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Prctica #7
GENETICA MENDELIANA Y
GENETICA DE POBLACIONES
I. Objetivos
*

Conocer conceptos bsicos de la gentica mendeliana y cmo se transmiten las caractersticas de

generacin en generacin.

Determinar la frecuencia de ciertos rasgos de herencia monognicas y polignicas, que se observa con
facilidad en el fenotipo de familiares.

Estudiar algn ejemplo de transmisin mendeliana de la herencia.- Codominancia

Conocer los parmetros utilizados en gentica cuantitativa

Diferenciar entre frecuencia fenotpica, frecuencia genotpica y frecuencias allicas

II.

Introduccin

El proceso biolgico por medio del cual las especies tratan de asegurar la continuidad gentica y el
mantenimiento de la poblacin es el de la reproduccin. Cuando un individuo produce progenie sin la
participacin de clulas sexuales especiales se denomina reproduccin asexual, el cual difiere con el de la
reproduccin sexual en que en esta ltima participan dos ncleos especializados que se fusionan para dar
origen a un huevo fertilizado.
Inicialmente, se consideraba que la transmisin de las caractersticas a la siguiente generacin ocurra por
una fusin de las caractersticas paternas. Sin embargo, a partir de los experimentos de e Gregor Mendel
(1822-1884) con variedades de arvejas o guisantes (Pisum sativum, Fabaceae) se lleg a la conclusin de que
los rasgos hereditarios se transmiten y se distribuyen de una generacin a otra segn las leyes de
probabilidad, en forma de unidades separadas que se mantienen invariables a lo largo de las generaciones.
De acuerdo con los conceptos genticos ms modernos, el gen debe considerarse una unidad funcional que
ocupa un segmento de un cromosoma que consta de pocas a muchas unidades estructurales dispuestas
linealmente (secuencia de nucletidos en la cadena de ADN) que codifica para una caracterstica
determinada. La palabra locus significa sitio especfico en la cadena nucleotdica en que se encuentra el
gen
Es posible que existan a nivel poblacional variantes de un mismo gen producto del proceso de mutacin, lo
que eventualmente puede contribuir al proceso de la evolucin. La constitucin gnica de un individuo se
conoce como GENOTIPO, y la expresin de los genes, en interaccin con el ambiente, produce el
FENOTIPO del individuo.
En los organismos que son diploides cada individuo es portador de 1 par de genes, uno es heredado de la
madre, y el otro del padre. Un ser vivo en el cual los dos genes para una caracterstica dada son iguales, es un
HOMOCIGOTO. Una planta de frijoles que posee los pares de genes YY o yy es homocigoto para el color
de la semilla. Un organismo en el cual los dos genes para una caracterstica dada son diferentes es
HETEROCIGOTO. En el ejemplo anterior, una planta de frijoles que es heterocigota para el color de la
semilla se representa con las letras Yy. En un organismo hbrido, como lo es un heterocigoto, el gen que se
manifiesta es el DOMINANTE. Por el contrario el gen que no se expresa es el RECESIVO. Sin embargo
pueden ser que ambos genes se expresen y produzcan un fenotipo diferente. En dicho caso, los alelos para
este gen serian codominantes.

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El Cuadro de Punnett se usa para combinar los gametos de los parentales (P) y determinar la probabilidad
que tiene la descendencia de poseer uno o varios rasgos. Cuando se preparan el cruce, se asignan letras a los
alelos. La letra mayscula simboliza el alelo dominante y la letra minscula, el alelo recesivo.
Por ejemplo, una caracterstica determinada por un slo gen es el
lbulo de la oreja en humanos, que puede ser libre o adherido (Fig. 1).
El gen tiene 2 alelos. El alelo para el lbulo libre (alelo E) es
dominante sobre el del lbulo adherido (alelo e). Hay 2 FENOTIPOS y
tres GENOTIPOS posibles. Si su lbulo es libre, usted puede tener uno
de estos GENOTIPOS: EE Ee, mientras que si su lbulo es adherido,
su genotipo slo puede ser ee.

Figura 1. Lbulo libre (izq) y

adherido (der) de la oreja
Por ejemplo, usted quiere conocer la probabilidad de de que Homocigoto Heterocigoto Homocigoto
se presente ste
dominante
recesivo
rasgo en la
EE
Ee
ee
descendencia
cuyo padre es
heterocigoto y presenta el lbulo libre y la madre tiene el lbulo
adherido. E representa el alelo dominante y e el alelo recesivo.
Dado que el padre es heterocigoto para el fenotipo lbulo libre,
queda representado como Ee, mientras la madre ser ee.

p:

Individuo lbulo adherido

p:
p:
e
e
E

Ee ()

Ee ()

p:

Individuo lbulo libre

En un cuadro de Punnett cada alelo y su probabilidad son

ubicados en cada segmento.

ee ()

ee ()

En este caso, la probabilidad de tener descendencia que muestre el fenotipo lbulo libre es ( Ee + Ee).
Igual ocurre con la probabilidad de una descendencia con el rasgo lbulo adherido (ee).

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III. Procedimiento
Durante la sesin de laboratorio se realizarn 2 ejercicios que le permitirn conocer los principios bsicos de
la gentica mendeliana y la gentica de poblaciones. Para ello, el grupo de laboratorio ser dividido en 8-10
subgrupos de trabajo conformados por 3-4 estudiantes cada uno. Todos los subgrupos realizarn los dos
experimentos
Al finalizar los experimentos, se har una discusin de los resultados obtenidos. Cada subgrupo debe estar
preparado para discutir sus resultados.

Ejercicio 1.- Genealoga de su familia inmediata (4 generaciones)

1. Para cada miembro de la genealoga determine las caractersticas fenotpicas utilizando los rasgos
especificados en el siguiente cuadro.
Utilice la nomenclatura que se muestra en la pgina 53
Caracterstica fenotpica

Cruce de manos

Descripcin
Cruce sus manos y observe cul brazo est adelante, el
izquierdo o el derecho? La caracterstica de colocar su brazo
izquierdo en la parte superior est controlada por un gen
dominante. Si usted coloca el brazo derecho al frente
entonces es homocigota recesivo para ese carcter.

Pico de belleza

El pico distintivo en el centro de la frente est causado por un

gen dominante. Mientras una lnea de cabello continuo est
controlada por un gen recesivo. Evale en donde empieza a
crecer el cabello.

Enrollamiento de lengua

Trate de doblar los lados de su lengua de manera que casi se

toquen. La habilidad para hacer esto est controlada por un
gen dominante.

Lbulo de la oreja

Los lbulos de la oreja pueden estar separados o fusionados

del borde de la mandbula

Camanances

Los hoyuelos que aparecen en las mejillas cuando usted sonre

estn controlados por un gen dominante.

Hoyuelo de barba

Est controlado por un gen dominante.

Grosor de labios

Los labios gruesos son dominantes sobre los labios delgados

Pecas

La presencia de pecas est controlada por un gen dominante

Uso de las manos

La mayor habilidad en la mano derecha domina sobre la

mayor habilidad en la mano izquierda (zurdo)

Habilidad para
detectar sabor de PTC

La feniltiocarbamida (PTC) es una sustancia qumica cuyo

sabor amargo es percibido por la mayora de los gustadores
(dominante) pero no por un reducido nmero de individuos no
gustadores o agesicos (recesivo).

2. Infiera el genotipo de cada uno de los individuos de la genealoga (incluido usted) e indique si las
caractersticas son dominantes o recesivas.
3. Considere ahora la muestra que representa su clase de laboratorio.

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4. Estime la frecuencia absoluta y relativa de los alelos de cada caracterstica para la muestra. Antela en
el reporte.

Ejercicio 2.- Gentica de Poblaciones

Patrones de herencia.- Codominancia
Hasta ste punto hemos considerado un patrn de herencia con dominancia completa, es decir, el individuo
homocigoto dominante o heterocigoto expresa el fenotipo dominante mientras que el individuo homocigoto
recesivo expresa el fenotipo recesivo. Sin embargo, la transmisin (herencia) de los rasgos puede ocurrir en
diversas formas. Por ejemplo, para algunos rasgos, un cruce entre dos alelos diferentes resulta en un fenotipo
que combina los dos alelos (dominancia incompleta). Por otra parte, la expresin de los dos alelos de un gen
particular se conoce como codominancia. En este caso, los fenotipos para ambos alelos se expresan al mismo
tiempo y con igual probabilidad en el heterocigoto.
El sistema de grupos sanguneos es un excelente ejemplo de codominancia
El sistema sanguneo ABO y Rh
El anlisis de los grupos sanguneos en humanos ocupa un lugar especial en la gentica, en primer lugar por
sus contribuciones al establecimiento de algunos principios genticos y luego por su importancia clnica en la
transfusin de sangre.
La nomenclatura de los grupos sanguneos se ha
hecho de modo fragmentario, emplendose
varios sistemas. El sistema ABO propuesto por
K. Landsteiner en 1900 se refiere a la presencia
de diferentes glucoprotenas en la superficie de
los glbulos rojos. El sistema tiene 3 alelos (IA,
IB y IO) donde los alelos IA y IB son dominantes
sobre el alelo Io, pero codominantes entre si. En
un heterocigoto los alelos codominantes se
expresan de manera completa y equitativa, produciendo una condicin fenotpicamente distinta al fenotipo
intermedio entre los dos extremos. Cada alelo codifica para una glucoprotena diferente (ANTIGENO) que se
distinguen con pruebas en las que cada una produce una respuesta inmunolgica diferente. El alelo A
codifica para la presencia del antgeno A en la superficie de los glbulos rojos, mientras el alelo B codifica
para el antgeno B. El alelo O no produce antgeno.
Los antgenos expresados por cada uno de los alelos reaccionan con ciertas protenas del plasma sanguneo
(ANTICUERPO). Esta interaccin es altamente especfica y puede dar como resultado la aglutinacin
celular. La tabla 1 muestra la relacin entre el tipo sanguneo, antgenos celulares, anticuerpos del plasma y
genotipo posible en el sistema ABO
El sistema Rh constituye otro ejemplo de alelos mltiples con inters dada su relacin con la enfermedad
hemoltica del recin nacido y su importancia en la transfusin. Los genes responsables de la produccin de
stos antgenos se conocen como alelos Rh descrito por K. Landsteiner y A.S. Weir en 1940. El sistema Rh
es genticamente complejo, pero se puede describir en base a la presencia de otro antgeno que se expresa en
la membrana superficial de los eritrocitos y codificado por un nico par de alelos D y d; donde las personas
Rh (+) son DD o Dd y las Rh (-) son dd.
1. Tome un algodn con alcohol y limpie la zona de la yema del dedo ndice.
2. Con una lanceta punce el rea y oprima el dedo para sacar tres gotas de sangre.

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3. Coloque en un portaobjeto tres gotas de sangre separadas una de la otra.
4. El instructor agregara una gota de antgeno para los tres tipos sanguneos ABO. Mezcle cuidadosamente
con un mondadientes.
5. Al trmino del periodo de reaccin reporte si se observa (+) o no (-) algn signo de aglutinacin
6. Determine el grupo sanguneo y el Rh con el factor antgeno D siguiendo los siguientes cuadros:

7. Elabore un cuadro de distribucin de frecuencias de los fenotipo de grupos sanguneos (ABO y Rh)
de la clase:
Frecuencias fenotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes de individuos de cada
fenotipo que estn presentes en la poblacin,
Nmero de individuos de un fenotipo
Nmero total de individuos
Una poblacin no es considerada slo como un grupo de individuos que comparten caractersticas
fenotpicas especficas, sino un grupo reproductivo que permite la transmisin de los genes de una
generacin a la siguiente. Desde el punto de vista de la gentica cuantitativa, se analiza la distribucin de
frecuencias genotpicas y frecuencias allicas de genes especficos en una poblacin a travs de
generaciones sucesivas, en lugar de la relacin de fenotipos que utilizara el geneticista mendeliano
clsico.
La composicin gentica de la poblacin puede ser evaluada calculando la proporciones o porcentajes de
individuos de cada genotipo presentes en la poblacin (frecuencias genotpicas),
Nmero de individuos de un genotipo
Nmero total de individuos
Considere el siguiente ejemplo
Fenotipo
A1
A2

Genotipos

N de individuos

A1A1
A1A2
A2A2
Total

15
30
5
50

Frecuencias
genotpicas
15/50 = 0,3 => 30%
30/50 = 0,6 => 60 %
5/50 = 0,1 => 10 %
1 100%

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8. Elabore un cuadro de distribucin de frecuencias de los fenotipo y genotipos de grupos sanguneos
(ABO y Rh) de la clase
La constitucin gentica de una poblacin, refirindose a los genes que ella lleva, se describe tambin
por medio del arreglo de las frecuencias allicas o gnicas; esto es, por la especificacin de los alelos
presentes en cada locus y los nmeros o proporciones de los diferentes alelos en cada locus. Las
frecuencias allicas o gnicas se refieren a la proporcin particular de un alelo entre todas las copias del
gen en la poblacin.
El siguiente ejemplo permite conocer como se calcula las frecuencias allicas a partir de las frecuencias
genotpicas. Tambin demuestra que dos poblaciones de la misma especie (y por lo con el mismo acervo
gentico) no presentan las mismas frecuencia allicas.
El gen que codifica para la expresin de una inmunoglobulina en sangre presenta 2 alelos: M y N, que al
combinarse producen 3 genotipos diferentes: MM, MN y NN. Se colectaron muestras de sangre de
individuos de la misma especie, distribuidos en dos localidades diferentes y se contabilizo las
proporciones genotpicas que se muestran a continuacin:
Localidad
San Jos
Puntarenas
p = frecuencia del alelo M y
q = frecuencia del alelo N,

Frecuencias genotpicas
MM
MN
NN
0.835
0.156
0.009
0.312
0.515
0.173

Frecuencia allicas
p
q
0.92
0.08
0.57
0.43

siendo p + q = 1

A partir de los datos anteriores, la frecuencia del alelo M sera:

p = f(MM) + f(MN) = 0.835 + (0.156) = 0.913 para San Jos y
= 0.312 + (0.515) = 0.569 para Puntarenas
Para el alelo N
q = f(NN) + f(MN) = 0.009 + (0.156) = 0.087
= 0.173 + (0.515) = 0.431

para San Jos y

para Puntarenas

Claramente, las frecuencias allicas varan entre poblaciones.

Es importante sealar que, en el ejemplo anterior, las frecuencias allicas puedes ser calculadas a partir
de las frecuencias genotpicas, al no existir una relacin de dominancia entre los alelos. En caso
contrario, no sera posible distinguir entre homocigotos y heterocigotos y por lo tanto, el procedimiento
anterior no podra ser utilizado
Aunque el sistema de grupos sanguneos humanos (ABO) se toma a menudo como un ejemplo simple de
polialelismo, es de hecho una situacin relativamente compleja que combina la codominancia de A y B,
la presencia de un alelo nulo O y la dominancia de A y B sobre O.
Para tres alelos (A, B, O) que codifican para los grupos sanguneos en humanos, las frecuencias allicas
se identifican como p, q y r, respectivamente, siendo (p + q + r = 1). A partir de un cuadrado de Punnett,
podemos calcular las frecuencias genotpicas.

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alelo
F (frec.)
A
(p)
B
(q)
O
(r)

A
B
O
(p) (q)
r
AA AB AO
(p2) (pq) (pr)
AB BB BO
(pq) (q2) (qr)
AO BO OO
(pr) (qr) (r2)

donde

Frecuencia
allica

[AB]

(AA)
(AO)
(BB)
(BO)
(AB)

Frecuencia
genotpica
p2
2pr
q2
2qr
2pq

[O]

(OO)

r2

r2

Fenotipo Genotipo
[A]
[B]

p2+2pr
q2+2qr
2pq

Usando:
F [A] + F [O] = (p2 +2pr) + r2 = (p+ r) 2
F [B] + F [O] = (q2 +2qr) + r2= (q+ r) 2
F [O] = r2
Bernstein (1930) simplific los clculos,
p = 1 - (F [B] + F [O])1/2
q = 1 - (F [A] + F [O])1/2
r = (F [O])1/2
Estudie el siguiente ejemplo:
De un total de 1623 individuos analizados con respecto al grupo sanguneo ABO se encontr la siguiente
distribucin:
AB: 61

A: 672

B: 147 O: 743

(Total: 1623)

A partir de estos datos se puede construir la siguiente tabla:

Grupo

N Obs. Proporciones

B+O
A+O
O

890
1415
743

Total

1623

0.5484
0.8718
0.4578

0.7405
0.9337
0.6766

Frecuencias
allicas
p = 0.2595
q = 0.0663
r = 0.6766
1.0024

9. Complete su cuadro de resultados con las frecuencias allicas obtenidas en su grupo de laboratorio
En grupos de 4 personas, elabore una lista de factores que podran alterar las frecuencias gnicas de
la clase con respecto a estos grupos sanguneos. Luego, se har una discusin del tema en toda la
clase, dirigida por su instructor.
10. Su instructor le suministrar los datos obtenidos en aos anteriores. Con esos datos, calcule,
frecuencia fenotpica, frecuencia genotpica y frecuencia allica
11. Compare sus resultados con los datos que se muestran a continuacin

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Frecuencias allicas de los tipos sanguneos en Costa Rica obtenidos de una muestra de 2196
individuos adultos
Sistema ABO
Fenotipo Observados
A
708
B
267
AB
56
O
1154

Factor antgeno D del sistema Rh

Alelo
A
B

Frecuencia
0.19579
0.07689

0.72732
1

Alelo
Rh+
Rh-

Frecuencia
0.76112
0.23888
1

Qu diferencias observas entre los resultados obtenidos en el laboratorio y los reportados en el

cuadro anterior? A qu se debe estas diferencias?

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SMBOLOS UTILIZADOS PARA LA CONSTRUCCIN DE UN RBOL

GENEALGICO
Mujer
Hombre
Mujer y hombre con el rasgo expresado
Mujer y hombre fallecidos
Sexo no identificado
Matrimonio o padres
Generacin
Adoptado
Hermanos
Aborto

Gemelos idnticos

Gemelos fraternos
Matrimonio consanguneo
Divorcio o relacin previa