Qu es la Hemofilia?

Causas, tipos, sntomas clnicos y transmisin hereditaria

Antonio Liras
Departamento de Fisiologa. Facultad de Biologa. Universidad Complutense de Madrid
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulacin de la sangre ya que se caracteriza por un
defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. As la
Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor
IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La
frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que,
por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recin nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada
30.000.
La coagulacin de la sangre es, para hacernos una idea ms grfica, como una hilera, una fila de fichas de
domin que situamos una detrs de otra y que como cuando ramos nios empujbamos la primera y sta
haca caer sucesivamente a todas las dems. Si esto lo hubiramos hecho dentro de un tubo en el que
hubiera un orificio que fuera tapado por la ltima ficha habramos conseguido que el lquido que pasara por
ese tubo no se perdiera. La Hemofilia sera esa situacin en que una de las fichas intermedias es ms corta,
defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre
se pierde. Esto explicado de esta forma tan sencilla es la cascada de
la coagulacin en que las fichas son los factores y en que la ltima
ficha es el coagulo de fibrina.
Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan
ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrgicos y
dao articular, pero que se diferencian en la ficha que es
defectuosa. As, en la Hemofilia de tipo A el defecto est en la ficha
de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de
las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras
nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede
presentar en distintos fenotipos en funcin de su gravedad. As hay
pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que
significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara
con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado
(enfermos moderados) ya que sus niveles de factor estn entre el 1
y el 5% del normal y, por ltimo, estn los pacientes graves que
presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro,
un cero (nada) % de factor.
La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae
como la gripe o cualquier otra infeccin o enfermedad por un
accidente traumtico; se trata de una enfermedad que se hereda,
se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por
tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el
cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo
por lo que es una enfermedad hereditaria pero adems ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto
de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotacin de dos
cromosomas X (XX) de la mujer y una dotacin XY en el hombre. La transmisin de la Hemofilia se dice que
es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generacin siguiente (salto de generacin)
por la simple razn de que se den portadoras sanas o varones sanos, y s aparezca en otra generacin
posterior.

La
causa
de
que
un
factor
no

funcione es que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto
significa que el defecto se encuentra en una regin del ADN (gen) que da lugar a una protena que es el
factor. En cualquier caso el factor defectuoso es as porque antes se han producido cambios en ese gen que
es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representara el cambiar
una letra, una palabra, un prrafo o incluso arrancar una pgina de ese libro. Esto dara lugar a que en
algunos casos los cambios fueran muy pequeos pero que en otros fueran muy grandes, explicndose as las
diferencias en la funcionalidad, de leve a grave, de los factores en los distintos pacientes. En el caso de la
Hemofilia A el defecto ms habitual es un gran cambio, llamado inversin del intrn 22, en el que para
entendernos pondramos las pginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto
se puede deber tambin a pequeos cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases
(deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una pgina (inserciones). En el caso de la
Hemofilia B los errores se deben tambin a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero tambin a la
eliminacin de unas cuantas pginas del libro o al intercambio de pginas de un libro por las de otro que
nada tiene que ver con el primero.
La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrgicas
espontneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algn tipo de traumatismo. As, se deben
distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra ndole que, en ocasiones, pueden ser
graves.
Para entender mejor lo que significan y la trascendencia que presentan las hemorragias en las
articulaciones de un paciente hemoflico, se deben entender algunos conceptos bsicos sobre esta
localizacin anatmica. Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cpsula articular que
presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, con muchos capilares (pequeos vasos
sanguneos). Produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulacin a moverse con facilidad y que evita el
roce entre los huesos que la forman. Se trata pues de un lubricante como el que precisan las bielas de un
motor. Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarn pero, otras veces, de forma
espontnea y natural sin ninguna lesin, tambin pueden sangrar debido al rozamiento propio y natural de la
articulacin. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulacin detiene la hemorragia
rpidamente pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulacin se
inflame y aparezca el dolor caracterstico. Los comienzos de una hemorragia articular, tambin llamada
hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensacin de calor en la articulacin. Al irse llenando la
cpsula de sangre, la articulacin se inflama todava ms y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la
totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma
articulacin la membrana sinovial sangrar ms fcilmente cada vez y los restos de sangre que se van
depositando en la articulacin van daando los tejidos, se deja de producir el lquido sinovial y el roce de los
huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulacin. Esta situacin que puede llegar a una
discapacidad de mayor o menor grado de severidad se conoce como artrosis o artropata hemoflica, que
puede llegar a ser invalidante. La articulacin se torna rgida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve
todava ms inestable a medida que los msculos que la rodean se debilitan. Estas hemorragias se producen,
fundamentalmente, en rodilla en un 44%, en codo en un 25%, en tobillo en un 15%, en hombro en un 8%, en
cadera en un 5% y en otras localizaciones en el 3% de los casos.

 Hoy da el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada

ni siquiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente; el problema
clnico sanitario es la artropata hemoflica.
Por su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de
los msculos se lesionan. Algunas veces, la causa es conocida, pero en
otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia
muscular el msculo se torna rgido y dolorido. Se produce inflamacin,
calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si
por el contrario es muy profunda podra producirse presin sobre nervios
o arterias causando hormigueo y adormecimiento. El resultado final suele
ser un espasmo muscular que consiste en que el msculo para
protegerse a s mismo se contrae y las articulaciones que se movieran
gracias a ese msculo se ven afectadas. Las hemorragias musculares
suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.
Si la hemorragia ocurriese en el msculo psoas (en la parte frontal de la
cadera) o en los msculos del antebrazo, que a veces tambin son
frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo que podra
ocasionar daos permanentes e irreversibles.
Otras hemorragias graves son las de la cabeza (por lo general resultado
de una lesin) y pueden representar causa de muerte, especialmente en
nios. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, nuseas, vmitos,
somnolencia, confusin, torpeza, debilidad, convulsiones y prdida de la
conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones,
inyecciones dentales o ciruga, y pueden ocasionan inflamacin, as como dificultad para tragar y respirar.
Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen en peligro la vida del paciente, s podran resultar muy
serias como, por ejemplo, las hemorragias en ojos, espina dorsal o en el msculo psoas. La hematuria o
sangre en la orina es comn en Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.
Hoy da la Hemofilia, se trata mediante la administracin por va intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la
dosis adecuada en funcin de la edad y grado de severidad del episodio hemorrgico. Los concentrados
utilizados de factores pueden ser plasmticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivacin
viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune
contra el factor exgeno administrado, respuesta que ser tanto mayor cuanto mayor sea la porcin de
factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados inhibidores, se tratan con
concentrados de mezclas de factores de la coagulacin o con Factor VII activado.
La ventaja hoy da del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio
mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por
profesionales sanitarios para que, as, logren la mayor autonoma personal posible.
En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnstico prenatal en el estadio fetal
mediante el anlisis de lquido amnitico por puncin (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien
la mutacin, o bien los niveles de factor coagulante y, ms recientemente, mediante el diagnstico gentico
preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutacin en una sola de sus clulas y
seleccionando el embrin sano para despus implantarlo en el tero materno. Esta nueva idea de diagnstico
conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo gentico a las parejas en edad de procrear y as poder decidir o
no un embarazo. En definitiva, hoy da, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto
en la coagulacin sangunea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial,
si ste es profilctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza
de vida para los pacientes hemoflicos.
Hemofilia
Qu es?
La hemofilia se refiere a un grupo de trastornos hemorrgicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo
para coagularse.
Existen distintos tipos de hemofilia o trastornos de la coagulacin. Entre ellos:
- Hemofilia A: es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de coagulacin
sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para
detener el sangrado.

- Hemofilia B: es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulacin de
la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para
controlar el sangrado.
- Enfermedad de von Willebrand: es el trastorno hemorrgico ms comn. Es causado por una deficiencia
del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse
a las paredes de los vasos sanguneos, lo cual es necesario para la coagulacin normal de la sangre.
Por qu se produce?Los factores de coagulacin de la sangre son sustancias en la sangre que ayudan a
formar un cogulo. Cuando uno o ms de estos factores de coagulacin estn faltando, hay una posibilidad
ms alta de sangrado.
En la mayora de los casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y con mayor frecuencia
afecta a los hombres. SntomasEl sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden
pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un
traumatismo.
En los casos ms severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede
ocurrir en cualquier parte y es comn que se presente sangrado en las articulaciones.
Cmo se diagnostica?
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia despus de que una persona presenta un episodio anormal
de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de este trastorno.
Cmo se trata?El tratamiento estndar consiste en reponer el factor de coagulacin faltante. La mayora
de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, algunos
pacientes tienen eventos hemorrgicos significativos, con mayor frecuencia sangrado crnico dentro de los
espacios de las articulaciones.