Disbetalipoproteinemia familiar

Definicin
Es un trastorno transmitido de padres a hijos que provoca altas cantidades de colesterol y
triglicridos en la sangre.

Nombres alternativos
Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoprotena E deficiente o defectuosa

Causas
Esta afeccin es causada por un defecto gentico que provoca la acumulacin de grandes
partculas de lipoprotena que contienen colesterol y un tipo de grasas llamadas triglicridos. La
enfermedad est ligada a defectos en el gen para la apolipoprotena E en muchos casos.
El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores
de riesgo que predisponen a esta enfermedad comprenden los antecedentes familiares del
trastorno o una arteriopata coronaria.

Sntomas
Es posible que los sntomas no se observen hasta la edad de 20 aos o ms.
Pueden aparecer depsitos amarillos de material graso en la piel llamadosxantomas en los
prpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en los tendones de las rodillas y los
codos.
Otros sntomas pueden abarcar:

Dolor de pecho (angina) u otros signos de enfermedad coronaria; se pueden presentar

en una edad temprana.

Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.

lceras en los pies que no sanan.

Sntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, como dificultad para

hablar, cada de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y prdida de equilibrio.

Pruebas y exmenes
Los exmenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afeccin abarcan:

Pruebas genticas para alipoprotena E (ApoE)

Perfil lipidico
Nivel de triglicridos
Examen de lipoprotena de muy baja densidad (VLDL)

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la
diabetes.
Hacer cambios en la dieta para reducir caloras, grasas saturadas y colesterol puede ayudar a
disminuir el colesterol en la sangre.

Si los niveles de colesterol y de triglicridos an son altos despus de haber hecho cambios en la
dieta, el mdico puede recomendarle que tambin tome medicamentos. Entre los medicamentos
para bajar los niveles de colesterol y triglicridos en la sangre estn:

Resinas secuestradoras de cidos biliares

Fibratos (gemfibrozilo, fenofibrato)

cido nicotnico

Estatinas

Expectativas (pronstico)
Las personas con esta afeccin tienen un mayor riesgo de padecer arteriopata
coronaria y enfermedad vascular perifrica.
Con tratamiento, la mayora de las personas son capaces de reducir considerablemente los
niveles de lpidos.

Posibles complicaciones

Ataque cardaco

Accidente cerebrovascular

Enfermedad vascular perifrica

Claudicacin intermitente

Gangrena de las extremidades inferiores

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si le han diagnosticado este trastorno y:

Aparecen sntomas nuevos.

Los sntomas no mejoran con el tratamiento.

Los sntomas empeoran.

Prevencin
Las pruebas de deteccin a los miembros de la familia de aquellas personas con esta afeccin
pueden conducir a un diagnstico y tratamiento tempranos.
El hecho de conseguir tratamiento temprano y reducir otros factores de riesgo, como el hbito
de fumar, pueden ayudar a prevenir ataques cardacos, accidentes cerebrovasculares y el
taponamiento de los vasos sanguneos en forma prematura