Vous êtes sur la page 1sur 1

Futurs

Des avances mdicales qui changeront peut-tre un jour votre pratique

Un seul gne responsable de la moiti


des surdits congnitales
Plusieurs publications rcentes confirment
la frquence leve dune mutation gntique
dans les surdits congnitales. Dans les pays
industrialiss, on estime quun enfant sur mille
est atteint dune surdit neurosensorielle
svre ou profonde la naissance, compromettant lacquisition spontane du langage
oral. Soixante pour cent de ces atteintes seraient dorigine gntique, la transmission se
faisant sur un mode autosomique rcessif.
Parmi les nombreux gnes impliqus, seuls
deux dentre eux ont t identifis : DFNB1,
qui code pour une protine de jonction cellulaire, la connexine 26 et DFNB2, qui code pour
une protine du cytosquelette des cellules sensorielles, la myosine VIIA.
Afin dvaluer la part des surdits dues
une mutation du gne de la connexine 26, 3
quipes, franaise (Christine Petit, Institut Pasteur), australienne (R.J. McKinlay Gardner) et
britannique (Robert F. Mueller), ont recherch
des mutations dans ce gne chez 65 familles

dont les parents taient entendants et deux


enfants au moins taient atteints de surdit
congnitale.
Une mutation dans le gne de la
connexine 26, la mme dans 70 % des atteintes (dltion dune guanine), a t trouve dans la moiti de ces familles.
La consquence pratique de ces travaux
est la possibilit damliorer le conseil gntique auprs des familles o seul un enfant est atteint de surdit. Actuellement, compte
tenu de la frquence des causes infectieuses,
on ne peut, dans la plupart des cas, affirmer
lorigine gntique de latteinte auditive.
La dtection de mutations du gne de la
connexine 26 dans ces familles devrait permettre de mieux les renseigner sur le risque de
rcurrence pour les enfants natre et constituer une aide au diagnostic prcoce dans certains cas.
Human Molecular Genetics 1997 ; 6 (12) :
2173-2177.

Lallopurinol au secours

des lsions crbrales nonatales


Plusieurs tudes chez lanimal et chez lhomme ont dj
laisser supposer que lallopurinol pouvait offrir une protection contre les lsions de reperfusion crbrales, en rduisant la formation de radicaux libres. Une quipe hollandaise vient de confirmer cette possibilit chez le
nouveau-n. F. Van Bel et al. ont administr lallopurinol
chez des nouveau-ns, 4 heures puis 12 heures de vie.
Parmi les bbs en tat de mort apparente, les 11 sous traitement formaient moins de radicaux libres que les 11 non

Barazu

Une information pour le moins dcoiffante : des


chercheurs amricains de lUniversit Columbia NewYork viennent didentifier un gne, baptis hairless,
dont la mutation est associe une forme extrme
dalopcie hrditaire, lalopcie universalis caractrise par labsence complte de cheveux et
de poils. On savait dj quil existait plusieurs formes
hrditaires dalopcies, la plus frquente, qui affecte
80 % de la population, tant lalopcie androgntique.
Assez frquente galement, lalopcie aerata se manifeste par une chute des cheveux par plaques. Toutes
ces alopcies correspondent une perturbation dans
le cycle du poil, mais dont le substratum molculaire
restait ce jour inconnu.
Selon A. Christiano, lune des principales participantes de ltude, la dcouverte de ce gne devrait
permettre dapprhender les mcanismes responsables de la chute des cheveux en tudiant la
cause : les gnes eux-mmes.
Elle poursuit en ajoutant que dsormais souvrent
dinnombrables possibilits pouvant permettre de
traiter efficacement la chute des cheveux et cite
en exemple la thrapie gnique administre localement par la voie du follicule pileux.
Science 1998 ; 279 : 720-724.

Quand la mer produit


des anticancreux...

Pour prendre date

Le Professeur

Du nouveau
dans lalopcie

traits. De plus, six enfants non traits contre 2 sous allopurinol sont dcds de lsions crbrales. Ces rsultats devraient encourager effectuer un essai multicentrique.
Pediatrics, 1998 ; 101 : 185-193.
Photothrapie dynamique verte

La photothrapie dynamique (voir AIM 40) est un nouveau


traitement du cancer dans lequel une substance, une fois
illumine, entrane la destruction des cellules cancreuses.
Ainsi, Photofrin (hmatoporphyrine), permet de sattaquer
de petites tumeurs bronchiques et sophagiennes.
Dautres substances de ce type sont ltude. Parmi
celles-ci, un agent driv de la chlorophylle, la bactriochlorophylle-srine, semble trs prometteur daprs A.
Scherz du Weizman Institute of Science. Absorb par les
infrarouges, pntrant profondment dans les tissus, il est
actif en situation hypoxique, permet une ncrose de la tumeur en quelques heures et slimine rapidement (en 24 h).
Le produit semble pouvoir tre utilis dans de nombreuses
tumeurs solides.
Conference on chemical modifiers
of cancer treatment, Floride.

Les fonds marins reclent de richesses, et la recherche sur les anticancreux semble pouvoir en bnficier. En effet, un micro-organisme de la famille
des Bugula neritina est capable de produire une
substance prometteuse : la bryostatine-1. Actuellement value dans divers protocoles comme le traitement de certaines formes de leucmie, du mlanome, ou comme immunostimulant dans le cancer
du sein, la bryostatine-1 pose toutefois un pineux
problme quant sa production en masse, puisque
seuls certains reprsentants de ces micro-organismes
semblent tre en mesure de fabriquer la substance.
Deux chercheurs californiens de la Scripp Institution
of Oceanography de La Jolla ont identifi en fait deux
sous-familles gntiquement distinctes de Bugula vivant dans des milieux cologiquement diffrents, et
dont une seule synthtise la bryostatine-1. Le chemin
sera encore long avant une ventuelle commercialisation, mais tous les espoirs sont permis...
New Scientist 1998 ; 2120 : 11.

par Got et Lewis

Avec laimable autorisation de Synthlabo

A.I.M. 1998 N 47