La deficiencia de factor I (fibringeno) es un trastorno de la coagulacin hereditario causado por la falta o el

defecto de una protena sangunea (fibringeno), el cual desempea un papel importante en la coagulacin de la
sangre. Fibringeno se encuentra tambin en la superficie de las plaquetas (las clulas de la sangre que forman
un tapn para sellar agujeros en arterias venas y vasos capilares) y ayuda a las plaquetas a aglutinarse unas a
otras. Cuando el fibringeno no funciona adecuadamente o cuando se encuentra ausente o en concentraciones
muy bajas, se dificulta la formacin de un cogulo sanguneo. Las personas con deficiencia de factor I padecen
un trastorno hemorrgico combinado, lo que quiere decir que tanto las plaquetas, como la coagulacin son
anormales.
La deficiencia de factor I (fibringeno) es un trastorno hereditario muy poco comn, a menudo encontrado en
personas cuyos padres tienen parentesco consanguneo. Deficiencia de factor I (fibringeno) es el trmino
usado para abarcar varios trastornos de la coagulacin poco comunes, conocidos como defectos fibringenos
congnitos. O la cantidad de protena puede ser anormal o sta protena no funciona de la manera en que
debera (anormalidad cualitativa). Dos trastornos fibringenos la afibrinogenemia (ausencia total de
fibringeno) y la hipofibrinogenemia (bajas concentraciones de fibringeno) son conocidos como
anormalidades cuantitativas porque tienen lugar a partir de la ausencia o baja concentracin de fibringeno. El
tercero disfibrinogenemia es conocido como una anormalidad cualitativa porque se debe a un funcionamiento
inadecuado del fibringeno.
De los tres principales tipos, la afibrinogenemia es un trastorno autosmico recesivo, lo que quiere decir que
ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para poder transmitirlo.. La hipofibrinogenemia y la
disfibrinogenemia pueden ser ya sea recesivas (ambos padres son portadores del gen) o dominantes (slo uno
de los padres es portador del gen). Los genes se localizan en el cromosoma 4. La deficiencia de factor I
(fibringeno) afecta a varones y mujeres con la misma frecuencia.
Sntomas
Los sntomas varan dependiendo del tipo de deficiencia de factor 1. Los sntomas pueden incluir:
Hemorragia de las encas
Hemorragias nasales
Hemorragia excesiva en el abdomen (hemorragia gastrointestinal)
Hemorragia excesiva en las vas genito-urinarias (riones, urteres, vejiga, uretra)
Hemorragia excesiva en el cerebro (hemorragia intracraneal)
Ruptura del bazo y hemorragia prolongada en el mismo
Hemorragia en el sistema nervioso central
Hemorragia del mun del cordn umbilical al nacer
Aborto (aborto espontneo)
Coagulo de sangre en un vaso sanguneo (trombosis)
Afibrinogenemia: Por lo general se descubre en recin nacidos. Puede causar hemorragia del cordn umbilical.
Hipofibrinogenemia:, Las personas que padecen este trastorno pueden presentar mayor riesgo de aborto.
Pueden presentar hemorragias leves, moderadas o graves, dependiendo de la concentracin de factor I. Entre
menor sea la concentracin, mayor ser la hemorragia.
Disfibrinogenemia: Se han identificado varios tipos diferentes. Las personas con disfibrinogenemia presentan
muy pocos sntomas, aunque algunas pueden desarrollar trombosis (un coagulo de sangre en un vaso
sanguneo), mostrar una tendencia a hemorragias prolongadas o presentar caractersticas de ambos sntomas.
Diagnstico
La deficiencia de factor I (fibringeno) se diagnostica mediante una variedad de pruebas sanguneas para saber
si existe un trastorno de la coagulacin y, de ser as, determinar de cul se trata. Pruebas adicionales
determinarn cul de los tipos de deficiencia de factor I (fibringeno) est presente.
Tratamiento
Muchas personas con hipofibrinogenemia o disfibrinogenemia no requieren tratamiento. Cuando es necesario,
el tratamiento de la deficiencia de factor I (fibringeno) se realiza con:
Concentrados de fibringeno
crioprecipitado

plasma fresco congelado (PFC)

Informacin revisada por la Dra. Paula Bolton-Maggs
Asesora hematloga
Cuidado Integral de la Hemofilia, Manchester
Enfermera Real de Manchester
Manchester, Reino Unido
P.E. Jimnez Caballero, M. Servi Candela, C. Marsal Alonso