consiste sectionner
ou allonger un tendon devenu trop
court afin de redonner de la
souplesse de mouvement ou de
raligner un membre ou un segment
de membre.
TEST GNTIQUE
Un test gntique analyse des
caractristiques gntiques d'une
personne gnralement partir d'un
chantillon de sang. Il permet de
dtecter la prsence, l'absence ou la
modification d'un gne particulier,
d'une petite squence localise
d'ADN ou d'un chromosome. Il ne
peut tre pratiqu qu'avec l'accord
de celui ou celle qui s'y soumet.
>> Conseil gntique et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.

TESTING MUSCULAIRE MANUEL


Le testing musculaire manuel est
une mthode d'valuation manuelle
de la force de chaque groupe
musculaire : la contraction du
muscle dont on mesure la force se
fait contre la rsistance exerce par
la main de l'examinateur. La mesure
est exprime sur une chelle
gradue de 0 (pas de force) 5
(force musculaire normale).
93

TESTING MUSCULAIRE QUANTIFI


Le testing musculaire quantifi est
une mthode de mesure de la force
musculaire dveloppe par tel ou tel
groupe musculaire lors de
contractions ralises contre une
rsistance constitue par l'appareil
de mesure.
Cette mesure se fait soit grce des
petits dispositifs tels que ceux
utiliss pour mesurer la force de la
pince "pouce-index" ou la force de
prhension de la main ("grip test"),
soit grce un dynamomtre tenu
par l'examinateur, ou encore par un
capteur de force de type jauge de
contrainte (appareils QMT pour
quantified muscle testing).
Les dynamomtres isocintiques
sont des appareils plus complexes et

plus coteux (Biodex , Cybex ,

Kincom , Lido ...), qui permettent de


mesurer des efforts musculaires de
faible intensit.
THORAX EN CARNE (OU THORAX EN
BRCHET)

Le thorax en carne, ou thorax en


brchet, est une dformation du
thorax dans laquelle los plat situ en
avant du thorax et sur lequel
viennent sarticuler les ctes, le
sternum, avance de faon exagre.
TOUX ASSISTE
Les techniques d'aide la toux toux assiste - permettent de
dgager les voies ariennes
suprieures (trache) lorsque la
faiblesse des muscles respiratoires
ne permet plus de tousser
efficacement seul(e). Pratique
rgulirement (en cas de gne
respiratoire) par l'entourage de la
personne malade, la toux assiste
diminue le risque d'encombrement
bronchique.

>> Prise en charge respiratoire et


maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires > Vie
quotidienne > Prvention/Soins > Plus
dinfos sur la toux assiste et la
ventilation mcanique.

TRACHOTOMIE
La trachotomie est un orifice cr
chirurgicalement la partie basse du
cou. On y place un petit tube (la
canule de trachotomie) pour faire
entrer de l'air directement dans les
poumons par la trache, sans
passer par les voies ariennes
suprieures (nez, gorge, arrire
gorge)

Zoom sur... l'amyotrophie spinale proximale


Juin 2012
>> Trachotomie et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Octobre 2007.

TRANSIT
Le transit intestinal est la
progression des aliments dans les
intestins.
TRONC CRBRAL
Le tronc crbral est la partie du
systme nerveux central situ entre
le cerveau et la moelle pinire. Il
est constitu par le msencphale,
la protubrance et le bulbe
rachidien. Il assure, notamment,
l'innervation de la tte (noyaux
moteurs associs aux nerfs
crniens). C'est aussi dans le tronc
crbral que se situent les centres
nerveux qui contrlent les
comportements automatiques
ncessaires la survie (respiration,
rythme cardiaque, ...).

La ventilation assiste consiste


aider ou se substituer, par un
appareil de ventilation (appel
ventilateur), la fonction des muscles
respiratoires dfaillante.
Deux modes de ventilation assiste
sont possibles :
- la ventilation non invasive : un
masque ou une pipette buccale relie
la personne au respirateur,
- la ventilation par trachotomie : la
personne est relie au ventilateur
par une canule de trachotomie qui
pntre dans la trache la base du
cou.

>> Ventilation non invasive et


maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Avril
2008.
>> Trachotomie et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Octobre 2007.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.

VENTILATION ASSISTE

AFM>Myoinfo

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VILLAGE RPIT FAMILLES


Le Village Rpit Familles est un
label qui dsigne une structure que
associant la fois un village de
vacances et un service daccueil
temporaire assurant la prise en
charge mdico-sociale des
personnes malades (soins, toilette,
habillage). Un service daide aux
aidants est galement intgr la
structure et propose des animations
et un espace de parole.
Le premier Village Rpit Familles,
La Salamandre, a ouvert ses portes
en octobre 2009, Saint Georgessur-Loire (Maine-et-Loire).
WEB www.afm-telethon.fr >
maladies-neuromusculaires >
concern par la maladie > vie
quotidienne > rpit-loisirs > lieux de
rpit et d'accueil temporaire > le
village rpit famille