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Materia:
Bioqumica
Tema:
Enfermedades mitocondriales
Grupo:
321
Alumna:
Palomares Corona Mayra Yarim
Profesora:
M.C Lizbeth Ceron
Enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los
compartimentos especializados presentes en cada clula del cuerpo, con
excepcin de los glbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las
responsables de la creacin de ms del 90% de la energa que el cuerpo necesita
para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez
menos energa al interior de la clula. Puede entonces presentarse lesin celular o
incluso la muerte de la clula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los
sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, est en
grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los nios, pero los brotes
en adultos se estn volviendo ms y ms comunes..
Las enfermedades mitocondriales pueden ser ocasionadas por diversas
alteraciones bioqumicas:
a) Trastornos en el transporte.
b) Utilizacin de los distintos substratos.
c) Alteraciones del ciclo de Krebs.
d) Trastornos en los mecanismos de oxidacin/fosforilacin.
e) Alteraciones de la cadena respiratoria.
Enfermedad
de
Alpers
Sntomas: convulsiones, demencia, espaticidad, ceguera, disfuncin del
hgado y degeneracin cerebral.
Deficiencia
del
Complejo
I
Desorden fatal infantil multisistmico, caracterizado por un retraso en el
desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis lctica
congnita y paro respiratorio.
Deficiencia
del
Sntomas: Cuatro formas principales:
Complejo
III
Deficiencia
del
Complejo
Sntomas: Dos formas principales:
IV
Deficiencia
COX.
Sindrome
de
Kearns-Sayre
Sntomas: Oftalmoplegia externa progresiva, retinopata pigmentaria,
bloqueo del corazn y elevada protena cerebroespinal.
Dehidrogenasa
de
cadena
larga
Hidoxiacil-CoA
Sntomas: Encefalopata, disfuncin del hgado, cardiomiopata y miopata.
Tambin retinopata pigmentaria y neuropata perifrica.
Neuropatia
ptica
hereditaria
de
Leber
Sntomas: Principalmente ceguera en varones jvenes. Sntomas menos
comunes: demencia leve, ataxia, espasticidad, neuropata perifrica y
defectos en los conductos cardiacos.
Enfermedad
Epilptica
Mioclnica
y
Fibrosis
roja.
Sntomas: Mioclono, epilepsia, ataxia progresiva, debilidad y degeneracin
muscular, sordera y demencia.
DISCUSIN
A la hora de reflexionar sobre el diagnstico diferencial, prestamos particular
atencin a posibles manifestaciones de carcter afectivo o psictico, sin hallazgos
significativos. Asimismo, se descartaron alteraciones en su salud fsica.
Respecto al tratamiento, nos informamos, para descartar su uso, sobre las
sustancias conocidas que interfieren negativamente en el proceso de la cadena
respiratoria mitocondrial. Optamos por mantener una actitud conservadora,
respetando el tratamiento que durante los aos pasados se ha ido destilando
como el mejor soporte de la conducta general cotidiana.
Valoramos el resultado de medicaciones aplicadas puntualmente durante las
crisis. Se utiliz olanzapina, diazepam y haloperidol. El beneficio fue dudoso, y en
general se opt por un estrecho cuidado de enfermera o incrementos puntuales
de diazepam.
BIBLIOGRAFA GENERAL
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Przyrembel H. Therapy of motochondrial disorders. J Inherit Metab Dis.
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Ensayo
Las enfermedades mitocondriales son el resultado de la falla de las mitocondrias,
estas son responsables de la creacin del ms del 90% de la energa que
necesitamos para mantener la vida. Por lo tanto, cuando fallan, se genera menos
energa en el interior de la clula y ocasiona una lesin celular o incluso su
muerte. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas empiezan a fallar
y la persona est en grave riesgo.
Estas enfermedades mitocondriales pueden ser ocasionadas por alteraciones
bioqumicas, como alteraciones en el ciclo de tres, fosfoliracion, entre otros.
Una de las enfermedades mitocondriales es la enfermedades de Leigh: una
enfermedad neurometabolica congnita y rara que forma parte de las
encefalopatas mitocondriales. Se origina por una anomala gentica, ligada al
cromosoma X. El ATP se obtiene a partir de una serie de transformaciones
metablicas, como son la glucolisis, ciclo de krebs, y fosfoliracion. Para que estos