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l'amyotrophie spinale
proximale
> SMA (spinal muscular atrophy)
> amyotrophie spinale proximale (ASP) lie au
gne SMN1
> amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ou
maladie de Werdnig-Hoffmann
> ASP de type II
> ASP de type III ou maladie de KugelbergWelander
> ASP de type IV ou amyotrophie spinale de
ladulte
JUIN 2012
Ce document a pour but de prsenter une information gnrale sur
l'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1. Il ne peut en
aucun cas se substituer l'avis d'un mdecin, mme s'il peut faciliter
le dialogue avec votre quipe soignante.
L'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1 est aussi appele
maladie de la corne antrieure de la moelle pinire, maladie du
motoneurone, amyotrophie spinale antrieure (ASA), amyotrophie
spinale infantile (ASI), amyotrophie spinale progressive, amyotrophie
spinale chronique ou plus frquemment, SMA (pour spinal muscular
atrophy). Pour en savoir plus sur la SMA, vous pouvez consulter le
Zoom sur... la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale qui fait
tat des connaissances scientifiques et des avances de la recherche
sur les mcanismes de la maladie et les pistes thrapeutiques dans
l'amyotrophie spinale proximale lie au gne SMN1.
Destin aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et
leurs familles, il est disponible sur le site internet de l'AFM et auprs du
Service rgional de l'AFM de votre rgion.
SOMMAIRE
Rdaction :
Dr. J. Andoni URTIZBEREA
Assistance Publique Hpitaux
de Paris,
Centre de Rfrence
Neuromusculaire GarchesNecker-Mondor-Hendaye,
64700 Hendaye
Myoinfo, Dpartement
d'information sur les maladies
neuromusculaires de l'AFM,
91000 Evry
Nous remercions pour leur
contribution ce document
- M.Bendix (ergothrapeute,
AFM),
- Elise Dupitier (ergothrapeute
conseil, AFM)
- M. Frischmann (psychologue,
AFM)
- N. Eymard (juriste, AFM),
- P. Jouinot, psychologue, hpital
Armand Trousseau)
- C. Rveillre (psychologue,
AFM),
- Dr. A. Toutain (gnticienne
clinicienne, CHU Tours),
- et toutes les personnes
concernes par cette maladie
qui ont pris le temps de relire et
d'amender tout ou partie de ce
document.
AFM>Myoinfo
Un peu dhistoire................................................................. 80
Pour en savoir plus ............................................................. 82
Glossaire ............................................................................. 84
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Cerveau
Motoneurone
Muscle
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en l'absence
de protine SMN
La protine de survie des motoneurones (SMN) est prsente dans tous les tissus.
On ne connat pas toutes ses fonctions. On sait qu'elle est ncessaire la formation des spliceosomes. En
l'absence de spliceosome, l'ARN ne peut pas jouer son rle dans la fabrication des protines.
On ne comprend pas encore pourquoi dans l'amyotrophie spinale proximale seuls les motoneurones priphriques
semblent touchs par l'absence de la protine SMN.
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Le gnome de chaque tre humain est rparti sur 23 paires de chromosomes, 22 homologues deux deux et
identiques dans les deux sexes, les autosomes, et deux chromosomes sexuels. Les deux autosomes d'une mme
paire portent les mmes gnes, au mme emplacement, mais les 2 copies du gne peuvent exister en versions
diffrentes.
Une maladie gntique lie un dfaut dun gne situ sur un autosome est dite autosomique et peut toucher
indiffremment des individus de sexe fminin ou de sexe masculin.
Une personne atteinte de maladie autosomique rcessive a une anomalie gntique dans chacune de ses deux
copies du gne (transmission rcessive).
Chacun des parents possde une anomalie gntique sur une seule de ses deux copies du gne et n'exprime pas
la maladie. A chaque grossesse, ils ont 1 risque sur 4 d'avoir un enfant malade et 1 risque sur 2 d'avoir un
enfant porteur de l'anomalie gntique en cause (mais non malade).
Si lenfant nhrite pas de l'anomalie, la transmission est interrompue dans cette branche de la famille.
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Lapprciation
du
risque
de
transmission/rcurrence
de
l'amyotrophie spinale proximale dans une famille donne se fait lors
dune consultation de conseil gntique.
Puisque l'anomalie gntique en cause dans l'amyotrophie
spinale proximale est connue, et qu'elle est prsente chez 1
2 % des personnes dans la population gnrale, ne
pourrait-on pas la dpister systmatiquement ?
La frquence de la maladie (selon les sources, on peut estimer qu'il
y a entre 3 000 et 5000 personnes atteintes d'amyotrophie spinale
proximale vivant en France, tous types confondus), mais aussi la
frquence des anomalies au niveau du gne SMN1 (entre 1 2 %
de la population gnrale serait porteur d'une anomalie au niveau
d'un exemplaire du gne SMN1) militent en faveur du dpistage des
porteurs sains grande chelle.
Trois tudes de dpistage grande chelle ont t rcemment
ralises : en Isral (chez 6 394 personnes sans antcdents
familiaux de SMA), aux tats-Unis (sur plus de 68 000 personnes
sans antcdents familiaux de SMA) et Tawan (chez 107 611
femmes enceintes).
Le frein la mise en place d'un dpistage systmatique reste
encore dordre thique et financier. Il est ncessaire de considrer
les questions thiques souleves par tous les dpistages la
naissance en gnral, en l'absence de traitement.
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apparition de
la mutation
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Chez un adulte
Les mdecins peuvent aussi tre amens diagnostiquer une
amyotrophie spinale proximale chez des personnes adultes. La
limite communment admise - et quelque peu arbitraire - pour
parler d'amyotrophie spinale proximale de ladulte (ou SMA de type
IV) est un dbut des symptmes au-del de 20 ans. La personne
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Un examen diagnostique
Une dltion est une anomalie
gntique pour laquelle un fragment
d'ADN de taille variable a disparu.
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anomalie gntique autre que la dltion, qui n'a pas pu tre mise
en vidence par le premier test gntique. En raison de la gravit
du diagnostic, il est toujours prfrable de refaire confirmer le test
par le mme laboratoire ou par un autre, parmi la dizaine de
laboratoires de biologie en France offrant cette possibilit de
diagnostic.
L'analyse gntique en pratique
L'analyse gntique ncessite un prlvement sanguin (obtenu par une
prise de sang) ou un prlvement de salive (obtenu par grattage de la face
interne de la joue avec une petite spatule), partir duquel l'ADN des
cellules du sang ou de la muqueuse est extrait puis tudi en laboratoire de
gntique molculaire. Ces techniques sont complexes raliser et
ncessitent souvent plusieurs semaines plusieurs mois danalyse.
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Dans la SMA de type IV, qui dbute l'ge adulte, deux diagnostics
sont principalement discuter : la sclrose latrale amyotrophique
ou maladie de Charcot et le syndrome de Kennedy. Ces maladies
appartiennent au groupe des maladies du motoneurone au mme
titre que l'amyotrophie spinale proximale. Elles s'en distinguent
toutefois par leurs mcanismes, par certains symptmes et par leur
volution.
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>> Zoom sur la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale Ce document, mis
jour chaque anne, fait la synthse des connaissances scientifiques, des avances
de la recherche et des pistes thrapeutiques dans cette maladie.
WEB http://clinicaltrials.gov/ Ce site internet (en anglais) rpertorie un grand
nombre d'essais cliniques en cours dans le monde. Il dpend du National Institutes of
Health (en franais "Instituts nationaux de la sant"), ou NIH, institution
gouvernementale des tats-Unis en charge de la recherche mdicale et biomdicale
(l'quivalent de l'Inserm -Institut national de la sant et de la recherche mdicale- en
France).
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Pour les formes qui dbutent dans les premiers mois de vie ou
pendant l'enfance, l'installation de l'atteinte musculaire peut
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La kinsithrapie (kinsis :
mouvement en grec) dans les
maladies neuromusculaires vise
minimiser les consquences de
limmobilisation sur les muscles, les
tendons et les articulations. Les
mobilisations passives, les
tirements et les postures luttent
contre lenraidissement, les
rtractions musculaires, les
dformations articulaires.
Les principales techniques de
kinsithrapie utilises dans les
soins des maladies
neuromusculaires sont les
massages, la physiothrapie, les
mobilisations, les tirements, les
postures, le travail actif aid ou
mobilisation active, la kinsithrapie
respiratoire (toux assiste,
dsencombrement bronchique ).
>> Prise en charge orthopdique
et maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2011
Le maintien du buste
Mme si la musculature du dos et les abdominaux sont affaiblis
dans l'amyotrophie spinale de type III, la stabilit du tronc n'est
habituellement pas touche. Elle ncessite peu souvent corsetage
ou arthrodse.
Chez la plupart des enfants souffrant de SMA de type II, le port
dun corset savre indispensable et ce trs prcocement afin de
bien maintenir le tronc qui a tendance s'affaisser. La ttire et la
mentonnire maintiennent la tte et contribuent la limitation du
dveloppement d'une dformation de la colonne vertbrale
(scoliose, cyphose) pendant la croissance. En l'absence de
traitement, l'affaissement du dos, terme, altrerait la fonction
respiratoire et rendrait la position assise inconfortable, voire
douloureuse.
Le corset de type garchois a t labor en fonction des atteintes
typiques de la SMA et est particulirement adapt aux enfants
atteints d'amyotrophie spinale proximale.
Le corset garchois en pratique
Le corset garchois est fait minutieusement sur mesure. Il permet de
corriger la scoliose, tout en prservant les possibilits respiratoires et la
croissance thoracique.
La ttire (ou minerve) est indispensable quand les muscles du cou sont
trop faibles pour tenir la tte ou quand la scoliose est trs volutive (mme
si l'enfant peut tenir sa tte).
Selon la vitesse de croissance de l'enfant, le corset doit tre rgulirement
rajust (un systme de vis permet de l'adapter la taille de l'enfant) ou
refait si c'est ncessaire.
Ralis en plexidur, il se porte par dessus un tee-shirt sans couture ou
mis l'envers et bien tir pour viter les plis. Il peut tre tapiss d'un
revtement en ponge - interchangeable et lavable - qui absorbe la
transpiration.
Le nettoyage du corset se fait rgulirement (tous les jours ou tous les
deux jours) l'eau et au savon.
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tre debout
La position debout contribue au maintien d'un bon tat
orthopdique et favorise la solidit du squelette.
Il est important d'tre verticalis ds le plus jeune ge. En effet,
une verticalisation quotidienne, d'une deux heures par jour,
contribue l'alternance posturale, ralentit la dminralisation
osseuse (ostoporose) en mettant le squelette en charge et lutte
contre les flexums de genoux et l'quin des pieds en maintenant les
membres infrieurs en bonne position. Elle est aussi indispensable
une croissance harmonieuse du bassin et des membres infrieurs.
Chez le tout-petit, l'utilisation d'un fauteuil roulant avec module de
verticalisation ds l'ge habituel de la marche (18 mois) lui permet
d'apprhender la notion d'espace (vers l'avant ou derrire lui) en
dcouvrant le monde qui l'entoure.
Install dans une table de verticalisation, l'enfant peut, tout en
tant debout, manipuler plus aisment des objets car ses coudes et
ses avant-bras sont soutenus.
L'utilisation d'un fauteuil roulant lectrique verticalisateur permet de
changer de position plusieurs fois au cours de la journe et de se
tenir en position debout de faon autonome. Par contre, les
positions articulaires peuvent tre rigoureusement alignes.
La verticalisation en pratique
Plusieurs dispositifs permettent de maintenir debout une personne qui n'a
pas la force de le faire seule. Ils peuvent tre utiliss avec l'appareillage
(corset, attelles ou coques moules). Le choix du systme de verticalisation
doit se faire avec lquipe pluridisciplinaire de la consultation spcialise
(mdecin de rducation, ergothrapeute et/ou kinsithrapeute).
L'appareil doit rpondre vos besoins : tre transportable ou statique, tre
utilisable au domicile ou l'cole, ...
La verticalisation statique (ou fixe) permet de maintenir la station debout
en toute scurit grce une table de verticalisation ou "standing". Elle
ncessite la ralisation de transferts du fauteuil roulant la table de
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Changer de position
Passer de la position assise la position couche ou la position
allonge sur le dos ou sur le ventre constitue ce que les mdecins
appellent l'alternance posturale. Plus les mouvements auront besoin
d'tre assists, plus elle devra tre planifie, rgulire et
systmatique. Le changement de position permet notamment de
soulager rgulirement les points d'appui, vitant la survenue de
douleur et de lsions cutanes (escarres).
L'utilisation d'un fauteuil roulant lectrique verticalisateur donne
non seulement de la flexibilit dans les horaires des changements
de position, s'adaptant aussi aux ncessits sociales (se mettre
debout pour embrasser quelqu'un qui arrive...), mais aussi une
diversit de positions et de mouvements de plus ou moins grandes
amplitudes (dplier un peu un genou, s'allonger ou se mettre
debout, ...) qui contribue au confort.
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Kinsithrapie respiratoire
Hyperinsufflations, ventilation
mcanique
Dsencombrer l'appareil
respiratoire pour dgager les
voies respiratoires
Dsencombrement bronchique :
drainage bronchique et toux assiste
La prise en charge respiratoire tient compte des rsultats des bilans respiratoires cliniques et fonctionnels qui
permettent de suivre l'volution de l'atteinte respiratoire. Elle a pour buts de limiter les consquences de la
maladie sur la fonction respiratoire et les ventuels facteurs aggravants.
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L'atteinte des
respiratoire
muscles
respiratoires
fragilise
la
fonction
prvenir
la
survenue
d'infections
pulmonaires
(kinsithrapie respiratoire, vaccinations...) sont donc trs
importantes dans la prise en charge de l'atteinte respiratoire.
Pleur, sueur, battement des ailes du nez, lvres et ongles
bleutres sont autant de signes qui doivent inciter consulter
rapidement un mdecin.
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La kinsithrapie respiratoire
Les exercices de kinsithrapie respiratoire entretiennent la mobilit
et la souplesse de l'appareil respiratoire. Plusieurs techniques sont
utilises pendant les sances pour dsencombrer les voies
respiratoires et les poumons, augmenter la quantit d'air entre
dans les poumons et rduire le risque d'infection respiratoire :
mobilisations passives, insufflations passives, mobilisations actives.
L'organisation des sances est adapte selon l'ge de la personne et
la force de ses muscles respiratoires et sa fatigabilit (2 5 sances
par semaine). Elles pourront tre accompagnes de petits exercices
ludiques.
Des activits ludiques favorisant une bonne croissance et une bonne
mobilit thoracique en pratique
Au quotidien, intgrer les exercices des jeux comme :
- souffler des bougies,
- faire des bulles de savon,
- jouer d'un instrument de musique vent,
- faire voler une plume en soufflant...
Les insufflations passives favorisent la croissance thoracopulmonaire et le bon fonctionnement des alvoles pulmonaires :
lutilisation dappareils dits "relaxateurs de pression" (Onyx,
Monsun, Alpha-200 ou autre) contribue bien modeler le
thorax et faire grandir les poumons.
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Les vaccinations
Les vaccinations sont importantes faire pour diminuer le risque de
survenue d'infections respiratoires, a fortiori lorsque lenfant est
jeune. Ceci est vrai pour la grippe saisonnire (tous les ans), le
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WEB www.afm-telethon.fr > Tout l'univers AFM-Tlthon en un clic > L'AFM > Dans
votre rgion
La ventilation invasive
Le recours une ventilation invasive (cest--dire essentiellement
une trachotomie) peut tre ncessaire au cours de lvolution de la
maladie, en particulier en cas d'importantes difficults pour avaler
(troubles de dglutition).
La trachotomie est un geste chirurgical qui peut tre propos
lorsque l'assistance ventilatoire non invasive apporte plus
d'inconfort que de bien-tre respiratoires. En particulier, elle facilite
la lutte contre lencombrement bronchique (aspirations trachales).
La respiration est plus confortable et optimise puisque lair arrive
directement dans la trache puis les poumons, tandis que les fuites
dair peuvent tre contrles. En consquence, le sommeil est
gnralement de meilleure qualit, la personne se sent mieux.
Souvent, la trachotomie accrot le sentiment de scurit
respiratoire. Elle nempche ni de parler, ni de manger mme si cela
ncessite une priode d'apprentissage de quelques jours.
La trachotomie oblige revoir l'organisation quotidienne en aide
humaine et apprendre de nouveaux gestes de soins (aspiration
endotrachale, changement de canule ).
Lorsque la trachotomie est ncessaire, il vaut mieux aborder le
sujet avec lquipe multidisciplinaire de rfrence bien en amont
plutt que dans un contexte durgence. Prenez aussi le temps d'en
discuter avec votre entourage et des personnes qui ont vcu la
mme situation. N'hsitez pas aborder toutes les questions qui
peuvent vous proccuper.
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effectuer
un
lectrocardiogramme, habituellement tous les ans, et une
chographie cardiaque tous les deux ou trois ans, en l'absence de
signe d'appel.
Llectrocardiogramme en pratique
Llectrocardiogramme, ou ECG, consiste enregistrer l'activit lectrique
spontane du cur l'aide d'lectrodes poses sur la poitrine de la
personne allonge au repos. C'est un examen rapide (moins de cinq
minutes), indolore et sans danger. Il peut tre fait en cabinet de mdecin,
l'hpital, voire domicile.
Les rsultats vous sont communiqus de suite par le cardiologue.
L'enregistrement peut aussi tre effectu sur une dure de 24 heures
(Holter-ECG des 24 heures). Un appareil portable est reli aux lectrodes et
enregistre l'activit cardiaque tandis que la personne peut continuer ses
activits habituelles. La lecture de l'enregistrement se fait par la suite. Le
cardiologue analyse la totalit de l'enregistrement avant de vous
communiquer les rsultats.
Ces examens sont rapides et indolores. Ils ne ncessitent pas de
prparation.
L'chocardiographie en pratique
L'chocardiographie permet de visualiser les diffrentes structures du cur
(cavits, parois, valves...) et d'analyser leurs dimensions et leurs
mouvements. Le patient est, dans la mesure du possible, allong sur le
ct gauche et le cardiologue applique une sonde d'chographie sur la peau
enduite d'un gel aqueux.
Cet examen utilise les ultra-sons, il est rapide (moins 30 minutes), indolore
et sans danger. Il peut tre fait en cabinet ou l'hpital et ne ncessite pas
de prparation particulire (inutile d'tre jeun).
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AFM>Myoinfo
Bouche et gorge
sophage
Reflux gastro-sophagien d
la remonte dans l'sophage du
contenu acide de l'estomac
(douleurs vives pigastriques et
dorsales, sophagite).
viter les repas copieux et les
aliments acides.
Sur prescription mdicale :
traitement mdicamenteux antireflux et anti-acide.
Estomac
Intestins
Perturbation du transit
intestinal (constipation
chronique, l'extrme,
fcalome, occlusion intestinale).
Adapter l'alimentation :
diversifie, riche en fibres, eau.
Masser l'abdomen pour
stimuler la motilit intestinale.
Aller aux toilettes heures
fixes ; installation confortable et
adapte.
Traitements laxatifs doux type
Movicol ou Forlax.
En cas d'occlusion : aspiration
endoscopique, plus rarement
chirurgie, pour vider l'intestin.
Faciliter la dglutition
La dglutition est l'action d'avaler.
>> Fonction digestive et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2010
AFM>Myoinfo
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AFM>Myoinfo
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AFM>Myoinfo
AFM>Myoinfo
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Surveiller le poids
Surveiller la croissance et le poids pendant l'enfance de manire
systmatique permet de ragir suffisamment tt pour viter des
complications plus tard, mme si les courbes de poids sont
dinterprtation dlicate du fait de la diminution de la masse
musculaire et de l'augmentation du tissu graisseux.
Le retentissement nutritionnel des troubles digestifs (manque
d'apptit, dglutition, constipation...) doit tre valu (mesure du
poids rgulire), tout ge et dans toutes les formes d'amyotrophie
spinale proximale, avec beaucoup dattention.
Bien se nourrir
Au quotidien, une alimentation quilibre correspondant aux
besoins de la personne permet de maintenir un tat nutritionnel
satisfaisant. Un suivi par un nutritionniste ou un ditticien permet
d'tablir un rgime alimentaire adapt chacun(e).
Prvenir la prise de poids en pratique
Prendre 3 repas par jour, si possible table, et heures rgulires et
viter les grignotages entre les repas.
Adopter une alimentation diversifie : privilgier les fruits et lgumes (
chaque repas) et les produits craliers (pains, crales, pommes de terre
et lgumes secs) et limiter les apports en aliments gras et/ou sucrs
(chocolat, ptisseries, sodas, charcuterie...).
viter le jene
En raison de la fonte musculaire, les rserves en sucre et en eau
sont trs limites, il faut donc faire attention aux risques
dhypoglycmie et de dshydratation. Le recours une perfusion
dans des situations risque (diarrhe, fivre, effort intense, coup
de chaleur) peut savrer vital.
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AFM>Myoinfo
La nutrition entrale
La nutrition entrale est une
technique d'alimentation artificielle
propose quand lalimentation par la
bouche (voie orale) est impossible
ou insuffisante. Les nutriments sont
apports lorganisme par une
sonde introduite dans le tube
digestif, soit par voie nasale, soit
directement dans l'estomac travers
la paroi abdominale (gastrostomie).
>> Fonction digestive et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Avril 2010
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AFM>Myoinfo
Les gonadotrophines ou
gonadostimulines ou hormones
gonadotropes sont des hormones
qui permettent le dveloppement et
le fonctionnement des organes
gnitaux.
Lorchidopexie est une intervention
chirurgicale qui consiste fixer un
testicule dans sa bourse (scrotum).
Elle est effectue pour dplacer un
testicule non descendu dans les
bourses (le scrotum) afin de
prserver la fertilit future, ou pour
minimiser le risque de traumatisme
ou de torsion du testicule.
AFM>Myoinfo
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un
traitement
mdical
par
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AFM>Myoinfo
AFM>Myoinfo
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AFM>Myoinfo
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En cas de fracture
En cas de fracture, en particulier des membres infrieurs, on
privilgie les traitements qui favorisent une reprise rapide des
mouvements (chirurgie, pltre court et lger...). Dans le contexte
de l'urgence de la fracture, une immobilisation pltre transitoire
calme la douleur et permet au chirurgien orthopdiste de prendre
contact avec l'quipe de myologie qui connat bien votre histoire
mdicale. En concertation et en fonction des particularits lies
votre maladie, ils dcideront, alors, du traitement le mieux adapt
mettre en uvre (chirurgie, pltre lger en rsine, attelle...).
Quel que soit le traitement, la musculature (y compris celle sous un
ventuel pltre) et la mobilit de toutes les articulations qui ne sont
pas immobilises sont entretenues grce des exercices quotidiens
avec l'aide de votre kinsithrapeute.
En cas de grossesse
Une femme enceinte atteinte d'amyotrophie spinale proximale, en
particulier de type II, doit avoir un suivi par une quipe mdicale
avertie des complications potentielles lies la maladie pour que la
grossesse et la venue au monde de l'enfant se passent dans de
bonnes conditions pour la mre et l'enfant.
Le risque de complication pour la mre est avant tout respiratoire et
impose un suivi encore plus rapproch (au moins 1 fois par mois)
e
surtout partir du 6 mois, mme si latteinte respiratoire initiale
est minime.
Pendant la grossesse, une ventilation non invasive est parfois mise
en place en cas datteinte respiratoire importante.
Envisager une grossesse en pratique
Si vous envisagez de mener une grossesse, il est prudent d'en valuer les
consquences physiques, psychologiques et pratiques avec l'quipe de la
consultation spcialise dans les maladies neuromusculaires qui vous suit
et un mdecin spcialis dans les grossesses risques avant d'tre
enceinte. Parlez-en votre mdecin.
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AFM>Myoinfo
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AFM>Myoinfo
Au moment du diagnostic
>> L'annonce du diagnostic... et
aprs
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2005
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Dans l'enfance
Au moment de l'annonce et par la suite, il est important pour
l'enfant que des mots soient mis sur ce qui se passe pour lui dans
son corps et avec lui (frquentation inhabituelle de l'hpital et des
mdecins...), mais aussi autour de lui (les parents sont
proccups).
Il est essentiel de rpondre aux questions qu'il pose tout en
respectant ses souhaits de ne pas entendre telle ou telle
information. Lui demander ce qu'il pense de sa maladie, de ce qui
lui arrive ou encore rflchir avec lui aux questions qu'il se pose,
permet de mieux comprendre ses besoins de rponses et de nonrponses. L'important pour un enfant, c'est de rester en
communication avec les autres. Comme le dit Franoise Dolto dans
son livre "Tout est langage" : "Il y a toujours une possibilit de joie
quand il y a communication avec les autres, mais les autres qui
disent vrai...."
Faut-il parler de la maladie mon enfant ?
Mme s'il peut tre difficile pour des parents de parler avec leur
enfant de sa maladie, il est important que l'enfant sente qu'il peut
poser des questions sur sa maladie, sur ce qu'il ressent dans son
corps, et qu'il y a des rponses ses questions. Les discussions
entre l'enfant, ses parents et l'quipe soignante l'aident exprimer
et partager ses proccupations et ses peurs avec quelqu'un, et
accepter la prise en charge mdicale. Le silence, l'absence
d'explication risquent de renforcer les craintes de l'enfant, qui, de
toute manire, a peru les changements autour de lui (tristesse des
parents, visites frquentes l'hpital...) et dans son corps.
Il faut aussi faire attention s'adapter aux demandes de l'enfant,
ne pas le submerger de plus d'informations qu'il n'en demande.
Dvelopper ses possibilits, se rjouir de ses progrs et lui donner
confiance sont autant d'atouts qui lui permettront de bien vivre
avec sa maladie.
La maladie interfre forcment sur son dveloppement, sur l'image
qu'il va se faire de lui-mme. Il va devoir se construire avec elle,
sans la nier et sans qu'elle occupe tout le terrain de son enfance.
L'enfant vivant dans le prsent, c'est au fur et mesure de
l'apparition des difficults que les explications seront donnes.
On me dit que j'ai tendance trop protger mon enfant
atteint de maladie neuromusculaire. Entre les soins et
l'ducation, il est difficile de faire la part des choses. Quelle
attitude dois-je avoir pour l'aider grandir tout de mme ?
La maladie incite la protection et la restriction d'activits. La
conqute d'autonomie est rendue plus difficile par le fait que les
occasions de prendre des risques et de tenter de nouvelles
expriences (partir en vacances sans ses parents, vivre seul, ...)
sont moins nombreuses.
Par crainte de l'avenir, protger voire surprotger un enfant - sans
toujours sans rendre compte - c'est le dprcier sur beaucoup de
plans. Considrer l'enfant comme globalement en bonne sant avec
des comptences et des incapacits est une attitude favorable au
dveloppement psychologique de l'enfant. De mme, avoir le mme
type d'attitudes avec lui/elle qu'avec ses frres et ses surs valides
(fixer des limites et des exigences, laisser l'enfant prendre des
risques et vivre de nouvelles expriences, le/la pousser russir
dans les domaines o il/elle n'est pas gn(e) par sa maladie...).
WEB www.muscle.ca / > Dystrophie musculaire Canada - Bureau national > La
dystrophie musculaire > Ressources pour les parents et les proches.
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AFM>Myoinfo
A l'adolescence
L'adolescent(e) atteint(e) d'amyotrophie spinale proximale est
confront(e) une forte tension entre son dsir d'autonomisation et
l'importance de la dpendance physique. Tourner la page de
l'enfance est rendu plus difficile par la dpendance physique ("Si
m'loigne de mes parents, aurais-je assez de personnes pour
s'occuper de moi ?", "Si je suis un jour seul(e), aurais-je assez de
force pour ... ?", "Les autres vont-ils s'intresser moi ?"). Cette
question de la dpendance physique amne d'autres questions sur
sa valeur et son projet de vie ("Pourrais-je fonder une famille ?
Faire telle ou telle profession ?"...).
Pour accepter les contraintes de son traitement, il/elle a aussi
besoin d'en comprendre pour lui/elle-mme l'intrt, pour le
prsent et pour l'avenir. Progressivement, il/elle devient
l'interlocuteur(trice) privilgi(e) de l'quipe mdicale.
Se ressourcer
Plusieurs solutions permettent aux personnes malades et leurs
proches de bnficier de temps pour prendre de la distance face
aux contraintes du quotidien engendres par la SMA, de se reposer
et de se ressourcer, chez elles (services de rpit domicile) ou dans
des structures spcialises.
AFM>Myoinfo
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63
AFM>Myoinfo
Le conseil gntique
Le conseil gntique s'adresse aux
personnes confrontes une
maladie d'origine gntique qu'elles
soient elles-mmes atteintes ou
qu'un de leur proche soit atteint. Le
but est de renseigner la personne
sur le risque qu'elle a de dvelopper
et/ou de transmettre la maladie dans
l'avenir et d'valuer les possibilits
de diagnostic prnatal ou
primplantatoire et de dpistage des
individus risque (diagnostic prsymptomatique).
La consultation du conseil gntique
est souvent entreprise avant un
projet de procration, mais elle peut
l'tre aussi sans lien direct avec
celui-ci, pour lever une inquitude
sur son propre statut gntique.
>> Conseil gntique et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Septembre 2008
AFM>Myoinfo
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Le diagnostic prnatal
Un diagnostic prnatal permet de dterminer, au dbut d'une
grossesse, si l'enfant natre est porteur ou non de l'anomalie
gntique en cause dans une amyotrophie spinale proximale (SMA).
Selon la loi de biothique, "le diagnostic prnatal sentend des
pratiques mdicales ayant pour but de dtecter in utero chez
lembryon ou le ftus une affection dune particulire gravit."
(Article L. 2131-1 du code de la sant publique).
Si l'anomalie gntique est connue chez les deux parents et que
ceux-ci sont demandeurs, un diagnostic prnatal peut tre propos.
Les enjeux de ce diagnostic doivent tre bien pess car ils posent la
question de l'interruption de la grossesse.
Rencontrer le gnticien-clinicien avant de dmarrer une grossesse
permet d'avoir le temps ncessaire pour recueillir lensemble des
informations, raliser les examens utiles et aborder les aspects
thiques et personnels de la question. Le couple peut ainsi valuer
le risque encouru dans les meilleures conditions. Au cours de cette
priode, l'accompagnement par un psychologue soutient le couple
face aux dcisions qu'il doit prendre.
Se faire aider par un psychologue en pratique
Ne pas hsiter demander voir un psychologue. S'il n'y en a pas au sein
mme de la consultation de gntique, demander l'quipe mdicale les
coordonnes de psychologues avec lesquels ils travaillent rgulirement et
qui connaissent bien les maladies gntiques.
65
AFM>Myoinfo
Le diagnostic pr-implantatoire
Le diagnostic primplantatoire (DPI) a t entrin par la loi du 7
juillet 2011. Il permet, dans le cadre d'une fcondation in vitro,
d'tablir le diagnostic sur l'embryon avant son implantation dans
l'utrus (en gnral 2 ou 3 embryons sont implants pour
augmenter les chances de dmarrer une grossesse).
Le recours un diagnostic dit primplantatoire concerne
prfrentiellement les situations les plus graves, notamment
lorsque de prcdents diagnostics prnatals chez une mme femme
ont donn lieu plusieurs interruptions mdicales de grossesse. Il
sagit dune procdure lourde comportant des similitudes avec
certaines techniques de procration assiste, comme la fcondation
in vitro.
C'est une technique dlicate et les indications sont, en France,
assez limites. Le procd ncessite du temps et des moyens
techniques trs sophistiqus et doit tre ajust pour chaque
maladie (voire parfois, pour une famille) en fonction de la nature de
l'anomalie gntique. Il n'est donc pas toujours techniquement
ralisable et lorsqu'il l'est, la dmarche est longue, difficile et
alatoire et ne dispense pas d'un diagnostic prnatal. En effet, un
DPN est systmatiquement prescrit pour vrifier le rsultat du DPI.
De plus, le taux de russite est encore assez faible (en moyenne 20
30% de grossesses menes terme), c'est pourquoi les mdecins
recommandent dans un premier temps le diagnostic prnatal.
Le diagnostic pr-implantatoire en pratique
En France, le diagnostic pr-implantatoire (DPI) n'est autoris que dans
trois centres agrs : Paris (hpitaux Necker et Antoine-Bclre),
Strasbourg (CHU Schiltigheim) et Montpellier (hpital A. de Villeneuve). La
demande transite par le mdecin-gnticien rfrent de la personne
concerne.
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67
AFM>Myoinfo
Certaines
consultations
spcialises
dans
les
maladies
neuromusculaires "adultes" ont mis en place une interface avec
leurs homologues de pdiatrie afin doptimiser le passage, souvent
dlicat grer, de la consultation "enfant" la consultation
"adultes".
Il est possible de contacter une autre consultation spcialise que
celle o vous tes suivi pour obtenir un avis complmentaire des
moments spcifiques de la prise en charge (dcision dune
intervention chirurgicale, mise en route dune assistance
ventilatoire, confection dun corset, ...) ou pour participer un essai
thrapeutique.
Au moment du diagnostic
Un deuxime avis peut tre demand dans une autre consultation
spcialise ou centre de rfrence en France : mme si le diagnostic
est tabli avec certitude grce au test gntique, un second avis
pronostique, avec toutes les rserves mises prcdemment, peut
tre souhaitable. Dans ce contexte, lquipe pdiatrique de
myologie de lhpital de Garches, qui dispose de plus de trente ans
d'exprience concernant la prise en charge de l'amyotrophie spinale
proximale peut tre un recours prcieux dans les situations les plus
complexes.
Il ny a pas priori dintrt consulter ltranger, sauf
ventuellement pour participer une tude ou un essai clinique qui
exceptionnellement ne serait pas conduit en France.
AFM>Myoinfo
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AFM>Myoinfo
AFM>Myoinfo
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WEB www.ameli.fr/ > Assurs> Soins et remboursements > Ce qui est votre
charge
AFM>Myoinfo
Les Services Rgionaux de lAFM peuvent vous aider dans vos dmarches.
N'hsitez pas les contacter. Leurs coordonnes sont disponibles en
appelant l'Accueil Familles AFM au numro Azur
0 810 811 088 (prix
d'un appel local) ou sur le site internet de l'AFM : WEB www.afm-telethon.fr >
La prestation de compensation du
handicap (PCH) est une prestation
en nature dont lobjet est de financer
des dpenses lies au handicap
pralablement dfinies sur la base
dune valuation individualise des
besoins de compensation. Elle
couvre les besoins en aide humaine,
en aides techniques, en
amnagement du logement et du
vhicule ainsi que les surcots lis
au transport, les charges
exceptionnelles ou spcifiques et les
besoins en aide animalire.
>> Demande de prestation de
compensation : o et comment tre
acteur ?
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mai 2007
la
formation
professionnelle (reconnaissance du statut de travailleur handicap,
...) ;
- aides financires (Allocation pour adultes handicaps (AAH),
complment de ressources, majoration pour la vie autonome ...).
- demande de carte dinvalidit, carte "priorit pour personne
handicape", carte de stationnement.
Elle assure le suivi de la mise en uvre des dcisions prises et
l'accompagnement dans la dure de la personne en situation de
handicap.
Des informations pratiques sont disponibles sur les sites :
AFM>Myoinfo
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AFM>Myoinfo
La scolarit
Une dmarche interne l'tablissement scolaire peut suffire
prendre en compte les difficults motrices et certains aspects
mdicaux d'enfants ou d'adolescents atteints d'amyotrophie spinale
proximale. A la demande des parents, le chef d'tablissement met
alors en place un projet d'accueil individualis (PAI). Il s'agit d'une
dmarche daccueil rsultant dune rflexion commune des
diffrents intervenants impliqus dans la vie de lenfant (mdecin
scolaire, quipe enseignante, mdecin traitant, ...). Il concerne des
amnagements simples, ne requrant pas de moyens matriels
importants et n'impliquant pas de demandes de financement,
comme l'adaptation des horaires, le prt d'un deuxime jeu de
manuels scolaires pour allger le cartable... . Le PAI est pass entre
la famille et l'cole, avec l'aide du mdecin scolaire. Celui-ci est le
vritable pivot du PAI. C'est lui qui, en discussion avec le mdecin
traitant, prcise les conditions de la scolarisation de l'enfant et les
attentions particulires dont il doit bnficier.
L'enfant peut tre dispens de tout ou partie des activits sportives
en fonction des avis mdicaux. Pour les sorties scolaires, le PAI
permet de prvoir les moyens supplmentaires, matriels et
humains, ncessaires.
En pratique
Ds le dbut de l'anne scolaire, renseignez-vous aussi auprs de
l'tablissement scolaire sur les projets venir : sorties de classe ou
voyages l'tranger, stages en entreprise... Vous aurez ainsi le temps de
les prparer au mieux, en collaboration avec les enseignants concerns.
Un auxiliaire de vie scolaire (AVS)
accompagne un ou plusieurs
enfants pour faciliter l'installation en
classe, aider aux dplacements,
prendre des notes, rexpliquer les
consignes, effectuer des actes
techniques qui ne ncessitent pas
de qualification mdicale comme les
aspirations endotrachales (
condition davoir suivi une
formation)...
>> Scolarit et maladies
neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Mai 2006
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladies > Vie
quotidienne > Scolarit
AFM>Myoinfo
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AFM>Myoinfo
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Les coordonnes des Cap Emploi sont disponibles sur le site de Cap
Emploi :
WEB www.capemploi.net
AFM>Myoinfo
AFM>Myoinfo
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O se renseigner ?
Pour s'informer sur les dmarches effectuer et obtenir de l'aide,
les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA) et
leur famille peuvent s'adresser une assistante sociale de leur
Conseil gnral.
Les professionnels des Services Rgionaux de l'AFM connaissent les
aides existantes, les financements possibles, les droits ainsi que les
dmarches entreprendre. Ils accompagnent et soutiennent dans
leurs parcours les personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Les Services Rgionaux de l'AFM en pratique
Les coordonnes des Services Rgionaux de l'AFM sont disponibles en
appelant l'Accueil Familles AFM au numro Azur :
0 810 811 088 (prix
d'un appel local) ou sur le site internet de l'AFM : WEB www.afm-telethon.fr >
Vos contacts > Services rgionaux.
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AFM>Myoinfo
Un peu dhistoire
1891 : Premire description de la
maladie par G. Werdnig et J. Hoffmann.
1945 : Premire description par
E. Kugelberg et L. Welander dune
forme de SMA dbut plus tardif.
1987 : Importation en France des
premiers fauteuils roulants lectriques
pour les tout petits enfants SMA.
1988 : Rdaction d'un appel la
recherche et la prise en charge, le
Plaidoyer SMA, par des familles.
1990 : Localisation de l'anomalie
gntique en cause dans la SMA sur le
chromosome 5.
1991 : Premier diagnostic prnatal
dans la SMA et naissance du premier
"Bbthon".
1991 : Mise en place du complment
de lallocation d'ducation spcialise
(AES) de 3e catgorie pour les familles
avec un enfant ncessitant des soins
continus ( partir de la situation d'une
famille SMA).
1995 : Identification du gne SMN par
l'quipe de J.Melki.
1997 : Caractrisation de la protine
SMN (G.Dreyfuss) et premiers travaux
sur sa fonction.
1998 : Cration dun modle murin
conditionnel ASI / SMA.
1999 : Dcret autorisant les aspirations
endotrachales par des non-soignants.
2000 : 1er test gntique pour porteur
et apparent (htrozygotes).
2002 : Le groupe dintrts de lAFM
ne parle plus dASI mais prend le nom
international de SMA ou amyotrophies
spinales.
2003 : Colloque SMA (Evry) organis
par l'AFM.
2005 : Dbut des travaux en thrapie
gnique SMA.
2006 : Cration de SMA-Europe qui
runit 7 associations (Allemagne,
France, Espagne, Italie, Pays-Bas,
Royaume-Uni) dans le but de
coordonner et de regrouper des efforts
de recherche et les moyens pour les
mettre en uvre (1er appel projet
annuel en 2008).
AFM>Myoinfo
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81
AFM>Myoinfo
neuromusculaires > Concern par la maladie > Contact > Contacter un service daide
et dinformation dans sa rgion) ou en tlchargement sur le site internet
de l'AFM ( WEB
82
0810 63 19 20
Sites internet
Site internet de l'AFM (Association Franaise contre les Myopathies).
WEB www.afm-telethon.fr
AFM>Myoinfo
Glossaire
AIDES HUMAINES
L'aide humaine (aidant, tierce
personne, auxiliaire de vie ou assistant
de vie) peut assister une personne en
situation de handicap pour les actes
essentiels de l'existence (aide aux
soins d'hygine, l'habillage, aux
repas, aux actes quotidiens comme se
coucher, se lever...) et plus
gnralement pour les actes de la vie
quotidienne (aide aux dplacements et
la participation la vie sociale pour la
scolarit, les loisirs, les dmarches,
visites, sorties) ainsi que pour une
surveillance rgulire. .
>> Financement des aides
humaines, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mars 2006.
>> Les aides humaines domicile,
Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Novembre 2008.
AIDES TECHNIQUES
Les aides techniques comprennent
tous les quipements utiliss par
une personne en situation de
handicap, destins prvenir ou
compenser une dficience :
appareillages orthopdiques,
dispositifs facilitant le dplacement,
la communication, l'habillage ou
l'hygine... Grce ces aides
techniques, la personne handicape
peut conserver une meilleure
autonomie dans sa vie personnelle,
ses loisirs et ses activits
professionnelles.
ALLLE
Un mme gne peut exister sous
plusieurs formes, appeles allles.
Les diffrents allles d'un mme
gne sont composs d'une
squence d'ADN qui prsente de
petites variations. Ils ont un
emplacement identique sur le
chromosome et ont la mme
fonction.
Dans le cas d'une maladie
gntique, un allle correspond la
squence du gne correcte et un
autre la squence du gne avec
une anomalie gntique, dont la
prsence entrane l'apparition des
symptmes de la maladie.
ALLOCATION POUR ADULTES
HANDICAPS
ALVOLES PULMONAIRES
Les alvoles pulmonaires, situes
au cur des poumons, sont de
petits sacs qui se gonflent d'air lors
de l'inspiration et se vident lors de
l'expiration. Entoures de
minuscules vaisseaux sanguins, les
capillaires, elles sont le sige des
changes gazeux entre l'air et le
sang (le sang veineux charg en
CO2 est transform en sang artriel
riche en O2).
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.
AMYOTROPHIE
L'amyotrophie est le terme mdical
pour dsigner une diminution du
volume d'un muscle,
"l'amaigrissement" d'un muscle. Elle
peut tre de diverses origines
(nutritionnelles, musculaires,
neurologiques, endocriniennes...).
AMYOTROPHIE SPINALE
Une amyotrophie spinale est une
maladie qui entrane une perte de
force musculaire par atteinte de la
cellule nerveuse motrice qui
transmet l'ordre de contraction aux
fibres musculaires, le motoneurone
priphrique. Selon la rpartition des
muscles paralyss, on distingue
diffrentes amyotrophies spinales :
- les amyotrophies spinales
proximales qui touchent les muscles
84
ANTALGIQUE
Un traitement antalgique a pour but
de calmer la douleur.
>> Douleur et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2012
ARTHRODSE
L'arthrodse est une technique
chirurgicale qui vise immobiliser et
stabiliser dfinitivement une
articulation dans une position
donne.
ARTHROGRYPOSE
L'arthrogrypose se manifeste la
naissance, ou ds la vie ftale, par
le blocage de certaines articulations
en position replie. Cela entrane
une limitation des mouvements de
l'enfant dont les membres, par
exemple, ne peuvent pas tre
allongs compltement.
ATLECTASIE
Une atlectasie correspond
l'absence de dploiement d'une
rgion des poumons l'inspiration.
Elle se produit lorsque les alvoles
pulmonaires ne reoivent pas assez
d'air : certaines peuvent se "coller" et
parfois ne plus se gonfler
normalement. La kinsithrapie
respiratoire permet de prvenir ce
phnomne.
ATTELLE CRUROPDIEUSE
Une attelle cruropdieuse est un
appareil orthopdique qui maintient
la cuisse et la jambe jusqu'au pied.
AUTOSOMIQUE
AFM>Myoinfo
La transmission autosomique
concerne les gnes ports sur les
autosomes, c'est--dire un des 46
chromosomes humains l'exception
des 2 chromosomes sexuels (X et
Y). Un caractre autosomique peut
donc se retrouver aussi bien chez
les hommes que chez les femmes.
AUXILIAIRE DE VIE SCOLAIRE
Un auxiliaire de vie scolaire (AVS)
accompagne un ou plusieurs enfants
pour faciliter l'installation en classe,
aider aux dplacements, prendre
des notes, rexpliquer les
consignes, effectuer des actes
techniques qui ne ncessitent pas
de qualification mdicale comme les
aspirations endotrachales (
condition davoir suivi une formation)
...
>> Scolarit et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2006.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Vie
quotidienne > Scolarit
BALNOTHRAPIE
La balnothrapie chaude prpare
la sance de mobilisations et
postures. Elle associe les effets de
limmersion et de la temprature de
leau (entre 30 et 35C).
BIOPSIE MUSCULAIRE
La biopsie musculaire est un
examen mdical qui consiste
prlever, sous anesthsie locale, un
petit fragment de tissu musculaire.
Les fragments de tissu musculaire
prlevs sont observs au
microscope. Les diffrentes
mthodes utilises pour prparer le
tissu permettent de dceler des
anomalies de la morphologie et/ou la
structure des fibres musculaires
et/ou de mettre en vidence le dficit
d'une protine spcifique.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.
CAPACIT VITALE
La capacit vitale est mesure au
cours des explorations fonctionnelles
respiratoires. Elle correspond au
volume d'air maximum qu'une
personne arrive mobiliser entre
une expiration et une inspiration
forces.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.
CENTRES DE RFRENCE
Les Centres de rfrence des
maladies neuromusculaires sont
des consultations spcialises dans
les maladies neuromusculaires
labellises par le ministre de la
sant (il en existe 12 en France).
Elles regroupent pour la plupart
plusieurs consultations. Outre le
suivi mdical des personnes
atteintes de maladies
neuromusculaires, les consultations
centres de rfrences peuvent tre
sollicites pour leur expertise dans le
domaine du diagnostic ou de la prise
en charge, par rapport des
situations mdicales complexes.
Elles contribuent la ralisation
d'essais cliniques et l'amlioration
des pratiques professionnelles.
>> Organisation des soins et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Juillet
2008
WEB sante.gouv.fr/ > Les dossiers de
la sant de A Z > Maladies rares >
Accs aux soins : quelle offre de soins
pour les maladies rares ?
CHROMOSOMES
AFM>Myoinfo
85
HANDICAPES
La Commission des Droits et de
lAutonomie des Personnes
Handicapes (CDAPH) est l'organe
au sein de la MDPH qui dcide de
l'attribution des aides et prestations
(Prestation de compensation du
handicap (PCH), AAH, cartes
dinvalidit et de stationnement, ....),
de la reconnaissance de la qualit
de travailleur handicap, de
l'orientation scolaire ou mdicosociale et de lattribution de cartes
dinvalidit.
Elle est compose de 23 membres
reprsentant les associations de
personnes en situation de handicap,
le Conseil Gnral, les services de
ltat (comme lducation nationale),
les organismes dassurance maladie
et de prestations familiales, les
associations de parents dlves,
des gestionnaires dtablissement
mdico-social... Elle peut aussi
fonctionner dans une formation
restreinte (un reprsentant du
secteur associatif, un reprsentant
du conseil gnral et un
reprsentant de ltat) pour les
demandes simples (par exemple les
renouvellements).
COMPLMENT DE RESSOURCES
Le Complment de ressource est
une des deux allocations qui peut
venir complter, sous certaines
conditions, l'Allocation pour adultes
handicaps (AAH) [ voir "Allocation
pour adultes handicaps"]. Il
s'adresse aux personnes
handicapes qui se trouvent dans
lincapacit quasi absolue de
travailler pour leur garantir une vie
aussi autonome que possible.
CONSANGUINIT
La consanguinit dsigne le degr
de parent entre deux personnes
ayant un anctre commun. C'est un
facteur de risque de transmettre une
mme anomalie gntique la fois
par le pre et par la mre : les deux
parents tant membres de la mme
famille, une partie de leur gnome
est identique.
CONSEIL GNTIQUE
Le conseil gntique s'adresse aux
personnes confrontes une
maladie d'origine gntique qu'elles
soient elles-mmes atteintes ou
qu'un de leur proche soit atteint. Le
but est de renseigner la personne
sur le risque qu'elle a de dvelopper
et/ou de transmettre la maladie dans
l'avenir et d'valuer les possibilits
de diagnostic prnatal ou
primplantatoire et de dpistage des
individus risque (diagnostic prsymptomatique).
La consultation du conseil gntique
est souvent entreprise avant un
projet de procration. Elle peut l'tre
aussi sans lien direct avec celui-ci
pour lever une inquitude sur son
propre statut gntique.
La consultation de conseil gntique
peut s'accompagner d'une
consultation psychologique pour
aider la personne anticiper limpact
du rsultat du test dans sa vie future
et lui permettre d'exprimer ses
interrogations et ses inquitudes vis-vis delle-mme, de sa famille, de
son avenir.
CONSEILLER GNTIQUE
AFM>Myoinfo
CONSULTATIONS SPCIALISES
La complexit du diagnostic et la
spcificit de la prise en charge des
maladies neuromusculaires
ncessitent le recours des
consultations spcialises
composs dquipes
pluridisciplinaires runissant toutes
les spcialits impliques dans la
prise en charge des maladies
neuromusculaires. Ces structures
facilitent l'organisation des soins
pour les malades.
CORSET
Un corset est un appareillage port
au niveau du tronc pour le traitement
des affections de la colonne
vertbrale. Il maintient la colonne
vertbrale dans la meilleure position
possible. Associ de la
kinsithrapie, il permet de limiter
les dformations de la colonne
vertbrale.
>> Maladies neuromusculaires et
prise en charge orthopdique, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2004
CYPHOSE
La cyphose est une exagration
pathologique de la courbure
naturelle de la colonne vertbrale au
niveau du dos : le dos est vot,
exagrment arrondi.
DFORMATIONS ORTHOPDIQUES
Les dformations orthopdiques
sont des modifications anormales,
gnralement lentes et progressives,
de la forme du squelette, des
muscles et/ou des tendons
(rtraction musculo-tendineuse), des
articulations et/ou des ligaments
(enraidissement, perte d'alignement
articulaire).
>> Maladies neuromusculaires et
prise en charge orthopdique, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2004
DGNRESCENCE
La dgnrescence est un
processus d'altration d'un tissu ou
86
DIAGNOSTIC MOLCULAIRE
Le diagnostic molculaire est bas
sur des techniques de laboratoires
de biologie molculaire. En mettant
en vidence sur l'ADN ou les
protines, les anomalies
responsables de la maladie, il
permet de confirmer le diagnostic
clinique.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.
DIAGNOSTIC PRIMPLANTATOIRE
Le diagnostic primplantatoire est
ralis dans le cadre d'une
procration mdicalement assiste
avec fcondation in vitro (FIV) pour
un couple dont la descendance
prsente un risque important de
maladie gntique d'une "particulire
gravit". Il permet de vrifier si un
embryon est porteur ou non de la
mutation l'origine de la maladie
avant mme son implantation dans
l'utrus. Il est donc ncessaire que
l'anomalie gntique soit connue et
caractrise.
Il ne peut tre ralis que dans des
centres agrs. La difficult
technique de la FIV, l'investissement
physique et psychique que
reprsente cette dmarche en
regard des chances de succs (15
% de chance de grossesse), l'attente
trs longue, sont autant de facteurs
qui contribuent limiter cette
approche.
DIAGNOSTIC PRNATAL
Le diagnostic prnatal (DPN)
permet de dterminer pendant la
grossesse si l'enfant natre est
porteur d'une anomalie gntique
dj connue chez l'un de ses
parents (ou les deux). La loi
nautorise ce diagnostic que dans le
DIAGNOSTIC PR-SYMPTOMATIQUE
Le diagnostic pr-symptomatique
permet de dterminer si une
personne d'une famille dont un
membre de la famille est atteint
d'une maladie gntique et ne
prsentant elle-mme aucun
symptme, est porteuse ou non de
l'anomalie gntique responsable de
la maladie. Il ne peut tre prescrit
chez un enfant mineur sauf si un
bnfice mdical direct pour l'enfant
est possible (traitement et/ou prise
en charge adquats).
DOMINANT(E)
Une maladie hrditaire est dite
"dominante" lorsqu'une seule copie
du gne de la personne malade est
touche par l'anomalie gnique. La
maladie, consquence de l'anomalie
sur lune des deux copies du gne,
se manifeste mme si l'autre copie
du gne n'est pas altre.
DYSTROPHIE MUSCULAIRE
Une dystrophie musculaire est
caractrise par une fonte et un
affaiblissement progressifs de
certains groupes de muscles.
L'examen au microscope d'un
chantillon de ces muscles montre
une dgnrescence des cellules
musculaires s'accompagnant de la
prsence de cellules jeunes en
rgnration tendant
contrebalancer la perte cellulaire due
la dgnrescence.
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE
DUCHENNE
La dystrophie musculaire de
Duchenne est la plus rpandue des
myopathies de l'enfant. Elle touche
l'ensemble des muscles de
l'organisme. Elle est due une
anomalie gntique dans le gne qui
code la dystrophine. Seuls les
garons sont atteints. Un suivi
mdical rgulier permet d'empcher
et de retarder certaines
manifestations, pour la plupart
consquences de l'atteinte
musculaire.
WEB www.afm-telethon.fr
>
Maladies
neuromusculaires
>
Concern par la maladie > Dystrophie
musculaire de Duchenne.
87
CHOCARDIOGRAPHIE
Une chocardiographie (ou
chographie du cur) est une
technique d'imagerie, base sur
l'utilisation des ultra-sons, qui permet
de voir le cur fonctionner en temps
rel. Cet examen indolore enregistre
la taille et les mouvements du cur
et de ses enveloppes l'aide d'une
sonde place sur la poitrine et
permet, en particulier, de mesurer la
fraction d'jection systolique, un
indice qui reflte la fonction
contractile du muscle cardiaque.
CHOGRAPHIE
L'chographie est une technique
d'imagerie mdicale, base sur
l'utilisation des ultra-sons, qui permet
d'tudier les organes (dont le cur),
les vaisseaux (artres et veines) et
les ligaments. Au cours dune
grossesse, elle permet de suivre le
dveloppement du ftus et de
dpister des anomalies ou de
dterminer le sexe de lenfant.
LECTROCARDIOGRAMME
Un lectrocardiogramme (ECG),
est un examen destin enregistrer
l'activit lectrique du cur, au
moyen d'lectrodes poses sur le
thorax, les poignets et les chevilles.
Il sert identifier certaines
anomalies cardiaques et en suivre
l'volution.
Il permet de dtecter d'ventuelles
difficults du cur maintenir sa
cadence de contraction un rythme
rgulier et harmonieux (troubles du
rythme) ou encore, des signes
d'infarctus du myocarde.
LECTROCARDIOGRAMME
AMBULATOIRE
L'lectrocardiogramme
ambulatoire (ou enregistrement
Holter) est un examen qui consiste
enregistrer l'activit lectrique du
cur de faon continue pendant 24
heures grce un dispositif
d'enregistrement portable.
LECTROMYOGRAMME
L'lectromyogramme (EMG) est un
examen qui consiste recueillir
l'aide de fines aiguilles - servant
d'lectrodes implantes dans le
muscle, les signaux lectriques mis
par les fibres musculaires au repos,
pendant et aprs un mouvement.
L'analyse des tracs permet de
savoir si les difficults motrices sont
dues une atteinte des muscles
(origine myopathique ou myogne)
ou une atteinte des nerfs (origine
neuropathique ou neurogne).
L'tude lectrophysiologique du
muscle et du nerf peut aussi dceler
une anomalie de l'excitabilit de la
ENZYMES MUSCULAIRES
Enzymes musculaires voir "dosage
des enzymes musculaires"
ERGOTHRAPEUTE
L'ergothrapeute value les
besoins de la personne en situation
de handicap, organise des activits
pour lui apprendre compenser ses
dficiences et fournit des solutions
pratiques (aides techniques et/ou
amnagements des lieux de vie) afin
de lui permettre de maintenir ou
dvelopper son autonomie.
ESPRANCE DE VIE
L'esprance de vie est une donne
statistique : elle n'indique pas l'ge
ultime que l'on peut atteindre. C'est
la dure de vie moyenne des
personnes nes dans la mme
priode de temps, avec la mme
maladie, en supposant que tout au
long de leur existence les indicateurs
de sant restent identiques ceux
observs au moment o l'esprance
de vie est calcule.
ESSAI CONTRL
Un essai contrl est un essai qui
compare l'efficacit de la substance
teste celle d'un placebo ou d'une
substance active connue : une partie
des participants prend un placebo ou
une autre substance active et
constitue un groupe "contrle".
ESSAI EN DOUBLE AVEUGLE
Dans un essai en double aveugle,
ni les patients ni les mdecins ne
savent quelle alternative de
traitement les patients prennent.
ESSAI EN OUVERT
Un essai en ouvert est un essai
thrapeutique dans lequel les
mdecins et les participants ont
connaissance du traitement prescrit.
ESSAI MULTICENTRIQUE
Un essai multicentrique signifie
que est un l'essai quise droule dans
plusieurs centres.
ESSAI RANDOMIS
Dans un essai randomis, les
participants sont rpartis par tirage
au sort dans les diffrents groupes.
AFM>Myoinfo
EXAMEN CLINIQUE
L'examen clinique est la premire
tape de tout diagnostic. Le mdecin
interroge et examine la personne
afin de rassembler les lments qui
vont lui permettre d'orienter ou de
poser un diagnostic.
Le mdecin recueille le plus
d'informations possibles sur l'histoire
de la maladie (anamnse) et son
volution : nature et ge d'apparition
des symptmes, retard ventuel
d'acquisition de la marche, notion de
chutes frquentes, douleurs dans les
membres, intolrance l'effort... Il
s'informe aussi sur les antcdents
familiaux, en particulier pour prciser
la faon dont la maladie est rpartie
dans la famille (enqute familiale).
Cette rpartition, schmatise par le
dessin de l'arbre gnalogique de
cette ligne, permettra d'en dduire
le mode de transmission gntique
de la maladie. C'est parfois le seul
lment qui permet de distinguer
deux maladies qui se ressemblent
beaucoup.
L'examen des zones musculaires et
articulaires permet de localiser les
dformations articulaires (difficults
allonger ou plier compltement
telle ou telle articulation) et
d'apprcier la souplesse (raideur,
prsence de rtractions) et le
volume des muscles (hypertrophie,
atrophie), de reprer la faiblesse de
certains groupes musculaires et de
prciser la rpartition de l'atteinte
musculaire... A partir des donnes
recueillies lors de cet examen, le
mdecin dcide des examens
complmentaires utiles pour
confirmer le diagnostic.
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.
EXPLORATIONS FONCTIONNELLES
RESPIRATOIRES
FAUSSE ROUTE
Une fausse route alimentaire se
produit lorsque des dbris
88
FLEXUM
Un flexum dsigne le fait qu'une
articulation n'atteint pas l'extension
complte (dficit d'extension).
FORME CONGNITALE DE LA MALADIE
DE STEINERT
La forme congnitale de la
maladie de Steinert apparat ds la
naissance. Elle se traduit alors par
une hypotonie nonatale svre
(enfant mou), avec un risque
d'insuffisance respiratoire aigu et
de squelles psycho-intellectuelles
GASTROSTOMIE
La gastrostomie consiste mettre
en place, par une petite opration
chirurgicale, une sonde dans
lestomac travers la paroi
abdominale. Elle permet de
rquilibrer les apports nutritionnels
en introduisant les aliments
directement dans l'estomac tout en
conservant la possibilit de manger
par la bouche la nourriture qui lui fait
plaisir.
GAZ DU SANG
Les gaz du sang - le dioxyde de
carbone (CO2) et le dioxygne (O2)
qui sont dissous dans le sang - sont
GNE
Un gne est un "segment" d'ADN
situ un endroit bien prcis (locus)
sur un chromosome. Chaque gne
contient des informations constituant
le "plan de fabrication" dune
protine.
GNTICIEN CLINICIEN
Le gnticien clinicien, ou mdecin
gnticien, est un mdecin
spcialiste des maladies gntiques.
HISTOIRE NATURELLE D'UNE MALADIE
Ce que les mdecins appellent
l'histoire naturelle d'une maladie
est la description des diffrentes
manifestations d'une maladie et de
leur volution au cours du temps en
l'absence de tout traitement
(mdicaments, kinsithrapie,
chirurgie).
HORMONES
Les hormones sont des messages
chimiques vhiculs par le sang qui
agissent au niveau de leur organe
cible en se fixant sur un rcepteur
spcifique.
HYPERTHERMIE MALIGNE
L'hyperthermie maligne est une
maladie gntique qui se manifeste
par un accs de contracture
musculaire gnralise et
d'augmentation importante de la
temprature du corps. Cet pisode
d'hyperthermie maligne est
dclench par certains produits
d'anesthsie gnrale. En l'absence
de traitement, il met en jeu le
pronostic vital.
HYPOGLYCMIE
Lhypoglycmie est la diminution du
taux de sucre (glucose) dans le
sang. Le glucose fournit au corps
une source importante dnergie,
lorsque le taux de glucose est trop
faible, la personne se sent faible et
peut faire un malaise.
HYPOTONIE MUSCULAIRE
L'hypotonie musculaire est un
manque de tonus des muscles.
IMAGERIE MDICALE
L'imagerie mdicale est l'ensemble
de techniques qui, utilisant des
phnomnes physiques (absorption
des rayons X, rflexion d'ondes
ultrasons, rsonance magntique,
radioactivit...), permettent d'obtenir
des images ou des reprsentations
visuelles de la structure et/ou de la
fonction du corps humain :
radiographie, scanner (ou
tomodensitomtrie), chographie (ou
ultrasonographie), imagerie par
rsonance magntique (IRM),
spectroscopie par rsonance
magntique (SRM), scintigraphie,
tomographie par mission de
positions (TEP).
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.
IMAGERIE MUSCULAIRE
L'imagerie musculaire est l'ensemble
des techniques d'imagerie mdicale
applique l'tude du muscle,
comme le scanner musculaire,
l'chographie musculaire
(ultrasonographie) ou encore
l'imagerie par rsonance magntique
(IRM musculaire).
>> Diagnostic des maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Janvier 2010.
IN VIVO
Les techniques in vivo (en latin :
"dans le vivant") sont, par opposition
aux techniques in vitro (en latin :
"dans le verre") effectues sur un
organisme vivant (modle cellulaire,
modle animal...).
INCIDENCE
L'incidence d'une maladie est le
nombre de nouveaux cas qui sont
survenus pendant une priode d'un
an et dans une population
dtermine.
INSUFFISANCE RESPIRATOIRE
L'insuffisance respiratoire se
dfinit comme l'incapacit de
l'appareil respiratoire d'enrichir en
oxygne (O2) le sang veineux
(charg en gaz carbonique CO2) qui
arrive aux poumons. Selon son
importance, elle peut n'entraner
aucune gne, ou se manifester par
un essoufflement exagr l'effort,
de frquentes infections respiratoires
(bronchites rptition), des maux
de tte au rveil...
Elle est dtecte par des examens
de la fonction respiratoire
(explorations fonctionnelles
respiratoires, mesure des gaz du
sang...) lesquels orientent la prise en
charge (kinsithrapie respiratoire,
mdicaments, ventilation assiste...).
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.
IN VITRO
Les techniques in vitro (en latin :
"dans le verre") sont, par opposition
aux techniques in vivo (en latin :
"dans le vivant") effectues dans un
HYPOVENTILATION ALVOLAIRE
AFM>Myoinfo
89
INSUFFLATIONS PASSIVES
Les insufflations passives
consistent insuffler, de faon
contrle, de l'air dans les poumons
grce un appareil conu cet effet
appel relaxateur de pression. Le
volume d'air insuffl gonflent les
poumons et soulve le thorax,
tirant doucement l'ensemble de la
cage thoracique.
Le but de ces mobilisations
thoraciques passives est
d'entretenir la mobilit du thorax et la
souplesse des poumons et de
favoriser le dveloppement
pulmonaire et thoracique chez les
enfants.
>> Prise en charge respiratoire et
maladies neuromusculaires, Repres
Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2010.
IRM
L'IRM ou imagerie par rsonance
magntique est une technique
d'imagerie mdicale qui permet
dobtenir des images en coupe ou en
volume d'un organe ou d'une rgion
KINSITHRAPIE
La kinsithrapie (kinsis :
mouvement en grec) dans les
maladies neuromusculaires vise
minimiser les consquences de
limmobilisation sur les muscles, les
tendons et les articulations. Les
mobilisations passives, les
tirements et les postures luttent
contre lenraidissement, les
rtractions musculaires, les
dformations articulaires.
Les principales techniques de
kinsithrapie utilises dans les
soins des maladies
neuromusculaires sont les
massages, la physiothrapie, les
mobilisations, les tirements, les
postures, le travail actif aid ou
mobilisation active, la kinsithrapie
respiratoire (toux assiste,
dsencombrement bronchique ).
KINSITHRAPIE RESPIRATOIRE
La kinsithrapie respiratoire
entretient la mobilit du thorax, la
souplesse des poumons, la libert
des voies ariennes et optimise la
fonction des muscles respiratoires.
LITHIASE URINAIRE.
Une lithiase urinaire est la
prsence d'une petite bille dure - un
calcul - dans les voies urinaires. La
prsence de ce calcul peut
n'entraner aucune gne ou au
contraire provoquer des douleurs
(douleur lombaire, crise de colique
nphrtique, infections urinaires
rptitions...). Le traitement, mdical
ou chirurgical, dpend du nombre,
de la grosseur, de la nature et de la
localisation des calculs, et surtout de
la gne qu'ils occasionnent.
LOIS DE BIOTHIQUE
Les premires lois de biothique
en France ont t votes en juillet
1994 et rvises en 2004. Elles
AFM>Myoinfo
LUXATION
La luxation d'une articulation est la
perte des contacts normaux des
deux os qui constituent l'articulation :
l'articulation est dbote, dmise.
MAJORATION POUR LA VIE AUTONOME
La majoration pour la vie
autonome est une des deux
allocations qui peut venir complter,
sous certaines conditions,
l'Allocation pour adultes handicaps
(AAH) [voir "Allocation pour adultes
handicaps"]. Elle est destine aux
personnes vivant dans un logement
indpendant : cette allocation
complmentaire permet de faire face
aux charges supplmentaires que
cela implique.
WEB www.solidarite.gouv.fr
>
handicap > Informations pratiques >
Fiches pratiques > Fiches pratiques du
handicap > Prestations du handicap
WEB www.caf.fr
>
Particuliers>
Toutes les prestations > Allocation aux
adultes handicaps
MALADIE GNTIQUE
Les maladies (d'origine)
gntiques sont des maladies dues
des anomalies de l'ADN, c'est-dire de l'information qui dtermine le
fonctionnement biologique de notre
organisme. Cette information est
prsente dans nos cellules sous
forme de chromosomes. Nous
l'hritons de nos parents et nos
enfants hritent de la ntre. C'est
pourquoi les maladies gntiques
sont souvent familiales, c'est--dire
qu'il peut y avoir plusieurs membres
d'une mme famille atteints par la
maladie gntique.
MALADIE RARE
Une maladie est dite rare quand elle
touche moins d'une personne sur 2
000. Les maladies rares font l'objet
d'une politique de sant publique
commune dans les domaines de la
recherche, de l'information et de la
prise en charge.
90
MANUVRE DE HEIMLICH
La manuvre de Heimlich Si les
voies respiratoires sont
compltement obstrues, la
personne ne peut plus parler, ne
peut plus respirer, ne tousse pas. Il
faut alors que quelqu'un de son
entourage l'aide dloger ce qui est
coinc dans la gorge grce une
manuvre simple.
Dans un premier temps pencher la
personne en avant et effectuer
quatre cinq claques dans le dos,
entre les deux omoplates, avec le
plat de la main ouverte. Il est
important que la personne soit bien
penche en avant pour que
l'obstacle dgag sorte de la bouche
plutt que de retourner dans les
voies ariennes (il faut soutenir la
personne au niveau des paules
avec l'autre bras).
Si les claques dans le dos ne sont
pas efficaces, la manuvre de
Heimlich par une personne de
l'entourage permet d'expulser le
corps tranger coinc dans les voies
respiratoires.
Derrire la personne, les bras lui
entourant la taille, pencher la
personne en avant. Placer un poing
ferm au dessus du nombril et sous
les ctes (la paume est oriente vers
le sol), l'autre main par-dessus et
enfoncer le poing d'un coup sec vers
soi et vers le haut. Si la personne est
debout, passez une jambe entre les
siennes pour avoir un bon point
d'appui.
Chez une personne obse, la
compression se fait plus haut, au
milieu du sternum (mais pas trop
proche de la pointe infrieure du
sternum), le geste est ralis vers
soi, et non plus vers soi et vers le
haut.
Rpter jusqu' cinq fois cette
technique.
Si la manuvre n'a pas t efficace,
il ne faut pas hsiter recommencer
plusieurs fois et avec plus de
puissance les claques dans le dos
puis la manuvre de Heimlich.
MCANISMES PHYSIOPATHOLOGIQUES
Les mcanismes
physiopathologiques sont les
vnements qui conduisent au
dveloppement d'une maladie.
MEMBRES INFRIEURS
Les membres infrieurs dans le
corps humain sont constitus par les
motoneurones priphriques
reoivent l'influx nerveux des
motoneurones centraux et le
transmettent aux muscles.
MUTATION
Une mutation est une modification
du matriel gntique (ADN). Elle
peut tre spontane ou induite par
des agents extrieurs (agents dits
"mutagnes" comme les radiations,
certains produits toxiques...).
MYOBANK-AFM / INSTITUT DE
MYOLOGIE
Myobank-AFM / Institut de
Myologie est une banque de tissus
pour la recherche qui a t cre par
l'AFM pour recueillir et conserver
des prlvements de tissus (muscle,
peau...) et les acheminer vers des
quipes de recherche qui travaillent
dans le domaine des maladies rares.
MYOLOGIE
La myologie est la science qui
tudie le muscle, sain ou malade.
MYOPATHIES CONGNITALES
Les myopathies congnitales sont
des maladies musculaires. Certaines
se manifestent ds la naissance,
d'autres plus tardivement. Il en
existe de plusieurs sortes, selon le
mode de transmission et l'anomalie
implique dans l'apparition de la
maladie.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie.
91
NOMUTATION
Une nomutation est une
modification d'un gne qui touche de
faon isole et pour la premire fois
un individu d'une famille.
ORCHIDOPEXIE
Lorchidopexie est une intervention
chirurgicale qui consiste fixer un
testicule dans sa bourse (scrotum).
Elle est effectue pour dplacer un
testicule non descendu dans les
bourses (le scrotum) afin de
prserver la fertilit future, ou pour
minimiser le risque de traumatisme
ou de torsion du testicule.
OSTOPOROSE
L'ostoporose est une diminution
progressive de la masse osseuse :
pour un mme volume l'os est moins
dense, plus fragile (le risque de
fracture est augment).
PHASE I
Au cours d'un essai clinique de
phase I un mdicament dont l'intrt
thrapeutique a t montr sur des
modles animaux et/ou cellulaires
(essais prcliniques) est administr
pour la premire fois un petit
groupe de volontaires sains, plus
rarement des malades, afin
d'valuer leur tolrance la
substance en fonction de la dose
(Comment le futur traitement est-il
absorb et limin ? Comment se
fait sa rpartition dans les organes ?
Est-il toxique et quelles doses ?
Existe-t-il des effets secondaires ?).
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.
PHASE I/II
Un essai de phase I/II vise
dmontrer la faisabilit, la tolrance
et si possible l'efficacit d'un
traitement en cours d'valuation
chez l'homme.
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.
PHASE II
Au cours d'un essai clinique de
phase II, un mdicament, dont il a
t montr au pralable qu'il tait
bien tolr (au cours d'un essai de
phase I) est administr un groupe
de malades dans le but de
dterminer l'efficacit thrapeutique,
les doses optimales et la scurit du
traitement (Quel est le mode
dadministration et la dose maximale
tolre ?).
La phase II peut tre divise en deux
tapes : la phase IIa tudie le
PHASE II/III
Un essai de phase II/III permet de
tester l'efficacit d'un traitement
potentiel et son dosage en une seule
tape : les phases II (dose et mode
d'administration) et III (efficacit) de
l'essai clinique sont regroupes en
une seule. Au terme de l'essai, si les
rsultats sont positifs, une
autorisation de mise sur le march
(AMM) peut tre donne.
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.
PHASE III
Au cours d'un essai clinique de
phase III, un mdicament, pour
lequel on a dtermin lors d'essais
antrieurs l'innocuit et le dosage
optimum (essais de phase I et II), est
administr un grand groupe de
malades, sur une longue dure,
dans le but d'valuer son efficacit
thrapeutique en la comparant
celle d'un traitement de rfrence ou
un placebo. Il permet aussi de
mettre en vidence les interactions
indsirables et les effets secondaires
du traitement moyen terme. Au
terme de cet essai, le mdicament
peut obtenir une autorisation de
mise sur le march.
>> Essais cliniques et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Juillet 2010.
PIED QUIN
Le pied quin est une dformation
du pied qui l'empche de prendre
appui plat sur le sol : la plante du
pied est oriente vers l'arrire
(comme quand on se met sur la
pointe des pieds).
PLACEBO
Le placebo est un produit dont la
prsentation est identique celle
d'un mdicament, mais qui ne
contient pas de principe actif. Dans
un essai clinique, un placebo est
utilis pour mesurer l'action relle du
mdicament test, en comparant les
effets du mdicament test
contenant le principe actif et ceux du
placebo.
PNEUMOPATHIE
Une pneumopathie dsigne toute
maladie qui affecte les poumons,
quel qu'en soit la cause (infection,
allergie, ...).
AFM>Myoinfo
PRESTATION DE COMPENSATION DU
HANDICAP
La prestation de compensation du
handicap (PCH) est une prestation
en nature dont lobjet est de financer
des dpenses lies au handicap,
pralablement dfinies sur la base
dune valuation individualise des
besoins de compensation. Elle
couvre les besoins en aide humaine,
en aide technique, en amnagement
du logement et du vhicule ainsi que
les surcots lis au transport, les
charges exceptionnelles ou
spcifiques et les besoins en aide
animalire.
>> Demande de prestation de
compensation : o et comment tre
acteur ?, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2007.
WEB www.service-public.fr/ > Social
Sant > Handicap > Prestation de
compensation du handicap.
PRVALENCE
La prvalence est une estimation
statistique du nombre de personnes
atteintes par une maladie dans une
population donne, correspondant
au nombre total denfants ou adultes
concerns un moment et sur un
territoire donns.
PROJET D'ACCUEIL INDIVIDUALIS
Le Projet d'accueil individualis
(PAI) et le Projet personnalis de
scolarisation (PPS) sont des
dispositifs qui permettent d'organiser
la scolarit des lves qui ont des
besoins spcifiques.
>> Scolarit
et
maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2006.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Vie
quotidienne > Scolarit
PROJET PERSONNALIS DE
SCOLARISATION
Le Projet personnalis de
scolarisation (PPS) et le Projet
d'accueil individualis (PAI) sont des
dispositifs qui permettent d'organiser
la scolarit des lves qui ont des
besoins spcifiques.
>> Scolarit
et
maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Mai 2006.
WEB www.afm-telethon.fr >
Maladies neuromusculaires >
Concern par la maladie > Vie
quotidienne > Scolarit
PROTINE
Chaque protine a un (ou plusieurs)
rle(s) prcis dans l'organisme.
Leurs fonctions sont trs varies :
elles participent aux ractions
chimiques essentielles la vie,
92
permettent la communication de
"messages" travers l'organisme,
constituent l'architecture des tissus
et organes, participent la dfense
contre les maladies... Elles sont
constitues d'un assemblage
d'acides amins.
PROTOCOLE DE SOINS
Le protocole de soins dfinit les
soins et les traitements pris en
charge 100% par la Caisse
d'Assurance Maladie pour le suivi
d'une affection longue dure. Il
prcise quels sont les professionnels
de sant impliqus, qui peuvent
donc tre consults directement
sans passer par le mdecin traitant.
PSEUDO-DOMINANCE
La pseudo-dominance est une
situation o une maladie gntique
rcessive semble tre transmise sur
le mode dominant : il y a des
personnes atteintes chaque
gnration dans une mme famille,
(ce qui voque le mode de
transmission dominant). Cette
situation peut se produire en cas de
consanguinit, ou lorsque l'anomalie
gntique est particulirement
frquente.
RACINE D'UN MEMBRE
La racine d'un membre est la partie
par laquelle il est rattach au tronc.
C'est la partie proximale du membre
par opposition son extrmit
distale. La rgion de l'paule
constitue ainsi la racine de membre
suprieur, celle de la hanche est la
racine du membre infrieur.
RCESSIF(VE)
Une maladie hrditaire est dite
rcessive lorsque les deux copies
du gne de la personne malade celle reue de son pre et celle
reue de sa mre - sont touches
par une anomalie gnique. La
maladie, consquence de l'anomalie
gntique, ne se manifeste, dans ce
cas-l, que lorsque les deux copies
du gne sont altres.
RFLEXE OSTOTENDINEUX
Un rflexe ostotendineux est une
contraction involontaire d'un muscle
cause par la percussion directe de
son tendon (rotulien par exemple).
REFLUX GASTRO-OESOPHAGIEN
Le reflux gastro-oesophagien est
la remonte du contenu acide de
l'estomac vers le tube digestif
(l'sophage), ce qui entrane des
symptmes comme les brlures
SCOLIOSE
La scoliose est une dformation de
la colonne vertbrale, qui se vrille et
se courbe en forme d'S ou de C.
SYMPTOMATIQUE
Un traitement symptomatique traite
le symptme et non la cause du
symptme, par exemple, il soulage
une douleur mais ne permet pas de
supprimer la cause de cette douleur.
SYMPTME
Un symptme est un trouble
ressenti par une personne malade et
qui constitue une des manifestations
de la maladie. L'ensemble des
symptmes dcrits par la personne
malade permet d'orienter le mdecin
vers un diagnostic.
AFM>Myoinfo
TNOTOMIE
La tnotomie est une intervention
chirurgicale qui consiste sectionner
ou allonger un tendon devenu trop
court afin de redonner de la
souplesse de mouvement ou de
raligner un membre ou un segment
de membre.
TEST GNTIQUE
Un test gntique analyse des
caractristiques gntiques d'une
personne gnralement partir d'un
chantillon de sang. Il permet de
dtecter la prsence, l'absence ou la
modification d'un gne particulier,
d'une petite squence localise
d'ADN ou d'un chromosome. Il ne
peut tre pratiqu qu'avec l'accord
de celui ou celle qui s'y soumet.
>> Conseil gntique et maladies
neuromusculaires, Repres Savoir &
Comprendre, AFM, Septembre 2008.
TRACHOTOMIE
La trachotomie est un orifice cr
chirurgicalement la partie basse du
cou. On y place un petit tube (la
canule de trachotomie) pour faire
entrer de l'air directement dans les
poumons par la trache, sans
passer par les voies ariennes
suprieures (nez, gorge, arrire
gorge)
TRANSIT
Le transit intestinal est la
progression des aliments dans les
intestins.
TRONC CRBRAL
Le tronc crbral est la partie du
systme nerveux central situ entre
le cerveau et la moelle pinire. Il
est constitu par le msencphale,
la protubrance et le bulbe
rachidien. Il assure, notamment,
l'innervation de la tte (noyaux
moteurs associs aux nerfs
crniens). C'est aussi dans le tronc
crbral que se situent les centres
nerveux qui contrlent les
comportements automatiques
ncessaires la survie (respiration,
rythme cardiaque, ...).
VENTILATION ASSISTE
AFM>Myoinfo
94