TRISOMIAS

El trmino trisoma se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par
de cromosomas habitual.
La trisoma 18 y la trisoma 13 son trastornos genticos que presentan una combinacin de
defectos congnitos que incluyen retardo mental grave, as como problemas de salud que
comprometen a casi todos los sistemas orgnicos del cuerpo.
Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebs que nacen con trisoma 18 o trisoma 13 mueren
durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al ao.
Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebs con trisoma sobreviven
al primer ao de vida, aunque esto varia dependiendo del tipo de trisomia.
SINDROME DE DOWN
Es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una
particular alteracin gentica. Esta alteracin gentica consiste en que las clulas del beb
poseen en su ncleo un cromosoma de ms o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en
lugar de 46. Podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razn para
culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo.
El beb con sndrome de Down es un beb como otro cualquiera que puede mostrar ciertos
problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigacin sobre el
sndrome de Down en el campo de la educacin y de la salud es tan intensa que vamos
alcanzando mejoras sustanciales de una generacin a otra.
Cmo se forma?
El sndrome de Down se llama as porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el
mdico ingls John Langdon Down. Los seres humanos tenemos normalmente 46
cromosomas en el ncleo de cada clula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23
los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 los recibimos
por el ovulo. Por un error de la naturaleza, el vulo femenino o el espermatozoide masculino
aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra clula germinal, suman
47. Los ltimos estudios sealan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es
aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el vulo.
SINDROME DE PATAU.
Es otro desorden cromosmico gentico causado por un error en la divisin de clula
resultando en el tercer cromosoma adicional 13. -----------------Sndrome de Patau es bastante
raro y los problemas mdicos asociados al sndrome de Patau, ocurren en aproximadamente
uno entre 13000 nacimientos.

Las clulas reproductivas humanas, las clulas de la esperma en varn y el ovulo en hembras
cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en
varones y numeran 1 a 22. Si despus de la fertilizacin el huevo contiene el material
adicional del cromosoma 13, causar el sndrome de Patau.
La mayor parte de los infantes sufridores mueren dentro de algunas semanas del nacimiento.
Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer,
retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamao, con ojos pequeos, coloboma del iris e hipotelorismo,
presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus. En manos y pies se encuentran
tambin alteraciones importantes. Adems tambin presentan multitud de problemas en el
organismo.
SINDROME DE EDWARDS.
Es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma
adicional en el par 18. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las
mujeres que entre los hombres.
Presentan anomalas crneo enceflico, ocular, esqueltico, cardiacas y malformaciones
urogenitales.
SINDROME DE KLINEFELTER.
Es una condicin que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un
cromosoma X extra y cuyo sntoma ms comn es la infertilidad.
Los hombres tiene n un cromosoma X y uno Y que se escribe XY. En el sndrome de
Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Este sndrome se encuentra
en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recin nacidos.
Pene pequeo, Testculos pequeos y firmes, Vello pbico, axilar y facial escaso, Disfuncin
sexual, Tejido mamario agrandado, Estatura alta, Proporcin corporal anormal.
SINDROME XXX O TRIPLE X.
Es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin
nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia
normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada
1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la

presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos

pertinentes.
SINDROME XYY.
Es una enfermedad cromosmica rara que afecta a varones. Est causado por una trisoma
sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los hombres que padecen
esta enfermedad son indistinguibles de los hombres que no la padecen. Algunos de ellos
exhiben comportamiento agresivo o criminal, y su inteligencia es menor que los otros
individuos de su familia. La anomala cromosmica en el sndrome XYY proviene de una falta
de disyuncin durante la segunda divisin meitica de la espermatognesis. Esto produce
espermas que poseen YY. No hay al parecer un efecto debido a la edad paterna.