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O histrico familiar no parece ser um fator de risco, por isso pouco provvel que os
pais de uma criana com sndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Alm
disso, ao contrrio das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Sndrome e
Down) que aumentam sua incidncia com o aumento da idade materna, a Sndrome de
Turner tem a mesma incidncia independentemente da idade da mulher.
Pescoo largo
Retrognatismo (mandbula no proeminente)
Palato bucal alto e estreito
Plpebras cadas
Olhos ressecados
Pouco cabelo na parte de trs da cabea
Peito largo, com mamilos amplamente espaados
Dedos curtos
Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direo da
garganta linha de cabelos
Braos que dobram para fora na altura dos cotovelos
Unhas estreitas que viram para cima
Inchao das mos e ps, especialmente ao nascer
Estatura abaixo da mdia
Retardo do crescimento
Escoliose
Ps chatos
Quarto metacarpo curto (osso na mo por baixo da junta)
Na adolescncia e juventude
Em alguns casos, a presena de sndrome de Turner pode no ser facilmente
perceptvel. Sinais e sintomas em crianas mais velhas, adolescentes e jovens que
podem indicar a sndrome de Turner incluem:
Ausncia de surtos de crescimento, s vezes esperados na infncia
Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centmetros a menos do que
se poderia esperar de um membro feminino da mesma famlia
Na consulta mdica
importante levar sua filha para todas as visitas regulares e consultas anuais
durante a infncia. Estas visitas so uma oportunidade para o mdico tomar as
medidas de altura, observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros
problemas no desenvolvimento fsico.
Se voc desconfia que sua filha tem a sndrome de Turner, marque uma consulta
mdica. Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnstico e otimizar o
tempo. Dessa forma, voc j pode chegar consulta com algumas informaes:
Tambm importante levar suas dvidas para a consulta por escrito, comeando
pela mais importante. Isso garante que voc conseguir respostas para todas as
tratamento e cuidados
Terapias hormonais
As reposies hormonais so os principais tratamentos para sndrome de Turner. A
terapia do hormnio de crescimento recomendada para a maioria dos casos. O
objetivo aumentar a altura tanto quanto possvel durante a infncia e
adolescncia. O tratamento com hormnio de crescimento geralmente dado
vrias vezes por semana, como injees de somatropina. A terapia com hormnio
de crescimento um tratamento padro na Sndrome de Turner e pode resultar em
um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura no ocorre, alguns
mdicos podem recomendar um andrognio chamado oxandrolona, alm do
hormnio do crescimento.
A terapia estrognica tambm dever ser feita na maioria dos casos, a fim de
comear a puberdade e alcanar o desenvolvimento sexual adulto. O estrognio
tambm pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O
tratamento com estrgeno geralmente continua durante toda a vida, at que a
mulher atinja a idade mdia da menopausa.
Tratamentos especficos
Por causa da variedade de sintomas e complicaes, outros tratamentos so
adaptados para resolver problemas especficos da paciente. Como a sndrome de
Turner pode resultar em vrios problemas de desenvolvimento e complicaes
mdicas, vrios especialistas podem estar envolvidos na triagem para condies
especficas, recomendando tratamentos e prestao de cuidados.
Essa equipe pode evoluir medida em que as necessidades da criana mudam, e
o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para sndrome de
Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:
Endocrinologista
Cardiologista
Ginecologista
Ortopedista
Otorrinolaringologista
Dentista
Oftalmologista
Psiclogo ou psiquiatra
Geneticista.
Gravidez e fertilidade
Poucas pessoas com sndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de
fertilidade. Aquelas que podem ainda esto propensas a experimentar falncia dos
ovrios e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso,
importante discutir o calendrio de gravidez com o mdico ou mdica.
Algumas mulheres com sndrome de Turner podem engravidar com a doao de
um vulo ou embrio. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida
para preparar o tero para uma gravidez.
Na maioria dos casos, as mulheres com sndrome de Turner tm gestaes de alto
risco. importante discutir isso com a equipe mdica.