Facultad de Ciencias de la Comunicacin, Turismo y Psicologa

Escuela Profesional de Psicologa

Alteraciones del Desarrollo del S.N.C.

Jos A. Rodrguez Encalada

Se consideraba Malformacin Congnita a todo defecto estructural

macroscpico, interno o externo, presente en el recin nacido como
resultado de alteraciones cualitativas graves del desarrollo cuya
magnitud e importancia mdica varan considerablemente.

(2)

Actualmente se considera que este trmino describe defectos del

desarrollo presentes al nacimiento, pudiendo ser estos defectos
estructurales, funcionales, metablicos o conductuales y por su
origen hereditarios o adquiridos.

(3)

DEFECTOS DE CLIVAJE (induccin ventral)

Holoprosencefalia: Conjunto de malformaciones congnitas que se
caracterizan por la falta de separacin de los hemisferios cerebrales +
malformacin de macizo facial y base del crneo central.
Existen 3 variantes:
forma alobar (ms severa).
semilobar.
lobar (menos severa).
La holoprosencefalia es la nica anomala descripta en la que se forma el
esplenio en ausencia del rostrum calloso.

(4)

Alobar:
Ausencia del septum pellucidum y fisura interhemisfrica.
Monoventrculo.
Talamos fusionados

(5)

(6)

ANOMALAS DEL DESARROLLO CORTICAL

Sabemos que el desarrollo embriolgico de la corteza cerebral se produce
a partir de la proliferacin de neuronas en la matriz germinal, a nivel
periventricular. Dichas neuronas deben migrar en sentido centrfugo,
para por ltimo organizarse formando las distintas capas corticales.
Existen mltiples noxas (virus, txicos, etc.) que pueden determinar la
interrupcin de estos procesos.
P : proliferacin (en matriz germinal).
M : migracin (centrfuga: semana 24).
O : organizacin cortical o corticalizacin.

(7)

Algunas de las entidades ms frecuentes:

Microlisencefalia

: P, M, O

Hemimegalencefalia

: P, M, O (focal)

Esquizencefalia

:P

Lisencefalias

:M

Heterotopas

:M

Polimicrogiria

:O

Displasia cortical focal

:O

(8)

Alteraciones del desarrollo.

Cuando aparecen fallas en el cierre del tubo neural estas se acompaan
de alteraciones seas del esqueleto ceflico y/o esqueleto axial
postcrneo as como de revestimientos menngeos drmicos etc.
Crneorraquisquisis total: Fallo total del cierre del tubo neural. El
tejido nervioso queda al descubierto a nivel de toda la longitud del
embrin.

(9)

(10)

Anencefalia: Cierre defectuoso del neuroporo anterior durante la 4ta.

semana. En el momento del nacimiento aparece como una masa de
tejido degenerado que queda al descubierto, casi siempre se contina
con mdula espinal a nivel cervical. Falta la bveda craneana
(acrneo).
Mielosquisis o raquisquisis: Cierre defectuoso del neuroporo posterior.
El tejido nervioso queda expuesto a la superficie a nivel lumbosacra,
esto conduce al defecto seo (espina bfida).

(11)

Cefaloceles
Los cefaloceles estn dados por un defecto seo en el crneo, que
permite la protrusin de tejido nervioso a travs del mismo.

(12)

ANENCEFALIA
(13)

Defectos seos que conllevan alteraciones del SN

A nivel ceflico: Generalmente el hueso afectado con mayor frecuencia
es la porcin escamosa del occipital que puede faltar total o
parcialmente, si el orificio es pequeo sobresalen las mennges
(meningocele), cuando el defecto es considerable penetra parte del
cerebro en el saco menngeo (meningoencefalocele), cuando incluyen el
ventrculo se denomina (meningohidroencefalocele).

(14)

MENINGOCELE
MENINGOENCEFALOCELE

MENINGOHIDROENCEFALOCELE

(15)

A nivel caudal: Se observa falta de fusin de las porciones dorsales de

las vertebras de localizacin lumbo-sacra (espina bfida), cuando el
defecto seo abarca ms de dos vertebras las meninges de la mdula
espinal sobresalen formando un saco cubierto de piel (meningocele), a
veces es de gran volumen y se hernian adems la mdula espinal y los
nervios

raqudeos,

cubiertos

por

una

membrana

delgada

(mielomeningocele).

(16)

(17)

A veces el mielomeningocele se acompaa de un desplazamiento caudal

del bulbo raqudeo y del cerebelo obstuyendo el agujero occipital
ocasionando hidrocefalia, se le denomina a este cuadro Malformacin de
Arnold-Chiari (descenso de las amgdalas cerebelosas a travs del
agujero magno

(18)

Hidrocefalia: Trastorno en el que existe un agrandamiento ventricular

del cerebro debido a un desequilibrio entre la produccin y la absorcin
del lquido cefalo raquideo (LCR), con frecuencia es el resultado de un
estrechamiento del acueducto de Silvio el cual bloquea la circulacin del
LCR y provoca dilatacin ventricular (ventrculos laterales y 3er.
ventrculo) comprimiendo al cerebro contra la bveda craneana
expandindose a expensas de las suturas abiertas y las fontanelas, suele
haber adelgazamiento seo y atrofia de la corteza cerebral, sustancia
blanca y compresin de los ganglios basales.

(19)

(20)

10

Perodo de 5 a 6 semana del desarrollo.

Predomina la relacin inductiva entre el mesodermo precordal y el
prosencfalo durante la formacin de la cara y el cerebro anterior, las
clulas de la cresta neural proveniente de las vesculas cerebrales migran
hacia los arcos farngeos, prosencfalo y cpulas pticas, formando
estructuras esquelticas de la regin media de la cara as como tejidos
que incluyen cartlago, dermis, meninges, neuronas sensitivas y estroma
glandular de dicha regin.

(21)

Alteraciones del desarrollo.

Fallas en los procesos inductivos del prosencfalo y primer arco branquial
incluyendo la cpula ptica, ocasionan defectos craneofaciales que
probablemente estn en relacin con alteraciones de las vas migratorias o
migraciones de las clulas de la cresta neural insuficientes.
Holoprosencefalia: Gran alteracin del prosencfalo que conduce a falla
total del desarrollo neurolgico y muerte en la infancia. La anomala
facial en los casos ms graves corresponde a ciclopia (ojo nico) o
ausencia de los mismos (anoftalmia) y proboscide o falta de nariz.
Puede existir un hipotelorismo ocular, nariz plana con fosa nasal nica y
labio leporino medio o un hipertelorismo ocular, nariz plana con 2
orificios y paladar hendido uni o bilateral.

(22)

11

(23)

Perodo del 2 al 4 mes del desarrollo.

Predomina la proliferacin celular, todas las clulas nerviosas (neuronas)
as como las de sostn (neuroglias) provienen del neuroepitelio que
reviste la cavidad del sistema nervioso central en formacin.
Inicialmente aproximadamente entre la 10 y 18 semana predomina la
proliferacin neuronal y entre las 30 semanas y el primer ao de vida
postnatal y ms la multiplicacin de clulas de la neuroglia.

(24)

12

Alteraciones.
Microencefalia: Fallas en la proliferacin celular que conllevan a un
encfalo pequeo a diferencia de las otras slo se afecta el desarrollo
intelectual.
Macroencefalia: Denota un grupo de trastornos no definidos
neuropatologicamente, al igual que en la microencefalia, el encfalo est
bien formado, poco voluminoso y continua creciendo despus del
nacimiento, pudiendo acompaarse de gigantismo cerebral.

(25)

Periodo del 3er. al 6to. mes.

Predominan las migraciones celulares, existen dos clases fundamentales
de migracin celular, la radial y la tangencial. En el cerebro la migracin
radial de las clulas desde su origen ventricular es el mecanismo
primario para la formacin de la corteza y ncleos profundos.
En el cerebelo dicha migracin forma las clulas de Purkinge y ncleos
dentados y las migraciones tangenciales desde la superficie externa de la
corteza cerebral hacia el interior forma la capa granular subpial.

(26)

13

Alteraciones del desarrollo.

Conducen a graves alteraciones en la funcin neurolgica
Agenesia del cuerpo calloso: Fallos en las migraciones celulares a partir
de las 11 a 12 semanas hasta las 20 semanas. Puede existir falla total o
parcial. Puede ser asintmatica pero son frecuentes las convulsiones y
deficiencia mental.
Esquizencefalia: Es la ms grave, se observa agenesia completa de una
parte de la pared cerebral hacia el final del 2 mes. Se caracteriza por
convulsiones intensas y retardo grave del desarrollo neurolgico.

(27)

(28)

14

(29)

Lisencefalia: La pared cerebral semejante a un feto de 3 meses (liso)

presenta slo 3 capas de clulas, el trastorno ocurre a partir del 3er. mes
del desarrollo, hipotona, convulsiones desarrollo neurolgico grave y
muerte durante la lactancia. Disminucin de sustancia blanca. Focal:
rea

de

AGIRIA-PAQUIGIRIA

(surcos

poco

profundos,

circunvoluciones anchas).

Paquigiria: Escasas circunvoluciones, 4 capas presentes, el trastorno

aparece a partir del 4to. mes del desarrollo.

(30)

15

(31)

Lisencefalia

(32)

16

(33)

Polimicrogiria: Gran nmero de pliegues muy pequeas en la

superficie dndole aspecto de castaa arrugada. El manto cerebral
tiene 5 capas y las alteraciones aparecen aproximadamente al 5to. mes
del desarrollo.
Heterotopias Neuronales: Son menos graves, se caracteriza por
acumulaciones de clulas nerviosas en la sustancia blanca subcortical
que al parecer se llevan a cabo durante las migraciones radiales. Dichas
alteraciones aparecen a partir del 5to. mes. Causan deficiencia
intelectual.

(34)

17

Polimicrogiria: O
Se trata de presencia de neuronas mal
distribuidas formando mltiples pequeas
circunvoluciones.
Puede ser focal (perisilviana) o difusa.
Tiene aspecto de corteza engrosada, con
mala diferenciacin SG-SB.
Es frecuente su asociacin con angiomas
venosos.

(35)

Heterotopias Neuronales
Corte coronal de encfalo con
anormalidades en giros temporales

(36)

18

Heterotopas: M
Son neuronas ectpicas que no migraron.
Siempre isodensas/isointensas con la corteza (con igual densidad/seal
que la corteza cerebral.

(37)

Heterotopas nodulares subependimarias:

Las heterotopas subependimarias improntan
la silueta ventricular y siempre tienen la
misma seal que la corteza.

(38)

19

A partir del 6to. mes y durante los primeros aos de vida postnatal.
Predomina la organizacin del tejido nervioso que incluye: la disposicin
en capas de las neuronas corticales, elaboracin de ramificaciones
axnicas y dendrticas establecer contactos sinpticos etc.
Alteraciones.
Se observan en individuos con retardo mental grave de etiologa
desconocida.

(39)

A partir del nacimiento.

La mielinizacin en el humano es muy duradera ya que comienza en el
2do. trimestre del embarazo y contina durante la vida adulta. En el
SNC progresa de manera ms rpida despus del nacimiento y la
mielinizacin de los sistemas sensoriales precede a la de los sistemas
aferentes mayores a nivel de los hemisferios cerebrales principalmente
en las regiones asociativas de nivel alto y discriminacin sensorial ocurre
tardamente despus del nacimiento. En el caso del SNP ocurre antes en
las races motoras que en las sensitivas.
(40)

20

Alteraciones.
En

el

humano

hay

al

menos

enfermedades

degenerativas

(leucodistrofias) causadas por errores innatos del metabolismo de la

mielina, neuroglia o ambas.

(41)

DIAGNSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGNITOS

DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
1. Ultrasonografa. Para estimar la edad gestacional (EG) y la anatoma
embriofetal desde las primeras semanas del embarazo se usa el
ultrasonido (US) y a partir del II trimestre se utiliza la cefalometra;
ya que a partir de este momento se puede observar claramente los
detalles de la anatoma intracraneana. Ej. los ventrculos laterales
son relativamente grandes en relacin con el cerebro a medida que
progresa la gestacin el cerebro crece con mayor velocidad y hasta el
momento en que no se visualiza la pared medial de los ventrculos
laterales. En caso de dilatacin si se observan las paredes
ventriculares.

(42)

21

El dimetro abdominal (DA) a nivel del hgado se utiliza la vena

umbilical como referencia, se combina con el dimetro biparietal (DBP)
ya que este despus de las 34 semanas disminuye su exactitud a +3
semanas, cuya diferencia normal es de 5 mm aprox. siendo la cabeza
mayor hasta las 34 semana, y a partir de entonces predomina el
dimetro corporal.

(43)

Acraneo Anencefalia: La ausencia de crneo se detecta entre las 14 y las

15 semanas por lo que el diagnstico se debe realizar ante de las 20
semanas.
Espina bfida: La columna vertebral normalmente se observa como dos
lneas paralelas (vista long.) y circular (vista transv.). En esta
malformacin se observa mayor separacin en las dos lneas y una
estructura en forma de V o U. En el caso del mielomeningocele se observa
adems las membranas protruyendo por fuera de la columna.
Meningoencefalocele: Se visualiza el defecto de la bveda craneana con
proyeccin de la membrana conteniendo LCR o tejido cerebral fuera del
crneo.

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Microcefalia: A partir de las 19 semanas se observa el crneo pequeo el

DBP es menor que el abdominal.
Hidrocefalia: Se observa el aumento de tamao de las paredes medial y
lateral de los ventrculos. Se observa desde las 17 semanas. Hay un
aumento de tamao del DBP mayor de 11 cm. por lo que hay una
desproporcin de la relacin DBP/DA
Holoprosencefalia: Se diagnostica a travs del dimetro interorbital
desde las 16 semanas adems de las malformaciones faciales seas que
pueden asociarse como paladar hendido.

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2. Medicin de la alfafetoprotena (AFP). Glucoprotena producida en el

hgado del feto, circula por el lquido amnitico y llega a la madre una
vez que atraviesa la placenta. Es un indicador temprano de bienestar
fetal. Alcanza su concentracin mxima en el plasma fetal a las 13
semanas (cuando se cierra el tubo neural debe disminuir dicha
concentracin), del lquido amnitico pasara al plasma materno por lo
que los valores elevados de AFP en el plasma materno sugiere defectos
en el cierre del tubo neural (o sea malformaciones que aparecen
durante la 3 y la 4 semanas del desarrollo).
En nuestro pas con la utilizacin del ultrasonido y la medicin del
AFP se previenen al ao aproximadamente el nacimiento de 200 nios
afectados por defectos del cierre del tubo neural (DCTN).

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23