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Prénom :

INTRODUCTION /
Au cours de ce TP, je vous propose d’étudier en quoi les facteurs de l’environnement peuvent
influencer la réalisation du phénotype cellulaire et/ou macroscopique. Nous nous baserons
sur l’exemple de la drépanocytose.

Vous disposez pour vos recherches de 20 documents que vous classerez, analyserez puis
mettrez en relation afin d’expliquer scientifiquement l’influence des facteurs de
l’environnement externe et interne sur l’état des malades. Vous serez ainsi capable de
comprendre et d’expliquer les conseils de vie administrés aux malades drépanocytaires.

Classer les documents


Remplir le tableau suivant/
Thème Doc ? , Doc ? …
Génétique

Moléculaire

Cellulaire

Organisme

Autres

Analyser les documents


Quel est l’argument qui a permis aux chercheurs de penser que la
drépanocytose est une maladie génétique ?

Analyser les documents


Quelle mutation est l’origine de l’allèle récessif HbS qui gouverne la
synthèse de HbS ou Hémoglobine drépanocytaire ?
Analyser les documents
Quelle est la conséquence de cette mutation génétique sur l’enchaînement
des acides aminés de la protéine HbS?

Analyser les documents


Expliquez quelle conséquence la modification de l’enchaînement des acides
aminés de la protéine HbS a sur le comportement de cette molécule :

Analyser les documents


Décrivez quelle conséquence la modification du comportement de HbS peut
avoir sur la forme de « l’hématie drépanocytaire en crise drépanocytaire »
ou hématocyte :

Mettre en relation des documents


Rappelez la structure et le rôle de l’hémoglobine et expliquez en quoi
l’oxygénation de l’hémoglobine S influence son comportement moléculaire :

Analyser les documents


Quelle est l’influence de la température sanguine ou interne sur le
comportement moléculaire de HbS ?

Analyser les documents


Expliquez l’origine des douleurs dont souffrent les drépanocytaires aux
cours des crises pathologiques dues à leur maladie ?

Mettre en relation des documents


Pour chaque conseil « d’hygiène de vie » imposé à un drépanocytaire qui
vous sont présenté dans le Doc 10 (hors mis la déshydratation), donnez la
raison scientifique de chacun d’eux :

Mettre en relation des documents


Que déduisez-vous de l’étude des Doc 13 et 14 ?

Analyser les documents


Sachant que la mortalité due au paludisme ou « malaria » est
essentiellement causée par les complications cérébrales ou neurologiques,
expliquez en quoi la drépanocytose est le résultat d’une mutation qui peut
être avantageuse :

Mettre en relation des documents


Quelles sont les conséquences macroscopiques à long terme de la
drépanocytose ? Comment a évolué l’espérance de vie des malades ?
Quelles sont les perspectives thérapeutiques ?

fin