Bases Moleculares

Facultad de Medicina Humana Gentica 2014 0. Prof.
Ramss Salas Asencios
BASES MOLECULARES DE
LA HERENCIA
05/01/2014
CIDOS NUCLEICOS
Contienen la informacin gentica que se transmite a las
siguientes generaciones
Unidad funcional :
NUCLETIDO
Los nucletidos se unen por

enlaces fosfodister
1- Azcar pentosa:
ribosa
Estructura
desoxirribosa
2- Grupo fosfato
3- Bases nitrogenadas: Purinas (adenina y guanina) y Pirimidinas
(citosina , timina y uracilo)
Portan la informacin gentica
Facultad: Medicina Humana Curso: Gentica Profesor: Ramss Salas Asencios Bases Moleculares de la Herencia
05/01/2014
BASES NITROGENADAS
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DIFERENCIAS ENTRE NUCLESIDOS Y

NUCLETIDOS
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Nucletido
Base
Nitrogenada
Nuclesido
Por su
naturaleza
cida
Por el nmero
de grupos
fosfato
Adenina
Adenosina
c. Adenlico
AMP, ADP, ATP
Guanina
Guanosina
c. Guanlico
GMP, GDP, GTP
Citosina
Citidina
c. Citidlico
CMP, CDP, CTP
Uracilo
Uridina
c. Uridlico
UMP, UDP, UTP
Timina
Timidina
c. Timidlico
TMP, TDP, TTP
PURINAS
PIRIMIDINAS
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ENLACE FOSFODIESTER
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LECTURA Y ESCRITURA
pppApTpGpCpTpA
5 ATGCTA 3
ATGCTA
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COMPLEMENTARIEDAD DE LAS BASES

NITROGENADAS
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Cul es la cadena complementaria de

ATCCGTACGT ?
A) TGCATGCCTA
B) TAGGCATGCA
C) ACGTACGGAT
D) ATCCGTACGT
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Si una molcula de ADN tiene un 30% de

Adenina, cul ser su contenido de citosina?
A) 10%
B) 20%
C) 30%
D) 40%
E) 60%
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ADN
cido Desoxirribunucleico
Macromolcula de desoxirribonucletidos
Presenta dos cadenas complementarias y
son antiparalelas.
Composicin Qumica:
1- Bases nitrogenadas: A, C, T y G
2- Azcar: Desoxirribosa
3- Grupo fosfato
Almacena y porta la informacin gentica
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ARN
cido Ribonucleico
Macromolcula de ribonucletidos
Presenta una sola cadena.
Composicin Qumica:
1- Bases nitrogenadas: A, C, G y U
2- Azcar: Ribosa
3- Grupo fosfato
Transmite la informacin almacenada en el ADN antes de ser
traducida a protena.
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Tipos de ARN:
1- ARNm (contiene la informacin gentica, lleva la
informacin desde el ncleo al citoplasma)
2- ARNt (transporta aminocidos en el citoplasma)
3- ARNr (5S, 5.8S, 18S, 28S; forman el esqueleto de los
ribosomas: la subunidad mayor 60S y la menor
40 S en eucariotas)
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DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR
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REPLICACIN
La replicacin del DNA es un proceso que se realiza durante la Fase S
del Ciclo Celular en el ncleo.
Caractersticas:
Las enzimas DNA polimerasas actan
sintetizando en direccin 5 3
-Tiene un origen de replicacin
- Una cadena acta como molde
para la replicacin de la otra.
- Una cadena se sintetiza en forma
Continua y la otra en forma Discontinua.
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Proceso
semiconservativo
Slo 1 hebra es
sintetizada y la
otra es heredada
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- Es Bidireccional.
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REPLICACIN
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TRANSCRIPCIN
Es la sntesis de una molcula de ARN a partir de un ADN molde.
La ARN polimerasa (ARNp) es la encargada de la sntesis de RNA (5 3).
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En la transcripcin existe
una seal de inicio
(PROMOTOR) y de
trmino.
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TRANSCRIPCIN
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Cul es la secuencia del ARN que se produce a partir

del siguiente molde de ADN?
ATGCCAGTAGCATGCGT
A) AUGCCAGUAGCAUGCGU
B) UGCGUACGAUGACCGUA
C) ACGCAUGCUACUGGCAU
D) UACGGUCAUCGUACGCA
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Realizar la transcripcin a partir de la siguiente

secuencia:
A) AUGCCAGUAGC
B) CGAUGACCGUA
C) UACGGUCAUCG
D) GCUACUGGCAU
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Se sintetiza en el
ncleo y luego
sale al citoplasma
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EXONES: REGIONES CODIFICANTES (secuencias que forman

las cadenas polipeptdicas)
INTRONES: REGIONES NO CODIFICANTES (secuencias no
traducidas y son eliminadas)
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LOSINTRCCHXWI87ONESSON56IU
R8SECUEN2239OPCIASQUE8UERTIN
TERRUMOIOOUOOOPENLAINFORMA
89UYUYSHCIONDELGEN
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TRADUCCIN
LA SINTESIS DE PROTEINAS O TRADUCCIN TIENE LUGAR EN EL
CITOPLASMA Y ES EL ORDENAMIENTO LINEAL DE LOS AMINOACIDOS
PARA FORMAR UNA PROTEINA.
Molculas que intervienen:

-Ribosomas: Se une al ARNm y al ARNt.
-ARN de transferencia (ARNt): Transporta un
aminocido y posee un triplete de nucletidos
(anticodn).
-ARN mensajero: Es una secuencia de
nucletidos que lleva la informacin codificada
de cada aminocido en tripletes de nucletidos
(codn).
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Lugares donde
se llevan a cabo
la Replicacin,
Transcripcin y
Traduccin
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CDIGO GENTICO
Es Universal, es decir cualquier organismo utiliza el mismo cdigo
gentico.
Existen 64 codones o tripletes de los cuales slo 61 portan
informacin para 20 aminocidos. Es decir, existe aminocidos
que son codificados por 1, 2 4 codones.
El codn de inicio es AUG (Metionina)
Tres de los codones no codifican para ningn aminocido e indican
el finde la traduccin (UAA, UAG, UGA).
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CDIGO O PATRN GENTICO
codn
GG
ES DEGENERATIVO:
Varios codones diferentes
codifican un mismo
aminocido
ARNm
G
Adenina
Uracilo
ARNt anticodn
Citosina
G
Guanina
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CDIGO GENTICO
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MUTACIONES
Cambios en el material gentico
Si ocurre en el Promotor no se
transcribe la secuencia por lo tanto
no se formar la protena
Mutaciones que afectan 1 gen:

(Sustituciones y Deleciones)
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SUSTITUCIONES: Reemplazo de un nucletido

por otro
Afecta la secuencia de los
codones y no el nmero de aminocidos
formados.
TRANSICIN
TRANSVERSIN
PURINA X PURINA
PIRIMIDINA X
PIRIMIDINA
PURINA X PIRIMIDINA
05/01/2014
Mutacin silenciosa: Genera un nuevo

codn pero lleva la informacin para el
mismo aminocido.
Mutacin en sentido equivocado: Genera

un nuevo codn que lleva informacin
para un aminocido diferente.
Mutacin sin sentido: el nuevo codn

formado es UAA, UAG o UGA
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DELECIONES: prdida de un nucletido dentro de la

secuencia del ARNm
el orden de los codones
se altera y la formacin de aminocidos (Cambio de
marco de lectura)
Genera problemas graves
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PROBLEMA 1
1.- Segn la siguiente secuencia de ADN:
Realizar la transcripcin y determine la secuencia de aminocidos que tendr la

protena codificada.
Haga lo mismo que en (a) pero considerando por separado primero una sustitucin T
x A en el sitio marcado por la flecha, y luego una delecin en el sitio marcado por el
crculo negro.
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CDIGO GENTICO
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Bases Moleculares

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Los nucletidos se unen por

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AMP, ADP, ATP

GMP, GDP, GTP

CMP, CDP, CTP

UMP, UDP, UTP

TMP, TDP, TTP

COMPLEMENTARIEDAD DE LAS BASES

Cul es la cadena complementaria de

Si una molcula de ADN tiene un 30% de

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR

Cul es la secuencia del ARN que se produce a partir

Realizar la transcripcin a partir de la siguiente

EXONES: REGIONES CODIFICANTES (secuencias que forman

Molculas que intervienen:

CDIGO O PATRN GENTICO

Mutaciones que afectan 1 gen:

SUSTITUCIONES: Reemplazo de un nucletido

Mutacin silenciosa: Genera un nuevo

Mutacin en sentido equivocado: Genera

Mutacin sin sentido: el nuevo codn

DELECIONES: prdida de un nucletido dentro de la

Realizar la transcripcin y determine la secuencia de aminocidos que tendr la

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