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Mastocitosis
J. Fbrega, F. A Moraga
Definicin
Las mastocitosis engloban un conjunto de enfermedades caracterizadas por un acmulo de
mastocitos en la piel, con o sin afectacin de otros rganos o sistemas. Las diferentes formas
clnicas se clasifican como:
1. Cutnea:
a. Urticaria pigmentosa.
b. Mastocitoma solitario.
c. Telangiectasia macularis eruptiva perstans.
d. Mastocitosis cutnea difusa
2. Sistmica.
3. Maligna (leucemia mastoctica).
La etiologa de las mastocitosis es desconocida. La mayor parte de los casos son espordicos y
nicamente en raras ocasiones existen otros miembros de la familia afectos. Los dos sexos se
afectan por igual y es ms frecuente en la raza blanca.
Las formas cutneas son generalmente propias de la infancia, y se pueden acompaar de
manifestaciones clnicas generalizadas con o sin infiltracin sistmica.
Los mastocitos son clulas derivadas de los precursores hematopoyticos que se encuentran en
la dermis y en diferentes rganos y tejidos. Estas clulas expresan en su superficie el receptor
que se une a la porcin Fc del anticuerpo IgE de alta afinidad. Los mastocitos cuando reconocen antgenos especficos sufren una degranulacin liberndose diferentes mediadores inflamatorios almacenados en dichos grnulos, como la histamina, la heparina, la prostaglandina D,
la serotonina, el cido hialurnico, el leucotrieno C4, el factor activador de las plaquetas y el
factor de necrosis tumoral alfa. Esta degranulacin tambin puede ocurrir por diferentes factores fsico-qumicos no immunolgicos, y estos mediadores liberados son los responsables de la
sintomatologa sistmica que puede acompaar a las mastocitosis.
Clnica
Las formas clnicas de las mastocitosis son :
Urticaria pigmentosa.
Es la forma clnica de mastocitosis ms frecuente y afecta principalmente a lactantes y nios.
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cuencia de la friccin de las lesiones o por exposicin a los diferentes factores favorecedores de
dicha degranulacin (Tabla 1). Estas manifestaciones son las crisis de flushing (enrojecimiento
brillante generalizado, ms importante en la cara y el tercio superior de trax, de duracin
inferior a 30 minutos), prurito, cefalea, palpitaciones, dolor clico abdominal y en ocasiones
vmitos y diarrea. Los episodios ms graves se acompaan de sncope e hipotensin importante que puede progresar hasta el shock y la muerte del paciente. El broncoespasmo es inusual,
pero se ha descrito despus de la administracin de salicilatos. La liberacin de heparina puede
inducir ditesis hemorrgica.
El pronstico es bueno, presentando involucin espontnea de las lesiones en la pubertad en
un 50% de los casos y en otro 25% en la vida adulta.
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Mastocitoma solitario.
El mastocitoma solitario representa
aproximadamente el 10% de los casos
de mastocitosis en la infancia y consiste
en una lesin generalmente nica (excepcionalmente pueden existir 3 o 4 lesiones en forma de ndulos o placas)
que inicialmente se presenta como vesculas recidivantes y evanescentes apareciendo posteriormente una placa infiltrada, de consistencia elstica y color
rosado, amarillento o marronoso encima de la zona de vesculas. La superficie
Fig. 3. Mastocitoma solitario.
tiene forma de em-pedrado o piel de naranja y la hiper-pigmentacin puede ser importante. La lesin es redonda u ovalada con un
dimetro variable entre 1 y 5 cm (Fig. 3).
Al igual que en la urticaria pigmentosa las lesiones estn presentes en el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros meses, siendo zonas de eleccin las muecas, los
codos y el tronco; tambin cualquier traumatismo o friccin sobre la lesin puede provocar que sta adopte un aspecto urticariforme
(signo de Darier).
El pronstico del mastocitoma solitario es bueno, los nios que presentan una lesin solitaria raramente adquieren nuevas lesiones pasados dos meses de la aparicin de la misma,
y sta suele involucionar espontneamente durante los primeros aos de la infancia. Los sntomas generales asociados al mastocitoma
solitario son poco frecuentes, aunque pueden
presentarse en raras ocasiones y ser graves.
Mastocitosis cutnea difusa.
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Esta forma clnica rara de mastocitosis se caracteriza por la afectacin difusa de la piel ms
que por la presencia de lesiones individuales,
ya que se produce una infiltracin difusa de
mastocitos en la dermis (Fig. 4). Los pacientes suelen estar asintomticos al nacimiento desarrollando en los primeros meses un engrosa-
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establecida su incidencia, parece ser un proceso raro, aunque no excepcional. Se han descrito
diferencias bioqumicas y citolgicas sobre el resto de mastocitosis, como un incremento de la
metacromia con la tincin con el azul de toluidina al aumentar el pH, o bien una citologa
mastoctica caracterizada por ncleos ms grandes, importante actividad mittica y menor
nmero de grnulos.
Diagnstico
El diagnstico de las diferentes formas cutneas de mastocitosis es fundamentalmente clnico,
con especial hincapi en el signo de Darier, que es patognomnico y positivo en ms del 90%
de los casos. En el resto de los casos podra estar indicada la biopsia cutnea, que confirmar
el diagnstico.
Independientemente del tipo de mastocitosis el aspecto anatomopatolgico es uniforme y consiste en un incremento del nmero de mastocitos de apariencia normal en la dermis. Estos
mastocitos se identifican por su estructura fusiforme y sus grnulos citoplasmticos teidos de
forma metacromtica con las tinciones de Giemsa o de azul de toluidina. Esta infiltracin drmica
puede ser perivascular o mostrar una distribucin nodular y tambin es frecuente encontrar
eosinofilia. La epidermis presenta un aspecto normal, aunque con un aumento de la melanizacin
(responsable de la hiperpigmentacin de las lesiones).
Pueden ayudar al diagnstico las elevadas concentraciones plasmticas o urinarias de histamina,
aunque son ms sensibles y especficas las de sus principales metabolitos, la N-metil-histamina
y, sobre todo, el cido N-metil imidazol actico, debidos a la sobreproduccin de histamina por
el incremento de mastocitos. Estas concentraciones se correlacionan con la participacin sistmica
de la enfermedad, por tanto los pacientes con mastocitosis cutnea sin complicaciones viscerales
pueden tener incrementos ligeros o nulos de estos metabolitos. Asimismo, esta actividad sistmica
puede reflejarse con un incremento de los otros productos liberados, como la prostaglandina D2,
la triptasa y la heparina.
Los exmenes complementarios destinados a buscar una participacin sistmica o visceral estaran indicados en caso de sospecharla por las manifestaciones clnicas. As una serie sea
radiolgica se debera realizar en los pacientes con dolores seos o afectos de
hepatoesplenomegalia ; el examen del tracto gastr ointestinal y de la mdula sea se reserva a
los nios con clnica digestiva o alteraciones hematolgicas.
Diagnstico diferencial
La erupcin maculopapulosa, pigmentada, simtrica y persistente caracterstica de la urticaria
pigmentosa debe distinguirse de otros procesos infiltrativos similares como la histiocitosis, la
sarcoidosis papulosa o las lesiones iniciales de la incontinentia pigmenti, entidades todas ellas
con el signo de Darier negativo. Otras erupciones ampollosas infantiles, como la dermatosis
ampollosa infantil, el penfigoide ampolloso, la epidermlisis ampollosa y la dermatitis
herpetiforme no deberan presentar problemas de diagnstico diferencial.
Una lesin nica de mastocitosis solitaria puede confundirse con lesiones de imptigo ampolloso,
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Tratamiento
Los sntomas generales de la mastocitosis ocurren con la degranulacin de los mastocitos por lo
que es muy importante insistir al paciente y a su familia sobre la necesidad de evitar todos
aquellas situaciones o sustancias reconocidas como inductores de esta degranulacin mastocitaria
(Tabla 1).
En los pacientes sintomticos los frmacos de eleccin son los antihistamnicos H1 y H2, que
son efectivos en una gran mayora de casos consiguiendo reduccin del prurito, del
dermografismo, de la formacin de ampollas y de la sintomatologa general. Los nuevos
antihistamnicos H1 tienen la ventaja de no causar somnolencia. La pauta ms utilizada es la
asociacin entre un antihistamnico H1, generalmente no sedante, y la cimetidina (30 mg/kg/da).
Tambin pueden ser eficaces los estabilizadores de los mastocitos, como el cromoglicato disdico
(20 mg/kg/da en cuatro dosis hasta los 2 aos, 100 mg cada 6 horas en nios mayores de 2
aos y 200 mg cada 6 horas en adolescentes y adultos ) o el ketotifeno (0.5 mg cada 12 horas
hasta los 3 aos y 1 mg cada 12 horas en nios mayores de 3 aos).
La oclusin tpica con corticoides potentes (betametasona o clobetasol) puede mejorar el estado clnico de la lesin y reducir el nmero de mastocitos de la piel . En lesiones rebeldes al
tratamiento se pueden utilizar corticoides intralesionales (triamcinolona 1 mg).
Algunos autores han sealado la existencia de mejora sintomtica con la fotoquimioterapia
(PUVA ) con un considerable efecto de reduccin del prurito y la edematizacin, aunque parece
ser que los sntomas reaparecieron despus de suspender el tratamiento con PUVA.
Las lesiones que ocasionen sntomas generales (crisis de flushing, hipotensin), que estn en
zonas de roce y se acompaen de ampollas y lceras recidivantes se deben extirpar
quirrgicamente. En este caso deben extremarse las medidas anestsicas y quirrgicas, evitando ejercer presin o friccin sobre la lesin durante el acto quirrgico. Las consideraciones
anestsicas incluyen pruebas intradrmicas con los medicamentos que se van a utilizar. Se ha
recomendado como segura la anestesia regional con anestsicos locales tipo amida, aunque es
necesario realizar pruebas cutneas con lidocana o bupivacana. Se utiliza analgesia con
butorfanol, que carece de efectos indeseables y evita el uso de morfina y sus anlogos. Si se
requiere anestesia general se recomienda induccin con ketamina y mantenimiento con xido
nitroso y oxgeno. El vecuronio es un relajante seguro, as como el pancuronio y el atracuronio.
En los casos de anafilaxia grave se debe establecer tratamiento con adrenalina y si se presenta
hipotensin y shock tratamiento con cargas de volumen, agentes inotrpicos, corticoides y
antihistaminicos H1 y H2.
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