Reumatologia Pedia

PROTOCOLOS DIAGNSTICOS TERAPUTICOS
DE REUMATOLOGA PEDITRICA
Coordinadoras:
Inmaculada Calvo Penads. Unidad de Reumatologa Peditrica.
Hospital Universitario y Politcnico La Fe. Valencia
Marisol Camacho Lovillo. Hospital Universitario Virgen del Roco. Sevilla
NDICE
1. Artritis idioptica juvenil. Introduccin. Criterios de clasificacin, mejora, recada
y remisin. Epidemiologa y periodicidad de las revisiones oftalmolgicas
(J de Inocencio Arocena, R Casado Picn).................................................................................................................. 1
2. Artritis idioptica juvenil oligoarticular (A Marco Puche, B Lpez Montesinos, I Calvo Penads)................. 9
3. Artritis idioptica juvenil poliarticular (J de Inocencio Arocena, R Casado Picn)......................................... 21
4. Artritis idioptica juvenil de inicio sistmico (I Calvo Penads)..................................................................... 27
5. Espondiloartritis en la infancia (M Valero Expsito, ML Gmir Gmir)............................................................ 37
6. Sndrome de activacin del macrfago (A Remesal Camba, R Merino Muoz)............................................. 49
7. Protocolo de seguimiento y tratamiento de la uvetis asociada a la artritis
idioptica juvenil (R Bou Torrent y Grupo de la Reunin Nacional de uvetis asociada a AIJ)............................ 57
8. Lupus eritematoso sistmico (JJ Bethencourt Baute)........................................................................................ 71
9. Sndrome antifosfolpido (MJ Lirola, MS Camacho)............................................................................................ 79
10. Protocolo de diagnstico y tratamiento de la dermatomiositis juvenil (DMJ) (C Modesto)................... 91
11. Esclerodermia localizada (P. Garca de la Pea Lefebvre).................................................................................... 101
12. Esclerosis sistmica (P. Garca de la Pea Lefebvre).............................................................................................. 107
13. Enfermedad de Kawasaki (R Bou)........................................................................................................................ 117
14. Prpura de Schnlein-Henoch (S Ricart Campos).................................................................................................................... 131
15. Granulomatosis de Wegener, arteritis de Takayasu, sndrome de Churg-Strauss,
vasculitis primaria del sistema nervioso central y otras vasculitis (L Lacruz Prez)................................. 141
16. Eritema nodoso (M Ibez Rubio).......................................................................................................................... 151
17. Infecciones osteoarticulares (R Merino Muoz)................................................................................................. 157
18. Fiebre reumtica y artritis postestreptoccica (J Ros).................................................................................... 165
19. Fibromialgia juvenil y sndrome de fatiga crnica (R Daz-Delgado Peas)................................................. 177
20. Sndrome de dolor regional complejo (R Daz-Delgado Peas)....................................................................... 189
11. Osteoporosis infantil (S Bustabad)....................................................................................................................... 197
22. Sndromes hereditarios de fiebre recurrente (B Lpez Montesinos).............................................................. 203
23. Sndromes peridicos asociados a criopirina (J Antn).................................................................................. 211
24. Sndrome PFAPA (S Ricart Campos)....................................................................................................................... 219
25. Enfermedades primarias osteoarticulares (MJ Rua Elorduy).......................................................................... 225
26. Enfermedades metablicas lisosomales. Manifestaciones osteoarticulares (MJ Rua Elorduy)............ 231
27. Alteraciones cutneas con significacin reumatolgica (E Nez Cuadros, C Tllez Labao,
R Galindo Zavala, A Vera Casao)............................................................................................................................... 241
28. Cojera (C Calvo, MP Collado, R Daz-Delgado).......................................................................................................... 263
29. Exploracin del aparato locomotor en Reumatologa Peditrica (E Andreu Alapont)............................. 277
ARTRITIS IDIOPTICA JUVENIL.

INTRODUCCIN. CRITERIOS
DE CLASIFICACIN, MEJORA, RECADA
Y REMISIN. EPIDEMIOLOGA
Y PERIODICIDAD DE LAS REVISIONES
OFTALMOLGICAS
J de Inocencio Arocena(1), R Casado Picn(2)
Unidad de Reumatologa Peditrica. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
(2)
CS Santa Ponsa. Palma de Mallorca, Islas Baleares
(1)
de Inocencio Arocena J, Casado Picn R. Artritis idioptica juvenil. Introduccin. Criterios de clasificacin, mejora,
recada y remisin. Epidemiologa y periodicidad de las revisiones oftalmolgicas.
Protoc diagn ter pediatr. 2014;1:1-8
CONCEPTO
1993 la creacin de un Grupo de Trabajo de

Criterios de Clasificacin con el fin de emitir
unos criterios unificados, aceptables y aplicables internacionalmente con el fin de facilitar
la investigacin y la atencin de los pacientes4.
A diferencia de clasificaciones anteriores, la
propuesta por ILAR ha sido revisada en dos
ocasiones1,5 y validada internacionalmente en
distintos pases, incluida Espaa6.
El trmino artritis idioptica juvenil (AIJ) engloba a todas las artritis de causa desconocida
de al menos seos semanas de evolucin de inicio antes de los 16 aos de edad1. La AIJ es, por
tanto, un diagnstico clnico de exclusin, no
existiendo ninguna prueba de laboratorio o de
imagen que confirme el diagnstico.
La AIJ ha recibido distintos nombres con anterioridad, artritis crnica juvenil en Europa2 y
artritis reumatoide juvenil en Amrica3. Aunque estos trminos se han utilizado errneamente como sinnimos no son equivalentes
ya que engloban distintos procesos definidos
mediante diferentes criterios diagnsticos
(Tabla 1). La heterogeneidad resultante dificultaba la realizacin de estudios multicntricos por lo que la Liga Internacional de Asociaciones de Reumatologa (ILAR) auspici en
Es importante tener presente que el trmino

AIJ es un trmino paraguas que engloba las
formas ms frecuentes de artritis inflamatoria
crnica peditrica sin que ello implique que se
trate de una nica enfermedad. De hecho,
cada vez hay ms evidencias de que la denominacin AIJ engloba un conjunto heterogneo de enfermedades, tanto desde el punto de
vista clnico7 como gentico8.
1
Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida la reproduccin de los contenidos sin la autorizacin correspondiente.
Protocolos actualizados al ao 2014. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
ISSN 2171-8172
Protocolos Artritis idioptica juvenil. Introduccin. Criterios de clasificacin, mejora, recada y remisin...
Tabla 1. Comparacin de los distintos criterios de clasificacin utilizados en las artritis inflamatorias
idiopticas peditricas
Clasificacin
ACR (1977)3
EULAR (1977)2
ILAR (2001)1
Denominacin
Artritis reumatoide juvenil Artritis crnica juvenil
Artritis idioptica juvenil
Edad al inicio de la artritis
<16 aos
<16 aos
<16 aos
Tiempo de evolucin
de la artritis
6 semanas
3 meses
6 semanas
Diagnstico de exclusin
Incluye
espondiloartropatas
No
Nmero de formas clnicas
Denominacin formas
clnicas
Sistmica
Sistmica
Sistmica
Poliarticular
Poliarticular FR* (-)**
Poliarticular FR (-)
Poliarticular FR (+)
Pauciarticular
Pauciarticular
Oligoarticular
Persistente
Extendida
Artritis psorisica juvenil
Artritis psorisica
Espondilitis anquilosante juvenil
Artritis relacionada con entesitis
Artritis asociada a EII***
Artritis indiferenciada
*FR: factor reumatoide.

**La forma poliarticular FR+ se consideraba el inicio peditrico de la artritis reumatoide del adulto y reciba la denominacin de artritis
reumatoide juvenil.
***EII: enfermedad inflamatoria intestinal.
EPIDEMIOLOGA
CRITERIOS DE CLASIFICACIN DE LA AIJ

(EDMONTON 2001)1
La incidencia y la prevalencia de la enfermedad son variables. En pases desarrollados su

incidencia es de 8-14/100 000 nios menores
de 16 aos9,10, mientras que su prevalencia oscila entre 60-80 y 400/100 0009,11. La distribucin de las distintas formas clnicas se representa en la Tabla 212.
El principio de la clasificacin es que todas las

categoras de AIJ son mutuamente excluyentes. Este principio viene reflejado en la relacin de posibles exclusiones de cada categora. Los descriptores y el glosario incluidos en
la definicin1 figuran en el Anexo 1.
2
ISSN 2171-8172
Frecuencia
Edad de aparicin
Sexo
Artritis sistmica
4-17%
Cualquier edad
+=
Oligoartritis
27-56%
Primera infancia, pico a los 2-4 aos
+ >>>>
Poliartritis FR (+)
2-7%
Infancia tarda o adolescencia
+ >>
Poliartritis FR (-)
11-28%
Distribucin bifsica, 1. pico a los 2-4 aos, 2. a los 6-12 aos
+ >>
Artritis entesitis
3-11%
Infancia tarda o adolescencia
+ <<
Artritis psorisica
2-11%
Distribucin bifsica, 1. pico a los 2-4 aos, 2. a los 9-11 aos
+>
A Indiferenciada
11-21%
er
Criterios de exclusin
er
Forma Clnica
Tabla 2. Epidemiologa de las distintas formas clnicas de AIJ12
semanas de duracin, que se documenta a

diario durante al menos tres das, acompaada de uno o ms de los siguientes:
a) Psoriasis o historia de psoriasis en el paciente o en un familiar de primer grado.
1. Exantema eritematoso evanescente.

b) Artritis de inicio despus del sexto ao de
vida en un varn HLA-B27 positivo.
2. Linfadenopata generalizada.
c) Espondilitis anquilosante, artritis relacionada con entesitis, sacroiletis con enfermedad inflamatoria intestinal, sndrome
de Reiter o uvetis anterior aguda en el paciente o en un familiar de primer grado.
3. Hepatomegalia y/o esplenomegalia.
d) Presencia de factor reumatoide IgM en al

menos dos determinaciones separadas tres
meses entre s.
Oligoartritis
e) AIJ sistmica en el paciente.
Artritis que afecta entre una y cuatro articulaciones durante los primeros seis meses de enfermedad. Se reconocen dos subcategoras:
4. Serositis.
Criterios de exclusin: a), b), c) y d).
Definicin
Artritis sistmica
1. Oligoartritis persistente: no afecta a ms
de cuatro articulaciones durante todo el
curso de la enfermedad.
Definicin
Artritis en una o ms articulaciones acompaada o precedida por fiebre de al menos dos
3
ISSN 2171-8172
Anexo 1.
DESCRIPTORES1
Para delimitar mejor los patrones de afectacin clnica se ha propuesto recoger informacin sobre distintos descriptores, incluyendo la edad al inicio de la enfermedad, la descripcin ms detallada de la artritis (grandes o pequeas articulaciones, afectacin simtrica o no, predominio de miembros inferiores as como la descripcin individual de las articulaciones afectas), presencia de anticuerpos antinucleares (ANA), uvetis anterior aguda o crnica y asociaciones HLA.
La utilidad potencial de los ANA como criterio diagnstico ha recibido mucha atencin, aunque no existen suficientes datos como
para recomendar su inclusin en la clasificacin en la actualidad.
Los descriptores no son parte de la clasificacin de AIJ pero el disponer de nueva informacin sobre los mismos puede permitir una
reclasificacin en el futuro.
GLOSARIO
Artritis: derrame articular o limitacin de la movilidad con dolor o molestias en la articulacin, que persiste durante al menos
seis semanas, que es objetivada por un mdico, y que no se debe a trastornos mecnicos u otras causas identificables.
Artritis de la articulacin sacroiliaca: molestias a la compresin directa sobre las articulaciones sacroiliacas.
Dactilitis: hinchazn de uno o ms dedos, generalmente asimtrica, que se extiende ms all del margen articular.
Dolor inflamatorio lumbosacro: dolor lumbosacro en reposo con rigidez matutina que mejora con la actividad.
Entesitis: dolor o molestias en la insercin sea de un tendn, ligamento, cpsula articular o fascia.
Espondiloartropata: inflamacin de las entesis y articulaciones de la columna lumbosacra.
Fiebre cotidiana: fiebre 39 C una vez al da que vuelve a la basal (37 C) entre los picos.
Factor reumatoide (FR), determinacin positiva: anlisis positivo (como se defina rutinariamente en un laboratorio acreditado)
en al menos dos ocasiones separadas tres meses entre s en los primeros seis meses de enfermedad.
Nmero de articulaciones afectas: articulaciones que pueden ser evaluadas individualmente y que clnicamente se consideran
articulaciones separadas.
Psoriasis: diagnosticado por un mdico (no necesariamente un dermatlogo).
Punteado ungueal: un mnimo de dos fositas en una o ms uas presentes en cualquier momento.
Serositis: pericarditis y/o pleuritis y/o peritonitis.
Uvetis: uvetis crnica anterior diagnosticada por un oftalmlogo.
2. Oligoartritis extendida: afecta a ms de

cuatro articulaciones despus de los primeros seis meses de enfermedad.
dad. La determinacin de factor reumatoide

es negativa.
Criterios de exclusin: a), b), c), d) y e).
Criterios de exclusin: a), b), c), d) y e).

Poliartritis (factor reumatoide positivo)
Poliartritis (factor reumatoide negativo)
Definicin
Definicin
Artritis que afecta a cinco o ms articulaciones
durante los seis primeros meses de enfermedad. La determinacin de factor reumatoide
Artritis que afecta a cinco o ms articulaciones

durante los seis primeros meses de enferme4
ISSN 2171-8172
es positiva en al menos dos ocasiones separadas tres meses entre s en los primeros seis
meses de enfermedad.
sndrome de Reiter o uvetis anterior aguda

en un familiar de primer grado.
Criterios de exclusin: a), d) y e).
Criterios de exclusin: a), b), c) y e).

Artritis indiferenciadas
Artritis psorisica
Definicin
Definicin
Artritis que o no cumple criterios de ninguna
categora o los cumple en dos o ms de las categoras expuestas
Artritis y psoriasis, o artritis y al menos dos de

los siguientes:
1. Dactilitis.
CRITERIO DE MEJORA DE LA AIJ

(ACR PEDITRICO)
2. Punteado ungueal u onicolisis.
El criterio de mejora de la AIJ, denominado

criterio de mejora peditrico de la Sociedad
Americana de Reumatologa (American College of Rheumatology) o ACRped, incluye la valoracin combinada de parmetros clnicos,
funcionales y de laboratorio13. Los parmetros
considerados son:
3. Psoriasis en un familiar de primer grado

Criterios de exclusin: b), c), d) y e)
Artritis relacionada con entesitis
Definicin
Nmero de articulaciones con artritis.
Artritis y entesitis, o artritis o entesitis con al

menos dos de los siguientes:
Nmero de articulaciones con limitacin de

la movilidad.
1. Presencia o antecedentes de dolor sacroiliaco y/o de dolor lumbosacro de caractersticas inflamatorias.
Evaluacin global de la enfermedad realizada por el mdico. Se utiliza para ello una escala visual analgica (EVA) que consiste en
una lnea horizontal de 10 cm en cuyos extremos figuran el valor cero (enfermedad inactiva) y el valor diez (actividad mxima).
2. Presencia del antgeno HLA-B27.

3. Artritis de inicio despus del sexto ao de
vida en un varn.
4. Uvetis anterior aguda (sintomtica).
Evaluacin global de la enfermedad realizada por el paciente o su familia. Se utiliza

una EVA de 10 cm con las caractersticas
descritas en el punto anterior.
5. Antecedentes de espondilitis anquilosante,

artritis relacionada con entesitis, sacroiletis con enfermedad inflamatoria intestinal,
5
ISSN 2171-8172
Capacidad funcional valorada mediante un

cuestionario. En la actualidad se emplea la
versin espaola del cHAQ14 (childhood
Health Assessment Questionnaire), que valora la dificultad del nio para realizar diversas actividades cotidianas. Sus resultados se expresan en una escala que oscila
entre 0 (ninguna limitacin) y 3 (muy dependiente, precisa ayuda para realizar la
mayora de las actividades diarias).
realizado posteriormente confirm la utilidad

de estos criterios en la definicin de recada en
la prctica clnica16.
CRITERIO PROVISIONAL DE ENFERMEDAD

CLNICAMENTE INACTIVA DE LA SOCIEDAD
AMERICANA DE REUMATOLOGA
Requiere la presencia de los seis tems siguientes17:
Reactante de fase aguda. Velocidad de sedimentacin globular (VSG) o protena C

reactiva (PCR).
No evidencia de artritis activa* en ninguna

articulacin.
Para considerar que se ha producido una mejora en un paciente dado se requiere que exista
mejora de al menos un 30% en tres de las seis
variables descritas sin que empeore ms de una
de las tres restantes en ms de un 30% (ACRped
30). Este criterio presenta una sensibilidad del
100%, una especificidad del 85%, una tasa de
falsos positivos del 11% y una tasa de falsos negativos del 0%. El ACRped se ha aplicado en todos los ensayos clnicos que se han realizado
desde su publicacin en pacientes con AIJ.
No fiebre, exantema, serositis, esplenomegalia o linfadenopata generalizada atribuible a AIJ.

No evidencia de uvetis activa definida de
acuerdo al Grupo de trabajo para la estandarizacin de la nomenclatura de uvetis (SUN)**.
VSG o PCR normales o, si estn elevadas,
que no sea atribuible a AIJ.
Evaluacin global de la enfermedad realizada por el mdico con la mejor puntuacin
posible en la escala que se utilice.
Este mismo ndice se puede utilizar con porcentajes de mejora superiores (50, 70 o 90%)
manteniendo el mismo criterio de que ninguna de las restantes variables empeore ms de
un 30%, originando los ndices ACRped 50,
ACRped 70 y ACRped 90 respectivamente.
Rigidez matutina 15 minutos.

*De acuerdo a la definicin de la ACR: tumefaccin articular no debida a sobrecrecimiento seo o, si no existe tumefaccin, limitacin de la movilidad acompaada por dolor
y/o molestias a la movilizacin. La presencia aislada de
dolor, molestias a la movilizacin o limitacin de la movilidad no indica actividad, siempre y cuando sea atribuible
al dao articular producido por la artritis que se considera
en la actualidad inactiva, o a etiologas no reumatolgicas
como traumatismos.
**Menos de una clula en un campo de 1 x 1 mm en la
exploracin con lmpara de hendidura.
CRITERIO PRELIMINAR DE RECADA

Se define como el empeoramiento 40% de
dos de las seis variables recogidas en el ACRped sin que mejore ninguna de las restantes
variables en al menos un 30%15. Un estudio
6
ISSN 2171-8172
CONTROLES OFTALMOLGICOS
En los pacientes que presentan o han presentado uvetis, la periodicidad de los controles
(semanales, mensuales o trimestrales) se realizar de acuerdo a las indicaciones del Servicio de Oftalmologa.
La periodicidad de los controles oftalmolgicos en pacientes con AIJ sin antecedentes de

uvetis (Tabla 3) depende de la forma clnica,
de la presencia de anticuerpos antinucleares
(ANA), de la edad al inicio de la enfermedad y
de los aos de evolucin18.
Tabla 3. Periodicidad de los controles oftalmolgicos en nios con AIJ sin antecedentes de uvetis17.
Recomendaciones de las Secciones de Reumatologa y Oftalmologa de la Academia Americana de
Pediatra
Forma clnica
ANA
Edad al diagnstico
(aos)
Duracin de la
enfermedad (aos)
Riesgo
Frecuencia controles
oftalmolgicos
Oligoartritis o poliartritis
Alto
3 meses
>4
Moderado
6 meses
>7
Bajo
12 meses
>6
Moderado
6 meses
>6
>4
Bajo
12 meses
Moderado
6 meses
>4
Bajo
12 meses
>6
No aplicable
Bajo
12 meses
No aplicable
No aplicable
No aplicable
Bajo
12 meses
Sistmica
BIBLIOGRAFA
of arthritis in children. Basel: National Zeitung

AG; 1977.
1. Petty RE, Southwood TR, Manners P, Baum J,

Glass DN, Goldenberg J, et al. International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol 2004;31:
390-2.
3. Brewer EJ, Bass J, Baum J, Cassidy JT, Fink C, Jacobs J, et al. Current proposed revision of JRA criteria. Arthritis Rheum 1977;20(suppl 2):195-9.
4. Fink CW. Proposal for the development of classification criteria for idiopathic arthritides of childhood. J Rheumatol. 1995;22:1566-9.
2. European League Against Rheumatism EULAR

Bulletin No. 4: Nomenclature and classification
7
ISSN 2171-8172
5. Petty RE, Southwood TR, Baum J, Bhettay E,

Glass DN, Manners P, et al. Revision of the proposed classification criteria for Juvenile Idiopathic Arthritis: Durban, 1997. J Rheumatol.
1998;25:1991-4.
13. Giannini EH, Ruperto N, Ravelli A, Lovell DJ, Felson DT, Martini A. Preliminary definition of improvement in Juvenile Arthritis. Arthritis
Rheum. 1997;40:1202-9.
6. Merino R, De Inocencio J, Garca-Consuegra J.

Evaluation of revised (Edmonton 2001) ILAR
classification criteria for Juvenile Idiopathic Arthritis in Spanish children. J Rheumatol. 2005;
32:559-61.
14. Garca-Garca JJ, Gonzlez-Pascual E, Pou-Fernndez J, Singh G, Jimnez R. Development of a

Spanish (Castillian) version of the Childhood
Health Assessment Questionnaire. Measurement of health status in children with Juvenile
Chronic Arthritis. Clin Exp Rheumatol. 2000;
18:95-102.
7 Ravelli A, Felici E, Magni-Manzoni S, Pistorio A,

Novarini C, Bozzola E, et al. Patients with antinuclear antibody-positive Juvenile Idiopathic Arthritis constitute a homogeneous subgroup
irrespective of the course of joint disease. Arthritis Rheum. 2005;52:826-32.
15. Brunner HI, Lovell DJ, Finck BK, Giannini EH. Preliminary definition of disease flare in Juvenile
Rheumatoid Arthritis. J Rheumatol. 2002;29:
1058-64.
16. Magni-Manzoni S, Cugno C, Pistorio A, Garay S,
Tsitsami E, Gasparini C, et al. Responsiveness of
clinical measures to flare of disease activity in
juvenile idiopathic arthritis. Clin Exp Rheumatol. 2005;23:421-5.
8. Thomas E, Barrett JH, Donn RP, Thomson W,

Southwood TR. Subtyping of Juvenile Idiopathic
Arthritis using latent class analysis. Arthritis
Rheum 2000;43:1496-503.
9. Gre BA, Fasth A. Epidemiology of juvenile chronic arthritis in southwestern Sweden: a 5-year
prospective population study. Pediatrics.
1992;90:950-8.
17. Wallace CA, Giannini EH, Huang B, Itert L, Ruperto N, for the Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance (CARRA), the Pediatric
Rheumatology International Trials Organization
(PRINTO) and the Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group (PRCSG). American College of Rheumatology provisional criteria for defining clinical inactive disease in select categories
of Juvenile Idiopathic Arthritis. Arthritis Care
Res. 2011;63:929-36.
10. Grupo Espaol de Reumatologa Peditrica. Registro Nacional de Enfermedades Reumticas

Infantiles. An Esp Pediatr. 1996;45:346-50.
11. Manners PJ, Diepeveen DA. Prevalence of juvenile chronic arthritis in a population of 12-yearold children in urban Australia. Pediatrics.
1996;98:84-90.
18. Cassidy J, Kivlin J, Lindsley C, Nocton J, the Section on Rheumatology, and the Section on
Ophtalmology. Ophtalmologic examinations in
children with Juvenile Rheumatoid Arthritis. Pediatrics. 2006;117:1843-5.
12. Ravelli A, Martini A. Juvenile Idiopathic Arthritis.

Lancet. 2007;369:767-78.
8
ISSN 2171-8172
ARTRITIS IDIOPTICA JUVENIL

OLIGOARTICULAR
A Marco Puche, B Lpez Montesinos, I Calvo Penads
Unidad de Reumatologa Peditrica. Hospital Universitario y Politcnico La Fe. Valencia
Marco Puche A, Lpez Montesinos B, Calvo Penads I. Artritis idioptica juvenil oligoarticular.
CONCEPTO
c) Espondiloartritis anquilosante en el paciente, artritis relacionada con entesitis en

el paciente, sacroiletis con enfermedad inflamatoria intestinal en el paciente, sndrome de Reiter en el paciente, uvetis anterior
aguda en el paciente, historia familiar en
primer grado, de una de estas patologas.
La artritis idioptica juvenil (AIJ) se define por

la presencia de artritis que comienza antes de
los 16 aos de edad, persistente durante al
menos seis semanas y en la que se hayan excluido otras causas conocidas de artritis1.
La AIJ oligoarticular se define por la presencia
de artritis que afecta a un nmero no mayor
de cuatro articulaciones, durante los seis primeros meses de la enfermedad. En esta forma
se distinguen dos subcategoras:
d) Presencia de factor reumatoide (FR) positivo en al menos dos determinaciones con

tres meses de intervalo.
e) Presencia de AIJ sistmica en el paciente.
AIJ oligoarticular persistente: afecta como

mximo a cuatro articulaciones durante
toda la evolucin de la enfermedad.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Manifestaciones articulares
AIJ oligoarticular extendida: afecta a un total

de cinco o ms articulaciones tras los seis primeros meses de evolucin de la enfermedad.
Se produce afectacin de hasta cuatro articulaciones durante los primeros seis meses de
evolucin, preferentemente de grandes articulaciones de extremidades inferiores, especialmente la rodilla. Suele afectar a nias menores de seis aos y existe una asociacin con
la aparicin de uvetis crnica y presencia de
ANA positivos.
Exclusiones
a) Psoriasis o historia de psoriasis en el paciente o en un familiar de primer grado.
b) Artritis en un paciente varn, HLA-B27 positivo que inicie la artritis a partir de los 6
aos de edad.
El curso clnico suele ser intermitente con periodos de actividad alternando con fases de
9
ISSN 2171-8172
Protocolos Artritis idioptica juvenil oligoarticular
remisin, pero existe un porcentaje de casos

en los que la actividad inflamatoria es persistente.
brirse cuando aparecen los sntomas propios

de alteraciones ya evolucionadas o bien detectarse en la exploracin oftalmolgica peridica realizada tras el diagnstico de AIJ.
Por otra parte existe un grupo de pacientes

(11-35%) en los que se produce afectacin de
un nmero creciente de articulaciones (5)
durante los primeros seis meses de enfermedad, en estos casos hablamos de AIJ Oligoarticular Extendida, que se caracteriza por una
menor frecuencia de uvetis.
Los factores de riesgo paras la aparicin de

uvetis son: el sexo femenino, la positividad de
los ANA, la presencia de HLA-DR5 y el HLA-DR1,
el inicio de la artritis en una edad temprana
(dos aos de edad o menos) y los primeros
aos de evolucin de la enfermedad (Tabla 1).
Manifestaciones extraarticulares
Las revisiones oftalmolgicas rutinarias son

esenciales para descartar uvetis en los pacientes con AIJ. Existen diferentes guas de seguimiento oftalmolgico en el paciente con
AIJ; sin embargo, recientemente ha sido elaborado un protocolo conjuntamente entre
reumatlogos peditricos y oftalmlogos con
el fin de conseguir un mejor seguimiento en el
seno de un manejo interdisciplinar. Estas revisiones deben incluir la realizacin del fondo de
ojo, de la agudeza visual y la valoracin mediante lmpara de hendidura y se harn segn
la Figura 1.
Uvetis anterior crnica o iridociclitis

Es la manifestacin extraarticular ms importante de la AIJ oligoarticular y se presenta con
una frecuencia aproximada del 12 al 45% de los
casos. La AIJ es la causa ms frecuente de uvetis anterior en nios menores de diez aos2.
La artritis suele preceder al desarrollo de la
uvetis que puede pasar inadvertida, puesto
que generalmente es asintomtica, y descu-
Tabla 1. Visitas de seguimiento3

Tipo de AIJ
Oligoarticular o
poliarticular
Sistmica
Edad de diagnstico
Tiempo de evolucin
ANA
Riesgo
Periodicidad revisiones
6 aos
4 aos
Negativo
Moderado
6 meses
6 aos
4 aos
Positivo
Alto
3 meses
6 aos
>4 aos
Negativo
Bajo
12 meses
6 aos
>4 aos
Positivo
Moderado
6 meses
6 aos
>7 aos
Positivo
Bajo
12 meses
>6 aos
>4 aos
Negativo
Bajo
12 meses
>6 aos
>4 aos
Positivo
Moderado
6 meses
>6 aos
4 aos
Negativo
Bajo
12 meses
>6 aos
4 aos
Positivo
Bajo
12 meses
Bajo
12 meses
AIJ: artritis idioptica juvenil.
10
ISSN 2171-8172
Figura 1. Visitas de seguimiento, respecto positividad de anticuerpos antinucleares

y aos de seguimiento
ANA
6 aos
edad
4 aos
evolucin
4 aos
evolucin
6 meses
12 meses
+
>6 aos
edad
12 meses
6 aos
edad
>6 aos
edad
4 aos
evolucin
4-7 aos
evolucin
>7 aos
evolucin
4 aos
evolucin
>4 aos
evolucin
3 meses
6 meses
12 meses
6 meses
12 meses
DIAGNSTICO
En este momento debemos preguntar por los

antecedentes personales del paciente: enfermedades de base (psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal, etc.), enfermedades intercurrentes (viriasis, infecciones), antecedente
de episodios previos de artritis, viajes al extranjero, contacto con animales en granjas o
ingesta de productos lcteos no pasteurizados.
Anamnesis
Presencia de afectacin de 4 articulaciones
persistente durante al menos seis semanas. El
dolor no suele ser el sntoma principal, en
cambio es frecuente la aparicin de cojera y de
rigidez matutina.
Es necesario realizar una anamnesis detallada
que incluya edad, sexo, tiempo de evolucin,
presencia e intensidad del dolor, grado de limitacin funcional y la presencia de sntomas
acompaantes (fiebre, AEG, prdida de peso,
sntomas digestivos, sntomas respiratorios,
clnica urinaria, artralgias, dolor axial, dolor
en nalgas, sntomas oculares, talalgia). Es importante recabar informacin sobre la posibilidad de la existencia de antecedente traumtico.
Los antecedentes familiares tambin van a ser

de gran importancia y en algn caso son incluso necesarios para realizar un correcto diagnstico. Indagaremos sobre la presencia en
familiares de espondiloartropatas, psoriasis,
EII, tiroiditis autoinmune, DMID, etc.
Exploracin
Ser necesario realizar una exploracin completa del nio por rganos y sistemas que incluya el aparato locomotor.
11
ISSN 2171-8172
La analtica sangunea suele mostrar elevacin de los reactantes de fase aguda, sobretodo de la VSG, que aunque son parmetros
inespecficos, nos van a permitir evaluar la eficacia del tratamiento.
A nivel general debemos realizar una exploracin minuciosa que nos permita descartar
otras causas de artritis y debemos buscar la
existencia de exantemas, organomegalias y
linfadenopatas, que constituyen criterios
diagnsticos de la AIJ forma sistmica y nos
deben hacer pensar en otros diagnsticos.
Es importante el estudio inmunolgico para

determinar la positividad de los ANA, puesto
que, como hemos dicho anteriormente, esto
va a determinar el riesgo de uvetis y va a condicionar el seguimiento oftalmolgico.
A nivel locomotor debemos observar la esttica, la marcha y explorar todas las articulaciones.
La determinacin del HLA permite detectar a

aquellos pacientes con mayor predisposicin a
desarrollar uvetis (HLA-DR5 y DR8) y a aquellos
con menor riesgo de desarrollarla (HLA-DR1).
Es necesario proceder a la inspeccin en buscar de eritema, tumefaccin, signos de traumatismo y observar la posicin que adopta la
extremidad afecta en reposo. La palpacin de
las articulaciones nos permitir detectar la
presencia de calor, tumefaccin y dolor. Por
ltimo, la exploracin de la movilidad articular
debe comprender tanto la movilidad activa
como pasiva y no debemos olvidar valorar la
fuerza muscular.
Estudio microbiolgico
Debe incluir la realizacin de hemocultivo, serologa infecciosa, urocultivo, coprocultivo,
frotis farngeo, Mantoux y cultivo del lquido
articular.
En ocasiones, cuando se trata de un proceso

de larga evolucin podemos encontrar la existencia de una posicin en flexo e incluso sobrecrecimiento epifisario de la articulacin
afecta, lo que genera un alargamiento del
miembro inferior afecto que condiciona dismetra y deformidad en valgo.
Pruebas de imagen
La radiologa simple puede mostrar aumento
de partes blandas, crecimiento seo y erosiones seas cuando existen. La ecografa
Doppler permite valorar la presencia, cuanta
y caractersticas del derrame articular, as
como la presencia de hipertrofia sinovial y de
hiperemia. La resonancia magntica nuclear
permite valorar el cartlago articular, detectar
de forma ms fina la presencia de erosiones,
derrame y pannus.
Pruebas complementarias
Determinaciones de laboratorio
Debemos realizar un estudio que incluya hemograma con morfologa, bioqumica bsica,
lactatodeshidrogenasa (LDH), reactantes de
fase aguda (VSG, PCR), coagulacin, sedimento urinario y estudio inmunolgico (ANA, HLA
B27, C3, C4, inmunoglobulinas, ASLO).
Artrocentesis
La artrocentesis permite comprobar la naturaleza inflamatoria de la artritis mediante valo-
12
ISSN 2171-8172
racin del aspecto macroscpico, el estudio

bioqumico y de la celularidad del lquido extrado (Tabla 2), adems permite descartar la
etiologa infecciosa gracias a la realizacin de
cultivo microbiolgico. La realizacin de artrocentesis permite la administracin de medicacin intraarticular.
solo es positivo en un 50-60% y el hemocultivo

en el 40% de los casos. La radiologa simple
muestra aumento de partes blandas y del espacio articular; la ecografa objetiva la presencia de lquido en la cavidad articular y en ocasiones puede aportarnos informacin sobre
las caractersticas de este lquido.
Sin embargo, es necesario sealar que ante la
sospecha clnica fundada de artritis sptica se
debe iniciar un tratamiento antibitico intravenoso, puesto que de la precoz instauracin
del tratamiento adecuado va a depender el
devenir de la articulacin.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Ante un paciente con afectacin oligoarticular
de reciente aparicin es necesario descartar la
etiologa infecciosa y la etiologa neoplsica5.
La artritis sptica se debe a la invasin del espacio articular por un germen (S. aureus), en el
90% de los casos la afectacin es monoarticular y las articulaciones afectas son grandes
articulaciones (rodilla, cadera, tobillo, codo)5
Suele presentarse con dolor e impotencia funcional muy importante, fiebre generalmente
elevada y deterioro del estado general.
La artritis vrica se produce secundariamente

a la infeccin por los virus de la rubeola, el parvovirus B19 y el virus de la hepatitis B ms frecuentemente, aunque tambin pueden ser
secundarias a infeccin por los virus de la familia herpes, enterovirus y otros5. Las manifestaciones inflamatorias suelen ser menores y
suelen cursar de forma aguda con resolucin
completa posterior.
La analtica suele mostrar leucocitosis, desviacin izquierda y elevacin de los reactantes de

fase aguda. En el liquido sinovial suele haber
>50 000 leucos/mm3 con predominio de polimorfonucleares, el cultivo de lquido articular
La artritis postinfecciosa es una inflamacin

asptica que tiene lugar tras una infeccin extraarticular (estreptococo betahemoltico del
grupo A, Borrelia burgdoferi, mycobacterias o
Tabla 2. Caractersticas del lquido sinovial

Etiologa inflamatoria
Etiologa infecciosa
Aspecto
Opaco o translcido amarillo
Opaco, amarillo o verde
Viscosidad
Baja
Variable
Leucocitos
2000-50 000/mm
>50 000/mm3
PMN
>50%
>75%
Glucosa
<50% glucemia
<50% glucemia
LDH
Alta
Variable
Grmenes
No
Frecuente
LDH: lactatodeshidrogenasa; PMN: polimorfonucleares.
13
ISSN 2171-8172
Tambin es necesario descartar trastornos de

la coagulacin que pueden debutar con un hemartros5.
artropata de Poncet, Mycoplasma pneumoniae, Brucella, virus, Salmonella, Campylobacter, etc.) y que aparece tras un periodo de latencia de ms de tres semanas. Se produce por
mecanismo inmunitario y no existe invasin
de la articulacin por el germen. Suele cursar
con dolor articular intenso e ir acompaada de
fiebre; sin embargo, no existe afectacin del
estado general como en la artritis sptica5.
TRATAMIENTO
Antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
Los AINE interfieren en la sntesis de las prostaglandinas al inhibir la ciclooxigenasa (COX) de
cidos grasos, de la cual se han descrito dos isoformas: OX1 y COX2. La inhibicin de la COX1
hace que disminuya la agregacin plaquetaria y
provoca lesiones del tracto digestivo, mientras
que la inhibicin de COX2 produce efecto analgsico, antitrmico y antiinflamatorio. Como
tratamiento sintomtico se utilizan en el debut
de la enfermedad hasta que el frmaco inductor
de remisin inicie su efecto y ante un brote en un
paciente que ya est recibiendo tratamiento5.
La leucemia puede manifestarse como una artritis y esto puede producirse incluso antes de
que la enfermedad sea detectable en sangre
perifrica. La afectacin puede ser oligoarticular o poliarticular y cursa con dolor importante
no limitado al espacio articular. Puede existir
tumefaccin y derrame articular, as como limitacin dolorosa de la movilidad de las articulaciones afectas. Es caracterstica la presencia en la exploracin articular de un dolor
desproporcionado para la afectacin existente. Generalmente los pacientes suelen presentar otros sntomas acompaantes que deben
hacernos pensar en esta entidad, como astenia, fiebre o febrcula, prdida ponderal, cambios de humor, etc.
Generalmente se utiliza Ibuprofeno a 25 mg/

kg/da, naproxeno a 10-20 mg/kg e indometacina a 2-3 mg/kg/da, todos repartidos en 2-3
dosis diarias (Tabla 3).
Los trastornos gastrointestinales tienen una
incidencia similar a los adultos. Se recomienda
asociar un protector gstrico mientras se administre tratamiento con AINE.
Existen otras entidades con las que debe realizarse el diagnstico diferencial, como la sinovitis villonodular pigmentada, cuya clnica es
superponible a la de la AIJ oligoarticular; sin
embargo, la resonancia magntica permitir
la identificacin de hemosiderina intraarticular, derrame articular e hiperplasia sinovial, sin
evidencia de destruccin importante de la articulacin; y en la realizacin de la artrocentesis evacuadora obtendremos un lquido muy
caracterstico, oscuro o serohemorrgico, con
numerosas microesfrulas de lpidos birrefringentes y clulas espumosas.
Glucocorticoides
Los glucocorticoides realizan una actividad inmunomoduladora, inhibiendo transitoriamente la funcin linfocitaria, por lo que poseen un potente efecto antiinflamatorio y se
emplean como tratamiento de rescate, hasta
que el frmaco inductor de remisin haga
efecto, o en los brotes articulares.
14
ISSN 2171-8172
Tabla 3. Antiinflamatorios no esteroideos ms frecuentes en la edad peditrica

Frmacos
Dosis (mg/kg/da)
Dosis mxima
N. dosis/da
Ibuprofeno
30-40
2400
Naproxeno
10-20
1000
Tolmetn
20-30
1800
Indometacina
1,5-3
200
Meloxicam
0,25
15
de citoquinas (IL-1, TNF) mediante inhibicin

de la enzima dihidrofolato-reductasa. Inicialmente se recomienda su administracin va
oral en dosis de 10 mg/m2/semana (0,3-0,5
mg/kg/dosis), dosis nica semanal administrada en ayunas para mejorar su absorcin. En
caso de ausencia de respuesta tras 4-6 semanas de tratamiento, se recomienda aumentar
la dosis a 15 mg/m2/semana y administrar por
va subcutnea5, aumentar ms dosis no aporta beneficios6. Permite controlar la actividad
inflamatoria de la enfermedad y permite suspender el resto de tratamientos una vez est
realizando su efecto. Se recomienda tomarlo
en ayunas por su mayor absorcin, algunos
autores proponen comenzar directamente por
va subcutnea7.
Los pacientes con AIJ oligoarticular reciben

glucocorticoides por va oral, intraarticular y
tpica (en la uvetis).
El corticoide oral ms empleado en la AIJ oligoarticular en Pediatra es el deflazacort. Se
administra en dosis de 0,2-0,5 mg/kg/da preferentemente en una dosis nica matutina
para disminuir sus efectos secundario. Tambin puede ser utilizada la prednisona y la
prednisolona. El glucocorticoide intraarticular
empleado es el acetnido de triamcinolona.
Las infiltraciones estn indicadas en el debut
de la enfermedad, puesto que permite controlar la inflamacin hasta que el frmaco inductor de remisin acte y cuando se produce una
reagudizacin de la enfermedad.
Metotrexato (MTX)
Generalmente se mantiene en dosis estables

hasta completar un ao de remisin de la enfermedad, pasando posteriormente a va oral
si estaba siendo administrado por va subcutnea. Posteriormente, si el paciente permanece en remisin, se modifica la administracin a semanas alternas y si se mantiene en
remisin se suspende finalmente.
El metotrexato es el frmaco inductor de remisin de eleccin en la actualidad en la AIJ, se

trata de un anlogo del cido flico que inhibe
la replicacin celular y bloquea la produccin
Generalmente, el tratamiento es bien tolerado

aunque entre un 15 y un 20% de los pacientes
presentan efectos secundarios entre los que
se encuentran las nuseas, vmitos, dolor ab-
Los pacientes que reciben glucocorticoides se

recomienda asociar calcio y vitamina D durante su administracin5.
Frmacos inductores de remisin/
modificadores de enfermedad (FAME)
15
ISSN 2171-8172
dominal, diarrea, cefalea e irritabilidad. Estas

molestias suelen remitir con la administracin
de 5 mg de cido flico a las 24 horas de la
administracin de MTX.
ca y compuesta por dos cadenas idnticas del

receptor extracelular p75 del TNF humano,
fusionadas con el dominio Fc de la IgG1 humana. Fija de forma efectiva tanto al TNF como a
la linfotoxina-alfa, inhibiendo la actividad de
ambas citoquinas proinflamatorias. Su utilizacin ha sido aprobada en nios por la Food
and Drug Administration (FDA) y posteriormente por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para nios entre 2 y 17 aos
diagnosticados de AIJ poliarticular activa con
respuesta inadecuada o intolerancia probada
al metotrexato. Se administra en dosis de 0,4
mg/kg (mximo 25 mg por dosis) por va subcutnea dos veces por semana8,9.
Leflunomida (LFN)
Es un derivado osoxazlico, que en ltimo trmino disminuye el nmero de linfocitos T activados. Se absorbe bien por va oral y se trasforma en un metabolito activo de larga vida
media. Es un frmaco inductor de remisin de
segunda eleccin, generalmente se emplea
cuando existe un problema de tolerancia al
MTX. En un estudio multinacional se compararon LFN y MTX en pacientes con AIJ poliarticular, y no se hallaron diferencias significativas.
Se administra por va oral a dosis de 10 mg/da
en nios de 20-40 kg de peso y a 20 mg/da en
nios >40 kg de peso8.
Los estudios realizados con posterioridad han

demostrado seguridad y eficacia a largo plazo10.
Infliximab
Tratamiento con frmacos biolgicos

El infliximab, anticuerpo monoclonal creado
mediante ingeniera gentica que combina la
regin variable del anticuerpo murino antiTNF con una IgG1 humana. Fija la fraccin de
TNF soluble y la fraccin de TNF que se encuentra unida a la membrana celular.
Antagonistas del factor de necrosis tumoral

alfa
Los agentes anti-TNF forman parte de los tratamientos biolgicos y se emplean en aquellos pacientes principalmente con formas oligoarticulares extendidas que presentan mala
respuesta a tratamiento con metotrexato.
Se administra por va intravenosa a dosis de

entre 3y 6 mg/kg/dosis las semanas 0, 2 y 6; y
posteriormente cada 8 semanas. Generalmente es necesario el aumento de dosis de forma
escalonada hasta 6 mg/kg/dosis. La asociacin de metotrexato es recomendable para
evitar la formacin de anticuerpos anti-infliximab y porque se ha descrito una mayor eficacia con esta asociacin11. No est aprobado
por la FDA ni por la EMA para la AIJ. La nica
indicacin que ptiene en la poblacin peditrica es para la enfermedad de Crohn. El inflixi-
Los tratamientos biolgicos anti-TNF ms empleados en la actualidad son etanercept, infliximab y adalimumab.
Etanercept
El etanercept es el que se emplea con mayor
frecuencia. Se trata de una protena recombinante elaborada mediante ingeniera genti-
16
ISSN 2171-8172
mab tambin se emplea en el tratamiento de

la uvetis como veremos posteriormente.
dolor. Las ortesis correctoras permiten mejorar la movilidad, ya que provocan un suave
estiramiento que permite vencer la resistencia
en el caso de retracciones ya instauradas. Estas se colocan durante el mximo tiempo tolerable por el nio y de preferencia por las noches13.
Adalimumab
El adalimumab es un anticuerpo monoclonal
totalmente humano creado por ingeniera gentica, indistinguible en estructura y funcin
de la IgG1 humana, por lo que presenta un
menor poder inmunognico y no precisa asociacin con metotrexato. Fija tanto el TNF
circulante como el que se encuentra unido a la
membrana celular. Se administra a dosis de 24
mg/m2 por va subcutnea cada 15 das12. En
combinacin con metotrexato est aprobado
tanto por la FDA como por la EMA para la AIJ
de curso poliarticular en nios mayores de
cuatro aos que han tenido respuesta insuficiente a modificadores de la enfermedad
(FAME). Puede admnistrarse en monoterapia
en caso de intolerancia al metotrexato en monoterapia en caso de intolerancia al metotrexato. Adalimumab tambin se emplea en el
tratamiento de la uvetis como vernos posteriormente.
Tambin hay que subrayar que con los cambios farmacolgicos y la precocidad del tratamiento la terapia rehabilitadora es cada vez
menos utilizada.
Tratamiento de la uvetis
Como hemos dicho anteriormente, las revisiones oftalmolgicas rutinarias son esenciales,
ya que generalmente la uvetis en la AIJ suele
cursar de forma asintomtica y constituye todava una de las causas de ceguera en pases
desarrollados.
El protocolo de seguimiento y tratamiento de
la uvetis consiste en una pauta teraputica
escalonada y estratificada en funcin del grado y la actividad de la uvetis situando en primer nivel el tratamiento tpico con corticoide
(acetato de prednisolona al 1% y pomada de
dexametasona) y ciclopljico (tropicamida y
ciclopentolato) para prevenir la formacin de
sinequias y disminuir el dolor provocado por el
espasmo de la musculatura ciliar. En segundo
nivel se encuentra el metotrexato, que se administra cuando existe empeoramiento o ausencia de mejora a pesar del tratamiento del
primer nivel en dosis de 15 mg/m2 subcutneos un da a la semana. En aquellos pacientes
en los que el metotrexato no es eficaz tras 12
semanas de tratamiento, o en los que presentan brotes repetidos de uvetis a pesar del tratamiento, se aade un frmaco biolgico
Rehabilitacin
La rehabilitacin juega un papel muy importante en la recuperacin de la movilidad articular, de la masa y la fuerza muscular. La intensidad y caractersticas de los ejercicios
realizados dependern de la fase de la enfermedad en la que nos encontremos4. Tambin
hay que subrayar que con los cambios farmacolgicos y la precocidad del tratamiento cada
vez es menos utilizada13.
Las frulas y ortesis posturales se emplean
como parte del tratamiento rehablitador con
el fin de prevenir retracciones y disminuir el
17
ISSN 2171-8172
(anti-TNF). Parece ser que el adalimumab y el

infliximab son ms efectivos que el etanercept en los pacientes con uvetis con AIJ14-16. En
el ltimo nivel encontramos el tratamiento de
rescate, que consiste en la administracin de
terapias biolgicas dirigidas a otras dianas,

abatacept, tocilizumab o rituximab. Aunque
este apartado ser comentado en el captulo
de uvetis.
BIBLIOGRAFA
zed trail of parenteral methotrexate comparing

an intermediate dose with juvenile idiopathic
arthritis who failed to respond to standard doses of metotrexate. Arthritis Rheum. 2004;50:
2191-201.

Glass DN, Goldenberg J, et al. International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second
revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol. 2004;
31:390-2.
7. Wallace CA, Sherry DD. A practical approach to

avoidance of metotrexate toxicity. J Rheumatol.
1995;22:1009-12.
2. Clemente D, Pato E. Uvetis. En: Lpez JC. Reumatologa Peditrica. Monografas SER n. 2. 1.
ed. Madrid: Editorial Mdica Panamericana;
2007. p. 131-44.
8. Silverman E, Mouy R, Spiegel L, Jung LK, Saurenmannn RK, Lahdenne P, et al. Leflunamide or
mehotrexate dor Juvenile Rheumatoide Arthritis. N Engl J Med. 2005;352:1655-66.
3. Heligenhaus A, Niewerth R, Ganer G, Heinz C,

Minden K. Prevalence and complications of
uveitis in juvenile idiopathic arthritis in a population-based nation-wide study in Germany:
suggested modification of the current screening guidelines. Rheumatology. 2007;46:10159.
9. Lovell DJ, Gianini EH, Reiff A, Cawkwell GD, Silverman ED, Nocton J, et al. Etanercept in children with polyarticular juvenile rheumatoid
arthritis. Pediatric Rheumatology Collaborative
Study Group. N England J Med. 2000;342:763-9.
10. Lovell DJ, Gianini EH, Reiff A, Jones OY, Schneider R, Olson JC, et al. Long term efficay and safety of etanercept in children with polyarticularcourse juvenile rheumatoid arhtitis: interim
results from an going multicenter, open label,
extenden treatment trial. Arthritis Rheum.
2003;48:218-26.
4. Cassidy K, Kivlin J, Lindsley C, Nocton J. Ophtalmologic examinations in children with juvenile reuhmatoid arthritis. Pediatrics. 2006;117:1843-5.
5. Petty RE, Cassidy JT. Oligoarthritis. En: Cassidy
JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB. Textbook of
Pediatric Rheumatology, 5th ed. Philadelphia:
Elservier Saunders; 2005. p. 274-90.
11. Ruperto N, Lovell DJ, Cuttica R, WilkinsonN, Woo

P, Espada D, et al. A randomized, placebo-controlled trial of infliximab plus methotrexate for
the treatment of polyarticular-course juvnile
6. Ruperto N, Murray KJ, Gerloni V, Wulffraat N,

Feitosa de Olivera SK, Falcini F, et al. A randomi18
ISSN 2171-8172
of juvenile idiopathic arthritis-associated uvitis

refrractary to second line agents: results of a
multinational survey. J Rheumatol. 2007;34:
1146-50.
idiopathic arthritis. Curr Opin Pharmacother.

2006;7:387-99.
12. Lovell DJ, Ruperto N, Goosdman S, Reiff A, Jung l,
Jarasova K, et al. Adalimumab with or without
metotrexathe in juvenile rheumatoid arthritis.
N Engl J Med. 2008;372:383-91.
15. Simonini G, Taddio A, Cattalini M. Prevention of

flare recurrences in childhood-refractary chronic
uveitis: an open-label comparatiev study of adalimumab versus infliximab. Arthritis Care Res.
2011;63:612-8.
13. Lpez J, Martnez ME. Tratamiento rehabilitador

de la artritis idioptica juvenil. En: Lpez JC. Reumatologa Peditrica. Monografas SER n. 2. 1.
ed. Madrid: Editorial Mdica Panamericana;
2007. p. 81-95.
16. Kenawy N, Cleary G, Mewar D. Abatacept: A potential therapy in refractory cases of juvenile
arthritis-associated uveitis. Graefes Arch Clin
Exp Ophtalmol. 211;249:297-300.
14. Foeldvari I, Nielsen S, Kmmerle-Deschner J. Tumor necrosis factor-alpha blocker in treatment
19
ISSN 2171-8172

POLIARTICULAR
J de Inocencio Arocena(1), R Casado Picn(2)
Unidad de Reumatologa Peditrica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
(2)
CS Santa Ponsa. Palma de Mallorca. Islas Baleares
(1)
de Inocencio Arocena J, Casado Picn R. Artritis idioptica juvenil poliarticular.

CONCEPTO
esta categora a 1) enfermos con psoriasis o

historia de psoriasis en familiares de primer
grado, 2) pacientes diagnosticados de AIJ sistmica; 3) varones HLA-B27 + que comienzan
con la enfermedad despus de los seis aos de
edad; 4) pacientes cuya enfermedad forme
parte del espectro de las artritis relacionadas
con entesitis, esto es, pacientes con antecedentes personales o familiares en un familiar
de primer grado de espondilitis anquilosante,
artritis relacionada con entesitis, sacroiletis
con enfermedad inflamatoria intestinal, sndrome de Reiter o uvetis anterior aguda, y 5)
a los pacientes con FR positivo en al menos dos
determinaciones separadas tres meses.
La forma poliarticular de la artritis idioptica

juvenil1 (AIJ; ver definicin y criterios de clasificacin en el captulo Artritis idioptica juvenil. Introduccin. Criterios de clasificacin,
mejora, recada y remisin. Epidemiologa y
periodicidad de las revisiones oftalmolgicas2) se caracteriza por afectar a cinco o ms
articulaciones durante los primeros seis meses de la enfermedad. La presencia de factor
reumatoide (FR) IgM durante estos primeros
seis meses en al menos dos determinaciones
separadas tres meses entre s distingue a la AIJ
poliarticular FR(+) de la AIJ poliarticular FR(-).
Esta forma clnica engloba tres subgrupos de

diferentes caractersticas3:
Esta distincin es importante, ya que la AIJ poliarticular FR(+) corresponde a una artritis reumatoide de inicio en la edad peditrica, presentando la misma distribucin articular,
curso evolutivo y tendencia a producir erosiones que en el adulto.
Poliartritis asimtrica en nias de 2-4 aos

de edad, con anticuerpos antinucleares
(ANA) positivos, y alto riesgo de desarrollar
uvetis anterior crnica. Se asocia al HLADRB1*0801.
AIJ POLIARTICULAR FR NEGATIVO

Poliartritis simtrica que afecta a pequeas
y grandes articulaciones, de inicio sobre los
6-12 aos, con ANA negativos, elevacin de
los reactantes de fase aguda y evolucin
variable.
Es el subtipo ms frecuente de AIJ poliarticular, representando alrededor del 25% de todas

los formas clnicas de AIJ. De acuerdo a los criterios de clasificacin ILAR1 se excluyen de
21
ISSN 2171-8172
Protocolos Artritis idioptica juvenil poliarticular
Sinovitis seca, caracterizada por una mnima tumefaccin asociada a una gran rigidez articular que conduce a un rpido desarrollo de contracturas en flexin, y una
mnima o nula elevacin de la velocidad de
sedimentacin y de los dems reactantes
de fase aguda.
cesos suelen cursar con sintomatologa sistmica (fiebre, astenia, exantemas, organomegalias, adenopatas, etc.), adems de la
sintomatologa articular. Otras etiologas infecciosas como las poliartritis spticas son excepcionales fuera del periodo neonatal y de
situaciones de inmunodepresin o de adiccin
a drogas va parenteral.
AIJ POLIARTICULAR FR POSITIVO
El segundo grupo de procesos a considerar es el

de las artritis reactivas y postinfecciosas, incluyendo la brucelosis, la artritis postinfeccin por
Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter y
Chlamydia, la fiebre reumtica y la artritis postestreptoccica, el sndrome de Reiter y la enfermedad de Lyme, excepcional en nuestro medio. La artritis reactiva suele ser asimtrica y
mostrar preferencia por las articulaciones de
los miembros inferiores, siendo frecuente la
presencia de entesitis y/o dactilitis. En otras
ocasiones la artritis es migratoria, lo que la diferencia de la poliartritis persistente y aditiva
caracterstica de las artritis inflamatorias crnicas. Una anamnesis detallada resulta una ayuda inestimable para orientar el diagnstico.
Representa el 2-5% de todos los pacientes con

AIJ. Caractersticamente comienza durante la
adolescencia afectando preferentemente a
mujeres. La enfermedad cursa con una poliartritis simtrica de pequeas articulaciones de
las manos y los pies, aunque tambin puede
afectar a grandes articulaciones como rodillas
o tobillos, con una gran tendencia a producir
erosiones seas precozmente; alrededor del
30% de los pacientes presentan ndulos reumatoides en las superficies de extensin de
codos y antebrazos, siendo este hallazgo excepcional en las dems formas de AIJ. Esta forma clnica se asocia al HLA-DR4 como sucede
en adultos con artritis reumatoide.
Dos especies del gnero Neisseria, N. gonorrhoeae y N. meningitidis, presentan la particularidad de producir tanto artritis sptica (generalmente oligoarticular) como reactiva.
Alrededor de un 10% de los pacientes con bacteriemia por N. gonorrhoeae, caractersticamente adolescentes sexualmente activos, presentan poliartritis asociada a fiebre, exantema
y tenosinovitis de mueca y/o tobillo.
El principal diagnstico diferencial hay que establecerlo con las artritis infecciosas. Por definicin, la artritis de la AIJ debe tener una duracin de al menos seis semanas, lo que
habitualmente descarta las poliartritis asociadas a infecciones por parvovirus B19, rubeola,
citomegalovirus, virus de Epstein-Barr, varicela-zster y hepatitis B. Otras etiologas mucho
menos frecuentes son las infecciones por virus
de la hepatitis C, virus de la inmunodeficiencia
humana y tuberculosis. En general, estos pro-
El tercer grupo de enfermedades a considerar

son otras formas clnicas de AIJ y las artritis
asociadas a conectivopatas y vasculitis. El
diagnstico diferencial con otras formas de
AIJ, incluyendo la artritis relacionada con ente-
22
ISSN 2171-8172
sitis y la artritis psorisica1,2, puede ser prcticamente imposible si los pacientes no presentan entesitis, tarsitis, dactilitis, lesiones
psorisicas cutneas o ungueales, afectacin
sacroiliaca o positividad del HLA-B27. El diagnstico correcto se establecer durante la evolucin de la enfermedad, aunque el manejo de
cualquiera de ellas ser muy similar. En lo referente a las conectivopatas y vasculitis sistmicas destacar el lupus eritematoso sistmico
(LES) y la panarteritis nodosa. Otras conectivopatas pueden producir poliartritis incluyendo
la dermatomiositis, la esclerodermia y la enfermedad mixta del tejido conectivo, aunque
habitualmente presentan otros rasgos clnicos
(debilidad muscular, afectacin cutnea, fenmeno de Raynaud, etc.) que orientan al diagnstico correcto.
riormente a los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como terapia inicial de pacientes

con AIJ poliarticular ha quedado relegado a un
segundo plano al no modificar la evolucin de
la enfermedad. Por ello, actualmente se usan
como primer escaln teraputico mientras se
completan las exploraciones complementarias iniciales, para el tratamiento sintomtico
del dolor o la rigidez matutina, y como terapia
puente hasta que resulta patente el beneficio
clnico del tratamiento con un frmaco antirreumtico modificador de la enfermedad
(FAME).
La terapia de estos pacientes se basa en la utilizacin precoz de FAME como el metotrexato7
(MTX) o la leflunomida8 (Tabla 1). De los dos se
tiene ms experiencia con el metotrexato que,
adems, se administra semanalmente, lo que
facilita la adhesin al tratamiento. Para reducir los efectos secundarios del MTX9 se recomienda administrar cido flico, tambin de
manera semanal, 24-48 horas despus de la
toma de MTX.
EVALUACIN DIAGNSTICA
La AIJ es un diagnstico de exclusin, por lo
que en funcin de la forma de presentacin,
tiempo de evolucin, anamnesis y exploracin, se descartarn otras etiologas solicitando los cultivos (frotis farngeo, coprocultivo,
urocultivo) y serologas pertinentes, Mantoux,
cuantificacin de inmunoglobulinas, estudio
de autoinmunidad (FR, ANA, HLA-B27) y cuantificacin del complemento. Asimismo, como
en todas las dems formas clnicas de AIJ, se
solicitar una evaluacin oftalmolgica para
descartar la presencia de uvetis.
El mayor inconveniente de los FAME es que

desde que se comienzan a administrar hasta
que se aprecia una mejora clnica transcurren
un mnimo de seis semanas. En este intervalo
se pueden utilizar distintas terapias puente
como AINE, infiltracin con corticoides de las
articulaciones que ms interfieran con las actividades diarias, o corticoides orales a dosis
bajas (0,2 mg/kg/da). Estas mismas terapias
se utilizan durante las reagudizaciones.
TRATAMIENTO
Cuando no se consigue un control adecuado

de la enfermedad el siguiente escaln teraputico lo representa la terapia biolgica. Esta
consiste en la utilizacin de frmacos dirigidos
contra molculas implicadas en la respuesta
El tratamiento de la AIJ ha sido revisado por

distintos autores demostrando un elevado
grado de consenso4-6. El papel atribuido ante-
23
ISSN 2171-8172
inflamatoria, como el Factor de Necrosis Tumoral (TNF) distintas interleucinas o B7,

una molcula coestimulatoria implicada en la
activacin de linfocitos T. Para el tratamiento
de la AIJ poliarticular disponemos en la actualidad de varias molculas, incluyendo cinco
frmacos anti-TNF, etanercept10, infliximab11, adalimumab12, golimumab y certolizumab pegol, de uno contra B7, abatacept13, y de
uno contra la interleucina 6, tocilizumab14. De
todos ellos solo han sido autorizados por la
Agencia Europea del Medicamento para su
utilizacin en pacientes con AIJ poliarticular
etanercept (en pacientes de 2 a 17 aos), adalimumab (en nios de 4 a 17 aos) y abatacept
(en pacientes 6 aos). La dosificacin y va de
administracin de los mismos se representa
en la Tabla 1.
existente con los biolgicos se recomienda

que solo sean prescritos por mdicos con experiencia en reumatologa peditrica y habituados a su utilizacin.
MONITORIZACIN DEL TRATAMIENTO

Antes de iniciar un tratamiento con FAME
debe solicitarse un Mantoux, haciendo un
control como mnimo trimestral de hemograma, bioqumica con pruebas de funcin
heptica y orina elemental. Antes de comenzar un tratamiento biolgico debe realizarse,
adems, un panel viral que incluya como mnimo serologa de hepatitis B y C. Algunos autores tambin realizan serologa del virus de
Epstein-Barr, citomegalovirus y virus de la inmunodeficiencia humana. Los pacientes que
no han tenido varicela y que no han sido vacunados contra la misma deberan vacunarse
Dados los potenciales efectos secundarios de

todos estos frmacos y la limitada experiencia
Tabla 1. Dosificacin y va de administracin de los frmacos antirreumticos modificadores de la

enfermedad y terapia biolgica disponible para el tratamiento de la artritis idioptica juvenil poliarticular
Nombre
Dosificacin
Va de administracin
Metotrexato
10 a 20 mg/m2/semana (mx. 25 mg/sem)
VO o SC
Leflunomida
<20 kg: 100 mg/da x 1 da seguido de 10 mg VO a das alternos

De 20 kg a 40 kg: 100 mg/da x 2 das seguidos de 10 mg/da
>40 kg: 100 mg/da x 3 das seguidos de 20 mg/da
VO
Alternativamente se puede administrar sin dosis de carga16:

<20 kg: 10 mg/48 horas
De 20 kg a 40 kg: 10 mg/da
>40 kg: 20 mg/da
VO
Etanercept
0,8 mg/kg/semana (mx. 50 mg/sem)
SC
Infliximab
6 mg/kg las semanas 0, 2 y 6, y cada 8 semanas posteriormente
IV
Dar asociado a MTX
Adalimumab
24 mg/m2/15 das (mx. 40 mg/sem)
SC
Alternativamente se puede administrar por peso:

<30 kg: 20 mg/15 das
30 kg: 40 mg/15 das
SC
10 mg/kg (mx. 1 g) las semanas 0, 2 y 4, y cada 28 das posteriormente
IV
Abatacept
IV: va intravenosa; MTX: metotrexato; SC: va subcutnea; VO: va oral.
24
ISSN 2171-8172
contra el virus varicela-zster cuatro semanas

antes de empezar cualquiera de estos tratamientos15, ya que una vez iniciados no deben
recibir vacunas con organismos vivos atenua-
dos. Es recomendable que estos pacientes

mantengan actualizado el resto del calendario
vacunal incluyendo las vacunas contra organismos encapsulados.
BIBLIOGRAFA
7. Ruperto N, Murray KJ, Gerloni V, Wulffraat N, de

Oliveira SK, Falcini F, et al. A randomized trial of
parenteral methotrexate comparing an intermediate dose with a higher dose in children
with juvenile idiopathic arthritis who failed to
respond to standard doses of methotrexate. Arthritis Rheum. 2004;50:2191-201.

Glass DN, Goldenberg J, et al. International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol. 2004;31:
390-2.
8. Silverman E, Mouy R, Spiegel L, Jung LK, Saurenmann RK, Lahdenne P, et al. Leflunomide or
methotrexate for juvenile rheumatoid arthritis.
New Engl J Med. 2005;352:1655-66.
2. de Inocencio Arocena J, Casado Picn R. Artritis

idioptica juvenil. Introduccin. Criterios de clasificacin, mejora, recada y remisin. Epidemiologa y periodicidad de las revisiones oftalmolgicas. Protoc diagn ter pediatr. 2014;1:xx-xx
3. Ravelli A, Martini A. Juvenile idiopathic arthritis.
Lancet. 2007;369:767-78.
9. Niehues T, Lankisch P. Recommendations for the

use of methotrexate in Juvenile Idiopathic Arthritis. Pediatr Drugs. 2006;8:347-56.
10. Lovell DJ, Giannini EH, Reiff A, Cawkwell GD, Silverman ED, Nocton JJ, et al. Etanercept in children with polyarticular juvenile rheumatoid arthritis. New Engl J Med. 2000;342:763-9.
4. Hashkes PJ, Laxer RM. Medical treatment of juvenile idiopathic arthritis. JAMA. 2005;294:
1671-84.
5. Wallace CA. Current management of juvenile
idiopathic arthritis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2006;20:279-300.
11. Ruperto N, Lovell DJ, Cuttica R, Wilkinson N, Woo

P, Espada G, et al. A randomized, placebo-controlled trial of infliximab plus methotrexate for the
treatment of polyarticular-course juvenile rheumatoid arthritis. Arthritis Rheum. 2007;56:3096106.
6. Beukelman T, Patkar NM, Saag KG, Tolleson-Rinehart S, Cron RQ, DeWitt EM, et al. 2011 American College of Rheumatology recommendations for the treatment of juvenile idiopathic
arthritis: initiation and safety monitoring of
therapeutic agents for the treatment of arthritis
and systemic features. Arthritis Care Res. 2011;
63:465-82.
12. Lovell DJ, Ruperto N, Goodman S, Reiff A, Jung L,

Jarosova K, et al. Adalimumab with or without
methotrexate in juvenile rheumatoid arthritis.
N Engl J Med 2008; 359:810-20.
25
ISSN 2171-8172
13. Ruperto N, Lovell DJ, Quartier P, Paz E, Rubio-Prez N, Silva CA, et al. Abatacept in children with
juvenile idiopathic arthritis: a randomised, double-blind, placebo-controlled withdrawal trial.
Lancet. 2008;372:383-91.
15. Heijstek MW, Ott de Bruin LM, Bijl M, Borrow R,

van der Klis F, Kon-Paut I, et al. EULAR recommendations for vaccination in paediatric patients with rheumatic diseases. Ann Rheum Dis.
2011;70:1704-12.
14. Imagawa T, Yokota S, Mori M, Miyamae T, Takei

S, Imanaka H, et al. Safety and efficacy of tocilizumab, an anti-IL-6-receptor monoclonal antibody, in patients with polyarticular-course juvenile idiopathic arthritis. Mod Rheumatol. 2012;
22:109-15.
16. Foeldvari I, Wierk A. Effectiveness of leflunomide

in patients with juvenile idiopathic arthritis in
clinical practice. J Rheumatol. 2010;37:1763-7.
26
ISSN 2171-8172

DE INICIO SISTMICO
I Calvo Penads
Unidad de Reumatologa Peditrica. Hospital Universitario y Politcnico La Fe. Valencia
Calvo Penads I. Artritis idioptica juvenil de inicio sistmico.
INTRODUCCIN
Linfadenopatas generalizadas (dos o ms

grupos ganglionares).
La artritis idioptica juvenil de inicio sistmico

(AIJiS), descrita por primera vez por Georg Frederic Still en 18971, ha sido reconocida como
una forma nica en las artritis crnicas de la
infancia en las tres clasificaciones ms comnmente aceptadas (ACR, EULAR, ILAR), tanto
por sus caractersticas clnicas como epidemiolgicas2-4. Su peor pronstico a corto y largo plazo la diferencian del resto de las formas
clnicas de AIJ.
Hepatomegalia y/o esplenomegalia.

Serositis.
Los criterios de exclusin incluyen la presencia
de psoriasis en el paciente o en un familiar de
primer grado; artritis que comienza despus
de los seis aos en un varn HLA B27 positivo;
el diagnstico de una artritis relacionada con
entesitis, espondilitis anquilosante, sacroiletis
asociada a enfermedad inflamatoria intestinal, sndrome de Reiter, o uvetis anterior aguda, en el paciente o en un familiar de primer
grado; y la presencia de factor reumatoide
(IgM) en al menos dos ocasiones separadas por
tres meses4.
DEFINICIN Y CLASIFICACIN
La AIJiS es definida por la International League
of Associations for Rheumatology (ILAR) como
la artritis que afecta a una o ms articulaciones, que se acompaa o se precede de fiebre
de al menos dos semanas de duracin (siendo
necesario la constatacin durante al menos
tres das consecutivos), junto con uno o ms
de los sntomas/signos siguientes:
EPIDEMIOLOGA
La AIJiS representa aproximadamente un 1020% de la totalidad de los pacientes afectos de
artritis idioptica juvenil (AIJ)5. La prevalencia
exacta de la enfermedad no se conoce. Estudios basados en poblacin europea muestran
Exantema eritematoso, evanescente y no

fijo.
27
ISSN 2171-8172
Protocolos Artritis idioptica juvenil de inicio sistmico
una incidencia anual para la AIJiS entre 0,3 y

0,8 casos por cada 100 000 nios menores de
16 aos de edad6,7. Afecta por igual a nios y
nias y la mayora de los estudios indican que
afecta a todas las edades. En un estudio multicntrico reciente, los autores describen una
mayor incidencia entre el ao y los cinco aos5.
En ocasiones se manifiesta antes del primer
ao de edad. Tambin se produce en la adolescencia y en el adulto.
La AIJiS se caracteriza por la presencia de sntomas sistmicos, sistema musculoesqueltico, sistema reticuloendotelial y serosas.
Sntomas sistmicos
Fiebre
La fiebre presenta un patrn caracterstico, con
picos uno o dos veces al da hasta 39-40 C, con
un predominio por la tarde noche, con un descenso rpido hasta la normalidad o por debajo
de la normal (34,5-35 C) en los periodos intercrisis. Durante la fiebre, es tpico el incremento
de las artralgias, irritabilidad y postracin. La
fiebre debe estar presente durante al menos
dos semanas para cumplir con los criterios
diagnsticos, pero generalmente se prolonga
durante varios meses y se repite con los brotes
de la enfermedad.
PATOGENIA
Las caractersticas clnicas de la AIJiS que la
distinguen de los otros subtipos de AIJ sugieren diferencias en los mecanismos etiopatognicos, no debiendo ser definida como una
enfermedad autoinmune clsica. Cada vez
ms la evidencia apoya que la AIJiS se podra
definir como una enfermedad autoinflamatoria en la cual hay una alteracin de la respuesta inmunitaria innata.
Exantema
En la AIJiS se han encontrado alteraciones genticas que pueden estar relacionados con polimorfismos en los genes que codifican las citoquinas inflamatorias, la interleucina-6 (IL-6),
factor de necrosis tumoral (TNF-) y el factor de
inhibicin macrofgica inhibitoria. Algunos de
estos polimorfismos han demostrado ser funcionalmente relevantes y se asocian con una
mayor expresin del gen de la citoquina correspondiente. Esto sugiere que la predisposicin a
una mayor produccin de citoquinas inflamatorias, es parte de la base gentica de s-AIJ8.
La fiebre est casi siempre acompaada de un

exantema clsico que consiste en mculas eritematosas de 2 a 5 mm de tamao y que se
describe como de color rosa asalmonado, aunque al inicio de la enfermedad puede ser ms
eritematoso, pero no purprico. La erupcin
tiende a ser migratoria y es sorprendentemente evanescente en cualquier rea. Las lesiones
desaparecen en unas horas con la fiebre sin
dejar lesin residual. Predomina en el tronco y
en la parte proximal de las extremidades, pero
que puede desarrollarse tambin en la cara,
las palmas de las manos y las plantas de los
pies. Las lesiones se pueden provocar al frotar
o rascarse la piel (fenmeno de Koebner) o por
un bao caliente o estrs psicolgico. La erup-
Los hallazgos tpicos de la AIJiS se relacionan

con una produccin elevada de citoquinas
TNF-, L-1, IL-6 e IL-18 y de protenas S-100
principalmente.
28
ISSN 2171-8172
cin es pruriginosa en un 5% de los casos y

puede ser indistinguible de la urticaria.
Tenosinovitis
Es frecuente en los pacientes con afectacin
poliarticular. Es ms frecuente en las vainas de
los tendones extensores del dorso de las manos, de los flexores de los dedos, de los extensores del dorso del pie, tibiales posteriores y
peroneos. La tenosinovitis del tendn oblicuo
superior puede causar un sndrome de Brown.
Sntomas musculoesquelticos
Artritis
Se puede afectar cualquier nmero de articulaciones al inicio o durante el curso de la enfermedad, pero la presentacin monoarticular es poco frecuente, siendo la afectacin
poliarticular y simtrica el patrn caracterstico de la enfermedad. Las articulaciones que
ms veces se afectan son las rodillas, las muecas y los tobillos. La afectacin de la columna cervical, caderas, pequeas articulaciones
de las manos y la articulacin temporomandibular, ocurren en ms de la mitad de los pacientes.
Mialgias
Son comunes durante los periodos de inflamacin sistmica activa y pueden ser ms dolorosas que la artritis. Se ha descrito miositis con
dolor muscular, aumento de enzimas musculares y cambios tpicos en la RM11.
Otras manifestaciones extraarticulares
Linfadenopata y esplenomegalia
Al inicio de las manifestaciones sistmicas, la

afectacin articular puede ser mnima, pero
por lo general aumenta en intensidad a lo largo de semanas o meses. En algunos casos excepcionales, la artritis solo se presenta tras
aos de enfermedad febril, o no aparece nunca9,10. En algunos nios, la afectacin articular
es una poliartritis grave muy resistente al tratamiento y que finalmente da lugar a una discapacidad significativa. En ocasiones, el dao
articular se produce rpidamente con la prdida del espacio articular, erosiones, e incluso
anquilosis en los dos primeros aos desde el
inicio. En otros casos, la afectacin articular es
menos grave, llegando a la remisin clnica. Se
ha descrito artritis poliarticular destructiva
grave en aproximadamente un tercio de los
pacientes despus de un seguimiento medio
de cinco aos.
La presencia de adenopatas y esplenomegalias son tpicos de la AIJiS. Las adenopatas simtricas y marcadas son particularmente frecuentes en las regiones cervical anterior, axilar
e inguinal, y pueden sugerir el diagnstico de
linfoma. Son tpicamente no dolorosas, firmes
y mviles. Las adenopatas dolorosas pueden
reflejar linfadenitis necrotizantes asociadas
con enfermedad de Kikuchi. Las adenopatas
mesentricas pueden causar dolor abdominal
o distensin, pudiendo llevar al diagnstico
errneo de abdomen quirrgico.
La esplenomagalia suele ser ms prominente
durante los primeros aos de enfermedad. El
grado puede ser extremo, pero no se ha asociado con sndrome de Felty en nios con AIJiS.
29
ISSN 2171-8172
Enfermedad heptica
bindose descrito recientemente una serie

internacional de 25 casos12.
La hepatomegalia es menos frecuente que la

esplenomegalia. Es habitualmente ms evidente al inicio de la enfermedad y disminuye
con el tiempo. En un 25% de los pacientes existe aumento de transaminasas al inicio de la
enfermedad, pudiendo aparecer tambin con
el tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos (AINE). No ocurre enfermedad heptica crnica. La hepatomegalia progresiva es
caracterstica de la amiloidosis secundaria.
COMPLICACIONES
Sndrome de activacin macrofgica (SAM)
Es la complicacin ms devastadora de la AIJiS.
Mantiene una gran semejanza con la linfohistiocitosis hemofagoctica (HLH) secundaria y
est asociado con importante morbilidad, pudiendo causar la muerte.
Afectacin cardiaca
Se caracteriza por actividad prominente de
linfocitos T y macrfagos, llevando a una respuesta inflamatoria incontrolada.
Pericarditis: la prevalencia de la afectacin pericrdica en la AIJiS es del 3-9%. Tiende a ocurrir en el nio mayor, pero no se relaciona con
el sexo, edad al inicio o gravedad de la enfermedad articular. Puede ocurrir en cualquier
momento de la enfermedad, generalmente
con la exacerbacin de la clnica sistmica. Los
episodios tpicamente persisten de una a ocho
semanas. La mayora de los derrames pericrdicos son asintomticos.
Clnicamente se caracteriza por la rpida aparicin de fiebre persistente, hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, disfuncin heptica,
encefalopata, prpura, equimosis y sangrado
de mucosas. Los pacientes ms afectados desarrollan afectacin multiorgnica con distrs
respiratorio, fallo renal, desorientacin, convulsiones, disminucin del nivel de conciencia,
hipotensin y shock.
El taponamiento cardiaco y la pericarditis crnica constrictiva son raros.
Los estudios de laboratorio indican la presencia de citopenias, especialmente trombopenia, teniendo en cuenta que se debe sospechar SAM ante la presencia de citopenias
relativas para el grado de inflamacin sistmica. Es tpico el aumento de transaminasas, lactatodeshidrogenasa, triglicridos y ferritina.
La velocidad de sedimentacin globular (VSG)
puede disminuir bruscamente y mantenerse
paradjicamente baja en asociacin con hipofibrinogenemia inducida por la coagulopata
de consumo y la coagulacin intravascular diseminada. La protena C reactiva (PCR) se en-
En general, la presencia de pericarditis no empeora el pronstico.

Afectacin pleuropulmonar
Puede aparecer pleuritis asociada a la pericarditis, observndose en alguna ocasin grandes
derrames pleurales.
La hipertensin pulmonar, la enfermedad pulmonar intersticial y la proteinosis alveolar son
complicaciones habitualmente fatales, ha-
30
ISSN 2171-8172
cuentra tpicamente elevada. Los criterios

diagnsticos de la HLH no son adecuados para
el SAM asociado a la AIJiS, habindose propuesto unos criterios especficos cuya validacin est en proceso13.
Osteoporosis
El SAM suele ocurrir durante periodos de actividad de la enfermedad, pero se ha descrito en

el momento del inicio de la enfermedad y en
cualquier momento de su curso, incluyendo
periodos de remisin. Se han encontrado macrfagos activados o clulas hemofagocticas
claras en el 53% de los pacientes con AIJiS a los
que se les ha realizado un aspirado de mdula
sea (MO), sugiriendo que podra existir un
SAM subclnico en la mitad de los pacientes14.
LABORATORIO
Secundaria a la inflamacin crnica y al tratamiento con corticoides.
Habitualmente hay un aumento importante

de marcadores inflamatorios en la AIJiS activa.
A menudo hay leucocitosis mayor de 30 000 a
50 000 clulas/mm3 con predominio de polimorfonucleares. Tambin trombocitosis, a veces mayor de 1 000 000/mm3, aunque raramente existe trombocitopenia al inicio de la
enfermedad. Es frecuente la anemia de trastornos crnicos. La VSG es habitualmente muy
alta, excepto en pacientes con SAM, en los que
puede ser normal. La PCR tambin se eleva y la
ferritina a menudo es muy alta, reflejando la
extensin de la enfermedad inflamatoria. En
presencia de inflamacin sistmica activa se
pueden observar ferritina y dmeros-D moderadamente elevados, normalmente acompaados de fibringeno alto, pero se debe estar
alerta ante la aparicin de rasgos precoces de
SAM. Si la VSG y el fibringeno disminuyen a
pesar de otros rasgos de inflamacin prominentes, puede que se est desarrollando un
SAM.
En los pacientes con SAM se han descrito alteraciones inmunolgicas similares a las observadas en la HLH (actividad citoltica natural
killer disminuida, a menudo asociada a niveles
anormales de expresin de perforinas) pero
reversibles15.
Amiloidosis
La amiloidosis secundaria constituye una de
las complicaciones ms graves a largo plazo.
Puede llevar a insuficiencia renal por depsito
de amiloide A en el parnquima renal. Es consecuencia de la actividad inflamatoria mantenida, y el tratamiento es el control de la enfermedad de base.
La elevacin policlonal de inmunoglobulinas

caracterizan a la respuesta inmunitaria, pero
el factor reumatoide y los ANA son infrecuentes. Los niveles de complemento estn aumentados.
Retraso del crecimiento

En relacin principalmente con la actividad de
la enfermedad, pero tambin con el tratamiento prolongado con corticoides.
El perfil de laboratorio apoya el diagnstico

pero no es especfico, y puede verse en otras
enfermedades infecciosas e inflamatorias.
31
ISSN 2171-8172
Sndromes autoinflamatorios: fiebre mediterrnea familiar, dficit de mevalonato kinasa, PFAPA (fiebre peridica, estomatitis
aftosa, faringitis y adenitis), sndrome peridico asociado al receptor del FNT, criopirinopatas.
El diagnstico diferencial de la AIJiS puede ser

complicado, especialmente al inicio de la enfermedad, cuando el nio puede tener fiebre
alta y en picos y evidencia de inflamacin, pero
sin artritis ni otros sntomas o signos especficos que permitan el diagnstico definitivo.
TRATAMIENTO
Cuando la constelacin de hallazgos clnicos y
de laboratorio no es tpica de AIJiS, se debe
ampliar el estudio incluyendo pruebas de imagen de trax y abdomen, estudio de mdula
sea, pudiendo ser necesarias las biopsias de
ganglio linftico o de los rganos afectados.
Antiinflamatorios no esteroideos
A menudo es apropiado iniciar con AINE, tanto
para controlar los rasgos de enfermedad sistmica como para modular el dolor e inflamacin articular.
Se debe realizar diagnstico diferencial con:

Corticoides
Infecciones: endocarditis bacteriana, fiebre
reumtica, enfermedad por araazo de
gato (Bartonella), enfermedad de Lyme (Borrelia burgdoferi), brucelosis, Mycoplasma,
mononucleosis infecciosas y otras enfermedades vricas (la artritis es transitoria).
Si el diagnstico est firmemente establecido,

est indicado su uso precoz.
Pulsos de metilprednisolona IV a 30 mg/kg/
dosis (mximo 1 g/da) durante uno a tres das
consecutivos.
Malignidad.
Prednisona oral 1-2 mg/kg hasta un mximo
de 60 mg/da en una o ms dosis diarias. En pacientes con AIJiS grave puede ser muy difcil el
descenso de los corticoides hasta una dosis mnima aceptable o su suspensin, pero debe ser
un objetivo principal para minimizar los efectos
secundarios del tratamiento a largo plazo.
Enfermedades del tejido conectivo: lupus

eritematoso sistmico, dermatomiositis.
Vasculitis: poliarteritis nodosa, enfermedad de Kawasaki.
Enfermedad del suero.
Si el nmero de articulaciones con inflamacin resistente es pequeo, la infiltracin intraarticular con corticoides puede ser muy
efectiva, y se debera considerar la infiltracin
intraarticular mltiple. Sin embargo, su efecto
puede ser menos duradero que en el caso de
otros subtipos de AIJ.
Sarcoidosis.
Enfermedad de Castleman.
Enfermedad inflamatoria intestinal.
32
ISSN 2171-8172
Frmacos modificadores de la enfermedad:

metotrexato
JiS. Indicacin en ficha tcnica para el tratamiento de la AIJiS en mayores de dos aos.
Bloqueo de IL6
Se han utilizado tradicionalmente en la AIJiS

como frmacos ahorradores de corticoides,
pero su eficacia es habitualmente limitada.
Tocilizumab: es un anticuerpo monoclonal

IgG1 humanizado que se dirige a los receptores de IL-6, tanto al soluble como al de
membrana, impidiendo la unin de la IL-6 y
bloqueando su accin biolgica. Su eficacia
se ha demostrado en dos estudios controlados con placebo17 con resultados muy positivos, tanto en eficacia como en seguridad.
Consecuencia de estos resultados ha sido
su aprobacin para el tratamiento en la AIJiS. Administracin intravenosa y la dosis se
establece en funcin del peso; 12 mg/kg en
los que pesan menos de 30 kg, y 8 mg/kG
en los que pesan mas de 30 kg, cada dos
semanas. Indicacin en ficha tcnica para
el tratamiento de la AIJiS en mayores de
dos aos.
Frmacos biolgicos
Han cambiado el manejo teraputico de la AIJiS. Cada vez existe mayor evidencia de la eficacia del bloqueo de IL1 e IL6 en un nmero
significativo de pacientes con AIJiS persistente, con mejora tanto de la enfermedad sistmica como de la articular. En caso de artritis
persistente sin rasgos sistmicos, puede estar
indicado el tratamiento con anti-TNF (etanercept, adalimumab) y con abatacept, todos con
indicacin para el tratamiento de AIJ.
Bloqueo de IL1
Anakinra (antagonista del receptor de IL1):
se ha mostrado eficaz en el tratamiento de
la AIJiS, eficacia confirmada en un estudio
controlado. Se administra por va subcutnea en dosis de 1-2 mg/kg al da, con dosis
mxima de 100 mg/da. En la actualidad no
tiene indicacin aprobada para el tratamiento de la AIJiS. Su indicacin en ficha
tcnica es para artritis reumatoide, a pesar
de que en todas las guas de tratamiento de
AIJiS es recomendada.
Bloqueo de anti-TNF
Aunque algunos pacientes pueden responder
muy favorablemente a los frmacos anti-TNF,
la inhibicin del TNF no es tan eficaz en la AIJiS
como en los otros subtipos de AIJ, y existe
poca evidencia sobre su eficacia para los sntomas sistmicos.
Todava queda por aclarar cul es el momento
exacto de iniciar tratamiento biolgico. Su introduccin precoz puede limitar la toxicidad
por los corticoides.
Canakinumab (anticuerpo monoclonal anti-IL1): se ha mostrado eficaz en dos estudios fase III en pacientes con AIJiS con rasgos sistmicos activos. Se admnistra en
dosis de 4 mg/kg/mes, con dosis mxima
de 300 mg16. En la actualidad tiene indicacin aprobada para el tratamiento de la AI-
Inmunoglobulina IV
La inmunoglobulina intravenosa (IgIV) ha sido
utilizada para el tratamiento de la AIJiS, a pe-
33
ISSN 2171-8172
mayora de estos casos los sntomas sistmicos finalmente se resuelven, dejando la artritis
crnica como principal problema a largo plazo.
Esta resulta en afectacin progresiva de ms
articulaciones e incapacidad funcional moderada a grave en algunos estudios18.
sar de la evidencia que apoya que su uso es limitado. En estudios no controlados, la IgIV fue
eficaz en la manifestacin sistmica activa y
menor cuando la afectacin principal es la articular. La dosis habitual es de 1-2 g/kg/da,
admnistrado cada 2-4 semanas durante un
periodo al menos de seis meses.
Aquellos nios con un curso prolongado y grave pueden presentar una importante morbilidad secundaria al uso de corticoides a largo
plazo. El resultado funcional en estos casos
depende ms del nmero de articulaciones
afectadas y de la actividad mantenida de la
enfermedad que de la naturaleza sistmica.
Ciclosporina
A pesar de haber sido considerada como til
en el aspecto sistmico de la enfermedad. Los
resultados de un estudio multicntrico de 184
pacientes con AIJiS, que demostr falta de eficacia en el 65%, han apoyado su escasa utilizacin en estos pacientes. Sin embargo est indicada en el sndrome de activacin
macrofgica.
Los predictores ms importantes de artritis

destructiva son poliartritis, trombocitosis, fiebre persistente y la necesidad de corticoides
en los primeros seis meses de inicio de la enfermedad16.
CURSO EVOLUTIVO Y PRONSTICO

En los primeros estudios de ARJ, la tasa de
mortalidad era del 2 al 4%, siendo actualmente quizs menor del 1% en Europa y menor del
0,5% en Norte Amrica. La mayora de las
muertes en Europa estuvieron relacionadas
con amiloidosis, mientras que en EE. UU. ocurrieron predominantemente en nios con artritis sistmica, y en muchos casos relacionadas con infecciones asociadas al tratamiento
con corticoides. El SAM contina siendo una
seria amenaza potencialmente fatal. Las
muertes raramente se han descrito como consecuencia de complicaciones neurolgicas o
cardiacas o por neumona lipoidea.
Los rasgos sistmicos tienden a ceder durante

los meses-aos iniciales (de dos a cinco aos),
pero pueden recurrir junto con las exacerbaciones de la artritis.
El curso clnico de la AIJiS es muy variable. Alrededor del 40% presenta un curso monocclico de la enfermedad, y una pequea proporcin presenta un curso policclico caracterizado
por episodios recurrentes de enfermedad activa interrumpidos por periodos de remisin sin
tratamiento. La otra mitad de los pacientes
con AIJiS presentan un curso persistente. En la
34
ISSN 2171-8172
BIBLIOGRAFA
9. Quartier P, Prieur AM. Arthritis juvenile idiopathiques: Les dieffrentes formes clniques.
Rev Prat. 2007;57:1171-8.
1. Still GF. On a form of chronic joint disease in children. Trans R Med Chir Soc. 1897;80:1-13 (reprinted in Am J Dis Child. 1978;132:195-200).
10. Cassidy TC, Petty RE. Juvenile rheumatoid arthritis. En: Textbook of pediatric rheumatology. Philadelphia: W.B. Saunders Co.; 2001. p. 218-321.
2. Brewer EJ, Bass JC, Cassidy JT. Criteria for the

classification of the juvenile rheumatoid arthritis. Bull Rheum Dis. 1972;23:712-9.
11. Miller ML, Levinson L, Pachman LM, Poznanski A.

Abnormal muscle MRI in a patient with systemic juvenile arthritis. Pediatr Radiol. 1995;
25(suppl. 1):S107-S108.
3. European League Against Rheumatism. EULAR

Bulletin N. 4: Nomenclature and Classification
of Arthritis in Children. Basel: National Zeitung
AG; 1977.
12. Kimura Y, Weiss JE, Haroldson KL, Lee T, Punaro

M, Oliveira S, et al. Pulmonary hypertension and
other potentially fatal pulmonary complications
in systemic juvenile idiopathic arthritis. Arthritis
Care Res (Hoboken). 2013;65:745-52.
4. Petty RE, Southwoood TR, Manners P, Baum J,

Glass DN, Goldenberg J, et al. International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision. Edmonton, 2001: J Rheumatol. 2004;31:
390-2.
13. Ravelli A, Magni-Manzoni S, Pistorio A, Besana C,

Foti T, Ruperto N, et al. Preliminary diagnostic
guidelines for macrophage activation syndrome
complicating systemic juvenile idiopathic arthritis. J Pediatr. 2005;146:598-604.
5. Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB (eds.).

Systemic juvenile idiopathic arthritis. Textbook
of pediatric Rheumatology, 6th ed. Philadelphia:
Elsevier Saunders; 2011. p. 236-48.
14. Behrens EM, Beukelman T, Paessler M, Cron RQ.

Occult macrophage activation syndrome in patients with systemic juvenile idiopathic arthritis. J Rheumatol. 2007;34:1133-8.
6. Danner S, Sordet C, Terzic J, Donato L, Velten M,

Fischbach M. Epidemiology of juvenile idiopathic arthritis in Alsace, France. J Rheumatol.
2006;33:1377-81.
15. Mellins ED, Macaubas C, Grom AA. Pathogenesis

of systemic juvenile idiopathic arthritis: some
answers, more questions. Nat Rev Rheumatol.
2011;7:416-26.
7. Modesto C, Antn J, Rodriguez B, Bou R, Arnal C,

Ros J, et al. Incidence and prevalence of juvenile
idiopathic arthritis in Catalonia (Spain). Scand J
Rheumatol. 2010;39:472-9.
16. Ruperto N, Quartier P, Wulffraat N. A phase II,

multicenter, open-label study evaluating dosing
and preliminary safety and efficacy of canakinumab in systemic juvenile idiopathic arthritis
with active systemic juvenile idiopathic arthritis
with active systemic features. Arthritis Rheum.
2012;64:557-67.
8. De Benedetti F, Meazza C, Vivarelli M, Rossi F,

Pistorio A, Cordero R, et al. Relevancia funcional
y pronstico del polimorfismo-173 del gen de la
migracin de macrfagos factor inhibitorio de
comienzo sistmico artritis idioptica juvenil.
Artritis Rheum. 2003;48:1398-407.
35
ISSN 2171-8172
functional outcome in systemic-onset juvenile

rheumatoid arthritis: a multicenter cohort study. Arthritis Rheum. 2000;43:2402-9.
17. Benedetti F, Brunner H, Ruperto N, Kenwrite A,

Wright S, Calvo I, et al. Randomized trial tocilizumab in systemic juvenile idiopathic arthritis. N
Engl J Med. 2012;367:2385-95.
18. Spiegel LR, Schneider R, Lang BA, Birdi N, Silverman ED, Laxer RM, et al. Early predictors of poor
36
ISSN 2171-8172
ESPONDILOARTRITIS EN LA INFANCIA
M Valero Expsito(1), ML Gmir Gmir(2)
Hospital de Madrid Norte Sanchinarro. Madrid
(2)
Unidad de Reumatologa Peditrica. Hospital Universitario Ramn y Cajal. Madrid
(1)
Valero Expsito M, Gmir Gmir ML. Espondiloartrosis en la infancia.

como la utilidad de tcnicas radiolgicas (resonancia nuclear magntica [RNM]) en el

diagnstico precoz, existe una corriente comn tanto en el nio como en el adulto, para
detectar tempranamente estas entidades, frecuentemente infradiagnosticadas o diagnosticadas muy tardamente aos despus de su
debut2, lo que hace especialmente necesaria
la difusin de su conocimiento.
CONCEPTO E INTRODUCCIN
Las espondiloartritis (EsA) en el adulto comprende un grupo heterogneo de enfermedades (espondilitis anquilosante, artritis psorisica, artritis reactiva, artritis de las
enfermedades inflamatorias intestinales, espondiloartritis indiferenciadas) que presentan
una serie de caractersticas comunes, como
son la asociacin con el antgeno HLA B27, la
inflamacin de entesis axiales y perifricas, la
presencia de sacroiletis y la afectacin de los
segmentos de la columna, la uvetis y la inflamacin del tracto gastrointestinal, entre otras.
Entre las Esj quedan incluidos fundamentalmente los nios con artritis-entesitis (grupo
de clasificacin ILAR), aquellos que, aunque
menos frecuente, debutan con afectacin
axial desde el inicio y presentan por tanto una
verdadera espondilitis anquilosante (EA) juvenil y algunos pacientes con artritis psorisica,
enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa y artritis reactivas que presenten caractersticas de
espondiloartritis.
Las espondiloartritis de inicio juvenil (Esj) constituye un grupo de enfermedades de aparicin

en nios menores de 16 aos, ms frecuentemente varones, que se caracterizan sobre todo
por la presencia de artritis (tpicamente asimtrica y de miembros inferiores), entesitis y presencia del antgeno HLA B271. A diferencia del
adulto, en el nio no son habituales las manifestaciones extraarticulares ni la implicacin
del esqueleto axial al debut, pero s lo son la
afectacin articular perifrica y de entesis.
PATOGENIA
Asociado al factor gentico evidente en estas
enfermedades (se identifica el HLA B27 en un
60-90% de los nios)3-7, se postula la asociacin probable con infecciones intestinales y
lesiones inflamatorias del tubo digestivo que
A la vista de la eficacia en estas enfermedades

de los nuevos tratamientos (Anti-TNF), as
37
ISSN 2171-8172
Protocolos Espondiloartritis en la infancia
aumentaran la permeabilidad de la barrera

intestinal permitiendo la entrada de grmenes patgenos y desencadenando la activacin de linfocitos T con la consiguiente respuesta inmunitaria anmala. Esta situacin
provocara inflamacin a nivel de las entesis
(rgano diana probablemente en estas enfermedades) y articulaciones, donde se ha podido comprobar el aumento de expresin de
citoquinas proinflamatorias (fundamentalmente TNF)8. Hay que tener en cuenta que el
HLA B27 es solamente un elemento del complejo gentico de las Esj, y existen otros genes
descritos en la enfermedad y en distintos grupos tnicos.
Tabla 1. Criterios ILAR de artritis relacionada con

entesitis (Edmonton 2001)
Artritis y entesitis, o artritis o entesitis con al menos
dos de los siguientes:
Presencia o historia de dolor sacroiliaco y/o dolor raqudeo
inflamatorio
HLA B27 positivo
Comienzo de la artritis en un varn de ms de seis aos de
edad
Uvetis anterior aguda (sintomtica)
Historia familiar en primer grado de enfermedad asociada
a HLA B27
Exclusiones:
Factor reumatoide positivo
Psoriasis confirmada en familiar de primer grado
Caractersticas propias de artritis sistmica
psorisica presenten asociacin con el HLA

B27 y desarrollo de caractersticas tpicas
de EsA; b) que no hacen referencia a otras
dos enfermedades relacionadas con el desarrollo de EsA tambin: la artritis reactiva
y la enfermedad inflamatoria intestinal, y
c) que no se hace mencin especfica a
aquellos pacientes que presentan desde el
inicio afectacin axial, es decir las espondilitis anquilosantes juveniles genuinas11.
Usando los criterios ILAR, la mayora de las
espondiloartritits juveniles sern clasificadas como ArE o como artritis indiferenciada
(en este ltimo grupo quedarn clasificados sobre todo los casos que presentan caractersticas de psorisica y espondiloartritis y algunos casos de artritis reactivas e
inflamatorias intestinales que no cumplan
por completo los de ArE).
CRITERIOS DE CLASIFICACIN
No existen actualmente unos criterios de clasificacin nicos e inequvocos creados para
nios que engloben todas las EsJ.
Desde que Rosenberg y Petti propusieron la
denominacin de sndrome SEA (seronegatividad, entesopata, artropata)9 para tratar de
identificar precozmente a este grupo de pacientes, actualmente los criterios utilizados en
el diagnstico de las Esj son:
1. Los propuestos por la Liga Internacional de
Asociaciones de Reumatologa (ILAR, International League of Associations for Rheumatology)10.fueron diseados para la poblacin infantil y se encuentran englobados
dentro de la clasificacin general de la artritis idioptica juvenil (AIJ) como artritis relacionada con entesitis (ArE) (Tabla 1). Las
principales limitaciones de estos criterios
son tres: a) que quedan fuera de esta categora los nios que, padeciendo una artritis
En cualquier caso, estos criterios suponen

un punto de partida para poder identificar
precozmente a la mayor parte de nios que
desarrollarn una enfermedad, habitualmente asociada al HLA B27, con unas caractersticas definidas y diferenciadas de otros
38
ISSN 2171-8172
grupos. As, los pacientes clasificados como

ArE son los que ms desarrollan afectacin
axial, pero tambin deberemos estar atentos a los grupos otras artritis o artritis
psorisica porque algunos casos presentarn clnica de espondiloartritis tambin.
Tabla 3. Criterios modificados de Nueva York

(1984), para el diagnstico de la espondilitis
anquilosante
Dolor lumbar de al menos tres meses de duracin, que
mejora con el ejercicio y empeora con el reposo
Limitacin de la movilidad de la columna lumbar en el
plano frontal y sagital
Disminucin de la expansin torcica, en relacin con sus
valores normales para su edad y sexo
2. Los del Grupo Europeo de Estudio de la Espondiloartropata (ESSG, European Spondyloarthropathy Study Group) (Tabla 2)12, a
diferencia de los de ILAR, incluyen los pacientes con psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal y artritis reactiva, y engloban juntas aquellas enfermedades con
caractersticas de espondiloartritis. Sin embargo, estos criterios fueron creados para
adultos y posteriormente validados en nios, por lo que no estn formulados especficamente para ellos.
Espondilitis anquilosante Definida: sacroileitis radiolgica

unilateral, de grado 3 o 4, o bilateral de grados 2 a 4 y al
menos un criterio clnico
nios son los mismos que en el adulto, los

criterios modificados de Nueva York (Tabla
3). El desarrollo y validacin de criterios que
reconozcan las SPA juveniles con inflamacin
axial podra ser un paso importante para facilitar los ensayos teraputicos en nios14.
4. Actualmente, estos criterios podrn ser
completados en un futuro cercano con los
criterios del grupo ASAS (Ankylosing Spondilitys Assesment Study), una vez validados
en nios. Estos criterios han sido desarrollados para identificar mucho ms precozmente que los previos existentes, a pacientes adultos con espondiloartritis con
afectacin axial, perifrica o ambas15,16.
Estos criterios, ILAR/ESSG, no son superponibles y tienen un bajo grado de concordancia13.

3. En cuanto al diagnstico de Esj definidas,
fundamentalmente la espondilitis anquilosante, los criterios que se utilizan en los
Probablemente, la aplicacin de los criterios

ASAS de EsA con afectacin perifrica sea la que
mejor defina las caractersticas tpicas de Esj.
Tabla 2. Criterios de clasificacin del ESSG para las

espondiloartritis
Raquialgia inflamatoria o sinovitis (asimtrica o
predominante en miembros inferiores) y al menos uno de los
siguientes criterios:
Historia familiar positiva
Psoriasis
Enfermedad inflamatoria intestinal
Uretritis, cervicitis o diarrea aguda en el mes previo al
inicio de la artritis
Dolor alternante de nalgas
Entesopata
Sacroiletis
(Figura 1)7,17,18
Manifestaciones articulares
Como hemos comentado, los sntomas gua
de las Esj son la artritis asimtrica de miem-
No tiene exclusiones
39
ISSN 2171-8172
Figura 1. Datos clnicos de alarma a la hora de detectar las espondiloartritis de inicio juvenil
Varn >6 aos
Entesitis:
aquileas,
fascitis
plantares
(talalgia)
ESJ
Artritis
oligoarticular
de miembros
inferiores
Dolor glteo
alternante
Dolor axial
inflamatorio,
cervical o lumbar
inflamatorios
HLA B27
Esj: espondiloartritis de inicio juvenil
bros inferiores y la entesitis, siendo mucho

menos frecuente, aunque posible, la presencia
de afectacin axial al inicio19.
que la artritis, sobre todo se localiza en

miembros inferiores (pelvis, rodillas y pies),
La insercin de la fascia plantar y del tendn
de Aquiles en el calcneo o las inserciones
en rodillas son localizaciones muy habituales. Pueden cursar de forma autolimitada,
con recurrencias, o afectacin persistente,
llegando a ser francamente invalidantes.
Artritis perifrica: es el sntoma ms frecuente. Lo ms habitual es una oligoartritis

asimtrica que afecte a rodillas, tobillos o
tarso del pie. La evolucin es muy variable:
desde un nico o pocos episodios con remisiones prolongadas hasta extensin a formas poliarticulares. Con mucha menos frecuencia, la enfermedad puede debutar con
cuadros poliarticulares ms agudos, con
sndrome constitucional, afectacin de caderas y cervicalgia. La afectacin de caderas
resulta especialmente grave.
Tarsitis: puede ser la manifestacin inicial o

incluso la nica en estas enfermedades. Es
infradiagnosticada frecuentemente o confundida con infecciones de partes blandas20.
Dactilitis (dedo en salchicha): ms habitual en las formas asociadas a psoriasis.
Afeccin axial: habitualmente ausente en
los nios al inicio21, la sacroiletis y afectacin del resto de la columna suele aparecer
Entesitis perifrica: es el dato ms caracterstico de las espondiloartritis juveniles y el

segundo sntoma en frecuencia. Al igual
40
ISSN 2171-8172
durante la edad adulta. En caso de presentarla es ms probable el dolor cervical y el

dolor glteo. En un gran porcentaje de los
casos, la evolucin natural de la enfermedad conlleva afectacin axial a lo largo de
los aos en un tiempo muy variable (desde
el inicio hasta pasados diez aos), llegando
a cumplir en muchos casos finalmente criterios de espondilitis anquilosante del
adulto. Sin embargo, en ocasiones se encuentra desde el inicio o de forma precoz
(espondilitis anquilosante juvenil genuina)22 o no llega nunca a presentarse, ni siquiera en la edad adulta23,24. Resulta especialmente difcil realizar el diagnstico de
afectacin axial en el nio, ya que es muy
rara la presencia de dolor axial o la limitacin de la movilidad en edades tempranas.
El dolor es inflamatorio (nocturno, alivia
con antiinflamatorios no esteroideos
(AINE) y en ocasiones con ejercicio, no mejora con reposo). La deteccin de edema
seo en la resonancia de sacroiliacas se ha
mostrado como un indicador precoz y fiable de la presencia de afectacin axial.
nio. Puede darse rara vez miocardiopata o

insuficiencia artica25.
Manifestaciones digestivas: en las Esj puede lesiones inflamatorias inespecficas del
tubo digestivo. Sin embargo, en ausencia
de sntomas o signos que hagan sospechar
una enfermedad inflamatoria intestinal estas lesiones rara vez darn clnica por lo que
no suelen investigarse.
Manifestaciones mucocutneas: en los casos de artritis reactivas, en ocasiones, pueden observarse conjuntivitis, utretritis, lceras orales, queratodermia palmoplantar
o balanitis. En los casos en los que la EsA es
secundaria a una artritis psorisica podremos encontrar onicopata y psoriasis cutnea.
Amiloidosis: no es una complicacin de la
infancia, pero formas especialmente graves
pueden llegar a desarrollar amiloidosis en
la edad adulta.
Manifestaciones extraarticulares
FORMAS CLNICAS DE PRESENTACIN
A diferencia del adulto, en el nio, la presencia

de manifestaciones extraarticulares asociadas
a las espondiloartritis es mucho ms rara,
aunque posible:
Podemos encontrar formas indiferenciadas,

ms comunes, que se presenten como:
Uvetis anterior aguda: con fotofobia y ojo

rojo. Suele aparecer en la adolescencia o en
la edad adulta, pero en ocasiones se presenta en la infancia.
Entesitis aislada.
Artritis aislada.
Coexistencia de artritis y entesitis.

O bien formas diferenciadas26:
Manifestaciones cardiopulmonares: el desarrollo de afectacin restrictiva pulmonar

descrita en el adulto es excepcional en el
Espondilitis anquilosante juvenil genuina:

nios con formas especialmente graves a
41
ISSN 2171-8172
nivel axial y con frecuencia tambin a nivel

perifrico, que desarrollan desde el inicio
afeccin sacroiliaca y axial cumpliendo los
criterios de Nueva York. Se puede acompaar de artritis y entesitis 21.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Debemos solicitar en los pacientes en que se
sospecha una Esj:
Analtica con hemograma, bioqumica, velocidad de sedimentacin lobular (VSG),
protena C reactiva (PCR) y orina elemental:
podemos encontrar anemia y elevacin de
reactantes de fase aguda (sobre todo de la
PCR).
Tarsitis anquilosante: suponen un subgrupo de pacientes que desarrollan una forma

especialmente grave de dao a nivel del
tarso con artritis, entesitis y ostetis a este
nivel que puede determinar fusin sea y
deformidades estructuradas muy invalidantes a nivel del pie7. En su debut puede
confundirse con procesos infecciosos locales.
Determinacin del antgeno HLA B27, FR,

ANA: la mayora de los pacientes presentarn HLA B27. Los ANA pueden ser positivos
en algunos casos.
Espondiloartritis psorisica: es mucho menos frecuente que las formas de afeccin

perifrica exclusivamente (que estaran
englobados en el subgupo ILAR artritis
psorisica), pero, sobre todo en los pacientes B27 positivos, puede desarrollarse una
espondilitis.
Espondiloartritis asociada a enfermedad
inflamatoria intestinal: habitualmente los
nios con una EII desarrollan ms artritis
perifrica y es menos frecuente la afeccin
axial, generalmente asociada a la presencia
de HLA B27.
Radiografa (Rx) de sacroiliacas basal y

otras articulaciones: debemos considerar la
realizacin al inicio de Rx de sacroiliacas
donde, en caso de haber afectacin, podemos encontrar irregularidad articular (difcil de interpretar en el nio) o esclerosis
subcondral. Se harn tambin Rx de las articulaciones afectadas. En caso de afectacin de la columna ms tardamente podemos encontrar cuadratura de cuerpos
vertebrales, sindesmofitos y fusiones de las
vrtebras sobre todo en arco posterior de
cervicales.
Artritis reactiva: cuadro de monoartritis/

oligoartritis secundario a una infeccin
gastrointestinal o genitourinaria que puede evolucionar con afeccin axial ms tarda, sobre todo en los casos B27 positivo, o
limitarse a un cuadro de artritis autolimitada. Puede cursar con mucositis (diarrea,
conjuntivitis, uretritis, aftas) y lesiones cutneas (queratodermia blenorrgica, balanitis).
RNM de sacroiliacas: recomendamos la realizacin de resonancia en todos los casos

HLA B27 + que sea posible para la deteccin
precoz de sacroiletis como mtodo diagnstico de eleccin, ya que se ha demostrado el edema seo como el mejor marcador
de la presencia de sacroiletis. En casos seleccionados incluso puede plantearse la
realizacin de RNM de cuerpo entero en la
localizacin de los sitios de inflamacin27-29.
42
ISSN 2171-8172
Rx de trax y electrocardiograma.
En los casos que existe afeccin axial, y en

funcin de la edad del paciente, se deben
aplicar cuestionarios ms especficos como
el BASFI y BASDAI que no estn adaptados
para nios, pero nos dan una herramienta
muy til para valorar la actividad y decidir
el tratamiento.
Ecografa: resulta de excepcional utilidad

en la deteccin de inflamacin cuando
existen dudas y en la valoracin del grado
de inflamacin tanto de articulaciones
como de entesis. Conviene recordar que
debe ser realizada por manos expertas en
ecografa del aparato locomotor30.
Los estudios metrolgicos deberan incluir

la realizacin del test de Schber y Schber
modificado, mediciones de rotaciones cervicales, distancia dedo-suelo, expansin
torcica, distancia occipucio-pared y medida de flexiones laterales del tronco, entre
otras, para detectar precozmente los cuadros con afeccin axial y la restriccin de la
movilidad.
Exploracin oftalmolgica basal: aunque

es estos casos la afeccin oftalmolgica
suele ser sintomtica y rara vez aparece de
forma precoz, es recomendable su estudio,
sobre todo en caso de ANA positivos.
En caso de presentar sntomas especficos
de alguna otra localizacin, valorar realizacin de pruebas especficas (ecocardiograma, colonoscopia...).
TRATAMIENTO
El objetivo teraputico ideal que debemos perseguir en las Esj sera la remisin permanente
y sin secuelas de la enfermedad. Recientemente, en el adulto se han definido unos criterios
de mejora (criterios ASAS de mejora) y de valoracin de la actividad (ASDAS) que, una vez
validados en nios, deberan darnos una herramienta adicional a la hora de ver la mejoria
suficiente o no en la enfermedad31,32. En los
casos con afectacin solo perifrica seguiremos los criterios ACR de mejora.
VALORACIN DE LA ACTIVIDAD
DE LA ENFERMEDAD
En el seguimiento de la enfermedad deberemos valorar siempre que se posible:
Niveles de reactantes de fase aguda (VSG,
PCR).
Recuento de articulaciones dolorosas y tumefactas (NAD y NAT), as como de entesis
dolorosas y tumefactas (NED y NET).
El esquema teraputico global debe asociar a

los frmacos la fisioterapia necesaria y la realizacin de ejercicios destinados a mantener la
movilidad en los casos de afectacin axial. En
los casos necesarios se realizar ciruga. La
educacin del nio y la familia resulta especialmente necesaria en esta enfermedad.
Valoracin de escalas analgicas visuales

del dolor y del estado general.
Valoracin del grado de discapacidad mediante los cuestionarios cHAQ o el HAQ
modificado para las espondiloartritis.
43
ISSN 2171-8172
Antiinflamatorios no esteroideos (AINE):

estn indicados siempre en fase inicial y en
las reagudizaciones en monoterapia en
caso de escasa actividad y asociados a farmacos modificadores de la enfermedad en
ocasiones para el control del dolor. Resulta
til cualquier AINE. En general en el nio
pequeo se prefiere el Ibuprofeno en solucin, mientras que en el nio mayor es el
naproxeno el ms utilizado.
nes del ACR se debe considerar el tratamiento con sulfasalazina (SSZ) en los casos
de ArE fundamentalmente con afectacin
oligoarticular y/o metotrexato sobre todo
en los casos con afectacin poliarticular.
Ambos pueden usarse asociados a AINE e
infiltraciones locales. En los casos con afectacin axial no resultan eficaces34.
Frmacos anti-TNF (etarnercept, adalimumab, en algunos casos infliximab): los frmacos anti-TNF se han mostrado como los
frmacos ms esperanzadores en este grupo de enfermedades con gran eficacia. Son
eficaces en el tratamiento de la afectacin
axial y perifrica. Estn indicados por tanto
en la artritis perifrica sin respuesta a
FAME, en casos ms individualizados, como
afectacin de caderas o de tarso grave, y en
los casos de afeccin axial directamente en
caso de no respuesta a los AINE, sobre todo
en los casos de sacroiletis activa. Podran
utilizarse tambin en casos de uveitis refractarias a tratamientos clsicos34-38.
Infiltraciones locales con glucocorticoides

(GC): indicadas en la afeccin mono u oligoarticular, en la tenosinovitis, bursitis y
entesitis cuando no hay respuesta con los
AINE. Son ms efectivas cuanto menor sea
el tiempo de evolucin33.
GC sistmicos: cuando no es suficiente con
los AINE, la asociacin con dosis bajas de
GC puede conseguir un control adecuado
en casos seleccionados
Frmacos modificadores de la enfermedad
(FAME): segn las recientes recomendacio-
BIBLIOGRAFA
liitis in juvenile idiopathic artritis. Artritis

Rheum. 2002;46:986-94.
1. Modesto Caballero C, Arnal Gutirrez C. Espondiloartropata juvenil. En: SER ed. Monografias
SER: Espondiloartritis. Madrid: Editorial Mdica
Panamericana; 2004. p. 311-22.
3. Pagnini I, Savelli S, Matucci-Cerinic M, Fonda C,

Cimaz R, Simonini G. Early predictors of juvenile
sacroiliitis in enthesitis-related arthritis. J Rheumatol. 2010;37:2395-401.
2. Flat B, Smerdel A, Johnston V, Lien G, Dale K,

Vinje O, et al. The influence of patient characteristics, disease variables, and HLA alleles on the
development of radiographically evident sacroi-
4. Berntson L, Damgrd M, Andersson-Gre B, Herlin T, Nielsen S, Nordal E, et al. HLA-B27 predicts

a more extended disease with increasing age at
44
ISSN 2171-8172
14. van der Linden S, Valkenburg HA, Cats A. Evaluation of diagnostic criteria for ankylosing spondylitis. A proposal for modification of the New
York criteria. Arthritis Rheum. 1984;27:361-8.
onset in boys with juvenile idiopathic arthritis. J

Rheumatol. 2008;35:2055-61.
5. Flat B, Hoffmann-Vold AM, Reiff A, Frre , Lien
G, Vinje O. Long-term otucome and prognostic
factors in enthesitis-related Arthritis. Arth
Rheum Nov. 2006;54:3573-82.
15. Rudwaleit M, van der Heijde D, Landewe R, Listing J, Akkoc N, Brandt J, et al. The Development
of Assessment of Spondyloarthritis INTERNATIONAL Society (ASAS) Classification Criteria for
Axial Spondyloarthritis (Part II): Validation and
Final Selection. Ann Rheum Dis. 2009;68:777-83.
6. Brown MA. Genetics and the patognesis of

Ankylosing spondylitis. Curr Opin Rheumatol.
2009;21:318-23.
16. Rudwaleit M, van der Heijde D, Landew R,

Akkoc N, Brandt J, Chou CT, et al. The Assessment
of Spondyloarthritis International Society classification criteria for peripheral spondyloarthritis
and for spondyloarthritis in general. Ann Rheum
Dis. 2011;70:25-31.
7. Burgos-Vargas R, Pacheco-Tena C, Vzquez-Mellado J. Juvenile onset spondyloarthropaties.

Rheum Dis Clin North Am. 1997;23:569-98.
8. Burgos Vargas R. Juvenile onset spondyloarthro
pathies:therapeutic aspects. Ann Rheum Dis.
2002;61 (supl III):iii33-9.
17. Burgos-Vargas R, Pacheco Tena C, Vzquez Mellado J. Espondiloartropatas juveniles. En: Pascual Gmez E, Rodrguez Valverde V, Carbonell
Abell J, Gmez Reino J (eds.). Tratado de Reumatologa Madrid: Arn; 1998. p. 2153-61.
9. Rosemberg A, Petty RE. A sndrome of seronegative enthesopaty and arthrophaty children. Arthr Rheum. 1982;25:1041.
Glass DN, Goldemberg J, et al. Internacional League of Associations for Rheumatology classification of juvenil idiopathic artritis: second revision.
Edmonton 2001. J Rheumatol. 2004;31: 390-2.
18. Rodrguez Rubio S, Gmir Gmir ML. Espondiloartritis en la infancia: formas de presentacin,
diagnstico y tratamiento. Reumatol Clin. 2007;
3 Supl 2:S2-6.
19. Burgos-Vargas R, Vzquez Mellado J. The early
clinical recognotion of juvenile-onset ankylosing spondylitis and its differentiation from juvenile rheumatoid artritis. Arthr Rheum. 1995;
38:835-44.
11. Colbert RA, Classification of juvenile Spondyloarthritis: entesitis-related artritis and beyond. Nature Rev Rheum. 2010;6:477-85.
12. Dougados M, Van Der Liden S, Juhlin R, Huitfeld
B, Amor B, Colin A, et al. The European Spondyloarthropathy Study Group: preliminary criteria for the classification of spondyloarthropathy.
Arthritis Rheum. 1991;34:1218-27.
20. lvarez-Madrid C, Merino R, de Inocencio J, Garca-Consuegra J. Tarsitis as an inicial manifestation of juvenile spondyloarthropathy. Clin Exp
Rheum. 2009;27:691-4.
13. Merino R, de Inocencio J, Garca-Consuegra J.

Evaluation of ILAR classification criteria for juvenile idiopathic artritis in Spanish children. J
Rheumatol. 2001;28:2731-6.
21. Hoffer M. Spondyloarthropaties in children-are

they different from those in adults? Best Pract
Res. Clin Rheumatol. 2006;20:315-28.
45
ISSN 2171-8172
30. Jousse-Joulin S, Breton S, Cangerni C, Fenoli B,

Bressolette L, Pascal L, et al. Ultrasonography for
detecting enthesitis in juvenile idiopathic arthritis. Arthritis Rheum (Arthritis Care and Research). 2011;63:849-55.
22. Burgos-Vargas R, Vzquez Mellado J, Cassis N,

Duarte C, Casarin J, Cifuentes M, et al. Genuine
ankylosing spondylitis in children: a case control
study of patients with early definitive disease
according to adult onset criteria. J Rheumatol.
1996;23:2140-7.
31. Anderson JJ, Baron G, van der Heijde D, Felson

DT, Dougados M. Ankylosing spondylitis assesment group preliminary definition of shortterm improvement in ankylosing spondylitis.
Artritis Rheum. 2001;44:1876-86.
23. Marks SH, Beunet M, Calin A. The natural history

of juvenile ankylosing spondylitis: a case control
study of juvenile and adult-onset ankylosing
spondylitis. J Rheumatol. 1982;9:739-41.
32. Brandt J, Listing J, Sieper J, Rudwaleit M, van der

Heijde D, Braun J. Development and preselection criteria for short term improvement alter
anti TNF alpha treatment in ankylosing spondylitis. Ann Rheum Dis. 2004;63:1438-44.
24. Calin A, Elswood J. The natural history of juvenile onset ankylosing spondylitis: a 24 years retrospective case control study. Br J Rheumatol.
1988;27:91.
25. Jimnez-Balderas GJ, Garca-Rubio D, Prez-Hinojosa S, Arellano J, Ynez P, Snchez ML, et al.
Two dimensional echo doppler findings in juvenile and adult onset ankylosing spondylitis with
long-term disease. Angiology. 2001;52:543-7.
33. Cleary AG, Murphy HD, Davidson JE. Intra-articular corticosteroid injections in juvenile idiopathic arthritis. Arch Dis Child. 2003;88:192-6.
34. Beukelman T, Patkar NM, Saag KG, Tolleson-Rinehart S, Cron RQ, DeWitt EM, et al. 2011 American College of Rheumatology Recomendations
for the treatment of juvenile idiopathic arthritis: initiaton and safety monitoring of therapeutic agents for the treatment of arthritis and systemic features. Arthritis Care Res. 2011;63:
465-82.
26. Burgos-Vargas R. The juvenile-onset spondyloarthritides. Rheum Dis Clin N Am. 2002;28:531-60.
27. Bollow M, Biedermann T, Kannenberg J, et al.
Use of dynamic magnetic resonante imaging, to
detect sacroiliitis in HLA-B27 positive and negative children with juvenile srthritides. J Rheumatol. 1998;25:256.
35. Henricson M, Reiff A. Prolongued efficacy of etanercept in refractory enthesitis-related arthritis.

J Rheumatol. 2004;31:2055-61.
28. Huerta-Sil G, Casasola-Vargas JC, Londoo JD,

Rivas-Ruiz R, Chavez J, Pacheco-Tena C, et al. Low
grade radiographic sacroiliitis as prognostic factor in patients with undifferentiated spondyloarthritis filfilling diagnostic criteria for
ankylosing spondylitis throughout follow up.
Ann Rheum Dis. 2006;65:642-6.
36. Tse SM, Burgos-Vargas R, Laxer RM. Anti-tumor

necrosis factor alpha blockade in the treatment
of juvenile spondyloarthopathy. Arthr Rheum.
2005;52:2103-8.
37. Sulpice M, Deslandre CJ, Quartier P. Efficacy and
safety of TNFalpha antagonist therapy in patients with juvenile spondyloarthropathies.
Joint Bone Spine. 2009;76:24-7.
29. Yilmaz MH, Ozbayrak M, Kasapcopur O, Kurugoglu S, Kanberoglu K. Pelvic MRI findings of juvenile-onset ankylosing spondylitis. Clin Rheumatol. 2010;29:1007-13.
46
ISSN 2171-8172
(ASAS) handbook: a guide to assess spondyloarthritis. Ann Rheum Dis. 2009;68 Suppl 2:ii1-44.
38. Sieper J, Rudwaleit M, Baraliakos X, Brandt J,

Braun J, Burgos-Vargas R, et al. The Assessment
of SpondyloArthritis international Society
47
ISSN 2171-8172
SNDROME DE ACTIVACIN DEL MACRFAGO

A Remesal Camba, R Merino Muoz
Seccin de Reumatologa Peditrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid
Remesal Camba A, Merino Muoz R. Sndrome de activacin del macrfago.
aparecer en nios mayores. Sin embargo, se

han observado pacientes adultos con HLH primaria. Las dos formas se pueden desencadenar por infecciones, sobre todo por el virus de
Epstein-Barr y el citomegalovirus. A su vez, la
forma reactiva se asocia con tumores, inmunodeficiencias y enfermedades reumticas, y
en este ltimo caso se denomina SAM. El diagnstico diferencial con la infeccin por Leishmania es obligado en las regiones endmicas,
por su similitud en las manifestaciones clnicas.
INTRODUCCIN
El sndrome de activacin del macrfago
(SAM) es una complicacin grave y potencialmente fatal de las enfermedades reumticas.
Cursa con fiebre, citopenia, hepatoesplenomegalia, alteracin de la funcin heptica y
coagulopata. Se ha descrito en el lupus eritematoso sistmico, en la enfermedad de Kawasaki y en algunas enfermedades autoinflamatorias, pero sobre todo en la artritis idioptica
juvenil sistmica (AIJs). Hasta un 10% de los
pacientes con AIJs presentan manifestaciones
de SAM, y de forma subclnica se aprecia en el
30 o 40% de los nios afectados, lo que sugiere
que ms que una complicacin probablemente representa una situacin lmite de la propia
enfermedad.
PATOGENIA
El mecanismo patognico del SAM no es totalmente conocido, aunque se sabe que al igual
que la HLH se caracteriza por:
La mayora de los autores consideran que el

SAM pertenece a los trastornos histiocticos,
agrupados bajo el nombre de linfohistiocitosis
hemofagoctica o hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). La clasificacin divide la HLH
en primaria, gentica o familiar y secundaria,
adquirida o reactiva (Tabla 1). Ambas formas
son clnicamente indistinguibles. La edad de
presentacin podra ayudar a diferenciarlas,
ya que la primaria ocurre en los primeros meses de vida, mientras que la secundaria suele
Proliferacin incontrolada de las clulas T.

Activacin excesiva de los macrfagos.
Hipersecrecin de citocinas proinflamatorias, interleucina (IL) IL-1, IL-6, interfern-
y factor de necrosis tumoral (TNF).
En la forma familiar de HLH la proliferacin de
clulas T y la activacin de los macrfagos se
49
ISSN 2171-8172
Protocolos Sndrome de activacin del macrfago
Tabla 1. Clasificacin de la linfohistiocitosis hemofagoctica

Primaria/gentica
Gen
Cromosoma
Datos asociados
Familiar
Defectos conocidos
FHL1
No conocido
9q21.3 22
FHL2
PFR1
10q21-22
FHL3
UNC13D
17q25
FHL4
STX11
6q24
FHL5
STXBP2
1913.2-3
Defectos desconocidos
Asociada con inmunodeficiencias
Sndrome de Chediak Higashi
LYST
Iq42.1-q42.2
Albinismo oculocutneo
Infecciones pigenas
Sndrome de Griscelli tipo 2
Rab27A
15q21
Hipopigmentacin
Sndrome linfoproliferativo ligado a X
SH2D1A
Xq25
Hipogammaglobulinemia
Infecciones
Tumores
Metablicas
SAM
Secundaria/adquirida
FHL: linfohistiocitosis hemofagoctica familiar; SAM: sndrome de activacin del macrfago.
atribuye a una disminucin de las clulas natural killer (NK) y de los linfocitos T con funcin
citotxica, como consecuencia de una mutacin en el gen que codifica la perforina (PRF1)
o por mutaciones en otros genes relacionados,
caso del MUNC13-4. La perforina es una protena fundamental para la induccin de apoptosis de clulas tumorales o infectadas, eliminando as el estmulo antignico. Cuando los
mecanismos de citotoxicidad fracasan y dicho
estmulo persiste, se promueve la expansin
de macrfagos con su consecuente actividad
hemofagoctica y la proliferacin de clulas T.
Todo ello conduce a hipersecrecin de citocinas proinflamatorias cuyo resultado final es la
tormenta citoqumica responsable del dao
tisular y las alteraciones analticas.
Al mismo tiempo, la activacin de las clulas T

y de los macrfagos favorece la liberacin de
sus receptores solubles, sCD25 y sCD163, respectivamente. El sCD25 tambin se conoce
como sIL2R o receptor soluble de la cadena
de la IL-2. Los expertos coinciden en que los
niveles sricos de estos receptores reflejan el
grado de activacin inmunitari y son tiles
como marcadores de diagnstico y de respuesta al tratamiento. Por otra parte, el incremento del CD163 est involucrado en la patognesis de la hiperferritinemia.
Se ha demostrado que la mayora de los pacientes con SAM tienen deprimida la funcin
de las clulas NK, disminuida la expresin de
la perforina, aumentados los niveles de sCD25
50
ISSN 2171-8172
co es normal o est mnimamente elevado. La

posible afectacin neurolgica da lugar a cambios del carcter, convulsiones e incluso coma.
El deterioro de la funcin renal que acaban
presentando algunos pacientes tiene mal pronstico. En ocasiones aparecen infiltrados pulmonares con presencia de hemofagocitosis en
los macrfagos del lavado broncoalveolar.
Otros datos habituales son el aumento de los
triglicridos y la ferritina que alcanza valores
superiores a 10 000 g/l. El trastorno hemorrgico simula una coagulacin intravascular
diseminada y ocasiona exantemas equimticos, sangrados digestivos o a otros niveles. El
laboratorio muestra alargamiento de los tiempos de protrombina y parcial de tromboplastina, hipofibrinogenemia, dficit de vitamina K
y aumento de los productos de degradacin
del fibringeno.
y sCD163 y adems presentan polimorfismos

genticos o mutaciones en heterocigosis en
los genes de la perforina o en otros genes afines. Todo ello sugiere que las entidades incluidas en la linfohistiocitosis hemofagoctica
comparten manifestaciones clnicas y mecanismo patognico.
MANIFESTACIONES CLNICAS Y ANALTICAS

El comienzo del SAM suele ser agudo. Se presenta en pacientes con una enfermedad crnica como un empeoramiento brusco consistente
en fiebre que no remite, hepatoesplenomegalia, disfuncin heptica y facilidad para el sangrado. Asimismo, aparece citopenia en al menos dos de las tres lneas celulares (leucocitos,
hemates y plaquetas) observndose casi
siempre primero la trombopenia. El aspirado o
biopsia de mdula sea revela hipercelularidad, en contraste con la citopenia, cuyo origen
se encuentra en la mayor fagocitosis. La cada
brusca de la velocidad de sedimentacin globular (VSG) a pesar del aumento de la protena
C-reactiva refleja el grado de hipofibrinogenemia, por consumo perifrico y por alteracin
heptica. Se aprecian niveles elevados de transaminasas, hiperbilirrubinemia variable e hipoalbuminemia; sin embargo, el amonio sri-
Es importante conocer que el SAM puede ser

la primera manifestacin de la AIJs, con fiebre
que no sigue el patrn habitual en picos y con
ausencia de artritis, siendo imposible en ese
momento hacer el diagnstico de AIJs. Adems, tras un primer episodio son relativamente frecuentes las recidivas.
La Tabla 2 expone de forma simple la fisiopatologa de la linfohistiocitosis hemofagoctica.
Tabla 2. Aproximacin fisiopatolgica a la linfohistiocitosis hemofagoctica

Predisposicin
Activacin inmune
Respuesta anmala
Ausencia/disminucin clulas NK
Fiebre
Citopenias
Defecto gentico de citotoxicidad*
Hepatomegalia
Hipofibrinogenemia
Historia familiar de HLH
Esplenomegalia
Aumento triglicridos
Episodios previos de HLH
Ferritina >3000 g/l
Hemofagocitosis
Aumento sCD25
HLH: hemophagocytic lymphohistiocytosis; NK: clulas natural killer; sCD 25 (sIL2R): receptor soluble de la cadena alfa de la interleucina-2.
*En el gen de la perforina PFR1 o en otros genes relacionados.
51
ISSN 2171-8172
La primera columna muestra los factores que

causan disfuncin citotxica, la segunda las
consecuencias derivadas de la activacin inmune y la tercera la respuesta anmala a la
activacin descontrolada. A diferencia de las
infecciones y otros procesos inflamatorios que
cursan con aumento de neutrfilos, plaquetas
y fibringeno, la HLH produce un descenso
brusco de estos elementos junto a una intensa
hemofagocitosis. En ocasiones las biopsias iniciales no muestran la hemofagocitosis, pero
debido al riesgo vital que supone la enfermedad, los autores recomiendan comenzar el tratamiento una vez que la sospecha clnica est
bien establecida.
los pacientes. Por ello son necesarios unos criterios diagnsticos que clasifiquen correctamente y permitan la investigacin y la comunicacin entre especialistas interesados.
A continuacin se comentan los procedimientos seguidos hasta el momento para el diagnstico, as como los proyectos que estn actualmente en marcha.
1. Los criterios establecidos por la International Histiocyte Society (Tabla 3) tienen claras limitaciones cuando se aplican al SAM,
ya que resultan muy especficos pero escasamente sensibles. Debido a la naturaleza
inflamatoria de la AIJs, los leucocitos, las
plaquetas o el fibringeno estn muy elevados y su cada en principio es relativa y no
absoluta a valores tan bajos como requieren los criterios, lo que impide un diagnstico precoz. En cuanto a la ferritina, los pacientes con AIJs en fases de actividad
pueden superar los 5000 g/l y en los criterios son suficientes valores de 500 g/l. Por
ltimo, la determinacin de las clulas NK
y del receptor soluble de IL-2 no estaba dis-
DIAGNSTICO
El SAM debe diferenciarse de cuadros spticos
(aunque a veces coincide con sepsis), de exacerbaciones de la propia AIJs y de episodios
relacionados con efectos adversos de los frmacos (incluidos los utilizados en el propio
tratamiento de la AIJs). Su diagnstico a menudo se retrasa, empeorando el pronstico de
Tabla 3. Criterios diagnsticos de la linfohistiocitosis hemofagoctica

1. Diagnstico molecular basado en encontrar mutaciones especficas en los genes PRF1 o MUNC13-4
o
2. Diagnstico clnico-analtico basado en el cumplimiento de al menos cinco de los siguientes ocho criterios:
Fiebre persistente
Esplenomegalia
Citopenia en dos o ms lneas celulares:
Hb <9 g/dl (en el primer mes de vida: Hb <10 g/d)
Plaquetas <100 x 109/l
Neutrfilos <1 x 109/l
Hipertrigliceridemia 3 mmol/l en ayunas y/o hipofibrinogenemia <1,5 gr/l.
Ferritina 500 g/l.
Hemofagocitosis en mdula sea o ganglios, sin evidencia de proceso maligno.
Elevacin del sCD 25 (sIL2R) .
Disminucin o ausencia de la actividad citoltica de las clulas NK.
Hemofagocitosis: macrfagos bien diferenciados fagocitando clulas hematopoyticas; NK: clulas natural killer; sCD 25 (sIL2R):
receptor soluble de la cadena alfa de la interleucina-2.
52
ISSN 2171-8172
otros con infecciones sistmicas que necesiten hospitalizacin. El objetivo es

valorar hasta qu punto los datos seleccionados en la encuesta discriminan entre el SAM y otras situaciones clnicas. Se
intenta con ello identificar un conjunto
bsico de datos.
ponible hasta hace poco en la mayora de

los centros.
2. Unos criterios diagnsticos preliminares de
SAM en AIJs fueron publicados en 2005 (Tabla 4), pero tambin tienen limitaciones. Se
basan en la experiencia de un centro y no
han sido validados.
El final del estudio consistir en una conferencia de consenso entre reumatlogos y onclogos peditricos expertos, en
la que se pretende obtener unos criterios de SAM en AIJs altamente sensibles
y especficos. Tras su anlisis, dichos criterios sern validados de forma prospectiva.
En nuestro pas, en el ao 2008 fueron evaluados los dos criterios citados en un estudio multicntrico que pretenda llamar la
atencin sobre esta entidad clnica y las dificultades para su reconocimiento.
3. Recientemente se ha iniciado un ambicioso
proyecto, cuyo propsito es elaborar unos
criterios para el diagnstico con consenso
internacional:
TRATAMIENTO
El SAM es un cuadro de riesgo vital, con una
alta tasa de mortalidad que alcanza el 30% de
los pacientes afectados. En consecuencia, el
diagnstico precoz y la intervencin teraputica inmediata son determinantes en el pronstico. El tratamiento intenta frenar el proceso
inflamatorio, por lo que la mayora de los autores recomiendan comenzar con bolos intravenosos de metilprednisolona (10-30 mg/kg/
da, mximo 1 g, 3-5 das consecutivos) seguidos de prednisona va oral a 2 mg/kg/da en
3-4 dosis. Sin embargo, si la respuesta no es
buena en las primeras 24-48 horas, aconsejan
aadir ciclosporina A (CyA) por va oral o parenteral a dosis entre 4 y 8 mg/kg/da, lo que
en algunos estudios ha demostrado su eficacia.
El primer paso fue identificar los datos

ms tiles, ordenados segn su inters
mediante una encuesta Delphi. Los criterios elegidos resultaron ser los siguientes: disminucin de plaquetas, hiperferritinemia, hemofagocitosis en
mdula sea, aumento de enzimas hepticas, cada del recuento leucocitario,
fiebre persistente 38 C, descenso de la
VSG, hipofibrinogenemia e hipertrigliceridemia. Es interesante destacar que
nicamente uno de ellos es clnico, lo
que sugiere que la sospecha precoz de
un SAM se relaciona ms con cambios
sutiles en los parmetros de laboratorio
que con sntomas clnicos.
La segunda fase del proyecto, en desarrollo en la actualidad, consiste en aplicar los criterios referidos a pacientes con
AIJs y SAM, con AIJs activa sin SAM y
Una vez conseguido el control de la enfermedad, la disminucin de los corticoesteroides

(CE) se har lentamente para evitar posibles
53
ISSN 2171-8172
Tabla 4. Criterios diagnsticos de sndrome de activacin del macrfago en la artritis idioptica juvenil
sistmica
1. Criterios de laboratorio:
Disminucin del recuento de plaquetas ( 262 x 109/L)
Aumento de GPT (>59 UI/l)
Disminucin de los leucocitos (4,00 x 109/l)
Hipofibrinogenemia (2,5 g/l)
2. Criterios clnicos:
Disfuncin del SNC (irritabilidad, desorientacin, cefalea, convulsiones, coma)
Hemorragias (prpura, sangrado gingival)
Hepatomegalia (3 cm por debajo del reborde costal)
3. Criterio histopatolgico
Evidencia de hemofagocitosis en el aspirado de mdula sea
Reglas diagnsticas:
Se requieren dos criterios de laboratorio o un criterio clnico y uno de laboratorio
El aspirado de MO para demostrar hemofagocitosis, solo en casos dudosos
GPT: transaminasa glutmico pirvica; MO: mdula sea; SNC: sistema nervioso central.
reactivaciones. Sin embargo, con cierta frecuencia el proceso es corticorresistente, y de

hecho se han descrito fallecimientos tras dosis
masivas de CE. En ese caso, el cuadro constituye un desafo teraputico y se deben considerar otras opciones. El protocolo de tratamiento
de la HLH incluye adems de CE y CyA, el etopsido o VP16, un antineoplsico alcaloide
potencialmente txico medular. Este frmaco
se metaboliza en el hgado y se elimina por va
renal. Tratamientos alternativos son las inmunoglobulinas intravenosas o la globulina antitimoctica que elimina los linfocitos T CD4 y
CD8 y con la que se han descrito reacciones
infusionales. Cuando el SAM ha sido desencadenado por el virus de Epstein-Barr (VEB) se
puede valorar el uso de rituximab, un anticuerpo monoclonal anti-CD20 que ha resultado eficaz en procesos linfoproliferativos inducidos por este virus. En la HLH familiar y en las
formas secundarias que sufren frecuentes recadas el ltimo escaln teraputico es el trasplante alognico de mdula sea.
En cuanto a la eficacia de los agentes biolgicos, la situacin sigue siendo confusa. Se han
publicado casos con buena respuesta a los
anti-TNF (etanercept) y al bloqueo de IL-1
(anakinra), al tiempo que estos frmacos se
han descrito como desencadenantes de SAM.
Son fundamentales las medidas de soporte
habituales en enfermedades graves, la adecuada deteccin y tratamiento de infecciones
asociadas y la retirada de frmacos potencialmente favorecedores.
La Figura 1 ofrece un algoritmo teraputico
que puede ser de utilidad.
54
ISSN 2171-8172
Figura 1. Algoritmo teraputico del sndrome de activacin del macrfago

Sospecha clnica
Bolos de corticoides IV
Corticoides orales a dosis altas
+
Ciclosporina A
No mejora
Mejora
Valorar:
Etopsido
Inmunoglobulinas IV
Globulina antitimoctica
Bloqueo de IL-1 u otros biolgicos?
Si infeccin por VEB rituximab?
Si recidivas reiteradas TMO?
Retirada lenta de frmacos

Seguimiento a largo plazo
IL: interleucina; IV: intravenoso; TMO: trasplante mdula sea; VEB: virus de Epstein-Barr.
BIBLIOGRAFA
4. Grom AA. Natural killer cell dysfunction. A common pathway in systemic-onset juvenile rheumatoid arthritis, macrophage activation syndrome, and hemophagocytic lynphohistiocytosis?
1. Grom AA. Macrophage activation syndrome En:

Cassidy JT, Laxer RM, Petty RE, Lindsley CB (eds.).
Texbook of Pediatric Rheumatology 6. ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2010. p. 674-81.
5. Bleesing J, Prada A, Siegel DM, Villanueva J, Olson J, Ilowite NT, et al. The diagnostic significance of soluble CD163 and soluble interleukin-2
receptor alpha-chain in macrophage activation
syndrome and untreated new-onset systemic
juvenile idiopathic arthritis. Arthritis Rheum.
2007;56:965-71.
2. Janka GE. Familial and acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis. Eur J Pediatr. 2007;
166:95-109.
3. Freeman HR, Ramanan AV. Review of haemophagocytic lymphohistiocytosis. Arch Dis
Child. 2011;96:688-93.
55
ISSN 2171-8172
guidelines for macrophage activation syndrome

complicating systemic juvenile idiopathic arthritis. J Pediatr. 2005;146:598-604.
6. Dav S, Lattanzi B, Demirkaya E, Rosina S, Bracciolini G, Novelli A, et al. Towards the development of new diagnostic criteria for macrophage
activation syndrome in systemic juvenile
idiophatic arthritis. Ann Paediatr Rheum. 2012;
1:1-7.
10. Garca-Consuegra J, Merino R, De Inocencio J, y

Grupo de Estudio del Sndrome de Activacin
Macrofgica y Artritis Idioptica Juvenil, de la
Sociedad Espaola de Reumatologa Peditrica.
Sndrome de activacin macrofgica y artritis
idioptica juvenil. Resultados de un estudio
multicntrico. An Pediatr. 2008;68:110-6.
7. Henter JI, Horne AC, Arico M, Egeler M, Filipovich

AH, Imashuku S, et al., for the Histiocyte Society.
HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Pediatr Blood Cancer. 2007;48:124-31.
11. Dav S, Lattanzi B, Demirkaya E, Rosina S, Bracciolini G, Novelli A, et al. Toward the development of new diagnostic criteria for macrophage
activation syndrome in systemic juvenile idiopathic arthritis. Ann Paediatr Rheum. 2012;1:17.
8. Lattanzi B, Dav S, Rosina S, Demirkaya E, Ruperto N, Martini A, et al. Sensitivity and specificity
of current diagnostic Guidelines in children with
macrophage activation syndrome complicating
systemic juvenile idiopathic arthritis (Abstract).
Ann Rheum Dis. 2011;70:89.
12. Jordan MB, Allen CE, Weitzman S, Filipovich AH,

McClain KL. How I treat hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood. 2011;118:4041-52.
9. Ravelli A, Magni-Manzoni S, Pistorio A, Besana C,

Foti T, Ruperto N, et al. Preliminary diagnostic
56
ISSN 2171-8172
PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO
Y TRATAMIENTO DE LA UVETIS
ASOCIADA A LA ARTRITIS
IDIOPTICA JUVENIL
R Bou Torrent(1) y Grupo de la Reunin Nacional de uvetis asociada a AIJ
Coordinadora. Unidad de Reumatologa Peditrica. Hospital Universitario Parc Taul. Sabadell. Barcelona
(1)
Bou Torrent R y Grupo de la Reunin Nacional de uvetis asociada a AIJ. Protocolo de seguimiento y tratamiento
de la uvetis asociada a la artritis idioptica juvenil.
Protoc diagn ter pediatr. 2014.1:57-70
tis en pacientes con AIJ con diferentes inmunomoduladores y frmacos biolgicos, siendo
la mayora de estudios retrospectivos o de pocos pacientes, por lo que es difcil establecer
conclusiones basadas en la evidencia y ello
lleva a realizar diferentes tratamientos segn
el oftalmlogo o reumatlogo peditrico responsable de cada paciente.
INTRODUCCIN
La uvetis es una de las manifestaciones extraarticulares ms importantes de la artritis
idioptica juvenil (AIJ), apareciendo en un 1030% de estos pacientes1. La mayora de uvetis en pacientes con AIJ son asintomticas,
bilaterales y recurrentes2. Aparece generalmente en los cuatro primeros aos del diagnstico de AIJ, pero puede presentarse aos
despus o incluso antes de la aparicin de la
artritis3.
Es por esta razn que elaboramos una propuesta de tratamiento, y de acuerdo con las
modificaciones sugeridas en la I Reunin Nacional de Uvetis asociada a AIJ (Barcelona, 25
de abril de 2008) y en el 3.er Foro de la Sociedad
Espaola de Reumatologa Peditrica (Zaragoza, 21-22 de noviembre de 2008), se redact
un Protocolo de seguimiento y tratamiento de
la uvetis asociada a AIJ. Posteriormente, en la
II Reunin Nacional de Uvetis asociada a AIJ
(Barcelona, 1 de abril de 2011) y en la III Reunin Nacional de Uvetis asociada a AIJ (Barcelona, 18 de abril de 2013), se propusieron nuevas actualizaciones que, junto con alguna
modificacin adaptada de la revisin de la bibliografa ms reciente, resumimos en este
El tratamiento de la uvetis crnica asociada a

AIJ representa un reto para oftalmlogos y
reumatlogos peditricos, dada su agresividad y frecuencia de complicaciones; y es todava una de las causas de ceguera en pases
desarrollados4.
El tratamiento inicial con gotas tpicas a menudo no es suficiente para el control de la inflamacin ocular, requiriendo una segunda lnea de tratamiento. En los ltimos aos se han
publicado estudios de tratamiento de la uve-
57
ISSN 2171-8172
Protocolos Protocolo de seguimiento y tratamiento de la uvetis asociada a la artritis idioptica juvenil
nuevo Protocolo de seguimiento y tratamiento

de la uvetis asociada a AIJ.
PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO
Todo paciente diagnosticado de AIJ debera
realizar visitas peridicas en un centro con oftalmlogos especializados en el manejo de la
uvetis asociada a AIJ. Es deber tanto de oftalmlogos como de reumatlogos informar a
los padres de la importancia de dichas visitas
de seguimiento y asegurar un buen cumplimiento.
Las principales modificaciones respecto al Protocolo anterior se han realizado a nivel de tratamiento: reduccin del tiempo de respuesta
del tratamiento tpico, alargar el tiempo de
tratamiento con MTX y adaptarlo en funcin
de los factores de mal pronstico visual, adalimumab como primer anti-TNF de eleccin,
adecuar el tratamiento en funcin de los niveles de frmaco y anticuerpos antifrmaco si se
dispone de la determinacin y opciones de
tratamiento de resc ate con abatacept o tocilizumab. As mismo, se ha actualizado el manejo de las complicaciones oculares y se han modificado algunos parmetros de valoracin de
la uvetis y sus complicaciones, adecundolo
al grupo de trabajo internacional JIA-UveitisOutcome Mesures Working Group5 y al Registro Nacional de Uvetis Asociada a AIJ.
La primera visita por Oftalmologa para el

screening de uvetis debera realizarse durante
el primer mes de diagnstico de una nueva AIJ.
Las visitas de seguimiento se harn en funcin
del grado de riesgo de uvetis3,6 (Figura 1):
Riesgo elevado (visita cada tres meses):
AIJ oligoarticular, poliarticular FR- o
psoritica ANA+ en paciente de edad 6
aos y 4 aos de evolucin.
Figura 1.
Oligoarticular, poliarticular FR-, psoritica ANA+
6 aos
edad
4 aos
evolucin
4 aos
evolucin
6 meses
12 meses
ANA
+
>6 aos
edad
12 meses
6 aos
edad
>6 aos
edad
4 aos
evolucin
4-7 aos
evolucin
>7 aos
evolucin
2 aos
evolucin
>2 aos
evolucin
3 meses
6 meses
12 meses
6 meses
12 meses
12 meses
58
ISSN 2171-8172
Riesgo moderado (visita cada seis meses):
Tabla 1.

aos y 4-7 aos de evolucin.
Al diagnstico de nueva
uvetis
Controles oftalmolgicos
semanales
Si grado 3+ o 4+
Controles semanales hasta

mejora
Si grado 1+ o 2+ estable en 2 Idealmente controles cada 2

visitas sucesivas
semanas; si no es posible, no
ms de cada 6 semanas

psoritica ANA+ en paciente de edad >6
Si grado 0,5+ estable en 2

visitas sucesivas
Idealmente controles cada 6

semanas; si no es posible, no
ms de cada 3 meses

Clculo de la mejor agudeza visual corregida.
Riesgo bajo (visita cada 12 meses):
Biomicroscopa polo anterior.

aos y >7 aos de evolucin.
Presin intraocular (PIO).

En los centros que tengan la posibilidad

de realizar tomografa de coherencia ptica (OCT), se recomienda realizarla al
diagnstico de la uvetis o si hay un nuevo brote, y posteriormente cada tres meses.
Funduscopia.

Se recomienda hacer constar el grado de cada

parmetro:

aos.
Mejor agudeza visual corregida para cada

ojo (describir el mtodo utilizado y adecuado a la edad del paciente).
AIJ de inicio sistmico, artritis relacionada con entesitis, poliarticular FR+.
Actividad de la uvetis:
En el momento de detectarse la uvetis se modificar la frecuencia de visitas en funcin del
grado de actividad y la necesidad de control
del tratamiento (Tabla 1).
Clulas en cmara anterior (segn el

grupo SUN-Sun Uveitis Nomenclature)7
(Tabla 2). Valorar si es posible realizar la
medicin antes y despus de la dilatacin.
En cada visita a Oftalmologa, se realizar:
59
ISSN 2171-8172
Tabla 2. Clulas en cmara anterior

Grado
Clulas por campo

(1 x 1 mm en lmpara de hendidura)
<1
0.5+
1-5
1+
6-15
2+
16-25
3+
26-50
4+
>50
Tabla 4. Formacin de sinequias

Grado 0
Ausencia
Grado 1
90
Grado 2
90-180
Grado 3
180-360
Formacin de membrana epiretiniana:

por funduscopia +/- OCT.
Turbidez vtrea9 (Tabla 6).
Grado de flare (segn el grupo SUN) (Tabla 3). Si se dispone, se puede utilizar
tambin el Laser Flare como parmetro
independiente.
PROTOCOLO DE TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento de la uvetis asociada a AIJ es conseguir ninguna clula en
cmara anterior. El tratamiento debe iniciarse tan pronto como sea posible, y debera ser
planificado y monitorizado por el oftalmlogo
y reumatlogo peditricos, por lo que es indispensable una buena comunicacin entre ambos.
Complicaciones estructurales:
Presin intraocular (hipotona, hipertensin +/- glaucoma).
Formacin de sinequias (Tabla 4).
Presencia de cataratas (segn clasificacin LOCS II)8 (Tabla 5).
En el esquema siguiente, se ha establecido

una pauta teraputica escalonada por niveles
de tratamiento:
Presencia de queratopata en banda (especificar si es central con prdida de visin o perifrica).
Primer nivel: tratamiento tpico.

Segundo nivel: metotrexato.
Edema macular: por funduscopia +/OCT.
Tercer nivel: adalimumab.
Tabla 3. Grado de flare

Tabla 5. Presencia de cataratas
Grado
Presencia de protenas
Nada
1+
Trazas
Opalescencia nuclear
No/Leve/Moderada/Grave
2+
Moderado (detalles iris y cristalino claros)
Opalescencia cortical
3+
Marcado (detalles iris y cristalino turbios)

Intenso (mallas de fibrina)
Opalescencia subcapsular
posterior
4+
Gradacin
60
ISSN 2171-8172
Grado 2+: una gota cada seis horas.
Tabla 6. Turbidez vtrea9

Grado
Grado 3+: una gota cada cuatro horas.
Nula
0.5+
Mnima (polo posterior visible. Si se enfoca

vtreo, clulas +)
1+
Leve (detalles polo posterior ligeramente

turbios)
2+
Moderada (detalles polo posterior muy turbios.

Solo disco ptico y vasos de primer orden)
3+
Grave (detalles polo posterior escasamente

visibles. Solo disco ptico, no vasos)
4+
Muy grave (solo fulgor. No detalles de fondo)
Grado 4+: una gota cada dos horas + pomada de dexametasona por la noche.
Tiempo de tratamiento: mientras tenga
0.5+ clulas en cmara anterior. Valorar
mantener tratamiento con 2 gotas al da
(no riesgo de cataratas)11 para conseguir la
uvetis inactiva, antes de cambiar tratamiento sistmico a segundo anti-TNF o tratamiento de rescate.
Cuarto nivel: infliximab.
Efectos secundarios: aumento de la presin

intraocular, alteracin del epitelio corneal,
cataratas.
Quinto nivel: tratamiento de rescate.

Se ha estratificado en funcin del grado de
uvetis y de actividad segn el grupo de trabajo SUN7 (Tabla 7, Figura 2).
Controles: controles peridicos de la presin intraocular; ajustando la frecuencia en

funcin de la dosis.
Corticoides tpicos10
Ciclopljico12
Acetato de prednisolona al 1% (Pred-forte)
Con el objetivo de relajar el msculo ciliar y

evitar sinequias posteriores. Se administrar
en uvetis sin sinequias o sinequias grado 1-2.
En uvetis con sinequias grado 3 es intil la cicloplejia.
Dosificacin:
Grado 0.5+: una gota cada 12 horas.
Grado 1+: una gota cada ocho horas.
Dosificacin:
Tabla 7.
Trmino
Definicin
Inactivo
Grado 0
Empeoramiento
Aumento en 2 grados del nivel de

actividad o ascenso de grado 3+ a 4+
Mejora
Descenso en 2 grados del nivel de

actividad o descenso a grado 0
Remisin
Enfermedad inactiva 3 meses despus

de suspender el tratamiento
Uvetis con actividad leve (grado 0.5+ a

2+): tropicamida, una gota cada ocho
horas.
Uvetis con actividad grave (grado 3+ a
4+): ciclopentolato, una gota cada ocho
horas.
61
ISSN 2171-8172
Figura 2.
UVETIS
Corticoide tpico + ciclopjico
3 sem. trat.
tpico
AIJ trat. MTX 10 mg/m2

Corticoide tpico
+ ciclopjico
NO MEJORA 2 grados o EMPEORAMIENTO o 3 brotes o brote con secuelas

MTX 15 mg/m2/sem SC
Grados 3+ 4+: considerar:
aadir cortis VO subtenon
AIJ trat. MTX 15 mg/m2

Corticoide tpico
+ ciclopjico
AIJ trat. etanercept +/- MTX
Corticoide tpico
+ ciclopjico
Mejora de 2 grados pero NO

grado 0.5+
MEJORA y grado 0.5+
ESPERAR 3 semanas
y reevaluar
STOP
MEJORA de 2 grados pero NO

grado 0.5+
MEJORA y grado 0.5+
ESPERAR 6 semanas
y reevaluar
Mantener MTX: 12 m
Si fact. mal pronost. vis.: 24 m
3 meses
3 sem. trat. tpico
NO MEJORA 2 grados o EMPEORAMIENTO o 3 brotes o brote con secuelas

MTX 15 mg/m2/sem + adalimumab
3 meses
AIJ trat. ADA +/- MTX

Corticoide tpico
+ ciclopjico
NO MEJORA de 2 grados o EMPEORAMIENTO

o 3 brotes o brote con secuelas
3 sem. trat. tpico

grado 0.5+
MEJORA y grado 0.5+
Valorar mantener inactiva con

prednisona tpica 2 got./da
Mantener tratamiento
24 meses
Valorar niveles biolgico y Ac

antibiolgico
Si posible
Si niveles correctos: Valorar

cambio diana teraputica
(abatacept o tocilizumab)
Si niveles - y Ac. +:
MTX + otro biolgico
Grados 3+ 4+: considerar: Grados 3+ 4+: considerar:

aadir cortis VO subtenon aadir cortis VO subtenon
Si no posible
Si niveles - y Ac. -:
Aumentar dosis biolgico o
aumentar intervalo
Valorar:
Aumentar dosis biolgico o
acortar intervalo
o pasar a MTX + otro biolgico
3 meses
Si fallo a segundo biolgico:

Valorar niveles de frmaco
y antcuerpos
NO MEJORA 2 grados o EMPEORAMIENTO
o 3 brotes o brote con secuelas

grado 0.5+
MEJORA y grado 0.5+
TRATAMIENTO RESCATE:
Abatacept, tocilizumab
Valorar mantener inactiva con

prednisona tpica 2 got./da
Mantener tratamiento
24 meses
Ac.: anticuerpos; ADA: adalimumab; fact. mal pronost. vis.: factores de mal pronstico visual (agudeza visual inicial disminuida, hipotona, glaucoma,
catarata, edema macular y/u opacidades vtreas densas); got.: gotas; INFLIX: infliximab; MTX: metotrexato; SC: subcutneo; sem.: semana; trat.:
tratamiento; VO: va oral.
62
ISSN 2171-8172
Efectos secundarios: somnolencia, alteracin de la acomodacin (visin borrosa, fotofobia), ambliopa.
Corticoides
En los grados 3+ y 4+ que no han mejorado con
corticoide tpico, se administrarn corticoides
sistmicos como puente hasta que el tratamiento sistmico (MTX, anti-TNF) haga su
efecto.
Metotrexato (MTX)13,14
Dosificacin:
15 mg/m2 subcutneo (mx. 25 mg/semana), un da a la semana.
Dosificacin: inicialmente prednisona o

equivalente, en dosis de 1-2 mg/kg/da por
va oral, disminuyendo progresivamente
cuando se observe mejora.
Tiempo de tratamiento:
Si el tratamiento es efectivo, mantenerlo durante 12 meses desde que la uvetis
sea inactiva.
Tiempo de tratamiento: dados sus efectos

secundarios en tratamientos prolongados,
se recomienda el mnimo tiempo posible
de tratamiento.
Si presenta factores de mal pronstico

visual (agudeza visual inicial disminuida, hipotona, glaucoma, catarata, edema macular u opacidades vtreas densas)15: mantenerlo durante 24 meses.
Efectos secundarios: sndrome de Cushing,

insuficiencia suprarrenal al suprimirlos, retraso de crecimiento, osteoporosis, hipertensin, dislipemia, hiperglucemia, gastritis, riesgo infeccin, glaucoma, cataratas.
Efectos secundarios: nuseas, vmitos, malestar gastrointestinal y aumento de transaminasas.
Controles:
Controles:
En tratamientos prolongados: analtica

con glucemia, perfil lipdico; tensin arterial, densitometra sea.
Asociar suplemento de cido flico.

Curva pondoestatural
Asociar proteccin gstrica: omeprazol
10-20 mg/da.
Analtica previa al tratamiento con funcin heptica, virus de la hepatitis.

Analtica con transaminasas al mes y
posteriormente cada 2-3 meses. Si aumento de transaminasas >3 veces el lmite alto de laboratorio, parar el tratamiento y recomprobar transaminasas: si
se normalizan, se puede reiniciar el tratamiento.
Suplementar con calcio + vitamina D en

tratamientos prolongados.
Infiltracin subtenoniana16
En los grados 3+ y 4+ que no hayan mejorado
con dos semanas de tratamiento con corticoi-
63
ISSN 2171-8172
des orales, especialmente en aquellos casos

con factores de mal pronstico visual asociado, se puede asociar infiltracin subtenoniana
de corticoide.
Tiempo de tratamiento: mantener el tratamiento con adalimumab durante 24 meses

de inactividad de la uvetis.
Estudio de inmunogenicidad20: si no hay
mejora con el tratamiento con adalimumab (fallo primario), o si hay un empeoramiento tras una buena respuesta inicial
(fallo secundario); si se dispone, se pueden
determinar los niveles de frmaco y anticuerpos antiadalimumab:
Betametasona (Celestone ).
Tcnica: inyeccin superotemporalmente

entre los msculos recto superior y recto
lateral, 10 mm posterior al limbo.
Efectos secundarios: aumento de la presin
intraocular, hemorragia subconjuntival, necrosis escleral y conjuntival, hipopigmentacin de la piel.
Si niveles correctos: valorar cambio de diana teraputica (abatacept o tocilizumab).

Si niveles bajos y anticuerpos positivos:
cambio a infliximab.
Controles: presin intraocular cada semana.

Adalimumab (Humira)17-19
Si niveles bajos y anticuerpos negativos:

aumentar la dosis de adalimumab o
acortar el intervalo a una semana.
De los anti-TNF, a diferencia de la artritis, parece ser que infliximab y adalimumab son ms
efectivos que etanercept en el tratamiento de
la uvetis de pacientes con AIJ. Se ha escogido
adalimumab como primer anti-TNF de eleccin por su mayor comodidad de administracin y por estar aprobado para el tratamiento
de nios 2 aos con AIJ.
Efectos secundarios: reacciones locales leves en el lugar de la inyeccin, riesgo infecciones.

Controles:
Realizar PPD screening de infeccin tuberculosa en sangre (QuantiFERON, TSpot) y radiografia de trax antes de
iniciar tratamiento con adalimumab.
Dosificacin:
Pacientes 2-3 aos: 24 mg/m2 subcutneo cada dos semanas (mximo 20 mg
dosis).
Controles analticos cada 2-3 meses.
Pacientes 4-12 aos: 24 mg/m2 subcutneo cada dos semanas (mximo 40 mg

dosis).
Infliximab (Remicade)21,22
Dosificacin: inicialmente 6 mg/kg endovenoso en infusin de cuatro horas, a las
semanas 0, 2 y 6, y posteriormente cada
ocho semanas.
Pacientes 13 aos: 40 mg subcutneo

cada dos semanas.
64
ISSN 2171-8172
Tiempo de tratamiento: mantener el tratamiento con infliximab + MTX (asociar tratamiento con MTX para intentar la disminucin de aparicin de anticuerpos anti-TNF)
durante 24 meses desde la remisin de la
uvetis.
Terapia de rescate
Existen otros frmacos que se han utilizado en
pacientes con uvetis, con eficacia variable,
que se pueden ensayar en aquellos pacientes
que continen presentando actividad de la
uvetis a pesar del tratamiento descrito hasta
ahora.
Estudio de inmunogenicidad: si no hay mejora con el tratamiento con infliximab (fallo primario), o si hay un empeoramiento
tras una buena respuesta inicial (fallo secundario), si se dispone, se pueden determinar los niveles de frmaco y anticuerpos
antiinfliximab:
Abatacept (Orencia)23:
Dosificacin: 10 mg/kg endovenoso a
las 0, 2 y 4 semanas, y posteriormente
cada cuatro semanas.
Efectos secundarios: riesgo de infeccin,
reacciones infusionales leves.
Si niveles correctos: valorar cambio de

diana teraputica (abatacept o tocilizumab).
Tocilizumab (RoActemra)24,25:
Si niveles bajos y anticuerpos positivos:
cambio al siguiente nivel teraputico
(abatacept o tocilizumab).
Dosificacin: pacientes con peso <30 kg:

12 mg/kg en infusin endovenosa cada
dos semanas; pacientes con peso >30
kg: 8 mg/kg en infusin endovenosa
cada dos semanas.
Si niveles bajos y anticuerpos negativos:

aumentar dosis de infliximab o acortar
el intervalo a 6-4 semanas.
Efectos secundarios: aumento de transaminasas, neutropenia, plaquetopenia,

reacciones alrgicas, riesgo de infeccin.
Efectos secundarios: reacciones infusionales (fiebre, dificultad respiratoria, urticaria,

dolor torcico), leucopenia, trombopenia,
anemia, riesgo infecciones.
Existen otros tratamientos que han demostrado su eficacia en pequeas series de casos. Se debera individualizar en funcin de
la experiencia personal, evolucin de la artritis, disponibilidad y perfil de efectos adversos:
Controles:
Realizar PPD QuantiFERON y radiografia de trax antes de iniciar el tratamiento con infliximab.
Rituximab26.
Control analtico previo a cada infusin.
Combinacin de tratamientos: azatioprina, micofenolato, ciclosporina.
65
ISSN 2171-8172
Tratamiento adaptado en funcin

de la artritis
Tratamiento de los brotes de uvetis

recurrentes
La pauta de tratamiento para la uvetis se adecuar tambin en funcin de la actividad de la

artritis: en pacientes con uvetis inactiva pero
con actividad articular, se pasar al siguiente
nivel teraputico.
El esquema teraputico escalonado est destinado a aquellas uvetis persistentes, ya sea

porque no se ha conseguido llegar a la inactividad o porque presentan brotes repetidos de
uvetis pero sin alcanzar un periodo de inactividad sin tratamiento tpico de tres meses
como mnimo.
Asimismo, se ha aadido un eslabn para que

pacientes con AIJ que ya estn en tratamiento
sistmico por la artritis (con MTX o anti-TNF),
al presentar un brote de uvetis, puedan incorporarse al esquema teraputico:
Aquellos pacientes con uvetis recurrente (segn grupo SUN: episodios repetidos de uvetis
separados por periodos de inactividad sin tratamiento tpico de cmo mnimo tres meses),
si no presentan secuelas oculares, se esperar
al tercer brote de uvetis para pasar al siguiente nivel teraputico. Si los brotes estn separados entre ellos de un ao o ms, si no hay secuelas, se puede valorar no escalar tratamiento.
En pacientes con MTX a dosis <15 mg/m2,

se adecuar la dosis de MTX subcutneo y
se iniciar tratamiento tpico (corticoide
tpico y ciclopljico). A partir de aqu se seguir con el esquema teraputico descrito.
En pacientes con MTX a 15 mg/m2, se iniciar tratamiento tpico (corticoide tpico
y ciclopljico), y si a las tres semanas no hay
mejora, se pasar al siguiente nivel teraputico.
PROTOCOLO DE MANEJO
DE LAS COMPLICACIONES
Cataratas27,28
En pacientes en tratamiento con etanercept + MTX, se cambiar a adalimumab y se

iniciar tratamiento tpico (corticoide tpico y ciclopljico). A partir de aqu se seguir
con el esquema teraputico descrito.
Es importante escoger muy bien el momento

de intervenir una catarata e implantar una
lente intraocular, asegurando un periodo mnimo de 4-6 meses en el que el ojo est tranquilo. Valorar la posibilidad de administrar
bolus de corticoides endovenosos o corticoides
intraoculares en el momento de la intervencin.
En pacientes en tratamiento con etanercept en monoterapia, se cambiar a adalimumab y se aadir MTX. Se iniciar tratamiento tpico (corticoide tpico y
ciclopljico) y a partir de aqu se seguir con
el esquema teraputico descrito.
En aquellas uvetis agresivas y con difcil control, es mejor no implantar la lente intraocular.
66
ISSN 2171-8172
Glaucoma29,30
Ciruga
Tratamiento tpico
Trabeculectoma + mitomicina.
Inhibidores de la anhidrasa carbnica (Trusopt):
Implantacin de vlvula de Ahmed.

Queratopata en banda31
Dosificacin: una gota cada ocho horas.

Ciruga: queratectoma superficial + quelado con colirio de EDTA al 0,35%.
Efectos secundarios:

Visin borrosa.
Trasplante de membrana amnitica.
Irritacin y prurito ocular.
Edema macular qustico32-34
Beta-bloqueantes (Timolol):
Dosificacin: una gota cada 12 horas.
El edema macular qustico puede ser signo de

actividad, por lo que se debe intentar mejorar
el control de la uvetis.
Posibilidades de manejo del EMQ:
Visin borrosa, irritacin ocular.
Corticoides intraoculares:
Bradicardia.
Broncoespasmo.
Triamcinolona subtenoniana, 20 mg;

triamcinolona intravtrea, 4 mg riesgo de aumento de la presin intraocular,
catarata...
E n <2 aos riesgo de apnea. Precaucin en pacientes asmticos, bloqueo

cardiaco.
Dispositivo de liberacin retardada de

dexametasona: Ozurdex menor
tasa de aumento de presin intraocular
y mayor duracin que triamcinolona intravtrea. Especialmente indicado en pacientes con hipertensin ocular secundaria a corticoides y vitrectomizados.
Complicaciones: migracin del dispositivo a cmara anterior.
Simpaticomimtico (Brimonidina):
Dosificacin: una gota cada 12 horas.

Irritacin ocular.
Somnolencia, astenia.
Contraindicado en <6 aos.
Bevacizumab: anti-VEGF intravtreo (2,5

mg, Avastin).
67
ISSN 2171-8172
Corticoides sistmicos.
Gas intravtreo/taponamiento con aceite

de silicona.
Inhibidores de la anhidrasa carbnica sistmicos.
Diseccin membrana cicltica o segmentacin membrana.
Hipotona35
Corticoides sistmicos.
Vitrectoma pars plana y alguna de las siguientes:
Triamcinolona intravtrea 4 mg.
BIBLIOGRAFA
in juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis: a consensus effort from the multinational

interdisciplinary working group for uveitis in
childhood. Arthritis Care Res (Hoboken). 2012;
64:1365-72.
1. Carvounis PE, Herman DC, Cha S, Burke JP. Incidence and outcomes of uveitis in juvenile rheumatoid arthritis, a synthesis of the literature.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006;244:
281-90.
6. Cassidy J, Kivlin J, Lindsley C, Nocton J. Ophthalmologic examinations in children with juvenile rheumatoid arthritis. Pediatrics. 2006;117:1843-5.
2. Sabri K, Saurenmann RK, Silverman ED, Levin AV.

Course, complications, and outcome of juvenile
arthritis-related uveitis. J. AAPOS. 2008;12:53945.
7. Jabs DA, Nussenblatt RB, Rosenbaum JT. Standardization of uveitis nomenclature for reporting clinical data. Results of the First International Workshop. Am J Ophthalmol. 2005;140:
509-16.
3. Heiligenhaus A, Niewerth M, Ganser G, Heinz C,

Minden K, German Uveitis in Childhood Study
Group. Prevalence and complications of uveitis
in juvenile idiopathic arthritis in a populationbased nation-wide study in Germany: suggested modification of the current screening guidelines. Rheumatology (Oxford). 2007;46:1015-9.
8. Chylack LT, Leske MC, McCarthy D, Khu P, Kashiwagi T, Sperduto R. Lens opacities classification system II (LOCS II). Arch. Ophthalmol. 1989;
107:991-7.
4. De Boer J, Wulffraat N, Rothova A. Visual loss in

uveitis of childhood. Br J Ophthalmol. 2003;87:
879-84.
9. Nussenblatt RB, Palestine AG, Chan CC, Roberge

F. Standardization of vitreal inflammatory activity in intermediate and posterior uveitis.
Ophthalmology. 1985;92:467-71.
5. Heiligenhaus A, Foeldvari I, Edelsten C, Smith JR,

Saurenmann RK, Bodaghi B, et al. Proposed
outcome measures for prospective clinical trials
10. Samudre SS, Lattanzio FA, Williams PB, Sheppard

JD. Comparison of topical steroids for acute an-
68
ISSN 2171-8172
18. Kotaniemi K, Sil H, Kautiainen H. Long-term

efficacy of adalimumab in the treatment of
uveitis associated with juvenile idiopathic arthritis. Clin Ophthalmol. 2011;5:1425-9.
terior uveitis. J Ocul Pharmacol Ther. 2004;20:

533-47.
11. Thorne JE, Woreta FA, Dunn JP, Jabs DA. Risk of
cataract development among children with juvenile idiopathic arthritis-related uveitis treated
with topical corticosteroids. Ophthalmology.
2010;117:1436-41.
19. Daz-Llopis M, Salom D, Garca-de-Vicua C,

Cordero-Coma M, Ortega G, Ortego N, et al.
Treatment of refractory uveitis with adalimumab: a prospective multicenter study of 131
patients. Ophthalmology. 2012;119:1575-81.
12. Lovasik JV. Pharmacokinetics of topically applied

cyclopentolate HCl and tropicamide. Am J Optom Physiol Opt. 1986;63:787-803.
20. Mok CC, van der Kleij D, Wolbink GJ. Drug levels,
anti-drug antibodies, and clinical efficacy of the
anti-TNF biologics in rheumatic diseases. Clin
Rheumatol. 2013;32:1429-35.
13. Foeldvari I, Wierk A. Methotrexate is an effective

treatment for chronic uveitis associated with
juvenile idiopathic arthritis. J Rheumatol. 2005;
32:362-5.
21. Tambralli A, Beukelman T, Weiser P, Atkinson TP,

Cron RQ, Stoll ML. High doses of infliximab in
the management of juvenile idiopathic arthritis.
J Rheumatol. 2013;40:1749-55.
14. Heiligenhaus A, Mingels A, Heinz C, Ganser G.

Methotrexate for uveitis associated with juvenile idiopathic arthritis: value and requirement for
additional anti-inflammatory medication. Eur J
Ophthalmol. 2007;17:743-8.
22. Suhler EB, Smith JR, Giles TR, Lauer AK, Wertheim MS, Kurz DE, et al. Infliximab therapy for
refractory uveitis: 2-year results of a prospective
trial. Arch Ophthalmol. 2009;127:819-22.
15. Heiligenhaus A, Michels H, Schumacher C, et al.

Evidence-based, interdisciplinary guidelines for
anti-inflammatory treatment of uveitis associated with juvenile idiopathic arthritis. Rheumatol
Int. 2012;32:1121-33.
23. Zulian F, Balzarin M, Falcini F, Martini G, Alessio

M, Cimaz R, et al. Abatacept for severe anti-tumor necrosis factor alpha refractory juvenile
idiopathic arthritis-related uveitis. Arthritis Care
Res (Hoboken). 2010;62:821-5.
16. Ferrante P, Ramsey A, Bunce C, Lightman S. Clinical trial to compare efficacy and side-effects of
injection of posterior sub-Tenon triamcinolone
versus orbital floor methylprednisolone in the
management of posterior uveitis. Clin Experiment Ophthalmol. 2004;32:563-8.
24. Tappeiner C, Heinz C, Ganser G, Heiligenhaus A.

Is tocilizumab an effective option for treatment
of refractory uveitis associated with juvenile
idiopathic arthritis? J Rheumatol. 2012;39:12945.
17. Zannin ME, Birolo C, Gerloni VM, Miserocchi E,

Pontikaki I, Paroli MP, et al. Safety and efficacy of
infliximab and adalimumab for refractory uveitis in juvenile idiopathic arthritis: 1-year followup data from the Italian Registry. J Rheumatol. 2013;40:74-9.
25. Adn A, Mesquida M, Lloren V, Espinosa G, Molins B, Hernndez MV, et al. Tocilizumab
treatment for refractory uveitis-related cystoid
macular edema. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2013;251:2627-32.
69
ISSN 2171-8172
31. Najjar DM, Cohen EJ, Rapuano CJ, Laibson PR.

EDTA chelation for calcific band keratopathy: results and long-term follow-up. Am J Ophthalmol. 2004;137:1056-64.
26. Heiligenhaus A, Miserocchi E, Heinz C, Gerloni V,

Kotaniemi K. Treatment of severe uveitis associated with juvenile idiopathic arthritis with
anti-CD20 monoclonal antibody (rituximab).
Rheumatology (Oxford). 2011;50:1390-4.
27. Heiligenhaus A. When should intraocular lenses
be implanted in patients with juvenile idiopathic arthritis-associated iridocyclitis?
Ophthalmic Res. 2006;38:316-7.
32. Mackensen F, Heinz C, Becker MD, Heiligenhaus

A. Intravitreal bevacizumab (avastin) as a
treatment for refractory macular edema in patients with uveitis: a pilot study. Retina. 2008;
28:41-5.
28. Grajewski RS, Zurek-Imhoff B, Roesel M, Heinz C,

Heiligenhaus A. Favourable outcome after cataract surgery with IOL implantation in uveitis
associated with juvenile idiopathic arthritis.
Acta Ophthalmol. 2012;90:657-62.
33. Cervantes-Castaeda RA, Giuliari GP, Gallagher

MJ, Yilmaz T, MacDonell RE, Quinones K, et al.
Intravitreal bevacizumab in refractory uveitic
macular edema: one-year follow-up. Eur J
Ophthalmol. 2009;19:622-9.
29. Bohnsack BL, Freedman SF. Surgical outcomes in

childhood uveitic glaucoma. Am J Ophthalmol.
2013;155:134-42.
34. Adn A, Pelegrn L, Rey A, Lloren V, Mesquida M,

Molins B, et al. Dexamethasone intravitreal implant for treatment of uveitic persistent cystoid
macular edema in vitrectomized patients. Retina. 2013;33:1435-40.
30. Kotaniemi K, Sihto-Kauppi K. Occurrence and

management of ocular hypertension and secondary glaucoma in juvenile idiopathic arthritisassociated uveitis: An observational series of
104 patients. Clin Ophthalmol. 2007;1:455-9.
35. Yu EN, Paredes I, Foster CS. Surgery for hypotony

in patients with juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis. Ocul Immunol Inflamm. 2007;
15:11-7.
70
ISSN 2171-8172
LUPUS ERITEMATOSO SISTMICO

JJ Bethencourt Baute
Servicio de Reumatologa. Hospital Universitario de Canarias. Santa Cruz de Tenerife
Bethencourt Baute JJ. Lupus eritematoso sistmico.
INTRODUCCIN
lceras orales o nasofarngeas: normalmente indoloras, observadas por el mdico.
El lupus eritematoso sistmico (LES) es una enfermedad autoinmunitaria, multisistmica y

episdica, caracterizada por la inflamacin
vascular generalizada y del tejido conectivo, y
por la presencia de anticuerpos antinucleares
(ANA), especialmente los anticuerpos antiADN de doble cadena1.
Artritis no erosiva: en dos o ms articulaciones perifricas, con inflamacin, derrame sinovial o dolor a la palpacin.
Serositis:
Pleuritis: historia clnica convincente,
roce auscultado por un mdico o demostracin de derrame pleural.
El LES en la infancia puede aparecer a cualquier edad, con un pico de incidencia a los 12
aos, siendo infrecuente antes de los cinco
aos de edad.
Pericarditis: documentada por electrocardiograma (ECG), roce auscultado por

un mdico o demostracin de derrame
pericrdico.
CRITERIOS DE CLASIFICACIN DEL LUPUS

ERITEMATOSO SISTMICO SEGN ACR (1997)
Nefropata:
Eritema malar: eritema fijo, plano o elevado, sobre las eminencias malares, respetando los pliegues nasolabiales.
Proteinuria >0,5 g/da o >3+ si no cuantificada.
Rash discoide: zonas eritematosas elevadas

con escamas queratticas adherentes y taponamiento folicular.
Cilindruria de hemates o hemoglobina,

cilindros granulosos, tubulares o mixtos.
Alteracin neurolgica: convulsiones o psicosis, en ausencia de trastorno metablico,
electroltico o de frmacos que las puedan
producir.
Fotosensibilidad: erupcin cutnea desproporcionada tras la exposicin a la luz solar,

por historia u observada por el mdico.
71
ISSN 2171-8172
Protocolos Lupus eritematoso sistmico
Alteracin hematolgica:
MANIFESTACIONES CLNICAS MS
FRECUENTES
Anemia hemoltica con reticulocitosis, o

Sndrome constitucional: fiebre, astenia y
prdida de peso.
leucopenia <4000/mm3 en 2 ocasiones

o
Mucocutneas: eritema malar, lupus discoide, eritema periungueal, fotosensibilidad,

alopecia, lceras orales y nasofarngeas.
Linfopenia <1500/mm en 2 ocasiones

o
3
Trombopenia <100 000/mm3 no secundaria a frmacos.
Musculoesquelticas: poliartralgias y artritis, tenosinovitis, miopata, necrosis asptica.
Alteracin inmunolgica:
Vasculares: fenmeno de Raynaud, lvedo
reticularis, trombosis, eritromelalgia.
Anti-ADN positivo, o
Anti-Sm positivo, o
Cardiolgicas: pericarditis y derrame pericrdico, miocarditis, endocarditis de Libman-Sacks.
Anticuerpos antifosfolpido positivos

basados en:

nticuerpos anticardiolipina IgG o

A
IgM (+) a ttulos medios o altos.
Anticoagulante ldico (+)
Pulmonares: pleuritis, neumonitis basilar,

atelectasias, hemorragia pulmonar.
Gastrointestinales: peritonitis, disfuncin
esofgica, colitis.
O bien serologa lutica falsamente (+)

durante al menos seis meses.
Hepatoesplnicas: Hepato-esplenomegalia, adenomegalias
Anticuerpos antinucleares positivos: por

inmunofluorescencia o por otro test equivalente en ausencia de frmacos capaces
de producir lupus inducido por los mismos.
Neurolgicas: sndrome orgnico cerebral,

convulsiones, psicosis, corea, accidentes cerebrovasculares, polineuroitis y neuropata
perifrica, parlisis de pares craneales,
psuedotumor cerebri.
Para el diagnstico de LES son necesarios cuatro de los 11 criterios anteriores, no necesariamente simultneos.
Oculares: exudados, papiledema, retinopata.

Renales: glomerulonefritis, sndrome nefrtico, hipertensin, proteinuria, cilindruria, hematuria.
72
ISSN 2171-8172
FRECUENCIA DE LAS MANIFESTACIONES

CLNICAS Y PRUEBAS DE LABORATORIO
DEL LES
A/C: con lesiones activas y crnicas.
: con lesiones inactivas crnicas y

C
esclerosis glomerular.
Se muestran en la Tabla 1.
Clase V: glomerulonefritis membranosa.
CLASIFICACIN HISTOLGICA DE LA NEFRITIS
LPICA SEGN LA OMS
Clase I: normal.
Clase VI: glomerulonefritis esclerosante

avanzada.
Clase IIa: glomerulonefritis mesangial con

cambios mnimos.
LABORATORIO Y EXPLORACIONES DE RUTINA

INDICADAS PARA LA EVALUACIN DEL LES
Clase IIb: glomerulonefritis mesangial proliferativa.
En cada visita mdica:

Hemograma completo.
Clase III: glomerulonefritis proliferativa

segmentaria y focal.
Velocidad de sedimentacin globular y

protena C reactiva.
A: glomerulonefritis focal proliferativa,

con lesiones activas.
Creatinina/albmina/electrolitos.
A/C: glomerulonefritis focal proliferativa y esclerosante, con lesiones activas y

crnicas.
Sedimento de orina.
C: glomerulonefritis focal esclerosante,

con lesiones crnicas y esclerosis glomerular.
Aldolasa/creatinfosfocinasa.
Clase IV: glomerulonefritis proliferativa difusa.
Anti-ADNds.
Transaminasas.
CH50/C3/C4.
Presin arterial.
IV-S: glomerulonefritis proliferativa difusa y segmentaria.
Valorar cada seis meses la realizacin de

orina de 24 horas, anticuerpos anticardiolipinas y anticoagulante lpico, as como un
perfil lipdico y un estudio oftalmolgico
segn los tratamientos.
IV-G: glomerulonefritis proliferativa difusa global.

A: con lesiones activas.
73
ISSN 2171-8172
Tabla 1. Frecuencia de las manifestaciones clnicas y pruebas de laboratorio del lupus

eritematoso sistmico
Manifestacin
Al debut (%)
En cualquier momento (%)
Eritema malar
68
72
Artritis
61
66
Fatiga
59
60
Enfermedad renal
51
59
Otras lesiones cutneas
45
48
Fiebre
46
46
Prdida de peso
34
36
lceras orales o nasales
29
36
Alopecia
27
31
Anorexia
21
22
Serositis
15
24
Enfermedad del sistema nervioso central
15
21
Fotosensibilidad
15
19
Fenmeno de Raynaud
15
18
Adenopatas
14
15
Disminucin de C3
70
Disminucin de C4
52
Disminucin de C3 y C4
48
Elevacin de creatinina
Linfopenia
33
Anemia hemoltica
20
35
21
Anti-ADNds (Crithidia)
80
88
Anti-Sm
43
54
Anti-RNP
34
40
Anticardiolipina
26
39
Anti-Ro
19
26
Factor reumatoide
12
15
Anticoagulante lpico
11
Anti-La
Clnica
Laboratorio
74
ISSN 2171-8172
De forma anual, dependiendo de la evolucin clnica del paciente y de sus complicaciones, se podrn realizar controles de radiografa de trax y electrocardiograma,
tomografa computarizada torcica y espirometra con DLCO, densitometra sea o
resonancia magntica cerebral.
Reposo adecuado, nutricin equilibrada.
INSTRUMENTOS PARA LA EVALUACIN

DEL LES INFANTIL
Inmunizacin frente a la gripe.
Cremas fotoprotectoras (ndice de proteccin superior a 15).

Inmunizaciones reglamentarias: no se recomiendan las de virus vivos (polio, triple
vrica).
Tratamiento precoz de las infecciones.

ndices de actividad2
Antiinflamatorios no esteroideos
SLEDAI (Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index).
En manifestaciones musculoesquelticas o serositis leves.
ECLAM (European Consensus Lupus Activity Measure).
Antipaldicos
SLAM (Systemic Lupus Activity Measure).
En manifestaciones cutneas y como coadyuvante de los esteroides en afectacin sistmica:
BILAG (British Isles Lupus Assessment

Group Scale).
Hidroxicloroquina: 6,5 mg/kg/da (dosis

mxima).
ndices de dao
SLICC/ACR (Systemic Lupus International Collaborating Clinics/American College of Rheumatogy).
Cloroquina: 3,5-4 mg/kg/da.

Anticoagulacin
TRATAMIENTO
Si anticuerpos anticardiolipinas presentes a

ttulos altos:
El tratamiento especfico debe ser individualizado y basado en la extensin y gravedad de la

enfermedad3.
Antiagregacin, dosis bajas de cido acetilsaliclico, si no hay antecedentes de trombosis.
Medidas generales
Anticoagulacin, heparina seguida de warfarina, si hay antecedentes de trombosis.
Informacin a los padres y al paciente.
75
ISSN 2171-8172
Prednisona a dosis de 20-60 mg/da: disminuir entre 2,5 y 5 mg/semana.
Corticoides
Terapia inicial
Prednisona a dosis de 10-20 mg/da: disminuir entre 1 y 2,5 mg cada 2-4 semanas.
En manifestaciones que no ponen en peligro

la vida (serositis, artritis, alteraciones hematolgicas, etc.): dosis bajas, 0,5 mg/kg/
da de prednisona o equivalente, en dosis
nica matutina.
Prednisona en dosis menores a 10 mg/da:

disminuir entre 0,5 y 1 mg cada 2-4 semanas.
En manifestaciones graves, pero que no ponen

en peligro la vida de forma inmediata (neuropata, afectacin neurolgica, anemia hemoltica): dosis altas, 1-2 mg/kg/da en 1-3 dosis.
Inmunosupresores
En enfermedad grave con importante riesgo

vital (hemorragia pulmonar, afectacin
neurolgica grave, insuficiencia renal rpidamente progresiva): bolos intravenosos
de metilprednisolona a 20 mg/kg, hasta un
mximo de 1 g, en tres das consecutivos y
continuar con prednisona oral a dosis de 2
mg/kg/da en tres dosis.
Azatioprina: 1-2 mg/kg/da. En pacientes

que no responden al tratamiento esteroideo e hidroxicloroquina, o con efectos adversos a los mismos.
Metotrexato, como ahorrador de esteroides: 10-20 mg/m2/semana.
Ciclofosfamida:
1-2 mg/kg/da va oral: en pacientes con
glomerulonefritis proliferativa difusa o
afectacin del sistema nervioso central
(SNC).
Corticoterapia en descenso
y de mantenimiento
500-1000 mg/m2/mensual intravenosa:

en pacientes con manifestaciones que
ponen en riesgo la vida del paciente o
enfermedad renal o del SNC resistente a
los tratamientos.
La terapia inicial debe mantenerse durante

4-8 semanas. Si desaparecen los sntomas, con
mejora significativa de los parmetros analticos y serolgicos, iniciar descenso lento y
progresivo, con estrecha monitorizacin para
evitar recadas. Si se objetivan signos de recada, aumentar la dosis en un 25-50%. Mantener dosis bajas (2,5-5 mg/da) durante meses
o aos, y si el paciente persiste en remisin,
retirarlos. Si no se consigue mejora ni control
adecuado de las alteraciones analticas y sexolgicas, evaluar un aumento de dosis. Si los
corticoides ya estaban a dosis altas, considerar
aadir inmunosupresores:
LUPUS NEONATAL
Es una enfermedad caracterizada por determinadas alteraciones clnicas unidas a la presencia de anticuerpos antinucleares en el nio y
en la madre: anti-Ro, anti-La, anti-U1RNP.
76
ISSN 2171-8172
Las manifestaciones cutneas y sistmicas

desaparecen en aproximadamente seis meses.
TRATAMIENTO
Bloqueo cardiaco congnito:
Monitorizacin de la madre con ecografa fetal a partir de la 15 semana de gestacin.
DEL LES NEONATAL
Bloqueo cardiaco congnito.
Con frecuencia precisa marcapasos en el

periodo neonatal.
Manifestaciones cutneas.
Manifestaciones cutneas:
Elevacin de las enzimas hepticas.
Evitar la exposicin solar.
Ictericia colestsica.
Evitar la fototerapia.
Neumonitis.
Usar cremas fotoprotectoras.
Trombopenia.
Anemia aplsica.
Manifestaciones hematolgicas, hepticas,

etc.:
Anemia hemoltica.
En general no precisan tratamiento.
Leucopenia.
Si son graves, esteroides sistmicos.
BIBLIOGRAFA
systemic lupus erithematosus in pediatric patients. Clin Exp Rheumatol. 1995;13:680-1.
1. Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB (eds.).

Textbook of pediatric rheumatology, 6th ed. Philadelphia: Saunders Elservier; 2010.
3. Carreo I, Lpez-Longo FJ, Gonzlez CM, Monteagudo I. Treatment options of juvenile-onset

systemic lupus erythematosus. Pediatr Drugs.
2002;4:241-56.
2. Merino R, Mendez S, Garca-Consuegra J, Madero R. Evaluation of twodisease activity indices of
77
ISSN 2171-8172
SNDROME ANTIFOSFOLPIDO
MJ Lirola, MS Camacho
Instituto Hispalense de Pediatra. Hospital Infantil Virgen del Roco. Sevilla
Lirola MJ, MS Camacho. Sndrome antifosfolpido.
El SAF primario generalmente se define por la

presencia de APL en pacientes con trombosis
idiopticas y sin evidencia de otras enfermedades autoinmunitarias o de otros factores
precipitantes, tales como infecciones, neoplasias, hemodilisis o APL inducidos por frmacos. El trmino SAF secundario hace referencia al que acontece en pacientes con otras
enfermedades autoinmunitarias (principalmente lupus eritematoso sistmico y artritis
reumatoide) (Tabla 1). En la ltima puesta al
da sobre los criterios de clasificacin del SAF,
se sustituyen los trminos primario y secundario por la existencia o no de otros factores
de riesgo de trombosis arterial o venosa.
INTRODUCCIN
El sndrome antifosfolpido (SAF) es un trastorno tromboflico adquirido, enfermedad autoinmunitaria multisistmica, en la cual se
producen de forma persistente autoanticuerpos contra una variedad de fosfolpidos y protenas transportadoras de los fosfolpidos. La
descripcin ms temprana de la asociacin
entre anticoagulantes circulantes y trombosis
vascular en los nios es la realizada por Olive y
colaboradores en 1979 y por St. Clair en 1981.
En aos recientes los hallazgos de SAF en los
nios se han ido describiendo de forma creciente.
El espectro de las manifestaciones clnicas es
amplio, desde pacientes asintomticos, hasta
una enfermedad inminentemente amenazante para la vida como es el SAF catastrfico
(CAPS). Cualquier rgano o sistema puede verse
afectado como consecuencia de la trombosis a
nivel de los grandes vasos o la microcirculacin.
Tabla 1. Enfermedades sistmicas asociadas al

sndrome antifosfolpido
LES
AIJ
Polimialgia reumtica
Sndrome de Behet
Esclerodermia
Sndrome de Sjgren
Poliarteritis nodosa
Policondritis recidivante
Arteritis de clulas gigantes
Arteritis de Takayasu
Anemia hemoltica autoinmune
Sndrome de Evans
Prpura trombocitopnica autoinmune
Los anticuerpos antifosfolpidos (APL) poseen

diferentes propiedades patognicas, tales
como su efecto sobres las vas de coagulacin,
endotelio y plaquetas, as como su efecto a nivel del tejido neuronal y las vas del complemento.
AIJ: artritis idioptica juvenil; LES: lupus eritematoso sistmico
79
ISSN 2171-8172
Protocolos Sndrome antifosfolpido
cadas otras protenas transportadoras de fosfolpidos, como la protena C, la protena S y la

anexina V.
EPIDEMIOLOGA
El SAF peditrico (SAF-p) es muy raro. Un 3% de
los pacientes desarrollarn la enfermedad con
menos de 15 aos. El SAF-p se presenta de forma ligeramente ms frecuente en mujeres
que en hombres (1.2:1), mientras que en el
adulto la ratio mujer:hombre se encuentra en
torno a 5:1.
Los subgrupos de APL detectados ms frecuentemente son el anticoagulante lpico

(AL), los anticuerpos anticardiolipina (aCL) y el
anticuerpo anti 2-GPI (a2-GPI). En general,
el AL es ms especfico para el SAF, mientras
que el aCL es ms sensible. La especificidad de
los aCL para el SAF aumenta con el ttulo y es
mayor para los isotipos IgG que para los IgM e
IgA. No existe una asociacin especfica entre
las manifestaciones clnicas y un subgrupo de
APL en particular.
El SAF primario y el asociado a otras enfermedades autoinmunitarias ocurren en los nios

con una frecuencia similar, siendo el lupus eritematoso sistmico (LES)/lupus-like la enfermedad autoinmunitaria que con mayor frecuencia se asocia a SAF-p. El 21% de los nios
con un SAF primario progresan a un LES o sndrome lupus-like. En pacientes con artritis
idioptica juvenil (AIJ) la prevalencia de APL
vara del 7 al 53%; sin embargo, es muy rara la
trombosis como complicacin.
Diferentes investigaciones muestran el papel

central de las clulas endoteliales, los monocitos, plaquetas y complemento en la induccin
de trombosis y muerte fetal en el SAF. Las clulas endoteliales y los monocitos pueden ser
activadas por los APL con actividad a2-GPI. A
su vez, las clulas endoteliales expresan molculas de adhesin y ambas, clulas endoteliales y monocitos, aumentan la produccin de
factor tisular. Las plaquetas activadas aumentan la expresin de la glicoprotena 2b-3a y la
sntesis de tromboxano A2. El factor nuclear
kB y la proteinkinasa mitogen-activada p38
son mediadores importantes de estos tres
procesos. A pesar de la opinin histrica de
que la inflamacin no era importante en la patognesis del SAF, resultados de estudios en
ratones muestran el papel esencial de la activacin del complemento en la trombosis y
prdidas fetales inducidos por los APL. Por otra
parte los fragmentos C4d y C3b se depositan
en la placenta de los pacientes con SAF.
Se ha descrito la presencia de APL en otras patologas como sndrome hemoltico urmico, nefropata no lpica, enfermedad de Perthes, prpura de Schlein-Henoch y dermatitis atpica.
PATOGENIA
La presencia de los APL es el hallazgo serolgico central del SAF. Los test APL detectan un
grupo heterogneo de anticuerpos que poseen diferentes propiedades patognicas.
Aquellos que se asocian con mayor fuerza a las
manifestaciones clnicas reaccionan predominantemente contra protenas sricas transportadoras de fosfolpidos, ms que contra los
antifosfolpidos per se. De estas protenas las
ms comunes son la beta2-glicoprotena I (2GPI) y la protrombina, aunque han sido impli-
Pierangeli y colaboradores han propuesto que,

despus de la activacin de las clulas endote-
80
ISSN 2171-8172
Aunque los mecanismos patognicos implicados en el SAF-p no han sido del todo investigados, se asume que deben ser similares a los
identificados en el adulto. En una de las series
peditricas ms amplias, recientemente publicada, en el 23% de los nios se han identificado factores predisponentes para trombosis:
procesos infecciosos, periodos prolongados de
inmovilizacin, ciruga y traumatismos. En el
13% de los casos exista historia familiar de
trombosis.
liales, monocitos y plaquetas por los APL, se

induce un estado procoagulante, que es mediado principalmente por el incremento de la
sntesis del factor tisular y tromboxano A2. La
activacin de la cascada del complemento podra cerrar el crculo y provocar trombosis.
Adems, la interaccin de los APL con protenas implicadas en regulacin de la coagulacin, tales como la protrombina, factor X, protena C y plasmina, dificulta la inactivacin de
los factores procoagulantes e impiden la fibrinlisis, La interferencia con la anexina A5, un
anticoagulante natural, podra favorecer la
trombosis de la placenta y la prdida fetal.
Anomalas en la placentacin se han descrito
en las prdidas durante el embarazo en relacin con los APL. La 2-GPI se une directamente a las clulas citotrofoblsticas cultivadas y
posteriormente son reconocidas por los a2GPI. Los APL unidos reducen la secrecin de
gonadotrofina corinica humana. Por otra
parte, los APL pueden desencadenar una respuesta inflamatoria mediada por la va TLR4/
MyD88 dando lugar a un dao del trofoblasto.
Segn los datos publicados, podran existir algunas diferencias importantes en el espectro
clnico del SAF en relacin a la edad de inicio
de la enfermedad. Algunos hallazgos son nicos en la poblacin peditrica: la ausencia de
factores de riesgo protrombticos presentes
en los adultos, la incidencia aumentada de
APL inducidos por infecciones, la prevalencia
de algunas manifestaciones particulares, diferencias en los puntos de corte de los valores
para la determinacin de APL, y factores especficos de los nios que afectan a la toma de
decisin de terapias a largo plazo.
Independientemente del mecanismo patognico, es probable que otros factores jueguen

un papel determinante en el desarrollo o no
de manifestaciones clnicas. Muchos pacientes con niveles persistentemente elevados de
anticuerpos nunca presentan trombosis. Podemos encontrar ttulos bajos de aCL y a2GPI en el 11 y el 7% de los nios sanos, respectivamente. Un segundo suceso debe ser
necesario para que se desarrolle trombosis.
Por ejemplo, varios factores protrombticos,
tales como el tabaco, la contracepcin, la hipertensin, la obesidad y la ateroesclerosis,
pueden aumentar el riesgo oclusivo vascular
en aquellos pacientes con APL positivos.
Manifestaciones trombticas
Las oclusiones vasculares en el SAF-p pueden
afectar a venas o arterias a cualquier nivel del
sistema vascular y a nivel de cualquier rgano
o sistema (Tabla 2).
Hasta el 69% de los pacientes peditricos con
trombosis relacionadas con APL presentan
uno o ms factores de riesgo protrombtico
diferentes a la presencia de estos anticuerpos.
81
ISSN 2171-8172
La forma de presentacin ms frecuente de la

trombosis venosa es la trombosis venosa profunda (TVP) de miembros inferiores, seguida
de la trombosis del seno venoso cerebral. El
suceso de trombosis arterial ms frecuente es
el accidente isqumico cerebral. La enfermedad cerebrovascular, incluyendo la trombosis
de seno venoso y el accidente isqumico, puede presentarse hasta en el 32% de los pacientes peditricos, cifra significativamente ms
alta que lo que acontece en el paciente adulto
(16-21%).
Tabla 2. Suceso trombtico al inicio del sndrome

antifosfolpido peditrico
Suceso trombtico
N. de
pacientes
% de
pacientes
Trombosis venosa
72
60
TVP en miembros inferiores
49
40
Trombosis del seno venoso

cerebral
Trombosis de la vena porta
TVP en miembros superiores
Trombosis venosa superficial
Trombosis en la aurcula izquierda
Trombosis en la vena yugular
Trombosis en la vena cava inferior
Trombosis en la vena renal
Trombosis en la vena retiniana
Trombosis arterial
39
32
Accidente isqumico cerebral
31
26
Trombosis en arteria perifrica
Trombosis de la arteria retiniana
Infarto de miocardio
Trombosis de la arteria renal
Infarto esplnico
Trombosis de los pequeos vasos
Isquemia digital
Microangiopata trombtica renal
Trombosis mixta arterial y venosa
Accidente isqumico y trombosis

de la vena porta
Trombosis de la arteria y vena

mesentricas
Trombosis de la arteria y vena

renales
Los pacientes peditricos con SAF primario debutan a edades ms tempranas y con mayor
frecuencia de sucesos trombticos arteriales,
mientras que aquellos con SAF asociado a enfermedades autoinmunitarias son mayores y
presentan con mayor frecuencia sucesos
trombticos venosos.
Manifestaciones no trombticas
Adems de la oclusin vascular, los APL han
sido asociados con una gran variedad de manifestaciones clnicas no clsicas, tales
como trombocitopenia, anemia hemoltica,
livedo reticularis, corea, mielitis transversa,
epilepsia, enfermedad de la vlvula cardiaca
y otras manifestaciones (Tabla 3). Muchas de
estas se asocian a la persistencia de los APL,
pero no son especficas del SAF y no estn incluidas como criterios clnicos independientes.
Las manifestaciones no clsicas ms comunes son las hematolgicas (39%), las cutneas (25%) y los trastornos neurolgicos no
trombticos (16%). Son ms frecuentes en el
SAF asociado con enfermedad autoinmunitaria.
En torno al 56% de los pacientes peditricos

con SAF presentan trombosis venosas, el 34%
trombosis arterial, el 7% trombosis de pequeos vasos y un 4% trombosis tanto venosa
como arterial.
82
ISSN 2171-8172
sibles factores de riesgo tromboflico. En

cualquier caso se debe monitorizara estos
nios al menos hasta que los anticuerpos
sean negativos, as como determinar anticuerpos antifosfolpidos en recin nacidos
que hayan sufrido trombosis. En caso de producirse trombosis habitualmente son transitorias y no recurren, por lo que no suelen requerir tratamiento anticoagulante a no ser
que existan otros factores de riesgo.
Tabla 3. Manifestaciones clnicas no trombticas

asociadas al inicio del suceso trombtico
Manifestacin clnica
N. de
pacientes
% de
pacientes
Alteraciones hematolgicas
46
38
Sndrome de Evans
15
12
Trombocitopenia
10
Leucopenia/linfopenia
10
Anemia hemoltica autoinmune
Alteraciones hemorrgicas
Alteraciones de la piel
22
18
Livedo reticularis
Fenmeno de Raynaud
lceras cutneas
Lesiones pseudovasculticas
Urticaria crnica
Alteraciones neurolgicas
19
16
Migraa/dolor de cabeza
Corea/atetosis
Epilepsia
Pseudotumor cerebri
Trastornos de la conducta
Sndrome antifosfolpido catastrfico

Es una rara variante del SAF. Ocurre en menos
del 1% de los casos y se caracteriza por una
oclusin acelerada de los pequeos vasos, lo
que lleva a un fallo multiorgnico, con una importante morbilidad y mortalidad. Generalmente tiene un comienzo agudo y se define
por la afectacin de al menos tres rganos o
sistemas diferentes en el intervalo de das o
semana (Tabla 4). La clnica est normalmente
condicionada por una enfermedad microvascular oclusiva agresiva que afecta a riones,
hgado, SNC, corazn, pulmn y piel.
Fuente: Pediatrics. 2008;122:e1100-7.
Sndrome antifosfolpido neonatal
Tabla 4. Criterios preliminares del sndrome

antifosfolpido catastrfico (CAPS) (2002)
Dentro de la edad peditrica, el periodo neonatal es el que conlleva mayor riesgo de

trombosis, debido a la inmadurez del desarrollo del sistema hemosttico y a la necesidad frecuente de intervenciones mdicas
tales como canalizacin de catteres y soporte intensivo. El paso transplacentario de
los APL (ndice de transferencia en torno al
30%) puede contribuir a la patognesis de la
trombosis neonatal, pero no son normalmente una condicin suficiente, por lo que
sistemticamente se deben evaluar otros po-
1. Evidencia de afectacin de tres o mas rganos, sistemas o

tejidos
2. Aparicin de las manifestaciones simultneamente en
menos de una semana
3. Confirmacin histolgica de obstruccin de pequeos
vasos en al menos un rgano o tejido
4. Confirmacin en laboratorio de presencia de anticuerpos
antifosfolpidos
Se define CAPS si los cuatro criterios estn presentes
Normalmente, la evidencia de obstruccin vascular debe
confirmarse por tcnicas de imagen
Se define afectacin renal como aumento de creatinina de un
50%, hipertensin arterial grave y/o proteinuria mayor de 500
mg/24 horas
83
ISSN 2171-8172
En 1999 se establecieron los Criterios de Sapporo para la clasificacin del SAF que recientemente han sido revisados y publicados en el
2006. Estos criterios no han sido validados en
nios, aunque son los que se aplican a esta poblacin, ante la ausencia de criterios peditricos especficos (Tabla 5).
El CAPS tambin ha sido descrito en nios

aunque excepcionalmente y en la mayora de
los casos asociado a una infeccin previa u
otro suceso precipitante.
Recientemente se ha descrito un subtipo de SAF
denominado SAF asociado a microangiopata,
engloba diferentes formas de afectacin de la
microcirculacin en las que se puede demostrar
la existencia APL, tales como la prpura trombtica trombocitopnica, coagulacin intravascular diseminada y sndromes relacionados.
El AL se determina mediante pruebas de coagulacin, alarga el tiempo parcial de tromboplastina activada (TPTa) al bloquear la conversin de protrombina a trombina, mientras que
el aCL y a2-GPI se determinan por inmunoanlisis, que mide la reactividad inmunolgica
contra los fosfolpidos o protenas unidoras de
fosfolpidos respectivamente.
Infecciones inductoras de sndrome

antifosfolpido
Muchas infecciones vricas y bacterianas en
los nios pueden inducir la produccin de APL,
los cuales suelen permanecer de forma transitoria y no suelen asociarse a manifestaciones
clnicas de SAF. De cualquier forma, el riesgo
de desarrollar un SAF no es nulo y existe una
creciente lista de agentes infecciosos que se
han definido como precipitantes: parvovirus
B19, citomegalovirus, virus varicela-zster, infecciones estreptoccicas y estafiloccicas,
bacterias gram negativas y Mycoplasma pneumoniae.
Se debe sospechar un sndrome antifosfolpido si existe:

Una o ms trombosis o tromboembolismos
de causa desconocida.
Uno o ms resultados adversos en relacin
con embarazos.
Trombocitopenia o alargamiento de los
tiempos de coagulacin inexplicables.
DIAGNSTICO
Se habla de SAF probable en aquellos pacientes que tienen APL positivos, pero carecen de
criterios clnicos necesarios para clasificarlos
como SAF definitivo.
Enfermedades que se deben descartar si el paciente ha sufrido una trombosis arterial o venosa inexplicable:
Factor V Leiden (activa la resistencia a la
protena C).
Se habla de SAF seronegativo cuando hay manifestaciones clnicas pero los anticuerpos APL
son negativos. Deben repetirse, ya que pueden positivizarse meses mas tarde.
Deficiencia de protena C.
84
ISSN 2171-8172
Tabla 5. Criterios de clasificacin para el sndrome antifosfolpido

Criterios clnicos
Trombosis vascular: uno o ms episodios clnicos de trombosis arterial, venosa o de pequeos vasos en cualquier tejido u rgano.
La trombosis debe confirmarse por imagen, estudio Doppler o histopatologa, con la excepcin de la trombosis venosa superficial.
Para la confirmacin histopatolgica, la trombosis debe estar presente sin evidencia de inflamacin en la pared del vaso.
Morbilidad en el embarazo:
Una o ms muertes inexplicables de un feto morfolgicamente normal a las diez semanas o ms de gestacin,
documentando la morfologa normal por ecografa o examen directo del feto
Uno o ms partos prematuros de un recin nacido morfolgicamente normal de 34 semanas de gestacin o menos a causa
de una preeclampsia o eclampsia grave o una insuficiencia placentaria grave
Tres o ms abortos espontneos consecutivos inexplicables antes de las diez semanas de gestacin en los que se excluyan
anormalidades anatmicas u hormonales maternas y cromosomopatas maternas o paternas.
Criterios de laboratorio
aCL IgG o IgM en suero o plasma, presentes a ttulo medio o alto (ms de 40 unidades de IgG fosfolpidos [GPL] o IgM fosfolpidos
[MPL] o mayor del percentil 99) en dos o ms ocasiones separados al menos 12 semanas medidos por ELISA
AL presente en plasma en dos o mas ocasiones separados por 12 semanas detectados segn las guas de la Sociedad Internacional
en trombosis y hemostasia:
Alargamiento de la coagulacin dependiente de fosfolpidos demostrado por un test de screening (TPTa, tiempo de caoln,
test de veneno de vbora de Russell diluido, TP, tiempo de texarina)
No se corrige el alargamiento de los tiempos de coagulacin mezclndolo con plasma normal pobre en plaquetas
Se corrige el alargamiento de los tiempos de coagulacin con el test de screening que aade fosfolpidos
Exclusin de otras coagulopatas (por ejemplo, inhibidor del factor VIII o heparina)
a2-GPI IgG y/o IgM isotipo en suero o plasma (ttulo mayor del percentil 99) presente en dos o ms ocasiones con al menos 12
semanas de diferencia medida por ELISA estandarizado.
Se define SAF si estn presentes al menos un criterio clnico y un criterio analtico. No se puede diagnosticar un SAF si el criterio
analtico y la manifestacin clnica estn separados por menos de 12 semanas o ms de cinco aos
La coexistencia de factores de riesgo de trombosis no excluye el diagnstico, pero s los clasifica como a-con presencia o b-con
ausencia de factores de riesgo de trombosis
La trombosis venosa superficial no es un criterio clnico
a2-GPI: anticuerpo anti-beta2-glicoprotena I; aCL: anticuerpos anticardiolipina; AL: anticoagulante lpico; ELISA: anlisis de inmunoabsorcin ligada a
las enzimas; TPTa: tiempo parcial de tromboplastina activada; TP: tiempo de protrombina.
Deficiencia de protena S.
Vasculitis sistmicas.
Deficiencia de antitrombina III.
Heparina inductora de trombosis.
Homocistinemia.
MANEJO
Sndrome nefrtico.
El manejo se basa en tratamientos antitrombticos y anticoagulantes (Figura 1). No existen estudios de calidad por la dificultad de reclutamiento de pacientes, que suelen ser muy
heterogneos y por la falta de estandarizacin
de laboratorios para la determinacin de APL.
Anticonceptivos orales que contienen estrgenos.

Sndromes mieloproliferativos.
Enfermedad de Behet.
85
ISSN 2171-8172
Figura 1. Manejo del sndrome antifosfolpido

Paciente con anticuerpos antifosfolpidos
Disminuir factores
de riesgo
Trombosis anterior
S
Venosa
Warfarina INR 2-3

Tratamiento de larga duracin
No
Arterial
No tratar o AAS a
dosis baja*
Warfarina INR 3-4

Tratamiento larga duracin
Recurrencia
AAS: cido acetilsaliclico; INR: international normalised ratio (cociente internacional normalizado).
*Si conectivopata o ttulos antifosfolpidos elevados: AAS +/- hidroxicloroquina.
Puede ser difcil encontrar el equilibrio entre el

riesgo de trombosis y el riesgo que supone el
tratamiento. El riesgo de trombosis depende
de la situacin inmunolgica, la historia de
trombosis y el tipo de trombosis. Los pacientes
con mayor riesgo son aquellos con LA positivo,
sobre todo si adems tienen positivos los aCL o
a2-GPI. El riesgo es ms elevado si el paciente
presenta una enfermedad autoinmunitaria
concomitante. Si la trombosis ha sido arterial
el riesgo es mayor que si ha sido venosa.
neral menos efectos secundarios que la

heparina sdica no fraccionada (Tabla 6). La
dosis vara en funcin del preparado comercial (Tabla 7)
No fraccionada: se prefiere a la anterior en
ciertas circunstancias con riesgo de hemorragia porque su efecto se puede revertir
rpidamente con protamina. Administracin subcutnea o intravenosa.
Anticoagulantes orales
Tratamientos
Acenocumarol (Sintrom): iniciar a 3 mg/
kg/da.
Heparina
Bajo peso molecular (HBPM): fcil manejo
en nios, precisa menos controles de laboratorio. Administracin subcutnea. En ge-
Warfarina (Aldocumar): iniciar a 0,2 mg/

kg/da.
86
ISSN 2171-8172
miento profilctico. Existen estudios contradictorios en cuanto a las recomendaciones de

utilizar aspirina a dosis bajas. Si los ttulos son
persistentemente altos, sobre todo AL, y existen otros factores de riesgo de trombosis, parece sensato recomendar tratamiento con cido acetilsaliclico.
Tabla 6. Efectos secundarios de las heparinas

H
emorragias: menos frecuente con HBPM. Se puede
neutralizar con protamina
Trombocitopenia: se recomienda un control a las 48 horas
de iniciado el tratamiento y luego controles semanales. Si
descienden por debajo de 50 000, suspender heparina
Osteoporosis: menor grado si se usa HBPM
Lesiones cutneas: lo ms frecuente son las equmosis
en las zonas de puncin que pueden llegar incluso a la
necrosis cutnea. Pueden mejorar cambiando por otro
tipo de HBPM
Hipoaldosteronismo: poco frecuente. Es independiente
de la dosis y se resuelve al suspender el tratamiento
Elevacin de enzimas hepticas: su presencia es menor
con el uso de HBPM. Se resuelve con la suspensin del
tratamiento
Eosinofilia: suele aparecer en el 10% independientemente
del tipo de heparina utilizada
Aunque los nios suelen tener menos factores

de riesgo de trombosis que los adultos, se deben hacer las recomendaciones pertinentes a
los adolescentes (fumar, anticonceptivos).
Se recomienda tromboprofilaxis con heparina de
bajo peso molecular SC en periodos tales como
inmovilizacin prolongada o despus de ciruga.
HBPM: heparina de bajo peso molecular.
Antiagregantes
No est claro si necesitan anticoagulacin los

pacientes con APL y sin trombosis pero con livedo reticularis, trombocitopenia, anemia hemoltica, corea, vegetaciones en las vlvulas
cardiacas o disfuncin cognitiva.
cido acetilsaliclico (Aspirina).

Clopidogrel: alrgicos al cido acetilsaliclico (no hay estudios en nios).
En pacientes con LES o conectivopata y APL se

recomienda tratamiento con hidroxicloroquina y aspirina a dosis bajas.
Hidroxicloroquina
Prevencin primaria
Profilaxis secundaria
En pacientes asintomticos con APL el riesgo
de trombosis es muy bajo (<1%) por lo que la
mayora no es necesario que tomen trata-
No hay un consenso ni estudios estandarizados en cuanto al tratamiento en nios con
Tabla 7. Heparinas de bajo peso molecular

Frmaco
Nombre comercial
Dosis profilaxis SAF
Dosis tratamiento trombosis
Dalteparina
Fragmin
150 UI/kg/24 h (mx. 18 000 U)
200 UI/kg/24 h
Enoxaparina
Clexane
0,5-1 mg/kg/12 h
1 mg/kg/12 h o
1,5 mg/kg/24 h
Nadroparina
Fraxiparina
0,3 cc/24 h
<50 kg: 0,4 cc/12 h
Tinzaparina
Innohep
50 UI/kg/24 h (mx. 4500 UI)
175 UI/kg/24 h
h: hora; mx.: mximo; SAF: sndrome antifosfolpido.
87
ISSN 2171-8172
trombosis y APL. Las trombosis son menos frecuentes en pacientes peditricos, aunque el
riesgo de recurrencia parece ser mayor que en
adultos. Dado el riesgo de sangrado y la necesidad de modificar dosis segn el peso y la talla, necesitan un estrecho seguimiento.
En mujeres embarazadas con APL se recomienda aspirina y aadir heparina a dosis profilctica si prdida fetal anterior o a dosis teraputica si ha habido trombosis.
El tratamiento del CAPS se basa en casos clnicos y opinin de expertos. La mayor supervivencia se ha dado en casos tratados con anticoagulacin, corticoides e inmunoglobulinas
(IgIV) o plasmafresis. Incluye tratamiento
precoz del factor desencadenante, y corticoides en bolos IV seguidos de prednisona oral a
1-2 mg/kg. Si existen signos de microangiopata (trombocitopenia, anemia hemoltica...),
realizar plasmafresis con o sin IGIV (400 mg/
kg al da durante cinco das). Se han empleado
tambin fibrinolticos, prostaciclinas, ciclosporina, azatioprina, hemodilisis y esplenectoma. En pacientes que no responden se ha utilizado ciclofosfamida y rituximab. A pesar de
los tratamientos agresivos la mortalidad es de
un 30-50%. No suelen recurrir y los pacientes
que sobreviven permanecen estables con tratamiento anticoagulante.
En trombosis venosa y arterial se inicia el tratamiento con heparina de bajo peso molecular y warfarina para dejarlo con warfarina en
4-5 das.
No hay un consenso en cuanto a la duracin
del tratamiento. Muchos autores recomiendan
tratamiento de por vida en pacientes con SAF.
Las recomendaciones son tratamiento anticoagulante moderado-intensivo (Cociente internacional normalizado [international normalised ratio, INR] 2-3) en nios que han
tenido una trombosis venosa y APL positivos, e
INR mayor de 3 si la trombosis es arterial o recurre. Si se usa heparina el objetivo es mantener un anti-Xa entre 0,5 y 1,2 U/ml en nios
mayores de dos meses.
BIBLIOGRAFA
4. Berkun Y, Kenet G. Pediatric Antiphospholipid

Syndrome. Isr Med Assoc J. 2008;10:45-7.
1. Baker WF Jr., Bick RL. The Clinical Spectrum of

Antiphospholipid Syndrome. Hematol Oncol
Clin N Am. 2008;22:33-52.
2. Ravelli A, Martini A. Antiphospholipid Syndrome. Pediatr Clin N Am. 2005;52:469-91.
5. Avcin T, Cimaz R, Silverman ED, Cervera R,

Gattorno M, Garay S, et al. Pediatric Antiphospholipid Syndrome: Clinical and Immunologic
Features of 121 Patients in an International Registry. Pediatrics. 2008;122;e1100-7.
3. Avcin T. Antiphospholipid syndrome in children.

Currt Opin Rheumatol. 2008;20:595-600.
6. Kamat AV, DCruz DP, Hunt BJ. Managing antiphospholipid antibodies and antiphospholipid
88
ISSN 2171-8172
11. Cimaz R, Descloux E. Pediatric Antiphospholipid

Syndrome. Rheum Dis Clin N Am. 2006;32:55373.
syndrome in children. Haematologica. 2006;91:

1674-80.
7. Lim W, Crowther MA, Eikelboom JW. Management of Antiphospholipid Antibody Syndrome:
A Systematic Review. JAMA. 2006;295:1050-7.
12. Lockshin MD. Update on antiphospholipid syndrome. Bull NYU Hosp Jt Dis. 2008;66:195-7.
13. Font J, Cervera R, Ramos-Casals M, Espinosa G,
Jimnez S, Ingelmo M. Diagnstico y tratamiento
de las enfermedades autoinmunes sistmicas,
3. ed. Barcelona: Caduceo Multimedia; 2006.
8. Tuthill JI, Khamashta MA. Management of antiphospholipid syndrome. J Autoimmun. 2009;

33:92-8.
9. Erkan D, Lockshin MD. New approaches for managing antiphospholipid syndrome. Nat Clin
Pract Rheumatol. 2009;5:160-70.
14. Ruiz-Irastorza G, Crowther M, Bransh W, Khamashta MA. Antiphospolid syndrome. Lancet.

2010;376:1498-509.
10. Giles I, Rahman A. How to manage patients with

systemic lupus erythematosus who are also antiphospholipid antibody positive. Best Pract Res
Clin Rheumatol. 2009;23:525-37.
15. Myones BL. Update on Antiphospholipid Syndrome in children. Curr Rheumatol Rep. 2011;
13:86-9.
89
ISSN 2171-8172
PROTOCOLO DE DIAGNSTICO
Y TRATAMIENTO DE LA DERMATOMIOSITIS
JUVENIL (DMJ)
C Modesto
Servicio de Reumatologa. Hospital Vall dHebron. Bacelona
Modesto C. Protocolo de diagnstico y tratamiento de la dermatomiositis juvenil (DMJ).
INTRODUCCIN
DEFINICIN
El objetivo principal de este protocolo es disear un algoritmo diagnstico para la dermatomiositis juvenil (DMJ; en ingls JDM), y subsecuentemente una gua para su tratamiento.
Por esta razn hemos credo oportuno centrar
nuestra presentacin en estos dos puntos,
diagnstico y tratamiento, si bien no podemos
dejar de mencionar que, en los ltimos aos, se
han realizado diversos estudios de investigacin con el propsito de buscar de nuevo la
causa y conocer mejor la patogenia de la enfermedad1-6. Es importante tener en cuenta que lo
que aqu describiremos son solo pautas oritentativas basadas en la literatura y en la experiencia propia, pero de ningn modo un protocolo establecido, ni a nivel nacional ni a nivel
internacional. Dichos protocolos no existen, si
bien est en marcha un estudio internacional
liderado por el grupo PRINTO en el que se compara el tratamiento corticoideo solo frente a
corticoides + otros inmunosupresores (https://
www.printo.it/project_ongoing.asp). El artculo de revisin realizado por Feldman et al. en
2008 contiene una importante cantidad de informacin actualizada sobre la enfermedad7.
La DMJ es una vasculopata sistmica, con fondo autoinmunitario, de comienzo en la infancia, que se caracteriza por la existencia de: 1)
debilidad muscular proximal y simtrica; 2)
aumento de la concentracin srica de las enzimas musculares; 3) exantema cutneo caracterstico y patognogmnico (exantema en
heliotropo sobre los prpados y ppulas de
Gottron sobre las reas de extensin de las pequeas articulaciones en manos, codos, rodillas). La vasculopata subyacente da lugar a los
cambios caractersticos en piel y msculo,
pero es tambin la causante de la posible aparicin de sntomas en otros rganos de la economa: tracto digestivo, pulmn, rin, ojos y
corazn.
PRESENTACIN CLNICA AL INICIO

DE LA ENFERMEDAD
Los hallazgos clnicos iniciales son extremadamente importantes, ya que el diagnstico se
sigue basando en los criterios establecidos por
Bohan y Peter (1975)8 (Tabla 1). Menos del 5%
91
ISSN 2171-8172
Protocolos Protocolo de diagnstico y tratamiento de la dermatomiositis juvenil (DMJ)
Tabla 1. Criterios de Bohan y Peter

Criterios
Dermatomiositis
Polimiositis
Debilidad muscular proximal y simtrica
Elevacin de enzimas musculares
Cambios en EMG caractersticos de miositis
Exantema caracterstico
Biopsia muscular con miositis inflamatoria
Para el diagnstico de dermatomiositis juvenil es imprescindible la presencia de los hallazgos cutneos. Es seguro el diagnstico con 4/5 criterios;
probable con 3/5 y posible con 2/5. Es importante tener en cuenta que, si bien en ambas entidades se da una alteracin inflamatoria del msculo, los
hallazgos anatomopatolgicos de la dermatomiositis y la polimiositis no son superponibles.
de los pacientes con dermatomiositis no presentarn al inicio la combinacin clsica de

debilidad muscular proximal + hallazgos cutneos caractersticos. De ah la importancia de
saber identificar dichos hallazgos y conocer
sus peculiaridades. La dermatomiositis constituye por s sola el 85% de las miopatas inflamatorias en la infancia.
Esta debilidad muscular puede, en los casos

graves, afectar de forma rpida a msculos
esenciales para algunas funciones vitales:
msculos intercostales, deglutorios, diafragma. Esto explica que, en estos casos, se haga
necesaria la instauracin de ventilacin asistida y/o alimentacin parenteral o enteral hasta
que los frmacos consiguen el inicio de la mejora y con ello la recuperacin funcional.
La debilidad muscular es caractersticamente

proximal y progresiva, de forma que el nio tiene dificultad para correr, al principio, para caminar despus, subir o bajar escaleras, levantarse
de un asiento o de la cama, hasta hacerse imposible la marcha autnoma. La progresin de
esta debilidad quiz sea de instauracin ms
rpida en el nio pequeo, por debajo de los cinco aos de vida. El nio puede expresar dolor
muscular de forma espontnea, aunque es ms
frecuente que lo haga durante el examen fsico,
al palpar las reas musculares afectas (grupos
musculares de la cintura escapular y de la cintura pelviana). La instauracin de la debilidad en
uno a tres meses nos separa ya la dermatomiositis del grupo de enfermedades en el que existe
un dao muscular estructural, no inflamatorio,
ya que en ellas la debilidad va incrementndose
ms lentamente, en meses o aos (por ejemplo,
en las distrofinopatas) (Tabla 2).
Las lesiones cutneas caractersticas a las que

nos hemos referido consisten en la presencia
de: 1) ppulas de hiperqueratosis sobre un
fondo eritematoso, situadas en zonas de extensin (nudillos, codos, rodillas) = ppulas de
Gottron; 2) eritema en prpados, que se acenta a medida que nos acercamos al reborde
palpebral (heliotropo); 3) asociado o no a edema palpabral; 4) fotosensibilidad; 5) exantema en alas de mariposa; 6) presencia de exantema vascultico en diversas localizaciones:
palmas y plantas, especialmente en el pulpejo
de los dedos; dilataciones capilares en el borde ungueal; borde eritematoso en encas; 7)
lceras sobre un fondo vascultico y 8) calcinosis; calcificaciones en piel, tejido celular subcutneo y fascias intermusculares (esta manifestacin se da, como sntoma de inicio, en
menos de un 10% de los casos, si bien puede
92
ISSN 2171-8172
Tabla 2. Hallazgos clnicos al inicio en la cohorte de 151 pacientes del Reino Unido e Irlanda)
(Modificado de McCann, et al.).
Hallazgo clnico
Nmero de pacientes
Porcentaje
Exantema caracterstico/Gottron
133
88
Debilidad muscular proximal
121
82
Afectacin sistmica
123
81
Mialgia
98
68
Artralgia/artritis
99
66
Artritis
54
36
Edema
47
32
Disfagia
33
29
Contracturas
38
27
Ulceraciones cutneas
34
23
Disnea
23
18
Disfona
22
17
Lipoatrofia
12
10
Calcinosis
estar presente en un tanto por ciento mayor a

lo largo de la evolucin de la enfermedad). Algunas de estas manifestaciones quedan ejemplificadas en la Figura 1.
Cuando los sntomas de inicio se separan demasiado de lo que hemos expuesto, tenemos
que pensar que no se trata de una dermatomiositis y quiz tampoco de una miositis inflamatoria, en cuyo caso debemos investigar
aquellas entidades recogidas en la Tabla 3.
La presencia de sntomas sistmicos de enfermedad inflamatoria es casi una constante en

la dermatomiositis, aunque no se incluya en
los criterios diagnsticos. Existe fiebre, irritabilidad, cansancio, prdida de peso, dolor abdominal y dolor de cabeza (entre otros) en ms
del 80% de los casos al inicio. Es importante
tenerlo en cuenta, ya que no se dan en las miopatas estructurales.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Como hemos visto, los criterios de Bohan y Peter exigan que se realizar: determinacin de
enzimas musculares, electromiograma y biopsia muscular. Solo dos terceras partes de los
nios afectos de dermatomiositis tienen elevacin en suero de la creatinin-kinasa (CPK);
de ah que sea necesario estudiar todas las
enzimas que revelan dao muscular: aldolasa,
transaminasas y lactato-deshidrogenasa. Los
criterios antes mencionados precisaran tam-
En la Tabla 2 se recogen los sntomas de inicio

en la cohorte de pacientes estudiada por el
Grupo de Investigacin de la Dermatomiositis
Juvenil del Reino Unido.
93
ISSN 2171-8172
Tabla 3. Miopatas inflamatorias y no inflamatorias ms comunes a tener en cuenta en el diagnstico

diferencial de la dermatomiositis juvenil
Miopata
Hallazgos importantes
Inflamatorias
Dermatomiositis
Lesiones caractersticas (ppulas de Gottron) sobre las superficies de extensin; heliotropo;

debilidad muscular proximal junto con mltiples posibles manifestaciones sistmicas;
constituye por s misma el 85% de las miopatas inflamatorias en el nio
Miositis asociada a otra

enfermedad autoinmunitaria
(sobrelapamiento)
El sndrome de sobrelapamiento ms frecuente en nios es el de miositis-esclerodermia,

pero cualquier otra enfermedad autoinmunitaria puede asociarse (lupus eritematoso,
vasculitis idioptica, enfermedad mixta del tejido conectivo) (3-10%)
Polimiositis
Caractersticamente no hay lesin cutnea, mientras que puede haber una debilidad
muscular grave (2-8%)
Dermatomiositis amioptica
Exantema cutneo tpico de la dermatomiositis juvenil sin afectacin muscular (sin

embargo, puede no apreciarse una debilidad muscular subyacente leve)
Miositis por cuerpos de inclusin
Caracterizada por la presencia de debilidad muscular proximal y distal de instauracin

lenta, niveles bajos de creatinin-kinasa, presencia de vacuolas intracelulares en la tincin de
tricrmico. Pocos casos en nios
Miositis eosinoflica
Infiltrados eosinoflicos prominentes en la biopsia muscular asociados con eosinofilia

perifrica; generalmente precisa tratamiento con corticoides. Pocos casos en nios (algunos
de ellos en realidad portadores de una miopata estructural por alteracin de la calpana)
No-inflamatorias
Distrofias musculares
Distrofinopatas, distrofia fascioescapular, ditrofia de cintura-pelviana, otras distrofias
Miopatas metablicas
Enfermedades de depsito de glucgeno, de depsito de lpidos, miopatas mitocondriales
Miopatas endocrinolgicas
Hipotiroidismo, hipertiroidismo, sndrome de Cushing o miopata esteroidea (exgena),

diabetes mellitus
Miopatas inducidas por frmacos
Estatinas, interfern-alfa, glucocorticoides, hidroxicloroquina, diurticos, anfotericina B,

anestsicos, hormona de crecimiento, cimetidina y vincristina
Miositis parainfecciosa
Viral (enterovirus, influenza, coxsackievirus, echovirus, parvovirus, poliovirus); bacterias y

parsitos: estafilococo, estreptococo, toxoplasmosis, triquinosis, enfermedad de Lyme
Otras enfermedades inflamatorias
Enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celaca
(Modificado de Feldman et al., 2008)
bin de la realizacin de un electromiograma

y una biopsia muscular. En la prctica, cuando
un paciente presenta el exantema caracterstico y debilidad muscular proximal, solo el
56% de los reumatlogos pediatras realizan
electromiografa (EMG) y el 61% biopsia muscular (datos provenientes de un estudio internacional de evaluacin de la prctica clnica11),
lo que sugiere que los criterios necesitaran
hoy una revisin. Ambas tcnicas, EMG y biop-
sia muscular, son tcnicas cruentas, y, como

hemos dicho, en la prctica se reservan para
los casos en los que se duda razonablemente
del diagnstico de DMJ.
Contamos hoy con tres tcnicas no-invasivas
que pueden ayudar al diagnstico: resonancia
nuclear magntica (RNM), ecografa muscular
y capilaroscopia. En RNM, para valorar si existe
o no afectacin inflamatoria muscular que se
94
ISSN 2171-8172
refleja en la existencia de edema muscular, al

contrario de lo que ocurre en el caso del estudio de las articulaciones, interesa realizar un
barrido amplio que muestre qu grupos musculares y con qu intensidad se hallan afectos
(secuencias STIR, T2-w con supresin grasa). La
afectacin muscular en la dermatomiositis es
parcheada, discontinua. La RNM puede ayudar
al diagnstico, en primer lugar, al mostrar dicha discontinuidad de la lesin, y en segundo
lugar, al servir como gua para la realizacin de
la biopsia muscular. De esta forma disminuye
el nmero de biopsias blancas o normales,
de un msculo que sabemos esta afecto12.
otras conectivopatas que afectan al msculo,

como la esclerodermia o la enfermedad mixta
del tejido conectivo; sin embargo, si presenta
la imagen caracterstica, esta es de gran ayuda
al diagnstico. En nuestra experiencia la dermatomiositis es la enfermedad que menos
dudas suscita al capilaroscopista, mientras
que en otros casos nos alerta de la existencia
de una capilaroscopia anormal, pero sin poder
precisar la causa de las alteraciones.
As pues, las pruebas complementarias necesarias han variado desde la creacin de los criterios de Bohan y Peter, desde pruebas dolorosas e invasivas a otras incruentas y de
realizacin ms sencilla y menor costo. Sin
embargo, dado que el diagnstico de dermatomiositis comportar un tratamiento prolongado con corticoides e inmunosupresores, no
debe dudarse en la realizacin de EMG y biopsia en los casos dudosos.
Por otra parte, la ecografa va abrindose camino tambin en el estudio del msculo enfermo. La ecografa en escala de grises es capaz de identificar las reas de edema
muscular como zonas en las que el msculo
se muestra ms hipoecoico con respecto al
msculo sano; en la tcnica con contraste
(microburbujas de gas estabilizadas por protenas o lpidos), las regiones musculares
afectas muestran una perfusin aumentada
que puede ser cuantificada. Esta es una tcnica til para diferenciar las distintas causas de
edema, por ejemplo, edema de la miopata
inflamatoria frente a edema de la miopata
estructural. En la miopata estructural, el
msculo edematoso no muestra un incremento de perfusin tras la administracin
del contraste ecogrfico13.
TRATAMIENTO
Como en otras enfermedades reumticas de la
infancia, es difcil establecer una lnea de tratamiento comn e igual para todos los pacientes. En los aos 70 y 80 del siglo XX, el tratamiento estandarizado o unificado para todos
los pacientes con DMJ consita en dosis altas
de corticoides orales, diarios, administrados
habitualmente de forma fraccionada. La dosis
de 2 mg/kg/da se mantena durante seis meses, y posteriormente se realizaba un descenso lento para poder suspender el tratamiento
corticoideo (si no haba rebrotes), a los dos
aos. Este tratamiento, seguido por prcticamente todas las escuelas anglosajonas, consegua la mejora de la afectacin cutnea y
muscular pero conllevaba en muchos casos
La dermatomiositis es una de las pocas entidades para la que el estudio de los capilares del
lecho ungueal es altamente sensible y especfico, al verse este desprovisto de la densidad
capilar normal junto con la presencia de dilataciones capilares y hemorragias14. No siempre los hallazgos pueden diferenciarse de
95
ISSN 2171-8172
c) Dermatomiositis de inicio agudo-subagudo con afectacin funcional grave, cuyo tratamiento supone una urgencia mdica.
efectos secundarios graves: ganancia ponderal importante, aspecto cushsingoide, cataratas, hipertensin, osteoporosis grave, aplastamientos vertebrales mltiples, necrosis
avascular. Por algn motivo, adems, los pacientes con DMJ tienden a presentar estos
efectos adversos de una forma ms grave que
pacientes con otras enfermedades (por ejemplo, lupus eritematoso) a igual dosis de corticoides. Desde los aos 90, la utilizacin de
metotrexato como primer frmaco ahorrador
de corticoides en la dermatomiositis se ha ido
imponiendo, de forma que, para algunos reumatlogos infantiles con mucha experiencia
en este campo, sea difcil admitir el tratamiento de la enfermedad con corticoides en monoterapia. De hecho, en la prctica clnica diaria,
hemos olvidado el aspecto deforme que estos
nios presentaban durante el tiempo de tratamiento corticoideo en dosis altas*.
Los frmacos inmunosupresores utilizados y

los agentes biolgicos ensayados hasta el momento se encuentran enumerados en la Tabla
4. Todos los frmacos se utilizan a la dosis peditrica de uso comn en otras enfermedades,
por ejemplo, metotrexato en dosis de 0,3-0,5
mg/kg/semana (o bien 15 mg/m2/semana)
administrados de forma subcutnea.
Tratamiento en pacientes del grupo a)
Corticoides orales en dosis moderada (1
mg/kg peso/da) en dosis dividida (maana
y noche por ejemplo) durante al menos un
mes, hasta que el segundo frmaco (ahorrador de corticoides) comience su accin
teraputica.
Independientemente del curso que vaya a seguir la enfermedad (solo un brote, brotes repetidos o persistencia de actividad inflamatoria), podramos dividir a los pacientes en tres
grupos para establecer mejor una estrategia
teraputica:
Metotrexato, de la forma indicada. Como

ocurre en la artritis idioptica juvenil, podemos necesitar aumentar la dosis hasta
0,6-0,8 mg/kg/semana. No se recomienda
aumentar ms, ya que no obtendremos
mejor respuesta clnica y sin embargo podemos tener ms efectos adversos (infecciones).
a) Dermatomiositis de inicio subagudo con

afectacin funcional leve, con mayor o menor afectacin cutnea.
b) Dermatomiositis de inicio subagudo con
afectacin funcional grave, pero sin riesgo
vital para el paciente (sin afectacin de los
msculos respiratorios/diafragma/cardiaca/vasculitis intestinal).
Dependiendo del grado de afectacin cutnea, podemos utilizar, asociados a metotrexato, hidroxicloroquina o bien tacrolimus oral. Este frmaco es especialmente
eficaz para los cambios cutneos, aunque
puede tardar en conseguir su efecto mximo. Mantenemos niveles sricos entre 5-8
ng/ml (niveles iguales a los de mantenimiento del postransplante crnico).
*En el momento actual se est llevando a cabo un estudio

multicntrico europeo, con la coordinacin del grupo
PRINTO, que compara pacientes en tres ramas de tratamiento: corticoides, corticoides + metotrexato y corticoides +
ciclosporina A.
96
ISSN 2171-8172
Tabla 4. Principales frmacos usados en el tratamiento de la dermatomiositis

Tratamientos iniciales
Inmunosupresores
Agentes biolgicos
Corticosteroides en pulsos
Corticosteroides orales
Inmunoglobulinas
Metotrexato
Ciclosporina
Hidroxicloroquina
Tacrolimus oral
Azatioprina
Mofetil micofenolato
Ciclofosfamida
Etanercept
Infliximab
Rituximab
Micofenolato mofetil es otro frmaco a

considerar en algunos pacientes que no
responden a la asociacin metotrexato +
tacrolimus.
Corticosteroides en forma de bolus: 30 mg/

kg/bolus hasta un mximo de 1 g, administrados de forma endovenosa. Dependiendo
de la clnica del paciente se ha utilizado un
bolus al mes, tres bolus seguidos en una semana cada mes, etc.
Los cambios de tratamiento se hacen en funcin de: 1) poder disminuir la dosis de corticoides con una cadencia razonable de forma que,
en seis meses, el paciente pueda estar con dosis bajas-muy bajas de prednisona (por ejemplo, 2,5 mg/12 horas); 2) la evaluacin de la
fuerza muscular a travs de una medida objetiva, y a ser posible siempre por el mismo examinador. Existen mltiples escalas de medicin de la fuerza, algunas bastante complejas
y de difcil aplicacin en la clnica diaria. En el
Anexo adjuntamos una escala de medida de
fuerza manual (Manual Muscle Test [MMT]),
quiz ms simple y que usamos de forma rutinaria; 3) la evaluacin clnica de las lesiones
cutneas, y 4) la capacidad para realizar actividades diarias medida por la escala CHAQ (Childhood Health Assessment Questionnaire), de
la misma forma que se realiza en la artritis
idioptica juvenil.
Gammaglobulina endovenosa: 1-2 g/kg/

infusin. Est indicada en algunas afecciones particulares de la dermatomiositis, basndonos siempre en casos aislados o grupos pequeos de pacientes. Por ejemplo, en
la incompetencia del velo del paladar, que
provoca el reflujo de los alimentos lquidos
hacia la nariz y puede ser la causa de aspiracin del alimento hacia la va respiratoria.
Tampoco hay pautas fijas en cuanto a la
frecuencia de administracin: una infusin
al da durante tres das una vez al mes, a
veces cada tres semanas, segn la clnica
del paciente.
Agentes biolgicos: etanercept se ha mostrado eficaz en algunos casos comunicados
en la literatura, en los que no se consegua
la recuperacin de la fuerza muscular con
tratamiento inmunosupresor clsico (tambin lo hemos podido comprobar en algunos de nuestros pacientes).
Tratamiento en pacientes del grupo b)

Adems de lo expuesto para pacientes del grupo a), podra estar indicado:
97
ISSN 2171-8172
Anexo 1. Manual muscle testing (MMT) (Kendall)

Grupos musculares
Flexores cuello
Glteo mayor
Deltoides
Glteo medio
Biceps
Cudriceps
Extensores mueca
Dorsiflexores tobillo
No movimiento
Evaluacin del movimiento
Evaluacin de la posicin
No contraccin
Tendn prominente o dbil contraccin palpable sin movimiento visible
Movimiento en plano horizontal sin gravedad

Movimiento parcial
Movimiento completo
Movimiento completo contra resistencia o movimiento completo y se mantiene contra

presin
Posicin antigravitatoria
Movimiento parcial antigravitatorio
Inicio de movimiento desde posicin de evaluacin
Mantiene posicin sin aplicar presin
Mantiene posicin contra ligera presin
Mantiene posicin contra ligera-moderada presin
Mantiene posicin contra moderada presin
Mantiene posicin contra moderada-intensa presin
Mantiene posicin contra intensa presin
10
Tratamiento en pacientes del grupo c)
Ciclofosfamida endovenosa, 750 mg/m2/

infusin (remitimos a la publicacin del
grupo ingls para el estudio de dermatomiositis, para la valoracin de la utilizacin
de este inmunosupresor en un paciente
concreto15).
Para estos pacientes se requiere el ingreso en

la Unidad de Cuidados Intensivos con el fin de
asegurar la permeabilidad de la vida area y la
ventilacin adecuada en todo momento + alimentacin parenteral. En cuanto al tratamiento mdico, en este caso estara indicado:
El nmero de infusiones endovenosas de cada

uno de los frmacos mencionados depende de la
respuesta clnica. En cuanto al tratamiento tras
el perodo crtico debe aplicarse lo referido anteriormente para los pacientes del grupo a) y b).
Corticosteroides en forma de bolus: 30 mg/

kg/bolus hasta un mximo de 1 g administrados de forma endovenosa.
98
ISSN 2171-8172
TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES
sigue sin existir un tratamiento seguro para

esta complicacin. Se han utilizado, con xito
en algunos casos: colchicina, diltiazem, probenecid, hidrxido de aluminio, pamidronato.
Quiz lo ms importante a tener en cuenta es
que, ante la presencia de calcinosis, hay que
realizar una evaluacin minuciosa, clnica y
analtica, del paciente, para descartar la existencia de una actividad inflamatoria persistente de bajo grado, muchas veces presente,
principal causa de la aparicin de esta complicacin.
Gracias a la utilizacin de una terapia inmunosupresora ms agresiva y eficaz desde el comienzo de la enfermedad, las complicaciones
de esta y de la terapia corticoidea han dsiminudo de forma importante. Tan solo citar,
como particular de la dermatomiositis, el tratamiento de la calcinosis secundaria. A pesar
de todos los frmacos ensayados y de las comunicaciones de casos aislados con respuesta
a alguno de los frmacos que mencionaremos,
FALTA LA FIGURA 1
99
ISSN 2171-8172
BIBLIOGRAFA
1. Mamyrova G, OHanlon TP, Monroe JB, Carrick
DM, Malley JD, Adams S, et al. Immunogenetic
risk and protective factors for juvenile dermatomyositis in Caucasians. Arthritis Rheum.
2006;54:3979-87.
2. Baechler EC, Bauer JW, Slattery CA, Ortmann
WA, Espe KJ, Novitzke J, et al. An interferon signature in peripheral blood of dermatomyositis
patients is associated with disease activity. Mol
Med. 2007;13:59-68.
3. Lpez de Padilla CM, Vallejo AN, McNallan KT,
Vehe R, Smith SA, Dietz AB, et al. Plasmacytoid
dendritic cells in inflamed muscle of patients
with dermatomysositis. Arthritis Rheum. 2007;
56:1658-68.
4. Gunawardena H, Betteridge ZE, McHugh NJ.
Newly identified autantiboides: relationship to
idiopathic inflammatory myopathy subsets and
pathogenesis. Curr Opin Rheumatol. 2008;20:
675-80.
5. Targoff IN, Mamyrova G, Trieu EP, Perurena O,
Koneru B, OHanlon TP, et al. A novel autoantibody to a 155-kd protein is associated with dermatomyositis. Arthritis Rheum. 2006;54:3682-89.
6. Targoff IN, Trieu EP, Levy-Neto M. Sera with autoantibodies to the MJ antigen react with NXP2
[abstract]. Arthritis Rheum. 2007;56:S787.
7. Feldman BM, Rider LG, Reed AM, Pachman LM.
Juvenile dermatomyositis and other idiopathic
inflammatory myopathies of childhood. Lancet.
2008;371:2201-12.
8. Bohan A, Peter JB. Polymiositis and dermatomyositis (first of two parts). N Engl J Med. 1975;
292:344-7.
9. McCann LJ, Juggins AD, Maillard SM, Wedderburn LR, Davidson JE, Murray KJ, et al. The Juvenile Dermatomyositis National Registry and Repository (UK and Ireland) clinical characteristics
of children recruited within the first 5 yr. Rheumatology. 2006;45:1255-60.
10. Kendall FP, McCreary EK, Provance PG.
Muscles:testing and function, 4th ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1993.
11. Brown VE, Pilkington CA, Feldman BM, Davidson
JE; Network for Juvenile Dermatomyositis, Paediatric Rheumatology European Society (PReS).
Network for Juvenile Dermatomyositis PRES. An
international consensus survey of the diagnostic criteria for juvenile dermatomyositis (JDM).
Rheumatology. 2006;45:990-3.
12. McGrae Gardner-Medwin JM, Irwin G, Johnson
K. MRI in juvenile arthritis and juvenile dermatomyositis. Ann NY Acad Sci. 2009;1154:52-83.
13. Weber M-A. Ultrasound in the inflammatory
myopathies. Ann NY Acad Sci. 2009;1154:159-70.
14. Ingegnoli F, Zeni S, Gerloni V, Fantini F. Capillaroscopic observations in childhood rheumatic
diseases and healthy controls. Clin Exp Rheumatol. 2005;23:905-11.
15. Riley P, Maillard SM, Wedderburn LR, Woo P, Murray KJ, Pilkington CA. et al. Intravenous cyclophosphamide pulse therapy in juvenile dermatomyositis. A review of efficacy and safety.
Rheumatology. 2004;43:491-96.
100
ISSN 2171-8172
ESCLERODERMIA LOCALIZADA
P. Garca de la Pea Lefebvre
Servicio de Reumatologa. Hospitales Universitarios del Grupo Madrid
(Madrid, Monteprncipe, Sanchinarro y Torrelodones). Madrid
Garca de la Pea Lefebvre P. Esclerodermia localizada.
ESCLERODERMIA EN LA INFANCIA
Esclerosis sistmica cutnea difusa (EScd),

cuando haya afectacin del tronco y/o de
las regiones proximales de los miembros
(esclerodermia proximal).
Concepto de esclerodermia
El trmino esclerodermia, como su propio
nombre indica, hace referencia a la esclerosis
de la dermis, pero engloba una serie de entidades muy variadas, no siendo infrecuente
que se cometan errores de nomenclatura.
En primer lugar, hay que diferenciar dos grandes grupos de esclerodermias, aquellas en las
que:
Esclerosis sistmica cutnea limitada (EScl),

cuando la afectacin se limita a las regiones distales de las extremidades (hasta los
codos y la rodillas) y por encima de las clavculas (cabeza y cuello).
Se afecta exclusivamente la piel y no hay

afectacin de otros rganos; a este grupo
lo denominaremos eclerodermias localizadas.
El sndrome de CREST es una entidad englobada en la EScl en la que se dan los siguientes hallazgos clnicos: Calcinosis, Raynaud,
afectacin Esofgica, esclerodactilia (Sclerodactily) y Telangiectasias. Para realizar el
diagnstico deben estar presentes al menos tres hallazgos.
Se afectan la piel y otros rganos internos,

en cuyo caso nos referiremos a esclerosis
sistmica (ES). Es frecuente que en muchos
tratados y artculos se haga referencia a
esta forma con el trmino general de esclerodermia.
La ES sin esclerodermia (ESse) es una forma

de la enfermedad en la que no habra esclerosis cutnea asociada. Es una entidad
poco frecuente, controvertida, a cuyo diagnstico se llega por exclusin. Para algunos
autores sera un subgrupo de la EScl.
A su vez, la ES puede dividirse en dos tipos en

funcin de la localizacin de la afectacin cutnea, de tal manera que denominaremos:
La preesclerodermia es una situacin en

la que el fenmeno de Raynaud (FRy) se
acompaa de hallazgos capilaroscpicos
patolgicos y AAN positivos tiene un alto
101
ISSN 2171-8172
Protocolos Esclerodermia localizada
valor predictivo positivo para desarrollar

una ES.
EUSTAR: EULAR scleroderma trials and research.
Proyecto VEDOSS (Very Early Diagnosis Of
Systemic Sclerosis): proyecto llevado a cabo
por el grupo EUSTAR con el fin de realizar el
diagnstico precoz de la ES.
REPESIN: registro espaol de pacientes con
esclerodermia infantil.
ESCLERODERMIA LOCALIZADA
Clsicamente, es aquella en la que se afecta exclusivamente la piel y donde la afectacin de
otros rganos es infrecuente. En ocasiones, una
esclerodermia localizada (EL) puede evolucionar hacia una ES. Actualmente, se aconseja que
en todo nio al que se le diagnostique una EL se
descarte la afeccin de otros rganos, especialmente la ocular y la del sistema nervioso central. Tambin aconsejan realizar determinaciones inmunolgicas que incluyan anticuerpos
antinucleares (AAN), factor reumatoide (FR),
anticuerpos antitopoisomerasa1 (AAT1), anticuerpos anticentrmero (AAC) y anticuepos
anticardiolipina (AACLp). En aquellos pacientes
que presenten morfeas lineares se aconseja revisiones oftalmolgicas peridicas y realizar un
electroencefalograma, y en caso de que este
ltimo resulte patolgico, hacer una RMN craneal. Las pruebas de funcin respiratoria solo
deben realizarse en caso de sintomatologa.
Clasificacin de Peterson
de las esclerodermias localizadas
Morfeas en placas
La morfea en placas puede presentarse de diferentes maneras, las cuales pueden asociarse
(Tabla 1):
Morfea en placas: en su forma tpica se presenta como una placa de coloracin rosa lilcea que se va extendiendo excntricamente.
Posteriormente la parte central se va indurando mientras su color se torna nacarado.
En fases ms avanzadas nos encontraremos
con una placa indurada no dolorosa, redondeada de color porcelana rodeada de un halo
violceo que es el lilac ring, el cual puede desaparecer en estadios ms avanzados. En
cuanto al nmero de placas pude variar segn los sujetos al igual que su localizacin.
Morfea en gotas: puede presentarse de forma aislada o asociada a la morfea en pla-
Tabla 1. Clasificacin de Peterson

de las esclerodermias localizadas
Valoracin de la actividad de las lesiones cutneas: termografa por infrarrojos y la flujometra con lser Doppler.
Morfea en placas:
Morfea en placas
Morfea en gotas
Atrofodermia de Pasini y Pierini
Morefa queloidea
Liquen escleroso y atrfico
Morfea generalizada
Morfeas bullosas
Morfeas lineares o en bandas:
Morfea en banda
Morfea en coup de sabre (golpe de sable)
Hemiatrofia facial
Morfeas profundas:
Morfea subcutnea
Fascitis eosinoflica
Morfea profunda
Morfea panesclerosante invalidante del nio
102
ISSN 2171-8172
cas. Se presenta en forma de pequeas

manchas redondeadas deprimidas de color
blanco-nacarado, cuyo dimetro vara entre
1 y 10 mm y de superficie lisa y brillante. Se
localiza en el cuello, hombros y parte alta
del trax. En ocasiones es difcil diferenciarla del liquen escleroatrfico, razn por la
cual algunos autores las renen bajo el
mismo nombre en una entidad denominada white spot disease.
Liquen escleroso y atrfico: es considerado
por otros autores como una morfea subepidrmica que no afecta a los tejidos profundos y de superficie rugosa debido a la hiperqueratosis. El liquen escleroso y atrfico
(LEA) de localizacin genital merece un seguimiento especial, ya que puede degenerar en carcinoma escamoso. Puede coexistir
con la ES y otras enfermedades autoinmunitarias como la alopecia areata y el vitligo.
En 2011, Sung et al. publicaron una serie de
casos en los que reflejan la utilidad de realizar inmunotinciones con CD34 y Factor
XIIIa en las lesiones hipopigmentadas para
realizar el diagnstico diferencial con el vitligo. El tratamiento con corticoides tpicos es efectivo, recientemente tambin se
estn observando buenos resultados con el
pimecrolimus en pomada.
Atrofodermia de Pasini y Pierini: se caracteriza por lesiones violceas o marrones superficiales sin atrofia profunda ni esclerosis. Se localiza preferentemente en tronco y
miembros superiores, son asintomticas y
no sufren cambios durante aos. Para algunos autores sera como una forma abortiva
de morfea en placas en la que no se produce la induracin, habindose relacionado
con la B. burgdorferi.
Morfea queloidea o nodular: las lesiones

son ndulos cutneos profundos y confluentes.
Morfea generalizada
Tambin denominada esclerodermia de mltiples placas. En esta entidad, el aspecto de
las placas es igual, pero son ms grandes y
ms numerosas, pudiendo infiltrar la hipodermis y la fascia. Se localizan sobre todo en tronco, abdomen y muslos.
Morfeas bullosas
Son formas raras de morfea en la que aparecen lesiones bullosas que en ocasiones pueden ser hemorrgicas.
Morfeas lineares o en bandas
Se caracterizan porque las lesiones son lineares, en general unilaterales y sin anillo perilesional (lilac ring).
Morfea en banda: suele afectar al tronco
siguiendo una distribucin radicular, es
una entidad ms rara.
Morfea en golpe de sable (coup de sabre): la
lesin tpica tiene forma triangular y afecta
a la frente desde el cuero cabelludo a la
ceja, de color creo y consistencia esclerosa.
A medida que evoluciona adquiere una coloracin marroncea y se adhiere al hueso
subyacente. A veces hay atrofia de la lengua del lado afecto.
Hemiatrofia facial progresiva de ParryRomberg: para algunos autores es la misma entidad que la morfea en golpe de sa-
103
ISSN 2171-8172
ble. Se produce una hemiatrofia de la piel

de la cara del tejido subcutneo y en ocasiones de los msculos y huesos subyacentes. Se presenta en las dos primeras dcadas de la vida y en ocasiones en la primera
infancia. Se produce un aspecto caracterstico asimtrico del rostro debido a las siguientes alteraciones: por hundimiento y
deformidad sea, de la pigmentacin, de la
denticin por maloclusin, del cuero cabelludo, madarosis (prdida de las cejas y pestaas), poliosis (encanecimiento de mechones) y oculares (lagoftalmos, ptosis, Horner,
midriasis, coloboma, heterocroma del iris,
uvetis anterior y posterior y alteraciones
de la acomodacin). No es infrecuente su
coexistencia con otras formas de morfea y
se asocia a sintomatologa neurolgica,
(migraas, epilepsia, neuralgia del trigmino y parestesias faciales) hasta en un 10%
de los casos, la cual puede preceder a la
afectacin cutnea. La mayora de los casos
son espordicos pero hay casos familiares
en cuyo caso se ha relacionado con un rasgo gentico autosmico dominante.
Guerrerosantos et al. han publicado una clasificacin en funcin de la profundidad de la lesin:
Grado I: poco profunda y adelgazamiento
de los tejidos blandos.
Grado II: adelgazamiento de los tejidos
bandos pero no hay afectacin del cartlago
ni el hueso.
Tratamiento
Se han publicado varias series cortas en las
que se han realizado tratamientos quirrgicos
con varias tcnicas (colgajos de serrato, parascapular free flap e infiltraciones (de geles formados por grasa y plaquetas o lipo-inyecciones). Guerrerosantos et al. proponen sesiones
de lipoinyeccin 25 y 35 ml para los grados I y
II respectivamente e injertos de grasa, cartlago, hueso, colgajos e lipo-inyecciones con 40 y
60 ml para los grados III y IV.
Morfeas profundas
Fascitis eosinoflica de Shulman
Clnica: una induracin progresiva de la piel
que afecta tpicamente a las extremidades,
preferentemente a piernas y antebrazos,
asociada a eosinofilia. No hay afectacin de
la cara, y la afectacin de manos y pies es
menos frecuente, no producindose esclerodactilia. En las fases iniciales es caracterstico el aspecto de piel de naranja, siendo
frecuentes las contracturas articulares. Su
curso suele ser autolimitado, aunque puede
ser persistente. Poco frecuente en la edad
infantil. En algunos casos el diagnstico diferencial con la ES no es fcil pero en la fascitis eosinfila (FE) el FRy es excepcional,
siendo muy infrecuente la afectacin visceral, aunque se en ocasiones se asocia a alteracin de la motilidad esofgica, pleuritis y
sndrome seco. El tnel del carpo bilateral y
la artritis no erosiva no son infrecuentes.
Grado III: tambin hay adelgazamiento del

cartlago y el hueso.
Pruebas complementarias:
Grado IV: hay atrofia y la piel est adherida

a planos profundos.
Laboratorio: la eosinofilia est presente

sobre todo en las fases iniciales de la en-
104
ISSN 2171-8172
fermedad, aumento de la velocidad de

sedimentacin globular, la hipergammaglobulinemia, los AAN pueden ser
positivos pero a ttulos bajos y los anticuerpos (Ac) especficos de ES son negativos.
Biopsia piel-msculo-fascia: son engrosamiento de la fascia con un infiltrado
inflamatorio compuesto por clulas
plasmticas, linfocitos y eosinfilos,
siendo normal la epidermis y en la dermis puede haber fibrosis en la zona reticular.
Tratamiento: corticoides iniciar con dosis
de 1 mg/kg/da durante un mes e ir disminuyendo paulatinamente durante 9-12
meses. En aquellos casos resistentes a corticoterapia se pueden emplear la hidroxicloroquina, el metotrexato y la ciclosporina.
mos de esclerodermia regional monomlica, y

cuando se afecte el miembro colateral u homolateral, de dimlica.
En la publicacin alemana de Wollina et al. de
2007, se revisan todos los casos publicados
desde 1980 hasta 2006 incluyendo su experiencia personal de tres casos, la mayora de
los 28 casos presenta un curso agresivo con
lesiones profundas y seis pacientes tenan lceras crnicas y varios desarrollaron carcinomas de clulas escamosas.
Morfea subcutnea
Es una morfea que afecta en primer lugar a la
hipodermis y el tejido subcutneo, a continuacin hay una fase inflamatoria tras la cual se
inicia una fase esclerosante.
Morfea profunda
A diferencia de la morfea subcutnea, esta variante se ven involucradas todas las capas de
la piel afectando la hipodermis y la fascia.
Morfea panesclerosante invalidante del nio

Es una forma agresiva y mutilante que debuta
en la infancia con preferencia por el sexo femenino y que afecta a varios miembros. Afecta a la piel, las fascias, los msculos y los tendones. Se trata de bandas escleroatrficas que
van confluyendo y formando un bloque, produciendo gran rigidez e impotencia funcional.
Cuando se afecta un solo miembro hablare-
Tratamiento
Fisioterapia, corticoides orales, metotrexato e
hidroxicloroquina. Actualmente se encuentra
en marcha el estudio en fase IIb del P144 (inhibidor del TGF- disitertide) para tratamiento
tpico de la esclerodermia.
105
ISSN 2171-8172
BIBLIOGRAFA
1. Kencka D, Blaszcyk M, Jablonska S. Atrophoderma Pasini-Pierini is a primary atrophic abortive
morphea. Dermatology. 1995;190:203-6.
2. Jablonska S, Blaszcyk M. Differential diagnosis
of systemic sclerosis-like disorders. Systemic
sclerosis. Philadelphia: Lippincott Williams &
Wilkins; 2004. p. 99-119.
3. Bolster MC, Silver RM. Other fibrosing skin disorders. Systemic sclerosis. Philadelphia: Lippincott
Williams & Wilkins; 2004. p. 121-7.
4. Zulian F, Vallongo C, Woo P, Russo R, Ruperto N,
Harper J, et al. Localized scleroderma in chilhood
in not just a skin diesease. Arthritis Rheum.
2005;52:2873-81.
5. Zannin ME, Martini G, Athreya BH, Russo R, Higgins G, Vittadello F, et al. Ocular involvement in
children with localised scleroderma. A multicentre study. Br J Ophthalmol. 2007;91:1311-4.
6. Weibel L, Howell KJ, Visentin MT, Rudiger A, Denton CP, Zulian F, et al. Laser Doppler flowmetry
for assessing localized scleroderma in Children.
7. Sung JJ, Chen TS, Gilliam AC, McCalmont TH, Gilliam AE. Clinicohistopathological correlations
in juvenile localized scleroderma: Studies on a
subset of children with hypopigmented juvenile
localized scleroderma due to loss of epidermal
melanocytes. J Am Acad Dermatol. 2011;65:36473.
8. Guerrerosantos J, Guerrerosantos F, Orozco J.
Classification and treatment of facial tissue
atrophy in Parry-Romberg disease. Aesthetic
Plast Surg. 2007;31:424-34.
9. Wollina U, Buslau M, Heinig B, Petrov I, Unger E,
Kyriopoulou E, et al. Disabling pansclerotic morphea of childhood poses a high risk of chronic
ulceration of the skin and squamous cell carcinoma. Int J Low Extrem Wounds. 2007;6:291-8.
106
ISSN 2171-8172
ESCLEROSIS SISTMICA
P. Garca de la Pea Lefebvre
Servicio de Reumatologa. Hospitales Universitarios del Grupo Madrid
(Madrid, Monteprncipe, Sanchinarro y Torrelodones). Madrid
Garca de la Pea Lefebvre P. Esclerodermia localizada.
CONCEPTO Y CLASIFICACIN
La esclerosis sistmica (ES) es una enfermedad
del tejido conectivo y de la microcirculacin
que se caracteriza por la fibrosis de los tejidos
afectados y obliteraciones vasculares, pudiendo afectar a la piel, el tubo digestivo, los pulmones y los riones.
Recientemente se ha aprobado de forma provisional la nueva clasificacin para la esclerosis sistmica juvenil (Tabla 2).
Tabla 1. Diferencias de la esclerosis sistmica
juvenil con la del adulto
El 90% de las formas son EScd
En el momento del diagnstico en la ES juvenil hay menos
afeccin sistmica que en el adulto, a excepcin de la artritis
A lo largo de la evolucin de la enfermedad las diferencias entre los dos grupos son menores, aunque la afectacin renal, el desarrollo de HTA, la afectacin intersticial pulmonar y la alteracin de la motilidad son menos
frecuentes en los nios y en menor grado tambin son
menos frecuentes el fenmeno de Raynaud y la esclerosis
cutnea
Es muy infrecuente que la afectacin renal sea causa de
mortalidad en la infancia, pero en cambio la afectacin
cardiaca es ms frecuente que en el adulto
Los sndromes overlap son ms frecuentes que en el adulto, apareciendo hasta en el 29% de los casos en algunas
series
La ES cutnea limitada (EScl) es mucho menos frecuente
en la edad infantil, aunque se cree que en parte esto se
debe a que se infradiagnostica
Los pacientes con ES juvenil que presentan EScd tienen
menores ssmR que los adultos con la misma forma y mayor afectacin de los penachos de los dedos y acrosteolisis
La prevalencia de anticuerpos anticentrmero es menor
en la infancia
La supervivencia a los 5, 10 y 20 aos del diagnstico de la
enfermedad es del 90, 88 y 84%, respectivamente. Dicha
supervivencia es similar a la del grupo de adultos con inicio de la enfermedad entre los 16 y los 40 aos
La informacin referente a la ES infantil es

muy limitada, ya que son pocas las series publicadas y, salvo algunas, son de pocos pacientes. A pesar de ello, la mayora de los autores
coinciden en que la enfermedad es prcticamente idntica a la del adulto, aunque hay
que tener en cuenta algunos matices (Tabla 1).
La ES constituye una enfermedad infrecuente
en la infancia. Se estima que el 10% de las ES
se inician antes de los 16 aos de edad. Hasta
hace poco, los datos publicados apuntaban a
que era una enfermedad que prcticamente
no apareca antes de los diez aos. Hoy por
hoy se sabe que el 50% de los casos aparecen
en pacientes por debajo de esta edad.
Cuando el inicio de la enfermedad se produce
antes de los ocho aos no hay predominio de
sexo; por el contrario, cuando lo hace despus,
la enfermedad predomina en las nias con
una relacin 3:1, y no hay predominio racial.
ES: esclerosis sistmica; EScd: esclerosis sistmica cutnea difusa;

HTA: hipertensin arterial; ssmR: Skin Score modificado de Rodnan.
107
ISSN 2171-8172
Protocolos Esclerosis sistmica
Tabla 2. Clasificacin esclerosis sistmica juvenil

Criterio Mayor: esclerosis o endurecimiento proximal
de la piel
Criterios menores:
Cutneos: eclerodactilia
Vascular:
Fenmeno de Raynaud
Alteraciones capilaroscpicas
lceras digitales
Gastrointestinal:
Reflujo gastroesofgico
Disfagia
Renal:
Crisis renal
Hipertensin arterial de reciente comienzo
Cardiaca:
Arritmia
Insuficiencia cardiaca
Respiratoria:
Fibrosis pulmonar (TAC/ Rx trax)
Disminucin de DLCO<80%
Hipertensin pulmonar
Musculoesqueltica:
Roces tendinosos
Artritis
Miositis
Neurolgica:
Neuropata
Sndrome del tnel carpiano
Hallazgos serolgicos:
Anticuerpos antinucleares
Anticuerpos selectivos de esclerosis sistmica
(anticentrmero, antitopoisomerasa I,
antifibrilarina, anti-PM-SCL, antifibrilina o antiARN polimerasa I o II)
Diagnstico
Clnico (no confundir con acrocianosis y eritromelalgia) y capilaroscopia. El patrn capilaroscpico de la ES se caracteriza por prdida de
capilares, areas avasculares y la existencia de
dilataciones (megacapilares), ramificaciones y
destruccin de la arquitectura normal de la
circulacin del lecho ungueal. Se distinguen
dos patrones capilaroscpicos caractersticos.
En el patrn lento ms frecuente en la EScl, se
ve dilatacin de asas capilares en sus porciones arteriolar, apical y venular. En el patrn
activo que se encuentra tpicamente en pacientes con EScd, existe prdida generalizada
de asas capilares o adyacentes a reas dilatadas. Ms recientemente Cutolo ha propuesto
tres patrones (Tabla 3).
Tabla 3. Patrones capilaroscpicos de Cutolo

Patrn precoz
Presencia de pocos capilares dilatados o megacapilares,
(entendindose por pocos cuando hay menos de 4 por
mm)
Pocas hemorragias capilares y una distribucin capilar
relativamente bien conservada sin disminucin del
nmero de capilares
Patrn activo
Frecuentes capilares dilatados o megacapilares (ms de
seis capilares por mm)
Hemorragias capilares frecuentes y distribucin de los
capilares levemente alterada (4-6 capilares/mm)
Disminucin moderada del nmero de capilares (2030%); capilares ramificados ausentes o en escasa cuanta
Un paciente menor de 16 aos debe ser diagnosticado de

esclerosis sistmica juvenil si presenta el criterio mayor y al
menos dos menores. Estos criterios tienen una sensibilidad
del 90% y una especificidad del 96%.
Patrn lento
Aparicin de dilataciones irregulares de los capilares,
ausencia de megacapilares y hemorragias
Disminuicin entre un 50 y un 70% de los capilares con
grandes zonas avasculares
Desestructuracin del lecho vascular y los capilares
ramificados son numerosos
MANIFESTACIN VASCULAR
Sntomas
Fenmeno de Raynaud, cicatrices y lceras.
108
ISSN 2171-8172
Observacin
Observacin
Cuando se realiza una capilaroscopia a un

nio hay que tener en cuenta su edad, ya que
hay estudios donde se han observado alteraciones del lecho ungueal (asas capilares ms
cortas y plexos venosos ms visibles) sin ningn significado patolgico, sino atribuibles a
la edad. A partir de los 9-10 aos de edad las
capilaroscopias son iguales a las de los adultos.
En la poblacin infantil el Skin Score modificado de Rodnan (ssmR) se correlaciona con el

ndice de masa corporal (IMC) y con estadio de
Tanner (desarrollo de los caracteres sexuales).
Durante el desarrollo sexual se producen cambios en el grosor del tejido subcutneo.
La radiologa simple resulta til para el diagnstico y/o valoracin del tamao de las calcinosis.
Tratamiento
Tratamiento
Escalonado en funcin de la gravedad: medidas de proteccin contra el fro, antagonistas
del calcio (nifedipino) o antagonistas del receptor de la angiotensina (losartn), prostaglandinas intravenosas (iloprost), inhibidores
de la endotelina (bosentan) inhibidores de la
fosfodiesterasa (sildenafilo) y neuroestimulador cervical y/o lumbar.
MANIFESTACIONES CUTNEAS
Sntomas y signos
Endurecimiento cutneo, prurito, sequedad
de la piel, disminucin de la apertura oral,
reas de hper-hipopigmentacin, aumento
de los pliegues periorales, telangiectasias y
calcinosis
Diagnstico
Clnico, la exploracin de la piel es fundamental para clasificar ante qu tipo de ES nos encontramos, para ello utilizaremos el skin score
modificado de Rodnan.
Medidas generales
Buena hidratacin; se desaconsejan todas
aquellas situaciones que resequen la piel,
como el fro, la exposicin solar excesiva, los
lavados de manos repetidos, mltiples baos
o duchas al da, el empleo de ciertos jabones.
Cremas de alto contenido en lanolina, glicerina y urea (Nivea, Neutrgena), los geles de
aloe vera al 100% tambin son recomendables, los geles de bao a base de avena. Frmacos antipruriginosos como la hidroxicina (Atarax) a dosis de 25 mg 3-4 veces al da. La
fisioterapia debe ser introducida en la rutina
diaria del paciente desde el principio: ejercitacin de la musculatura respiratoria, los ejercicios con las manos, la colocacin de frulas
antiflexo, los ejercicios de la musculatura orofacial sern de gran utilidad para combatir la
microstoma.
Tratamiento farmacolgico
Metotrexato en dosis de 10 mg/semana e ir
aumentando progresivamente.
109
ISSN 2171-8172
Ciclofosfamida: oral es de 50 mg/12 horas,

aumentando la dosis progresivamente hasta un mximo de 2 mg/kg/da mantenido
entre uno o dos aos.
Ciclofosfamida intravenosa: existen diversas pautas, nuestro grupo la utiliza en dosis
de 10-15 mg/kg, administrando seis ciclos
mensuales y posteriormente trimestrales
hasta completar uno o dos aos. Recientemente se han publicado casos tratados con
tocilizumab y rituximab con resultados favorables.
Las calcinosis
En general no se aconseja su extirpacin, ya
que vuelven a reproducirse, salvo en aquellos
casos que produzcan una marcada limitacin
o incomodidad para el paciente, o se produzcan sobreinfecciones de repeticin. La colchicina en aquellos casos que se acompaen de
inflamacin local. La warfarina (en dosis no
anticoagulantes), sobre todo para tratar aquellas calcinosis de pequeo tamao y de reciente aparicin.
resorcin de los penachos de las falanges

distales y desaparicin de las falanges.
Exploraciones complementarias: los hallazgos radiogrficos: aumento de partes blandas, osteopenia yuxtaarticular y en ocasiones resorcin de la estiloides cubital,
acro-osteolisis. Tres patrones radiolgicos:
inflamatorio, degenerativo y fibrtico.
Tratamiento: analgsicos, antiiflamatorios
no esteroideos (AINE) y corticoides en dosis
inferiores a 10 mg. Fisioterapia que incluya
masajes, ejercicios y en algunos casos parafina. Tratamiento quirrgico en casos seleccionados: artrodesis de las articulaciones
interfalngicas proximales en posicin de
45-55 combinada con capsulotomas.
Afeccin muscular
Clnica: la afectacin muscular es muy frecuente en la ES, mialgias o debilidad de extremidades de predominio proximal y elevaciones de creatinfosfocinasa, miopata
esteroidea, miopata por la D-penicilinamida o el sndrome de solapamiento de ES con
polimiositis o dermatomiositis.
MANIFESTACIONES MUSCULOESQUELTICAS
Son muy frecuentes en el transcurso de la enfermedad, sobre todo en las fases iniciales.
Afeccin articular y sea
Clnica: la afectacin articular aparece entre
el 45-90% de los casos. Rigidez matutina,
artralgias de las pequeas articulaciones de
las manos, rodillas y tobillos, artritis franca
en forma de poliartritis simtrica, tenosinovitis, los roces y las contracturas tendinosas,
Biopsias musculares: fibrosis intersticial,

una disminucin del dimetro de las fibras, sobre todo de las fibras tipo 2, y del
nmero de capilares. O patrn inflamatorio en los solapamientos.
EMG: potenciales de accin polifsicos
de baja amplitud o voltaje, aumento de
la actividad espontnea con fibrilaciones en los cuadros de solapamiento.
110
ISSN 2171-8172
Tratamiento:
Miositis inflamatoria: CE a dosis ms altas y en caso de mala evolucin se aadir azatioprina o metotrexato.
Manometra esofgica y PH-metra de

24 horas, pero habr que esperar a que
el nio alcance la edad adecuada para su
realizacin. Las alteraciones manomtricas ms frecuentes en la ES son disminucin o ausencia del peristaltismo de
la porcin distal del esfago e hipotona
del esfnter esofgico inferior (EEI).
MANIFESTACIONES DIGESTIVAS
La afectacin digestiva es la ms frecuente
tras la cutnea, presentndose en el 75-90%
de los pacientes con ES. El esfago es la porcin del tubo digestivo que ms se afecta pero
puede estarlo cualquier otro tramo desde la
cavidad oral hasta el esfnter anal.
Cavidad oral
Microstoma, microquilia, enfermedad periodontal, cada de las piezas dentales, alteracin del gusto, candidiasis, telangiectasias las cuales pudiendo ser la causa de
sangrados orales.
Afectacin esofgica y gstrica
El esfago est involucrado en el 80-90% de
los casos de ES mayora y, aunque suele afectarse desde las fases precoces de la enfermedad, no hay una buena correlacin entre los
sntomas y el grado de afectacin.
Sntomas: muchos casos son asintomticos.
Los sntomas ms habituales son disfagia a
slidos-lquidos, pirosis, regurgitacin, tos
nocturna o en relacin con el decbito, neumonas por microaspiracin, ronquera, dolor
torcico atpico, esofagitis y esfago de Barrett distal. Sntomas gstricos: vmitos, plenitud postprandial, estar rpidamente saciado aunque se haya comido poca cantidad.
Estudios esofagogastroduodenales.
Endoscopia.
Tratamiento: medidas generales antirreflujo, los inhibidotes de la bomba de protones
y los procinticos: metoclopramida y domperidona. Las cirugas anti-reflujo, como la
funduplicatura, deben evitarse en estos
pacientes.
Afeccin intestinal
Clnica: el intestino delgado (ID) puede afectarse hasta en un 50% de los casos; plenitud
postprandial, nuseas, vmitos, anorexia,
sobrecrecimiento bacteriano, malabsorcin, neumatosis qustica, pseudoobstruccin intestinal. Se han descrito casos de ES
infantil en los que la primera manifestacin
de la enfermedad fue una pseudoobstruccin intestinal. El intestino grueso y el recto,
aunque en menor frecuencia, estreimiento, el megacolon, la neumatosis qustica,
vlvulos, prolapso rectal e incontinencia.
Pruebas complementarias: test de la lactulosa, colonoscopia, manometra rectal y
cpsula endoscpica.
111
ISSN 2171-8172
Tratamiento:
AFECCIN PULMONAR
Para el sobrecrecimiento bacteriano: antibioterapia (existen diversas pautas).
La afectacin pulmonar es una de las manifestaciones ms frecuentes de la ES y no pocas

veces asintomtica en sus fases iniciales. Es la
primera causa de muerte en los pacientes con
ES.
Para la pseudoobstruccin intestinal: a

dosis de 50-100 g/da por va subcutnea administrada por la noche. Eritromicina en dosis de 250 mg/da.
Para el estreimiento: laxantes estimulantes y no aumentar la fibra. Cuando el
tratamiento se administre de forma crnica es aconsejable pautar el tratamiento a das alternos, soluciones de polietiln glicol, colchicina tres veces al da,
misoprostol con una dosis inicial de 200
g/a das alternos e ir aumentando progresivamente la dosis.
Enfermedad pulmonar intersticial

difusa (EPID)
Sntomas: asintomticos, disnea progresiva
y tos. Se presenta con mayor frecuencia en
la EScd aunque tambin puede darse en la
EScl.
Para la incontinencia anal: la neuroestimulacin del nervio sacro es una opcin

al tratamiento de la incontinencia anal.
Pruebas de funcin respiratoria (PFR): la

espirometra muestra un patrn restrictivo (FVC, FEV1, TLC, FEV1/FVC normal) y disminucin de la capacidad de
difusin (DLco).
Hemorragias digestivas
Oximetra y gasometra arterial.
Pueden ser las responsables de anemizaciones

importantes, tanto agudas como crnicas, de
estos pacientes. Pueden producirse como consecuencia de esofagitis, gastritis o ectasias
vasculares, las cuales pueden aparecer en
cualquier parte del tubo digestivo; cuando se
localizan en el antro pueden dar lugar al llamado watermelon stomach.
Radiografa simple de trax: no es el mejor mtodo para valorar el dao pulmonar, puede mostrar un patrn reticular o
reticulonodular bilateral.
Tratamiento: fulguraciones con argn de

manera peridica, octetrido subcutneo y
ferroterapia oral o intravenosa.
Tomografa axial computarizada de alta

resolucin (TACAR) en un paciente con
ES, nuestro grupo las realiza en toda valoracin inicial y ante cualquier sntoma
nuevo. Posteriormente, si se confirma
que el paciente tiene afectacin pulmonar, se realizarn controles semestrales/
anuales. En el artculo publicado en
2011 por el grupo espaol de GarcaPea, se pueden leer las recomendacio-
112
ISSN 2171-8172
nes tcnicas y los hallazgos en la poblacin infantil en la ES y en otras

conectivopatas.
soplo sistlico pulmonar, un cuarto tono e

ingurgitacin yugular.
Fibrobrocoscopia (FB) con lavado broncoalveolar con BAS y BAL. Alveolitis

cuando hay >3% de PMN y/o un mnimo
de un 2% de Eo. Tema controvertido, los
autores de este protocolo s estn a favor por lo menos de realizar cultivos antes para descartar infecciones antes de
iniciar terapia inmunosupresora.
Tratamiento: corticoides orales (no hay dosis
establecida, aconsejable dosis no mayores
de 15 mg/da), ciclofosfamida oral o intravenosa, mofetil micofenolato, azatioprina. No
hay protocolo establecido los autores aconsejan ciclofosfamida intravenosa con la misma pauta que en la nefropata lpica y luego
azatioprina o mofetil micofenolato. Recientemente se han publicado algunos casos con
resultados esperanzadores con rituximab.
Recientemente ha sido aprobado el tratamiento con pirfenidona en la fibrosis pulmonar idioptica y actualmente se est realizando un estudio en la esclerosis sistmica.
La hipertensin arterial pulmonar (HAP)
Se presenta ms frecuente a la EScl y de forma
aislada pero tambin se asocia a la EPID.
Clnica: el sntoma ms frecuente es la disnea de esfuerzo, aunque en ocasiones es
clnicamente silente hasta fases muy avanzadas del proceso; tambin hay dolor torcico de carcter isqumico, mareos, sncopes y clnica de insuficiencia cardiaca
derecha. En la exploracin fsica podemos
encontrar un refuerzo del segundo tono,
Gasometra arterial basal: valoracin de

oxigenoterapia.
Electrocardiograma: desviacin a la derecha del eje cardiaco, en V1 una onda R
grande y una onda s pequea con una
ratio R/S>1, complejo qR en V1, complejo rSR en V1. En V5 o V6 una onda S grande y una r pequea con una ratio R/S<1
y alteraciones de ST-T en precordiales
derechas.
Radiografa simple de trax: dilatacin
del cono de la arteria pulmonar, dilatacin de la aurcula derecha, si es mayor
de 7 cm, aumento del ndice cardiotorcico (si es mayor de 0,5), aumento del
dimetro de la arteria pulmonar lobar
inferior derecha, se considera patolgico
cuando es mayor o igual de 18 mm, en la
proyeccin lateral se considerar que
hay crecimiento del ventrculo derecho
cuando la superficie de contacto entre el
borde cardiaco anterior y el esternn sea
superior a un tercio de su longitud total
de este y ausencia de vasos pulmonares
en la periferia pulmonar.
Pruebas de funcin respiratoria: una disminucin de la difusin.
Ecocardiograma de reposo: hay HAP
cuando la PSP estimada es de igual o
mayor de 40 mmHg en reposo. Se recomienda realizar al menos un ECOc anual
a todo paciente diagnsticado de ES.
113
ISSN 2171-8172
Adems, sern importantes otros ndices ecocardiogrficos, como son el desplazamiento del anillo tricuspdeo durante la sstole (TAPSE) y en Tei (mide la
relacin de la suma de los tiempos de
relajacin contraccin isovolumtrica
respecto al tiempo de eyeccin del VD.
Ambos aumentan con la disfuncin sistlica y diastlica).
Prueba de los seis minutos (P6M): es una
prueba de esfuerzo que consiste en valorar el grado de tolerancia y el efecto que
produce sobre el paciente la marcha realizada a la mxima velocidad tolerada
por el mismo.
Cateterismo cardiaco derecho: es necesario en todo paciente con ES en el que
se haya determinado por estudio ecocardiogrfico que presenta HAP. Se considera que hay HAP cuando la presin de
la arteria pulmonar media es mayor de
25 mmHg y la PCP <12 mmHg. Se registrarn otros parmetros como son el ndice cardiaco (IC), gasto cardiaco (GC),
resistencias vasculares pulmonares
(RVP), presin de la aurcula derecha
(PAD) y saturaciones de sangre venosa y
arterial.
guiado por los sntomas. Al paciente se

le ha de animar a que realice ejercicio
que no llegue a ocasionarle dolor torcico, fatiga o sncopes; vacuna antineumoccica y vacuna antigripal anual.
Tratamiento mdico de soporte: anticoagulantes orales, diurticos, digoxina,
antagonistas del calcio (ADC).
Tratamiento mdico vasodilatador: ADC,
prostaglandinas (epoprostenol intravenosos, iloprost inhalado y treprostenil
subcutneo), inhibidores de la endotelina (bosentan y ambrisentan), inhibidotes de la fosfodiesterasa (sildenafilo y
tadalafilo).
AFECCIN CARDIACA
Clnica: asintomtica en la mayora de los
casos, la miocardiopata esclerodrmica se
caracteriza porque hay una isquemia miocrdica debida a una alteracin de la microcirculacin coronaria que podra ser debida
a un FRy coronario. El miocardio se va destruyendo y es reemplazado por fibrosis de
manera difusa.
Niveles de pptido natriurtico cerebral

(BNP).
Tratamiento: se realizar en base a la clase
funcional:
Ecocardiograma: hipertrofia ventricular

izquierda, alteraciones de la relajacin,
prolapso de la vlvula mitral, insuficiencia mitral y derrame pericrdico.
Medidas generales: oxigenoterapia, evitar las circunstancias que puedan agravar el estado de la enfermedad. Por
ejemplo el ejercicio, que siempre ha de ir
Registros electrocardiogrficos tanto en

reposo como el Holter: alteraciones del
ritmo, una frecuencia cardiaca ms alta,
disminucin de la variabilidad de la fre-
114
ISSN 2171-8172
cuencia cardiaca, microvoltaje, datos de

hipertrofia ventricular izquierda, alteraciones del ST.
sistlica 30 mm Hg. Aumento de la presin arterial diastlica 20 mm Hg y uno

de los siguientes hechos: aumento de la
creatinina srica >50% de la basal o aumento 120% del lmite superior del laboratorio de referencia, proteinuria 2+
por dipstick, hematuria 2+ por dipstick,
trombocitopenia <100 000 plaquetas/
mm3, hemlisis definida como anemia no
justificable por otras causas y cualquiera
de los siguientes hallazgos: esquistocitos
y aumento de los reticulocitos.
Estudios isotpicos: alteraciones de la

perfusin, de la fraccin de eyeccin del
ventrculo derecho y de la captacin.
RMN cardiaca para la valoracin de la
fibrosis miocrdica
MANIFESTACIONES RENALES
Manifestaciones menores: proteinuria; disminucin del aclaramiento de creatinina,
hematuria microscpica e hipertensin no
maligna.
Crisis renal: es una insuficiencia renal rpidamente progresiva asociada a hipertensin arterial maligna, aunque en el 11% de
los casos pueden darse crisis renales normotensivas.
Signos y sntomas de sospecha: FRy de
reciente aparicin o ausente, dedos de
manos y pies en salchicha, sndrome del
tnel carpiano, sntomas inferiores a un
ao, debut de los sntomas de forma
aguda con astenia, prdida de peso, poliartritis y sensacin de enfermedad, roces tendinosos, engrosamiento de la piel
progresivo afectando brazos, muslos y
tronco y Ac anti-ARN polimerasa III.
Criterios diagnsticos de la crisis renal
hipertensiva: hipertensin de reciente
comienzo (presin arterial sistlica 140
mm Hg. Presin arterial diastlica 90
mm Hg. Aumento de la presin arterial
Tratamiento: inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y dilisis.
OTRAS MANIFESTACIONES
Sistema nervioso central: afeccin de las
arterias de pequeo tamao y de la microcirculacin (AIT y ACVA).
Sistema nervioso perifrico: sndrome del
tnel del carpo y neuralgia del trigmino.
Sintomatologa depresiva y ansiosa.
Sndrome seco (xerostoma, queratoconjuntivitis seca): aparece con frecuencia. La
biopsia de las glndulas salivares menores
demuestra la existencia de fibrosis, sin
agregados linfocticos. La mayora de los
pacientes no tienen Ab Ro y La.
RECOMENDACIONES
Se aconseja la lectura de las recomendaciones
del EULAR para el manejo de la Esclerosis Sistmica publicadas en 2009.
115
ISSN 2171-8172
BIBLOGRAFA RECOMENDADA
Cony M, Klene-Boudard C, Fontan I, Sanciaume
C, Sarrat P, Taieb A, et al. Periungual capillaroscopy patterns in normal children. Arch Fr Pediatr.1992;49:171-4.
Foeldvari I, Wierk A. Healthy children have a significantly increased skin score assessed with the
modified Rodnan skin score. Rheumatology
(Oxford). 2006;45:76-8.
dations for the treatment of systemic sclerosis:

a report from the EULAR Scleroderma Trials and
Research group (EUSTAR). Ann Rheum Dis.
2009;68:620-8.
Martini G, Foeldvari I, Russo R, Cuttica R, Eberhard A, Ravelli A, et al. Systemic Sclerosis in Childhood. Clinical and immunological Features of
153 patients in an international database. Arthritis and Rheumatism. 2006;54:3971-8.
Foeldvari I, Zhavania M, Birdi N, Cuttica RJ, de

Oliveira SH, Dent PB, et al. Favourable outcome
in 135 children with juvenile systemic sclerosis:
results of a multi-national survey. Rheumatology (Oxford). 2000;39:556.
Scalapino K, Arkachaisri T, Lucas M, Fertig N, Helfrich DJ, Londino AV Jr., et al. Childhood onset
systemic sclerosis: classification, clinical and serologic features, and survival in comparison
with adult onset disease. J Rheumatol. 2006;
33:1004-13.
Foeldvari I. Update on pediatric systemic sclerosis: similarities and differences from adult disease. Curr Opin Rheumatol. 2008;20:608-12.
Seely JM, Effmann EL, Muller NL. High-resolution CT of pediatric lung disease: imaging findings. AJR Am J Roentgenol. 1997;168:1269-75.
Gmir Gmir ML, Garca de la Pea Lefebvre P.

Esclerodermia en la infancia. Esclerosis sistmica. Fascitis eosinoflica. Esclerodermia localizada. Enfermedades indiferenciadas y sndromes
de solapamiento del tejido conjuntivo. Enfermedad mixta del tejido conjuntivo: EMTC. En: Gonzlez Pascual E (ed.). Manual Prctico de Reumatologa Peditrica. Barcelona: Laboratorios
Menarini; 1999. p. 355-94.
Zulian F, Martn G. Chilhood systemic sclerosis.

Curr Opin Rheumatol. 2007;19:592-7.
Kowal-Bielecka O, Landew R, Avouac J, Chwiesko S, Miniati I, Czirjak L, et al. EULAR recommen-
Zulian F, Woo P, Athreya BH, Laxer RM, Medsger

Jr. TA, Lehman TJA, et al. The pediatric rheumatology European Society/American colege og
rheumatology/Europena league againts Rheumatism provisional Classification Crireria for
juvenile Systemic Sclerosis. Arthritis and Rheumatism (Arthritis Care and research). 2007;57:
203-12.
116
ISSN 2171-8172
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
R Bou
Unidad de Reumatologa Peditrica. Servicio de Pediatra. Hospital Sant Joan de Du. Barcelona
Bou R. Enfermedad de Kawasaki.
INTRODUCCIN
ETIOLOGA Y PATOGENIA
La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis sistmica que afecta a vasos de tamao
pequeo y mediano1. Es un proceso inflamatorio agudo, autolimitado, pero potencialmente
grave por las complicaciones cardiacas que se
pueden producir. La enfermedad fue descrita
por Tomisaku Kawasaki en 1967, en 50 nios
con un cuadro febril con afectacin mucocutnea, adenopatas y descamacin de los dedos2.
La etiologa de la EK an es desconocida, pero

la mayora de datos epidemiolgicos y clnicos
sugieren un origen infeccioso. La clnica autolimitada con fiebre, exantema y adenopata
encaja muy bien con una infeccin vrica. Adems, el pico de incidencia en edades escolares,
con solo casos anecdticos en edades ms precoces o en adultos, sugieren que los anticuerpos maternos podran ofrecer proteccin, y el
desarrollo de una inmunidad protectora en
adultos (como resultado de infecciones asintomticas en la mayora de individuos). Pero
muchos intentos de buscar una causa infecciosa no han encontrado su objetivo. Tambin
se ha evaluado la posibilidad de que la vasculitis de la EK fuera causada por un agente que
actuara como desencadenante de una respuesta inmunitaria en las clulas endoteliales,
ms que por la accin directa de la infeccin
sobre los vasos. Si este desencadenante es un
antgeno o un superantgeno es todava motivo de debate.
EPIDEMIOLOGA
Aunque es ms frecuente en pases asiticos,
actualmente tiene una distribucin universal
y est presente en todas las razas y etnias. La
EK es una enfermedad peditrica: en la mayora de las series el 85% de los pacientes es menor de cinco aos. Su presentacin en menores de seis meses o en edades ms tardas es
rara, pero hay descritos casos en adolescentes
y adultos3, as como en el periodo neonatal4.
Afecta predominantemente a nios, siendo la
proporcin hombre:mujer de 1,5-2,1:1 (dependiendo de la serie).
No existe un nico agente infeccioso identificado, pero se han descrito asociaciones con
virus Epstein-Barr, rotavirus y otros virus y
bacterias.
117
ISSN 2171-8172
Protocolos Enfermedad de Kawasaki
Por otro lado, la activacin del sistema inmunitario es una caracterstica de la EK, y la concentracin de citoquinas proinflamatorias y quimoquinas estn siendo estudiadas en pacientes
con EK, lo que probablemente llevar a una
mejora del tratamiento en estos pacientes.
Tabla 1. Criterios de la enfermedad de Kawasaki

Fiebre de 5 das* y presencia de 4 de los 5 criterios
principales siguientes**:
1. Cambios en extremidades:
Fase aguda: eritema de palmas y plantas; edema de
manos y pies
Fase subaguda: descamacin de dedos de manos y/o
pies
2. Exantema polimorfo
3. Inyeccin conjuntival bilateral
4. Cambios en labios y mucosa oral: labios fisurados
y eritematosos, lengua aframbuesada e hiperemia
farngea
5. Adenopata cervical (>1,5 cm dimetro)
Exclusin de otras enfermedades con clnica similar.
Adems, factores genticos tambin tendran

un papel en la patogenia, teniendo en cuenta
que esta enfermedad es ms prevalente en
poblaciones de origen asitico y tambin en
hermanos de pacientes con EK.
Por todo ello, una hiptesis razonable sera
que la EK es una respuesta inmune patolgica
y estereotipada, ante uno o varios factores
ambientales o infecciosos, en unos individuos
genticamente predispuestos5.
CLNICA
En ausencia de una prueba diagnstica especfica o de manifestaciones clnicas patognomnicas, se han elaborado unos criterios diagnsticos para la EK. Por otra parte, existen
tambin otros datos clnicos y de laboratorio
que nos pueden ser tiles para afinar el diagnstico.
El diagnstico de la EK requiere la presencia de
fiebre de cinco o ms das de evolucin y, al
menos, cuatro de los cinco criterios clnicos
(Tabla 1)6. Las manifestaciones clnicas se detallan a continuacin:
Fiebre
La fiebre es tpicamente alta (con picos hasta
40 C o superiores), en agujas y remitente. Responde parcialmente a los antitrmicos y tien-
*Los pacientes con 5 das de fiebre y <4 criterios principales pueden

diagnosticarse de EK en presencia de anomalas coronarias en la
ecocardiografa.
**En presencia de 4 criterios principales, se puede diagnosticar de EK al
cuarto da de enfermedad o incluso antes, por mdicos experimentados
que hayan tratado muchas EK.
de a mantenerse por encima de los 38 C. De

todos modos, una fiebre no tan alta, si va
acompaada de otras manifestaciones clnicas, no descarta la posibilidad de que se trate
de una EK.
Cambios en las extremidades
Un eritema difuso de palmas y plantas o un
edema o induracin, a veces doloroso, del dorso de las manos y pies, suele aparecer al inicio
de la enfermedad y dura entre uno y tres das.
La tpica descamacin de los dedos, que empieza en la regin periungueal y va avanzando
caudalmente y puede incluir palmas y plantas, aparece generalmente hacia la segunda
o tercera semana, por lo que nos ser til nicamente para la confirmacin del diagnstico,
y no para decidir cundo iniciar el tratamiento.
Una pequea descamacin escamosa, ms
precoz, puede ocurrir tambin en la regin perineal. Aproximadamente uno o dos meses
despus del inicio de la fiebre, pueden verse
118
ISSN 2171-8172
unos surcos transversos en las uas (lneas de

Beau).
Eritema difuso de la mucosa orofarngea.

No son sugestivos de EK las lceras ni el exudado farngeo.
Exantema
El exantema de la EK es polimorfo e inespecfico. La forma ms comn de presentacin es
una erupcin maculopapular eritematosa,
pero se han descrito eritemas urticariformes,
escarlatiniformes, eritrodermia, micropustulares. Muy raramente sern bullosos o vesiculares. El exantema aparece generalmente en
los primeros cinco das de fiebre; predomina
en el tronco, aunque a veces, al inicio, puede
estar limitado a la regin perineal.
Inyeccin conjuntival
La inyeccin conjuntival comienza normalmente poco despus del inicio de la fiebre y es
transitoria (a veces solo se puede ver durante
un da durante la fase aguda de la enfermedad). Es bilateral y afecta tpicamente a la conjuntiva bulbar, respetando el limbo. Generalmente no es dolorosa y no est asociada a
exudado, edema conjuntival o lceras. Una
leve iridociclitis o uvetis anterior puede llegar
a verse con una lmpara de hendidura y puede
servirnos para el diagnstico, ya que raramente se observa en las enfermedades con las que
tenemos que hacer el diagnstico diferencial7.
Cambios en la mucosa oral
Los cambios en la mucosa oral incluyen:
Eritema, sequedad, fisuras, descamacin y
sangrado de labios.
Lengua aframbuesada, con papilas prominentes y eritematosas.
Adenopata
La adenopata cervical aparece tambin en la
fase aguda, es generalmente unilateral y localizada en la parte anterior del tringulo cervical. Debe ser, como mnimo, 1,5 cm de dimetro (para ser aceptada como criterio
diagnstico), aunque en una ecografa cervical
suelen verse mltiples ganglios adyacentes de
menor tamao. No va acompaada de eritema de la piel adyacente, y suele ser poco dolorosa. Ocasionalmente, la adenopata cervical
de la EK puede confundirse con una adenitis
bacteriana.
Otras manifestaciones clnicas
Otras manifestaciones clnicas que se presentan en la EK pero no se incluyen en los criterios
diagnsticos pueden ser tiles ante un paciente con sospecha de EK.
Las manifestaciones gastrointestinales, en
forma de diarrea, vmitos y dolor abdominal,
aparecen aproximadamente en un tercio de
los pacientes. Raramente pueden incluso presentarse en forma de abdomen agudo. La distensin de la vescula biliar (hidrops) se produce hasta en un 15% de los casos, por lo que
puede ser til realizar una ecografa abdominal8. Se ha descrito tambin en algunos pacientes hepatomegalia e ictericia.
Como caracterstica, los pacientes con EK tienen una irritabilidad muy marcada, hasta el
punto de que si no est presente, se deberan
119
ISSN 2171-8172
considerar otros diagnsticos. Probablemente

es el reflejo de la meningitis asptica que se
encuentra en aquellos pacientes en los que se
les realiza una puncin lumbar. Ms raramente se ha descrito parlisis facial9 o hipoacusia
neurosensorial transitoria.
La presencia de artritis y artralgias tambin se
puede producir en la fase aguda o subaguda
de la enfermedad; afectando tanto a articulaciones pequeas como grandes. Tambin est
descrito el eritema e induracin en la zona
donde se recibi la vacuna Bacile CalmetteGurin (BCG)10.
da (protena C reactiva, velocidad de sedimentacin globular [frecuentemente >100 mm la

primera hora]), anemia normoctica y normocroma. En fases ms avanzadas (a partir de la
segunda semana de enfermedad), la trombocitosis es un hallazgo muy frecuente y puede
llegar a valores >1 milln/mm3. Otras alteraciones posibles son elevacin de las enzimas
hepticas, alteracin del perfil lipdico (con
disminucin del colesterol y el HDL, y aumento de los triglicridos)11, hipoalbuminemia,
hiponatremia y, ms raramente, hiperbilirrubinemia.
Anlisis de orina
Las manifestaciones cardiacas, en la fase aguda, son en forma de miocarditis, pericarditis y,

posteriormente, como aneurismas coronarios,
con la posibilidad de infarto de miocardio y
muerte sbita. Estas manifestaciones cardiacas constituyen el principal factor pronstico
en la EK.
Otras manifestaciones ms raras son el edema
testicular, ndulos e infiltrados pulmonares,
derrame pleural y el sndrome de activacin
macrofgica.
Puede encontrarse una piuria estril (presencia de leucocitos en el sedimento con urinocultivo negativo), lo que puede ser un factor de
confusin con una infeccin urinaria.
Lquido cefalorraqudeo
Puede observarse moderada pleocitosis, sin
proteinorraquia y con una glucosa normal, pudiendo dar lugar a confusin con una meningitis vrica.
Ecocardiograma
EXMENES COMPLEMENTARIOS
No existe ninguna prueba de laboratorio especfica para el diagnstico de la EK. De todas
formas, algunos exmenes complementarios
se pueden realizar para ayudar al diagnstico.
Anlisis de sangre
Encontraremos signos de inflamacin con leucocitosis, elevacin de reactantes de fase agu-
Debe hacerse en el momento de sospecha de

EK, y se puede encontrar desde una disminucin de la fraccin de eyeccin, derrame pericrdico, insuficiencia mitral y arterias coronarias con paredes brillantes, hasta la evidencia
de aneurismas coronarios (generalmente en
fases ms avanzadas de la enfermedad). El
grupo de estudio de la EK de la Asociacin
Americana de Pediatra public unas tablas
con el dimetro de las arterias coronarias ajustado por superficie corporal6 (Figura 1).
120
ISSN 2171-8172
Figura 1. Dimetro de las arterias coronarias ajustado por superficie corporal6
121
ISSN 2171-8172
CURSO DE LA ENFERMEDAD
El curso de la enfermedad puede dividirse en
tres fases (Figura 2):
manifestaciones clnicas: adenitis, conjuntivitis, exantema, eritema y edema de manos y

pies, y cambios en la mucosa oral. Si no se trata, esta clnica se mantiene entre 12 y 15 das
y despus desaparece.
Fase aguda febril (primera-segunda semanas)

La enfermedad aparece de forma brusca, con
fiebre alta e irritabilidad, y durante los siguientes das se van aadiendo las diferentes
A nivel analtico aparece la leucocitosis y el aumento de reactantes de fase aguda, con hemoglobina normal o ligeramente disminuida
y las plaquetas suelen ser normales.
Figura 2. Curso clnico de la enfermedad de Kawasaki con las principales manifestaciones y momento
de aparicin y desaparicin
Fiebre
N. plaquetas
Artritis
Cardiovascular
Miocarditis
Aneurismas
Piel
Exantema
Descamacin
Cambios uas
Labios
y cavidad oral
Conjuntiva
Adenopata cervical
Agudo
Subagudo
Convalecencia
Duracin (semanas)
122
ISSN 2171-8172
(por ejemplo, con afectacin renal, abdomen

agudo, derrame pleural...)6.
Fase subaguda (tercera-sexta semanas)

Despus de la fase aguda y una vez tratado el
paciente con gammaglobulina, la fiebre desaparece y el resto de manifestaciones clnicas
se normalizan, apareciendo la tpica descamacin de manos y pies.
En la analtica aparece una trombocitosis importante y anemia, y van disminuyendo la leucocitosis y los reactantes de fase aguda. Es en
esta fase en la que se forman los aneurismas
coronarios.
El Kawasaki incompleto es ms frecuente en

edades tempranas, por lo que es importante
hacer un diagnstico e iniciar un tratamiento
precoz, ya que estos nios tienen ms riesgo
de enfermedad coronaria. En estos casos, deberamos prestar una especial atencin a
otros datos clnicos y analticos que nos ayuden al diagnstico, aunque no estn dentro de
los criterios diagnsticos.
Fase de convalecencia
La mayora de los nios estn asintomticos

en esta fase, aunque pueden aparecer las lneas de Beau en las uas.
Como la EK tiene sntomas inespecficos y comunes a otras enfermedades, se debe perseguir hacer un diagnstico diferencial preciso,
con el fin de adecuar correctamente el tratamiento y no infradiagnosticar ni sobrediagnosticar (sobre todo en aquellos casos de
Kawasaki incompleto o atpico).
La analtica se normaliza y los aneurismas coronarios pueden o no desaparecer y/o presentar clnica en forma de infarto de miocardio.
Las enfermedades con las que ms frecuentemente es necesario hacer un diagnstico diferencial se detallan en la Tabla 2.
KAWASAKI ATPICO/INCOMPLETO
Aunque se apliquen los criterios diagnsticos,
tienen una baja sensibilidad y especificidad.
Algunos pacientes con sospecha de EK no
cumplen los criterios clnicos y, a veces, el diagnstico se hace a partir de las lesiones de arterias coronarias que se observan en la ecocardiografa. Estos casos seran los llamados
Kawasaki incompleto porque no cumplen
todos los criterios diagnsticos.
Tabla 2. Diagnstico diferencial de la enfermedad

de Kawasaki
El trmino Kawasaki atpico debera reservarse para aquellos casos en que la presentacin de la enfermedad tiene una clnica atpica
Infecciones
Adenovirus, sarampin, parvovirus,

herpesvirus
Escarlatina
Mononucleosis infecciosa
Reacciones
inmunitarias
Sndrome de Steven-Johnson
Sndrome del shock txico
Enfermdades
reumticas
Artritis idioptica juvenil de inicio

sistmico
Poliarteritis nudosa
Lupus eritematoso sistmico
Fiebre reumtica
123
ISSN 2171-8172
TRATAMIENTO
Gammaglobulina
El tratamiento con gammaglobulina es altamente eficaz en la reduccin de los sntomas
clnicos y el desarrollo de aneurismas coronarios.
Mltiples estudios han demostrado que la administracin de gammaglobulinas en la fase
aguda de la enfermedad reduce la aparicin de
aneurismas de un 15-25% a menos de un 5%12,13.
Las recomendaciones actuales son administrar
gammaglobulinas antes del da diez, y si es posible, antes del da siete de enfermedad. Iniciar el
tratamiento antes del da cinco de enfermedad
no parece reducir el riesgo de formacin de
aneurismas y, en cambio, podra estar asociado
a una mayor necesidad de retratamiento14. Ms
all del da diez de enfermedad, se recomienda
administrar gammaglobulinas solo en aquellos
pacientes con persistencia de la fiebre o en los
que se hayan detectado aneurismas coronarios
y presenten parmetros de inflamacin sistmica (aumento de reactantes de fase aguda)15.
Si despus de 36 horas desde la administracin de gammaglobulinas persiste o reaparece la fiebre, sin que haya datos de otro diagnstico, se puede repetir una segunda dosis de
gammaglobulinas, aunque se sabe que aumentan progresivamente las posibilidades de
no responder (del 23% en la primera dosis, del
33% en la segunda y del 75% en la tercera16).
La gammaglobulina es ms eficaz administrada a dosis altas 2 g/kg en infusin nica de
8-12 horas, que repartida en varias dosis ms
pequeas17. Sin embargo, en casos de inestabilidad hemodinmica o en cuadros de hipermeabilidad vascular puede optarse por la pauta fraccionada, con la administracin de 400
mg/da durante cuatro das.
El mecanismo de accin de la gammaglobulina es an desconocido, aunque algunas teoras son: la inmunizacin pasiva frente a un
supuesto agente causal, el efecto antiinflamatorio o la inhibicin de la activacin y la proliferacin endotelial, y la consecuente sntesis
de molculas de adhesin, quimioquinas y citoquinas18.
Generalmente, la gammaglobulina se tolera
bien, aunque puede cuasar cefalea, como
efecto secundario, dentro de las siguientes 72
horas. Tras recibir gammaglobulina, debido a
la presencia de anticuerpos que podran disminuir la eficacia de vacunas de virus vivos
(triple vrica, varicela), estas deberan retrasarse unos 11 meses.
cido acetilsaliclico
El cido acetilsaliclico tiene un efecto antiinflamatorio (a dosis altas) y antiagregante (a dosis
bajas), pero no parece influir en la prevencin
del desarrollo de aneurismas coronarios19.
Hasta el momento, las recomendaciones sobre el uso del cido acetilsaliclico en la EK son
administrar dosis antiinflamatorias (80-100
mg/kg/da), repartidas en 3-4 tomas, hasta
48-72 horas despus de la desaparicin de la
fiebre, y posteriormente a dosis antiagregantes (3-5 mg/kg/da) en dosis nica diaria, hasta la normalizacin de las plaquetas y hasta
tener el control ecocardiogrfico normal entre
las seis y las ocho semanas. En los pacientes
que han desarrollado aneurismas, el cido
acetilsaliclico debe continuarse hasta la desaparicin de estos.
De todos modos, se ha cuestionado el papel de
las dosis altas de cido acetilsaliclico en la
124
ISSN 2171-8172
fase aguda de la EK, y cada vez ms se indica

que tal vez sera suficiente con dosis ms bajas20. Probablemente, el beneficio del cido
acetilsaliclico a dosis altas en la fase aguda
queda reducido a su efecto analgsico y antipirtico, efectos que podran conseguirse con
frmacos ms seguros, como el ibuprofeno o
el naproxeno. Algunos autores indican el uso
del cido acetilsaliclico a dosis antiagregantes desde el inicio del tratamiento21. Durante
el tratamiento antiagregante con cido acetilsaliclico, debera evitarse el uso concomitante
de ibuprofeno, ya que antagoniza la inhibicin
plaquetaria del cido acetilsaliclico22.
cntrico aleatorizado, en el que el hecho de

aadir los corticoides al tratamiento clsico no
muestra mejora25.
Es por todo ello que el papel de los corticoides
est todava por establecer, y las recomendaciones actuales se dirigen a su uso como tratamiento de rescate en aquellos pacientes que
no han respondido a dos o ms dosis de gammaglobulinas.
La pauta ms utilizada es la administracin de
corticoides en forma de pulsos de 30 mg/kg de
metilprednisolona, una vez al da, durante 1-3
das.
Corticoides
Infliximab
Aunque los corticoides son el tratamiento de
eleccin en muchas otras formas de vasculitis,
su uso en la EK es limitado. Los corticoides se
utilizaron como tratamiento inicial de la EK
aos antes de que se escribiera sobre la eficacia de la gammaglobulina.
Posteriormente, en un estudio de Kato et al.23
se indic que el uso de corticoides en la EK poda ser perjudicial, con el aumento del riesgo
de formacin de aneurismas. Y aunque su diseo se ha cuestionado metodolgicamente,
este estudio ha influido en que durante muchos aos no se hayan considerado los corticoides como una opcin teraputica en la EK.
El infliximab es un anticuerpo monoclonal

quimrico contra el factor de necrosis tumoral,
utilizado para el tratamiento de otras enfermedades. Se ha observado un aumento del
factor de necrosis tumoral en la fase aguda y
subaguda de la EK, sobre todo en aquellos pacientes que desarrollan aneurismas coronarios26, y aunque todava son escasos los casos
publicados sobre el tratamiento de la EK con
infliximab27, cada vez ms se indica como tratamiento de rescate en lugar o adems de los
corticoides. Las dosis utilizadas son 5 mg/kg
por va endovenosa, en infusin de 2-3 horas.
Otros tratamientos
Ms recientemente, han aparecido otros trabajos en los que el uso de corticoides aadido
al tratamiento convencional reduce los das de
fiebre, la estancia hospitalaria y los valores de
inflamacin sistmica, aunque no se han encontrado diferencias significativas en la formacin de aneurismas coronarios24. Esto no se
ha podido corroborar en otro estudio multi-
En pacientes refractarios al tratamiento convencional de la EK, se han descrito casos de

mejora con ciclofosfamida endovenosa16.
La ulinastatina es un inhibidor de la tripsina
que se ha utilizado en Japn como tratamiento coadyuvante a la gammaglobulina. Tam-
125
ISSN 2171-8172
bin, la pentoxifilina, un componente de la

metilxantinas que inhibe la transcripcin del
ARN del factor de necrosis tisular alfa, se ha
utilizado en combinacin con la gammaglobulina28.
TRATAMIENTO DE LAS SECUELAS

CORONARIAS
tensin de las lesiones coronarias. El grupo de

estudio de la EK de la Asociacin Americana de
Cardiologa6 ha establecido unos niveles de
riesgo, con unas recomendaciones de tratamiento para cada nivel que se resumen en la
Tabla 3.
ESQUEMA DE TRATAMIENTO
DE LA ENFERMEDAD DE KAWASAKI
El tratamiento de las secuelas coronarias en

pacientes con EK depende de la gravedad y ex-
Se muestra en la Figura 3.
Tabla 3. Recomendaciones de tratamiento segn el nivel de riesgo

Nivel de riesgo
Tratamiento
Controles y seguimiento
Actividad fsica
I (sin cambios coronarios)
AAS a dosis bajas hasta la

semana 6-8
Control cardiolgico cada 5 aos
AF normal a partir de la
semana 6-8
II (dilatacin o ectasia coronaria

transitoria, desaparece en 6-8
semanas)
AAS a dosis bajas hasta la

semana 6-8
Control cardiolgico cada 3-5

aos
AF normal a partir de la
semana 6-8
III (aneurisma nico de 3-6 mm,

en 1 arteria coronaria)
AAS a dosis bajas hasta

que el aneurisma regrese.
Puede asociarse a
clopidrogel
Control cardiolgico anual

>11 aos: prueba de esfuerzo
cada 2 aos
Angiografa si signos de
isquemia
<11 aos: AF normal a partir

de la semana 6-8
>11 aos: AF adaptada
segn la prueba de esfuerzo
Deportes de contacto no
recomendados si AAS
IV (1 aneurisma de 6 mm o
mltiples aneurismas en una
misma arteria coronaria)
AAS dosis bajas +

dicumarnico (INR 2-2,5)
o HBPM
Control cardiolgico cada 6

meses. Prueba de esfuerzo
anual. Angiografa a los 6-12
meses o antes si clnicamente
indicada
recomendados
AF adaptada a los resultados
de la prueba de esfuerzo
V (obstruccin coronaria en la
angiografa)
AAS dosis bajas +

dicumarnico o HBPM
Control cardiolgico cada 6

meses. Prueba de esfuerzo anual
Angiografa recomendada para
establecer opcin teraputica
ms correcta
recomendados
AF adaptada a los resultados
de la prueba de esfuerzo
AAS: cido acetilsaliclico; AF: actividad fsica; HBPM: heparina de bajo peso molecular; INR: International Normalised Ratio.
126
ISSN 2171-8172
Figura 3. Esquema de tratamiento de la enfermedad de Kawasaki

Sospecha de EK
GG 2 g/kg EV
+ AAS 80-100 mg/kg/da
Desaparece la fiebre?
No
Repetir 2. +/- 3. dosis

GG 2 g/kg
No
MP 30 mg/kg/da EV
AAS 3-5 mg/kg/da
ECOCARDIO
a las 6-8 semanas
normal
Plaquetas
normales
ECOCARDIO
a las 6-8 semanas
con aneurismas
Plaquetas
elevadas
No
INFLIXIMAB
5 mg/kg EV
Aneurismas gigantes?
STOP AAS
Continuar AAS hasta

normalizarse
No
Continuar
AAS +/- clopidrogel
AAS + dicumarnico
o HBPM
AAS: cido acetilsaliclico; EV: endovenoso; GG: gammaglobulina; HBPM: heparina de bajo peso molecular; MP: metilprednisolona.
127
ISSN 2171-8172
9. Amano S, Hazama F. Neutral involvement in kawasaki disease. Acta Pathol Jpn. 1980;30:365-73.
BIBLIOGRAFA
1. Ozen S, Ruperto N, Dillon M, Bagga A, Barron K,
Davin JC, et al. EULAR/PReS endorsed consensus
criteria for the classification of childhood vasculitides. Ann Rheum Dis. 2006;65:936-41.
2. Kawasaki T. Acute febrile mucocutaneous syndrome with lymphoid involvement with specific
desquamation of the fingers and toes in children. Arerugi. 1967;16:178-222.
3. Sve P, Stankovic K, Smail A, Durand D, Marchand G, Broussolle C. Adult Kawasaki disease:
report of two cases and literature review. Semin
4. Bhatt M, Anil S, Sivakumar K, Kumar K. Neonatal
Kawasaki disease. Indian J Pediatr. 2004;71:3534.
5. Saundel PR. Kawasaki disease. En: Cassidy J,
Petty R, Laxer R, Lindsley C. Textbook of Pediatric
Rheumatology. Philadelphia: Elsevier Saunders;
2005, p. 521-38.
6. Newburger J, Takahashi M, Gerber M, Gewitz
MH, Tani LY, Burns JC, et al. Diagnosis, treatment,
and long-term management of Kawasaki disease: a statement for health professionals from
the Committee on Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease, Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Pediatrics. 2004;114:1708-33.
7. Smith L, Newburger J, Burns J. Kawasaki syndrome and the eye. Pediatr Infect Dis J. 1989;8:1168.
8. Suddleson E, Reid B, Woolley M, Takahashi M.
Hydrops of the gallbladder associated with
Kawasaki syndrome. J Pediatr Surg. 1987;22:
956-9.
10. Garca Pavn S, Staines Boone T, Hernndez Bautista V, Yamazaki Nakashimada M. Reactivation
of the scar of BCG vaccination in Kawasakis disease: clinical case and literature review. Rev
Alerg Mex. 2006;53:76-8.
11. Chiang A, Hwang B, Shaw GC, Lee BC, Lu JH,
Meng CC, et al. Changes in plasma levels of lipids and lipoprotein composition in patients
with Kawasaki disease. Clin Chim Acta. 1997;
260:15-26.
12. Nagashima M, Matsushima M, Matsuoka H,
Ogawa A, Okumura N. High-dose gammaglobulin therapy for Kawasaki disease. J Pediatr.
1987;110:710-2.
13. Durongpisitkul K, Gururaj V, Park J, Martin C. The
prevention of coronary artery aneurysm in
Kawasaki disease: a meta-analysis on the efficacy of aspirin and immunoglobulin treatment.
Pediatrics. 1995;96:1057-61.
14. Muta H, Ishii M, Egami K, Furui J, Sugahara Y,
Akagi T, et al. Early intravenous gamma-globulin
treatment for Kawasaki disease: the nationwide
surveys in Japan. J Pediatr. 2004;144:496-9.
15. Marasini M, Pongiglione G, Gazzolo D, Campelli
A, Ribaldone D, Caponnetto S. Late intravenous
gamma globulin treatment in infants and children with Kawasaki disease and coronary artery
abnormalities. Am J Cardiol. 1991;68:796-7.
16. Wallace C, French J, Kahn S, Sherry D. Initial intravenous gammaglobulin treatment failure in
Kawasaki disease. Pediatrics. 2000;105:E78.
17. Newburger J, Takahashi M, Beiser A, Burns JC,
Bastian J, Chung KJ, et al. A single intravenous
128
ISSN 2171-8172
infusion of gamma globulin as compared with

four infusions in the treatment of acute Kawasaki syndrome. N Engl J Med. 1991;324:1633-9.
23. Kato H, Koike S, Yokoyama T. Kawasaki disease:

effect of treatment on coronary artery involvement. Pediatrics. 1979;63:175-9.
18. Xu C, Poirier B, Duong Van Huyen J, Lucchiari N,

Michel O, Chevalier J, et al. Modulation of endothelial cell function by normal polyspecific
human intravenous immunoglobulins: a possible mechanism of action in vascular diseases.
Am J Pathol. 1998;153:1257-66.
24. Sundel R, Baker A, Fulton D, Newburger J. Corticosteroids in the initial treatment of Kawasaki
disease: report of a randomized trial. J Pediatr.
2003;142:611-6.
19. Terai M, Shulman S. Prevalence of coronary artery abnormalities in Kawasaki disease is highly
dependent on gamma globulin dose but independent of salicylate dose. J Pediatr. 1997;131:
888-93.
20. Lang B, Duffy C. Controversies in the management of Kawasaki disease. Best Pract Res Clin
Rheumatol. 2002;16:427-42.
21. Hsieh K, Weng K, Lin C, Huang T, Lee C, Huang S.
Treatment of acute Kawasaki disease: aspirins
role in the febrile stage revisited. Pediatrics.
2004;114:e689-93.
22. Catella-Lawson F, Reilly M, Kapoor S, Cucchiara
AJ, DeMarco S, Tournier B, et al. Cyclooxygenase
inhibitors and the antiplatelet effects of aspirin.
N Engl J Med. 2001;345:1809-17.
25. Newburger J, Sleeper L, McCrindle B, Minich LL,

Gersony W, Vetter VL, et al. Randomized trial of
pulsed corticosteroid therapy for primary
treatment of Kawasaki disease. N Engl J Med.
2007;356:663-75.
26. Weiss J, Eberhard B, Chowdhury D, Gottlieb B.
Infliximab as a novel therapy for refractory
Kawasaki disease. J Rheumatol. 2004;31:80810.
27. Burns J, Best B, Mejias A, Mahony L, Fixler DE,
Jafri HS, et al. Infliximab treatment of intravenous immunoglobulin-resistant Kawasaki disease. J Pediatr. 2008;153:833-8.
28. Furukawa S, Matsubara T, Umezawa Y, Motohashi T, Ino T, Yabuta K. Pentoxifylline and intravenous gamma globulin combination therapy for
acute Kawasaki disease. Eur J Pediatr. 1994;
153:663-7.
129
ISSN 2171-8172
PRPURA DE SCHNLEIN-HENOCH
S Ricart Campos
Ricart Campos S. Prpura de Schnlein-Henoch.
INTRODUCCIN
En 1837, Johann Schnlein describi la asociacin entre artralgia y prpura. Posteriormente
su discpulo, Eduard Henoch, reconoci la
afectacin intestinal y renal en este sndrome
y as adquiri el nombre de prpura de Schnlein-Henoch (PSH). No obstante, a pesar de los
casi 200 aos transcurridos desde su descripcin, la patognesis de esta enfermedad no es
totalmente conocida.
La PSH es la vasculitis ms frecuente en la infancia y afecta a pequeos vasos, siendo sus
manifestaciones principales en la piel, el tracto digestivo y el rin. Su curso es generalmente autolimitado pero puede conllevar
morbilidad renal a largo plazo.
respecto a blancos y asiticos. Los casos tienen

un predominio estacional, siendo ms frecuentes en invierno y precedidos por una infeccin del tracto respiratorio superior en el
30-50% de los casos.
DIAGNSTICO
El 1990 la Academia Americana de Reumatologa (ACR) propuso unos criterios clasificatorios para los pacientes con vasculitis mediante
el anlisis de un importante grupo de adultos
con vasculitis. Los criterios de la ACR para la
prpura de Schnlein-Henoch (sensibilidad
del 87,1%, especificidad del 87,7%) requiere la
presencia de, al menos, dos de los siguientes:
Edad 20 aos al debut de la enfermedad.
EPIDEMIOLOGA
Prpura palpable.
La PSH puede afectar todos los grupos de edad

pero es ms frecuente en nios de dos a seis
aos. La incidencia en la infancia es de 10,5 a
20,4/100 000 nios por ao, alcanzando un
mximo de 70,3/100 000 al ao en la franja de
edad de dos a seis aos.
Dolor abdominal agudo.
Hay un ligero predominio en nios (1,2:1), y

una menor incidencia en nios de raza negra
Biopsia con granulocitos en las paredes de

vnulas y pequeas arteriolas.
En 2005, el grupo de trabajo de vasculitis de la
Sociedad Europea de Reumatologa Peditrica
(PRES), bajo el respaldo de la European League
Against Rheumatism (EULAR), propuso unos
131
ISSN 2171-8172
Protocolos Prpura de Schnlein-Henoch
nuevos criterios clasificatorios para las vasculitis en Pediatra, que fueron validados en
2008. Estos nuevos criterios, con una mayor
sensibilidad y especificidad (sensibilidad del
100%, especificidad del 87%), sustituyeron los
criterios ACR. La Tabla 1 expone los nuevos criterios EULAR/PRES para la PSH.
El exantema purprico es fundamental para el
diagnstico de la PSH; no obstante, no siempre es la manifestacin inicial de la enfermedad. La afectacin articular puede aparecer
una semana antes del exantema en el 15-25%
de los pacientes, y el dolor abdominal puede
aparecer hasta dos semanas antes en un 1020% de los pacientes, siendo difcil el diagnstico en estas fases iniciales. La Tabla 2 muestra
el espectro de manifestaciones clnicas de esta
entidad.
EDEMA AGUDO HEMORRGICO

DEL LACTANTE
Tambin llamado sndrome de FinkelsteinSeidlmayer, afecta a lactantes de 4 a 24 meses
de edad. Se caracteriza por un inicio agudo de
fiebre, prpura, equimosis y un edema inflamatorio en los miembros, las orejas y la cara
(Figura 3). Generalmente presenta una remisin espontnea en 1-3 semanas, pero puede
presentar recurrencias. La afectacin visceral
(tracto gastrointestinal y renal) es rara. La
histopatologa muestra una vasculitis leucocitoclstica con depsito perivascular de IgA de
forma ocasional. En nios ms mayores, este
sndrome se superpone a la PSH.
Las siguientes entidades deben tenerse en
cuenta en el diagnstico diferencial de la PSH:
Tabla 1. Criterios diagnsticos de la prpura de Schnlein-Henoch segn EULAR/PRES

Criterio
Definicin
Criterio obligatorio:
Prpura (frecuentemente palpable) o petequias, predominante en extremidades

inferiores y no debida a trombocitopenia
En caso de prpura con distribucin atpica se requiere la demostracin de depsito
de IgA en una biopsia
Prpura
Al menos uno de los siguientes criterios
1. Dolor abdominal
Dolor abdominal clico difuso de inicio agudo reportado por anamnesis y exploracin
fsica. Puede acompaarse de invaginacin y/o sangrado gastrointestinal
2. Histopatologa
Tpicamente vasculitis leucocitoclstica con depsito predominante de IgA o

glomerulonefritis proliferativa con depsito de IgA
3. Artritis o artralgias
Artritis de inicio agudo definida como tumefaccin articular o dolor articular con
limitacin de la movilidad y/o artralgia de inicio agudo definida como dolor articular
sin tumefaccin ni limitacin de la movilidad
4. Afectacin renal
Proteinuria >0,3 g/24 horas o cociente albmina/creatinina en orina >30 mmol/mg

en muestra de orina matutina
Hematuria o cilindros de hemates: >5 hemates/campo de gran aumento o cilindros
de glbulos rojos en el sedimento o 2+ en la tira reactiva
132
ISSN 2171-8172
Tabla 2. Manifestaciones clnicas de la prpura de Schnlein-Henoch

rgano afectado
Incidencia
Descripcin
Piel
100%
Fundamental para el diagnstico. Inicialmente puede aparecer un exantema

maculopapuloso o urticariforme que posteriormente evoluciona a prpura
palpable (2-10 mm de dimetro), simtricamente distribuida sobre la superficie
extensora de extremidades inferiores y nalgas, aunque puede aparecer en otras
localizaciones. Entre estas lesiones puede encontrarse petequias puntiformes y
equimosis coalescentes (Figura 1). Las lesiones pueden progresar al tronco o la cara
Tambin pueden aparecer lesiones bullosas (Figura 2)
El exantema desaparece en semanas
Articulaciones
75-82%
Se trata generalmente de una oligoartritis

Afecta preferentemente a articulaciones de las extremidades inferiores (tobillos y
rodillas) y es caractersticamente dolorosa, limitando la deambulacin
Autolimitada
Gastrointestinal
50-75%
Dolor abdominal (65%): generalmente dolor abdominal clico leve-moderado que

puede acompaarse de vmitos; en algunos casos el dolor abdominal puede ser
muy intenso y limitante
Sangrado gastrointestinal (30%): microscpico (20%) o macroscpico (10%). El
sangrado masivo es muy poco frecuente
La invaginacin intestinal es una complicacin bien reconocida pero rara
La pancreatitis, el hidrops vesicular, la enteropata pierde-protena y la perforacin
intestinal son complicaciones raras
Renal
20-60%
Manifestaciones ms habituales: hematuria microscpica aislada (40%), y en un

10-25% hematuria macroscpica
La proteinuria acompaa la hematuria en un 60% de pacientes, siendo la
proteinuria aislada poco frecuente
Puede desarrollarse una hipertensin arterial monosintomtica o asociada a la
afectacin renal
Posibles complicaciones graves: nefritis aguda, sndrome nefrtico, afectacin
mixta nefritis-nefrtico (6-7%), insuficiencia renal aguda
Entre los pacientes con complicaciones renales el 91% las desarrollan en las 6
primeras semanas de enfermedad y el 97% en los primeros seis meses
Urogenital
10-20% de nios
Generalmente se manifiesta como orquitis, que puede simular una torsin testicular
Neurolgico
2%
Cefalea; ms raramente convulsiones, hemorragia intracraneal o vasculitis cerebral
Pulmonar
<1%
Raramente en nios. Puede presentarse clnicamente como una neumona

intersticial, con hemorragia alveolar difusa en la biopsia
Otras manifestaciones
Muy raras
Miositis, carditis, uvetis anterior
prpura trombocitopnica idioptica, glomerulonefritis postestreptoccica, lupus eritematoso sistmico, coagulacin intravascular
diseminada, sndrome hemoltico urmico,
sepsis, sndrome papulopurprico en guante y
calcetn, y otros tipos de vasculitis.
En los casos que debutan con dolor abdominal

intenso sin objetivarse todava las lesiones
purpricas, el diagnstico diferencial ser el
del abdomen agudo: apendicitis, pancreatitis
aguda, invaginacin intestinal, perforacin intestinal y colecistitis, entre otras.
133
ISSN 2171-8172
Figura 1. Exantema (prpura palpable)

predominante en las extremidades inferiores,
caracterstico de la prpura de Schnlein-Henoch
PRUEBAS DE LABORATORIO
No hay ninguna prueba diagnstica para la
PSH. En el estudio de estos pacientes se recomiendan las siguientes exploraciones:
Hemograma: puede mostrar anemia y/o
leucocitosis.
Velocidad de sedimentacin globular: normal o elevada.
Coagulacin: normal.
Bioqumica: puede haber aumento de creatinina en los pacientes con afectacin renal. La albmina puede estar disminuida
(en relacin a la afectacin renal o gastrointestinal).
Antiestreptolisinas (ASLO): un aumento
progresivo en el ttulo nos permitir diag-
Figura 2. Exantema bulloso en un paciente con prpura de Schnlein-Henoch
134
ISSN 2171-8172
Figura 3. Paciente con edema agudo hemorrgico del lactante, con edemas y lesiones faciales
nosticar los casos relacionados con infeccin estreptoccica previa.

Estudio de sepsis: en pacientes con prpura
cuyo diagnstico no est claro.
Sedimento o tira reactiva en orina e ndice
protena/creatinina: para detectar hematuria y/o proteinuria.
nefritis lpica. Generalmente, los niveles

sern normales en la PSH, aunque ocasionalmente pueden estar disminuidos.
Inmunoglobulinas: en la PSH habitualmente hay un aumento de IgA con IgG e IgM
normales.
PRUEBAS DE IMAGEN
En casos de diagnstico dudoso o de afectacin renal significativa, se recomienda ampliar
el estudio con las siguientes exploraciones:
Anticuerpos antinucleares (ANA), Anti-ADN
de doble hebra (anti-ADNds), anticuerpos
anticitoplasma de neutrfilos (ANCA): para
descartar dentro del diagnstico diferencial el lupus eritematoso sistmico y las
vasculitis ANCA positivas.
Fracciones C3 y C4 del complemento: para
descartar en el diagnstico diferencial la
De utilidad en pacientes con sospecha de complicaciones de la PSH. La Tabla 3 muestra las

principales pruebas de imagen, sus indicaciones y posibles hallazgos.
En caso de manifestaciones graves poco frecuentes, como afectacin del sistema nervioso
central o pulmonar, pueden ser de utilidad
otras exploraciones como la resonancia magntica cerebral, la angiografa o la tomografa
computarizada.
135
ISSN 2171-8172
Tabla 3. Principales pruebas de imagen en la prpura de Schnlein-Henoch

Prueba
Indicacin
Posibles hallazgos
Ecografa renal
Afectacin renal
Hiperefrigencia renal
Radiografa abdominal y/o trax
Sospecha perforacin del tracto

gastrointestinal
Escape areo
Ecografa abdominal
Afectacin gastrointestinal grave o

invaginacin
Engrosamiento de la pared intestinal, disminucin

del peristaltismo, invaginacin
ETIOLOGA Y ANATOMA PATOLGICA
Piel: depsito de IgA (tanto en piel afecta

como en la sana circundante).
La PSH es una enfermedad mediada por inmunocomplejos cuya patogenia todava no se

conoce completamente.
El antecedente de infeccin respiratoria es frecuente, especialmente por estreptococo betahemoltico del grupo A (en un 10-30% de casos), pero muchos otros organismos han sido
implicados (Mycoplasma pneumoniae, Bartonella henselae, adenovirus, parvovirus B19,
varicela y herpes simple, entre otros).
Como factores genticos predisponentes, se
conoce que la PSH es ms frecuente en nios
con fiebre mediterrnea familiar. Otros factores, como polimorfismos en el sistema reninaangiotensina, han sido implicados en el desarrollo de PSH y dao renal.
La IgA juega un papel fundamental en la patognesis de la PSH: se forman inmunocomplejos de IgA y se depositan en la piel, el intestino
y el glomrulo renal. Estos depsitos desencadenan una respuesta inflamatoria local que
conduce a una vasculitis leucocitoclstica con
necrosis de pequeos vasos sanguneos. Como
consecuencia, en las biopsias podemos encontrar los siguientes hallazgos:
Rin: hallazgos histolgicos similares a la

nefropata IgA. Inicialmente hay proliferacin mesangial con hipercelularidad. Puede
haber necrosis focal y colapso capilar segmentario. La presencia de crecimiento epitelial con semilunas conlleva una mayor
lesin inflamatoria.
En pacientes con PSH se ha descrito una disminucin en la glucosilacin de la IgA1; estas
molculas de IgA1 deficientemente glucosiladas tendran una mayor tendencia a la agregacin formando complejos macromoleculares
que activaran la va alternativa del complemento, depositndose en el mesangio renal.
En la nefropata por IgA tambin se ha descrito este defecto en la glucosilacin.
TRATAMIENTO
El curso natural de la enfermedad es generalmente autolimitado y sin necesidad de tratamiento.
En caso de artralgias significativas o dolor abdominal importante, los nios pueden requerir ingreso para controlar los sntomas. En es-
136
ISSN 2171-8172
tos pacientes se recomienda reposo, a pesar

de que no parece modificar la evolucin de la
enfermedad.
Segn la afectacin predominante hay algunas intervenciones teraputicas descritas.
Piel
Las manifestaciones cutneas raramente necesitan tratamiento pero, en caso de lesiones
bullosas, se ha descrito buena respuesta a los
corticoides. Tambin se han utilizado agentes
ahorradores de corticoides como dapsona y
colchicina.
Articulaciones
Los antiinflamatorios no esteroideos generalmente muestran una rpida respuesta sintomtica. Los corticoides a 1 mg/kg/da durante
dos semanas (con descenso posterior) han demostrado una disminucin del dolor y su duracin respecto al placebo.
Tracto gastrointestinal
El tratamiento con corticoides ha sido utilizado
desde hace aos para los pacientes con sntomas gastrointestinales. A pesar de la ausencia
de datos definitivos sobre su eficacia, debe
considerarse el tratamiento con corticoides en
pacientes con dolor abdominal significativo
(tras exclusin de invaginacin intestinal) a dosis de 1 mg/kg/da de prednisona o equivalente. Tambin estaran indicados en pacientes
con evidencia de otras afectaciones gastrointestinales significativas, como la enteropata
pierde-protenas. En algunos nios con dolor
abdominal la ingesta puede desencadenar
ms dolor, por lo que otras medidas recomen-
dadas son la dieta y la sueroterapia endovenosa, sobre todo si coexisten vmitos.

En caso de sangrado significativo o dolor abdominal intenso, debe vigilarse el estado hemodinmico del paciente y considerar con el
equipo de Gastroenterologa en casos graves
la realizacin de endoscopia. En pacientes con
vasculitis graves del tracto gastroinestinal se
han descrito casos de buena respuesta al tratamiento con inmunoglobulinas endovenosas, metilprednisolona endovenosa y plasmafresis.
Afectacin renal
El tratamiento con corticoides durante el brote
de PSH, comparado con placebo, no ha demostrado una reduccin en la prevalencia de nefropata a los 12 meses. Por lo tanto, la corticoterapia no est indicada como prevencin de
la afectacin renal.
La afectacin renal puede ser grave al debut y
resolverse completamente, mientras que en
otros nios condicionar secuelas a largo plazo. La realizacin de una biopsia renal puede
ser de utilidad para decidir iniciar tratamiento
en nios con afectacin de la funcin renal, y
se recomienda plantearla en los siguientes casos:
Deterioro agudo de la funcin renal o sndrome nefrtico al debut.
Sndrome nefrtico con funcin renal normal a las cuatro semanas del debut.
Proteinuria en rango nefrtico a las 4-6 semanas.
137
ISSN 2171-8172
En casos de diagnstico dudoso y proteinuria persistente durante ms de tres meses.

Entre los pacientes con afectacin renal se han
identificado una serie de marcadores de peor
pronstico: edad al debut >8 aos, afectacin
abdominal, prpura persistente y aumento en
la gravedad de la lesin histolgica.
Los nios que al debut presentan sndrome
nefrtico o sndrome nefrtico tienen un riesgo 12 veces superior de desarrollar dao renal
permanente que los que solo presentan alteraciones en el sedimento. Las nias tienen un
riesgo 2,5 veces superior que los nios de secuelas renales.
Los pacientes con nefritis grave (disminucin
de la funcin renal, sndrome nefrtico o >50%
de semilunas en la biopsia renal) deben ser
tratados de forma agresiva. No obstante, no se
dispone de ensayos clnicos aleatorizados para
el tratamiento de la nefritis grave. Se ha reportado buena respuesta a los bolus de metilprednisolona (30 mg/kg/da durante tres das
consecutivos) seguidos de corticoterapia oral
para revertir la nefritis grave y prevenir la progresin de la nefropata. Otros autores han
descrito una respuesta favorable de los pacientes con nefritis grave a los corticoides
combinados con ciclofosfamida, azatioprina o
ciclosporina, pero se trata de estudios retrospectivos o series de casos. Por lo tanto, en la
actualidad no se dispone de suficiente evidencia para establecer recomendaciones sobre el
mejor tratamiento en caso de nefropata establecida. Dada la posibilidad de secuelas renales a largo plazo, se recomienda discutir y consensuar con el nefrlogo peditrico el
tratamiento a indicar a cada paciente segn
su situacin.
Los inhibidores de la enzima convertidora de

angiotensina (IECA) han demostrado ser eficaces en disminuir la proteinuria y el ritmo de
progresin del deterioro renal en pacientes
con nefropata IgA. Dada la similitud entre
esta enfermedad y la nefropata de la PSH, los
IECA deben considerarse como tratamiento de
primera lnea en pacientes con hipertensin
arterial secundaria a la PSH y considerarse en
el tratamiento de la proteinuria persistente.
SEGUIMIENTO Y PRONSTICO
La PSH sin nefritis es una enfermedad autolimitada, con resolucin completa de los sntomas en la mayora de los pacientes. La duracin es variable pero, generalmente, se
resuelve en las primeras ocho semanas. Las
recurrencias dentro del primer ao afectan
hasta un 30-40% de los pacientes y habitualmente son de menor intensidad y duracin.
Una revisin sistemtica comunic que el 97%
de los pacientes con dao renal lo desarrollaban en los primeros seis meses desde el debut.
Por lo tanto, este es el mnimo tiempo de seguimiento recomendado, a pesar de que algunos autores alargan el seguimiento hasta los
12 meses.
El riesgo de afectacin renal en forma de hipertensin, proteinuria o disminucin de la
tasa de filtrado glomerular es del 2 al 15% segn los estudios. El riesgo de insuficiencia renal terminal es <1%.
En los pacientes con afectacin renal leve se
recomienda un seguimiento a largo plazo
anual para descartar la posibilidad de progresin de la afectacin renal.
138
ISSN 2171-8172
En la literatura se proponen diferentes protocolos de seguimiento para los pacientes con

PSH para descartar afectacin renal. Narchi et
al. realiz una revisin sistemtica de la literatura, comunicando que el 97% de los pacientes con dao renal lo desarrollan en los primeros seis meses desde el debut. Este mismo
autor recomienda seguimientos peridicos
mediante urianlisis y determinacin de la
tensin arterial (TA) al diagnstico de la PSH y
durante los primeros seis meses. Si todos los
anlisis son normales, el paciente no requiere
seguimiento ms all del sexto mes. Si se detecta alguna alteracin deber estudiarse la
funcin renal y realizar un seguimiento a largo
plazo (urianlisis, TA y funcin renal) hasta la
resolucin de las alteraciones. Si se detecta un

sndrome nefrtico o nefrtico, deber valorarse urgentemente por un nefrlogo peditrico.
La Figura 4 muestra una propuesta de seguimiento ambulatorio de los pacientes con PSH
para descartar afectacin renal (adaptado de
McCarthy et al. y de Narchi et al.). En caso de
episodios de PSH recidivante, se recomienda
efectuar el seguimiento como en un primer
episodio.
En las mujeres gestantes con antecedente de
PSH en la infancia se recomienda un seguimiento cuidadoso de la gestacin, ya que presentan una mayor incidencia de proteinuria
y/o hipertensin durante el embarazo.
Figura 4. Propuesta de seguimiento ambulatorio en los pacientes con prpura de Schnlein-Henoch

Semanas 1 a 4:
Urianlisis y TA semanal
HTA, proteinuria o hematuria

microscpica en alguna visita:
estudio funcin renal
Semanas 5 a 12:
Urianlisis y TA bisemanal
Determinar la frecuencia de
revisiones segn resultados
Sexto mes:
Urianlisis y TA en la visita
No afectacin renal
Revisin anual:
Urianlisis y TA en la visita
Hematuria
microscpica
ALTA
139
ISSN 2171-8172
BIBLIOGRAFA RECOMENDADA
Henoch-Schnlein purpura with normal or minimal urinary findings: a systematic review. Arch
Dis Child. 2005;90:916-20.
Ballinger S. Henoch-Schnlein purpura. Curr

Opin Rheumatol. 2003;15:591-4.
Cassidy J, Petty R, Laxer R, Lindsley C (eds.). Textbook of pediatric rheumatology, 6th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2011.
McCarthy HJ, Tizard EJ. Clinical practice: Diagnosis and management of Henoch-Schnlein purpura. Eur J Pediatr. 2010;169:643-50.
Narchi H. Risk of long term renal impairment
and duration of follow up recommended for
Ozen S, Pistorio A, Lusan SM, Bakkaloglu A, Herlin T, Brik R, et al. EULAR/PRINTO/PRES criteria
for Henoch-Schnlein purpura, chilhood polyarteritis nodosa, chilhood Wegener granulomatosis and chilhood Takayasu arteritis: Ankara
2008. Part II: Final classification. Ann Rheum
Dis. 2010;69:798-806.
Saulsbury FT. Clinical update: Henoch-Schnlein
purpura. Lancet. 2007;369:976-8.
140
ISSN 2171-8172
GRANULOMATOSIS DE WEGENER, ARTERITIS

DE TAKAYASU, SNDROME
DE CHURG-STRAUSS, VASCULITIS PRIMARIA
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Y OTRAS VASCULITIS
L Lacruz Prez
Unidad de Reumatologa Peditrica. Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Son Espases.
Palma de Mallorca. Islas Baleares
Lacruz Prez L. Granulomatosis de Wegener, arteritis de Takayasu, sndrome de Churg-Strauss,
vasculitis primaria del sistema nervioso central y otras vasculitis.
GRANULOMATOSIS DE WEGENER
Se trata de una vasculitis granulomatosa del
tracto respiratorio superior e inferior, asociada
a una glomerulonefritis que histopatolgicamente es idntica a la observada en la poliangeitis microscpica1. En grado variable, puede
afectar a otros rganos, como la piel, los ojos y
las articulaciones. Est clasificada como un
tipo de vasculitis sistmica primaria, y afecta a
vasos de mediano y pequeo tamao, siendo
la vasculitis granulomatosa ms frecuente en
nios2. Los casos de incidencia en edad peditrica no son muy numerosos. Aunque no se ha
identificado ningn agente etiolgico concreto, el mecanismo patognico estara iniciado
por algn tipo de desencadenante, que penetrara por las vas areas. Ello dara lugar a una
respuesta neutroflica que, en pacientes con
capacidad de sintetizar anticuerpos anticitoplasma de neutrfilo (ANCA), provocara una
activacin celular y finalmente una lesin vas-
cular. Existen pruebas de que las clulas T participan tambin en la patogenia de la enfermedad y de que la respuesta inmunitaria
celular puede ser la responsable de la formacin de los granulomas. Est demostrado el
papel de las infecciones en las recidivas de la
enfermedad. La respuesta de un individuo determinado al antgeno inhalado puede guardar relacin con ciertas clases de HLA, como
los antgenos HLA-B8 y HLA-DR2, lo que implicara una base gentica3.
La granulomatosis de Wegener puede ocurrir a
cualquier edad, aunque es ms frecuente alrededor de los 40 aos. La relacin varn:mujer es
de 2:1. En la mayor parte de los casos, el proceso comienza con una afeccin de vas respiratorias altas y alteracin del estado general, en
forma de astenia, anorexia y prdida de peso.
Una serie de 17 pacientes peditricos, con
edades comprendidas entre los 2 y los 14 aos,
141
ISSN 2171-8172
Protocolos Granulomatosis de Wegener, Arteritis de Takayasu, sndrome de Churg-Strauss, vasculitis...
diagnosticados de granulomatosis de Wegener, fue publicada en 2002. Las manifestaciones clnicas son similares a las descritas en
adultos, con afectacin nasal y sinusal en el
100% de los casos, pulmonar en el 87%, artralgias en el 53%, gastrointestinal en un 41% y
del sistema nervioso central en un 12%. La
afectacin renal aparece en un 53% (menor
que en otras series), mientras que la estenosis
subgltica es ms frecuente (41%)2,4.
En otra serie ms reciente, publicada en 2007,
que incluye a 25 pacientes, la relacin
varn:mujer es de 4:1, con una edad media al
diagnstico de 14,5 aos. La fiebre y los sntomas sistmicos fueron los sntomas ms frecuentes en el momento del diagnstico, y el
85% presentaba manifestaciones renales en
ese momento. La afectacin de la va area superior fue el siguiente hallazgo en frecuencia,
y hasta un 80% present afectacin pulmonar.
La afectacin ocular se present en un 50% y
la afectacin cutnea (prpura palpable) y articular en un 33%5.
En los datos de laboratorio suele existir anemia normoctica, leucocitosis sin eosinofilia,
trombocitosis, elevacin de la velocidad de sedimentacin globular (VSG) e hipoalbuminemia. Puede existir hipergammaglobulinemia,
con negatividad de los anticuerpos antinucleares.
Los ANCA van dirigidos contra antgenos localizados en los lisosomas de los monocitos y los
grnulos de los neutrfilos. En la serie peditrica con enfermedad de Wegener descrita, los
ANCA fueron positivos en el 90% al inicio y en
el 95% a lo largo de la evolucin, el 87% con
patrn citoplasmtico (c-ANCA) y el 13% con
patrn perinuclear (p-ANCA).
Su importancia en el seguimiento de la actividad de estos pacientes se halla cuestionada.

El diagnstico de confirmacin precisa, en la
biopsia, la presencia de una vasculitis granulomatosa, con necrosis extravascular, que afecta
a arterias de mediano y pequeo calibre. La
biopsia ms rentable es la pulmonar, si bien se
puede realizar a nivel nasal, sinusal, renal o
cutnea. Existen, por otra parte, unos criterios
diagnsticos, propuestos por la Academia
Americana de Reumatologa (ACR)6, que se
muestran en la Tabla 1.
Estos criterios diagnsticos no se ajustan a los
hallazgos descritos en las series peditricas.
Por este motivo se alcanz un consenso entre
las sociedades europeas European League
Against Rheumatism (EULAR) y Pediatric
Rheumatology European Society (PRES) para
proponer unos nuevos criterios peditricos,
basados en los hallazgos clnicos y radiogrficos ms frecuentes en la infancia. La presencia
de estenosis subgltica, traqueal o endobronquial, y la presencia de ttulos altos de PR3ANCA o la positividad de los c-ANCA han sido
aadidos como criterios diagnsticos. En total
contamos con seis criterios, y se requiere la
presencia de tres de ellos para su diagnstico7
(Tabla 2).
El tratamiento inicial de la enfermedad limitada, sin afectacin renal o pulmonar, puede
Tabla 1. Criterios diagnsticos de la
granulomatosis de Wegener. ACR, 1990
1. Inflamacin nasal u oral
2. Radiografa de trax anormal (ndulos, infiltrados
o cavidades)
3. Microhematuria o cilindros eritrocitarios
4. Inflamacin granulomatosa en la biopsia
Para el diagnstico se necesitan al menos dos de los cuatro criterios.
142
ISSN 2171-8172
nios, es la tercera entidad en frecuencia dentro de las vasculitis12, tras la prpura de Schnlein Henoch y la enfermedad de Kawasaki.
Tabla 2. Criterios de clasificacin para la

granulomatosis de Wegener en nios
1.
2.
3.
4.
5.
Alteracin urinaria*
Inflamacin granulomatosa en la biopsia
Inflamacin de los senos paranasales
Estenosis subgltica, traqueal o endobronquial
Radiografa de trax o tomografa computarizada
pulmonar anormal
6. Positividad de PR3-ANCA o c-ANCA
*Hematuria y/o proteinuria significativa.
simplemente consistir en prednisona, aunque

la mayora de las fuentes recomiendan aadir
trimetoprim-sulfametoxazol y/o mupirocina
intranasal para reducir la tasa de portadores
nasales de Staphylococcus aureus, cuya infeccin se asocia con un incremento de las recadas. La enfermedad ms extendida puede ser
tratada con diversas combinaciones de agentes
citotxicos e inmunosupresores, que incluyen
metotrexato, ciclofosfamida, tacrolimus, azatioprina y micofenolato mofetil. En cuanto a los
tratamientos biolgicos, existen casos publicados de nios tratados con infliximab8 y tambin con rituximab9, con resultados dispares.
Precisaremos de ms trabajos con series peditricas para poder obtener datos ms fiables de
la eficacia de estos y otros tratamientos.
Histopatolgicamente, se observa un infiltrado linfomonocitario y, ocasionalmente, clulas gigantes con presencia de granulomas, que
afecta inicialmente a la adventicia, pero que
progresa hacia la luz arterial, en forma de panarteritis. Con el tiempo, se produce reduccin
de la luz por engrosamiento, debida a la fibrosis de la ntima y de la media, y aparecen fenmenos trombticos y, de forma progresiva,
estenosis, dilatacin y aneurismas. Los hallazgos clnicos ms comunes se derivan de la isquemia de los miembros o los rganos afectos13.
La Academia Americana de Reumatologa
(ACR) requiere para el diagnstico la presencia
de al menos tres de los seis criterios14 que se
muestran en la Tabla 3.
Estos criterios diagnsticos no se ajustan a los
hallazgos descritos en las series peditricas.
Por este motivo se alcanz un consenso entre
las sociedades europeas European League
Against Rheumatism (EULAR) y Pediatric
ARTERITIS DE TAKAYASU
La arteritis de Takayasu es una enfermedad
crnica, idioptica, inflamatoria y obliterativa,
que primariamente afecta a grandes vasos,
como son la aorta y sus ramas principales10. En
adultos se la conoce como enfermedad sin
pulso, por la frecuencia de compromiso de la
arteria subclavia.
Descrita inicialmente en Japn, es relativamente frecuente en Asia11. En el caso de los
Tabla 3. Criterios diagnsticos de la arteritis de

Takayasu. ACR, 1990
1.
2.
3.
4.
Edad al inicio igual o inferior a los 40 aos

Claudicacin de miembros
Pulso disminuido en arterias braquiales
Diferencia >10 mmHg en la tensin arterial sistlica
entre ambos brazos
5. Soplo audible al auscultar sobre arterias subclavias o
aorta abdominal
6. Arteriografa alterada. Oclusin o estrechamiento de
la aorta, sus ramas principales o de grandes arterias,
excluyndose otras causas
Para el diagnstico se requieren al menos tres de los seis criterios.
143
ISSN 2171-8172
Rheumatology European Society (PRES) para

proponer unos nuevos criterios peditricos7
(Tabla 4).
La primera fase de la enfermedad es la fase
preestentica, y se caracteriza por sntomas
de enfermedad sistmica como astenia, artralgias, mialgias, fiebre, anorexia, prdida de
peso y dolor en las arterias afectadas. En esta
fase inicial, que puede persistir durante meses
e incluso aos, su diagnstico es muy difcil, y
se piensa ms en procesos infecciosos o sistmicos de otra etiologa15. Poco a poco, se van
estableciendo otros sntomas. Puede haber
episodios de eritema nodoso en miembros inferiores; dolores abdominales y vmitos, a
causa de la afectacin del tronco celaco; adenopatas cervicales o supraclaviculares. En la
fase de isquemia, se observan los signos clnicos secundarios a la obliteracin arterial. Segn el territorio de irrigacin de la arteria
afecta, estos signos seran claudicacin de extremidades, hipertensin arterial, afectacin
pulmonar, etc.
Las caractersticas de la arteritis de Takayasu
en nios ha sido descrita en una serie peditrica de 142 pacientes14. La edad media al inicio
es de 11,4 aos; el 75% fueron nias. Las manifestaciones clnicas y hallazgos de laboratoTabla 4. Criterios de clasificacin para Arteritis de
Takayasu en nios
Al menos uno de los cuatro siguientes:
1. Pulso arterial perifrico disminuido y/o claudicacin de
extremidades
2. Diferencia >10 mmHg en las cifras de tensin arterial
3. Soplo en la aorta o alguna de sus ramas principales
4. Hipertensin arterial (en relacin a sus valores normales)
En presencia de anormalidades angiogrficas (convencional,
tomografa computarizada o resonancia magntica) de aorta
o sus ramas principales (criterio esencial).
rio ms frecuentes fueron: hipertensin (88%),

cardiomegalia (74%), VSG elevada (61%), fiebre (40%), palpitaciones (25%), vmitos (25%),
ndulos (25%), dolor abdominal (19%), artralgias (19%), claudicacin (17%), prdida de
peso (17%) y dolor torcico (11%). El tiempo
transcurrido hasta el diagnstico de arteritis
de Takayasu muestra una media de 19 meses,
mayor que en la mayora de las series publicadas en adultos. La mortalidad se sita alrededor de un 33% (mayor que en adultos). Unos
hallazgos clnicos similares, con una mortalidad entorno al 8%, fueron descritos en otra
serie peditrica de 26 nios en India, con un
seguimiento entre 3 y 72 meses16).
Los hallazgos angiogrficos han sido descritos
en una serie de 26 nios17. Los datos ms frecuentes incluyen estenosis en todos los pacientes, fundamentalmente en la aorta abdominal. Tambin 17 nios (65%) presentan
aneurismas: fusiformes (54%) y saculares
(31%).
En cuanto a las pruebas de laboratorio, destaca la velocidad de sedimentacin globular
(VSG), que de manera casi constante est elevada en la fase activa de la enfermedad. Tambin podemos encontrar la presencia de anemia normoctica y normocrmica y
leucocitosis. En orina se puede detectar proteinuria y/o hematuria, y elevacin de la creatinina plasmtica.
En las tcnicas de imagen ha existido un gran
desarrollo en los ltimos aos. La prueba que
aporta ms datos diagnsticos es la arteriografa completa de la aorta y sus ramas, ya que
es comn la afectacin segmentaria. Sin embargo, las nuevas tcnicas de imagen pueden
ayudar con exactitud al diagnstico y segui-
144
ISSN 2171-8172
miento de la arteritis de Takayasu. Entre estas

tcnicas destacan la resonancia nuclear magntica (RNM), la angiorresonancia magntica,
la ecografa Doppler, la tomografa computarizada (TC) y la tomografa de emisin de positrones (PET)18.
La angiorresonancia magntica, adems,
aporta informacin acerca del grosor de la pared de los vasos, el edema y la intensificacin
del contraste. En un estudio se demostr una
correlacin positiva entre la elevacin de la
VSG (>20 mm/h) y el grosor de la pared vascular (3,3 0,6 vs. 5,4 1,0 mm)19.
Estudios con ecografa Doppler han demostrado que el aumento en el grosor de la pared se
acompaa de disminucin de la distensibilidad arterial o incremento de su rigidez20.
La angiografa con tomografa computerizada
(TC) puede utilizarse para obtener una inspeccin completa de la aorta y sus ramas proximales para las zonas de estenosis sin los riesgos asociados a la puncin arterial21.
La tomografa de emisin de positrones (PET)
con (18F)Fluorodeoxiglucosa es una tcnica de
imagen utilizada para demostrar las diferencias regionales en el metabolismo de la glucosa, incrementado en las clulas inflamatorias,
por lo que puede ser til para detectar zonas
de inflamacin el las arterias. Hay artculos
que describen que el PET detecta segmentos
arteriales preestenticos en casos de Takayasu
en los que se comprueba aparicin de estenosis meses despus22,23.
mayora de los pacientes requiere la adicin de

un tratamiento inmunosupresor, como la ciclofosfamida, la azatioprina o el metotrexato13,24. En estudios ms reciente tambin se ha
intentado, con buena respuesta inicial, el tratamiento con micofenolato mofetil24. En todos
estos casos hay que considerar los efectos secundarios de estos agentes citotxicos.
En fases avanzadas de la enfermedad puede
ser necesaria la realizacin de angioplastias
transluminales percutneas, aunque el porcentaje de reestenosis es muy alto. En algunas
ocasiones, es necesario un abordaje quirrgico,
siendo necesaria la realizacin de derivaciones.
SNDROME DE CHURG-STRAUSS
El sndrome de Churg-Strauss es una vasculitis
granulomatosa de pequeo vaso, asociada
con eosinofilia perfrica, asma grave, infiltrados pulmonares migratorios, mono- o polineuropata y eosinofilia extravascular. Contamos con los criterios diagnsticos definidos
por la American College of Rheumoatology
(ACR) en 199025 (Tabla 5).
Encontramos positividad para los ANCA en
uno de cada tres pacientes afectos5.
Tabla 5. Criterios de clasificacin del Sndrome
de Churg-Strauss. ACR, 1990
En cuanto al tratamiento, los corticoides orales (a razn de 1 mg/kg de peso/da) han sido
utilizados como terapia de primera lnea. La
Al menos cuatro de los seis siguientes:

1. Asma
2. Eosinofilia perifrica >10%
3. Mono- o polineuropata, atribuible a vasculitis sistmica
4. Infiltrados pulmonares migratorios
5. Anormalidades de los senos paranasales
6. Eosinofilia extravascular: biopsia incluyendo arterias,
arteriolas o vnulas mostrando acmulos de eosinfilos
en reas extravasculares
145
ISSN 2171-8172
Existen diversas publicaciones que relacionan

esta vasculitis con el tratamiento con antagonistas de leucotrienos, y otras que niegan esta
relacin, pero en ninguno de estos estudios se
han incluido nios. Encontramos un caso publicado, en el que una nia de siete aos, asmtica en tratamiento con corticoides inhalados y montelukast, desarrolla sndrome de
Churg-Strauss26.
En cuanto a las manifestaciones clnicas, en el
momento del diagnstico, todos presentan
infiltrados pulmonares y neuropata (especialmente mononeuritis mltiple), y un 83% infeccin de senos paranasales. La vasculitis
puede ser clnicamente indistinguible de la
poliarteritis nodosa. A nivel cutneo puede
presentar prpura (una vasculitis leucocitoclstica), rash maculopapular, ndulos, livedo
reticularis o lceras. Puede asociar manifestaciones cardiacas (pericarditis granulomatosa,
miocarditis eosinoflica), afectacin renal (no
suele ser progresiva), gastrointestinal, mialgias, artralgias, artritis, clnica de pseudotumor cerebri o dolor testicular27.
En cuanto a los tratamientos, inicialmente responde a dosis altas de corticoides, pero se suelen asociar inmunosupresores como ciclofosfamida o metotrexato27.
VASCULITIS PRIMARIA DEL SISTEMA

NERVIOSO CENTRAL
Aunque la vasculitis primaria del sistema nervioso central (SNC) es poco frecuente en nios,
la colaboracin internacional est ayudando
en los avances tanto en el diagnstico como
en el tratamiento de una enfermedad potencialmente devastadora5.
En una revisin publicada en 2008 se recopila

la experiencia hasta el momento con la vasculitis del SNC en nios28. El espectro de la enfermedad es muy amplio, abarcando desde convulsiones y dficits neurolgicos focales con
evidencias angiogrficas de vasculitis en vasos
de grande a mediano tamao, hasta sutiles
defectos neurocognitivos y cefalea en aquellos casos con afectacin difusa de vasos de
pequeo tamao.
En la enfermedad de pequeo vaso los signos
de inflamacin a nivel sistmico pueden no
estar presentes y las tcnicas de imagen pueden ser normales. Pueden existir evidencias de
inflamacin local a nivel del lquido cefalorraqudeo (LCR), pero es esencial la biopsia cerebral para conseguir un diagnstico exacto y
poder iniciar un tratamiento adecuado.
Entre 25 nios que presentaban vasculitis de
grande y mediano vaso, tres caractersticas indicaban riesgo de progresin de la enfermedad: disfuncin neurocognitiva en el momento
del debut, lesiones multifocales hiperintensas
en T2 en la RNM y evidencia de estenosis a nivel distal en la angiografa. Las convulsiones
unilaterales y la presencia de estenosis arteriales a nivel proximal son factores predictores de
un curso no progresivo de la enfermedad. Es
importante repetir las tcnicas de imagen a los
tres meses para definir la progresin de la enfermedad29.
No hay ensayos controlados para el tratamiento de la vasculitis primaria del SNC en nios,
pero anlisis retrospectivos sugieren que los
nios con enfermedad difusa de pequeo vaso
tienen mejores resultados con un tratamiento
agresivo, por ejemplo, induccin con bolos de
ciclofosfamida endovenosos (500-750 mg/m2)
146
ISSN 2171-8172
mensuales junto con dosis altas de corticoides

durante seis meses, y mantenimiento con micofenolato mofetil o azatioprina (va oral) durante 18 meses5.
puesta, se incluyen dentro de este grupo las

siguientes entidades7:
En la vasculitis de pequeo vaso, la biopsia cerebral muestra tpicamente la presencia de

infiltracin de la pared vascular de pequeas
arterias, arteriolas, capilares y vnulas5. A diferencia de la forma del adulto, en los nios es
muy raro encontrar granulomas.
Vasculitis secundarias a infecciones (incluida la poliarteritis nodosa asociada a hepatitis B), a neoplasias y drogas. Tambin incluyen las vasculitis por hipersensibilidad.
OTRAS VASCULITIS
Vasculitis aislada del sistema nervioso central.
En el consenso alcanzado entre las sociedades

europeas European League Against Rheumatism (EULAR) y Pediatric Rheumatology European Society (PRES), en la clasificacin pro-
Sndrome de Cogan.
Enfermedad de Behet.
Vasculitis asociadas a enfermedades del tejido conectivo.
Otras (no clasificables en otros grupos).
BIBLIOGRAFA
granulomatosis. Pediatr Nephrol. 2002;17:75461.
1. B
acon PA. The Spectrum of Wegeners Granulomatosis and Disease Relapse. N Eng J Med.
2005;352:330-2.
2. T ing TV, Hashkes, PJ. Update on childhood vasculitides. Curr Opin Rheumatol. 2004;16:550-65.
3. S pecks U, Deremee RA. Granulomatous Vasculitis Wegeners. Granulomatosis ad Churg-Strauss
sndrome. Rheum Dis Clin North Am. 1990;16:
377-97.
4. B
elostotsky VM, Shah V, Dillon MJ. Clinical features in 17 paediatric patients with Wegener
5. O
Neil KM. Progress in pediatric vasculitis. Curr
Opin Rheumatol. 2009;21:538-46.
6. L eavitt RY, Fauci AS, Bloch AD, Michel AB, Hunder
GG, Arend WP. The American College of Rheumatology 1990. Criteria for the classification of
Wegeners granulomatosis. Arthritis Rheum.
1990;33:1101-7.
7. O
zen S, Ruperto N, Dillon MJ, Bagga A, Barron K,
Davin JC, et al. EULAR/PReS endorsed consensus
criteria* for the classification of childhood vasculitides Ann Rheum Dis 2006;65:936-41.
147
ISSN 2171-8172
8. W
ilkinson NM, Erendzhinova E, Zeft A, Cabral
DA. Infliximab as rescue therapy in three cases
of paediatric Wegeners granulomatosis. Rheumatology. 2006;45:1047-8.
9. A
ries PM, Hellmich B, Voswinkel J, Both M, Nlle
B, Holl-Ulrich K. Lack of efficacy of rituximab in
Wegeners granulomatosis with refractory
granulomatous manifestations. Ann Rheum Dis.
2006;65:853-8.
10. Judge RD, Currier RD, Gracie WA, Figley MM.
Takayasus arteritis and the aortic arch syndrome. Am J Med. 1962;32:379-92.
11. Conference on Comparative Studies of Takayasu
Arteritis among Asian Countries. Tokyo, Japan, May
16-17, 1991. Heart Vessels Suppl. 1992;7:1-178.
12. Ting TV, Hashkes PJ. Update on childhood vasculitides. Curr Opin Rheumatol. 2004;16:550-65.
13. Harty MP, Kramer S, Fellows KE. Current concepts on imaging of thoracic vascular abnormalities. Curr Opin Pediatr. 2000;12:194-202.
14. Arend WP, Michel BA, Bloch DA, Hunder GG, Calabrese LH, Edworthy SM, et al. The American
College of Rheumatology 1990 criteria for the
classification of Takayasu arteritis. Arthritis
Rheum. 1990;33:1129-34.
15. Fieldston E, Albert D, Finkel T. Takayasu arteritis
in children [abstract]. Cleve Clin J Med. 2002,
suppl II:172.
18. Kissin EY, Merkel PA. Diagnostic imaging in Takayasu arteritis. Curr Opin Rheumatol. 2004;16:317.
19. Choe YH, Han BK, Koh EM, Kim DK, Do YS, Lee
WR. Takayasus arteritis: assessment of disease
activity with contrast-enhanced MR imaging.
AJR Am J Roentgenol. 2000,175:505-11.
20. Raninen RO, Kupari MM, Hekali PE. Carotid and
femoral artery stiffness in Takayasus arteritis.
An ultrasound study. Scand J Rheumatol. 2002;
31:85-8.
21. Yamada I, Nakagawa T, Himeno Y, Numano F,
Shibuya H. Takayasu arteritis: evaluation of the
thoracic aorta with CT angiography. Radiology.
1998;209:103-9.
22. Hara M, Goodman PC, Leder RA. FDG-PET finding
in early-phase Takayasu arteritis. J Comput Assist Tomogr. 1999;23:16-8.
23. Derdelinckx I, Maes A, Bogaert J, Mortelmans L,
Blockmans D. Positron emission tomography
scan in the diagnosis and follow-up of aortitis of
the thoracic aorta. Acta Cardiol. 2000;55:193-5.
24. Daina E, Schieppati A, Remuzzi G. Mycophenolate Mofetil for the treatment of Takayasu Arteritis: report of three cases. Ann Intern Med.
1999;130:422-6.
16. Jain S, Sharma N, Singh S, Bali HK, Kumar L, Sharma BK. Takayasu arteritis in children and young
Indians. Int J Cardiol. 2000;75(suppl 1):S153-7.
25. Masi AT, Hunder GG, Lie JT, Michel BA, Bloch DA,
Arend WP, et al. The American College of Rheumatology 1990 criteria for the classification of
Churg-Strauss syndrome (allergic granulomatosis and angiitis). Arthritis Rheum. 1990;33:1094100.
17. McCulloch M, Andronikou S, Goddard E, Sinclair

P, Lawrenson J, Mandelstam S, et al. Angiographic features of 26 children with Takayasus arteritis. Pediatr Radiol. 2003;33:230-5.
26. Turvey SE, Vargas SO, Phipatanakul W. ChurgStrauss syndrome in a 7-year-old receiving
montelukast and inhaled corticosteroids. Ann
Allergy Asthma Immunol. 2003;90:274.
148
ISSN 2171-8172
27. Lindsley CB, Laxer RM. Granulomatous vasculitis, Giant cell arteritis, and sarcoidosis. Textbook of pediatric rheumatology. (edited by)
Cassidy JT, Petty RE 5th ed, 2005: 539-560.
29. Benseler S, Silverman E, Aviv R, Schneider R,

Armstrong D, Tyrrell PN, et al. Primary central
nervous system vasculitis in chidren. Arthritis
Rheum. 2006;56:1291-7.
28. Elbers J, Benseler S. Central nervous system vasculitis in children. Curr Opin Rheumatol. 2008;
20:47-54.
149
ISSN 2171-8172
ERITEMA NODOSO
M Ibez Rubio
Unidad de Reumatologa Peditrica. Hospital del Nio Jess. Madrid
Ibez Rubio M. Eritema nodoso.
CONCEPTO
Eritema nodoso secundario: cuando hay

relacin con enfermedad subyacente.
Es un proceso inflamatorio caracterizado por

la presencia de lesiones nodulares infiltrativas
en la piel y el tejido celular subcutneo.
El eritema nodoso (EN) tiene ms importancia
como reaccin de hipersensibilidad a antgenos de una enfermedad subyacente que como
enfermedad dermatolgica.
En la edad adulta aparece entre los 20 y los 50
aos, con predominio del sexo femenino.
En la infancia es ms frecuente a partir de los
dos aos y afecta por igual a ambos sexos.
ETIOLOGA
Es plurifactorial, asociado a un amplio espectro de enfermedades, aunque en un alto porcentaje de casos (35-50%) no se llega a conocerse la causa (Tabla 1). Hablamos de:
Eritema nodoso primario o idioptico:
cuando no hay relacin con una enfermedad determinada.
Las causas ms frecuente de EN en nuestro

medio y en la edad peditrica son las infecciones respiratorias de vas altas por estreptococo -hemoltico del grupo A, seguida de tuberculosis, gartroenteritis por Yersinia y
Salmonella enteritidis, esta ha aumentado la
frecuencia en la ltima dcada. En la sarcoidosis puede ser el EN el primer sntoma.
Patogenia
Un amplio espectro de estmulos antignicos
pueden producir mecanismos inmunolgicos
diferentes (inmunocomplejos, hipersensibilidad retardada, anticuerpos circulantes), pero
se desconoce el mecanismo exacto que da lugar al eritema.
Histolgicamente
Se caracteriza por una paniculitis septal sin
vasculitis apareciendo infiltrados de neutrfilos en los septos y posteriormente mononucleares, linfocitos, histiocitos y clulas gigantes que pueden producir los granulomas de
Meischer (histiocitos dispuestos de forma ra-
151
ISSN 2171-8172
Protocolos Eritema nodoso
CLNICA
Tabla 1. Causas de eritema nodoso

Infecciones bacterianas
Tuberculosis
Infecciones estreptoccicas
Gastroenteritis por Yersinia, Salmonella, Shigella y
Campylobacter
Brucellosis
Sfilis, gonococia, Chlamydia (granuloma venreo y
psitacosis)
Meningoccica
Mycoplasma
Los ndulos se instauran de forma sbita, son

eritematosos dolorosos y calientes, de forma
redondeada, bordes irregulares, de 1-5 cm de
tamao y adheridos a la piel, se localizan de forma simtrica y bilateral principalmente en la
zona pretibial (Figura 2), tambin en zonas de
extensin de muslos y brazos, pero menos frecuentemente. El brote puede durar de ocho a
diez das apareciendo nuevas lesiones que posteriormente se autolimitan y desaparecen en
1-6 semanas, evolucionan como una contusin
de rojo vinoso brillante a amoratado y amarillento, curan sin ulceracin ni dejar cicatriz.
Infecciones vricas
Mononucleosis infecciosa
Citomegalovirus
Herpes simple
Hepatitis
Infecciones fngicas
Coccidiomicosis
Blastomicosis
Histiomicosis
Desmatofitosis
Sntomas como malestar general, fiebre, artralgias pueden acompaar o preceder al EN,
no suele haber artritis franca. Tambin puede
haber manifestaciones clnicas propias de la
enfermedad de base.
Enfermedades inflamatorias
Sarcoidosis (sndrome de Legren) y sndrome de Blau
Enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa y
enfermedad de Crohn)
Enfermedad de Behet
Otras formas de eritema nodoso
Frmacos
Penicilina
Sulfamidas
Anticonceptivos orales
Salicilatos
Otros
Eritema nodoso migratorio

En el que las lesiones son de localizacin asimtrica, unilateral y cambiante, de evolucin
ms lenta y prolongada apareciendo nuevos
brotes durante unos cuatro meses y se resuelven posteriormente sin dejar cicatriz.
Enfermedades hematolgicas y tumorales

Linfomas
Leucemias
Tratamiento postirradiacin, etc.
Enfermedades parasitarias
Amebiasis
Giardiasis
Ascariasis y oxiuriasis
Eritema nodoso crnico
dial) y finalmente fibrosis septal (Figura 1).

Ocasionalmente tambin puede haber paniculitis del lobulillo graso.
Lesiones persistente durante meses o aos de

caractersticas similares al EN idioptico pero
asintomtico.
Las pruebas de laboratorio son inespecficas,
en ocasiones hay aumento de reactantes de
fase aguda.
152
ISSN 2171-8172
Figura 1. Eritema nodoso. Paniculitis septal
Figura 2. Ndulos eritematosos pretibiales simtricos y bilaterales
153
ISSN 2171-8172
Siempre se realizar: hemograma velocidad

de sedimentacin globular, protena C reactiva, bioqumica completa y anlisis de orina,
radiografa de trax, derivado proteico purificado (PPD), anticuerpos antiestreptolisina O y
cultivo farngeo para descartar las causas ms
comunes.
Otras pruebas se harn de acuerdo con la sntomas acompaantes: complemento, anticuerpos antinucleares, heces huevos y parsitos, coprocultivo, endoscopia digestiva, etc.
EVOLUCIN Y PRONSTICO
Es favorable independientemente de la causa
que lo produzca. Cursa en brotes que se autolimitan en 3-6 semanas sin dejar cicatriz residual. El EN migratorio, al igual que el crnico,
tardan ms tiempo pero se resuelve igualmente bien.
TRATAMIENTO
El reposo en cama, la elevacin de los miembros inferiores y antiinflamatorios no esteroideos (AINE) a dosis aniinflamatorias suele ser
suficientes.
DIAGNSTICO
Se realiza por la historia clnica y la exploracin fsica.
Diagnstico diferencial
Contusiones, picaduras de insectos, y flebitis
son fciles de reconocer.
Vasculitis nodular, eritema indurado de Bazin,
panarteritis nodosa cutnea, sindrome de
Sweet, y otras patologas precisaran biopsia
de la lesin para llegar a el diagnstico.
El yoduro potsico en dosis de 300-900 mg/

da (20 gotas/8 horas) durante 2-4 semanas es
la opcin en los casos que no haya respuesta a
AINE.
Los esteroides solo son necesarios en los casos
ms rebeldes y prolongados, aunque en ocasiones pueden producir recidivas al suprimirlos.
Tratamiento especifico de la enfermedad causante, siempre que se sepa.
En el EN migratorio, el diagnstico diferencial

se har con erisipela y tromboflebitis migratoria superficial.
154
ISSN 2171-8172
Cengiz AB, Kanra G, Secmeer G, Ceyhan M.
Erythema nodosum in childhood: evaluation of
ten patients. Turk J Pediatr. 2006;48:38-42.
Daz-Rubio Garca AC, Mendoza JL. Manifestaciones extraintestinales en la enfermedad inflamatoria intestinal: diferencias entre la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Med Clin.
2005;125:297-300.
Esquerr Alibs MT, Molina Gallardo S, Deniel
Rosanas J. Eritema nodoso. Jano. 1999;57:39-45.
Garca Porrua C, Gonzlez-Gay MA, VzquezCaruncho M, Lpez-Lzaro L, Lueiro M, Fernndez ML, et al. Erythema Nodosum: Etiologic and
Predictive Factors in a Defined Population. Arthritis Rheum. 2000;43:584-92.
Mert A, Ozaras R, Tabak F, Pekmezci S, Demirkesen C, Ozturk R. Erythema nodosum: an experience of 10 years. Scand J Infect Dis. 2004;36:
424-7.
Noguerol Casado MJ, Seco Gonzlez A. Eritema
nodoso. Guas Clnicas. 2005;5.
Ricart JM, Todol Parra J, Vilata Corell JJ, Calvo J.
Enfermedad de Behet: estudio de 74 pacientes.
Med Clin. 2006;127:496-9.
Sota Busselo I, Oate Vergara E, Prez-Yarza EG,
Lpez Palma F, Ruiz Benito A, Albisu Andrade Y.
Eritema nodoso modificacin etiolgica en las
dos ltimas dcadas. An Pediatr. 2004;61:403-7.
Yi SW, Kim EH, Kang HY, Kim YC, Lee ES. Erythema Nodosum: Clinicopathologic correlations
and Their Use in Differential Diagnosis. Yonsei
Med J. 2007;48:601-8.
Mert A, Kumbasar H, Ozaras R, Erten S, Tasli L,

Tabak F, et al. Erythema nodosum: an evaluation
of 100 cases. Clin Exp Rheumatol. 2007;24;56370.
155
ISSN 2171-8172
INFECCIONES OSTEOARTICULARES
R Merino Muoz
Seccin de Reumatologa Peditrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid
Merino Muoz R. Infecciones osteoarticulares.
INTRODUCCIN
Las infecciones osteoarticulares bacterianas
son poco frecuentes, su incidencia se estima
inferior a 1/5000/nios/ao. Respecto al sexo,
hay una ligera preferencia por los varones y en
cuanto a la edad es una patologa que suele
afectar a los menores de cinco aos, aunque
tambin acontece en nios mayores y en adultos.
En nuestro medio predomina la infeccin aguda con menos de dos semanas de evolucin, la
subaguda y la crnica son ms raras.
La localizacin sea se denomina osteomielitis, y la articular, artritis sptica, observndose
que en al menos un 30% de los pacientes existe osteomielitis y artritis al mismo tiempo.
Cualquier asentamiento es posible; sin embargo, los huesos largos y las articulaciones de
los miembros inferiores representan el 70% de
los casos. Asimismo, la multiplicidad de localizaciones no es la norma en Pediatra, supone
un 6% y ocurre sobre todo en neonatos y nios
con inmunodeficiencias.
Otras infecciones en el msculo (miositis), las
bursas (bursitis) o el tejido celular subcutneo
(celulitis) forman parte del diagnstico diferencial, sin excluir su posible concomitancia
por vecindad.
PatOgENIA
Mientras que en la celulitis y en la bursitis casi
siempre se aprecia la puerta de entrada del
agente infeccioso, en la osteomielitis y la artritis sptica lo normal es la diseminacin por va
hematgena, siendo infrecuentes la propagacin por contigidad y la inoculacin directa
tras ciruga o traumatismo.
Interesa destacar las diferencias anatmicas y
de vascularizacin del sistema osteoarticular
infantil respecto al del adulto, tanto ms evidentes cuanto ms pequeo es el nio. Estas
diferencias determinan un comportamiento
distinto frente al proceso infeccioso.
La metfisis sea inmadura es un lugar susceptible de ser infectado, posee un alto flujo
sanguneo necesario para el crecimiento, lo
que junto al relativo enlentecimiento de la
sangre en los capilares y sinusoides venosos,
facilita el asentamiento y la replicacin bacteriana. En los menores de 18 meses la infeccin
157
ISSN 2171-8172
Protocolos Infecciones osteoarticulares
metafisaria cruza la fisis con cierta facilidad y

a travs de los vasos transfisiarios llega a la
epfisis y a la articulacin. Adems, el riesgo de
artritis sptica y osteomielitis conjuntas se incrementa cuando la metfisis es intraarticular,
caso del fmur proximal, el humero proximal
o la tibia lateral y distal.
Por otra parte, Streptococcus agalactiae y

Gram negativos afectan a los neonatos y otros
patgenos (Salmonella o Candida albicans) a
los pacientes inmunodeficientes.
Por otra parte, el periostio en los nios no est

unido con firmeza y su elevacin en las osteomielitis, debido a la formacin de abscesos
subperisticos, es ms frecuente que en edades posteriores.
Los sntomas generales en las infecciones osteoarticulares infantiles son escasos y el estado clnico del paciente bueno, exceptuando las
que cursan con un cuadro sptico asociado. La
fiebre o febrcula no siempre estn presentes,
aunque suelen aparecer en algn momento
de la evolucin.
Otra diferencia por edad, se observa en la espondilodiscitis. La infeccin en los 24 o 36 primeros meses de vida, generalmente en la columna lumbar, comienza en el disco (discitis)
que recibe el aporte sanguneo de las vrtebras limtrofes, cuyas carillas articulares acaban siendo afectadas. Mientras que en los
adultos y los nios mayores los discos intervertebrales han perdido la vascularizacin y la
espondilodiscitis se inicia en la propia vrtebra (espondilitis u osteomielitis vertebral), si
bien despus puede progresar y extenderse a
las vrtebras cercanas.
Manifestaciones clnicas
Entre los sntomas locales el ms significativo

es el dolor, responsable de la inmovilidad de la
zona interesada y de la adopcin de la postura
antilgica. Si la infeccin ocurre en los miembros inferiores o en el eje axial, aparece cojera
o rechazo del apoyo.
Otros sntomas locales inflamatorios (aumento de tamao, incremento de temperatura y
cambio de coloracin) dependen de la profundidad de la infeccin.
En la celulitis se manifiestan todos (dolor,
tumefaccin, calor y rubor).
Etiologa
Staphylococcus aureus es el germen ms frecuente a cualquier edad. En los ltimos aos
han aumentado las descripciones de S. aureus
meticiln-resistente, adquirido en la comunidad.
Kingella kingae, un bacilo Gram negativo colonizador habitual del tracto respiratorio y difcil
de cultivar, gana protagonismo en los menores
de cinco aos junto a Streptococcus peumoniae.
En la osteomielitis, adems del dolor y segn la mayor o menor afectacin del tejido
celular subcutneo, pueden observarse todos o alguno de ellos.
En artritis superficiales, como la que asienta en la rodilla, hay dolor, tumefaccin y
aumento de temperatura, sin cambio de
coloracin.
158
ISSN 2171-8172
Cuando la artritis es profunda, caso de la

cadera, no existe tumefaccin, calor ni rubor. La sospecha clnica se establece por el
dolor referido en ingle, muslo o rodilla del
lado afecto, junto con la exploracin que
pone de manifiesto la limitacin dolorosa
de los movimientos.
Los pacientes con espondilodiscitis y sacroilitis solo presentan dolor que dificulta la
deambulacin y la sedestacin. Conviene
destacar que maniobras exploratorias para
el diagnstico de la sacroilitis tipo Fabere,
tienen poco inters en los nios pequeos,
que no pueden colaboran por su edad.
Pruebas DE LABORATORIO
El reconocimiento mediante cultivo o reaccin en cadena de la polimerasa (polymerase chain reaction, PCR) del germen responsable en sangre, tejido o lquido articular es
el nico test que confirma la etiologa infecciosa. No obstante este hallazgo, el gold
estandard deseable para el diagnstico se
obtiene entre el 20 y el 90% de los casos segn las diferentes series.
En las infecciones osteoarticulares, el aumento de la velocidad de sedimentacin
globular (VSG), de la protena C reactiva
(PCR) y de otros reactantes de fase aguda
es habitual aunque inespecfico. La PCR
se normaliza unos diez das despus del
comienzo del tratamiento, mientras la
VSG tarda en hacerlo unas 3-4 semanas.
Cuando la evolucin no es favorable, la
PCR aumenta, siendo este dato ms especfico de complicacin que la presencia de
fiebre.
En la artritis sptica, el recuento de clulas

en lquido articular no establece el diagnstico etiolgico, pero lo sugiere. Valores
de leucocitos superiores a 50 000/l con
predominio de polinucleares (>80%) indican artritis sptica, sin excluir la posibilidad
de una artritis de causa inflamatoria.
PRUEBAS DE IMAGEN
La radiografa (Rx) convencional permite observar lesiones osteolticas, periostitis y fracturas. La que se realiza precozmente suele
ser normal; sin embargo, la efectuada a las
dos o tres semanas del comienzo de la osteomielitis alcanza una sensibilidad y especificidad de hasta el 82 y el 92%, respectivamente.
La ecografa es til para poner de manifiesto abscesos subperisticos o de partes
blandas en las osteomielitis, sin que su normalidad excluya este diagnstico. Por otra
parte, es la tcnica ms rpida y barata
para confirmar artritis o aumento de lquido en el espacio articular. Por s sola no diferencia entre las diversas etiologas, aunque contribuye junto con otros datos a
distinguirlas. La ecografa tambin tiene
inters para la realizacin de las artrocentesis guiadas o dirigidas.
La gammagrafa sea isotpica, a pesar de
su escasa especificidad, es muy sensible localizando el lugar del problema en procesos como la osteomielitis, la sacroilitis y la
espondilodiscitis, no as en la artritis.
La tomografa axial computarizada ha cado en desuso en la prctica clnica por su
excesiva radiacin.
159
ISSN 2171-8172
Por ltimo, la resonancia magntica (RM)

representa para algunos la mejor prueba
de imagen en la deteccin de osteomielitis
y artritis sptica. Es un procedimiento inocuo que no emite radiacin. Sin embargo,
su coste, la necesidad de sedacin en los
ms pequeos y la no disponibilidad inmediata, la hacen aconsejable en los casos con
evolucin complicada. La administracin
de gadolinio se sigue cuestionando en la
infancia, mxime cuando las imgenes pregadolinio son normales.
DIAGNSTICO Y SEGUIMIENTO
La osteomielitis debe distinguirse de fracturas, leucemia tumores y osteitis inflamatorias,
y la artritis sptica bacteriana de la sinovitis
transitoria, la artritis idioptica juvenil, la hemartrosis, la artritis postinfecciosa, la artritis
tuberculosa, la artritis vrica, la sinovitis villonodular o el hemangioma sinovial, entre otros
procesos.
Para el diagnstico de infeccin osteoarticular

el gold estandard posible es la sospecha del
facultativo, ya que no siempre se consigue determinar el germen causal, que sera el gold
estandard deseable. Los datos clnicos y las
pruebas complementarias son tiles para apoyar la sospecha de la etiologa infecciosa. Por
ltimo el juicio mdico es fundamental durante la evolucin, hasta la curacin definitiva.
La Figura 1 muestra un esquema de las pruebas de laboratorio e imagen necesarias para el
diagnstico de infeccin osteoarticular y la
Figura 2 un algoritmo que expone de forma
simple el proceso de seguimiento. Para que
este algoritmo sea til en la prctica, son imprescindibles algunas condiciones:
Saber explorar el sistema musculoesqueltico.
Evitar inmovilizaciones con vendajes y frulas
que impiden la valoracin clnica y favorecen
actitudes en flexo e hipotrofias musculares.
Figura 1. Pruebas complementarias para el diagnstico de infeccin osteoarticular

Sospecha de:
Artritis sptica
Osteomielitis
Artrocentesis
(recuento celular, Gram,
cultivo y PCR*)
Analtica bsica con VSG y PCR**

Hemocultivo
Rx de la zona afectada
Ecografa sea y/o articular
Cultivo absceso
(si lo hubiera)
Gammagrafa sea
Resonancia magntica en casos con evolucin desfavorable o complicada

PCR*: reaccin en cadena de la polimerasa; PCR**: protena C reactiva.
160
ISSN 2171-8172
Figura 1. Pruebas complementarias para el diagnstico de infeccin osteoarticular

Anamnesis y exploracin
Sospecha de infeccin osteoarticular
Pruebas de laboratorio
Pruebas de imagen
Apoyo del diagnstico sospechado
Artrocentesis y lavado articular (en caso de artritis)

Drenaje de absceso (si lo hubiera)
Antibitico emprico (segn protocolo local)
Ajuste del tratamiento antibitico (si cultivo o PCR* positivos)

Valoracin clnica continuada
Valoracin ecogrfica continuada
Repetir artrocentesis y lavado articular (si fuera necesario)
Normalidad clnica (en 2-4 semanas)

Normalidad analtica, PCR** (en 7-10 das) y VSG (en 3-4 semanas)
Normalidad ecogrfica (en 6-8 semanas)
Evolucin desfavorable
Complicaciones
Cambio de antibitico
Pruebas complementarias
Error diagnstico?
PCR*: reaccin en cadena de la polimerasa; PCR**: protena C reactiva.
Colaboracin del paciente y su familia.

Disponibilidad de los facultativos para
atender posibles procesos intercurrentes o
complicaciones.
Tratamiento
El tratamiento de las infecciones musculoesquelticas se ha fundamentado en series his-
tricas, estudios no controlados y en la opinin de expertos. Sin embargo, cada vez se

dispone de ms evidencia de calidad respecto
a: indicaciones de la ciruga; tiempo del tratamiento antibitico intravenoso y oral, y movilizacin precoz o inmovilizacin con frula.
Antes de iniciar el tratamiento antibitico es
necesario el drenaje de posibles abscesos y
practicar artrocentesis (puncin con aguja) en
las artritis, para obtener y analizar el lquido
articular (Gram, cultivo, recuento celular y
161
ISSN 2171-8172
reaccin en cadena de la polimerasa), as como

para el lavado con suero fisiolgico. Mientras
en osteomielitis, espondilodiscitis o sacroilitis
sin absceso organizado, la mejor opcin es iniciar el tratamiento tras la recogida de hemocultivos, sin puncin evacuadora, la cual resulta poco rentable en esas situaciones.
El tratamiento antibitico emprico se inicia
con un antiestafiloccico (cloxacilina, cefalosporina de primera o segunda generacin, clindamicina, amoxicilina-clavulnico...) siguiendo el protocolo local (Tabla 1). Despus se
modificar en funcin de los resultados microbiolgicos.
Se dispone de antibiticos eficaces frente a
Staphylococcus aureus meticiln-resistente
como el linezolid, con la ventaja aadida de su
buena absorcin oral y con algunos inconvenientes, que incluyen la mielosupresin y las
neuropatas en administraciones que superan
a los 21 das.
No siempre es necesaria la hospitalizacin, la

gravedad del cuadro clnico, su tiempo de evolucin antes de consultar, la colaboracin de
los pacientes y su familia, y la disponibilidad
del mdico, son factores que condicionan la
posibilidad del tratamiento ambulatorio. De
cualquier modo, la tendencia es la de acortar
la estancia hospitalaria completando el tratamiento intravenoso (IV) con el oral domiciliario. El paso de antibitico IV a oral se puede
realizar cuando ocurre la mejora clnica (cede
la fiebre, disminuye el dolor y aumenta la movilidad) controlando o no la normalizacin de
la PCR.
En la actualidad se aconsejan tratamientos de
siete a diez das en la celulitis y de 3-4 semanas en artritis spticas y osteomielitis. Aunque es posible que en un futuro cercano la
duracin de la antibioterapia se reduzca, tal
como ya proponen algunos expertos.
Tabla 1. Aproximacin al tratamiento antibitico antiestafiloccico

Va
Cloxacilina
Cefuroxima
Clindamicina
Amoxicilina-clavulnico
Dosis/da
Intervalo
IV
100 mg/kg
6h
Oral
100 mg/kg
6h
IV
100-150 mg/kg
8h
Oral
30-40 mg/kg
8h
IV
25-40 mg/kg
8h
Oral
25-40 mg/kg
8h
IV
100 mg/kg
8h
Oral
40-80 mg/kg
8h
IV
10 mg/kg
12 h
Oral
10 mg/kg
12 h
En Staphylococcus aureus meticiln resistente

Linezolid
IV: va intravenosa.
162
ISSN 2171-8172
ca de artritis sptica. An Pediatr (Barc). 2007;67:

22-9.
Ceroni D, Cherkaoui A, Combescure C, Francois P,

Kaelin A, Schrenzel J. Differentiating osteoarticular infections caused by Kingella kingae from
those due to typical pathogens in young children. Pediatr Infect Dis J. 2011;30:906-9.
Harik NS, Smeltzer MS. Management of acute
hematogenous osteomyelitis in children. Expert
Rev Anti Infect Ther. 2010;8:175-81.
Jaramillo D. Infection: musculoskeletal 2011;41
(Suppl 1):S127-34.
Karmazyn B. Imaging approach to acute hematogenous osteomyelitis in children. An update.
Semin Ultrasound CT MRI. 2010;31:100-6.
Kim HK, Zbojniewicz AM, Merrow AC, Cheon JE,
Kim IO, Emery KH. MR findings of synovial disease in children and young adults: Part 2. Pediatr
Radiol. 2011;41:512-24.
Malcius D, Jonkus M, Kuprionis G, Maleckas A,
Monastyreckien E, Uktveris R, et al. The accuracy of different imaging techniques in diagnosis
of acute hematogenous osteomyelitis. Medicina (Kaunas). 2009;45:624-31.
Mathews CJ, Coakley G. Septic arthritis: current
diagnostic and therapeutic algorithm. Curr Opin
Rheumatol. 2008;20:457-62.
Merino R, De Inocencio J, Garca-Consuegra J.
Diferenciacin de sinovitis transitoria y artritis
sptica de cadera con criterios clnicos y ecogrficos. An Pediatr (Barc). 2010;73:189-93.
Merino R, Martn-Vega A, Garca-Caballero J,
Garca-Consuegra J. Evaluacin de una va clni-
Offiah AC. Acute osteomyelitis, septic arthritis

and discitis: differences between neonates and
older children. Eur J Radiol. 2006;60:221-32.
Pkknen M, Peltola H. Simplifying the
treatment of acute bacterial bone and joint infections in children. Expert Rev Anti Infect Ther.
2011;9:1125-31.
Peltola H, Pkknen M, Kallio P, Kallio MJ; Osteomyelitis-Septic Arthritis (OM-SA) Study
Group. Prospective, randomized trial of 10 days
versus 30 days of antimicrobial treatment, including a short-term course of parenteral therapy, for childhood septic arthritis. Clin Infect Dis.
2009;48:1201-10.
Peltola H, Pkknen M, Kallio P, Kallio MJ; Osteomyelitis-Septic Arthritis Study Group. Shortversus long-term antimicrobial treatmet for
acute hematogeneous osteomyelitis of childhood: prospective, randomized trial on 131 culture-positive cases. Pediatr Infect Dis J. 2010;29:
1123-8.
Saavedra-Lozano J, Mejas A, Ahmad N, Peromingo E, Ardura MI, Guillen S, et al. Changing
trends in acute osteomyelitis in children: impact
of methicillin-resistant Staphylococcus auresus
infections. J Pediatr Orthop. 2008;28:569-75.
Sundgren PC, Leander P. Is administration of
gadolinium-based contrast media to pregnant
women and small children justified? J Mag Reson Imaging. 2011;34:750-7.
163
ISSN 2171-8172
FIEBRE REUMTICA Y ARTRITIS

POSTESTREPTOCCICA
J Ros
Ros J. Fiebre reumtica y artritis post estreptoccica.
FIEBRE REUMTICA
El sustrato morfolgico es una reaccin inflamatoria del mesnquima desencadenada, en

algunos individuos susceptibles, por los componentes celulares y/o los productos extracelulares de distintos tipos de estreptococos del
grupo A.
frecuente en el sexo femenino. La incidencia

vara mucho segn los diferentes pases; en
Europa est en franca regresin, pero se observan casos espordicos y no solo entre la poblacin inmigrante; en EE. UU. tambin es poco
frecuente pero en la dcada de los 80 hubo
rebrotes en algunas zonas; por el contrario,
todava es un problema sanitario importante
en Asia, Oriente Medio, frica y Sudamrica,
todo ello indica que es una enfermedad social,
en la que las malas condiciones de vivienda y
el hacinamiento favorecen el desarrollo de la
misma. Canad y EE. UU. el porcentaje de carditis es inferior al 40%, mientras que en Egipto, el 80% de casos de FR se acompaan de
afectacin cardiaca. Se admite que el 60% de
individuos con FR desarrollarn una enfermedad cardiaca reumtica.
Epidemiologa
Etiopatogenia
Afecta al mismo grupo de edad que las infecciones por estreptococos beta-hemolticos del
grupo A; siendo excepcional por debajo de los
2-3 aos; la edad de mxima incidencia es la
escolar, entre los 5 y los 15 aos, aunque, tambin se ha presentado en adultos. No existe
predileccin por ningn sexo; la corea es ms
Todos los estudios coinciden en la relacin entre la faringitis estreptoccica y la FR; la infeccin debe ser farngea para que se inicie el
proceso reumtico; las infecciones cutneas
(imptigo) estreptoccicas no van seguidas de
FR; no todas las cepas de estreptococo del grupo A causan la enfermedad; aunque los es-
Definicin
La fiebre reumtica (FR) es una enfermedad
inflamatoria, sistmica caracterizada por la
existencia de lesiones que afectan al corazn,
articulaciones, sistema nervioso central, piel y
tejido celular subcutneo, como secuela de
una infeccin farngea por esteptococo betahemoltico del grupo A.
165
ISSN 2171-8172
Protocolos Fiebre reumtica y artritis postestreptoccica
treptococos C y G pueden producir faringoamigdalitis y provocar respuesta inmune,

tampoco desencadenan FR.
Se admite que tras una infeccin farngea estreptoccica se liberan componentes del germen parecidos a los tejidos humanos, inicindose el proceso autoinmune con afectacin de
corazn, sistema nervioso y articulaciones.
Actualmente, en esta enfermedad, conocemos el agente etiolgico y su mecanismo patogentico pero no podemos identificar a los
sujetos predispuestos. En individuos genticamente predispuestos la infeccin desencadena una respuesta inmunitaria que causa las
lesiones.
Clnica
La clnica de la FR es variable y depender de
los rganos afectados; en la actualidad, se observan formas atpicas con expresin clnica
menor, siendo raro apreciar manifestaciones
como el eritema marginado y los ndulos subcutneos, por el contrario, se detectan cuadros
polimorfos de infeccin estreptoccica, llamados sndromes postestreptoccicos, que
plantean serias dudas diagnsticas.
El cuadro clnico clsico va precedido dos o tres
semanas antes por una faringoamigdalitis estreptoccica, con enrojecimiento de faringe y
amgdalas con o sin exudado, con petequias
en paladar, adenopatas submandibulares o
laterocervicales, disfagia, fiebre moderada o
alta, dolor abdominal y a veces, con exantema
escarlatiniforme; tras el intervalo de dos o tres
semanas, se presenta el brote agudo con fiebre irregular y posterior aparicin de los sntomas propios de la enfermedad.
Criterios mayores
Artritis: es el signo ms frecuente, pues
aparece en el 75% de los pacientes con ataque agudo. Es una poliartritis de carcter
agudo que afecta a las grandes articulaciones (tobillos, rodillas, codos); es migratoria,
errtica, cambiando en pocos das de una a
otra articulacin. Presenta signos inflamatorios con calor, rubor y tumefaccin con
dolor intenso. Cuando existe derrame, este
no es purulento. La artritis cura sin dejar
secuelas. Rpida respuesta a los salicilatos.
Carditis: es la afectacin ms grave, pudiendo acarrear la muerte en la fase aguda
o provocar graves secuelas valvulares. Se
trata de una pancarditis que afecta a todas
las estructuras cardiacas, pero principalmente a las vlvulas. La incidencia es del
40-50% y suele aparecer antes de la tercera
semana. Puede tener cuatro manifestaciones clnicas diferentes: aparicin de un soplo cardiaco significativo que antes no exista; la presencia de cardiomegalia; el fallo
cardiaco congestivo y la presentacin de
una pericarditis. Los soplos significativos
que se pueden presentar son:
Soplo cardiaco apical de insuficiencia
mitral. El ms frecuente; es un soplo holosistlico, intenso II-III/VI, que suele
irradiar a la axila.
Soplo mesodiastlico corto y suave en
punta llamado de Carey-Coombs, debido
a una turbulencia diastlica por regurgitacin sangunea en aurcula izquierda.
Soplo protodiastlico en foco artico debido a insuficiencia artica.
166
ISSN 2171-8172
La cardiomegalia ocurre por dilatacin de las

cavidades, principalmente, izquierdas; traduce la participacin miocrdica en el proceso. Se
presenta en el 80% de los casos. Se puede detectar por radiologa de trax y electrocardiograma (ECG).
El fallo cardiaco congestivo o insuficiencia cardiaca ocurre menos frecuentemente, en el
5-10% de casos, y cursa con dificultad respiratoria, taquicardia, ritmo de galope, hepatomegalia, etc.
La pericarditis no suele presentarse aisladamente sino en el contexto de la pancarditis;
clnicamente cursa con dolor precordial, dificultad respiratoria y roce pericrdico; se puede
diagnosticar por radiologa y por las alteraciones del ECG, que muestran voltajes bajos y
afectacin del segmento ST y de la onda T,
adems del estudio por ecocardiografa.
Tambin podemos encontrar signos menores
de carditis: taquicardia en reposo, ritmo de galope, primer ruido apagado, etc. En el ECG lo
ms significativo es la prolongacin del espacio ST, que indica lesin cerca del nodo auriculoventricular (AV). Se aprecia entre el 40 y el
61% de los casos. Otro hallazgo son las arritmias, los bloqueos AV de segundo grado, los
trastornos de repolarizacin con aumento del
ST y aplanamiento de la onda T.
Eritema marginado: actualmente muy
poco frecuente; la incidencia es del 1-7%. Es
una erupcin rosada, fugaz, no pruriginosa
con crecimiento perifrico; a veces en forma de anillos concntricos, llamado eritema anular. Se localiza en tronco, nalgas y
extremidades. Se asocia a carditis.
Ndulos subcutneos: llamados de Meynet; son unas tumoraciones duras, indoloras, de tamao entre guisante y aceituna,
sin adherirse a la piel, con localizacin en
codos, rodillas y nuca. Son muy poco frecuentes (1-5%) y tambin se asocian a carditis grave.
Corea minor o de Sydenham: se considera
manifestacin tarda de la FR, con un intervalo de uno a seis meses; afecta ms a nias cerca de la adolescencia y, en ocasiones, puede ser la nica manifestacin de la
enfermedad. Clnicamente cursa con movimientos incoordinados, muecas, irritabilidad, llanto fcil y alteraciones del carcter;
las acciones de la vida diaria que precisan
coordinacin son torpes; la lesin est en el
centro inhibitorio del sistema extrapiramidal. Su frecuencia es de menos del 15%; al
parecer el 25% de los casos de corea quedan afectos de carditis.
Criterios menores
Son manifestaciones clnicas y analticas con
menor especificidad diagnstica:
Sndrome febril: en el ataque agudo la fiebre suele ser alta o moderada y dura unos
10-15 das; se controla bastante bien con
salicilatos.
Artralgias: en la fase aguda se producen dolores en varias articulaciones sin signos objetivos de inflamacin. Es muy importante
no confundir artralgia con artritis para aplicar correctamente los criterios de Jones.
Historia previa de fiebre reumtica: es un
signo menor en caso de recidiva. Tras el ata-
167
ISSN 2171-8172
que inicial las manifestaciones tienden a

aparecer nuevamente.
Reactantes de fase aguda: la velocidad de
sedimentacin globular (VSG) y la protena
C reactiva (PCR) estn elevadas, habitualmente, por encima de 50 mm y con la PCR
de ms de 50. Las mucoprotenas tambin
estn aumentadas. Cursa con leucocitosis,
elevacin del complemento y alteraciones
en el proteinograma con las alfa-2 y las
gammaglobulinas aumentadas.
Alteraciones en el ECG: se comprueba un
alargamiento del espacio P-R que traduce
un enlentecimiento de conduccin AV.
Signos de infeccin estreptoccica
Son signos biolgicos de infeccin reciente. Se
comprueba una elevacin casi constante de los
anticuerpos estreptoccicos, principalmente,
el ttulo de antiestreptolisinas O (ASLO) que
aumentan en el 80% de casos. Se consideran
valores positivos cuando suben por encima de
333 U Todd en el nio mayor de cinco aos. Un
ttulo alto aislado no tiene ningn valor, nicamente, indica infeccin reciente pero no FR.
Debe recordarse que es muy frecuente observar nios con ASLO altas sin ninguna otra sin-
tomatologa o solo leves molestias musculoarticulares que no precisan tratamiento,

nicamente control clnico.
Se admite que en un 20-30% de afectos de FR,
las ASLOS son normales; entonces se usan
otros anticuerpos estreptoccicos: estreptoquinasa, hialuronidasa, desoxirribonucleasa
B, etc. Tambin se utiliza un test de aglutinacin en porta (Streptozyme), que mide varios
anticuerpos, aumentando la sensibilidad.
Los signos clnicos de infeccin reciente son la
certeza de una escarlatina previa y/o una faringoamigdalitis estreptoccica, con aislamiento del germen.
Existen otras manifestaciones clnicas de escaso valor diagnstico: anemia, adelgazamiento, dolores abdominales, dolor precordial, taquicardia etc.
Diagnstico
No existe ninguna prueba de laboratorio ni
signo clnico que sea patognomnico de FR. El
diagnstico se basa en el conjunto de hallazgos clnicos y en los datos biolgicos. Los criterios de Jones (Tabla 1) revisados varias veces y
actualizados por la American Heart Association en 1992 sirven para el diagnstico del
Tabla 1. Criterios de Jones (revisados)

Manifestaciones mayores
Mamifestaciones menores
signos evidentes de infeccin estreptoccica
Carditis
Poliartritis
Corea
Eritema marginado
Ndulos subcutneos
Fiebre
Artralgia
FR previa
VSG alta
PCR alta
Leucocitosis
PR alargado
Escarlatina reciente
Frotis y/o cultivo positivo
ASLO u otros anticuerpos estreptoccicos altos
ASLO: antiestreptolisinas O; FR: fiebre reumtica; PCR: protena C reactiva; VSG: velocidad de sedimentacin globular.
168
ISSN 2171-8172
brote agudo inicial. La FR se define como un

sndrome inflamatorio evolutivo con una infeccin estreptoccica previa. Los criterios de
Jones, revisados varias veces, sirven como
gua. La asociacin de dos criterios mayores, o
uno mayor y dos menores, junto con la existencia de signos evidentes de infeccin estreptoccica reciente, hace muy probable el diagnstico de FR. Actualmente, en los pases ms
desarrollados la FR est en retroceso y los casos espordicos que se presentan tienen una
evolucin distinta al cuadro clsico por lo que
el diagnstico es ms difcil y los errores son
frecuentes. Se aplican mal los criterios de Jones y se confunden artralgias con artritis; soplos funcionales con orgnicos; se interpreta
como carditis, el hallazgo de taquicardia o P-R
alargado y el error ms frecuente es considerar como FR cuadros inespecficos de poliartralgias con ASLO altas.
tantes posibilidades. El diagnstico diferencial, en cuanto a la afectacin articular, debe

hacerse con las colagenosis, principalmente, la
artritis crnica juvenil y el lupus eritematoso
diseminado; con las infecciones articulares,
las artritis reactivas; con cuadros generales
que cursan con poliartritis, como la hepatitis
viral o como reaccin a la vacuna de la rubeola,
as como con la enfermedad de Lyme, que asocia manifestaciones articulares y cardiacas
(Tabla 2).
Tratamiento
Se debe establecer con una amplia variedad

de enfermedades con sintomatologa articular
y/o cardiaca. La evidencia de infeccin estreptoccica previa puede ayudar a eliminar bas-
El tratamiento de eleccin frente al estreptococo contina siendo la penicilina. Si a pesar

de todo se desarrolla un brote de FR, el tratamiento debe orientarse a la erradicacin del
Desde el punto de vista cardiaco, el diagnstico debe hacerse con la endocarditis infecciosa,
las cardiopatas congnitas, las miocardiopatas vricas etc.
Tambin debe hacerse el diagnstico diferencial con sndromes coreicos de causa no reumtica.
Tabla 2. Diagnstico diferencial de la fiebre reumtica

Presentacin
Poliartritis
ACJ-LES-artritis sptica-artritis postinfecciosa

Crisis de clulas falciformes-enfermedad del suero-enfermedad de Lyme
Gota-sarcoidosis
Carditis
Endocarditis inf.-miocarditis vrica-enfermedad de Kawasaki

Otras miocardiopatas
Ndulos subcutneos
ACJ-sarcoidosis-xantomatosis
Eritema marginado
Enfermedad de Lyme-ACJ-sfilis-tia-enfermedad del suero

Eritema multiforme-prpura de Shnlein-Henoch
Corea
Enfermedad de Wilson-enfermedad de Huntington

Temblor familiar-reaccin de ansiedad
Tomado de Compendio de Pediatra-CRUZ.
169
ISSN 2171-8172
grmen, a la desaparicin de la inflamacin y

a la prevencin de las secuelas.
Tratamiento antibitico: se usa penicilina
procana 600 000 U cada 12 horas durante
diez das, seguidas de penicilina benzatina
600 000-900 000 U semanales y pasada la
fase aguda se inicia la quimioprofilaxis continuada.
Reposo en cama: es indispensable en la
fase aguda y si existen signos de carditis.
Los pacientes sin carditis deben guardar reposo durante dos a tres semanas. En los
nios con carditis, pero sin insuficiencia
cardiaca, el reposo debe ser de un mes.
Cuando la afectacin cardiaca es grave, el
reposo debe ser de tres a cuatro meses.
Tratamiento antiinflamatorio: los salicilatos y los corticoides son paliativos y no curativos; son la base del tratamiento antiinflamatorio. Se utiliza el cido acetilsaliclico
por va oral a dosis de 75-100 mg/kg/da,
hasta conseguir niveles de 20-30 mg/dl. La
dosis se fracciona en cuatro tomas al da y
se mantiene unos siete a diez das, hasta
comprobar mejora clnica. Luego se disminuye la dosis a la mitad y se mantiene de
tres a cinco semanas ms, en ausencia de
carditis. Si la afectacin cardiaca es mnima, se mantienen de seis a ocho semanas.
Es muy importante vigilar las posibles manifestaciones txicas de los salicilatos: gastrointestinales (nuseas, vmitos, hemorragias,
ulcus); ticas (zumbidos, sorderas); hepticas
(aumento de transaminasas, hepatitis); cefaleas, vrtigos, hiperventilacin, insuficiencia
renal. etc.
Los corticoides tienen una accin antiinflamatoria ms intensa que los salicilatos. Se usan
en los pacientes con afectacin cardiaca grave
con fallo cardiaco o pericarditis y en casos con
recidiva de FR con secuela cardiaca anterior. Se
utiliza la prednisona, por va oral, a 2 mg/kg/
da, en cuatro tomas, durante diez das rebajando a 1 mg/kg/da diez das ms y posteriormente, disminuyendo hasta completar unas
cuatro a seis semanas (Tabla 3). En ocasiones
tras la retirada de los corticoides se produce
un rebrote, por ello es bueno aadir salicilatos
una a dos semanas despus de suprimir los
corticoides. Los efectos secundarios a vigilar
son los conocidos, a nivel de retencin de agua
y sal, hiperglucemia, cushing, hipertensin arterial, ulcus, etc.
Otras medidas: consiste en el tratamiento
de las complicaciones, como la insuficiencia
cardiaca, que precisa diurticos y digital. En
casos de corea se aconseja haloperidol a 0,5
mg por va oral, varias veces al da. Tambin
se han usado valproato y carbamazepina.
Tabla 3. Tratamiento antiinflamatorio en la fiebre reumtica

Manifestaciones
Tratamiento
Artritis moderada o grave y/o carditis leve sin

cardiomegalia ni insuficiencia cardiaca
Salicilatos a 75-100 mg/kg/da en 4 tomas (2 semanas)

Despus rebajar a 60-70 mg/kg/da (4-6 semanas)
Carditis moderada o grave con cardiomegalia,

pericarditis o insuficiencia cardiaca
Prednisona a 1-2 mg/kg/da (2-3 semanas)

Al reducir dosis, continuar con salicilatos a 60-70 mg/kg/da
(4-8 semanas)
170
ISSN 2171-8172
tiva usar penicilina V oral, a dosis de 400

000 U (250 mg), cada seis horas, durante
diez das.
Profilaxis
La prevencin de la FR est en funcin del tratamiento adecuado de las infecciones respiratorias superiores producidas por estreptococos beta-hemolticos del grupo A. Se admite
que una tercera parte de los casos de FR ocurren sin que se haya podido demostrar infeccin estreptoccica previa.
Prevencin primaria
Es la prevencin de los ataques iniciales de FR
aguda y depende del correcto diagnstico y
tratamiento de las infecciones faringoamigdalares. Se deben tomar una serie de medidas a
nivel de actuacin primaria:
Mejora de las condiciones socio-econmicas de la poblacin.
Programas de deteccin estreptoccica
mediante el diagnstico precoz, tanto clnico como analtico (estudio anticuerpos, faringotest, cultivo), sin olvidar que, a veces,
la infeccin estreptoccica es una escarlatina, una sinusitis, una otitis, etc.
Tratamiento de la infeccin correcto y precoz, antes del noveno da, y asegurndose
de que se mantengan niveles teraputicos
durante diez das como mnimo. El antibitico de eleccin sigue siendo la penicilina,
tanto en su forma de benzatina como la
procana o la oral. Por su comodidad y eficacia se usa ms la penicilina benzatina, a
dosis de 600 000 U, en nios menores de
diez aos y con peso inferior a 30 kg; 900
000 U si es mayor de diez aos y 1 200 000
U en caso de adultos o pacientes con peso
superior a los 30 kg. Es una buena alterna-
En casos de alergia a la penicilina, se usa la eritromicina a 20 mg/kg/da (estolato) y a 40

mg/kg/da (etilsuccinato), cada seis horas y
durante diez das. Es conveniente recordar que
han aparecido cepas de estreptococos resistentes a la eritromicina, aconsejando entonces la clindamicina (Tabla 4).
Prevencin secundaria
Consiste en la prevencin de las recadas tras
un primer ataque de FR aguda. Precisa un programa continuado de quimioprofilaxis. La
pauta ms usada es la administracin de penicilina benzatina por va intramuscular a dosis
de 1 200 000 U, una vez al mes; aunque, es
mejor administrarla cada tres semanas.
En casos de alergia a la penicilina puede utilizarse sulfadiacina oral a 0,5 g/da en menores
de 30 kg y 1 g/da en mayores de 30 kg; pero,
con ello, aumentan las recadas.
Tabla 4. Tratamiento antibitico de la fiebre

reumtica
Medicacin
Erradicacin estreptococo betahemoltico del grupo A

Dosis
Penicilinabenzatina
600 000 u IM (-30 kg)

1 200 000 u IM (+30 kg)
Penicilina V
125 mg cada 12 h. Oral 10 d (-30 kg)

250 mg cada 12 h. Oral 10 d (+30 kg)
Sulfadiacina
No recomendada
Eritromicina
(en alrgicos a
penicilina)
40 mg/kg/d Oral 10 d
171
ISSN 2171-8172
La duracin de la profilaxis antibitica no

est muy clara, el riesgo estadstico de recidiva es grande en los cinco a ocho aos tras el
brote agudo y a partir de los veintin aos
disminuye. Lo ms prudente es individualizar
cada caso. Algunos autores aconsejan profilaxis vitalicia independientemente de si existe o no afectacin cardiaca; otros, en ausencia de cardiopata, indican prevencin hasta
la pubertad y durante un mnimo de cinco
aos (Tabla 5).
Prevencin terciaria
Es la profilaxis de la endocarditis infecciosa en
pacientes con secuelas de cardiopata reumtica. Estos pacientes tienden a sufrir infecciones de las vlvulas y de miocardio tras bacteriemias. Por ello es obligatorio administrarles
proteccin antibitica tras pequeas intervenciones o exploraciones.
Pronstico
Con una profilaxis adecuada la recurrencia de
FR es mnima, pero sin ella, la tasa de recurrencia llega al 65%. Se acepta que la aparicin del
primer brote de FR ocurre en menos del 3% de
la poblacin general, aunque ya se ha mencionado que intervienen muchos factores que

cambian este porcentaje en diferentes pases.
Sin tratamiento correcto la tasa de mortalidad
en la fase aguda es de un 5%; al cabo de diez
aos, el 50% de pacientes han desarrollado
cardiopata y puede llegar al 65-70%; solo un
30% se recuperan por completo.
La mayor parte de las recurrencias se presentan en los dos primeros aos tras el ataque
inicial, siendo raras despus de los cinco aos.
Es interesante recordar que la cardiopata reumtica es todava la principal causa de muerte por cardiopata en el grupo de edad entre
los 5 y los 24 aos en muchas zonas del mundo.
Evolucin
La enfermedad puede tener una intensidad y
evolucin distinta, pues cursa con diferentes
asociaciones con cuadros clnicos variables;
as existen formas articulares puras (mono- o
poliarticulares); formas con corea o carditis
aisladas y formas con asociaciones que indican ms gravedad, como la carditis con eritema y/o ndulos.
Tabla 5. Profilaxis secundaria de la fiebre reumtica

Medicacin
Dosis-intervalo
Va
Penicilina-benzatina
1 200 000 u, 3 semanas
IM
Penicilina V
250 mg, 12 horas
Oral
Eritromicina
(en alrgicos a penicilina)
250 mg, 12 horas
Oral
Sulfadiacina
0,5 g, 24 horas (-30 kg)

1 g, 24 horas (+30 kg)
Oral
Oral
Duracin: sin carditis: cinco aos desde el ltimo brote o hasta los 20 aos; con Carditis: toda la vida.
172
ISSN 2171-8172
ARTRITIS REACTIVA POSTESTREPTOCCICA

Introduccin
Es un trmino confuso descrito en el ao 1959,
para denominar a la FR del adulto con poca o
nula afectacin cardiaca y a los pacientes peditricos que tras una infeccin por estreptococos beta-hemolticos del grupo A, presentan
artralgias y/o artritis reactivas sin cumplir los
criterios de Jones.
Es un sndrome poco conocido que ha generado mucha controversia y en el cual faltan criterios diagnsticos claros y recomendaciones
teraputicas correctas. Como en la FR, la artritis postestreptoccica es una artritis reactiva
caracterizada por una infeccin farngea estreptoccica, un intervalo libre y una posterior
inflamacin asptica en una o ms articulaciones. El riesgo de complicaciones postinfecciosas no est claro. Se describen como una
posible extensin del espectro de la FR, en pacientes con antecedentes de infeccin estreptoccica y sintomatologa articular, prolongada y no migratoria; pueden cursar con
recurrencias, y en algunos casos, con cardiopatas en los que el tratamiento profilctico disminuira el riesgo de secuelas.
Parece ser una entidad diferente de la FR, con
algunas similitudes, como la afectacin de los
mismos nios y en el mismo tiempo y ciertas
diferencias, como el intervalo tras la infeccin,
el distinto patrn articular, el poco efecto de
los salicilatos y la asociacin con el aloantgeno D8/17 (Tabla 6).
Tabla 6. Comparacin entre fiebre reumtica y artritis postestreptoccica

Epidemiologa
Fiebre reumtica
Artritis postestreptoccica
Edad
5-15 a
3-15 a
V/H
1/1
1/1
Corea
0-30%
Eritema marginado
0-13%
Carditis
30-90%
Ndulos
0-8%
Artritis cambiante
+++
Persistente
+++
Grandes articulaciones
+++
+++
Pequeas articulaciones
+/
+++
Respuesta a salicilatos
+++
NO
Deformidades
+/
Erosiva
Infeccin estreptoccica previa
+++
+++
Intervalo libre
21 das
10 das
Asociacin B-cell
aloantgeno D8/17
+++
173
ISSN 2171-8172
Existen diferentes presentaciones clnicas segn la edad, el husped, la bacteria, la predisposicin gentica y la respuesta inmunitaria.
Diagnstico
otras veces, el germen no se encuentra en la

faringe en el momento de la aparicin de la
sintomatologa y la respuesta serolgica no se
presenta inmediatamente tras la infeccin
aguda, pudiendo tardar semanas o meses hasta su ascenso.
Para el diagnstico se precisan:

Tratamiento
Artritis con tumefaccin o dolor y limitacin de la movilidad, en al menos una articulacin, o artralgias.
Evidencia de infeccin estreptoccica reciente. La afectacin articular tiende a ser poliarticular con afectacin de pequeas y grandes articulaciones con una duracin de ms
de dos meses, con curso benigno y en pocos
casos se comprueba carditis, aunque se han
descrito secuelas cardiacas ocasionalmente.
Este cuadro puede ser debido tanto a infecciones por el grupo A como por el grupo G, pues
los estreptococos G tienen antgenos en su
membrana celular con reactividad cruzada
con los del A y se han publicado cuadros de
poliartritis y entesitis tras infecciones por estreptococos del grupo G. No est claro si precisan profilaxis antibitica en todos los casos.
En cuanto al tratamiento, no queda claro si es

ms aceptable dar tratamiento antibitico
preventivo, como en la FR; pues se han descrito recadas y tambin carditis. Parece que lo
prudente es administrar tratamiento unos
tres meses y si en la evolucin no aparecen
complicaciones, parar la medicacin.
Pronstico y evolucin
El pronstico suele ser bueno pero la sintomatologa puede durar bastante y si aparecen
complicaciones, principalmente, cardiacas,
entonces es reservado en funcin de la evolucin que adopte. Hay una serie de cuestiones
an no claras en esta patologa:
La artritis postestreptoccica y la FR, son
entidades diferentes o manifestaciones de
la misma enfermedad?
Debe establecerse con la ACJ, las espondiloartropatas, la artritis estreptoccica aguda y las
artritis reactivas tras infecciones entricas
(Salmonella, Yersinia, Campylobacter) o tras
infecciones genitourinarias (clamidias). Los
criterios clnicos ayudan a la correcta identificacin de los pacientes con infeccin estreptoccica, pero, en ocasiones, el diagnstico es
difcil, pues existen nios sanos colonizados
crnicamente con el estreptococo del grupo A;
Cul es el riesgo de desarrollar complicaciones cardiacas?

Todos los pacientes requieren tratamiento
preventivo?
Cul es la incidencia real de la enfermedad?
En resumen, las recomendaciones, cuando nos
encontremos con este cuadro clnico, son:
174
ISSN 2171-8172
El antecedente de infeccin estreptoccica

debe establecerse por cultivo farngeo o
por comprobacin del ascenso del ttulo da
ASLO u otros antgenos estreptoccicos.
Debido al peligro de las complicaciones, debera darse tratamiento antibitico preventivo durante unos tres meses, hasta comprobar la ausencia de carditis o corea.
Si el cultivo es positivo debe tratarse con

penicilina.
Es preciso establecer la incidencia, los riesgos y la evolucin del cuadro para indicar la
estrategia a seguir.
Para un correcto diagnstico debe hacerse

una cuidadosa historia clnica y una buena
exploracin fsica.
Jacobs JC. Pediatric Rheumatology for the practitioner. Ed. Springer-Verlag; 1992. p. 27-31.
Ayoub EM, Alsaeid K. Acute rheumatic fever and

post-streptococcal reactiva artritis. En: CassidyPetty. Textbook of Pediatric Rheumatology. 5th
ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2005. p.
614-29.
Carapetis JR, Mc Donald M, Wilson NJ. Acute
rheumatic fever. Lancet. 2005;366:155-68.
Carceller A, Tapiero B, Rubin E, Mir J. Fiebre reumtica aguda: 27 aos de experiencia en los
hospitals peditricos en Montreal. An Pediatr
(Barc). 2007;67: 5-10.
Carceller-Blanchard A. Fiebre reumtica aguda.
An Pediatr (Barc). 2007;67:1-4.
Delgado A. Fiebre Reumtica. En: Grandes sndromes en Pediatra-Colagenosis (I). Bilbao;
1997. p. 62-86.
Kaplan EL. Pathogenesis of acute rheumatic fever and rheumatic heart disease: evasive after
half a century of clinical, epidemiological and
laboratory investigation. Heart. 2005;91:3-4.
National Heart Foundation of Australia and the
Cardiac Society of Australia and New Zealand.
Diagnosis and management of acute rheumatic
fever and rheumatic heart disease.
Ros JB. Fiebre reumtica y arthritis postestreptoccica. En Gonzlez Pascual E (ed.). Manual
Prctico de Reumatologa Peditrica. Barcelona:
MRA; 1999.
Ros JB. Fiebre reumtica. En: Protocolos diagnsticos y teraputicos de reumatologa. Tomo 4.
2002.
175
ISSN 2171-8172
FIBROMIALGIA JUVENIL Y SNDROME

DE FATIGA CRNICA
R Daz-Delgado Peas
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Severo Ochoa. Legans. Madrid
Daz-Delgado Peas R. Fibromialgia juvenil y sndrome de fatiga crnica.
FIBROMIALGIA JUVENIL
Definicin
La fibromialgia (FM) es una enfermedad caracterizada por dolor musculoesqueltico, difuso,
crnico, no articular y de pronstico benigno
que se acompaa de fatiga severa, alteracin
del sueo y dolor reproducible a la presin en
distintos puntos anatmicos denominados
puntos sensibles fibromilgicos (PSF) (Figura
1), que, siendo descrita primeramente en
adultos, se reconoce tambin en nios y adolescentes1-3.
Entidad debatida en el adulto, ms an lo es
en Pediatra3. El dolor generalizado, el cansancio o fatiga, as como otras manifestaciones
acompaantes, configuran los criterios que se
exigen para su diagnstico desde 19851. La
imagen del enfermo itinerante es fcil de
comprender, pues se trata de sntomas subjetivos.
Epidemiologa
La prevalencia se estima en un 1-2%. Destaca
el nico estudio poblacional de 2408 nios y
adolescentes italianos de 8 a 21 aos, en el

que se encontr que un 1,24% cumpla criterios de FM4-6. El predominio femenino se da
tambin en Pediatra, hasta el 93% de las pacientes segn comunicaciones1. La edad de
aparicin es entre los 11,5 y los 15 aos1,5. Si la
primera impresin es de que se trata de un
problema de la poblacin caucsica, no tenemos datos, en lengua inglesa, de estudios realizados en Asia o frica.
Etiologa
Permanece desconocida. Los distintos estudios nos hablan de la presencia de ansiedad,
estrs y/o depresin en la mayora de los nios
con FM8-10. Casi todos estn bien documentados y utilizan escalas y sistemas validados y
aceptados por la comunidad cientfica
(Childrens Depresive Inventory, Child Assessment Schedule, etc.).
La tendencia depresiva, la ansiedad, la inestabilidad temperamental, la sensibilidad expresada desde antiguo al dolor, incluso los problemas de conducta, se vienen dando en muchos
de estos pacientes; pero los nios fibromilgicos no son diferentes de aquellos nios cuyos
177
ISSN 2171-8172
Figura 1. Puntos sensibles fibromilgicos (PSF)
En la prctica, se ejerce una presin con el dedo pulgar sobre el PSF hasta que cambie el color del lecho ungueal. Esto equivaldra aproximadamente a
una presin de 4 kg/cm2. A la vez, se pregunta al paciente sobre la intensidad del dolor, que anotaremos siguiendo una escala convencional
visoanalgica (EVA).
Del 0 al 10; 0 = no dolor y 10 = dolor imposible de soportar.
178
ISSN 2171-8172
padres padecen enfermedades con dolor crnico9-12. Factores variados: abuso sexual o estrs postraumtico han sido tambin invocados.
Los disturbios del sueo adquieren gran importancia en estos enfermos, cuyos sntomas
y estudios de polisomnografa exhiben un
sueo no reparador13, la invasin de ondas
lentas alfa-delta en fases 2 y 4 del sueo, la
presencia de movimientos peridicos de extremidades durante el sueo (PLMS) son relatados por distintos autores14,15. El despertar
precoz, los mltiples despertares durante la
noche y otras alteraciones, deben ser detalles
a recoger en la anamnesis, siendo la tnica el
escuchar cmo se despiertan ms cansados
que cuando se acuestan.
La posible contribucin gentica est siendo
evaluada.
Desde la agregacin familiar de los sntomas16,, hasta patrones de sueo alterados en
madres de hijos con FM15; disturbios en la neurotransmisin17, incluso los datos que en neuromodulacin se nos comunican, nos hablan
de la importancia que los neurotransmisores
como la dopamina, serotonina y algunos de
sus receptores (5HTR3A y 5HTR3B, D2, y D4)
adquieren para la lectura dolorosa de distintos impulsos18,19 p la cual viene dada por los
polimorfismos genticos encontrados en los
pacientes afectados.
Factores hormonales y disbalance en el eje hipotlamohipofisosuprarrenal y su funcin
adaptativa tambin han sido comunicados20.
Las nuevas aportaciones sobre cambios del
flujo sanguneo cerebral vistos en la resonan-
cia magntica nuclear funcional o SPECT nos

inducen a interpretar distintos patrones de
seal en zonas encargadas de la percepcin y
traduccin de diferentes estmulos, dolorosos o no, que se observan en imgenes obtenidas en sujetos sanos y fibromilgicos21. A su
vez, se analizan sustancias neuropeptdicas en
el lquido cefalorraqudeo (LCR) implicadas en
la regulacin y percepcin del dolor21; polimorfismos allicos en el gen encargado de la
codificacin de la enzima catecolortometiltransferasa (COMT), variaran la biodisponibilidad de catecolaminas en la hendidura presinptica. La teora de la sensibilizacin central,
intenta explicar una lectura errnea del estmulo no doloroso23 y su procesamiento en el
crtex sensitivo, lo cual abarcara gran parte
de los hallazgos clnicos que, segn evidencias
clsicas, no han tenido hasta el momento explicacin. Para finalizar, menos en boga estn,
las aportaciones de un agente infeccioso que
desencadene y perpete el cuadro crnico
como el virus de Epstein-Barr, enterovirus, parvovirus B19, virus de la inmunodeficiencia humana etc.24,25.
Patogenia
En un intento por sintetizar la etiopatogenia
podemos decir que las alteraciones en la neuromodulacin haran percibir de manera especialmente dolorosa diferentes estmulos, ello,
junto con los cambios hormonales y/o del estado de nimo, acta de manera conjunta provocando un grave disturbio del sueo, tanto
en su arquitectura polisomnogrfica como en
su esencia misma. De tal ndole son estos elementos, que el nio despierta agotado, con
sensacin de tumefaccin y dolor difuso, rgido y con una disposicin negativa para emprender las actividades diarias.
179
ISSN 2171-8172
Clnica
Diagnstico
Se caracteriza por los siguientes sntomas:
Para intentar ser objetivos, lo ms prctico es

ajustarse a los criterios diagnsticos publicados en 1985 por Yunus1:
Dolor difuso: imprescindible para el diagnstico.
Criterios mayores
Fatiga: hasta el 90% la refieren, se distingue de la astenia en que esta remite con un
reposo proporcionado.
1. Dolor difuso.
2. De tres o ms meses de evolucin.
Sueo no reparador: trastorno tanto en la

conciliacin como despertares precoces o
mltiples despertares. El paciente se levanta ms cansado que cuando se acost26.
3. Cinco o ms de los puntos sensibles del

mapa fibromilgico (Figura 1) (PSF, clsicamente tender points).
Rigidez: matutina, especialmente acompaada de una sensacin difcilmente objetivable de hinchazn de manos y/o pies (dificultad para quitarse un anillo, etc.).
Raynaud like con cambios en la sudoracin
o el color de los dedos que, especialmente
en las jvenes, adquiere una mayor relevancia, ya que adems se puede asociar a
livedo rreticularis en la cara anterointerna
de brazos y piernas que, al explorador inexperto pueden evocarle algunos hallazgos
de vasculitis.
Deben cumplirse estos tres y al menos tres criterios menores.
Dolor abdominal: generalmente periumbilical o difuso hasta en el 30-60% de los casos, adems de cambios en el ritmo intestinal.
5. Colon irritable.
Criterios menores
1. Ansiedad crnica.
2. Fatiga.
3. Sueo defectuoso.
4. Cefalea crnica.
6. Edema subjetivo de tejidos blandos.

7. Cambios del dolor con el ejercicio fsico.
Cefalea: la exhibe el 54% de los pacientes.

Discapacidad: derivada del conjunto de los
sntomas expuestos. Rendimiento escolar
pobre. Absentismo, fracaso acadmico, alteraciones en las relaciones sociales etc.
8. Cambios el dolor con las fluctuaciones climticas.

9. Sensacin de entumecimiento.
Seran suficientes cuatro PSF si adems tuviera cinco criterios menores.
180
ISSN 2171-8172
Exploraciones complementarias
Se establece fundamentalmente con:
La polisomnografa es la exploracin, casi nunca realizada, que aporta datos ms objetivos,

aunque no patognomnicos. El resto de exmenes debe reducirse al mximo, descartando hipotiroidismo, lupus eritematoso sistmico (LES) o cualquier proceso que curse con
quebrantamiento general, fatiga y dolor difuso, incluyendo neoplasias. Es de especial importancia diferenciar cuadros de dolor generalizado que puedan inicialmente ser
catalogados de FM o espondiloartropata y
puedan tratarse en realidad de procesos linfoproliferativos.
Distrofia simptica refleja: localizado con

tendencia a cambios trficos.
Dolores de crecimiento (de controvertida
aceptacin): suelen afectar a ambas piernas y no se acompaan de de PSF. Ocurren
usualmente al final de la jornada, despertando al nio de noche. No se acompaan
de fiebre o sndrome constitucional, y se
suelen calmar con medidas simples (masajes, paracetamol).
Sndrome de fatiga crnica (SFC): esta entidad suele coexistir con la FM. No es en s
mismo un sndrome doloroso, aunque puede expresarse dolor difuso y sntomas muy
similares a la FM. En el SFC predomina el
eterno cansancio y, en la infancia, la ausencia de cambios con el reposo y el absentismo escolar.
Sndrome de dolor miofascial: se tratar
ms adelante.
Probablemente por todo ello, al inicio del estudio est indicado un estudio bsico analtico
(hemograma y frmula leucocitaria, velocidad
de sedimentacin globular [VSG], hormona
tiroestimulante [TSH], creatinfosfoquinasa
[CPK], aldolasa srica, iones [hiponatremia en
la enfermedad de Adison], anticuerpos antinucleares [ANA] y sedimento urinario) y examen radiolgico simple si hay localizacin del
dolor.
Tratamiento
Enfermedad reumtica: deberemos ajustarnos a la exploracin, anamnesis y pruebas complementarias para cada entidad. Es
de destacar que el espectro de las espondiloartropatas, independientemente de cul
de ellas se trate, permite exhibir dolor difuso axial incluyendo dolor a la presin en los
PSF.
Infecciones: enfermedad de Lyme, infeccin crnica por virus de la hepatitis C, etc.
El abordaje teraputico de FM debe ser multidisciplinar. El inicio del mismo debe basarse en
intervenciones no farmacolgicas, posteriormente medicaciones encaminadas a tratar el
problema del sueo y la depresin si est presente. La colaboracin con el psiclogo o psiquiatra infantil puede ser de gran utilidad. Los
analgsicos suelen ser inefectivos y debemos
evitar el uso de opioides.
181
ISSN 2171-8172
Tratamiento no farmacolgico
es de menospreciar el efecto que una fisioterapia acutica y/o convencional puede ejercer
sobre estos pacientes.
Medidas higinicas generales

Programas de ejercicio fsico gradual aerbico,
insistir en horarios fijos: estudio, ejercicio, sueo/siestas no nocturnas, horarios para las comidas, etc. Valoracin de terapia ocupacional.
Intervencin psicolgica
Deteccin de situaciones estresantes, depresin oculta, ansiedad, etc., y actuacin en consecuencia. Dos grandes tendencias se debaten
actualmente: Terapia cognitivo-conductual:
dirigida a la focalizacin del problema, limitndolo en el espacio y el tiempo acudiendo a
estrategias de control de agentes involucrados
y respuestas del nio. Estas terapias pueden
asociarse a ejercicios de relajacin, actividades en grupos etc.27. La otra es la psicoterapia
psicodinmica, dirigida a encontrar la fuente,
manejando instrumentos ligados al pasado,
crianza, entorno, y elementos del inconsciente. Est encaminada a proveer al paciente de
aquellas armas para la autorreflexin y solucin de problemas en el ahora, aqu y en el
futuro. Este tipo de tratamiento ha sido especialmente sugerido para adultos28.
Probablemente, el futuro se encuentre en el
uso de una terapia eclctica y en el reconocimiento de que debemos ser realistas ante una
patologa, no muy frecuente adecundonos a
los recursos sanitarios de cada zona de trabajo.
Tratamiento farmacolgico
Ciclobenzaprina
Estructuralmente relacionado con los antidepresivos tricclicos, su efecto es conocido sobre
la modulacin del sueo, la relajacin muscular y el dolor28.
Dosis: de 10 a 25 mg, de media a una hora
antes de acostarse, administrada sola o con
antinflamatorios no esteroideos (AINE):
ibuprofeno, naproxeno etc.
Analgsicos
Desgraciadamente, rara vez son tiles; se utilizan, no obstante, solos o con antidepresivos.
En cualquier caso, su uso no debera ser prolongado. Disponemos de AINE: naproxeno,
ibuprofeno en dosis convencionales administrndose especialmente por la noche o si existe rigidez marcada en la maana.
Antidepresivos
Debe ser comentado con el paciente y los padres antes de iniciar este tipo de frmaco. La
colaboracin con el equipo psicopedaggico
puede ser til. Se emplea mayoritariamente la
amitriptilina en dosis de 20 a 30 mg por la noche. Para muchos autores este sera el frmaco
de inicio en el tratamiento de la FM juvenil.
Fisioterapia
Discutible, formara parte de un enfoque ideal
del tratamiento y resultara poco prctica, No
La utilizacin de nuevos frmacos antidepresivos inhibidores de la recaptacin de catecolaminas, muy de empleado en la depresin, se
182
ISSN 2171-8172
utiliza en adultos pero no disponemos de datos de seguridad y eficacia, en la infancia

A pesar de todo, debe prevalecer en la prctica
peditrica una actitud de cercana por parte
del profesional al problema indudablemente
real que presentan los pacientes, as como al
disturbio, en ocasiones serio, que este produce en las familias29.
Pronstico
En cuanto a los datos sobre evolucin de la FM,
carecemos de instrumentos de evaluacin
apropiados. Usamos, a nivel prctico, la escala
visual analgica (EVA) con una numeracin
simple de 0-10. El propio paciente se otorga
una puntuacin, y el mdico hace lo mismo.
No se ha demostrado que el nmero de PSF
tenga valor predictivo de mejora o empeoramiento, ni siquiera para el diagnstico inicial.
Por ello, las escalas subjetivas (EVA o similares)
y aquellas otras validadas, de calidad de vida y
mejora de sntomas psquicos, deben utilizarse por aquellos que posean experiencia en su
manejo.
A pesar de todo, existen motivos para pensar
que el pronstico, en la infancia, no es tan desalentador. Aunque algunos autores31 encuentran que, en 30 meses, el 73% de los pacientes
no tenan criterios de fibromialgia, otros aprecian que el 61% de los pacientes no mejoraron
tras 27 meses de observacin12. Existe una
gran divisin entre los diferentes experimentadores respecto del pronstico a largo plazo32, pero no por ello hay que dejar de ser positivos a la hora de enfrentarnos con esta
enfermedad y con el paciente y su familia,
pues, mostrando el inters y los datos disponibles sobre su conocimiento, patogenia y tratamiento, en un ambiente multidisciplinar preferiblemente, podemos obtener alentadores
resultados. En opinin del autor, realizar el
diagnstico y nombrar abiertamente la fibromialgia es muy positivo, estimula la adherencia a los tratamientos, no etiqueta de forma
negativa y de por vida al enfermo y, una vez
iniciemos el tratamiento, a mi juicio ms importante (los antidepresivos tricclicos a dosis
bajas y el ejercicio gradual progresivo), se crea
un ambiente propicio para que el contrato
teraputico sea eficaz. No debemos olvidar
que es preciso mostrar nuestra disponibilidad
para con el paciente y su familia. La consulta
de transicin a la adolescencia intermedia es
crucial para su seguimiento, y debe ser el pediatra el encargado de dicha transicin y del
ofrecimiento de cercana y disponibilidad.
SNDROME DE FATIGA CRNICA

Definicin
El sndrome de fatiga crnica (SFC) se caracteriza por fatiga intensa de, al menos, seis meses de duracin, acompaada de otros sntomas, siendo esta tan grave que obliga a la
persona a disminuir sus actividades cotidianas. El inicio de los sntomas suele ser repentino, (se puede recordar cundo empez), a
veces tras un cuadro parecido a una gripe. Es
raro en la infancia-adolescencia, aunque el
sntoma aislado de fatiga, per se, es bastante
ms habitual. Segn algunos autores, cumplen criterios diagnsticos de SFC segn los
CDC el 0,06-0,32% de los nios entre 5 y 15
aos34.
183
ISSN 2171-8172
Criterios diagnsticos (Grupo Internacional

de Estudio del Sndrome de Fatiga Crnica,
Fukuda, 1994)
7. Sueo poco reparador.

8. Malestar post esfuerzo de duracin superior a 24 horas.
Criterios mayores
Deben cumplirse ambos:
1. Fatiga crnica persistente (seis meses mnimo), o intermitente, inexplicada, que se presenta de nuevo o con inicio definido y que no
es resultado de esfuerzos recientes; no mejora significativamente con el descanso;
ocasiona una reduccin considerable de los
niveles previos de actividad cotidiana.
2. Exclusin de otras enfermedades potencialmente causantes de fatiga crnica.
Criterios menores
Deben estar presentes, de forma concurrente,
cuatro o ms signos o sntomas de los que se
relacionan, todos ellos persistentes durante
seis meses o ms y posteriores a la aparicin
de la fatiga:
1. Trastornos de concentracin o memoria recientes.
Independientemente de la existencia de estos

criterios, aprobados por la comunidad cientfica, la fatiga es la aparicin temprana de cansancio una vez iniciada una actividad. La sensacin de agotamiento se da tanto frente a
actividades fsicas como intelectuales, y no se
llega a solucionar tras un periodo de descanso
coherente, lo que hace al individuo incapaz
de funcionar adecuadamente y se produce absentismo laboral y escolar. Los trabajos ms
recientes publicados en nuestro pas35 sugieren que en la infancia no se deberan exigir los
seis meses reglamentarios de los criterios clsicos, ya que lo debilitante del SFC es lo principal de la enfermedad; por ello, bastaran con
4-6 semanas de fatiga debilitante con absentismo escolar, para iniciar el abordaje diagnstico-teraputico del paciente. Como pediatras
debemos considerar que el sentimiento del
paciente como sintomticamente enfermo
debe prevalecer sobre los criterios de inclusin-exclusin de que nos hablan los trabajos
enfocados a adultos36,37
Clnica y diagnstico
2. Dolor de garganta habitual.

3. Adenopatas cervicales o axilares dolorosas.
4. Mialgias.
5. Poliartralgias sin signos inflamatorios.
6. Cefalea de inicio reciente o de caractersticas diferentes de la habitual.
1. Anamnesis: dirigida a conocer la presencia

de criterios mayores y menores con la fatiga como sntoma debilitante, expresada a
veces de forma subrepticia, y acompaada
de sntomas como cefalea, tristeza, a veces
hiperactividad, dolor abdominal recurrente
o hipotensin ortosttica. No debemos ser
rgidos en Pediatra en la aplicacin de los
criterios menores. Es necesario atender especialmente a la fecha de aparicin y los
184
ISSN 2171-8172
sucesos desencadenantes (en el nio, a diferencia del adulto, puede darse el antecedente de traumatismo, bajo rendimiento
deportivo, enfermedad banal o mononucleosis infecciosa).
2. Una vez interroguemos sobre la fatiga, interesa cuantificar su principal consecuencia, que es el rendimiento escolar y el absentismo (n. horas no asistidas/n. de
horas lectivas a la semana), adaptndolo a
cada poblacin, y para cada programa educativo-curricular. En la anamnesis, interrogaremos sobre los criterios menores.
3. Tras evaluar la fatiga (duracin entre cuatro
y seis semanas) es necesario descartar
otras causas orgnicas de fatiga debilitante; esto implica realizar una batera analtica y/o de imagen bsica: hemograma y frmula leucocitaria, VSG, bioqumica bsica,
hormonas tiroideas, CPK, serologa de mononucleosis.
4. Obviamente, debe ser descartada una enfermedad psiquitrica, especialmente en la
adolescencia tarda.
Tratamiento
El enfoque teraputico debe ser desde la esfera biopsicosocial intentando abarcar todas las
dimensiones del paciente. La psicoterapia
congnitivo-conductual es el principal pilar de
tratamiento.
Si no hay fibromialgia asociada (el 70% de los

pacientes con SFC tienen criterios de FM y el
30% de los pacientes con FM pueden padecer
SFC como entidad comrbida), no sera preciso
el tratamiento farmacolgico, ya que ninguno
ha sido evaluado correctamente en cuanto a
eficacia y seguridad (antidepresivos, 9-alfaflor hidrocortisona si existe asociada hipotensin ortosttica, etc.).
El ejercicio fsico es muy controvertido, pues
podra agravar la sintomatologa. En cualquier
caso, si se recomienda, debe ser muy gradual
para evitar el deterioro del paciente incapacitado y mejorar la calidad de vida.
Se ha estudiado la administracin de antidepresivos: inhibidores selectivos de la recaptacin de catecolaminas (fluoxetina, citalopram), y triccliccos (especialmente si hay FM
asociada), anticolinrgicos y otros sin existir
claras recomendaciones ni estudios suficientes que apoyen su uso.
Pronstico
Alrededor del 20-30% de los pacientes del estudio de Bell se sienten enfermos incluso con
discapacidad o con limitaciones a los 13 aos
del diagnstico38.
El mejor factor de prediccin de buen pronstico sigue siendo la cantidad de tiempo escolar perdido en los cuatro primeros aos de
enfermedad.
185
ISSN 2171-8172
BIBLIOGRAFA
functioning, coping, and functional disability.

1. Y unus MB, Masi AT, Calabro JJ, Niller KA, Feigenbaum SL. Juvenile primary fibromyalgia sndrome. A clinical study thirty-three patients and
matched normal controls. Artritis Rheum. 1985;
28:138-45.
2. B
uskila D, Press J, Gedalia A, Klein M, Neumann
L, Bohen R, et al. Assessment of nonarticular
tenderness and prevalence of fibromyalgia in
children. J Rheumatol. 1993;23:368-70.
3. C
alvo Penads I. Fibromialgia y otras formas de
dolor musculoesqueltico. Protocolo de la Asociacin Espaola de Pediatra. Junio 2002. Disponible en: http://www.aeped.es/protocolos/
reumat/index.htm
4. B
uskila D, Neuman L, Hersmn E, Gedalia A, Press
J, Sukenk S, et al. Fibromyalgia syndrome: an
outcome study. J. Rheumatol. 1995;22:525-8.

5. Clark P, Burgos Vargas R, Medina-Palma C, Lavielle P, Marina FFl. Prevalence of fibromyalgia in
children. J Rheunmatol. 1998;25:2009-14.
6. M
ikkelsson M, Sourander A, Piha J, Salminen JJ.
Psychiatric symptoms in preadolescents with
musculoskeletal pain and fibromyalgia. Pediatrics. 1997;100(2 Pt1):220-7.
7. S iege DM, Janeway D, Baum J. Fibromyalgia syndrome in children and adolescents: clinical features at presentation and status at follow-up.
Pediatrics. 1998;101:377-82.
8. D
egotardi PJ, Klass ES, Rosenberg BS, Fox DG, Gallelli KA, Gotlieb BS. Development and evaluation of a cognitive-behavioral intervention for
juvenile fibromyalgia. J Pediatr Psychol. 2006;31:
714-23.
9. R eid GJ, Lang BA, McGrath PJ. Primary juvenile
fibromyalgia: psychological adjustment, family
10. Sherry DD. Pain syndromes in children. Curr

Rheumatol Rep. 2000;2:337-42.
11. Vandvik IH, Forshet KO. A bio-psychosocial evaluation of ten adolescents with fibromyalgia.
Acta Paediatr. 1994;83:766-71.
12. Malleson PN, Al-Matar M, Petty RE. Idiopathic
muscukloskeletal pain syndromes in children. J
Rheumatol. 1992;19:1786-9.
13. Moldofsky H, Fung K, Lue FA, MacLean AW, Silverman E, Laxer RM. Sleep and symptoms in
children and adolescents with fibromyalgia.
Sleep Res. 1993;22:311-6.
14. Tayag-Kier CE, Keenan GF, Scalzi LV, Schultz B,
Elliot J, Zhao H. Sleep and Periodic Limb Movements in sleep in juvenile fibromyalgia. Pediatrics. 2000;106:E70.
15. Roizenblatt S, Tufik S, Goldenberg J, Pinto LR, HilarioMO, Feldman D. Juvenile fibromyalgia: clinical and polysomnographic aspects. J Rheumatol.
1997;24:579-85.
16. Pellegrino MJ, Waylonis GW, Sommer A. Familial
occurrence of primary fibromyalgia. Arch Phys
Med Rehabil. 1989;70:61-3.
17. Frank B, Niesler B, Bondy B, Sapth M, Pongratz
DE, Ackenheil M, et al. Mutational of analysis of
serotonine receptor genes HTR3A, HTR3B in fibromyalgic patients. Clin Rheumatol. 2004;23:
338-44.
18. Malt EA, Olaffsson S, Aakvaag A, Lund A, Ursin H.
Altered dopamine D2 receptor function in fibromyalgia patients. J Affect Disord. 2003;13:23-32.
19. Dan B, Hagit C, Lily N, Ebstein RPl. An association
betwen fibromyalgia and the dopamine D4 re-
186
ISSN 2171-8172
juvenile fibromyalgia. J Pediatr Psychol. 2006;

31:714-23.
ceptor exon III repeat polymorfism and relationship to novelty seeking personality traits. Molecular Psychiatry. 2004;9:730-1.
20. Crofford LJ, Pillemer SR, Kalogeras KT, CashJM,
Micheelson D, Kling MA, et al. Hypothalamicpituitary-adrenal axis perturbations in patients
with fibromyalgia. Arthritis Rheum. 1994;37:
1583-92.
21. Kwiatek R, Barnden L, Tedman R, Jarret R, Chew
J, Rowwe C, et al. Regional cerebral flow in fibromyalgia: single-photon-emission computed
tomography evidence of reduction in the pontine tegmentum and thalami. Arthritis Rheum.
2000;43:2823-33.
22. Russell IJ, Orr MD, Littman B, Vipraio GA, Alboukrek D, Mochalek JE, et al. Elevated cerebrospinal
fluid levels of substance P in patients with the
fibromyalgia syndrome. Arthritis Rheum. 1994;
37:1593-601.
24. Nash P, Chard M, Hazleman B. Chronic coxsackie
B infection mimicking primary fibromyalgia. J
Rheumatol. 1989;16:1506-8.
25. Berg AM, Naides SJ, Simms RW. Fibromyalgia
syndrome and Parvovirus B19 infection. J Rheumatol. 1993;20:1941-3.
26. Calvo Penads I. La fibromialgia en el nio, un
cuento de hadas? Rev Esp Reumatol. 2000;27:85-7.
27. Degotardi PJ, Klass ES, Rosenberg BS, Fox DG, Gallelli KA, Gottlieb BS. Development and evaluation of a cognitivebehavioural intervention for
28. Keel P. Psychological and psychiatric aspects of

fibromyalgia syndrome (FSM). Z Rheumatol.
1998;57 Supl 2:97-100.
29. Calvo I, Juan J, Roman J, Andreu Sanchez E, Lacruz L, Pineda A. Fibromyalgia in children: Diagnosis and treatment. Br J Rheumatol. 1997;(supl
1)36:140-3.
30. Wilking AP. Fibromyalgia in children and adolescents. En: UpToDate 2007. Disponible en: http://
www.utdol.com/online/content/topic.do?
topicKey
31. Buskila D, Neumann L, Hershman E, Gedalia A,
Press J, Sukenik S, et al. Fibromyalgia syndrome
in children an outcome study. J Rheumatol.
1995;22:525-8.
32. Calvo I, Lacruz L, Roman J. Pediatric fibromyalgia
patients: A folow-up study. Ann Rheum Dis.
1999;(abstr)1424:353-7.
34. Chadler T, Goodman B, Wessel S, Hotopf M,
Meltzer H. Epidemiology of chronic fatigue syndrome and self reported myalgic encephalomyelitis. 15 years old cross sectional study. Br
Med J. 2003;227:654-5.
35. Arruti Bustillo M, Avellaneda Fernndez A, Barbado Hernndez FJ, De la Cruz Labrado J, DazDelgado Peas R, Gutirrez Rivas E, et al. Sindrome de fatiga cr nica. Documento de consenso.
2008. Disponible en: http://www.emawwe.com
187
ISSN 2171-8172
SNDROME DE DOLOR REGIONAL COMPLEJO

R Daz-Delgado Peas
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Severo Ochoa. Legans. Madrid
Daz-Delgado Peas R. Sndrome de dolor regional complejo.
INTRODUCCIN
Osteoporosis migratoria regional.
El dolor es el sntoma musculoesqueltico ms

frecuente. La actual definicin del dolor integra tres componentes del sntoma doloroso: la
lesin tisular (dolor nociceptivo), la participacin en el sntoma de las vas neurolgicas perifricas y centrales de transmisin de la sensacin dolorosa (dolor neuroptico) y, por
ltimo, la conceptuacin del dolor como fenmeno subjetivo, ligado al estado psicolgico
del paciente (dolor psicgeno).
Osteoporosis dolorosa postraumtica.
El sndrome de dolor regional complejo (SDRC)

se caracteriza por una disfuncin variable de
los sistemas musculoesqueltico, cutneo,
neurolgico y vascular. Puede ocurrir en diversas situaciones con distintas manifestaciones,
motivo por el que ha recibido varias denominaciones que describen el mismo fenmeno:
Sndrome de distrofia simptica refleja o
algodistrofia.
Atrofia de Sudeck.
Sndrome hombro-mano.
Osteoporosis transitoria.
En 1995 se introdujeron cambios conceptuales y taxonmicos que fueron publicados por

Stanton-Hicks, agrupando los diversos trastornos en el concepto de sndrome doloroso regional complejo1. Actualmente se distinguen
dos tipos de SDRC, la diferencia entre el SDRC
I y SDRC II (causalgia) radica en la presencia
en esta ltima de lesin de un nervio perifrico.
EPIDEMIOLOGA
Estudios realizados en las escuelas americanas indican que el dolor musculoesqueltico
crnico o recurrente es frecuente; sin embargo, los datos relativos al SDRC son escasos; alrededor de un 5% de los pacientes remitidos a
centros de referencia de Reumatologa Peditrica norteamericanos se les diagnostic de
sndrome doloroso idioptico musculoesqueltico, donde un bajo porcentaje de estos eran
SDRC2. Aunque el SDRC tipo II parece afectar a
ambos sexos por igual, en los nios menores
de 18 aos de edad, el SDRC tipo I se desarrolla
189
ISSN 2171-8172
Protocolos Sndrome de dolor regional complejo
con ms frecuencia en nias de 12-13 aos,

con una incidencia mayor durante pubertad o
previa a ella3,4. No se han observado distinciones en relacin a las razas. Tpicamente, en el
SDRC se afecta la parte distal de un miembro,
con predominio del miembro inferior en los
nios.
Tabla 1.
Estadio I o precoz
En este estadio los sntomas pueden fluctuar o mantenerse
de forma persistente
Dolor
Hinchazn de los tejidos blandos. Edema blando
Livedo reticularis/exantema
Cambios de temperatura con calor en la parte afectada
Sudoracin (menos frecuente en los nios)
Estadio II
Acontece varios meses despus del inicio. Es un periodo de
cambios distrficos
Dolor
Edema duro
Sensibilidad anormal
Palidez y, en ocasiones, color ciantico
Cambios de temperatura con frialdad en la parte afectada
Disminucin del crecimiento del pelo y alteraciones en las
uas
CLNICA
Es frecuente encontrar en la historia clnica algn factor desencadenante. El ms frecuente
es el traumatismo (accidente, ciruga, quemadura, etc.)5. De igual forma, la inmovilizacin
prolongada por un traumatismo puede ser la
causante de este sndrome. A veces, es tan trivial que puede no identificarse al inicio. Hasta
en un 25% de los casos no tiene un desencadenante claro. Tambin es importante identificar
posibles factores estresantes psicosociales
asociados6.
El cuadro clnico, que incluye dolor, hinchazn,
alodinia, etc., vara dependiendo del tiempo
de evolucin (Tabla 1).
En el SDRC, el paciente describe el dolor como
quemazn. Tpicamente, el dolor adopta
unas caractersticas muy particulares: alodinia, un estmulo inocuo produce dolor; hiperalgesia, aumento de la percepcin del dolor
ante estmulo determinado; hiperpata, reaccin exagerada retardada, con frecuencia tras
un estmulo cutneo repetitivo.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
El diagnstico del SDRC se basa principalmente en la sospecha clnica, aunque no existe
Estadio III
Dolor
Atrofia de la piel y del tejido subcutneo
Atrofia muscular
Rigidez, contracturas e impotencia funcional
Radiolgicamente, se observa osteopenia
El tratamiento en este estadio difcilmente consigue que la
afectacin revierta
ningn signo o sntoma patognomnico. Tampoco hay datos analticos que puedan confirmar con certeza este diagnstico.
Algunas tcnicas de imagen pueden ayudar al
diagnstico diferencial con otros sndromes de
dolor crnico, pero ninguna es diagnstica
para el SDRC.
La radiologa convencional puede mostrar, de
forma tarda, desmineralizacin sea de variable intensidad en el rea afectada. Aunque
estos cambios seos radiolgicos (desmineralizacin moteada) aparecen en ms del 50%
de los SDRC en los adultos, pueden no aparecer nunca en el curso de la enfermedad infantil7. De igual forma, la absorciometra con
190
ISSN 2171-8172
energa dual de rayos X (DEXA) puede mostrar

caractersticas de osteoporosis.
El estudio gammagrfico en tres fases con
tecnecio-difosfonato muestra aumento de la
captacin del radiotrazador en las tres fases
en un porcentaje alto de los pacientes con
SDRC; Se suele observar un aumento anormal
del flujo sanguneo regional precoz con hipercaptacin sea del radiotrazador. Sin embargo, existe cierta controversia en este dato, ya
que algunos autores han encontrado una hipocaptacin sea en nios e, incluso, puede
ser normal8,9. No obstante, hasta el momento
parece ser la prueba de ms valor, y de mayor
especificidad para el clnico. El diagnstico
gammagrfico es ms precoz que el radiolgico, por lo que se ha propuesto para la deteccin precoz del SDRC.
La ansiedad, los factores estresantes psicosociales, trastornos del sueo, o conductas anmalas como respuesta al dolor deben ser tenidas en cuenta en la atencin de estos nios. La
creencia de que el SDRC era ms benigno que
en los adultos, y fcilmente reversible con tratamiento conservador, ha ido cambiando tras
las ultimas publicaciones3,10,11.
Las directrices actuales aconsejan un tratamiento multidisciplinario con tres elementos
esenciales: tratamiento del dolor, rehabilitacin y terapia psicolgica. Los tratamientos
aplicados al SDRC son muy variados y progresivamente ms intensos. Los mismos han sido
recientemente ordenados en forma de una
gua de prctica clnica elaborada por un panel
de expertos12.
Terapia fsica
Los cambios que se aprecian con resonancia

magntica nuclear (hiperemia transitoria y
edema medular, con aumento de la intensidad
de seal en T2 y disminucin en T1) aparecen
en fases precoces, pero son absolutamente
inespecficos y adems van cambiando y normalizndose conforme evoluciona la enfermedad.
La termografa puede objetivar cambios de
temperatura en la piel, as como asimetras de
la zona afectada, pero no suele ser una prueba
comnmente utilizada en la clnica.
TRATAMIENTO
El xito del tratamiento del SDRC radica, en
parte, en centrarse sobre todo en el individuo
y no sobre los sntomas regionales, y en hacer
un diagnstico precoz y seguro.
Es imprescindible desde las primeras etapas

en el manejo del SDRC. En nios, la rehabilitacin con o sin el uso coadyuvante de la estimulacin nerviosa elctrica transcutnea
(TENS) constituye el primer y principal paso
del tratamiento13,14. Estn indicados, en especial, la natacin y los ejercicios en la piscina.
La fisioterapia puede proporciona alivio prolongado del dolor y mejora la disfuncin fsica
en nios13,15.
Algunos estudios indican que la realizacin de
un programa de fisioterapia dirigido de 5-6
horas al da sin medicacin consigue una tasa
alta de remisin del proceso, desde un 45 hasta un 90% de los casos13,16,17. La TENS es una
modalidad fsica no invasiva, que ayuda a controlar el dolor y permite que el nio entre en
programa de actividad fsica18.
191
ISSN 2171-8172
Terapia psicolgica
Como un tratamiento de apoyo, se debe proporcionar una terapia psicolgica apropiada a
las caractersticas de cada nio, especialmente en aquellos con peor evolucin. Algunos
estudios recogen la presencia de diferentes
factores estresantes en el contexto de la enfermedad de estos nios, entre ellos se incluyen antecedentes paternos de sndromes dolorosos crnicos, conflicto matrimonial entre
los padres, problemas en el entrono escolar, e
incluso se ha descrito, en algn caso, abuso
sexual13,19. La terapia cognitivo-conductal parece ser til en el SDRC20.
Tratamiento del dolor
El bloqueo del sistema nervioso simptico es
ampliamente usado para tratar este sndrome.
El objetivo del bloqueo regional simptico con
anestsicos locales es controlar el dolor lo suficiente como para iniciar una fisioterapia ms
intensa. Sin embargo, no hay evidencia de la
efectividad real de esta tcnica21. La utilizacin
en los nios no es comn, se ha descrito en casos rebeldes al tratamiento conservador, consiguiendo una reduccin temporal del dolor3.
Para tratar el dolor en el SDRC se utilizan diversos frmacos, entre ellos antiinflamatorios no
esteroideos (AINE), corticoides, calcitonina,
antidepresivos, anticonvulsivantes, antiarrtmicos, bloqueantes de canales del calcio y
opioides. Sin embargo, no existe ningn estudio prospectivo aleatorizado y controlado realizado sobre nios para el tratamiento del
SDRC que nos permita elegir uno de ellos
como el frmaco ms efectivo, adems, la literatura recoge datos contradictorios sobre su
eficacia3,16.
Por lo general en los nios, los AINE en dosis

antiinflamatorias (entre los ms utilizados
est el ibuprofeno, en dosis de 30-40 mg/kg/
da, y el naproxeno, en dosis de 10-20 mg/kg/
da) durante un mnimo de ocho semanas, y
los esteroides orales en dosis bajas, se utilizan
en el primer estadio del SDRC para tratar el
dolor y la tumefaccin15. No existe una pauta
clara del tiempo necesario de tratamiento esteroideo, pero los efectos adversos de estos
obligan a la realizacin de tratamientos no
prolongados3,22.
La calcitonina se utiliza por su efecto inhibidor
de la reabsorcin sea, su efecto vasodilatador
perifrico y su posible efecto analgsico central. En adultos y nios mayores inicialmente
se administra en dosis de 100 U/da, durante
4-8 semanas, seguido de otras 4-8 semanas a
das alternos. Se administrarn a las cuatro
horas suplementos de 600 mg/da de calcio y
400 UI de vitamina D. En nios pequeos, la
utilizacin de la calcitonina intramuscular es
limitada, pero dosis menores seran lo recomendable (por ejemplo, Calcitonina Sandoz
Minor: ampollas de 50 UI/ml). La literatura
recoge que la calcitonina en nios con SDRC
ha mostrado buenos resultados al conseguir la
disminucin del dolor, aunque este efecto
analgsico no est definitivamente confirmado22. No hay datos disponibles para respaldar
el empleo de calcitonina spray nasal en nios.
Los tricclicos y otros antidepresivos permiten
corregir los trastornos del sueo y aumentar el
umbral del dolor. La amitriptilina (en dosis de
0,1 mg/kg/noche, con incremento gradual
hasta 0,5-2 mg/kg/da) y la nortriptilina son
los frmacos ms utilizados en los nios3. Al
iniciar estos frmacos se utiliza una dosis baja
y se aumenta progresivamente en 1-2 sema-
192
ISSN 2171-8172
nas, una vez logrado el control del dolor se

mantiene el frmaco por espacio de 3-6 meses. La supresin debe ser progresiva para que
no aparezcan fenmenos de rebote.
Dentro de los antiepilpticos, la gabapentina
(dosis de 10 mg/kg/noche; con incremento
gradual hasta 15-30 mg/kg/da repartido en
tres dosis, mximo 60 mg/kg/da) ha mostrado resultados satisfactorios, con efectos adversos tolerables23.
Utilizando la terapia arriba indicada es muy

improbable que los nios no respondan, por lo
que la realizacin de procedimientos neuroquirrgicos (simpatectoma, estimulacin
elctrica medular) no suelen realizarse en nios con SDRC.
Sorprendentemente, aunque la eficacia de la
acupuntura en el SDRC tiene evidencia en conflicto, existen publicaciones que indican su
utilizacin en los nios25.
Los opioides no son frmacos comnmente

utilizados en los nios, pero pueden ser efectivos en casos graves de SRDC, aunque debe hacerse una cuidadosa seleccin del paciente. La
administracin transdrmica permite asegurar una concentracin plasmtica adecuada
durante 72 horas, lo que se traduce en una
analgesia sostenida durante ese mismo tiempo. Debido a la escasez de publicaciones, no se
recomienda el uso en menores de 12 aos, ni
en nios que pesen menos de 50 kg24.
La recurrencia del SDRC en los nios parece ser

ms elevada que en los adultos, de un 30 a un
50% de los casos segn los estudios publicados13,16,17,26, pero con buena respuesta si se realiza una reintroduccin del tratamiento precoz, sobre todo cuando se realiza un abordaje
multidisciplinar13. Por lo general, en el estadio
I del SDRC, una buena respuesta a la terapia
fsica precoz y a los frmacos (AINE, corticoides, calcitonina) es lo comn para la mayora
de los nios13,16,20.
BIBLIOGRAFA
3. Wilder RT, Berde CB, Wolohan M, Vieyra MA, Masek BJ, Micheli LJ. Reflex sympathetic dystrophy
in children. Clinical characteristics and followup of seventy patients. J Bone Joint Surg [Am].
1992;74:910-9.
1. Stanton-Hicks M, Jning W, Hassenbusch S,

Haddox JD, Boas R, Wilson P. Reflex sympathetic
dystrophy: Changing concepts and taxonomy.
Pain. 1995;63:127-33.
2. Bowyer S, Roettcher P. Pediatric Rheumatology
Database Research Group. Pediatric Rheumatology clinic populations in the United States: results of a 3 year survey. J Rheumatol. 1996;23:
1968-74.
4. Tan EC, Zijlstra B, Essink ML, Goris RJ, Severinjnen RS. Complex regional pain syndrome type I
in children. Acta Paediatr. 2008;97:875-9.
5. Gil A. La distrofia simptico-refleja en traumatologa. Inflamacin. 1997;8:335-8.
193
ISSN 2171-8172
ment of Diagnostic Criteria and Treatment Guidelines. Evidence Based Practice Group. 2006.
Disponible en: http://www.worksafebc.com/
health_care_providers/related_information/
evidence_based_medicine/default.asp
6. Schott GD. Nosological entities? Reflex sympathetic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001;71:291-5.
7. Kavanagh R, Crisp AJ, Hazleman BL. Reflex sympathetic dystrophy in children: dystrophic changes are less likely. MBJ. 1995;310:1648-9.
8. Herregods P, Willems J, Chappel R. Pseudodystrophy at the lower limb in children. Clin Rheumatol. 1997;16:425-8.
9. Goldsmith DP, Vivino FB, Eichenfield AH, Athreya
BH, Heyman S. Nuclear Imaging and clinical features of childhood reflex neurovascular dystrophy: comparison with adults. Arthritis Rheum.
1989;32:480-5.
10. Stanton RP, Malcolm JR, Wesdock KA, Singsen
BH. Reflex sympathetic dystrophy in children:
an orthopedic perspective. Orthopedics. 1993;
16:773-9.
11. Greipp ME. Reflex sympathetic dystrophy syndrome: a retrospective pain study. J Adv Nurs.
1990;15:1452-6.
12. Stanton-Hicks M, Baron R, Boas R, Gordh T, Harden N, Hendler N, et al. Consensus Report. Complex regional pain syndromes: Guidelines for
therapy. Clin J Pain. 1998;14:155-64.
13. Maillard SM, Davies K, Khubchandani R, Woo P,
Murray JK. Reflex sympathetic dystrophy: a multidisciplinary approach. Arthritis Rheum (Arthr
Care & Research). 2004;51:284-90.
14. Richlin DM, Carron H, Rowlingson JC, Sussman
MD, Baugher WH, Goldner RD. Reflex sympathetic dystrophy: successful treatment by transcutaneous nerve stimulation. J Pediatr. 1978;93:84-6.
15. Duna CT, Martin CW, Noertjojo K. Complex Regional Pain Syndrome. Towards the develop-
16. Sherry DD, Wallace CA, Kelley C, Kidder M, Sapp

L. Short-and long-term outcomes of children
with complex regional pain syndrome type I
treated with exercise therapy. Clin J Pain. 1999;
15:218-3.
17. Murray CS, Cohen A, Perkins T, Davidson JE, Sills
JA. Morbidity in reflex sympathetic dystrophy.
Arch Dis Child. 2000;82:231-3.
18. Bodenheim R. Reversal of a Sudecks atrophy by
the adjunctive use of transcutaneous electrical
nerve stimulation. A case report. Phys Ther.
1983;63:1287-8.
19. Sherry DD, Weisman R. Psychologic aspects of
childhood reflex neurovascular dystrophy. Pediatrics. 1988;81:572-8.
20. Lee BH, Scharff L, Sethna NF, McCarthy CF, ScottSutherland J, Shea AM, et al. Physical therapy and
cognitive behavioral treatment for complex regional pain syndromes. J Pediatr. 2002;141:135-40.
21. Cepeda MS, Carr DB, Lau J. Bloqueo simptico
anestsico local para el sndrome de dolor regional complejo (Revisin Cochrane traducida). En:
La Biblioteca Cochrane Plus, nmero 3, 2008.
Oxford, Update Software Ltd. Disponible en:
http://www.update-software.com. (Traducida
de The Cochrane Library, Issue. Chichester, UK:
John Wiley & Sons, Ltd.).
22. Harden RN, Bruehl S, Burton A, Swan M, Costa
BR, Barthel J, et al. Complex Regional Pain Syndrome: Treatment Guidelines. RSDSA PRESS
MILFORD, CT, June 2006. Disponible en: http://
www.rsds.org/3/clinical_guidelines/index.html
194
ISSN 2171-8172
23. Wheeler DS, Vaux KK, Tam DA. Use of gabapentin in the treatment of childhood reflex sympathetic dystrophy. Pediatr Neurol. 2000;22:2201.
24. Torres LM, Caldern E, Rey RM. Fentanilo transdrmico: caractersticas farmacolgicas y aplicacin clnica. Rev Cos Esp Dolor. 1999;6:121-31.
tric pain patients experience with acupuncture.

Pediatrics. 2000;105:941-7.
26. Veldman PH, Goris RJ. Multiple reflex sympathetic dystrophy. Which patients are at risk for developing a recurrence of reflex sympathetic dystrophy in the same or another limb? Pain. 1996;
64:463-6.
25. Kemper KJ, Sarah R, Silver-Highfield E, Xiarhos E,

Barnes L, Berde C. On pins and needles? Pedia-
195
ISSN 2171-8172
OSTEOPOROSIS INFANTIL
S Bustabad
Servicio de Reumatologa. Hospital Universitario de Canarias. Santa Cruz deTenerife
Bustabad S. Osteoporosis infantil.
La infancia y la adolescencia son periodos cruciales para adquirir masa sea, por lo que cualquier factor que interfiera en este proceso va a
determinar una disminucin en el pico de
masa sea y una predisposicin al desarrollo
de osteoporosis en el adulto.
La ganancia de masa sea ocurre de forma notable en los dos primeros aos de vida, pero es
en la etapa de la adolescencia cuando se produce el mayor incremento de la densidad mineral sea (DMO), que aumenta entre un 40 y
un 60%.
Ambientales: el creciente consumo de alcohol y tabaco en etapas tempranas de la

adolescencia puede tambin tener un efecto negativo sobre la DMO.
Hormonales: para que exista un crecimiento y desarrollo esqueltico normales, se requiere la interaccin adecuada de varias
hormonas: hormona de crecimiento, gonadotropinas, esteroides gonadales, calcitonina, tiroxina, factores de crecimiento insulinoides.
Actividad fsica: la carga mecnica es importante para el desarrollo del hueso. La
inactividad supone una gran amenaza.
FACTORES QUE INFLUYEN

EN LA MADURACIN SEA
Genticos: hasta casi un 80% de la masa
sea puede ser genticamente determinada.
Nutricionales (calcio y vitamina D): la ingesta de calcio tiene que ser ptima durante la adolescencia, que es cuando se produce el mayor incremento de la DMO. La
deficiencia de vitamina D parece afectar
negativamente al pico de masa sea.
DEFINICIN DE OSTEOPOROSIS EN NIOS

Y ADOLESCENTES
En el ao 2004 la Sociedad Internacional de
Densitometra Clnica sugiri que en los individuos menores de 20 aos, tanto varones
como mujeres, la terminologa baja densidad
sea para la edad cronolgica podra usarse
cuando el Z-score fuese menor de -2 desviaciones estndar (DE).
197
ISSN 2171-8172
Protocolos Osteoporosis infantil
y la ausencia de radiaciones. Se ha encontrado una correlacin significativa entre las

determinaciones seriadas de la ultrasonografa cuantitativa y la DEXA lumbar en nios con enfermedades reumticas crnicas, por lo que consideran que podra ser un
buen mtodo para el seguimiento de nios
con osteoporosis.
MARCADORES BIOQUMICOS DE
METABOLISMO SEO
En los nios sanos, la formacin sea es mayor
que la resorcin. En la edad peditrica no es
fcil interpretar los resultados de los marcadores bioqumicos porque, por una parte, pueden reflejar solo un proceso de crecimiento
normal y, por otra, porque no existe, para la
gran mayora de ellos, rango de valores normales.
Teniendo en cuenta que no se puede considerar que ningn marcador sea por s solo el
ideal, los marcadores bioqumicos de formacin sea utilizados son la fosfatasa alcalina
especfica del hueso, la osteocalcina, el propptido carboxiterminal del procolgeno tipo
I y el propptido aminoterminal del procolgeno tipo I. Los ms tiles son la fosfatasa alcalina especfica del hueso y la osteocalcina. Los
marcadores de resorcin sea de utilidad clnica son los productos de degradacin del colgeno, el N-telopptido y el C-telopptido, la
hidroxiprolina, la piridolina y la desoxipiridolina.
INDICACIONES E INTERPRETACIN
DE LA DEXA EN NIOS Y ADOLESCENTES
No existen guas prcticas reconocidas sobre
la indicacin de la DEXA en la edad peditrica,
pero en la gran mayora de los estudios realizados se considera que se debe realizar la
DEXA en nios con:
Enfermedades crnicas.
Medicacin que potencialmente produzca
disminucin de la DMO.
Historia de fractura por traumatismo leve.
La interpretacin de la DEXA en los nios y
adolescentes es compleja porque estn en pleno crecimiento y desarrollo. Los errores que
con mayor frecuencia se observan en la interpretacin de los resultados son:
TCNICAS DIAGNSTICAS PARA

DETERMINAR LA MASA SEA
Densitometra de rayos X de energa dual
(DEXA): la utilizacin de la DEXA en la edad
peditrica est justificada por su alto ndice
de reproducibilidad (99%), su escaso error
de precisin (1%), tiempo de exploracin
corto y baja dosis de radiacin (1-2 mRem).
Utilizar como valor de puntuacin el T-score. Dicha puntuacin toma como referencia
el pico de masa sea de una poblacin
adulta, y los nios an no han podido alcanzar ese pico.
Ultrasonografa cuantitativa: es una tcnica que ofrece grandes ventajas: fcil manejo, tiempo de exploracin corto, bajo coste
No tener en cuenta el tamao del esqueleto. En nios y adolescentes es ms til el

Z-score, pero, sin embargo, sus resultados
198
ISSN 2171-8172
deben tomarse con precaucin, ya que se

refieren a la edad cronolgica.
Tabla 1. Principales causas de osteoporosis

en nios y adolescentes
Osteoporosis idioptica juvenil
Usar una base de datos que no refleja el

sexo. Sera importante que en la base de
datos se incluyera, adems de la edad y el
sexo, la raza y, mejor an, el tamao corporal y el estatus puberal.
Enfermedades genticas y hereditarias

Osteognesis imperfecta
Hipercalciuria idioptica
Sndrome de Marfan
Sndrome de Ehlers-Darlos
Sndrome de Turner
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Down
Otros (fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, etc.)
Que la base de datos de referencia no sea la

adecuada para el tipo de densitmetro que
se est utilizando.
Enfermedades inflamatorias crnicas

Enfermedades reumticas: AIJ, LES, dermatomiositis,
espondiloartropata
El diagnstico de osteoporosis en nios y adolescentes no se puede basar solo en los hallazgos de la DEXA, tambin se deben tener en
cuenta los factores de riesgo.
Enfermedades endocrinas
Hipogonadismo
Sndrome de Cushing
Hipertiroidismo
Hiperparatiroidismo primario
Deficiencia de hormona del crecimiento
Diabetes mellitus tipo I
PRINCIPALES CAUSAS DE OSTEOPOROSIS

EN NIOS Y ADOLESCENTES
Enfermedades nutricionales
Malabsorcin
Deficiencia de calcio
Deficiencia de vitaminas: D, C, K
Anorexia nerviosa
Son mltiples las causas que pueden producir

disminucin de la masa sea (Tabla 1). La osteoporosis idioptica juvenil, la osteognesis
imperfecta, la hipercalciuria idioptica, la osteoporosis asociada a neoplasias y la osteoporosis asociada a enfermedades crnicas de la
infancia son las que con mayor frecuencia se
presentan en la edad peditrica.
PREVENCIN Y TRATAMIENTO DE LA
OSTEOPOROSIS EN NIOS Y ADOLESCENTES
Enfermedades neuromusculares
Neoplasias
Leucemia
Linfomas
Frmacos
Corticoesteroides
Anticonvulsionantes
Heparina
Metotrexato
Ciclosporina
Inmovilizacin
AIJ: artritis idioptica juvenil; LES: lupus eritematoso sistmico.
La adecuada ingesta de calcio y la actividad

fsica durante la infancia y la adolescencia son
algunas de las recomendaciones para la adquisicin de hueso y la prevencin primaria de
osteoporosis (Tabla 2).
El tratamiento de la osteoporosis es bastante

complejo por ser una enfermedad multifactorial. El objetivo del tratamiento debera estar
dirigido a:
199
ISSN 2171-8172
una adecuada ingesta de calcio y vitamina D

est indicada en pacientes que estn recibiendo corticoesteroides. Hay pocos estudios sobre el tratamiento con calcitonina en nios y
adolescentes con osteoporosis, pero parece
que se tolera bien, aunque con resultados dudosos. Se podra administrar cuando por alguna causa est contraindicada la utilizacin de
los bifosfonatos.
Tabla 2. Recomendaciones para la prevencin

de osteoporosis en nios y adolescentes
Ingesta de calcio adecuada (800-1200 mg/da en nios
y 1200-1500 mg/da en adolescentes)
Consumo de 400 UI diarias de vitamina D
Asegurar una adecuada exposicin solar
Mantenimiento de un peso y altura normal para su edad
Actividad fsica
Evitar el consumo de alcohol y/o tabaco
Tratar, si fuese posible, la etiologa de la enfermedad.

Intentar conseguir un mejor pico de masa
sea.
Preservar la integridad estructural del esqueleto.
Si la prdida sea no se controla con la administracin de calcio y vitamina D, estara indicado el tratamiento con bifosfonatos, aunque
son pocos los estudios que se han realizado
sobre su uso en nios. Los bifosfonatos ms
utilizados en Pediatra son el alendronato y el
pamidronato (Tabla 3).
En los nios y adolescentes se considera que

hay osteoporosis cuando la DMO es Z-score
<-2 DE pero hay que tener en cuenta los factores de riesgo (inmovilidad, enfermedad inflamatoria crnica activa, tratamiento con corticoesteroides). Cuando el Z-score est entre -1
y -2 DE se debe mantener al nio en observacin con controles peridicos de la DMO y vigilancia de los factores de riesgo.
La hormona de crecimiento es una hormona

que estimula los osteoblastos y la formacin
sea. En nios y adolescentes con dficit de
hormona de crecimiento, el tratamiento con
dicha hormona se ha visto que no solo mejora
el crecimiento esqueltico sino tambin la adquisicin de masa sea.
Cundo trataramos a un nio con osteoporosis?
Tabla 3. Dosis de alendronato y pamidronato

en nios y adolescentes
Si el Z-score es <-2 DE en presencia de fractura.

Si el Z-score es <-2 DE sin fracturas pero con
factores de riesgo.
En nios y adolescentes, la experiencia de los
tratamientos para la osteoporosis con frmacos como calcio, vitamina D o calcitonina es
limitada, Pero a pesar de ello se considera que
Frmaco
Peso
Dosis
Alendronato diario oral
<20 kg
5 mg/da
>20 kg
10 mg/da
Alendronato semanal oral <20 kg
Pamidronato intravenoso
(cada 3 meses)
35 mg/15 das
20-40 kg
35 mg/semanal
41-60 kg
70 mg/15 das
>60 kg
70 mg/semanal
<50 kg
30 mg
>50 kg
45 mg
200
ISSN 2171-8172
SEGUIMIENTO DEL NIO Y ADOLESCENTE

CON OSTEOPOROSIS
A diferencia de lo que sucede con los adultos, en
los nios la estabilidad o incluso el aumento de la
DMO no significa necesariamente que est respondiendo al tratamiento, porque en ellos debera aumentar fisiolgicamente su masa sea en
relacin a la evolucin natural del crecimiento.
La realizacin de la determinacin de la DMO

cada 12 meses parece ser suficiente para el seguimiento de nios y adolescentes con osteoporosis; pero cuando hay factores de riesgo
asociados puede ser necesario un control ms
frecuente de la DMO, por ejemplo cada seis
meses.
travenous pamidronate infusions. J Pediatr.

2003;142:417-23.
The Writing Group for the ISCD Position Development Conference. Diagnosis of osteoporosis in
men, premenopausal women, and children. J
Clin Densitom. 2004;7:17-26.
Gafni RI, Jeffrey B. Overdiagnosis of osteoporosis in children due to misinterpretation of dualenergy x-ray absorptiometry (DEXA). J Pediatr.
2004;144:253-7.
Falcini F, Bindi G, Simonini G, Stagi S, Galluzi F,
Masi L, et al. Bone status evaluation with calcaneal ultrasound in children with chronic rheumatic diseases. A one year followup study. J
Rheumatol. 2003;30:179-84.
Mushtaq T, Aluned SF. The impact of corticosteroids on growth and bone health. Arch Dis Child.
2002;87:93-6.
Baroncelli G, Bertelloni S, Sodini F, Saggese G.
Osteoporosis in children and adolescents: etiology and management. Paediatr Drugs. 2005;7:
295-323.
Steelman J, Zeitler P. Treatment of symptomatic
pediatric osteoporosis with cyclic single-day in-
Noguera A, Ros JB, Pavia C, Alcover E, Walls C,

Villaronga M, et al. Bisphosphonates, a new
treatment for glucocorticoid-induced osteoporosis in children. J Pediatr Endocrinol Metab.
2003;16:529-36.
Bianchi ML, Cimaz R, Bardare M, Zulian F, Lepore
L, Boncompagni A, et al. Efficacy and safety of
alendronate for the treatment of osteoporosis
in diffuse connective tissue diseases in children:
a prospective multicenter study. Arthritis
Rheum. 2000;43:1960-6.
Cimaz R, Gattorno M, Sormani MP, Falcini F, Zulian F, Lepore L, et al. Changes in markers of bone
turnover and inflammatory variables during
alendronate therapy in pediatric patients with
rheumatic diseases. J Rheumatol. 2002;29:178692.
Huber AM, Gaboury I, Cabral DA, Lang B, Ni A,
Stephure D, et al. Prevalent vertebral fractures
among children initiating glucocorticoid therapy for the treatment of rheumatic disorders.
Arthritis Care Res. 2010;62:516-26.
201
ISSN 2171-8172
SNDROMES HEREDITARIOS
DE FIEBRE RECURRENTE
B Lpez Montesinos
Unidad de Reumatologa Peditrica. Hospital La Fe. Valencia
Lpez Montesinos B. Sndromes hereditarios de fiebre recurrente.
INTRODUCCIN
Las enfermedades autoinflamatorias, concepto propuesto en 1999, surgen del estudio de
una serie de entidades poco frecuentes, que
cursan con una disregulacin del fenmeno
inflamatorio genticamente determinado y
sin la deteccin de autoanticuerpos ni linfocitos antgeno-especficos, a diferencia de las
enfermedades autoinmunitarias. Su caracterstica fundamental es la recurrencia de la fiebre acompaada de algn otro sntoma de
naturaleza inflamatoria, como dolor abdominal, diarrea, lesiones drmicas polimorfas y
sntomas musculoesquelticos. Estos episodios son autolimitados con una duracin de
das y reaparecen de forma recurrente tras
periodos libres de sntomas.
En su patogenia se ha descrito el inflamasoma
como una serie de protenas de localizacin
citoslica, cuyo objetivo final es la generacin
de la forma activa de caspasa 1, que dar lugar
a la sntesis de las formas activas de distintas
citocinas inflamatorias incluidas IL-1Beta, IL-8
e IL-33. Las enfermedades autoinflamatorias
son producidas por una mala regulacin de la
respuesta inmunitaria innata secundaria a

mutaciones genticas que activan el inflamasoma.
La dificultad diagnstica reside, en primer lugar, en identificar el carcter peridico del cuadro y establecer un diagnstico diferencial con
las fiebres recidivantes, tan frecuentes en la
primera infancia. La incorporacin del estudio
gentico ha facilitado la confirmacin de la
sospecha diagnstica a pesar de la similitud
de las manifestaciones clnicas y la ausencia
de marcadores biolgicos especficos entre los
distintos sndromes (Tabla 1).
Analizaremos en este captulo los sndromes
hereditarios de fiebre peridica (HPFS): la fiebre mediterrnea familiar (FMF), el sndrome
de hper-IgD (HIDS) y el sndrome de fiebre peridica asociado al receptor TNF (TRAPS) (Tabla
2).
FIEBRE MEDITERRNEA FAMILIAR

Es el sndrome de fiebre peridica hereditario
ms frecuente y mejor conocido en nuestra
203
ISSN 2171-8172
Protocolos Sndromes hereditarios de fiebre recurrente
humano MEFV (MEditerranean FeVer), localizado en el brazo corto del cromosoma 16

(16p13.3) como responsable de la FMF, ms de
80 mutaciones han sido descritas como causantes del desarrollo de la enfermedad y su
sintomatologa (disponibles en la base de datos INFEVERS http://fmf.igh.cnrs.fr/infevers).
Entre estas mutaciones, las ms frecuentemente identificadas en cualquier poblacin
son: M680I, M694V, M694I, V726A, E148Q,
todas ellas localizadas en el exn 10 del gen
MEFV.
Tabla 1. Propuesta de clasificacin de las

enfermedades autoinflamatorias sistmicas
Enfermedades autoinflamatorias sistmicas hereditarias
Sndromes hereditarios de fiebre peridica
Sndromes peridicos asociados a criopirina
Granulomatosis sistmicas peditricas
Sndrome de artritis piognica estril, pioderma
gangrenoso y acn (PAPA)
Osteomielitis crnica multifocal recidivante
Enfermedades autoinflamatorias sistmicas de base gentica
no conocida
Enfermedad de Crohn
Gota
Condrocalcinosis familiar (seudogota)
Artropatas por cristales
Osteoartritis
Enfermedad de Still del adulto
Vasculitis no asociadas a autoanticuerpos
Enfermedad de Behet
Uvetis idioptica
Psoriasis
Artritis psorisica
Etiopatogenia
Fuente: Arstegui JI, Yague J. Enfermedades autoinflmatorias sistmicas

hereditarias. Sndromes hereditarios de fierbe peridica. Med Clin (Barc).
2007;129:267-77.
poblacin (Familial mediterranean fever. FMF;

MIM: 249100), por lo que representa el prototipo de HPFS.
Epidemiologa
La FMF se ha descrito en todas las poblaciones,
con mayor incidencia en pueblos del rea mediterrnea y oriente prximo (judos, turcos,
armenios y rabes). La prevalencia en estas
poblaciones es de 1:250-1:1000 con tasas de
portadores 1:3-1:13.
Gnetica
Enfermedad transmitida con un patrn autosmico recesivo, aunque existen casos documentados de herencia autosmica dominante. Desde que en 1997 se identificara el gen
La pirina (Consorcio internacional) o marenostrina (Consorcio francs) es una protena de

781 aminocidos, codificada por el gen MEFV,
que se expresa en las clulas de estirpe mieloide sobre todo durante la diferenciacin medular. La funcin de esta protena es desconocida; sin embargo, se sugiere que podra
participar en la regulacin de la respuesta inflamatoria como regulador negativo del inflamasoma, una estructura citoplasmtica encargada de generar la forma activa de las
citocinas proinflamatorias IL-1B e IL-18.
El inicio de los sntomas suele presentarse durante la infancia o adolescencia, un 50% antes
de los 4 aos y un 80% antes de los 20 aos.
La forma habitual de presentacin son episodios de fiebre y serositis de comienzo sbito y
duracin breve (1-3 das), que tienden a recurrir
cada 4-5 semanas con periodos intercrisis libres. La fiebre suele presentarse de forma brusca y alcanzar los 40 C, y suele estar presente a
lo largo de todo el episodio inflamatorio.
204
ISSN 2171-8172
Tabla 2. Sndromes hereditarios de fiebre peridica

FMF
HIDS
TRAPS
MIM
MIM 249100
MIM 260920
MIM 142680
Patrn herencia
Autosmica recesiva
Autosmica recesiva
Autosmica dominante
Gen
MEFV
MVK
TNFRSA1A
Locus
16p13
12q24
12p13
Inicio
<20 aos
<1 ao
3-20 aos
Duracin
1-3 das
3-5 das
>5 das
Fiebre
Dolor abdominal
Muy frecuente
Peritonitis estril
Frecuente
Frecuente
Articular
Mono-/oligoartritis asimtricas
Artralgias/oligoartritis
ocasionales
Artralgias/oligoartritis
ocasionales
Muscular
Mialgias poco frecuentes
No
Mialgias localizadas, graves y

frecuentes
Cutnea
Eritema tipo erisipela en

extremidades
Rash maculopapular
Rash macular sobre mialgia,

centrfugo y migratorio
Otras serositis
Pleuritis frecuente
Pericarditis infrecuente
No
Pleuritis ocasional
Ocular
Poco frecuente
Poco frecuente
Edema periorbital y
conjuntivitis
Adenopatas
Poco frecuentes
Laterocervicales
Muy frecuentes
Ocasionales
Amiloidosis
2-25%
No descrita
2-25%
Laboratorio
IgD elevada 10%
IgD >100 UI/ml

IgA elevada
Disminucin del RTNF soluble

en suero
Sntomas diferenciales
Respuesta a colchicina
Linfadenopata
IgD >100 UI/ml
Edema periorbital, rash,

mialgias y crisis prologadas
Tratamiento
Colchicina
Anakinra/canakinumab
Anti-TNF, Anti IL-1
FMF: fiebre mediterrnea familiar; HIDS: sndrome de hper-IgD; TRAPS: sndrome de fiebre peridica asociado al receptor TNF.
Fuente: Ramos M, Garca M, Rosas J, Calvo J, Font J. Enfermedades autoinmunes sistmicas y reumatolgicas. Barcelona: Ed. Masson 2005.
El dolor abdominal generalizado, secundario a

una peritonitis inflamatoria, se manifiesta en
el 90% de los casos, y en ocasiones llega a simular un cuadro de abdomen agudo, que termina en una laparotoma blanca. La peritonitis suele provocar un enlentecimiento del
trnsito y con ello vmitos y estreimiento. La
afectacin pleural, presente en un 15-30%,
aparece a modo de dolor torcico y derrame
pleural leve radiolgico. Las artralgias/artritis

aparecen en un 50-75% de los casos y suelen
ser monoarticulares de miembros inferiores y
de grandes articulaciones. Las lesiones cutneas ms caractersticas son placas erisipeloides localizadas en la zona pretibial y el dorso
del pie. Como manifestaciones poco frecuentes se han descrito: pericarditis, inflamacin
escrotal aguda unilateral, mialgias refracta-
205
ISSN 2171-8172
rias al tratamiento con colchicina, cefalea por

meningitis linfocitaria y vasculitis en forma de
PSH o PAN.
Laboratorio
No existen marcadores especficos de la enfermedad y sus hallazgos durante los episodios
febriles son los propios de un proceso inflamatorio (leucocitosis con neutrofilia, trombocitosis y aumento de los reactantes de fase aguda).
Diagnstico
Se basa en criterios clnicos que se recogen en
diversos protocolos diagnsticos, siendo los de
Tel Hashomer los ms ampliamente aceptados (Tabla 3). Por ello, una anamnesis bien dirigida es bsica para conseguir un buen diagnostico clnico.
Se han planteado nuevos criterios diagnsticos para la FMF para alcanzar una mayor especificidad y sensibilidad, pero no se han llegado
a consensuar.
Tratamiento
La colchicina es el frmaco de eleccin (IIB),
por va oral, en dosis de 0,5 mg/da en meno-
res de cinco aos, 1 mg/da en pacientes de

cinco a diez aos y de 1,5 mg/da en mayores
de diez aos. Los menores de cinco aos pueden necesitar hasta 0,07 mg/kg/da. La dosis
se reparte en 2-3 tomas. Previene la reaparicin de los episodios inflamatorios en un 70%
y disminuye la intensidad y frecuencia en un
20-30%. Su papel ms importante es el de protector en el desarrollo de la amiloidosis secundaria, incluso en aquellos en los que no previene los episodios. La administracin puntual de
colchicina durante un episodio agudo no tiene
ningn efecto. Como efecto secundario ms
frecuente, se ha descrito la intolerancia digestiva con diarrea secundaria a intolerancia a la
lactosa. Para evitar este efecto secundario se
recomienda la introduccin gradual y ascendente del frmaco asociado a una dieta baja
en lactosa. En los no respondedores (5%) se
han ensayado tratamientos alternativos como
antiIL-1, anti-TNF, azatioprina, con resultados variables.
Pronstico
La aparicin de amiloidosis secundaria (AA) determina el pronstico de la enfermedad. Antes
de la utilizacin de la colchicina, la amiloidosis
era la causa de muerte ms frecuente, por el
depsito de amiloide en tejidos y rganos. La
Tabla 3. Criterios diagnsticos de Tell Hashomer para la fiebre mediterrnea familiar

Mayores
Episodios febriles recurrentes con peritonitis, pleuritis o sinovitis

Amiloidosis secundaria tipo AA en ausencia de enfermedad crnica
Respuesta positiva al tratamiento continuado con colchicina
Menores
Episodios febriles recurrentes

Eritema erisipela-like
FMF en familiar de primer grado
Diagnstico de FMF
Probable: 1 criterio mayor + 1 criterio menor

Definitivo: 2 criterios mayores o 1 criterio mayor + 2 criterios menores
FMF: fiebre mediterrnea familiar

Fuente: Pras M, Kastner DL. Familial Mediterranean fever. En: Klippel JH, Dieppe PA (ed.). Rheumatology, 2nd ed. London: Mosby; 1997. p. 23.123.4.
206
ISSN 2171-8172
forma clnica de presentacin ms frecuente es

la afectacin renal, en forma de sndrome nefrtico. Entre los factores de riesgo para el desarrollo de amiloidosis en pacientes con FMF
son: sexo masculino, homocigosidad para la
mutacion M694V, ser portador del genotipo
alfa/alfa en el gen que codifica la protena
SAA1 y presentar episodios con importante
componente artrtico.
SNDROME DE HPER-IGD
El HIDS (MIM 260920) fue descrito en 1984 por
un grupo holands, por lo que tambin se conoce como fiebre holandesa.
Epidemiologa
Su prevalencia es desconocida y no hay predominio de sexo.
mos provocados por mutaciones en el mismo

gen.
La clnica se inicia en el primer ao de vida. Los
brotes se caracterizan por picos de fiebre
(mximo 40-41 C) precedidos de escalofros
que duran entre cuatro y seis das, apareciendo con una periodicidad de un episodio cada
4-6 semanas. Se acompaan de adenopatas
(98%) laterocervicales dolorosas, vmitos, diarrea y dolor abdominal. Las manifestaciones
cutneas (85%) varan desde un exantema
macular hasta una prpura petequial. Un 88%
describen artralgias y hasta un 71% artritis,
que suelen ser monoarticulares y no erosivas.
Como otras manifestaciones menos frecuentes destacan aftas orales/genitales, odinofagia, esplenomegalia, cefalea y mialgias.
Se han descrito como factores desencadenantes las vacunas, la menstruacin, el estrs y el
ejercicio.
Etiopatogenia
Enfermedad con herencia autosmica recesiva.
El gen que codifica para la enzima mevalonato
cinasa (MVK) fue descrito en 1999 y se localiza
en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24).
Las mutaciones ms frecuentemente descritas
son la V377I en ms del 80% y la I268T. Hay un
registro de casos en www.hids.net
Si bien se conoce que existe una disminucin
de la actividad funcional de la enzima mevalonato kinasa, se desconoce el mecanismo por el
cual un defecto en esta va de produccin de
isoprenoides puede dar lugar a un sndrome de
fiebre recurrente.
En la actualidad se cree que la aciduria mevalonica y el HIDs son fenotipos clnicos extre-
Laboratorio
Se detectan los parmetros analticos propios
de un proceso inflamatorio y dos especficos
del HIDS: un incremento de la excrecin urinaria de cido mevalnico durante los episodios
febriles y el aumento policlonal de la IgD plasmtica (>100 UI/ml o 14 mg/dl) en dos determinaciones separadas como mnimo en un
mes, siendo este ltimo un epifenmeno del
proceso inflamatorio y no patognomnico del
HIDS. En pacientes menores de tres aos pueden presentar cifras de IgD normales. En el
82% de los pacientes tambin se detectan cifras elevadas de IgA (>260 mg/dl).
207
ISSN 2171-8172
Diagnstico
La sospecha diagnstica debe establecerse en
pacientes pequeos con episodios inflamatorios recurrentes con adenopatas laterocervicales y sntomas digestivos. Los hallazgos de
laboratorio pueden orientar y la confirmacin
llega a travs de la deteccin de mutaciones
en el gen MVK.
Tratamiento
No existe un tratamiento de eleccin. Algunos
pacientes responden positivamente a corticoides en los brotes; sin embargo, ninguno de los
frmacos habituales disminuye la intensidad
ni la frecuencia de los episodios. Anakinra (2-5
mg/kg/da) y canakinumab (150 mg en <40 kg
y 300 mg en >40 kg) se han demostrado como
una buena alternativa teraputica, pero se
precisan de estudios a largo plazo.
SNDROME PERIDICO ASOCIADO

AL FACTOR DE NECROSIS TUMORAL
ALFA (TRAPS)
Trastorno autoinflamatorio con herencia autosmica dominante, descrito en 1999, que es
debido a mutaciones en el gen que codifica
para el receptor p55 del factor de necrosis tumoral.
Etiopatogenia y gentica
Se transmite con carcter autosmico dominante. La mutacin en el gen TNFRSF1A, situado en el brazo corto del cromosoma 12
(12p13), es causante de enfermedad. No se ha
descrito relacin directa entre la mutacin y el
fenotipo clnico; sin embargo, el riesgo de amiloidosis secundaria est aumentado en aquellos pacientes portadores de una mutacin
que afecta a la cistena (24% respecto al 2% de
pacientes con otras mutaciones).
El mecanismo fisiopatolgico permanece incierto, aunque la hiptesis ms aceptada postula que la mutacin provocara una modificacin tridimensional del receptor impidiendo el
mecanismo regulador por el que cesa la transduccin de la seal inflamatoria.
La edad media de inicio del primer episodio
inflamatorio son los tres aos. Los episodios
febriles son prolongados (desde cinco das
hasta un mes), recurrentes cada 5-6 semanas
y sin factores precipitantes bien identificados.
Otros sntomas asociados son las mialgias localizadas y de carcter migratorio con placas
de edema eritematoso y doloroso situadas sobre el rea muscular afecta y que se desplazan
de forma centrfuga, edema periorbitario, conjuntivitis, artritis/artralgias y dolor abdominal.
Laboratorio
Durante los episodios inflamatorios, y en ocasiones durante los periodos asintomticos, se
detectan niveles aumentados de reactantes
de fase aguda (PCR, SAA-1, fibringeno, haptoglobina, ferritina y factores del complemento)
y de VSG. El hallazgo ms significativo es el
nivel bajo del receptor soluble tipo 1 del TNF
(inferior a 1 ng/ml) en los pacientes afectos
durante las intercrisis, con valores normales
durante las crisis.
208
ISSN 2171-8172
Diagnstico
Tabla 4. Criterios diagnsticos del sndrome de

fiebre peridica asociado al receptor TNF
La sospecha clnica debe plantearse tras haber

descartado otras etiologas (infecciosas, neoplsicas o autoinmunitarias) y ante la presencia de episodios febriles de larga duracin (>5
das) junto con otras manifestaciones clnicas
ya descritas. La presencia de antecedentes familiares apoya el diagnstico de sospecha; sin
embargo, muchos de los portadores de mutaciones para TRAPS se reconocen como asintomticos (Tabla 4). Desde 1997, el anlisis molecular del gen TNFRSF1A confirma el diagnstico
definitivo ante una sospecha clnica.
Tratamiento
Los objetivos fundamentales son controlar los
sntomas, prevenir los episodios recurrentes y
reducir el riesgo de amiloidois. Como tratamientos habituales: los AINE para el control de
la fiebre y la prednisona en dosis de 1 mg/kg/
da el primer da del brote, y disminuirla progresivamente en los 7-10 das siguientes, para
el control del resto de los sntomas. Como
agente ahorrador de corticoides y en pacientes
1. Episodios recurrentes de sntomas inflamatorios que

abarcan un periodo temporal >6 meses:
Fiebre
Dolor abdominal
Mialgia migratoria
Exantema cutneo
Conjuntivitis/edema periorbital
Dolor torcico
Artralgia o sinovitis monoarticular
2. Episodios de duracin superior a cinco das
3. Sensible a glucocorticoides pero no a colchicina
4. Miembros familiares afectos (no siempre estn
presentes)
5. Cualquier etnia puede estar afectada
con sntomas persistentes, el etanercept,

agente bloqueante del factor de necrosis tumoral, (0,8 mg/kg/semana) se ha demostrado
parcialmente eficaz. Destacar anakinra y canakinumab (antagonistas del receptor de la IL-1)
como alternativas teraputicas eficaces en
aquellos pacientes no respondedores a los tratamientos anteriores, sugiriendo que la IL-1
juega un papel fundamental en esta enfermedad, al igual que ya ha sido descrito en el resto
de enfermedades autoinflamatorias.
al. Documento de consenso de la Sociedad de

Infectologa Peditrica y la Sociedad de Reumatologa Peditrica sobre el diagnstico diferencial y el abordaje teraputico de la fiebre recurrente. An Pediatr (Barc). 2011;74:194e1-e16.
Arostegui JI, Yague J. enfermedades autoinflamatorias sistemicas hereditarias. Sindromes

hereditarios de fiebre periodica. Med Clin (Barc).
2007;129:267-77.
Calvo Rey C, Soler-Palacn P, Merino Muoz R,
Saavedra Lozano J, Antn Lpez J, Arstegui JI, et
Dode C, Andre M, Bienvenu T, Hausfater P, Pecheux CH, Bienvenu J, et al. The enlarging clinical, genetic, and population spectrum of tumor
209
ISSN 2171-8172
necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Arthritis Rheum. 2002;46:2181-8.
Padeh S. Periodic fever sndromes. Pediatr Clin N

Am. 2005;52:577-609.
Drenth JP, Van der Meer JWM. Hereditary periodic fever. N Engl J Med. 2001;345:1748-57.
Ramos M, Garca M, Rosas J, Calvo J, Font J. Enfermedades autoinmunes sistmicas y reumatolgicas. Barcelona: Ed. Masson; 2005.
Frenkel J, Houten SM, Waterham HR, Wanders

RJA, Rijkers GT, Duran M, et al. Clinical and molecular variability in childhood periodic fever with
hyperimmunoglobulinaemia D. Rheumatology
(Oxford). 2001;40: 579-84.
Yalinkaya F, Ozen S, Ozakar ZB, Aktay N, Cakar

N, Dzova A, et al. A new set of criteria for the
diagnosis of familial Mediterranean fever in
childhood. Rheumatology. 2009;48:395-8.
Kastner DL, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R.

Autoinflammatory disease reloaded: a clinical
perspective. Cell. 2010; 140:784-90.
210
ISSN 2171-8172
SNDROMES PERIDICOS
ASOCIADOS A CRIOPIRINA
J Antn
Unidad de Reumatologa Peditrica. Servicio de Pediatra. Hospital Sant Joan de Du.
Profesor asociado. Universitat de Barcelona
Antn J. Sndromes peridicos asociados a criopirina.
Protoc diegn ter pediatr. 2014;1:211-7
INTRODUCCIN
Los sndromes peridicos asociados a criopirina o CAPS (por sus siglas en ingls, cryopyrinassociated periodic syndromes) engloban un
espectro de trastornos hereditarios que incluye tres enfermedades inicialmente descritas
como entidades clnicas independientes: 1) el
sndrome CINCA (chronic, infantile, neurologic,
cutaneous and articular), tambin conocido
como NOMID (neonatal onset multisystem inflammatory disease); 2) el sndrome de Muckle-Wells, y 3) el sndrome autoinflamatorio
familiar inducido por fro (FCAS, familial cold
induced autoinflammatory syndrome).
Hoy en da los CAPS, de herencia autosmica
dominante, se incluyen dentro del grupo de
enfermedades autoinflamatorias sistmicas, concepto propuesto en 1999 para definir
una serie de entidades clnicas caracterizadas
por procesos inflamatorios agudos, recurrentes o persistentes, en las cuales no se evidenciaban causas autoinmunitarias, infecciosas o
neoplsicas. En la actualidad se considera que
estas enfermedades autoinflamatorias estn causadas por una disfuncin primaria del
sistema inmunitario innato, por contraposicin a las enfermedades autoinmunitarias

causadas por una disfuncin del sistema inmunitario adquirido. Basndose en las bases
moleculares y genticas, en el ao 2009 se
propuso una clasificacin de las enfermedades autoinflamatorias en seis grupos (Tabla 1).
Los CAPS se incluyen en el primero de estos
grupos, el de las inflamasomopatas.
ETIOPATOGENIA
Los CAPS estn asociados a mutaciones en el
gen NLRP3 (nucleotide-binding domain and
leucine-rich repeat family pyrin domain-containing 3), anteriormente conocido como CIAS1,
que se encuentra localizado en el cromosoma
1q44, y est formado por nueve exones, siendo
el mayor el exn 3, donde por otra parte se localizan la mayora de las mutaciones en los
CAPS. El gen NLRP3 se expresa fundamentalmente en monocitos, neutrfilos y condrocitos, y codifica la protena NLRP3 o criopirina,
una protena del inflamasoma que detecta
varios componentes microbianos y seales de
peligro endgenas o DAMP (damage-associa-
211
ISSN 2171-8172
Protocolos Sndromes peridicos asociados a criopirina
ca, compuesto por mltiples protenas, y dinmico, en cuanto que sus componentes se acoplan y desacoplan en funcin de la presencia o
ausencia de determinados estmulos. Entre
los componentes estructurales del inflamasoma figuran caspasas proinflamatorias (caspasa-1, caspasa-5), protenas acopladoras (ASC,
Cardinal) y miembros de la subfamilia NALP de
los receptores de tipo NLR, a la cual pertenece
la criopirina. En sentido estricto, no existe un
solo tipo de inflamasoma, sino diversos tipos,
de expresin tisular variable, en funcin de la
protena NALP que forme parte del mismo.
Tabla 1. Clasificacin molecular/funcional de las

enfermedades autoinflamatorias
Tipo 1. Alteraciones en la activacin
de la IL-1 (inflamasomapatas)
Intrnseca:
CINCA/NOMID, Muckle-Wells, FCAS
Extrnseca:
FMF
PAPA
CRMO/SAPHO
Sndrome de Majeed
HIDS
Mola hidatidiforme recurrente
DIRA
Compleja/adquirida:
Gota/pseudogota
Trastornos fibrosantes
Diabetes mellitus tipo 2
Sndrome de Schnitzler
Las mutaciones en el gen NLRP3 darn lugar a

una criopirina hiperfuncionante, y por tanto a
un complejo criopirina-inflamasoma con una
actividad funcional incrementada, lo que ocasionar el aumento de la actividad de la caspasa-1 y por tanto la produccin en exceso y fuera de control de algunas citoquinas como la
IL-1, IL-18 y IL-33.
Tipo 2. Sndrome de activacin NF-B

Enfermedad de Crohn
Sndrome de Blau
FCAS2 (fiebre peridica de Guadalupe)
Tipo 3. Alteraciones en el plegamiento de las protenas
del sistema inmunitario innato
TRAPS
Espondiloartropatas
Tipo 4. Enfermedades de los reguladores del complemento
Sndrome hemoltico-urmico atpico
Degeneracin macular asociada a la edad
Tipo 5. Alteraciones en la seal de citocinas

Querubismo
Tipo 6. Activacin macrofgica
Linfohistiocitosis hemofagoctica familiar
Sndrome de Chediak-Higashi
Sndrome de Griscelli
Sndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Sndrome Hermansky-Pudlak
Linfohistiocitosis hemofagoctica secundaria
Aterosclerosis
ted molecular patterns) para activar la caspasa-1.

El inflamasoma no es ningn orgnulo intracelular, sino que es un complejo citoslico, no
delimitado por ninguna membrana plasmti-
Si bien hoy en da sabemos que los CAPS son

debidos a la alteracin de un solo gen, histricamente se definieron tres sndromes diferentes basndose en sus caractersticas clnicas.
No obstante, hay que sealar la importante
heterogeneidad clnica dentro de cada una de
estas entidades, y los importantes cuadros de
solapamiento que dificultan la clasificacin de
algunos de estos pacientes.
Sndrome CINCA/NOMID
Descrito en 1981 por Prieur y Griscelli basndose en las caractersticas clnicas y analticas
de tres pacientes no consanguneos. En 1987
212
ISSN 2171-8172
se describieron 30 casos, recibiendo el nombre

de sndrome CINCA (chronic, infantile, neurological, cutaneous and articular syndrome), mayormente utilizado en Europa, mientras que
en EE. UU. se utiliza ms el acrnimo NOMID
(neonatal onset multisystem inflammatory disease). Es el fenotipo ms grave dentro del espectro de las criopirinopatias, de herencia autosmica dominante, aunque la mayora de
los casos son de aparicin espordica.
Tal como indica su acrnimo, las principales
manifestaciones son neurolgicas, cutneas y
articulares:
Las manifestaciones neurolgicas estn
presentes en la mayora de estos pacientes,
y son expresin de una meningitis asptica
crnica. Los hallazgos pueden ser variables,
desde cefalea crnica, vmitos y papiledema, a dipleja espstica y en ocasiones epilepsia. Puede haber retraso mental en
aquellos pacientes ms afectados. Por lo
que respecta a la afectacin ocular, se ha
descrito conjuntivitis o queratitis hasta en
un 40% de los pacientes, la mitad de los pacientes presentan una uvetis anterior,
mientras que un 20% presentan una uvetis
posterior, tambin pueden desarrollar una
atrofia ptica. Todo ello hace que las manifestaciones oculares puedan progresar a
ceguera. Por otra parte, tambin es frecuente la aparicin de sordera hacia el final
de la infancia.
La presencia de un exantema es caracterstica, puede variar en intensidad segn el
paciente y la actividad de la enfermedad.
Suele aparecer en las primeras horas de
vida, y casi siempre dentro de los primeros
seis meses de vida. Se trata de un exante-
ma maculopapular, pseudourticariano, habitualmente no pruriginoso, persistente, si

bien puede presentar variaciones durante
el da.
La afectacin articular tambin es un sntoma frecuente. Alrededor de dos tercios de
los pacientes presentaran artralgias o artritis transitorias durante los brotes, mientras
que un tercio puede presentar una artropata grave que puede llegar a ser discapacitante. Una caracterstica tpica es el crecimiento aumentado de la rtula y las epfisis
de los huesos largos, lo que puede causar
deformidades importantes. Las articulaciones ms afectadas son, por este orden, las
rodillas, los tobillos, el medio-pie, los codos,
las muecas y las manos.
El aspecto de estos pacientes es caracterstico,
con una frente amplia y abombada, un aumento del permetro craneal y una raz nasal
hundida. Un tercio de los pacientes son prematuros, y se ha descrito un retraso del crecimiento en ms de la mitad de los pacientes.
La clnica de estos pacientes puede cursar con
brotes, en los que presentan fiebre alta, o febrcula, pudiendo tambin objetivarse cefalea,
adenomegalias, esplenomegalia (en menor
grado hepatomegalia) y artritis.
Sndrome de Muckle-Wells (SMW)
Descrito por primera vez en 1962, el SMW representa un grado intermedio en la gravedad
de los pacientes con CAPS. Entre las manifestaciones clnicas destacan:
El exantema cutneo, que se ha descrito en
la mayora de los pacientes, suele describir-
213
ISSN 2171-8172
se como pseudourticariano, no pruriginoso,

de localizacin predominante en tronco y
extremidades, en ocasiones confluente.
Aunque hay una mayor sensibilidad al fro,
los episodios inflamatorios no presentan
un factor desencadenante franco.
Las manifestaciones articulares se observan en tres de cada cuatro pacientes, usualmente artralgias y en ocasiones artritis de
grandes articulaciones (rodilla, tobillo,
hombro).
Entre los sntomas neurolgicos en estos
pacientes se ha descrito la cefalea crnica,
debida a una meningitis crnica menos
grave que en el caso del CINCA, as como
algunos casos de lesiones desmielinizantes. La afectacin ocular caracterstica es la
conjuntivitis bilateral.
La sordera neurosensorial es caracterstica
de este sndrome y se observa aproximadamente en un 70% de los pacientes, pudiendo aparecer en diferentes edades. Es debida
a la inflamacin crnica de la cclea.
La amiloidosis se observa hasta en una
cuarta parte de estos pacientes, es la otra
manifestacin tpica del MWS y se puede
observar en la tercera dcada de la vida.
Sndrome autoinflamatorio familiar inducido
por fro (FCAS)
Es la forma ms leve y ms frecuente de los
CAPS. Los primeros casos ya fueron descritos
en el ao 1940. Se caracteriza por episodios de
exantema, fiebre, artralgias y conjuntivitis
tras la exposicin al fro, observndose los primeros episodios de lesiones cutneas en los
primeros das o meses de vida. Los episodios

suelen desencadenarse tras la exposicin al
fro, apareciendo entre unos pocos minutos y
ocho horas ms tarde, y durando desde pocos
minutos hasta unas horas, usualmente menos
de 24 horas, aunque se han descrito episodios
de hasta tres das. Estos episodios pueden
acompaarse de fiebre, cefalea, artralgias y
conjuntivitis
Sndromes de solapamiento
Cada vez se identifican ms pacientes que no
se pueden clasificar fcilmente en ninguno de
los tres sndromes descritos inicialmente; por
ejemplo, pacientes con FCAS que presentan
sordera, o pacientes con SMW que presentan
un papiledema. Por otra parte se han identificado miembros dentro de una familia con diferentes sndromes, esto ha llevado a considerar a las manifestaciones clnicas de las
criopirinopatas como un continuum.
DIAGNSTICO
El diagnstico de sospecha se basa en las manifestaciones clnicas, una correcta anamnesis, que incluya una historia familiar en detalle, permitir orientar muchos de los sndromes
autoinflamatorios. Las pruebas de laboratorio
confirmarn la presencia de la inflamacin durante los brotes, mostrando valores aumentados de los parmetros de inflamacin (velocidad de sedimentacin globular [VSG], protena
C reactiva [PCR]), leucocitosis con neutrofilia,
etc. Tambin podrn observarse trombocitosis
y anemia microctica. En las formas ms graves (CINCA/NOMID) la inflamacin puede ser
persistente. Algunos pacientes pueden presentar una amiloidosis.
214
ISSN 2171-8172
Otras pruebas, como la puncin lumbar, permitirn confirmar la presin de apertura aumentada, con un lquido cefalorraqudeo que
muestra una hipercelularidad variable (polimorfonucleares), y/o un aumento de las protenas. Mientras que tcnicas como el fondo
de ojo o la audiometra permitirn descartar
algunas de las complicaciones ms frecuentes, como el papiledema o la sordera neurosensorial.
La tomografa computada o la resonancia cerebral pueden ser normales o mostrar dilatacin ventricular leve o aumento del espacio
subdural, signos del aumento de la presin
intracraneal. Por otra parte, la resonancia con
contraste puede mostrar la inflamacin a nivel
de la cclea o la captacin a nivel de las leptomeninges.
En aquellos pacientes con afectacin articular
grave pueden observarse lesiones articulares,
siendo tpica en los casos ms graves (CINCA/
NOMID) la afectacin de las epfisis de los huesos largos y de la rtula, que presentan un crecimiento aumentado.
La anatoma patolgica de las lesiones cutneas muestra predominantemente un infiltrado perivascular neutroflico, edema de la dermis y dilatacin de los vasos sanguneos, sin la
presencia de vasculitis, mastocitos o degranulacin de los mastocitos, no observndose el
infiltrado eosinoflico y linfoctico tpicamente
observado en las urticarias.
El diagnstico de confirmacin se hace mediante el estudio gentico, que permitir localizar las mutaciones en el gen NLRP3, estando
la mayora de mutaciones localizadas en el
exn 3.
El diagnstico diferencial de los CAPS se debe
realizar fundamentalmente con otros sndromes autoinflamatorios, como la fiebre mediterrnea familiar (FMF), el sndrome de hiperglobulinemia D y fiebre peridica (HIDS) y el
sndrome peridico asociado al receptor del
factor de necrosis tumoral (TRAPS). Las caractersticas clnicas, no obstante, permiten
orientar el diagnstico entre estos diferentes
sndromes.
En la FCAS hay que considerar el diagnstico
diferencial con la urticaria adquirida por fro
(UAF), que si bien es mucho ms frecuente,
normalmente no asocia afectacin sistmica.
En la UAF la prueba de provocacin al fro (por
ejemplo con un cubito de hielo) es positiva con
una respuesta en forma de lesiones cutneas
de aparicin en pocos minutos, mientras que
en la FCAS es negativa.
En el diagnstico diferencial en ocasiones
tambin se deben considerar enfermedades
como la urticaria-vasculitis o el sndrome de
Alport, que asocia sordera y afectacin renal.
TRATAMIENTO
El tratamiento se ha basado durante mucho
tiempo en evitar los factores desencadenantes (como el fro), y en la administracin de
AINE, corticoides y antihistamnicos. No se ha
visto que tratamientos como la colchicina tengan utilidad. En el ao 2003 se public el primer trabajo mostrando la mejora clnica (desaparicin de los sntomas) y analtica
(normalizacin de los parmetros de inflamacin) de pacientes con MWS tratados con un
215
ISSN 2171-8172
anti-IL-1, anakinra (1-2 mg/kg/da, SC, mximo 100 mg). Posteriormente se publicaron
resultados similares en pacientes con FCAS y
CINCA. Es ms, algunos trabajos muestran
mejora de la sordera y de la amiloidosis A en
estos pacientes.
Con posterioridad se han publicado los resultados favorables con otros dos anti-IL-1; el rilonacept, aprobado por la FDA para su uso en
el tratamiento de MWS y FCAS en adultos y

nios mayores de 12 aos, con una dosis inicial de 4,4 mg/kg hasta un mximo de 320
mg, y continuando con una dosis semanal de
2,2 mg/kg, mximo de 160 mg; y el canakinumab, aprobado por la FDA y la EMA en pacientes con CAPS mayores de cuatro aos en dosis
de 2 mg/kg SC cada ocho semanas en menores de 40 kg, y en dosis de 150 mg SC en mayores de 40 kg.
Arstegui JI, Yage J. Enfermedades autoinflamatorias sistmicas hereditarias. Parte II: sndromes peridicos asociados a criopirina, granulomatosis sistmicas peditricas y sndrome
PAPA. Med Clin (Barc). 2008;130:429-38.
Arstegui JI. Etiopatogenia de los sndromes
asociados a criopirina: gentica, bases moleculares y el inflamasoma. Med Clin (Barc). 2011;
136 Suppl 1:22-8.
Calvo Penads I, Lpez Montesinos B, Marco Puche A. Sndrome de Muckle-Wells y sndrome
autoinflamatorio familiar inducido por fro. Med
Clin (Barc). 2011;136 Suppl 1:16-21.
Goldbach-Mansky R, Dailey NJ, Canna SW, Gelabert A, Jones J, Rubin BI, et al. Neonatal-Onset
Multisystem Inflammatory Disease responsive
to interleukin-1 inhibition. N Engl J Med.
2006;355:581-92.
Goldbach-Mansky R, Shroff SD, Wilson M,
Snyder C, Plenh S, Barham B, et al. A pilot study
to evaluate the safety and efficacy of the long-
acting interleukin-1 inhibitor rilonacept (interleukin-1 Trap) in patients with familial cold autoinflammatory syndrome. Arthritis Rheum.
2008;58:2432-42.
Hawkins P, Lachmann HL, Aganna E, Dermmott
MF. Spectrum of clinical features in MuckleWells syndrome and response to anakinra. Arthritis Rheum. 2004;50:607-12.
Hawkins PN, Lachmann HJ, McDermott MF. Interleukin-1-receptor antagonist in the MuckleWells syndrome. N Engl J Med. 2003;348:2583-4.
Hoffman HM, Rosengren S, Boyle DL, Cho JY, Nayar J, Mueller JL, et al. Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold autoinflammatory syndrome by interleukin-1
receptor antagonist. Lancet. 2004;364:1779-85.
Jimnez Trevio S, Ramos Polo E. Tratamiento de
los sndromes peridicos asociados a la criopirina
(CAPS). Med Clin (Barc). 2011;136 Suppl 1:29-33.
Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, Leslie KS, Hachulla E, Quartier P, et al. Use
of canakinumab in the cryopyrin-associated pe-
216
ISSN 2171-8172
riodic syndrome. N Engl J Med. 2009;360:241625.
treatment. Nat Clin Pract Rheumatol. 2008;4:

481-9.
Modesto C. Sndrome CINCA/NOMID. Med Clin

(Barc). 2011;136 Suppl 1:10-5.
Yu JR, Leslie KS. Cryopyrin-associated periodic

syndrome: an update on diagnosis and
treatment response. Curr Allergy Asthma Rep.
2011;11:12-20.
Neven B, Prieur A-M, Quartier dit Marie P. Cryopyrinopathies: update on pathogenesis and
217
ISSN 2171-8172
SNDROME PFAPA
S Ricart Campos
Ricart Campos S. Sndrome PFAPA.
Protoc diang ter pediatr. 2014;1:219-24
INTRODUCCIN
Los sndromes de fiebres peridicas se engloban dentro del grupo de enfermedades autoinflamatorias, caracterizadas por brotes inflamatorios sin causa aparente y sin la
presencia de autoanticuerpos o linfocitos T
autoreactivos.
El sndrome PFAPA, acrnimo de periodic fever,
aphtous stomatitis, pharyngitis and adenopathy, es la enfermedad ms frecuente dentro
de los sndromes de fiebres peridicas. Fue
descrito en el ao 1987 por Marshall y colaboradores. Se caracteriza por episodios de fiebre
alta, de tres a seis das de duracin y con una
regularidad muy fija, acompaados de aftas
orales, adenopatas cervicales y faringoamigdalitis. El pediatra habitualmente es el primero en evaluar a estos pacientes con fiebre recurrente, ya que el inicio de la enfermedad es
generalmente en la infancia.
EPIDEMIOLOGA
Generalmente, los brotes de fiebre empiezan
entre los dos y los cinco aos, a pesar de que
pueden debutar en la edad adulta. No se ha
descrito predominio en ningn grupo tnico, y

es algo ms frecuente en nios (del 55 al 71%).
A diferencia de los otros sndromes de fiebre
peridica (debidos a mutaciones en genes que
codifican elementos del sistema inmunitario
natural), el sndrome PFAPA no se debe a ninguna mutacin gentica conocida y, aunque
se ha planteado cierta agregacin familiar en
algunos casos, no se ha podido demostrar
completamente.
PATOGNESIS
La causa del sndrome PFAPA todava es desconocida. Es el nico sndrome de fiebre peridica en el que no se han identificado mutaciones en genes del sistema inmunitario. El
estudio anatomopatolgico de las amgdalas
de estos pacientes muestra una inflamacin
crnica inespecfica.
La excelente respuesta al tratamiento con
prednisona sugiere que la disregulacin en la
produccin de citoquinas es un factor implicado en el desarrollo de las fiebres. Los datos disponibles hasta el momento proponen la hiptesis de que el sndrome PFAPA sera debido a
una respuesta inmunitaria adaptativa anor-
219
ISSN 2171-8172
Protocolos Sndrome PFAPA
mal a un agente infeccioso, probablemente

localizada en rganos linfoides, y capaz de inducir una rpida activacin de las clulas de la
inmunidad natural.
CARACTERSTICAS CLNICAS
Fiebre: se caracteriza por fiebre alta (39-41 C),
de inicio brusco y acompaada de escalofros, que dura de tres a seis das y posteriormente presenta un descenso brusco.
Hasta un 62% de los pacientes refieren sntomas prodrmicos como astenia, cefalea,
dolor abdominal o irritabilidad. Los episodios de fiebre aparecen con una periodicidad aproximada de 28 das (intervalo de
tres a ocho semanas), resultando en 11-12
episodios al ao. De entre todos los sndromes de fiebre peridica, el PFAPA es el que
muestra una periodicidad de los brotes
ms regular (definida por algunos autores
como una frecuencia de reloj).
Aftas bucales: aparecen en un 40-70% de
los pacientes, y se localizan generalmente
en los labios, mucosa bucal o faringe. Se
trata de lesiones poco profundas que pueden pasar desapercibidas ya que, a diferencia de las lceras de la enfermedad de
Bhet, no son tan dolorosas, grandes ni
dejan cicatriz.
Dada la clara periodicidad y puesto que en

cada brote se repiten los mismos sntomas, es
caracterstico que los padres distingan con facilidad los brotes de PFAPA de otros episodios
de fiebre debidos a infecciones comunes en
nios, y que puedan predecir correctamente
cuando aparecern los episodios.
DIAGNSTICO
El diagnstico del sndrome PFAPA es clnico.
En 1989, dos aos despus de su descripcin
inicial, Marshall defini los criterios diagnsticos. En 1999, Thomas et al. revisaron y modificaron estos criterios diagnsticos, aadiendo
la exclusin de la neutropenia cclica como
criterio diagnstico. La Tabla 1 muestra los criterios diagnsticos modificados para el sndrome de PFAPA.
Tras del estudio de diferentes series de casos
en los ltimos aos se han perfilado una serie
de criterios diagnsticos y de exclusin para el
sndrome PFAPA, ms prcticos para diferenciar el sndrome PFAPA de otras enfermedades: la adherencia estricta a todos estos criterios garantiza la exclusin de enfermedades
Tabla 1. Criterios diagnsticos modificados por

Thomas et al. para el sndrome PFAPA
Faringoamigdalitis: comunicada en un 72%

de pacientes.
Adenopatas cervicales: descritas en el 88%
de pacientes. La presencia de adenopatas
generalizadas o visceromegalias obliga a
plantear otros diagnsticos alternativos al
PFAPA.
I. Fiebre peridica de comienzo precoz (habitualmente

antes de los cinco aos)
II. Sntomas y signos acompaantes, en ausencia de
infeccin de la va area superior, con al menos uno de
los siguientes signos:
a) Estomatitis aftosa o aftas orales
b) Adenitis cervical
c) Faringitis con o sin amigdalitis exudativa
III. Exclusin de neutropenia cclica
IV. Completamente asntomtico entre los episodios
V. Crecimiento y desarrollo normales
220
ISSN 2171-8172
potencialmente ms graves que pueden asociarse a fiebre recurrente:

Criterios diagnsticos
Deben cumplirse todos los criterios (a cualquier edad):
>3 episodios de fiebre documentados, de
duracin inferior a seis das y de aparicin a
intervalos regulares (para un mismo paciente, los intervalos entre recurrencias de
la fiebre y los sntomas durante el episodio
acostumbran a ser siempre iguales).
Aumento de los reactantes de fase aguda

(protena C reactiva, velocidad de sedimentacin globular) en los periodos libres de
fiebre sugieren la presencia de una enfermedad crnica con brotes intermitentes
ms que un sndrome de fiebre peridica.
Historia familiar de fiebre recurrente: en
casos de otros familiares afectos de fiebres
peridicas debera considerarse el diagnstico de otros sndromes autoinflamatorios
de origen gentico.
Faringoamigdalitis acompaada de adenopatas cervicales o aftas orales.
Completamente asintomtico entre los
episodios, con crecimiento normal y ausencia de secuelas.
Rpida resolucin de los sntomas con
prednisona en dosis nica.
Criterios de exclusin
La presencia de alguno de los siguientes criterios descarta el diagnstico de PFAPA:
Neutropenia: su presencia inmediatamente antes o durante los brotes de fiebre sugiere la presencia de una neutropenia cclica.
Sntomas atpicos: la presencia de diarrea o
dolor abdominal intensos, exantema, artritis, rinitis, tos o sntomas neuromusculares
deben hacer sospechar otros diagnsticos
alternativos.
Neutropenia cclica: es la nica enfermedad que, al igual que el sndrome PFAPA,

presenta una periodicidad muy regular
(unos 21 das, con un intervalo de 14 a 35
das). Generalmente empieza antes del ao
de edad y se caracteriza por la aparicin de
neutropenia cada tres semanas. Los episodios febriles son debido a infecciones, y durante los episodios puede detectarse monocitosis.
Otros sndromes de fiebres recurrentes no
peridicos: debe plantearse el sndrome
TRAPS (TNF Receptor 1 Associated Periodic
Syndrome), el sndrome hiper-IgD (deficiencia de mevalonato kinasa), la fiebre mediterrnea familiar o el sndrome de MuckleWells. Estos sndromes en la infancia
pueden presentar sntomas superponibles
a los del PFAPA.
La amigdalitis recurrente, debida a infecciones bacterianas o vricas, es una enfermedad frecuente en la edad peditrica. Se
manifiesta con fiebre, adenitis y amigdali-
221
ISSN 2171-8172
tis. El diagnstico se realiza por la positividad del cultivo o de pruebas de diagnstico

rpido en frotis farngeo, y el tratamiento
antibitico es efectivo en caso de amigdalitis bacteriana.
Las neoplasias y enfermedades infecciosas
raramente se manifiestan como fiebre con
periodicidad predecible como en el PFAPA.
Otras enfermedades inflamatorias: la enfermedad de Bhet presenta lceras orales y genitales que pueden acompaarse de
otras manifestaciones como uvetis, eritema nodoso, tromboflebitis, meningoencefalitis y fiebre sin periodicidad. La fiebre
episdica puede ser la primera manifestacin de una enfermedad de Crohn durante
meses o aos, pero tampoco mostrar una
periodicidad establecida.
Las fiebres recurrentes pueden ser debidas
a inmunodeficiencias congnitas o adquiridas. No obstante, la presencia de infecciones atpicas y/o graves sern la clave para
su diagnstico.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Para la exclusin de la neutropenia cclica es
necesario realizar un hemograma en fase aguda. La presencia de leucocitosis moderada (13
600 4500 leucocitos/mmcc), aumento de la
velocidad de sedimentacin globular (49 30
mm/hora) y de la protena C reactiva (2,5 4,7
mg/dl) son frecuentes durante los brotes, y
normalizan entre los episodios. La procalcitonina no aumenta en relacin a los otros reactantes de fase aguda en los brotes inflamatorios de estos pacientes.
Dada la ausencia de tests especficos para el

diagnstico del sndrome PFAPA, algunos autores proponen la conveniencia de realizar estudio gentico a todos los pacientes con sospecha de PFAPA para descartar la presencia de
otro sndrome de fiebre peridica con presentacin similar. No obstante, dado el coste de
estos estudios se ha propuesto un score clnico
(Gattorno, et al. Pediatrics. 2009;124:e721-8)
con el fin de detectar los casos que se podran
beneficiar de este estudio gentico. De forma
general, en nios con sntomas atpicos o que
no cumplen todos los criterios diagnsticos
del sndrome PFAPA se recomienda el anlisis
gentico en bsqueda de las mutaciones relacionadas con los otros sndromes de fiebres
peridicas.
PRONSTICO
El pronstico es excelente. Se trata de una enfermedad benigna y autolimitada, sin repercusiones en el desarrollo y el crecimiento de
los nios y sin secuelas a largo plazo.
Generalmente, a los 4-5 aos de evolucin los
brotes disminuyen en frecuencia, manteniendo las mismas caractersticas clnicas. En la
mayora de pacientes la enfermedad desaparece completamente en un periodo de seis
aos, habitualmente alrededor de los diez
aos de edad. No obstante, en algunos casos
los sntomas se hacen menos intensos y menos frecuentes con el paso del tiempo pero sin
llegar a desaparecer, habindose reportado
duraciones de hasta 18 aos. A pesar de ser
una enfermedad propia de nios, se han descrito casos de pacientes adultos afectos de
PFAPA.
222
ISSN 2171-8172
No se ha reportado neoplasias, enfermedades

autoinmunitarias ni enfermedades infecciosas crnicas a largo plazo en estos pacientes.
TRATAMIENTO
Los antitrmicos o antiinflamatorios no esteroideos no son efectivos en el control de los
sntomas (exceptuando la fiebre) y no suprimen los brotes inflamatorios.
Los nicos tratamientos que en la literatura
han mostrado buena respuesta son los corticoides, cimetidina, colchicina y la amigdalectoma. No obstante, dada la buena evolucin
espontnea del sndrome PFAPA los riesgos de
cada tratamiento frente a su beneficio deben
ser considerados de forma individual en cada
paciente.
Corticoides: la prednisona (o equivalente),
en dosis de 1 a 2 mg/kg va oral, tiene un
rpido efecto sobre los brotes, desapareciendo la fiebre y la faringoamigdalitis (con
menor frecuencia las aftas y la adenitis) en
unas horas. Esta excelente respuesta puede
ser til como prueba teraputica para la
distincin entre el PFAPA y otros sndromes
de fiebre peridica con sintomatologa similar. No obstante, debe tenerse presente
que en hasta un 25-30% de los pacientes
este tratamiento, a pesar de su eficacia en
yugular los brotes, puede ocasionar una
disminucin de los intervalos entre ellos.
La pauta habitual es de 1-2 mg/kg de prednisona en dosis nica (mximo 60 mg) al inicio
de la fiebre. En algunos pacientes se observa
una recurrencia de los sntomas a las 24-48
horas; en estos casos la pauta recomendada
es de 1 mg/lg el primer y segundo das, seguido de 0,5 mg/kg el tercero y cuarto das.
Cimetidina: algunas series han descrito
una respuesta satisfactoria de la cimetidina en tan solo el 25-28% de los pacientes
para prevenir los brotes de PFAPA. En los
casos en que se quiera ensayar un frmaco
preventivo de recurrencias, se puede realizar una prueba teraputica con cimetidina
a dosis de 20-40 mg/kg/da repartidos en
dos dosis; en caso de eficacia se recomienda mantener seis meses de forma continuada y luego suspender. Puede combinarse con el tratamiento precoz con prednisona
en dosis nica en caso de brote.
Colchicina: en series de pocos pacientes se
ha descrito su utilidad, a dosis de 0,5-1 mg/
da, para aumentar el intervalo entre brotes
de fiebre.
Amigdalectoma con o sin adenoidectoma: en los ltimos aos ha habido cierta
controversia sobre la utilidad de la amigdalectoma, sola o en combinacin con la adenoidectoma, para la resolucin de los brotes de PFAPA. Una revisin Cochrane de
2010 demuestra la eficacia de la amigdalectoma para obtener la remisin de la enfermedad, con un riesgo relativo de resolucin a los 18 meses de 13 (intervalo de
confianza del 95%: 1,8 a 87,98). Dada la
tendencia a la remisin espontnea de este
sndrome, los autores de la revisin recomiendan la valoracin de los potenciales
riesgos de este tratamiento (hospitalizacin, riesgos intrnsecos de la ciruga, das
de ausencia al colegio tras la intervencin...) frente a la alternativa de seguir con
episodios febriles durante un periodo limi-
223
ISSN 2171-8172
tado de tiempo (con la posibilidad de requerir tratamiento y/o ocasionar ausencias

escolares), y consensuar entre los mdicos
responsables del paciente y los padres la
Burton MJ, Pollard AJ, Ramsden JD. Tonsillectomy for periodic fever, aphthous stomatitis,
pharyngitis and cervical adenitis syndrome
(PFAPA). Cochrane Database of Systematic Reviews 2010, Issue 9. Art. No.: CD008669.
Caorsi R, Pelagatti MA, Federici S, Finetti M, Martini A, Gattorno M. Periodic fever, apthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome.
Curr Opin Rheumatol. 2010;22:579-84.
Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB (eds.).
Textbook of pediatric rheumatology. 6th edition. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2011.
indicacin o no de ciruga. Est por definir si

la adenoidectoma combinada con amigdalectoma ofrece ms beneficios que la
amigdalectoma sola.
Wurster VM, Carlucci JG, Feder HM Jr, Edwards

KM. Long-term follow-up of children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and
cervical adenitis syndrome. J Pediatr. 2011;159:
958-64.
Thomas KT, Feder HM Jr., Lawton AR, Edwards
KM. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr. 1999;135:15-21.
Gattorno M, Caorsi R, Meini A, Cattalini M, Federici S, Zulian F, et al. Differentiating PFAPA syndrome from monogenic periodic fevers. Pediatrics. 2009;124:e721-8.
Padeh S. Periodic fever syndromes. Pediatr Clin
North Am. 2005;52:577-609.
Feder HM, Salazar JC. A clinical review of 105

patients with PFAPA (a periodic fever syndrome).
Acta Paediatr. 2010;99:178-84.
224
ISSN 2171-8172
ENFERMEDADES PRIMARIAS
OSTEOARTICULARES
MJ Rua Elorduy
Hospital Universitario de Cruces. Vizcaya
Rua Elorduy. Enfermedades primarias osteoarticulares.
Una gran variedad de enfermedades primarias

(EP) del hueso y del tejido conectivo pueden
presentarse en la infancia con clnica articular
sugestiva de enfermedad reumatolgica. La
inflamacin no es la base etiopatognica de
estas enfermedades. L a mayor parte estn genticamente determinadas.
Las enfermedades ms conocidas dependen
de una alteracin en la formacin del colgeno o en la estructura proteica del cartlago articular.
en colgeno. Su composicin en colgeno, proteoglicanos y otras protenas vara con una

estructura que permite mantener sus propiedades mecnicas. El cartlago de crecimiento,
entre el cartlago articular y el hueso diafisario, controla la osificacin endocondral y por lo
tanto el crecimiento de los huesos. En este
cartlago, los condrocitos tienen mayor actividad y sintetizan, entre otras molculas, la lubricina, tambin sintetizada por las clulas sinoviales. Esta protena tiene la funcin de
reducir la friccin articular.
Las formas tpicas se van a diferenciar por anomalas faciales o esquelticas dismrficas, hiperlaxitud, cutis laxa o hipotona neonatal
entre otras. Nos interesa reconocer aquellas
formas en las que predominan las manifestaciones articulares que pueden originar confusin con una enfermedad reumatolgica.
La mayor proporcin del colgeno articular es

colgeno tipo II (COL II), presente tambin en
el vtreo y el ncleo pulposo. Est formado
por tres cadenas alfa, codificadas por el gen
COL 2A1. Asociados al colgeno II estn presentes el colgeno tipo IX y XI. En esta estruc-
En la Tabla 1 se describen caractersticas generales que diferencian una enfermedad primaria de una artropata inflamatoria.
Tabla 1. Caractersticas que sugieren artropata

congnita o familiar
ESTRUCTURA DEL CARTLAGO ARTICULAR

El cartlago articular contiene una matriz extracelular sintetizada por los condrocitos, rica
Presencia de artropata en ms de un miembro de una

misma familia
Presencia de dos o ms rasgos dismrficos
Ausencia de factor reumatoide o anticuerpos
antinucleares
Ausencia de parmetros inflamatorios sistmicos o
articulares
Distribucin caracterstica de la afectacin articular
Afectacin de otros rganos
225
ISSN 2171-8172
Protocolos Enfermedades primarias osteoarticulares
tura se expresan proteoglicanos y filamentos

de cido hialurnico, en interaccin con el
colgeno II macrofibrilar. Otros tipos de colgeno, V, X, XII estn representados en escaso
porcentaje.
Ciertas mutaciones genticas que determinan
alteraciones en la formacin de la matriz proteica y del colgeno, van a dar lugar a enfermedades con manifestaciones articulares.
Las enfermedades por anomalas del colgeno
en las que se incluyen los sndromes de Ehlers
Danlos (Tabla 2) presentan hiperlaxitud y caractersticas propias.
Se describen brevemente las que puedan implicarse en el DD de una artropata no inflamatoria.
Tabla 2. Clasificacin de las enfermedades
genticas del colgeno
Tipo de colgeno
Enfermedad
Osteognesis imperfecta
Sndrome de Ehlers Danlos tipo VII
II
Sndrome de Stickler
Sndrome de Kniest
Displasias espondiloepifisarias
III
Sndrome de Ehlers Danlos tipos III,

IV y VIII
IV
Sndrome de Ehlers Danlos tipo VI
Sndrome de Ehlers Danlos tipos I y II
VI
Cutis laxa
IX
Displasia epifisaria mltiple de

Fairbank
Displasia metafisaria de Schmid
XI
Sndrome de Skickler tipo II

Displasias otoespondiloepifisarias
DISPLASIAS ESPONDILOEPIFISARIAS
Las displasias espondiloepifisarias representan un grupo heterogneo con el factor comn de estatura baja, aspectos dismrficos y
diferentes anomalas seas que dan lugar a
dolor y contracturas. Se conocen diferentes
mutaciones responsables de la alteracin del
colgeno que conducen a formas de expresin
muy variables. Algunos nios con formas leves
se diagnostican tardamente.
La displasia espondiloepifisaria tarda, llamada
tambin artropata progresiva pseudorreumatoide, se manifiesta entre los tres y los diez
aos con dolores articulares de inicio en cadera y columna. Su forma de herencia es recesiva
ligada al cromosoma X. La estatura de estos
nios no es tan corta como en otras espondilodisplasias.
La progresiva rigidez articular provoca dolor y
dificultad de movimientos de manos y caderas. Los signos radiolgicos guan el diagnstico al mostrar alteraciones displsicas de vrtebras y fragmentaciones de epfisis en caderas
y hombros,
DISPLASIA EPIFISARIA MLTIPLE

La displasias epifisaria mltiple se caracteriza
por anomalas epifisarias responsables de dolores articulares de aparicin temprana, osteocondrosis repetidas, problemas de la marcha y estatura baja moderada. El diagnstico
se basa en la identificacin de los signos radiolgicos.
226
ISSN 2171-8172
SNDROME DE STICKLER
Es una enfermedad del tejido conectivo transmitida con herencia autosmica dominante.
Las mutaciones causantes estn localizadas
en los genes del procolgeno II (sndrome de
Stickler tipo I, mutacin COL2A1) y procolgeno XI (sndrome de Stickler tipo II, mutaciones
COL11A1 y COL11A2).
Se caracteriza por rasgos marfanoides, hiperlaxitud articular y osteoartritis progresiva. La
asociacin de degeneracin retiniana, miopa
y alteracin de la audicin son otros datos importantes para la sospecha diagnstica. La
alteracin ocular no estar presente en el sndrome de Stickler tipo II, ya que el procolgeno XI no forma parte de la composicin del
vtreo.
Las anomalas de la lnea media facial, fisura
palatina y micrognatia tambin son frecuentes. La estatura por lo general es normal, una
talla baja con clnica similar, aunque generalmente ms grave, es sugestiva de displasia de
Kniest.
En esta enfermedad el sntoma ms caracterstico es el dolor crnico de cadera. Un porcentaje importante de adultos refieren sntomas previos de artritis de rodillas, tobillos o
muecas durante la infancia. Por lo tanto, es
una enfermedad a tener en cuenta en los pacientes peditricos con dolor crnico de cadera
o historia de sinovitis repetidas.
Las imgenes radiolgicas muestran signos de
protusin acetabular, coxa valga o alteraciones epifisarias femorales, que en ocasiones
simulan una enfermedad de Legg-Perthes durante la infancia. Otros signos radiolgicos
son: ensanchamiento de las metfisis y epfisis de rodillas, tobillos y muecas. En el plano

vertebral, se observa platiespondilia y desarrollo progresivo de una autntica displasia
espondiloepifisaria.
ENFERMEDAD DE CAMARUTI-ENGELMANN
Esta entidad, conocida tambin como displasia progresiva diafisaria, es una enfermedad
rara de herencia autosmica dominante. Cursa con esclerosis de las difisis de los huesos
largos y con esclerosis craneal. Se debe a una
alteracin del crecimiento y remodelamiento
seo por mutaciones localizadas en el gen responsable del factor de crecimiento TGF-beta 1,
en el cromosoma 19q13.
El inicio puede ser anterior a los diez aos de
edad. Los sntomas predominantes son dolor
de extremidades inferiores, alteracin de la
marcha, intolerancia al ejercicio y debilidad
muscular.
Las radiografas muestran la esclerosis de huesos largos debido al apsito peristico. Por
gammagrafa con 99mTc se puede observar la
hiperactividad osteoblstica en crneo y difisis de huesos largos.
CAMPTODACTILIA-ARTROPATA-COXA VARAPERICARDITIS (SNDROME CACP)

El sndrome CACP se caracteriza por camptodactilia, desde los primeros meses de vida o
desde el nacimiento, y un cuadro progresivo
de contracturas en flexin con hiperplasia sinovial. Se asocia a coxa vara y pericarditis.
227
ISSN 2171-8172
tidad de lquido en la articulacin afectada,

lo que da lugar a mltiples contracturas
progresivas en flexin, hasta la anquilosis.
Supone una alta morbilidad con deformidad importante, compromiso funcional y
deterioro generalizado.
La herencia de esta enfermedad es autosmica recesiva. Se ha demostrado la alteracin de

la protena lubricina en la matriz del cartlago
debido a la mutacin en el gen determinante
del factor estimulante de los megacariocitos.
Este defecto es el responsable de una progresiva artropata sin componente inflamatorio.
La camptodactilia est presente desde el nacimiento, lo que la diferencia de las deformidades similares, secundarias de artritis inflamatorias o degenerativas. Afecta a diferentes
dedos de manos y pies. La artropata progresiva produce, en orden de frecuencia, una contractura de muecas y codos, caderas, tobillos
y rodillas. Los pacientes tienen, con frecuencia,
un aspecto longilneo.
La radiologa muestra anomalas evolutivas en
caderas, ensanchamiento de la cabeza femoral y acortamiento del cuello femoral. Se pueden observar otras anomalas epifisarias de
grandes articulaciones.
FIBROMATOSIS HIALINA INFANTIL

Con este trmino incluimos las dos formas de
expresin clnica de esta enfermedad: fibromatosis hialina juvenil (FHJ) y fibromatosis
sistmica infantil (FSJ) de inicio en el perodo
neonatal. Esta enfermedad est producida por
la mutacin del gen que codifica la protena 2
de la morfognesis capilar (CMG2) en el cromosoma 4q21 lo que origina un acmulo de
material hialino con formacin de ndulos
subcutneos y afeccin de piel, tejido subcutneo, mucosas y articulaciones.
FHJ: los sntomas son los de una artropata
con hipertrofia sinovial y escasa o nula can-
Estos pacientes presentan otros signos clnicos tpicos de la enfermedad: hipertrofia gingival que llega a dificultar seriamente la alimentacin, ndulos o masas de hipertrofia
subcutnea en el mbito facial y en otras localizaciones, granulomas perianales y ndulos
perlados en nuca, cara y cuello.
FSJ: la forma de inicio neonatal se caracteriza por asociar afeccin visceral, diarrea
intratable e infecciones recurrentes. Son
frecuentes las manchas eritematosas violceas sobre malolos y articulaciones de las
manos que se transforman en reas pigmentadas. Estos nios fallecen en edades
tempranas de la vida.
Cuando los primeros signos son preferentemente articulares, deben ser distinguidos de
las artritis inflamatorias. El estudio gentico
basado en la sospecha clnica hace posible el
diagnstico precoz.
OSTEOCONDROSIS MULTIFOCAL:
ENFERMEDAD DE THIEMANN
Las osteocondrosis de localizacin nica son
las ms comunes y su diagnstico es sencillo
(enfermedad de Khler, Freiberg, etc.). La radiografa simple es suficiente para su diagnstico. Sin embargo, existen formas ms raras
multifocales, a tener en cuenta en el diagnstico diferencial de una poliartritis.
228
ISSN 2171-8172
La enfermedad de Thiemann es una entidad

olvidada y motivo de confusin con una AIJ. Se
considera una necrosis avascular idioptica
con afeccin progresiva de las articulaciones
interfalngicas. La edad de comienzo es la pubertad o adolescencia. El diagnstico correcto
evita tratamientos ineficaces para este tipo de
enfermedad. La imagen radiolgica pone de
manifiesto alteraciones en epfisis y metfisis
de las falanges. Es importante reconocer esta
alteracin al valorar un adolescente con artritis no inflamatoria de manos.
ESQUEMA DIFERENCIAL
En la Tabla 3 se describen los sntomas/signos
gua para el diagnstico de las enfermedades
descritas.
Tabla 3. Enfermedades primarias del tejido conectivo en el diagnstico diferencial de enfermedades

reumatolgicas
Estructura alterada
Enfermedad
Sntoma gua
Otros signos
Colgeno II/XI
Stickler
Dolor crnico de cadera

Artropata simtrica
Hiperlaxitud
Alteracin ocular
Colgeno IX
Displasia epifisaria
mltiple
Dolores articulares
Osteocondrosis
Estatura corta
Rx alterada
Colgeno A2 1
Displasia
espondiloepifisaria
Artropata de caderas
Dolores
Estatura corta
Rx alterada
Proteina lubricina
CACP
Rigidez articular
Camptodactilia desde
el nacimiento
Proteina CMG2
Fibromatosis Hialina
Rigidez articular
Ndulos
TGF beta 1
Camaruti-Engelmann
Dolor
Fatiga
Esclerosis diafisaria
Osteocondrosis origen
desconocido
Thiemann
Rigidez de dedos
Necrosis avascular en
falanges
Rx: radiografa.
229
ISSN 2171-8172
nical characteristics and diagnostic criteria. Am

J Med Genet. 2005;138A:199-20.
Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB. Textbook of Pediatric Rheumatology, 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2010.
Superti-Furga A, Unger S. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am J Med Genet A. 2007;143:1-18.
Fiedler J, Bergmann C, Brenner RE. X-linked
spondyloepiphyseal dysplasia tarda. Molecular
cause of a heritable disorder associated with
early degenerative joint disease. Acta Orthop
Scand. 2003; 74:737-41.
Offiah AC, Woo P, Prieur AM, Hasson N, Hall CM.
Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome versus juvenile idiopathic arthropathy. Am J Roentgenol. 2005;185:522-9.
Janssens K, Vanhoenacker F, Bonduelle M, Verbruggen L, Van Maldergem L, Ralston S, et al.

Camurati-Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and
treatment. J Med Genet. 2006;43:1-11.
De Bonilla Damia A, Calvo Moron C, de la Riva
Prez PA, Cambil Molina T, et al. Bone Scintigraphy in Engelmann-Camurati Disease. Clinical
Nuclear Medicine. 2010;35:559-60.
Hanks S, Adams S, Douglas J, Arbour L, Atherton DJ, Balci S, et al. Mutations in the gene encoding capillary morphogenesis protein 2 cause juvenile hyaline fibromatosis and infantile
systemic hyalinosis. Am J Hum Genet. 2003;73:
791-800.
Rose PS, Levy HP, Liberfarb RM, Davis J, SzymkoBennett Y, Rubin BI, et al. Stickler syndrome: cli-
230
ISSN 2171-8172
ENFERMEDADES METABLICAS
LISOSOMALES. MANIFESTACIONES
OSTEOARTICULARES
MJ Rua Elorduy
Hospital Universitario de Cruces. Vizcaya
Rua Elorduy MJ. Enfermedades metablicas lisosomales. Manifestaciones osteoarticulares.
INTRODUCCIN
ETIOLOGA
La patologa articular no inflamatoria o con

escasos signos de inflamacin obliga a plantear un amplio diagnstico diferencial. En este
campo se encuentran incluidas alteraciones
producidas por defectos especficos enzimticos, como son las enfermedades por depsito
lisosomal. Estas enfermedades producen un
dao crnico progresivo y multiorgnico donde el sistema esqueltico se ve implicado de
forma importante y especialmente preferente
en las formas atenuadas.
Las enfermedades lisosomales (EL) se producen

por el dficit de enzimas especficas intralisosomales o del sistema de protenas transportadoras, del ncleo al citoplasma, encargadas de la
hidrlisis cida de macromolculas situadas en
el interior de los lisosomas. Este defecto enzimtico produce un acmulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, lo
que conduce a una enfermedad crnica y multiorgnica1.
Desde el campo de la Reumatologa intentamos evitar falsos diagnsticos de enfermedad

inflamatoria y/o autoinmunitaria, dado que
algunas enfermedades lisosomales inician los
sntomas con artropatas fcilmente confundibles con una artritis idioptica juvenil u otra
enfermedad reumatolgica.
Es importante conocer tambin los sntomas
extraarticulares que representan una buena
gua en la bsqueda de esta patologa.
El reconocimiento de los genes que codifican

las hidrolasas facilita el diagnstico precoz de
estas alteraciones, lo que es importante para
establecer el tratamiento enzimtico sustitutivo para aquellos casos en que este se encuentra disponible.
La herencia es autosmica recesiva en todas,
excepto en la enfermedad de Fabry, la mucopolisacaridosis (MPS) tipo II o la enfermedad de
Hunter, y la ms recientemente descrita enfermedad de Danon, ligadas al cromosoma X.
231
ISSN 2171-8172
Protocolos Enfermedades metablicas lisosomales. Manifestaciones osteoarticulares
En la Tabla 1 se muestran las enfermedades

ms frecuentes y/o asociadas a sntomas reumatolgicos, con el dficit enzimtico correspondiente y el sustrato acumulado.
CLNICA
Todas las EL son heterogneas, pero en sus formas completas se manifiestan por fenotipos tpicos con caractersticas fsicas que las identifican.
Aunque la alteracin neurolgica y hematolgica
y la visceromegalia son signos destacables, no

ocurre lo mismo en las formas leves2.
Los fenotipos atenuados desarrollan un cuadro clnico con alteraciones osteoarticulares
preferentes, por lo que debemos considerar
algunas EL en el diagnstico diferencial de artropatas y sndromes dolorosos que pueden
simular una enfermedad reumatolgica.
Las manifestaciones osteoarticulares ms frecuentes son dolores seos, retraso de creci-
Tabla 1. Enfermedades lisosomales con manifestaciones osteoarticulares

Tipo
Nombre
Sustrato
Dficit enzimtico
MPS I
Hurler, Hurler-Scheie y
Scheie
Dermatan y
Heparan sulfato
Alfa-1-Iduronidasa
MPS II
Hunter
Dermatan y
Heparan sulfato
Iduronato sulfatasa
MPS III
Sanfilippo A
Sanfilippo B
Sanfilippo C
Sanfilippo D
Heparan sulfato para todos los

subtipos
Heparn sulfato sulfatasa

N Ac.Alfa.DGlucosaminidasa
Ac CoA: Alfa glucosaminidasa
N-acetiltrasnsferasa
N Ac Glucosamina 6 sulfatasa
MPS IV
Morquio A
Morquio B
Queratn sulfato
Condroitin-sulfato
Galactosa 6 sulfatasa
Galactosidasa
MPS VI
Maroteaux-Lamy
Dermatan sulfato
Arilsulfatasa
MPS VII
Sly
Heparan sulfato y
Condroitin 4/6 sulfato
Glucuronidasa
ML-I
ML-II
ML-III
Sialidosis II
Leroy
Seudo-Hurler
Sialoglicosacridos
Oligosacridos
N-acetil neuraminidasa
UDP-N acetilglucosamina 1 fosfotransferasa
GlicPr
Fucosidosis
Glicoproteinas
Fucosidasa
GlicPr
Manosidosis
Glicoproteinas
-manosidasa
ESL
Fabry
Glucoesfingolpidos
-Galactosidasa
ESL
Gaucher
Glucosilcermida
Glucosidasab-cida
ESL
Farber
Carmido
Carmida cida
ESL
Niemann-Pick
Esfingomielinasa
Esfingomielina
GlucG
Pompe
Danon
Glucgeno
Glucgeno
Glucosidasa Acida
LAMP-2
ESL: esfingolipidosis; GlicPr: glicoproteinosis; GluG: glucogenosis; ML: mucolipidosis; MPS: mucopolisacaridosis.
232
ISSN 2171-8172
miento, contracturas articulares, tnel carpiano, coxalgia recidivante, displasia de cadera y

disostosis mltiples. Otras ms especficas
son las acroparestesias (enfermedad de Fabry)
y los ndulos periarticulares (enfermedad de
Farber) (Tabla 2).
normal y el aspecto fsico normal o poco acentuado. Estas dos son las llamadas formas atenuadas de MPS-I. El inicio de los sntomas es
alrededor de los tres aos y de los cinco aos,
respectivamente.
Otros signos asociados son valvulopata cardiaca, y alteraciones otorrinolaringolgicas y

oftalmolgicas.
Existen, menos frecuentemente descritas, formas leves con similares caractersticas para las
otras MPS, especialmente MPS-II o Hunter y
MPS-VI o enfermedad de Maroteaux-Lamy.
Mucopolisacaridosis (MPS)
Sntomas osteoarticulares en las MPS
Se producen por una deficiencia de las enzimas

necesarias para la degradacin de los mucopolisacrisdos, glicosaminoglicanos (GAG), lo que
origina un aumento de su eliminacin en orina. El depsito en los ligamentos, tendones y
cpsula articular da lugar a contracturas articulares. Las formas atenuadas se presentan
con escasa sintomatologa orgnica o incluso
con expresin monosintomtica articular.
La manifestacin ms sugerente es la contractura articular sin signos inflamatorios. Es frecuente la afectacin de manos: mano en garra
y dedos en resorte, as como el sndrome del
tnel carpiano. Alteraciones radiolgicas: disstosis, anomalas vertebra les y displasia de
cadera3-5.
Las mucopolisacaridosis ms frecuentes son

las MPSI que comprenden tres subtipos
(Tabla 1) La forma grave o Hurler presenta un
fenotipo caracterstico. Para nuestro objetivo,
son relevantes la forma intermedia (enfermedad de Hurler-Scheie) y la forma leve (enfermedad de Scheie), que presentan inteligencia
Se pueden asociar hernia inguinal o umbilical,

opacidad corneal, valvulopata, infecciones de
vas respiratorias y sordera, signos importantes para el diagnstico.
El primer estudio es la determinacin de glisaminoglicanos en orina (GAG), requiriendo para
su confirmacin el estudio de la actividad enzimtica en fibroblastos o leucocitos.
Tabla 2. Manifestaciones musculoesquelticas en enfermedades lisosomales

Signos clnicos
Enfermedad
Signos clnicos
Enfermedad
Contracturas articulares
Mucopolisacaridosis
Mucolipidosis
Debilidad muscular
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Danon
Mucopolisacaridosis
Mucolipidosis
Ndulos
Enfermedad de Farber
Disostosis seas
Mucopolisacaridosis
Mucolipidosis
Glicoproteinosis
Acroparestesias
Enfermedad de Fabry
Dolores seos
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann Pick
Enfermedad de Fabry
233
ISSN 2171-8172
En la Figura 1 se muestra el algoritmo de estudio para MPS partiendo del sntoma gua de
contractura articular. La asociacin de los signos no articulares supone un mayor riesgo de
padecer MPS, por lo que se recomienda el estudio enzimtico an en caso, poco probable
en la edad infantil, de eliminacin normal de
GAG en orina.
Mucolipidosis III
El fenotipo de la mucolipidosis tipo III es poco
llamativo. A diferencia de las formas I y II, no
presentan retraso mental o es leve. Las alteraciones esquelticas son comunes con las MPS
I/II, por lo que esta enfermedad ha sido denominada pseudo-Hurler: rigidez de hombros y
Figura 1. Visitas de seguimiento, respecto positividad de anticuerpos antinucleares

y aos de seguimiento
Contractura articular?
S
Desde
el nacimiento
Evolutiva
S
S
Artrogriposis u otra alteracin
gentica
Enzimas musculares
Debilidad, mialgias?
Considerar polimiositis o
dermatomiositis
Induracin cutnea
Considerar
esclerodermia
S
Evidencia de inflamacin
Considerar
artritis (AIJ)
No
Otros ndices de inflamacin?
Fiebre
Aumento de la VSG, ANA +
Dolor tras el reposo
Respuesta a antiinflamatorios
No
GAG normal
Test de GAG en orina
Niveles elevados?
Alguno de los siguientes?

Hernia umbilical o inguinal
Opacidad corneal
Soplo cardiaco
Otitis, alteracin respiratoria recurrente
S
S
Considerar MPS I u otras formas de MPS
Estudio de la actividad enzimtica
AIJ: artritis idioptica juvenil; ANA: anticuerpos antinucleares; GAG: glicosaminoglicanos; MPS: mucopolisacaridosis;
VSG: velocidad de sedimentacin globular.
Fuente: Cimaz R. et al.8.
234
ISSN 2171-8172
codos, artropata de manos, deterioro de la

articulacin coxofemoral, disostosis mltiple,
tnel carpiano y estatura corta. Se puede tambin asociar alteracin de la vlvula artica.
Algunos pacientes han sido diagnosticados
durante muchos aos de artritis reumatoide.
Se detectan altas concentraciones de oligosacridos en orina con eliminacin normal de
mucopolisacridos6,7.
Glicoproteinosis
Existe una alteracin en la glicosilacin de protenas. Las formas infantiles presentan deterioro neurolgico progresivo. Sin embargo, las
formas tardas o juveniles de fucosidosis y de
manosidosis son ms leves y se producen disostosis seas. Es fundamental el estudio radiolgico de la columna lumbosacra para el
diagnstico que se orienta tambin por la presencia de linfocitos vacuolados en sangre y
excrecin elevada de los oligosacridos en orina. Se confirma por estudio enzimtico.
Enfermedad de Fabry
La deficiencia de alfa galactosidasa da lugar al
depsito de glucoesfingolpidos en el endotelio, corazn, rin y sistema nervioso perifrico. Se producen dolores difusos y sensacin de
quemazn en pies y manos o parestesias que
se agravan con el calor y el ejercicio. Son frecuentes los episodios de fiebre recurrente y en
edades posteriores se desarrolla un progresivo
deterioro del endotelio vascular con afectacin del rin, corazn y sistema nervioso. La
presencia de angioqueratomas es una caracterstica importante para el diagnstico. Se
asocian pliegues nasolabiales marcados, prognatismo y alteraciones oculares tpicas (cornea verticillata y catarata subcapsular posterior).
Esta enfermedad debe ser considerada en casos de proteinuria no filiada, ya que el tratamiento sustitutivo puede evitar el deterioro
progresivo11-13.
Esfingolipidosis
El hueso es la segunda estructura ms afectada, con osteopenia, deformidad sea y remodelamiento en matraz de Erlenmeye pero el diagnstico clnico ser guiado por la presencia de
esplenomegalia (en el 95% de los casos), hiperesplenismo, hepatomegalia y alteraciones hematolgica. Se producen crisis dolorosas seas
con fiebre por osteonecrosis y fatigabilidad intensa. Hay que tener en cuenta que existen formas con escasa sintomatologa y en un 10% se
detectan al realizar el estudio familiar. Algunos
de estos pacientes refieren cansancio y adinamia. La anemia y la trombocitopenia estn en
relacin con la infiltracin de la mdula sea y
el secuestro esplnico de plaquetas.
En las formas completas, los pacientes presentan alteraciones neurolgicas graves. En las
formas con actividad enzimtica parcial los
afectados son neurolgicamente normales o
el deterioro es leve. Los sntomas dolorosos
estn en relacin con una inflamacin granulomatosa progresiva que forma ndulos lipdicos, eritematosos, en zonas periarticulares
que producen inflamacin secundaria y afectacin funcional. El acmulo de cermida se
puede demostrar por biopsia de los ndulos9,10.
235
ISSN 2171-8172
El diagnstico se realiza por la presencia de clulas espumosas de Gaucher que infiltran los tejidos afectados. El mtodo de eleccin es la determinacin de la actividad de la -glucosidasa
cida en leucocitos o fibroblastos14,15.
Enfermedad de Danon
Es extremadamente rara. Se diagnostica ante las
caractersticas de una enfermedad de Pompe sin
el dficit enzimtico de esta enfermedad.
Enfermedad de Niemann-Pick
DIAGNSTICO
Enfermedad con predominio de sntomas neurolgicos que dirigen el diagnstico, excepto
en el subtipo B. Los sntomas esquelticos, dolores seos, debidos al depsito de lpidos en
mdula sea, se combinan con la afectacin
multiorgnica, hepatoesplenomegalia, alteracin ocular, pulmonar y cardiopata16.
Glucogenosis
Enfermedad de Pompe
La forma infantil es la ms grave. En la juvenil
los sntomas son de debilidad muscular en cinturas escapular y plvica con alteracin mioptica en el electromiograma y elevacin de creatinfosfocinasa. El acmulo de glucgeno en
tejidos se demuestra por biopsia muscular. La
confirmacin se puede realizar con el estudio
enzimtico en leucocitos o fibroblastos demostrando la deficiencia de glucosidasa cida17.
Las EL atenuadas han sido mal diagnosticadas

durante aos o tratadas como una enfermedad reumatolgica. A diferencia de los pacientes con artritis idioptica juvenil, las articulaciones en los pacientes no presentan
tumefaccin, no hay derrame articular, parmetros analticos de inflamacin ni respuesta
autoinmunitaria.
La primera fase de estudio para el diagnstico
puede ser la determinacin del sustrato en orina o el depsito en tejidos afectados (Tabla 3).
Los GAG se mantienen estables en orina a
temperatura ambiente durante diez das18, lo
que permite su envo fcil a un centro de referencia.
En todas ellas, el diagnstico de certeza se realiza por estudio de la actividad enzimtica correspondiente (Tabla 1) en leucocitos o fibroblastos.
Tabla 3. Estudio diagnstico ante sospecha clnica de enfermedad lisosomal

Enfermedad
Orina
Plasma/sangre
Tejido
Mucopolisacaridosis
Glucosaminoglicanos
Glicoproteinosis
Mucolipidosis
Oligosacridos
Linfocitos vacuolados
Glucogenosis
Biopsia muscular
Glucogenosis
Aspirado medular
Biopsia de ndulo
236
ISSN 2171-8172
La mutacin molecular permite conocer la alteracin en los heterocigotos, la identificacin

de casos familiares, el diagnstico precoz y el
diagnstico prenatal. La espectrometra de
tndem masas en gota de sangre seca puede
facilitar un cribado neonatal, lo que permitira
identificar nuevos casos en la poblacin y el
tratamiento enzimtico sustitutivo, de algunas EL.
TRATAMIENTO
El tratamiento enzimtico sustitutivo permite
frenar la progresin de la enfermedad, mejorar el acmulo tisular del sustrato y la sintomatologa presente (Tabla 4)19-23.
La confirmacin diagnstica, tratamiento y seguimiento de estos pacientes debe ser llevado
en una unidad de metabolismo. Se requiere
una atencin multidisciplinar en todos los casos.
Tabla 4. Tratamiento enzimtico sustitutivo

Enfermedad
Tratamiento enzimtico
MPS-I (enfermedad de Hurler, sndrome de Herler-Scheie, sndrome

de Scheie)
Laronidasa [Aldurazyme]
MPS-II (enfermedad de Hunter)
Idursulfasa [Elaprase]
MPS VI (sndrome de Maroteaux-Lamy)
Galsulfasa [Naglazyme]
Imiglucerasa [Cerezyme]
Enfermedad de Fabry
Agalsidasab [Fabrazyme] y Agalsidasa a [Replagal]
Enfermedad de Pompe
Alglucosidasa a [Myozyme]
BIBLIOGRAFA
1. Vellodi A. Lysosomal storage disorders (review).
Br J Haematol. 2005;128:413-31.
2. Hopkin RJ, Grabowski GA. Enfermedades por almacenamiento lisosmico. En: Kasper DL,
Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL,
Jameson JL (eds.). Harrison. Principios de
Medicina Interna, 16. ed. Mxico: McGrawHill;
2005. p. 2548-52.
3. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144:
S27-S34.
4. Schmidt H, Ullrich K, von Lengerke HJ, Kleine M,
Bramswig J. Radiological findings in patients
with mucopolysaccharidosis I H/S (HurlerScheie syndrome). Pediatr Radiol. 1987;17:40914.
237
ISSN 2171-8172
5. Vijay S. Clinical presentation and follow up of

patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Pediatrica.
2005;94:872-7.
6. Haddad FS, Jones DH, Vellodi A, Kane N, Pitt MC.
Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. J Bone Joint Surg
Br. 1997;79:576-82.
7. Brik R, Mandel H, Aizin A, Goldscher D, Ziegler M,
Bialik V, et al. Mucolipidosis III presenting as a
rheumatological disorder. J Rheumatol.
1993;20:133-6.
8. Cimaz R, Coppa G, Kon-Paut I, Link B, Pastores
GM, Elorduy MR, et al. Joint contractures in the
absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J.
2009;7:18.
9. Sana Ch, Larbi E, Samir A, Abdelhak B, Mustapha
H. Farber Disease in a Newborn. Pediatric
Dermatology. 2009;26:44-6.
10. Bar J, Linke T, Ferlinz K, Neumann U, Schuchman
EH, Sandhoff K. Molecular analysis of acid ceramidase deficiency in patients with Farber disease. Hum Mutat. 2001;17:199-209.
11. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock
DG, Wanner C, Hopkin RJ, et al. Fabry disease:
Guidelines for the evaluation and management
of multi-organ system involvement. Genet Med.
2006;8:539-48.
12. Clarke JT. Narrative review: Fabry disease. Ann
Intern Med. 2007;146:425-33.
13. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, Tukel T,
Thiagarajan G, Sakuraba H, et al. High incidence
of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79:3140.
14. Pastores GM, Meer PA. Musculoeskeletal complications associated with lysosomal storage
disorders: Gaucher disease and Hurler-Scheie
syndrome (mucopolysaccharidosis typo I) Curr
Opin Rheumtol. 2004;17:70-8.
15. Weizman Z, Tennenbaum A, Yatziv S.
Interphalangeal joint involvement in Gauchers
disease, type I, resembling juvenile rheumatoid
arthritis. Arthritis Rheum. 1982;25:706-7.
16. Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH,
Hossain S, Wallenstein S, Lamm C, et al. The natural history of type B Niemann-Pick disease:
results from a 10-year longitudinal study.
Pediatrics. 2004;114:672-7.
17. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, Loonen
MC, Hop WJ, Reuser AJ, et al. The natural course
of non-classic Pompes disease; a review of 225
published cases. J Neurol. 2005;252:875-84.
18. Andrade F, Prieto JA, Elorz J, Martin S, Sanjurjo P,
Aldamiz-Echevarria L. Stability of urinary glycosminoglycans in patients with mucopolysaccharidoses. Clin Chim Acta. 2008;388:73-7.
19. Wraith JE, Clarke LA, Beck M, Kolodny EH,
Pastores GM, Muenzer J, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: a
randomized, double-blinded, placebo-controlled, multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). J Pediatr.
2004;144:581-8.
20. Muenzer J, Calicoglu M, Conway AM, Kimura A.
The longterm experience of enzyme replacement for Hunter syndrome (MPS II). J Inherit
Metab Dis. 2005;28 suppl1:S188.
21. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, Collins AJ,
Germain DP, Goldman M, et al. Fabry disease, an
under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, manage-
238
ISSN 2171-8172
ment, and enzyme replacement therapy. Ann

Intern Med. 2003;138:338-46.
22. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH,
Mistry P, Pastores G, et al. Enzyme replacement
therapy and monitoring for children with type 1
Gaucher disease: consensus recommendations.
J Pediatr. 2004;144:112-20.
23. Nicolino M, Byrne B, Wraith J, Leslie N, Mandel H,

Freyer D, et al. Clinical outcomes after long-term
treatment with alglucosidase alfa in infants and
children with advanced Pompe disease. Genet
Med. 2009;11:210-9.
239
ISSN 2171-8172
ALTERACIONES CUTNEAS CON

SIGNIFICACIN REUMATOLGICA
E Nez Cuadros, C Tllez Labao, R Galindo Zavala, A Vera Casao
Hospital Materno-Infantil. Hospital Regional Universitario de Mlaga
Nez Cuadros E, Tllez Labao C, Galindo Zavala R, Vera Casao A.
Alteraciones cutneas con significacin reumatolgica.
Las enfermedades reumticas representan un

grupo de enfermedades caracterizadas por
cambios inflamatorios en el tejido conectivo
distribuido por todo el organismo, incluyendo
la piel. Por este motivo, gran parte de estas enfermedades presentan manifestaciones cutneas. A lo largo de este protocolo, describiremos, por una parte, una serie de alteraciones
cutneas no especficas de una enfermedad
reumtica pero que sugieren la presencia de
una patologa del tejido conectivo y, por otra,
manifestaciones cutneas especficas que nos
hacen pensar en una enfermedad reumtica
concreta (Tabla 1).
MANIFESTACIONES SUGERENTES DE
ENFERMEDAD REUMTICA NO ESPECFICAS
Lesiones purpricas
Producidas por la extravasacin de sangre desde los vasos. Existen dos clases de prpura
asociadas a enfermedades reumticas, la debida a trastornos de la coagulacin (trombopenia asociada al lupus eritematoso sistmico
[LES]), que ocasiona equimosis y/o petequias
no palpables, y la secundaria a vasculitis, que

da lugar a una prpura (generalmente palpable) no trombocitopnica (Figura 1). El prototipo de esta ltima en la infancia es la prpura
de Schnlein-Henoch. Las lesiones que se presentan en esta entidad son diversas, definindose como una prpura urticarial, en las que
el color de las lesiones vara entre el rojo-violceo al marrn, segn el estado evolutivo, de
distribucin simtrica que afecta, sobre todo,
a las extremidades inferiores y las nalgas, y
menos frecuentemente al tronco, las extremidades superiores y la cara. Cuando las lesiones
remiten pueden dejar una pigmentacin marroncea o equimtica. El brote de las lesiones
puede durar de varios das a semanas, pudiendo reproducirse al iniciar la deambulacin.
Con frecuencia se acompaa de edema doloroso en el dorso de manos y pies, el escroto,
alrededor de los ojos y en el cuero cabelludo.
En los nios menores de dos aos, el edema
puede ser el signo ms llamativo y el exantema purprico es ms intenso en la cara, los
pabellones auriculares y los miembros superiores; es lo que se conoce con el nombre de
edema agudo hemorrgico del lactante o enfermedad de Finkelstein, que podra conside-
241
ISSN 2171-8172
Protocolos Alteraciones cutneas con significacin reumatolgica
Tabla 1.
Manifestaciones cutneas no especficas
Prpura
Telangiectasias
Livedo reticularis
Fenmeno de Raynaud
Fotosensiblidad
Ndulos
lceras
Exantemas
Alopecia
Manifestaciones cutneas especficas

de enfermedades reumticas concretas
Dermatomiositis
Eritema heliotropo, ppulas de Gottron
LES
Lupus discoide, lupus subagudo
Esclerodermia
Esclerosis cutnea
Sndrome de Sjgren
Prpura hipergammaglobulinmica
Fiebre reumtica
Eritema marginado
Sarcoidosis
Lupus pernio, placas cutneas
Manifestaciones cutneas secundarias a

tratamientos utilizados en reumatologa
Reacciones fototxicas/fotoalrgicas
Hiperpigmentacin cutnea
Urticaria/angioedema
LES: lupus eritematoso sistmico.
rarse una variante de la prpura de SchnleinHenoch, pero sin afectacin renal, digestiva ni
articular.
Ndulos
Ndulos reumatoides
Los ndulos reumatoides son raros en Pediatra y si aparecen lo hacen generalmente en la
Figura 1. Lesiones purpricas en regin pretibial
caractersticas de prpura de Schnlein-Henoch
artritis idioptica juvenil (AIJ) poliarticular con

factor reumatoide (FR) positivo y, sobre todo,
en las formas refractarias a tratamiento. Su
localizacin ms comn es cerca de la prominencia del olcranon y, menos frecuentemente, en el dorso de las manos, rodillas, orejas y
en zonas de presin como escpulas, sacro,
nalgas y taln. Tambin pueden aparecer en
los dedos, donde son firmes, duros, milimtricos y adheridos a la cpsula periarticular, del
mismo color que el resto de la piel. Tambin se
pueden observar en un 10% de pacientes con
fiebre reumtica. Cuando no se asocian a ninguna enfermedad subyacente se denominan
ndulos reumatoides benignos.
Ndulos subcutneos
Se deben a una reaccin de hipersensibilidad y
se caracterizan por lesiones nodulares de 1-5
cm de dimetro, de coloracin roja o rojo-violcea que normalmente aparecen en la superficie de extensin o pretibial de miembros inferiores o en otras reas donde el tejido celular
242
ISSN 2171-8172
rrencias durante semanas o meses. El diagnstico suele ser clnico.
Figura 2. Eritema nodoso de localizacin pretibial

tpica
En la fiebre reumtica pueden aparecer tardamente, cuando la velocidad de sedimentacin

globular (VSG) ya se ha normalizado, ndulos
subcutneos mltiples, pequeos (de 2 a 5
mm de dimetro), firmes, no adheridos a piel,
no dolorosos que se localizan en las prominencias seas (nudillos, olcranon, epicndilos
humerales, rodillas, occipucio, apfisis espinosas de vertebras torcicas o lumbares) o sobre
vainas tendinosas. Son infrecuentes (menos
del 5%), y se presentan casi exclusivamente en
pacientes con carditis grave.
subcutneo est presente. Cuando se presentan en la infancia, el diagnstico ms probable
es el de eritema nodoso (Figura 2), cuya etiologa es mltiple. En muchos casos, a pesar de
realizar el despistaje de causas secundarias
(Tabla 2) no se encuentra una etiologa responsable. Es ms frecuente en varones mayores de 10 aos. Las lesiones no se ulceran ni
dejan cicatriz y normalmente desaparecen en
un plazo inferior a 3-6 semanas. Hasta en el
90% de los casos, las artralgias pueden preceder, coincidir o seguir a la erupcin cutnea. Es
relativamente frecuente la aparicin de recu-
En la poliarteritis nodosa (PAN), una vasculitis

necrotizante de vasos de pequeo o mediano
calibre que afecta fundamentalmente a rin,
corazn, hgado y piel, pueden aparecer brotes
de ndulos subcutneos (Figura 3) que aparecen en el trayecto de las arterias de tronco y
extremidades. Los ndulos son eritematosos o
eritematoviolceos, dolorosos a la palpacin y
de 0,5 a 2 cm de dimetro. Pueden durar desde
das hasta meses y pueden desaparecer es-
Figura 3. Ndulo subcutneo en paciente afecto

de poliarteritis nodosa
Tabla 2. Etiologa de eritema nodoso

Enfermedades
infecciosas
Infeccin por Streptococcus pyogenes

(ms frecuente)
Tuberculosis, VEB, micoplasma
Raras: Yersinia, VHB, Brucella, Bartonella,
VIH, Chlamydia, B. pertussis, E. coli,
Treponema, N. meningitidis
Enfermedades
inflamatorias
Sarcoidosis
Enfermedad de Behet
Frmacos
Penicilinas, sulfonamidas
VEB: virus de Epstein-Barr; VHB: virus de la hepatitis B; VIH: virus de la

inmunodeficiencia humana.
243
ISSN 2171-8172
pontneamente, a veces dejando cicatriz. Adems, pueden observarse otras lesiones cutneas como: livedo reticularis (Figura 4) y
prpura vascultica en forma de erupcin papulopetequial, vesiculosa e incluso bullosa,
que pueden evolucionar a lesiones necrosantes y provocar gangrena perifrica de los dedos de manos y/o pies.
El eritema nodoso que aparece en la sarcoidosis afecta al 30% de los nios afectados. Es una
manifestacin de sarcoidosis aguda, generalmente autolimitada. Se asocia con frecuencia
a sntomas sistmicos como fiebre, malestar
general, poliartralgias y adenopatas hiliares
bilaterales. La asociacin de eritema nodoso,
adenopatas hiliares e iridociclitis aguda es lo
que se concoce con el nombre de sndrome de
Lfgren.
Exantemas
Se definen como una erupcin aguda generalizada. La mayora de las enfermedades vricas
de la infancia cursan con exantemas tpicos y
en ocasiones con artritis, bien en el proceso
agudo o con posterioridad (artritis por varicela, parvovirus B19). Tambin algunas infecciones bacterianas, como la endocarditis por dife-
rentes grmenes y la meningococemia,

presentan con frecuencia fiebre, exantema y
pueden ocasionar artritis. Las reacciones a frmacos dan lugar a exantemas generalizados y
ocasionalmente a artralgias o inflamacin articular franca.
La enfermedad de Kawasaki, que con frecuencia evoluciona con artralgias-artritis, debuta
igualmente con unas alteraciones mucocutneas que forman parte de los criterios diagnsticos. Coincidente con la fiebre aparece un
exantema en el tronco que puede extenderse
a la cara, las extremidades y la regin perineal.
Es un rash polimorfo (Figura 5) con elementos
maculares, papulares, a veces purpricos, pero
no suele ser vesiculoso ni ampolloso.
En palmas y plantas aparece un eritema rojo
violceo con edema doloroso. El eritema y descamacin perianal es una lesin caracterstica
tambin, suele aparecer de forma precoz y se
puede manifestar de forma difusa o en placas,
pudiendo descamarse a las 48 horas. Estas alteraciones cutneas se acompaan de eritema
Figura 5. Exantema tipo eritema multiforme en

tronco y extremidades junto con queilitis en una
paciente con enfermedad de Kawasaki
Figura 4. Livedo reticularis
244
ISSN 2171-8172
en labios y orofaringe, con lengua de aspecto

aframbuesado, as como un enrojecimiento
conjuntival, sin exudado purulento. Pasados
unos das del proceso agudo (segunda a tercera semana), se presenta una descamacin caracterstica que comienza en los bordes de las
uas de manos y pies que se extiende proximalmente afectando incluso a palmas y plantas (Figura 6).
Todas estas manifestaciones obligan a establecer un diagnstico diferencial con escarlatina, sndrome del shock txico, sndrome de
Stevens-Johnson y sndrome de Lyell, sarampin, rickettsiosis, leptospirosis
Entre las enfermedades propiamente reumticas, la Artritis idioptica juvenil en su forma de
inicio sistmico, se caracteriza por un exantema macular o maculo-papuloso asalmonado,
de mrgenes ligeramente irregulares, evanescente, que se exacerba con los picos febriles
propios de la enfermedad y que aunque puede
localizarse en cualquier rea corporal, suele tener predileccin por el tronco y raz de miembros, siendo en ocasiones pruriginoso.
Figura 6. Descamacin en dedo de guante en la

enfermedad de Kawasaki
El LES y la dermatomiositis tienen tambin

exantemas con unas peculiaridades determinadas
Fenmeno de Raynaud
Aunque es extremadamente raro en la infancia, puede ser el primer signo de enfermedad
en este grupo de edad. Se caracteriza por aparecer, tras la exposicin al fro o en situaciones
de estrs, palidez, cianosis y posteriormente
hiperemia acompaado de dolor, tumefaccin, quemazn, hormigueo e hiperhidrosis.
Afecta preferentemente a los dedos de las manos y de los pies, y con menos frecuencia a la
nariz, los labios, las mejillas o las orejas. El fenmeno de Raynaud se presenta en la mayora
de los pacientes con esclerosis sistmica, en el
10-30% de los pacientes con LES, en algunos
casos de DMJ y en la enfermedad mixta del
tejido conectivo. En estos casos recibe el nombre de fenmeno de Raynaud secundario, pero
en ocasiones puede presentarse de forma aislada sin formar parte de ninguna enfermedad
autoinmunitaria y es lo que se conoce como
fenmeno de Raynaud primario. Tanto la forma primaria como secundaria aparecen ms
frecuentemente en nias (80%). La presencia
de alteraciones en la capilaroscopia y la positividad de los ANA, nos hace pensar que se trate
de un fenmeno de Raynaud secundario.
El fenmeno de Raynaud debe diferenciarse
de la acrocianosis que se manifiesta como una
coloracin ciantica y es frecuente en nias
adolescentes. En estos casos no existen alteraciones en la capilaroscopia, pero los pulsos
distales pueden ser dbiles.
Para el fenmeno de Raynaud se han empleado tratamientos como pentoxifilina, que dis-
245
ISSN 2171-8172
minuye la viscosidad sangunea mejorando el

flujo sanguneo, lo cual puede mejorar el fenmeno de Raynaud y las lceras digitales, y
otros potentes vasodilatadores como las prostaglandinas, el bosentn o los inhibidores de
la fosfodiesterasa.
Tabla 3. Enfermedades asociadas con livedo

reticularis
Perniosis
Enfermedades
autoinmunes
LES, dermatomiositis, AR,

esclerodermia
Trastornos de la
coagulacin
Dficit protenas C y S, mutacin

factor V Leiden, homocistinuria
Vasculitis sistmicas
PAN, granulomatosis de Wegener,

sndrome de Churg-Strauss
Sndrome
antifosfolpido
Es una lesin inflamatoria nodular de color

rojo-azulado que aparece en los dedos de las
manos y los pies y representan un vasoespasmo crnico inducido por el fro. Puede aparecer en poblacin sana as como en algunos
pacientes con LES.
Tumores secretores de
hormonas
Enfermedades
oclusivas arteriales
(adultos)
Sndrome de Sneddon (asocia

infartos cerebrales/AIT, renales y
coronarios)
Vasculitis livedoide o
atrofia blanca
Livedo reticularis
La livedo reticularis (Figura 4) es una alteracin
de la coloracin de la piel que se caracteriza
por la aparicin de una pigmentacin cutnea
violcea o moteada, distribuida con un patrn
reticular y que en la mayora de los casos se
acenta con el fro. Suele aparecer con ms
frecuencia en miembros inferiores y ms raramente en tronco y miembros superiores. En
algunos casos, sobre todo en aquellos debidos
a procesos obstructivos de la luz vascular, sobre el reticulado violceo pueden desarrollarse pequeas lesiones ulcerosas, que empiezan
con reas de piel ms oscura, seguidas de descamacin y erosiones superficiales que reepitelizan con hiperpigmentacin residual. El
proceso puede ser localizado o generalizado y
puede constituir la nica anomala o ser el signo cutneo de enfermedades sistmicas asociadas (Tabla 3). Es la manifestacin cutnea
ms frecuente del sndrome antifosfolpido.
Es necesario realizar el diagnstico diferencial
con el cutis marmorata, presente hasta en el
Frmacos
AIT: accidente isqumico transitorio; AR: artritis reumatoide; LES: lupus
eritematoso sistmico; PAN: poliarteritis nodosa.
50% de los lactantes y que tiende a desaparecer con el aumento de temperatura.

Telangiectasias
Se caracterizan por la presencia de una vasculatura cutnea prominente, sobre todo en los
miembros inferiores, debido a la estasis de
sangre en el sistema de drenaje superficial.
Pueden aparecer en la esclerodermia, la dermatomiositis y en el LES. Tambin se pueden
localizar en la cara, la mucosa oral y las manos.
La morfologa de estas dilataciones, junto con
otras alteraciones de los capilares en la zona
subungueal (hemorragias, ausencia de capilares, etc.), examinadas mediante capilaroscopia, son de utilidad en el diagnstico diferencial.
246
ISSN 2171-8172
lceras
Figura 7. Aftas orales en un paciente con lupus

lceras cutneas
En las enfermedades reumticas son una consecuencia de las vasculitis, bien de las leucocitoclsticas o de las vasculitis necrotizantes.
Con cierta frecuencia se ven en el LES, en las
formas crnicas de la dermatomiositis y en la
esclerodermia sistmica. Excepcionalmente
puede aparecer en algn caso de prpura de
Schnlein-Henoch. Se localizan preferencialmente en las partes acras de los miembros,
codos y pabellones auriculares. Las lceras
pueden ser secundarias a isquemia secundaria al vasoespasmo del fenmeno de Raynaud,
a trombosis vasculares en el sndrome antifosfolpido o a necrosis vascular en las arteritis o
venulitis necrotizantes.
lceras mucosas (aftas)
localizndose en escroto y glande en el varn

y en la vulva, la vagina y el crvix en la mujer.
En el varn son ms dolorosas que en la mujer
y tardan en cicatrizar.
Fotosensibilidad
Es importante recordar que, aunque las lceras orales o aftas son comunes en la poblacin
general, pueden estar presentes en la enfermedad de Behet acompaadas de lceras
genitales o en el LES constituyendo un criterio
diagnstico (Figura 7). Adems, pueden aparecer como consecuencia de tratamiento con
metotrexato o antinflamatorios no esteroideos (AINE).
En el caso de la enfermedad de Behet, las aftas orales se presentan en el 100% de los casos, son dolorosas, no sangrantes, de fondo
blanquecino y halo eritematoso, con un tamao variable y localizndose en cualquier parte
de la mucosa oral (lengua, encas, mucosa orofarngea), curando espontneamente en 1-3
semanas sin dejar cicatriz. Las aftas genitales
se presentan en el 60-80% de los pacientes,
Consiste en la aparicin de un rash cutneo

tras la exposicin a la luz solar. Constituye uno
de los criterios diagnsticos de LES pero no es
especfico.
Lupus neonatal
El 50% de los recin nacidos con lupus neonatal
presentan manifestaciones cutneas, entre ellas
mculas eritematosas en la cara, sobre todo, en
los prpados (ojos de mapache), tambin lesiones anulares, circunscritas o a veces confluyentes formando placas. Tambin pueden presentar lceras orales. Ms frecuentemente se
localizan en zonas fotoexpuestas, particularmente en la cara, el cuero cabelludo y, con menos frecuencia, en el cuello, el tronco y las extremidades. Las lesiones cutneas suelen aparecer
247
ISSN 2171-8172
en torno a las seis semanas y no aparecen ms

all de los tres meses. En algunos recin nacidos
pueden aparecer ya al nacimiento. Desaparecen
entre los 6 y los 12 meses, coincidiendo con el
descenso de los anticuerpos maternos de la circulacin. Sin embargo, en algunos pacientes
persisten teleangiectasias residuales, despigmentacin, atrofia y/o cicatrices. Las lesiones
residuales, en ocasiones, simulan un cutis marmorata teleangiectsico congnito.
Alopecia
Aunque no es un sntoma especfico, es uno de
los sntomas del LES. Se presenta en fases de
actividad de la enfermedad y es reversible,
dado que no se produce prdida del folculo
piloso. En el lupus discoide, sin embargo, se
produce una inflamacin seguida de fibrosis
del cuero cabelludo, lo que ocasiona prdida
de los folculos pilosos y alopecia cicatricial.
As mismo, placas de alopecia cicatricial acompaan las formas localizadas de esclerodermia
(morfea) que afecten al cuero cabelludo. El
efluvio telgeno o la alopecia areata tambin
se han descrito en el LES.
Tabla 4. Lesiones cutneas de la dermatomiositis

Coloracin violcea periocular
lceras cutneas
Eritema malar
Lipoatrofia
Eritema en V en cuello y trax
Calcinosis
Lesiones eritemato-descamativas
sobre codos, rodillas, malolos,
nudillos (ppulas de Gottron)
Hipo-hiperpigmentacin
Manos de mecnico
Edema palpebral
Fotosensibilidad
Eritema en heliotropo
Es un eritema violceo que aparece en la cara,
sobre todo, en los prpados (Figura 8). Tambin puede verse en las mejillas, en la frente y
las orejas. A veces puede aparecer edema periorbitario y en las mejillas. En ocasiones aparece solo en zonas fotoexpuestas, lo que hace
pensar que se trate de un fenmeno de fotosensibilidad.
Ppulas de Gottron
Son lesiones violceas aplanadas que aparecen en el dorso de las articulaciones interfalngicas y son patognomnicas de la DMJ (Figura 9). Cuando las ppulas se resuelven
Figura 8. Eritema en heliotropo y en alas de
mariposa
MANIFESTACIONES ESPECFICAS DE UNA

ENFERMEDAD REUMTICA
Dermatomiositis
Las manifestaciones cutneas son muy variadas (Tabla 4), algunas evidentes, pero otras
pueden pasar desapercibidas. Las lesiones cutneas aparecen en el 75% de los pacientes en
el momento del diagnstico. Pueden ser la
nica manifestacin durante semanas o meses, pero rara vez son la nica manifestacin
durante aos (dermatomiositis amioptica).
248
ISSN 2171-8172
Engrosamiento de la piel
Figura 9. Ppulas de Gottron
En ocasiones es tan grave que aparece hiperqueratosis, fisuras e hiperpigmentacin, que

recuerda a las manos de mecnico.
Paniculitis
La paniculitis puede manifestarse como placas o ndulos indurados y dolorosos, sobre
todo, en brazos, muslos y nalgas.
Lipodistrofia
puede persistir la atrofia y la hipopigmentacin.
Calcinosis
Es ms frecuente en adultos que en nios (un
70% frente a un 5-20%, respectivamente).
Aparece generalmente en zonas de traumatismos: codos, nalgas, rodillas, dedos y alrededor
de los hombros. Las lesiones son ndulos duros e irregulares, que pueden provocar dolor
local y tambin drenar un material blanquecino, calcreo. La mayora de las veces la calcinosis aparece varios aos tras el diagnstico,
aunque unos pocos casos ya la presentan al
diagnstico.
Teleangiectasias periungueales
Las teleangiectasias periungueales es una
manifestacin caracterstica de la DMJ y es un
buen indicador de actividad de la enfermedad
cutnea. La capilaroscopia del lecho ungueal
muestra zonas muy pobladas de capilares junto a otras reas avasculares.
La lipodistrofia es una manifestacin frecuente en nios con historia de una DMJ mal controlada y de tiempo de evolucin. Puede ser
generalizada, parcial o localizada, y se caracteriza por una prdida de grasa progresiva y lenta, a menudo relacionada con insulinorresistencia, elevacin de la insulina y de los niveles
de triglicridos.
Acantosis nigricans
La acantosis nigricans aparece hasta en el 10%
de los pacientes a lo largo de la evolucin.
La piel se afecta hasta en el 80% de los casos
de LES, habitualmente al debut y durante la
actividad de la enfermedad. Las diferentes
manifestaciones cutneas del LES se describen en la Tabla 5.
Rash malar
El rash malar o en alas de mariposa es una
erupcin eritematosas plana o sobreelevada
con leve descamacin que se localiza en las
249
ISSN 2171-8172
Tabla 5. Manifestaciones mucocutneas del lupus

Exantema malar
Fotosensibilidad
Lupus discoide
Lupus subagudo
Eritema palmar
Eritema generalizado
Urticaria
Figura 11. Lupus discoide
Livedo reticularis
Prpura
Alopecia
Paniculitis
Vasculitis
lceras orales y nasales
Fenmeno de Raynaud
mejillas y el puente nasal, respetando el pliegue nasogeniano, y de distribucin simtrica

(Figura 10). No es patognomnico de LES pero
aparece en el 30-60% de los pacientes.
Lupus discoide
Es raro en nios. Puede aparecer sin manifestaciones sistmicas o serolgicas. Es generalmente un signo precoz que obliga a realizar
evaluaciones seriadas para el despistaje de
enfermedad sistmica. Son placas eritematosas circunscritas, elevadas, induradas, con escamas adheridas y finas teleangiectasias (Figura 11).
Pueden dejar reas de hiper- o hipopigmentacin con atrofia. Son ms frecuentes en la cara
Figura 10. Eritema malar o en alas de mariposa
y el cuero cabelludo. Pueden ser asimtricas y

a menudo se exacerban con la exposicin solar.
Fotosensibilidad
Rash cutneo que aparece tras la exposicin
solar.
Lupus tumidus
Placas urticariformes rojo-violceas que generalmente aparecen en la cara y otras reas fotoexpuestas como un signo de fotosensibilidad
(Figura 12). No se acompaan de sintomatologa sistmica ni autoanticuerpos.
Lupus subagudo
Aparece generalmente en adolescentes y con
menos frecuencia en pacientes peditricos.
Son lesiones eritematomaculosas, papulosas
o anulares, en ocasiones descamativas, con
tendencia a confluir constituyendo lesiones
policclicas o psoriasiformes. Suelen localizarse en la parte superior del tronco y en las reas
250
ISSN 2171-8172
Urticaria vasculitis
Figura 12. Lupus tumidus
Puede distinguirse de la urticaria clsica por:

Son de ms larga duracin (ms de 24 horas).
Menos pruriginosas.
Asociadas a hipocomplementemia.
En la biopsia se observa una vasculitis leucocitoclstica.
Lupus bulloso
de extensin de brazos, dorso de manos y dedos. Aparecen de forma sbita, exacerbndose con la luz solar y curan en varias semanas o
meses sin dejar cicatriz. Se acompaa de manifestaciones sistmicas leves como artritis o
astenia. La mayora de los pacientes presentan
anticuerpos anti-Ro.
Paniculitis lpica, lupus paniculitis o lupus
profundo (2%)
Placas o ndulos subcutneos bien definidos,
de consistencia gomosa/elstica cubiertas de
piel de aspecto normal, aunque a veces puede
ulcerarse o estar deprimida. Se localiza en cuero cabelludo, frente, mejillas, brazos, pecho,
muslos y nalgas. El 50% se acompaa de sntomas sistmicos (fiebre, artralgias, linfoadenopatas). Pueden persistir durante aos y curar
dejando cicatriz. Se diferencian del eritema
nodoso en que el lupus paniculitis no es doloroso, es ms crnico y no tiene predileccin
por los miembros inferiores.
Son lesiones similares al penfigoide bulloso o

a la dermatitis herpetiforme.
Sndrome de Sjgren
Dentro de la manifestaciones cutneas, cabe
destacar episodios de prpura, sobre todo en
las extremidades inferiores, que deja una hiperpigmentacin residual intensa y recibe el
nombre de prpura hipergammaglobulinmica, siendo la manifestacin cutnea ms frecuente. Pero adems pueden aparecer sequedad cutnea, descamacin, prdida de la
sudoracin, alopecia difusa y generalizada
(pelo seco y quebradizo), eritema anular, eritema nodoso, fenmeno de Raynaud y lipodistrofia.
Esclerodermia
Localizada/morfea en placas
Se trata de un proceso localizado. El comienzo
es insidioso, apareciendo una placa eritematosa o violcea que durante semanas o meses se
251
ISSN 2171-8172
vuelve indurada e hiperpigmentada o de color

blanco nacarado, lisas y brilantes, sin vello y
pueden tener o no un halo violceo (lilac ring)
en la fase activa de la enfermedad (Figura 13).
Por orden de frecuencia, afecta sobre todo a
tronco, cuello, extremidades y cara. El tamao
puede ser muy variable y tambin pueden fusionarse varias placas constituyendo una morfea generalizada.
Figura 14. Esclerodermia lineal
Morfea lineal
Esclerodermia lineal (Figura 14): la apariencia es similar a la morfea en placas, pero la
distribucin es lineal y el halo violceo es
muy discreto. La lesin es indurada, hiper- o
hipopigmentada. Puede asociar atrofia de
la piel y del tejido subcutneo, incluso de
los msculos, la fascia y los huesos. Afecta
generalmente a los miembros (ocasionalmente a la cabeza y el tronco).
fea panesclertica incapacitante, pudiendo
afectar al crecimiento de la extremidad,
tanto longitudinal como circunferencial, y
en caso de afectar a las articulaciones provocar contracturas. Suele aparecer en nias
entre los 1 y 14 aos y tiene un curso muy
invalidante. Sobre este tipo de lesiones
puede desarrollarse un carcinoma de clulas escamosas.
Cuando afecta no solo a tejidos superficiales sino tambin a estructuras subyacentes,

puede provocar una fijacin de las mismas
y es lo que se conoce con el nombre de mor-
Figura 13. Morfea en placas
Cuando la esclerodermia lineal afecta a la

regin parietal o frontoparietal, es lo que se
conoce con el nombre de esclerodermia en
coup de sabre (golpe de sable).
A veces esta forma de esclerodermia asocia
una hemiatrofia facial con atrofia de todos
los tejidos blandos que es lo que se conoce
252
ISSN 2171-8172
con el nombre de sndrome de Parry-Romberg, que puede acompaarse de alopecia,

convulsiones, neuralgia del trigmino,
enoftalmos y miopata de la musculatura
extrnseca del ojo.
En cuanto al pronstico, las placas de morfea
parecen mejorar con el tiempo, aunque las alteraciones de la pigmentacin y la atrofia pueden persistir ms tiempo. Sin embargo, la esclerodermia lineal tarda ms tiempo en
mejorar y la atrofia y la despigmentacin tienden a persistir. En el tratamiento de la esclerodermia localizada se emplea una combinacin
de corticoides sistmicos inicialmente junto
con Metotrexato como terapia de mantenimiento. La media de respuesta al tratamiento
parece ser de 3-5 meses. En casos de esclerodermia refractaria parecer ser til el Micofenolato Mofetilo. Hay tambin estudios en los
cuales se ha visto que la fototerapia con UVA-1
puede ser til para acortar el perodo de actividad de la enfermedad y evitar la progresin
Morfea generalizada
Alteracin generalizada de la piel y el tejido
subcutneo.
Morfea profunda
Cabe destacar la fascitis eosinoflica, que se
caracteriza por la aparicin repentina de unas
placas eritematosas, edematosas, dolorosas e
induradas con cambios esclerodermiformes
en la piel y con un marcado adelgazamiento
de la fascia subcutnea. Inicialmente afecta,
sobre todo, a las manos, los antebrazos, los
pies y las piernas, aunque la enfermedad puede progresar hasta el tronco y la cara, sin afectacin de rganos ni fenmeno de Raynaud.
Suele iniciarse tras un trauma o un ejercicio

brusco. Se asocia a eosinofilia marcada en sangre perifrica, hipergammaglobulinemia y
elevacin de la VSG. Los ANA suelen ser negativos al diagnstico, pero pueden positivizarse
durante la evolucin. En la biopsia es necesaria para confirmar el diagnstico. En la mayora de los nios afectados existe una progresin gradual durante uno o ms aos.
Esclerosis sistmica progresiva
La esclerosis sistmica afecta a la piel, el tejido
sinovial, el tubo digestivo, los pulmones, el corazn y los riones, que es lo que marca el pronstico de la enfermedad. Se clasifica en:
Esclerodermia sistmica limitada, que se
subdivide a su vez en:
Esclerodactilia: esclerosis de los dedos de manos y pies.
Acroesclerosis: esclerosis limitada a
la piel entre las articulaciones metacarpofalngicas y los codos y las metatarsofalngicas y las rodillas. Suele
haber Raynaud y anticuerpos anticentrmero, no hay afectacin articular ni complicaciones viscerales. Capilaroscopia poco alterada. En este
grupo se incluye el Sndrome de
CREST (calcinosis, Raynaud, estenosis
esofgica, esclerodactilia y teleangiectasias).
Esclerodermia sistmica difusa: se inicia en
los dedos y en menos de un ao afecta a
regiones proximales, por encima de los codos y las rodillas (brazos, piernas, trax y
abdomen). No hay Raynaud o es de instau-
253
ISSN 2171-8172
racin reciente. Suele haber afectacin articular y complicaciones viscerales precoces y

graves. En la capilaroscopia se detecta desestructuracin rpida de capilares. Anticuerpos anti-Scl-70 +.
teleangiectasias periungueales, fotosensibilidad y esclerodactilia. El dato de laboratorio

ms caracterstico en la positividad de los anticuerpos anti-RNP.
Fiebre reumtica
En las fases iniciales, la piel est edematosa

(sin fvea), eritematosa e indurada. Despus
aparece la fase de esclerosis, en la que la piel
tiene una consistencia leosa, lisa y est fuertemente adherida a los planos profundos, lo
que dificulta la motilidad articular. La cara de
los pacientes con esclerodermia sistmica es
muy caracterstica: la frente es lisa y sin arrugas, la atrofia y el adelgazamiento de la piel la
hacen inexpresiva, la nariz es puntiaguda,
dientes prominentes, labios fruncidos con
apertura oral reducida. Las manos son brillantes con las yemas de los dedos afilados y movimientos restringidos. Adems pueden observarse alopecia, anhidrosis, teleangiectasias,
engrosamiento de las cutculas, calcificaciones subcutneas, ulceraciones y despigmentacin. Los cambios en la pigmentacin pueden
ser tanto hipo- como hiperpigmentacin o
pueden ser en sal y pimienta. En la capilaroscopia del lecho ungueal podemos encontrar
dilatacin y prdida de asas capilares.
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Se caracteriza por una combinacin de manifestaciones clnicas del LES, la dermatomiositis, la esclerodermia, la AIJ y/o el sndrome de
Sjgren. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son las articulares (artralgias o artritis), el fenmeno de Raynaud y una dermatitis
similar a la del lupus, adems de otras manifestaciones cutneas como alopecia, eritema
en heliotropo, zonas de hipo-/hiperpigmentacin, livedo reticularis, sequedad de mucosas,
Existe un signo especfico aunque infrecuente

(5%), que es el eritema marginado. Son mculas eritematosas fugaces, no pruriginosas, con
crecimiento perifrico dejando un centro plido o discretamente pigmentado. Se localizan
habitualmente en el tronco, las axilas y las extremidades, y ocasionalmente en la cara y el
dorso de las manos, donde puede coalescer
dando lugar a curvas irregulares. Suele preceder a la afectacin articular. Este exantema
puede durar desde unas pocas horas hasta recurrir durante semanas o meses, y no se ve
influenciado por el tratamiento. Curan sin dejar cicatriz. Su presencia se asocia a carditis. Es
difcil verlo, adems de por la escasa incidencia de la enfermedad actualmente, por su corta evolucin. Debe diferenciarse de algunas
urticarias con lesiones serpiginosas donde la
presencia de habones aclara el diagnstico.
Sarcoidosis
Las manifestaciones cutneas de la sarcoidosis aparecen en el 77% de la sarcoidosis de inicio precoz y en el 25-40% de los casos de sarcoidosis del adulto. Entre las lesiones cutneas
especficas tenemos el lupus pernio, las placas
cutneas y la erupcin maculopapulosa. El lupus pernio son lesiones similares a los sabaones (perniosis), ppulas y/o placas violceas,
induradas y crnicas que pueden situarse en
mejillas, labios, pabellones auriculares y nariz.
Suele aparecer en pacientes con afectacin
crnica fibrosa pulmonar, uvetis crnica y
254
ISSN 2171-8172
quistes seos. Las placas cutneas son elevadas, induradas, de color prpura y localizadas
en el tronco, las extremidades y las nalgas. El
centro es plido y atrfico y la periferia indurada y oscura. La distribucin suele ser simtrica.
Las erupciones maculopapulosas son lesiones
de aspecto creo y traslcido de 2 a 6 mm de
dimetro que aparecen en la cara, los prpados, alrededor de la rbita, en el surco nasogeniano y en la parte superior de la espalda.
MANIFESTACIONES CUTNEAS SECUNDARIAS

A TRATAMIENTOS UTILIZADOS EN
REUMATOLOGA
Tabla 6. Manifestaciones cutneas secundarias a

tratamientos utilizados en Reumatologa
AINE
Reacciones fotoalrgicas
Reacciones fototxicas
Urticaria, angioedema
Sindrome de Stevens-Johnson/
necrlisis epidrmica txica
Metotrexato
Alopecia
Estomatitis ulcerada
Hiperpigmentacin
Hidroxicloroquina
Hiperpigmentacin cutneo-mucosa
Corticoides
sistmicos
Estras
Tratamientos
biolgicos
Psoriasis?
LES?
LES: lupus eritematoso sistmico.
La Tabla 6 muestra un resumen de las principales manifestaciones cutneas secundarias a

tratamientos utilizados en Reumatologa.
AINE
Reacciones de fotosensibilidad
Son reacciones cutneas que se producen por
el aumento de capacidad de reaccin de la piel
a las radiaciones lumnicas tras la administracin de una sustancia fotosensibilizante,
como son los AINE. Si existe implicacin inmunolgica, se denomina dermatitis fotoalrgica, y si no, dermatitis fototxica.
En el caso de la dermatitis fototxica, las lesiones aparecen tras la primera exposicin, son
monomorfas y se caracterizan por eritema intenso, edema y vesiculacin en reas de piel
fotoexpuestas, marcando claramente los bordes de las zonas descubiertas, y onicolisis ungueal. Las lesiones de la fototoxia recuerdan a
un eritema solar exagerado.
En cuanto a la dermatitis fotoalrgica, afecta

a un pequeo porcentaje de personas con
idiosincrasia especial. Aparece con pequeas
cantidades de la sustancia y dosis pequeas
de radiacin. Las lesiones son ms polimorfas
que en la fototoxia (ppulas, vesculas, lesiones eccematosas), y pueden sobrepasar las
zonas descubiertas. Las lesiones se asemejan
al eccema alrgico de contacto.
El diagnstico diferencial de las dermatitis fotoalrgica y fototxica debe realizarse con los
eccemas de contacto, fotodermatosis idiopticas, y sobre todo de quemaduras solares tras
exposicin solar intensa, as como con otras
enfermedades fotoinducidas tales como el lupus eritematoso sistmico.
En lo referente al tratamiento, es fundamental
evitar el uso de AINE en la medida de lo posible y la exposicin solar, as como el uso de
filtros solares. En lesiones exudativas, lociones
astringentes, lociones calmantes tpicas y, en
dermatitis ms intensas, corticoides tpicos.
255
ISSN 2171-8172
En cuadros graves pueden precisar tratamiento con corticoides sistmicos.

Urticaria/angioedema
La urticaria suele ser el primer sntoma de la
anafilaxia y puede ser un signo precoz de una
reaccin alrgica grave, por lo que debe ser
motivo de una estrecha observacin. Los AINE
provocan urticaria y angioedema por una alteracin del metabolismo del cido araquidnico, que desencadena un aumento de la permeabilidad vascular y edema y, con menor
probabilidad, por un mecanismo mediado por
IgE. Los AINE suelen tener reactividad cruzada
entre ellos, por lo que se debe suspender la administracin de estos frmacos hasta que se
realice el estudio especfico. La intolerancia a
AINE, adems, puede agravar las urticarias crnicas en casi un tercio de los pacientes. En muchos de estos casos, la prueba de provocacin
controlada con el frmaco en nios es negativa, por lo que la reaccin es atribuida a otra
causa. En el caso de confirmar el diagnstico de
alergia a AINE, siempre se debe realizar el estudio de tolerancia a frmacos alternativos.
Sndrome de Stevens-Johnson/necrlisis
epidrmica txica
El sndrome de Stevens-Johnson (SSJ) y la necrlisis epidrmica txica (NET) son reacciones
mucocutneas potencialmente fatales que
resultan de la hipersensibilidad a factores precipitantes variados entre los que se encuentran los AINE. Se caracterizan por la presencia
de erosiones mucosas y necrosis epidrmica.
Tpicamente, comienzan 1-3 semanas tras el
inicio del tratamiento y ocurren ms rpidamente en caso de reexposicin al AINE. Las
lesiones mucosas o cutneas generalmente
estn presentes en ms de dos sitios y con frecuencia son precedidas en uno a tres das por
fiebre, odinofagia, tos e irritacin ocular no
explicables por una enfermedad infecciosa.
La erupcin cutnea comienza como mculas
eritematosas poco definidas con un centro
purprico oscuro que tienden a confluir, de
forma irregular y tamao variable. Al inicio
tienen una distribucin simtrica en la cara y
la parte superior del tronco, reas que suelen
ser las ms gravemente afectadas. Sobre las
mculas, antes de la confluencia, pueden aparecer vesculas que luego conforman grandes
ampollas, con contenido claro o hemorrgico,
irregulares y flccidas, que se rompen produciendo extensas reas denudadas y dolorosas,
con Nikolsky positivo.
Su mortalidad estimada est entre el 5 y el
40%, siendo la sepsis la principal causa de
muerte. Dentro de este espectro patolgico,
los pacientes se clasifican segn la extensin
del desprendimiento de la epidermis: los casos con un desprendimiento epidrmico inferior al 10% se clasifican como SSJ. Cuando el
desprendimiento cutneo se sita entre el 10
y el 30% se habla de SSJ en transicin a NET
o de ambas afecciones superpuestas, y cuando
supera 30% de la superficie corporal se habla
de NET.
El tratamiento del SSJ y la NET es de sostn. La
retirada precoz del agente desencadenante es
la nica medida que mejora la evolucin, por
lo que el diagnstico precoz es fundamental.
El uso de glucocorticoides es controvertido, y
algunos estudios sealan que podran empeorar el pronstico de la enfermedad. Plasmafresis, ciclosporina A, ciclofosfamida, anticuerpos monoclonales e inmunoglobulinas han
256
ISSN 2171-8172
sido propuestos para el tratamiento de estas

entidades, pero an no disponemos de estudios concluyentes.
Manifestaciones cutneas secundarias al
metotrexato
mucosa oral, que presentan un alto recambio.

Su aparicin est en relacin con la dosis del
medicamento, y puede ser una indicacin para
suspender la terapia.
El uso de cido flico durante el tratamiento
puede disminuir este efecto adverso.
Alopecia
La alopecia transitoria de tipo difuso es un
efecto adverso comunicado con metotrexato.
En dosis altas, puede ocasionar efluvium angeno. La alopecia usualmente es transitoria y
mejora al suspender la medicacin.
Estomatitis ulcerada
La estomatitis puede variar desde eritema leve
de la mucosa hasta ulceracin de la mucosa
con lesiones que recuerdan las aftas (Figura
15), de bordes muy bien definidos redondeadas y se localizan ms frecuentemente en la
mucosa del labio o de la lengua. El mecanismo
de produccin de estas lesiones es por toxicidad directa del frmaco sobre las clulas de la
Figura 15. Lesin oral ulcerada secundaria a

metotrexato
Reacciones fototxicas han sido comunicadas

como otro efecto adverso del tratamiento con
metotrexato, pero usualmente en dosis altas.
Son similares a las reacciones fototxicas secundarias a AINE descritas previamente (vase el apartado de reacciones de fotosensibilidad, dentro de las manifestaciones cutneas
secundarias a AINE).
Hiperpigmentacin
La hiperpigmentacin provocada por metotrexato suele ser localizada y habitualmente
se relaciona con una reaccin fototxica, en la
que las reas expuestas a la luz pueden sufrir
un cambio de color por marrn dorado o gris
pizarra. La mayora de las reacciones cutneas
suceden de dos a tres semanas del comienzo
del tratamiento y se solucionan de 10 a 12 semanas despus de interrumpirlo. El metotrexato puede producir, adems, la aparicin
de bandas horizontales hiperpigmentadas de
cabello alternadas con cabello de color normal
en las personas de cabello claro.
hidroxicloroquina
La hidroxicloroquina es responsable de algunas manifestaciones cutneas, dada su alta
257
ISSN 2171-8172
afinidad por la melanina. Este mismo evento

es el responsable del depsito del medicamento en el epitelio pigmentado de la retina.
La unin de la hidroxicloroquina a la melanina
ocasiona una decoloracin negro-azulada de
la piel, el pelo y las uas. Entre un 10 y un 25%
de pacientes que reciben antimalricos a largo
plazo desarrollan pigmentacin en la cara, el
paladar duro, el cuello, los miembros inferiores, especialmente en la cara anterior de las
piernas, y en los miembros superiores. Usualmente se resuelve al suspender el tratamiento
y, paradjicamente, pueden inducir blanqueamiento del pelo del cuero cabelludo y de la
cara.
corticoides
Los corticoides, cuando son administrados en
forma crnica y, a dosis altas, generan un nmero considerable y diseminado de estras,
producto de la ruptura del tejido drmico. Del
mismo modo aparecen estras cuando son
aplicados localmente corticoides potentes y
por tiempo prolongado, especialmente en el
rea de los pliegues. Las estras inducidas por
corticoides son ms notorias que las habituales, dado su mayor tamao y profusin. Tienen
color rojo-violceo, que es ms intenso y persistente que en las estras de otras causas y
predominan en abdomen y mamas.
Se han ensayado mltiples tratamientos para
hacer desaparecer las estras. Al presente no
existe tal mtodo.

tratamientos biolgicos
Psoriasis
Recientemente han sido descritos casos (sobre
todo en adultos) de psoriasis inducida o exacerbada por tratamiento con anti-TNF, sin que
se hayan identificado factores predisponentes
a este tipo de reaccin adversa, que afecta por
igual a ambos sexos y no tiene predileccin
por ningn grupo de edad. La mayora de los
pacientes carece de antecedentes. La lesiones
psorisicas pueden aparecer en cualquier momento del tratamiento anti-TNF y no tienen
porque acompaarse de disminucin de los
efectos del tratamiento. El tratamiento concomitante con otros inmunosupresores como
metotrexato o azatioprina no ha demostrado
ser efectivo en la prevencin de este tipo de
reaccin adversa. Tampoco se han podido relacionar con este tipo de reacciones desencadenantes como infecciones, traumatismos o estrs psicolgico, como es el caso de la psoriasis
no inducida por anti-TNF. A nivel histolgico e
inmunohistoqumico, los hallazgos son indistinguibles de la psoriasis idioptica.
El riesgo de desarrollo de psoriasis no es igual
para todos los anti-TNF, siendo este de hasta
cinco veces con respecto a los pacientes no tratados, en los casos con adalimuab, cudruple
en los tratados con infliximab y triple en los
que reciben etanercept.
En cuanto al manejo, la mayor parte de los pacientes mejoran tras el cese del tratamiento
anti-TNF o tras la sustitucin por otro anti-TNF
diferente, aunque existe un grupo de pacientes en los que la reaccin desaparece sin necesidad de suspender el tratamiento y otro en
258
ISSN 2171-8172
los que las lesiones persisten a pesar del cese

del tratamiento. Se recomienda que los pacientes con sospecha de psoriasis inducida por
anti-TNF sean enviados al dermatlogo para
confirmacin histolgica para excluir otras alteraciones cutneas. La mayora de los pacientes responden al tratamiento estndar de la
psoriasis y las lesiones pueden llegar a resolverse sin necesidad de suspender el tratamiento anti-TNF. Cualquier paciente con lesiones graves, presentacin eritrodrmica,
lesiones que afecten significativamente a la
calidad de vida o aquellas que, por alguna circunstancia, le sean intolerables, debe detener
su tratamiento anti-TNF y recibir tratamiento
antipsorisico agresivo por un dermatlogo. Si
las lesiones afectan a menos del 5% del rea
corporal total y el paciente desea continuar
con el tratamiento anti-TNF, se recomienda
tratamiento tpico con corticoides, queratolticos y anlogos de vitamina D. Aquellos que
padecen psoriasis pustulosas o cuyas lesiones
afectan a ms del 5% de la superficie corporal
total, deben ser tratados con tratamiento tpico, fototerapia con rayos ultravioleta y frmacos sistmicos como metotrexato, retinoides y cicosporina. El cambio de terapia
anti-TNF o la suspensin de este tratamiento
deben ser considerados si no hay respuesta al
tratamiento o aqulla es insuficiente.
Lupus-like
La histopatologa de las lesiones cutneas es
similar a la de aquellas lesiones de LE no inducido por frmacos.
No hay alteraciones de laboratorio especficas
para este trastorno y nicamente encontramos las mismas alteraciones analticas que
podramos hallar en un lupus no inducido por
medicamentos. Se ha demostrado que etanercept, infliximab y adalimumab pueden inducir

la formacin de autoanticuerpos, encontrndose ANA en el 79-100% y anti-ADN en el 7292% de los casos. Ms de la mitad de los pacientes presenta hipocomplementemia y las
citopenias ocurren en el 2-61% de los pacientes, segn los diferentes estudios. Aunque la
afectacin renal en el sndrome lupus-like inducido por frmacos es excepcional, debemos
vigilar las anomalas en el sedimento urinario,
la proteinuria y la elevacin de creatinina que,
de producirse, son indicativas de biopsia renal.
Las diferencias en estructura y farmacocintica entre los anti-TNF contribuyen a la variable
tasa de incidencia de sndrome de lupus-like
inducido por los distintos frmacos.
Actualmente no hay recomendaciones para la
prevencin de este efecto adverso.
En casi todos los casos, los sntomas del sndrome lupus-like desaparecen al detener el
tratamiento y la mayora de los pacientes normalizan o disminuyen sus niveles de autoanticuerpos. El tiempo desde la suspensin del
tratamiento hasta la resolucin de los sntomas vara desde semanas hasta seis meses.
Adems, no se ha comunicado hasta el momento, ningn caso de recidiva tras la suspensin del tratamiento anti-TNF y la resolucin
de la clnica.
El tratamiento debe adecuarse a la severidad
de la presentacin clnica. El tratamiento antiTNF no debe suspenderse necesariamente si
la presentacin clnica es leve y bien tolerada;
mientras que es obligatorio hacerlo en pacientes con afectacin de rganos; en estos ltimos se utilizarn adems corticoides, hidroxi-
259
ISSN 2171-8172
cloroquina e inmunosupresores si son

precisos. Adems, la formacin de autoanticuerpos aislada no es indicacin de detener el
tratamiento.
En cuanto a la posibilidad de cambiar el tratamiento por otro frmaco anti-TNF, por el momento hay poca evidencia para apoyar o negar
su seguridad, aunque se han publicado casos
de pacientes en los que el cambio se ha llevado a cabo, sin recurrencia de los sntomas en la
mayor parte de ellos. Incluso se han descrito
casos en los que se reintrodujo el mismo antiTNF una vez resuelta la reaccin, sin recurrencia de la misma.
pondilitis anquilosante, enfermedad de

Crohn, artritis idioptica juvenil, artritis
psorisica y artritis reumatoide. Es cuatro veces ms frecuente en mujeres que en varones
y el tiempo de aparicin del efecto desde el
inicio del tratamiento oscila en los casos descritos entre 10 das y 54 meses.
Para poder diagnosticar de sndrome lupuslike inducido por anti-TNF necesitamos uno o
ms sntomas compatibles con lupus eritematoso (LE), exposicin a anti-TNF en el momento de aparicin de la reaccin, ausencia de
historia previa de LE, y resolucin de la clnica
tras la suspensin del tratamiento.
El sndrome lupus-like inducido por anti-TNF

es bastante poco frecuente. Los dos agentes
ms implicados en su aparicin son etanercept e infliximab, aunque tambin se han descrito algunos casos con adalimumab. Este
efecto ha sido observado en pacientes, fundamentalmente adultos, que reciban tratamiento anti-TNF para diversas patologas: es-
Aproximadamente la mitad de los pacientes

que desarrollan este sndrome, lo hacen nicamente con manifestaciones cutneas, junto
con ANA o anti-ADN positivos. La otra mitad,
desarrollan un lupus completo, es decir, cumplen al menos cuatro criterios diagnsticos de
los once criterios de LES.
Cassidy JT, Petty RE. Systemic connective tissue

diseases. En: Textbook of Pediatric Rheumatology, 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders;
2011. p. 315-478.
Ariza Gmez SA, Iglesias Gamarra A, Restrepo

Surez JF. Reacciones adversas cutneas durante la terapia con medicamentos antirreumticos. Rev Colomb Reumatol. 2002;9:148-55.
Cassidy JT, Petty RE. Systemic connective tissue
diseases. En En: Textbook of Pediatric Rheumatology, 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders;
2011. p. 479-558.
Collamer AN, Battafarano DF. Psoriatic Skin Lesions Induced by Tumor Necrosis Factor Antagonist Therapy: Clinical Features and Possible Immunopathogenesis. Semin Arthritis Rheum.
2010;40:233-40.
260
ISSN 2171-8172
Crosi A, Borges Gonzlez S, Estvez Carrizo F.

Reacciones adversas medicamentosas graves:
sndrome de Stevens-Johnson y necrlisis epidrmica txica. Rev Med Urug. 2004;20:172-7.
Distler M, Distler J, Ciurea A, Kyburz D, MllerLadner U, Reich K, et al. Evidence-based therapy
of Raynauds syndrome. Z Rheumatol. 2006;
65:285-9.
Gimnez Arnau AM. Enfermedad de Kawasaki.
En: Actualidad dermatolgica. Barcelona; 1996.
p. 845-58.
Gnzalez Pascual E. Manifestaciones cutneas
de las enfermedades reumticas En: Manual
prctico de Reumatologa peditrica. Barcelona:
Menarini; 1999. p. 725-51.
Ibez Sandn MDP. Urticaria y angioedema. Pediatr Integral. 2005;8:595-606.
Paller AS, Mancini AJ. Collagen vascular disorders. En: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology.
Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011. p. 497527.
Paller AS, Mancini AJ. Vasculitic disorders. En:
Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011. p. 483-96.
Telechea H, Speranza N, Giachetto G, Prez MC.
Sndrome de Stevens Johnson: una enfermedad
habitualmente producida por medicamentos.
Arch Pediatr Urug. 2008;79:229-34.
Williams VL, Cohen PR. TNF alpha antagonistinduced lupus-like syndrome: report and review
of the literature with implications for treatment
with alternative TNF alpha antagonists. Int J
Dermatol. 2011;50:619-25.
Young III RJ, Gilson RT, Yanase D, Elston DM. Cutaneous sarcoidosis. Int J Dermatol. 2001;40:
249-53.
261
ISSN 2171-8172
COJERA
C Calvo, MP Collado, R Daz-Delgado
Unidad de Reumatologa Infantil. Hospital Universitario Severo Ochoa. Legans. Madrid
Calvo C, Collado MP, Daz-Delgado R. Cojera.
INTRODUCCIN
La cojera se define como un patrn de marcha
anormal debido a dolor, debilidad muscular o
deformidad del esqueleto. Puede presentarse,
sobre todo en lactantes, como rechazo del
apoyo del miembro, de la bipedestacin o de
la marcha. Aunque la cojera suele ser una condicin benigna y autolimitada, sus causas varan desde los daos infligidos por unos zapatos nuevos hasta causas potencialmente
mortales como tumores o infecciones graves.
Generalmente, la causa de la cojera se va a poder determinar con una buena historia clnica
y una exploracin completa que incluya la observacin de la marcha y el ortostatismo del
nio, requiriendo en pocos casos exploraciones complementarias1. Es prioritario descartar
aquellas condiciones graves que deben ser
diagnosticadas y tratadas precozmente.
sentarse a todas las edades. La localizacin

ms frecuente es la cadera seguida de la rodilla. En el 80% de los casos se acompaa de
dolor. La sinovitis transitoria de cadera es el
diagnstico ms comn seguido de los traumatismos.
ETIOLOGA
La causa de la cojera infantil es variable, puede
afectar a tejidos blandos, huesos, articulaciones, sistema nervioso central y perifrico, o ser
debida a patologa intraabdominal. Las diferentes causas quedan recogidas en la Tabla 1.
Aquellas que pueden suponer una amenaza
vital se describen en la Tabla 2.
HISTORIA CLNICA
La historia clnica debera incluir las siguientes
preguntas:
EPIDEMIOLOGA
Es un motivo comn de consulta en la infancia. Ocurre alrededor de un 2-4 por 1000 visitas a Urgencias hospitalarias segn las series2. Es ms frecuente en varones en torno a
los cuatro aos de edad, aunque puede pre-
Duracin y caractersticas de la cojera.

Si existe dolor: caractersticas y localizacin.
263
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
Tabla 1. Causas de cojera en la infancia

seas
Fracturas
Osteocondrosis:
Enfermedad de Legg-Calv-Perthes
Khler
Sever
Freiberg
Osgood-Schlatter
Crisis vasoclusivas en drepanocitosis
Epifisiolisis de la cabeza femoral

Tumores
Leucemia
Osteosarcoma
Sarcoma de Swing
Neuroblastoma metasttico
Tumores espinales
Osteoma osteoide
Osteomielitis
Articulares
Sinovitis transitoria de cadera
Artritis sptica
Osteocondritis disecante
Fiebre reumtica
Prpura de Schnlein-Henoch
Discitis
Displasia del desarrollo de la cadera
Condromalacia rotuliana
Hemartrosis: traumtica, hemofilia
Enfermedad de Lyme
Luxacin rotuliana
Tejidos blandos
Contusin
Rotura muscular
Tendinitis
Esguince
Miositis viral
Cuerpo extrao
Sndrome de hipermotilidad benigna (discutido)
Vacunacin intramuscular
Bursitis
Celulitis
Rotura de quiste de Baker
Absceso de tejidos blandos
Piomiositis
Picadura de insectos
Uas incarceradas
Papilomas plantares
Miositis osificante
Neurolgicas
Parlisis cerebral
Neuropatas perifricas
Absceso epidural medular

Cordoma espinal
Distrofia simptico refleja
Intraabdominales
Apendicitis
Enfermedad inflamatoria plvica
Absceso plvico
Absceso del psoas

Absceso perirectal
Adenitis iliaca
Otras
Trastorno de conversin
Sntomas asociados: fiebre, prdida de

peso, anorexia, dolor de espalda, artralgias,
estreimiento
Repercusin en la actividad diaria del nio.
Antecedentes de traumatismos, procesos
infecciosos.
Historia reciente de nueva o incrementada
actividad deportiva.
Valoracin del calzado.
Historia de alteracin endocrina (puede

predisponer a epifisiolisis).
Historia familiar de conectivopata, enfermedad inflamatoria intestinal, hemoglobinopata, trastorno hemorrgico o enfermedad neuromuscular.
Historia de problemas psicosociales.
La cojera de inicio reciente se asocia ms frecuentemente con traumatismo o infeccin
264
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
osteomielitis y hemoglobinopatas. Por el contrario, es intermitente y menos grave en artritis idioptica juvenil, enfermedad de Perthes,
epifisiolisis, enfermedad de Osgood-Schlatter
y sinovitis transitoria de cadera.
Tabla 2. Causas de cojera potencialmente fatales o

comprometedoras de la marcha que requieren
diagnstico y tratamiento precoces
Artritis sptica
Osteomielitis
Tumores
Leucemias
Neuroblastoma metasttico
Osteosarcoma
Tumor de Ewing
Torsin testicular
Fracturas
Apendicitis
Abscesos epidurales paraespinales
aguda, mientras que la cojera de larga duracin puede deberse a problemas crnicos. Las
fracturas de los lactantes pueden asociarse
con pequeos traumatismos, que no deben
ser descartados. La historia de fiebre o enfermedad reciente debe poner en entredicho la
etiologa traumtica. En un importante porcentaje de casos de infecciones osteoarticulares, existe un antecedente traumtico que ha
sido malinterpretado. Los sntomas asociados
pueden ayudar a orientar el diagnstico. La
fiebre se asocia con infecciones y enfermedades reumatolgicas o malignidad. El estreimiento puede asociarse a problemas meduloespinales o a masas plvicas y pueden ser un
dato de discitis o espondilodiscitis.
Si existe dolor, hay que recordar que a menudo
la localizacin del dolor no coincide con la ubicacin del problema, puesto que a menudo
una alteracin de la cadera puede presentar
dolor referido en la rodilla, o un dolor de rodilla expresar un problema en el pie. La gravedad del dolor puede orientar el diagnstico
tambin. El dolor es grave, constante, localizado y reproducible en fracturas, artritis sptica,
Es importante considerar el ritmo del dolor y/o

cojera. Si empeora por las maanas, sugiere
una causa inflamatoria; si empeora con el
ejercicio, sugiere una causa mecnica; puede
derivarse de una debilidad muscular, o estar
causada por una fractura de estrs o por sobreuso. Los sntomas nocturnos o que despiertan al nio por la noche pueden observarse en
neoplasias y son muy caractersticos del osteoma osteoide. Un dolor bilateral se puede
asociar con miositis y con infecciones virales
(gripe). La historia de una infeccin viral o estreptoccica se puede asociar con una artritis
postinfecciosa. El uso reciente de antibiticos
debe ser tenido en cuenta, porque puede alterar la evolucin de una infeccin osteoarticular.
EXPLORACIN DE LA MARCHA
La marcha del nio tiene caractersticas especiales y no adquiere su maduracin hasta los
5-7 aos. Como caractersticas derivadas de la
maduracin, la marcha infantil tiene una zancada ms corta, disminucin de la fase de oscilacin y aumento de la base de sustentacin,
con ausencia de braceo de los miembros superiores. Para que la marcha sea normal, suave y
rtmica, se requiere la integridad del sistema
nervioso central y del sistema musculoesqueltico3.
En un ciclo de marcha normal, el apoyo de
cada pie en el suelo pasa del 0 al 100% y ese
265
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
ciclo es lo que se denomina zancada. En cada

zancada hay dos fases:
arreflexia o espasticidad que pongan de

manifiesto problemas neurolgicos.
La fase de apoyo (60% del ciclo), en la que se produce la carga sobre el pie y en la que trabajan
msculos cuadriceps, glteos e isquiotibiales.
Exploracin musculoesqueltica: valorar la

presencia de puntos dolorosos articulares u
seos a la palpacin, la presencia de inflamacin y derrame articular, as como el rango de movilizacin de las articulaciones
tanto activa como pasiva. Incluir, adems,
la valoracin de la fuerza muscular y la presencia de atrofias musculares. Se debe iniciar la exploracin por las reas no afectadas dejando para el final las zonas
posiblemente dolorosas. Valorar la existencia de dismetra entre las extremidades inferiores midiendo la longitud de ambas
entre la espina iliaca anterosuperior y el
maleolo medial del tobillo.
La fase de balanceo (40% del ciclo), durante

la cual el miembro acta como un pndulo
al perder el contacto con el suelo. En esta
fase actan los msculos flexores de la cadera (psoas) y del pie (tibial anterior). Esta
fase es la que ms se deteriora en las enfermedades de origen neurolgico.
EXPLORACIN FSICA
Debemos intentar explorar al nio en un ambiente tranquilo. Los lactantes y nios pequeos pueden ser valorados sentados sobre sus
padres. A menudo, la simple observacin del
paciente nos va a delatar la localizacin de la
zona dolorosa o afectada. La exploracin fsica
comienza con la inspeccin de la esttica de
los miembros inferiores, la pelvis y la columna
lumbar, seguida de la evaluacin de la marcha.
Debemos explorar los siguientes puntos:
Exploracin general: incluyendo la piel, en
busca de exantemas o prpuras (Schnlein-Henoch), y el abdomen para descartar
la presencia de masas o retencin fecal.
Exploracin de columna: descartar cifosis,
escoliosis o asimetras que puedan deberse
a tumores o discitis.
Exploracin neurolgica: valorando reflejos
osteotendinosos para descartar debilidad,
Las siguientes maniobras exploratorias son de

gran utilidad:
Rotacin de la cadera: se realiza con el nio
en decbito supino, rodando el muslo. Ayuda a diferenciar problemas en los que est
involucrada la articulacin de la cadera. La
rotacin de la cadera produce dolor en
traumatismos, infecciones e inflamaciones
de la misma. En el diagnstico diferencial
entre sinovitis transitoria de cadera y artritis sptica, si en esta maniobra se puede
realizar un arco de rotacin de 30 o ms
sin dolor, posiblemente nos encontremos
ante una sinovitis de cadera4. En condiciones normales, la rotacin interna alcanza
35 y la externa 45.
Test de Galeazzi: es til para diagnosticar
displasia de cadera y dismetra de los
miembros inferiores. Se realiza colocando
al nio en decbito supino y con las rodillas
266
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
flexionadas intentando tocar con los tobillos en las nalgas. El test es positivo si las
rodillas estn a diferente altura.
nico. Est en discusin si se deben realizar

radiografas de las dos extremidades para
establecer comparacin entre ellas. La decisin debe ser individualizada segn la experiencia del radilogo, quizs con la excepcin de la cadera, que debera incluir
siempre los dos lados, ya que las diferencias
pueden ser sutiles. Algunos autores opinan
que en los nios que se encuentran afebriles con exploracin fsica normal la radiologa simple posiblemente no contribuya al
diagnstico6 (aunque no hay que olvidar las
fracturas ocultas, particularmente en lactantes)7.
Test de Trendelemburg: se pide al nio que

se mantenga de pie sobre la pierna afectada. El test es positivo cuando se bascula la
pelvis de manera que la cadera sana queda
ms baja. Se observa en epifisiolisis de la
cabeza femoral, enfermedad de Perthes y
displasia de cadera.
Test de Fabere: se emplea para valorar las
articulaciones sacroiliacas5. Permite la distraccin de la articulacin y consiste en colocar la cadera del lado a explorar en flexin, abduccin y rotacin externa,
apoyando el pie en la rodilla contralateral y
estabilizando la pelvis con la mano contraria. La maniobra es positiva cuando aparece
dolor en la zona gltea homolateral.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Estudios de imagen
Radiografa simple: la radiografa anteroposterior y lateral de la pelvis es una buena
prueba de despistaje inicial ante una cojera. Permite detectar fracturas, lesiones
seas lticas (osteomielitis y lesiones tumorales) y necrosis avascular. Son tambin de
utilidad en epifisiololsis y anomalas congnitas. Sin embargo, hay que considerar
que en la fase precoz de lesiones como las
fracturas de estrs, las fracturas en lactantes, la osteomielitis o la artritis sptica, las
radiografas son habitualmente normales.
Otras radiografas (columna lumbar, rodilla, pie) se solicitarn segn el contexto cl-
Ecografa musculoesqueltica: constituye

una herramienta muy til en la prctica clnica, ya que permite evidenciar en escasos
minutos la existencia de derrame articular,
guiar con exactitud la artrocentesis y valorar de forma repetida e inocua la evolucin
de las articulaciones, en especial las profundas. No obstante, carece de especificidad para diferenciar entre derrame articular inflamatorio o infeccioso. En manos
expertas puede detectar osteomielitis en
fases iniciales8, y resulta de especial inters
para valorar patologa inflamatoria en estructuras extraarticulares (entesis, tendones), donde la exploracin fsica tiene un
importante componente subjetivo9.
Gammagrafa sea: es un mtodo muy
sensible para detectar cambios en el metabolismo seo y, por tanto, permite localizar
la patologa cuando la exploracin y otras
pruebas no han logrado identificar el foco
etiolgico de la cojera10. Como inconvenientes tiene la ausencia de especificidad,
no solo porque el metabolismo seo est
alterado en condiciones muy diversas (os-
267
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
teomielitis, necrosis avascular, osteoma

osteoide, fracturas ocultas o de estrs y lesiones malignas), sino tambin por la hipercaptacin del radiotrazador que se produce de forma fisiolgica en las epfisis en
crecimiento.
Otras pruebas: la tomografa computarizada (TAC) y la resonancia magntica (RM)
pueden ser necesarias en circunstancias
especiales. La TAC es la tcnica de eleccin
para identificar lesiones seas, sobre todo
ante sospecha de tumores seos; tambin
resulta til en infecciones de tejidos blandos profundos (piomositis) y retroperitoneales. Sin embargo, la RM es la tcnica de
eleccin cuando se sospechan infecciones,
tumores y masas de partes blandas. Tiene
sobre la TAC la gran ventaja de la ausencia
de radiacin ionizante.
Estudio analtico
El estudio analtico debe realizarse en funcin
de la historia clnica, aunque en la mayora de
las ocasiones no es necesario. Por lo general,
no se realiza en nios afebriles en los que la
exploracin fsica es normal. En determinadas
situaciones clnicas se indica la realizacin de
los siguientes estudios complementarios:
Artrocentesis con anlisis del lquido articular. Permite el diagnstico diferencial con
la artritis sptica. Se debe solicitar tincin
de Gram urgente, recuento leucocitario,
protenas, glucosa y cultivo de aerobios y
anaerobios.
Hemograma con recuento leucocitario, velocidad de sedimentacin (VSG) y protena
C reactiva (PCR). Indicados en nios con co-
jera y fiebre asociada, para descartar procesos infecciosos. En estos casos, adems, se
solicitar hemocultivo.
Estudios inmunolgicos especficos, como
los anticuerpos antinucleares (ANA), el anticuerpo antipptido citrulinado (Anti-CCP)
y otros estudios analticos (factor reumatoide [FR], estudio del complemento) estarn indicados en el estudio en consultas
de aquellos pacientes en los que por la historia clnica se sospeche patologa reumatolgica inflamatoria.
Desde un punto de vista prctico, cuando nos
enfrentamos a un nio con cojera nos tenemos que plantear el diagnstico diferencial
entre las mltiples entidades que pueden ocasionarla11. Para ello, vamos a diferenciar las
causas de cojera desde dos puntos de vista: la
presencia o no de dolor y la edad del nio.
Tipos de cojera
La cojera puede ser con o sin dolor:
Cojera dolorosa o antilgica: la carga sobre
un miembro doloroso da lugar a la marcha
antilgica caracterstica con acortamiento
de la fase de apoyo sobre el miembro afecto. Los pasos son cortos. Las causas desencadenantes ms frecuentes son traumatismos, infecciones, inflamaciones y tumores.
Cojera no dolorosa: suele deberse a deformidades seas o insuficiencia muscular y
da lugar a diversos tipos de marcha caractersticos.
268
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
Marcha en Trendelemburg : indica una

debilidad de los abductores del lado afecto (glteos mediano y menor). Ocasiona
un desnivel de la pelvis en la fase de apoyo del miembro afecto, la pelvis contralateral (sana) cae y el cuerpo se inclina hacia el lado sano. Aparece en alteraciones
seas o distrofias musculares que afectan al cinturn plvico. La producen deformidades congnitas o adquiridas de la
cadera como la coxa vara congnita, la
epifisiolisis de cadera o secuelas de la displasia del desarrollo de la cadera.
Tabla 3. Causas de cojera en funcin de la edad

A todas las edades
Artritis sptica (ms frecuente en menores de 3-4 aos).
Osteomielitis
Celulitis
Fractura de estrs
Neoplasias (incluyendo leucemias).
Patologa neuromuscular
Nios de 1 a 3 aos
Fracturas ocultas
Dismetra de miembros
Nios de 4 a 10 aos
Enfermedad de Perthes
Osteonecrosis
Condromalacea rotuliana
Luxacin rotuliana
Marcha en steppage: se produce por insuficiencia de los msculos dorsiflexores

del pie que obliga a una mayor flexin
de la rodilla en la fase de balanceo para
que el pie no toque el suelo. Ocurre en
enfermedades neurolgicas.
Marcha en circunduccin: se produce
cuando existe un acortamiento de una
extremidad inferior. Ocurre en dismetras
reales o aparentes ocasionadas por rigideces o contracturas articulares. En el
caso de rigideces se pierde la flexin de la
articulacin y la pierna se balancea hacia
fuera (sacudida lateral del lado afecto).
Marcha en equino: ocurre tambin en
situaciones de dismetra de miembros,
pero en este caso el nio camina con el
pie del miembro corto en posicin de
equino para compensar la diferencia de
longitud.
Diagnstico diferencial en funcin de la edad
Aunque en Medicina no existen los trminos
absolutos, la edad es un importante factor
Nios de 11 a 16 aos
Sndromes de sobreuso
Espondilolisis y espondilolistesis
Piomiositis
diagnstico en la cojera12. En la Tabla 3 se recogen las causas ms frecuentes en funcin de la

edad, si bien hay que tener en cuenta que algunas entidades se solapan entre dos grupos.
Un trabajo recientemente publicado en nuestro medio describe cmo la edad menor de
tres aos, junto a fiebre y artritis, tiene un valor predictivo positivo del 100% para clasificar
la cojera como inflamatoria o infecciosa13.
PRINCIPALES DIAGNSTICOS DE COJERA

A continuacin se describen brevemente los
diagnsticos ms frecuentes de cojera. Un desarrollo ms especfico de las mismas podr
encontrarse en algunos otros temas de estos
protocolos.
269
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
dica que puede requerir limpieza quirrgica de

la misma.
Procesos infecciosos
Artritis sptica
Osteomielitis
La artritis sptica14 es una causa grave de cojera que debe reconocerse y tratarse precozmente, ya que conlleva la destruccin de la
articulacin y discapacidad. Aunque puede
ocurrir en todas las edades, es ms frecuente
en nios pequeos menores de tres aos. Las
articulaciones ms frecuentemente afectadas
son la rodilla y la cadera. Clnicamente, el nio
suele estar febril y con afectacin del estado
general, aunque no siempre es as, presentando una clnica ms anodina. En neonatos y lactantes pequeos puede presentarse como irritabilidad y pseudoparlisis acompaada o no
de fiebre.
En la exploracin fsica de una articulacin superficial (como la rodilla), se puede objetivar
tumefaccin y calor y el signo del peloteo rotuliano que sugiere la presencia de lquido
articular. En el caso de la cadera, se puede objetivar una movilizacin muy dolorosa con incapacidad para realizar la rotacin interna. Los
datos analticos a veces son anodinos, siendo
la leucocitosis y la elevacin de la VSG los datos ms tiles. En concreto, la VSG se encuentra elevada en ms del 90% de los casos. La
ecografa es la tcnica de imagen de eleccin,
ya que pondr de manifiesto la presencia de
derrame y nos guiar para la puncin articular
imprescindible para el diagnstico etiolgico.
El germen ms habitual es el Staphylococcus
aureus, seguido de Sterptococcus pyogenes.
Otros grmenes menos frecuentes son el S.
pneumoniae, Kingella Kingae, Haemophilus influenzae y Salmonella. El tratamiento incluye
antibioterapia, antinflamatorios y reposo. La
artritis sptica de cadera es una urgencia m-
La osteomielitis es una infeccin del hueso.

Puede suceder en todas las edades, aunque es
ms frecuente en nios pequeos15. Puede
ocurrir a travs de una diseminacin hematgena o por contigidad desde otro foco infeccioso. En nios pequeos no es raro encontrar
la asociacin de artritis y osteomielitis debida
a la presencia de vasos transfisarios que permiten el paso de grmenes desde la metfisis
a la epfisis. Clnicamente, cursa con dolor muy
selectivo en la zona afectada, con o sin fiebre.
Para el diagnstico es de gran utilidad el empleo de la gammagrafa sea, que suele resultar positiva en las fases iniciales. Actualmente,
la ecografa con la tcnica del Doppler identifica un incremento del flujo sanguneo sobre y
en la cortical sea infectada en fases tempranas8. La radiografa simple es tarda y se presenta como una imagen ltica. El espectro de
grmenes es similar al de la artritis sptica y el
tratamiento inicial es tambin similar1. En
ocasiones puede ser necesaria la puncin o la
limpieza quirrgica en casos con mala evolucin o muy evolucionados.
Espondilodiscitis
La discitis, espondilodiscitis u osteomielitis
vertebral, es un proceso de etiologa no aclarada que la mayora de los autores consideran
infecciosa. La presentacin clnica es insidiosa, se presenta en nios pequeos, generalmente lactantes, y puede manifestarse como
rechazo a la marcha, a la sedestacin, o cojera. No siempre asocia fiebre y la analtica puede ser anodina, con un aumento de la VSG
270
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
como dato ms constante. El alto ndice de

sospecha es lo ms importante para el diagnstico y, una vez ms, la gammagrafa sea
puede poner de manifiesto el lugar de la lesin. La TAC o la RM son exploraciones complementarias alternativas. El germen ms
habitualmente identificado es el S. aureus y el
tratamiento de nuevo consiste en antibiticos
y antinflamatorios17.
Miositis viral
La miositis aguda viral ocurre generalmente
en epidemias de gripe, aunque otros virus
pueden causarla. Se caracteriza por dolor
muscular (sobre todo en la regin gemelar)
con debilidad y rechazo a caminar. Generalmente se acompaa de fiebre. Las enzimas
musculares estn elevadas 20 o 30 veces lo
normal. Por lo general, el proceso revierte
en una semana tras reposo y antiinflamatorios.
Piomiositis
Es un proceso infeccioso raro que involucra
msculos generalmente plvicos o en cudriceps y que ocasiona fiebre elevada, cojera, dolor intenso y elevacin de los reactantes de
fase. Generalmente afecta a nios mayores, a
menudo tras la realizacin de ejercicio, y la
gammagrafa y la TAC suelen orientar el diagnstico18.
Procesos inflamatorios
Es la causa ms comn de cadera dolorosa y
cojera en nios. Suele afectar a nios entre
tres y ocho aos (puede ocurrir entre los dos y
los diez). La edad media de presentacin son

los seis aos y es ms frecuente en varones. Es
mucho ms frecuente que la artritis sptica y
el nio no se encuentra tan afectado. Suele
haber un antecedente de infeccin viral los
das previos. El nio adopta una postura antilgica con la pierna en abduccin y rotacin
externa. Suele dejarse explorar y, aunque la
movilizacin de la cadera es dolorosa, permite
un cierto grado de rotacin interna, generalmente mayor de 30 y claramente superior a
las artritis spticas. La ecografa pone de manifiesto el derrame articular. Si la clnica es la
tpica, no precisa otras exploraciones y debe
mejorar con antinflamatorios y reposo relativo
en una semana. Un pequeo porcentaje de casos presenta recadas.
Es de vital importancia diferenciar esta entidad de la artritis sptica de cadera. Cuando el
proceso se acompaa de fiebre, o si el nio
est muy afectado, se debe realizar una analtica. La elevacin significativa de la VSG y de
la PCR debe hacer sospechar artritis sptica, y
el nio debe ser valorado por el especialista
para decidir la necesidad de puncin articular. La sinovitis de cadera puede ser el inicio
de una enfermedad de Perthes, por lo que los
pacientes que no evolucionan favorablemente deben ser estudiados para descartar este
proceso.
Otra patologa inflamatoria
Cualquier condicin inflamatoria como las artritis postinfecciosas, la artritis idioptica juvenil, la artritis reactiva, el lupus eritematoso
sistmico o vasculitis como la prpura de
Schnlein-Henoch pueden dar lugar a cojera.
Estas entidades se estudian en detalle en
otros captulos de estos protocolos.
271
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
Traumatismos
La historia de un antecedente traumtico nos
puede ayudar a orientar el problema, pero hay
que tener en cuenta que, aun no estando presente, puede ser la causa en lactantes y nios
pequeos19.
ro en menores de tres aos, las fracturas costales y vertebrales, las fracturas de los dedos y
de la clavcula, las lesiones metafisoepifisarias, las fracturas mltiples y aquellas que se
acompaan de lesiones extraesquelticas.
Osteonecrosis o necrosis aspticas
Fractura del lactante (Toddler)
Enfermedad de Perthes (Legg-Calv-Perthes)
Ocurren entre los 9 y los 36 meses y suelen involucrar al tercio distal de la tibia, aunque en
ocasiones pueden afectar al pie (calcaneo o
cuboides). El traumatismo a menudo es banal,
siendo a menudo fracturas espiroideas. Los
nios rechazan la marcha y la exploracin de
la extremidad les causa dolor. En algunas ocasiones, la radiografa no la pone de manifiesto
y hay que recurrir a la gammagrafa sea para
el diagnstico.
Se trata de la necrosis avascular de la cabeza

femoral, de etiologa desconocida y que afecta
a nios entre cuatro y ocho aos, con ms frecuencia varones. El pico de incidencia es entre
los cinco y los siete aos. Un 10-20% son bilaterales. Puede ser familiar. Se presenta con
dolor leve referido a la ingle o a la rodilla y cojera. Los nios tienen limitacin a la rotacin
interna y la abduccin. Puede dar lugar a atrofia de la musculatura. La enfermedad cursa en
cuatro estadios: fase de sinovitis o derrame de
semanas de duracin sin hallazgos radiolgicos; fase de necrosis con aumento de densidad
radiolgica en la cabeza, de duracin entre
seis meses y un ao; fase de fragmentacin
con patrn heterogneo en la radiografa de
1-2 aos de duracin, y fase de reparacin con
remodelado seo de duracin variable.
Fracturas de estrs
Ocurren por repetitiva sobrecarga que causa
fatiga y eventualmente la fractura. Hay que
sospecharla en nios que inician una nueva
actividad deportiva o que la incrementan. Son
generalmente nios mayores y suele afectarse
la parte proximal de la tibia, el peron o el fmur. El dolor se inicia con el ejercicio y mejora
con el descanso, llegando a hacerse continuo.
La presin sobre la zona afecta desencadena el
dolor. La radiografa puede ser normal al inicio,
la gammagrafa y la RM apoyan el diagnstico.
En las fases iniciales con la ecografa puede

objetivarse lquido articular y confundirse con
una sinovitiis transitoria que no evoluciona
adecuadamente. La gammagrafa es ltil para
el diagnstico en fases iniciales donde la radiografa an es normal.
Malos tratos
La cojera es poco frecuente como dato clnico
de malos tratos, pero deben ser descartados
en algunas circunstancias. Se consideran lesiones de alta sospecha las fracturas de hme-
En edades muy tempranas, los resultados pueden ser satisfactorios con medidas posturales y
frulas en abduccin. Ocasionalmente puede requerir ciruga. El pronstico depende de la edad y
del grado de afectacin de la cabeza femoral.
272
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
Osteocondritis disecante
Es una lesin en la que un segmento del hueso

subcondral sufre una isquemia transitoria y
necrosis pudiendo llegar a despegarse del resto del hueso epifisario. Suele afectar a la rodilla, generalmente al cndilo medial, aunque
puede afectar tambin al tobillo o a la rtula.
Suele cursar con rigidez, chasquido e incluso
bloqueo de la articulacin. El dolor empeora
con la actividad y suele acompaarse de cojera
antilgica. La exploracin suele desencadenar
el dolor (palpacin del cndilo medial con la
rodilla flexionada). Las radiografas suelen ser
diagnsticas.
La displasia de cadera no diagnosticada en periodo neonatal puede presentarse en nios

mayores con cojera. Cuando es unilateral, la
marcha es habitualmente patolgica cuando
el nio empieza a caminar. Sin embargo, cuando es bilateral, la marcha es simtrica y no
siempre se reconoce. En los casos unilaterales,
el test de Trendelemburg es positivo, al igual
que la maniobra de Galeazzi. Cuando es bilateral se produce una marcha lordtica caracterstica.
Deformidades seas
Se trata de cambios degenerativos en los centros de osificacin de las epfisis que ocurren en
periodos de rpido crecimiento. La etiologa es
desconocida. Suelen ocurrir en las extremidades
inferiores y en nios mayorcitos. Radiolgicamente pueden observarse irregularidades o aumento de la densidad en la zona involucrada,
aunque las radiografas pueden ser normales.
La resolucin suele ocurrir en uno o dos aos.
Los ms frecuentes son la enfermedad de
Khler, que afecta al tarso navicular; la enfermedad de Freiberg, que afecta a la cabeza de los
metatarsos; la enfermedad de Sever, que afecta
a la insercin del tendn Aquiles; la enfermedad
de Sinding-Larsen-Johansson, que afecta a la
insercin del tendn femororrotuliano en el
polo inferior de la rtula, y la ms frecuente de
todas, la enfermedad de Osgood-Schlatter, que
afecta a la tuberosidad tibial llegando a ocurrir
hasta en un 20% de los adolescentes que realizan actividades deportivas. El ejercicio empeora
el dolor y el reposo lo mejora. La movilidad est
conservada y la palpacin del punto desencadena el dolor. Son dolores benignos que desaparecen espontneamente.
Epifisiolisis de la cabeza femoral (coxa vara)

Es un deslizamiento de la epfisis femoral que
causa cojera y un deterioro en la rotacin interna de la cadera. Se produce con ms frecuencia en varones obesos entre 10 y 16 aos,
y en el 20% es bilateral. Es importante un diagnstico precoz para evitar la necrosis y artritis
precoz. Los nios presentan dolor agudo e incapacidad para caminar, a veces asociados con
mnimo traumatismo. La maniobra de Trendelemburg produce dolor. El dolor se incrementa
por la actividad fsica y puede ser crnico o
intermitente (formas subagudas). A la exploracin, observamos acortamiento del miembro con limitacin de la rotacin interna y
marcha con pie en rotacin externa. El diagnstico se realiza con la radiografa que demuestra la cada de la epfisis proximal hacia
atrs, observndose una incongruencia en la
unin cuello-cabeza. El tratamiento es quirrgico con reduccin y estabilizacin mediante
tornillos.
Osteocondrosis
273
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
Tumores
Benignos
El osteoma osteoide es uno de los ms frecuentes. Suele afectar al fmur y a varones
adolescentes. Es caracterstico el dolor nocturno que responde a antinflamatorios (cido
acetilsaliclico). Suele presentar tumefaccin,
atrofia muscular, deformidad sea y contracturas musculares. La radiologa suele ponerlo
de manifiesto, as como la TAC o la RM.
Malignos
Los tumores seos malignos ms frecuentes
son el osterosarcoma y el sarcoma de Ewing.
Ambos pueden presentar dolor y tumefaccin.
Hay que sospechar etiologa tumoral en dolo-
BIBLIOGRAFA
1. Garrido R, Luaces C. Cojera en la infancia. Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra.
Urgencias. Coordinador Delgado A. 2000. Disponible en: www.aeped.es/protocolos/urgencias/
index.htm
2. Fischer SU, Beattie TF. The limping child: epidemiology, assessment and outcome. J Bone Joint
Surg (Br). 1999;81-B:1029-34.
3. Gasc Gmez de Membrillera J, Gasc Adrien J,
Barra Pla A. La cojera en el nio. Orientacin
diagnstica. Pediatr Integral. 2001;6:305-14.
4. Leet AI, Skaggs DL. Evaluation of the acutely limping child. Am Fam Physician. 2000;61:10011-8.
res nocturnos, que aparecen con el reposo y

que no afectan a zonas articulares. Aunque
requieran amplios estudios, la radiografa simple suele inicialmente orientar el diagnstico.
Son imgenes caractersticas la de capas de
cebolla en el sarcoma de Ewing y el fenmeno
de puesta de sol en el osteosarcoma.
Aunque otros muchos tumores pueden tener
participacin sea, como el neuroblastoma,
merece la pena destacar las leucemias20, que
hasta en un 20-40% de los casos pueden presentar dolores seos, caractersticamente intensos, a menudo nocturnos, acompaados
de sntomas constitucionales. Las radiografas
pueden ser normales, aunque tambin presentar bandas metafisarias, osteopenia, lisis,
lesiones esclerosas, etc.
5. Grippi M, Zionts LE, Ahlman ER, Forrester DM,

Patzakis MJ. The early diagnosis of sacroiliac
joint infections in children. J Pediatr Orthop.
2006;26:589-93.
6. Blatt SE, Rosenthal BM, Barnhart DC. Diagnostic
utility of lower extremity readiographs of young
children with gait disturbance. Pediatricas.
1991;87:138-40.
7. Swischuk LE. The limping infant: imaging and
clinical evaluation of trauma. Emerg Radiol.
2007;14:219-26.
8. Collado P, Naredo E, Calvo C, Crespo M. Role of
power Doppler sonography in the early diagnosis of osteomyelitis in children. J Clin Ultrasound. 2008;36:251-3.
274
ISSN 2171-8172
Protocolos Cojera
9. Collado Ramos P, Bouffard A. La imagen en reumatologa peditrica. Utilidad de la ecografa

musculoesqueltica. En: Lpez Robledillo JC
(ed.). Reumatologa peditrica. Monografas
SER. Madrid: Editorial Mdica Panamericana;
2007. p. 17-27.
16. Bachur R, Pagon Z. Success of short-course parenteral antibiotic therapy for acute osteomyelitis of childhood. Clin Pediatr (Phila). 2007;
46:30-5.
10. Balsa MA, Garcerant M. Medicina nuclear en pediatra I. An Pediatr Contin. 2009;7:165-72.
17. Rubio Gribble B, Calvo Rey C, Garca-Consuegra J,

Ciria Calabria L, Navarro ML, Ramos Amador JT.
Espondilodiscitis en la Comunidad de Madrid.
An Pediatr (Barc). 2005;62:147-52.
11. Clark MC, Fleisher GR, Drutz JE, Philips W, Wiley

JF. Approach to the child with a limp. Up to date.
Last review: octubre, 2008.
18. Van der Berg MR, Schiering IAM, Gubler FM, de

Winter JP. Pyomysitis: a limping diagnosis. Eur J
Pediatr. 2007;166:259-61.
12. Abbassian A. The limping child: a clinical approach

to diagnosis. Br J Hosp Med. 2007;68:246-50.
19. Clark MC, Fleisher GR, Drutz JE, Wiley JF. Overview of the cuases of limp in children. Up to
date. Last review: octubre 1, 2008.
13. Murias S, Remesal A, Quiles Mj, Merino R. Caractersticas de los pacientes con cojera en reumatologa. An Pediatr (Barc). 2012;76:290-3.
14. Lacruz L. Piz G, Tornero C. Infecciones osteoarticulares. An Pediatr Contin. 2007;5:139-45.
20. Sinigaglia R, Gigante C, Bisinella G, varotto S, Zanesco L, Turra S. Musculoskeletal manifestations

in pediatric acute leukemia. Pediatr Orthop.
2008;28:20-8.
15. Steer AC, Carapetis JR. Acute hematogenous osteomyeliits in children: recognition and mangement. Paediatr Drugs. 2004;6:333-46.
275
ISSN 2171-8172
EXPLORACIN DEL APARATO LOCOMOTOR

EN REUMATOLOGA PEDITRICA
E Andreu Alapont
Pediatra. Centro de Salud Campanar. Valencia
Andreu Alapont E. Exploracin del aparato locomotor en Reumatologa peditrica.
En las enfermedades reumticas es necesario

tener en cuenta tanto los signos locales y generales de afectacin musculoesqueltica,
como la presencia de manifestaciones sistmicas o de otros rganos. Esto es ms importante cuanto ms pequeo sea el nio, especialmente en lactantes1. En este sentido, la
secuencia exploratoria debe incluir tanto una
exploracin general por sistemas y del aparato
locomotor general, as como la valoracin especfica de cada articulacin integrada en una
nica valoracin2, lo que a su vez permite la
deteccin de los distintos signos de alarma de
afectacin musculoesqueltica (Tabla 1).
SIGNOS LOCALES DE AFECTACIN

MUSCULOESQUELTICA
Detectados mediante la inspeccin, la palpacin de la articulacin y la valoracin de la movilidad activa y pasiva3:
Dolor
A la movilizacin (artritis: dolor en todos
los movimientos; bursa y tendones: dolor
solo con un movimiento determinado). Valorar el dolor al final del movimiento.

A la palpacin, intentando localizar los
puntos dolorosos: difuso en toda la articulacin (artritis), localizado en la interlnea
articular (alteracin meniscal) o sobre
reas extraarticulares (bursas, tendn-entesitis o msculo), en las apfisis espinosas
raqudeas y espacios intervertebrales (discitis, tumores), o bien sobre la metfisis de
huesos largos (osteomielitis).
Tumefaccin
Es caracterstica de la artritis de articulaciones
superficiales y puede acompaarse de calor y
eritema. Se diferencian varios tipos: derrame articular (se pone de manifiesto mediante maniobras basadas en la palpacin de la fluctuacin:
signo de la oleada), engrosamiento de la sinovial
(palpacin), tumefaccin de tejidos blandos periarticulares (las tumefacciones tendinosas suelen ser localizadas y alargadas). La tumefaccin
articular se debe distinguir de los tumores qusticos nodulares presentes sobre los tendones
extensores del dorso de las manos o gangliones.
277
ISSN 2171-8172
Protocolos Exploracin del aparato locomotor en reumatologa peditrica
Tabla 1. Secuencia exploratoria resumida y signos de alarma de afectacin del sistema

musculoesqueltico
Secuencia exploratoria: Bipedestacin, sedestacin
y decbitos (supino/prono)
Signos de alarma y patologas relacionadas
Inspeccin esttica frontal, dorsal y sagital
1. Desviaciones de raquis: dorsal (asimetras) y sagitales (cifosis dorsal

dolorosa: osteocondrosis; lordosis lumbar acentuada: artritis de
caderas; rectificacin lumbar: sacroileitis)
2. Desviaciones miembros inferiores: genu valgo y/o flexo (artritis),
recurvatum (hiperlaxitud)
3. Dismetras miembros inferiores
4. Actitud postural: tronco desviado con cojera y dolor (discitis, tumores),
flexin/abduccin y rotacin externa de un miembro inferior (artritis
de cadera)
Examen movilidad vertebral: flexin, extensin e

inflexin lateral
Dolor y limitacin (discitis, espondiloartritis, listesis)
Exploracin de la marcha
Inclinacin del tronco hacia delante (afectacin columna dorsolumbar)

Marcha salutatoria (afectacin cadera)
Dificultad marcha en puntillas/talones (afectacin rodilla y tobillos)
Columna cervical: flexoextensin-rotacin
Limitadas y dolorosas (AIJ)
Articulacin temporomandibular
Apertura oral limitada (AIJ)
Articulaciones de hombros, codos, muecas, manos,

rodillas, tobillos y pies: inspeccin, palpacin y
valoracin de la movilidad
Dolor con limitacin de la movilidad activa/pasiva y/o presencia

de tumefaccin difusa o localizada (artritis o inflamacin tejidos
periarticulares)
Puntos dolorosos en zonas de insercin tendinosa
Dolor a la palpacin en rtula y cara anterior tibia, cara plantar calcneo y

tendn Aquiles (entesitis)
Caderas
Diferencias >1 cm en la distancia ombligo-malolo interno

Rolling <30 sin dolor (sinovitis transitoria)
Rotacin limitada y dolorosa (artritis)
Sacroiliacas
Maniobra Fabere y Schober (sacroileitis)
AIJ: artritis idioptica juvenil.
Crujidos, roces y chasquidos

Si no se asocian a dolor u otro signo patolgico
son banales3. Las localizaciones ms frecuentes son en la rodilla (sndrome de hiperpresin
rotuliana externa) y, en el nio reumtico, sobre la articulacin temporomandibular.
Movilidad articular
Ante la sospecha de un proceso inflamatorio,
especialmente reumatolgico, se examinarn
todas las articulaciones sin limitarse al rea

que ocasiona la queja del nio. Para ello se utilizarn maniobras activas y pasivas que reproducen los movimientos de cada articulacin,
comprobando si existen diferencias entre un
lado y el contralateral. La movilidad puede ser
normal, o estar aumentada o disminuida.
Si existe un aumento de la movilidad, se valorar si existe un sndrome de hipermovilidad benigna mediante la aplicacin de los criterios de
hiperlaxitud articular expuestos en la Tabla 2.
278
ISSN 2171-8172
Grado 1. Mala (10%): se ve o se palpa la

contraccin muscular pero no hay movilidad.
Tabla 2. Criterios de hipermovilidad benigna o

hiperlaxitud articular
Extensin del 5 dedo >90 (un punto cada uno)
Oposicin del pulgar paralelo al antebrazo (un punto
cada uno)
Extensin de codos >10 (un punto cada uno)
Extensin de rodillas >10 (un punto cada uno)
Hiperflexin de columna: tocar el suelo con la palma de
la mano manteniendo las piernas extendidas (un punto)
Grado 0. Nula (0%): ni hay movilidad ni contraccin muscular.
Cuatro o ms puntos = sndrome de hipermovilidad.
Si, por el contrario, la movilidad se halla disminuida, hay que tener presente que cuanto mayor es la limitacin mayor es la probabilidad de
que la causa sea inflamatoria. Si, adems de la
disminucin de movilidad, el nio no permite
en absoluto que se le mueva la extremidad por
el intenso dolor que le produce hay que pensar
en una artritis sptica o en una osteomielitis.
Estado muscular
Valorar si existe alteracin en el tono o en la
fuerza, contracturas o atrofias localizadas (diferencias en el dimetro cuadricipital sugieren
artritis crnica de rodilla). La medicin de la
fuerza permite evaluar la evolucin de un paciente de forma objetiva4. En la prctica clnica
se consideran seis grados de fuerza muscular
representados por cifras del 5 al 0:
Grado 5. Normal (100%): movilidad completa contra la gravedad y resistencia.
Grado 4. Buena (75%): movilidad completa
contra la gravedad y leve resistencia.
Grado 3. Mediana 850%): movilidad completa contra la gravedad.
Cuando se trata de un lactante obtendremos

la informacin observando los movimientos
espontneos, respuestas a estmulos dolorosos y explorando los reflejos.
SECUENCIA METDICA DE EXPLORACIN

Es recomendable que la exploracin sea cuidadosa, completa y sistemtica, siguiendo una
secuencia dirigida temporal vlida en la edad
peditrica hasta la adolescencia, excepto en el
recin nacido y lactante, en los que se comienza el examen ya en decbito1-4:
En bipedestacin.
Durante la marcha.
En sedestacin.
En decbito supino.
En decbito prono.
Se recomienda tener paciencia, reservar la exploracin de las reas ms dolorosas para el
final y seguir un orden sistemtico de exploracin. El examen se puede iniciar por la columna cervical y la cara, para valorar a continuacin las extremidades superiores y terminar
en los pies.
Grado 2. Pobre (25%): movilidad completa

eliminando la gravedad.
279
ISSN 2171-8172
Bipedestacin
escoliosis. Para confirmarlo se realiza la

maniobra de Adams (o de un minuto),
que consiste en flexionar el tronco hacia
delante manteniendo las rodillas extendidas. Si existe escoliosis se detectar
una gibosidad a nivel torcico o una desviacin de la columna lumbar; si la asimetra es producida por una actitud escolitica, generalmente secundaria a
una dismetra de miembros inferiores, la
maniobra no detectar alteraciones.
Inspeccin esttica
Se realiza la inspeccin esttica en el plano
frontal y sagital con el nio desnudo, con especial atencin a:
La posicin relativa de cabeza y cuello respecto al tronco (el vrtex debe estar alineado con la lnea intergltea).
Las simetras de los relieves seos (hombros, escpulas, crestas iliacas, trocnteres
y rodillas) y de los pliegues cutneos.
Mediante la inspeccin podemos identificar:

1) desviaciones seas a nivel del raquis y/o de
las extremidades; 2) dismetras de miembros
inferiores.
En el plano sagital, se valoran la cifosis

dorsal y la lordosis lumbar. La cifosis
dorsal se debe valorar primero en bipedestacin y, a continuacin, pidiendo al
paciente que flexione el tronco 90 hacia delante (acenta la cifosis). La cifosis de radio corto rgida se observa en la
osteocondrosis de los cuerpos vertebrales o enfermedad de Scheuermann (cifosis dolorosa juvenil); caractersticamente es irreductible con la maniobra
de sentarse en posicin de indio con los
hombros hacia atrs. La lordosis lumbar
se acenta en condiciones patolgicas,
pudiendo estar presente en nios con
artritis idioptica juvenil (AIJ) y gran
afectacin de caderas; como resultado
de la misma se produce una contractura en flexin de las caderas que origina
una protrusin exagerada de los
glteos.
Desviaciones seas
Desviaciones de los miembros inferiores:
Desviaciones del raquis. Se valora en los

distintos planos:
En el plano frontal se valora la presencia

de:
En el plano dorsal se valora la presencia

de asimetras que puedan indicar una
La actitud postural y si existe una posicin

antilgica; la desviacin del tronco hacia un
lado y la dificultad para mantenerse de pie
pueden asociarse a discitis inflamatorias,
infecciosas o tumores vertebrales. En la artritis de cadera existe una actitud tpica en
flexin, abduccin y rotacin externa.
La morfologa de las articulaciones.
El trofismo muscular (contornos y masas
musculares).
enu varo, cuya forma bilateral es fiG

siolgica hasta los 2-4 aos de edad.
280
ISSN 2171-8172
enu valgo, cuya forma bilateral es

G
fisiolgica hasta los ocho aos de
vida. En ciertas AIJ oligoarticulares
resistentes al tratamiento puede
existir de manera unilateral.
En el plano sagital se valorar el genu

recurvatum (hiperextensin de las rodillas, por hiperlaxitud o por debilidad del
cuadriceps). El genu flexo (imposibilidad
para extender las rodillas completamente) es siempre patolgico y comn a diversas enfermedades articulares.
Dismetra de los miembros inferiores
Para su valoracin se debe comprobar:
La horizontalidad de la pelvis, comprobando que las espinas iliacas anterosuperiores,
posterosuperiores y las crestas iliacas estn
paralelas y equidistantes.
La altura relativa de las rodillas con el nio
en bipedestacin.
Examen de la movilidad vertebral
Se realiza a travs de las siguientes maniobras:
Flexin: solicitar al nio que se incline hacia delante intentando tocar el suelo con
las puntas de los dedos sin flexionar las rodillas. Una flexin limitada a nivel lumbar
acompaada de una postura rgida y de
sensibilidad local es sugestiva de discitis.
Extensin: se valora pidiendo al paciente
que incline el tronco hacia atrs unos 30.
Generalmente es normal en nios con es-
pondiloartritis y dolorosa en nios con espondilolistesis.

Inflexin lateral: es de 50 hacia ambos lados y se encuentra limitada especialmente
en las espondiloartritis3. Esta limitacin es
ms precoz y evidente que la limitacin de
la flexin lumbar.
Test de Schber modificado: Se utiliza para
valorar la movilidad de la columna lumbar
en nios mayores de seis aos, aunque el
estado funcional de las articulaciones sacroilacas y caderas, as como la musculatura isquiotibial, tambin influyen. Con el
nio en bipedestacin se traza en la lnea
media una marca que una los hoyitos de
Venus (unin lumbosacra). A continuacin
se trazan dos lneas, una 10 cm por arriba
de la anterior y otra 5 cm por abajo. Se pide
al nio que, sin flexionar las rodillas, se incline al mximo hacia delante y se mide la
diferencia de longitud en la distancia entre
las lneas superior e inferior (10 + 5 cm). La
distancia debe mantenerse entre los 15 cm
en posicin erecta a los 21-22 cm en posicin de flexin mxima. Se considera patolgico un resultado menor de 6 cm.
Exploracin de la marcha
Haremos andar al nio descalzo primero con
una marcha normal, despus de puntillas y finalmente de talones. Comprobaremos el estado del calzado (desgaste) y la existencia de
algn cuerpo extrao:
Alteraciones de la deambulacin por afectacin
de la columna dorsolumbar (discitis, espondilolisis/listesis y espondiloartropatas): marcha
con el tronco flexionado hacia delante5.
281
ISSN 2171-8172
Alteracin de la deambulacin en la patologa de cadera: marcha salutatoria, llamada as porque al apoyar el miembro afecto
se adopta una actitud antilgica que relaja
los abductores de la cadera afectada y que
motiva una inclinacin brusca del tronco
hacia la cadera enferma; por ello, la extremidad afecta avanza ms rgida y lentamente, con un tiempo de apoyo ms breve
que el de la cadera sana.
Alteracin de la marcha en la patologa de
rodilla: suele existir dificultad manifiesta
para la marcha en puntillas y talones. La
deformidad en flexin provoca una marcha
antilgica con pasos cortos. Lo contrario, la
extensin fija, produce una marcha con un
movimiento circular en bloque de toda la
pierna.
Sedestacin
Inspeccin
Articulaciones temporomandibulares (TM):

pueden estar afectadas en la AIJ. Se valoran
mediante el examen de la apertura oral y la
palpacin de crujidos a nivel de la articulacin.
Articulaciones de la extremidad superior:
Valoraremos la movilidad activa de forma sucesiva de los hombros: elevar los
brazos lateralmente con palmas hacia
abajo y por delante y arriba para valorar
la abduccin; tocar el hombro opuesto
por la espalda o por el pecho para valorar la rotacin externa o interna), de los
codos (extensin completa de los antebrazos sobre los brazos hacia delante
con las palmas hacia abajo y despus
con las palmas enfrentadas; flexin
completa de los codos) y de las muecas
(con la flexin de los codos juntar ambas
palmas y posteriormente ambos dorsos
de las manos hacia abajo valorando la
dorsiflexin).
Inspeccin de la piel, los ojos y las faneras

Exploracin articular
Columna cervical: valorar actitudes antilgicas y tortcolis (palpar contracturas). Es
muy importante explorar la columna cervical en caso de enfermedad reumatolgica
crnica; aunque infrecuente, es caracterstico de la forma poliarticular grave de la AIJ
(especialmente en la asociada a formas
sistmicas). Para ello se realizan movimientos activos y pasivos, sin forzar, de flexoextensin, rotacin e inclinacin lateral. Si
existe limitacin de la rotacin, esto indica
afectacin de la articulacin atloidoaxoidea (<45).
A continuacin palparemos de forma

sucesiva las mismas articulaciones (interlnea articular anterior de hombros,
codos y muecas):

ombros: la existencia de una tumeH

faccin visible y palpable sobre su
cara anterior, que se puede prolongar
hacia abajo, es poco frecuente y
siempre indica un derrame articular
importante7.
odos: la palpacin de la interlnea

C
articular radiohumeral al tiempo que
se solicita la pronosupinacin de la
mano permite detectar la existencia
282
ISSN 2171-8172
de tumefaccin. En caso de epicondilitis existe dolor justo por encima de

este punto.

uecas: se debe valorar la presenM

cia de gangliones (en el dorso, son
redondeados y benignos), as como
de tumefacciones tendinosas (localizadas y alargadas, presentes en la
cara dorsal superior o palmar inferior) o articulares (ms extensas con
una disposicin transversal).
A continuacin realizaremos movimientos pasivos explorando la respuesta al

movimiento (limitacin o hipermovilidad):

ombros: valorar la rotacin externa

H
(la primera en afectarse en las artritis) e interna. Se exploran dirigiendo
el antebrazo y la mano hacia arriba o
abajo, respectivamente, manteniendo el antebrazo flexionado sobre el
brazo. En la bursitis subacromial est
especialmente limitada y es dolorosa
la abduccin.
odos: valorar la flexoextensin (la

C
primera en afectarse en las artritis) y
la pronosupinacin. Esta ltima se
encuentra, a diferencia de lo que sucede en la bursitis olecraneana, muy
limitada en las artritis cuando se
mantiene el codo en flexionado a 90.
La hiperextensin >10 es uno de los
signos de hipermovilidad articular
benigna.
uecas: valorar la flexoextensin a

M
90 y los movimientos de lateraliza-
cin cubital/radial (de 35 a 45). Estas articulaciones se afectan con mucha frecuencia en los nios con AIJ
poliarticular, pudiendo existir una limitacin de la flexoextensin que
pasa desapercibida para los padres, o
una tumefaccin en la cara dorsal de
la mueca producida por hipertrofia
sinovial.
Articulaciones de las manos:
Inspeccin: buscar tumefacciones en los
dedos, as como alteraciones en las uas
o en los pulpejos, eritemas palmares,
aracnodactilia, etc. Las deformidades de
las manos pueden poner de manifiesto
alteraciones tpicas de algunas enfermedades como la AIJ evolucionada.
La movilidad activa se valora pidiendo al
nio que cierre el puo escondiendo las
uas en la palma de la mano, y a travs
de la fuerza de prensin, indicndole
que apriete reteniendo nuestros dedos.
Palpacin: las articulaciones metacarpofalngicas (MCF) se evalan inicialmente de forma conjunta ejerciendo
una compresin lateral entre las MCF
segunda y quinta para, posteriormente,
evaluar cada articulacin de forma individual. Para ello se palpa cada articulacin situando nuestro pulgar en la cara
dorsal de la mano del paciente y nuestro
ndice en la cara palmar, al tiempo que
aplicamos una suave traccin. La flexin
normal es de unos 80 y la extensin de
unos 45. Las articulaciones interfalngicas proximales (IFP), que suelen estar
afectadas en la AIJ poliarticular, y las in-
283
ISSN 2171-8172
terfalngicas distales (IFD) se valoran

situando los dedos pulgar e ndice del
explorador en las caras laterales de la
articulacin. Se aplica presin (como
intentando exprimir el lquido) para
sentir la oleada en los dedos. La flexin
normal es de 90. La hipermovilidad del
pulgar es otro de los criterios utilizados
en el diagnstico del sndrome de hipermovilidad articular benigna (Tabla 2).
Decbito supino
Exploracin general por sistemas
Incluye la valoracin de la temperatura corporal, la palpacin de adenopatas, la auscultacin cardiorrespiratoria y la exploracin abdominal (organomegalias).
Exploracin de la cadera
Inspeccin: la postura en flexin y rotacin
externa sugiere derrame.
Palpacin del pliegue inguinal buscando
puntos dolorosos.
Comprobar si existe dismetra de miembros inferiores: se determina midiendo la
distancia existente entre el borde inferior
de la espina iliaca antero superior y el malolo interno6. Se considera que existe dismetra cuando la diferencia es >1 cm (un
acortamiento verdadero). El acortamiento
aparente (desigualdad entre la distancia
entre el ombligo y el malolo interno) se
debe a la afectacin o deformidad fija de la
cadera.
Movilidad pasiva:
Rolling o rodamiento de la cadera. Con el

paciente en supino y las rodillas extendidas, se ponen las manos del examinador
por encima y por debajo de la rodilla y se
rota la extremidad de manera que el pie
se desplace hacia el pie contralateral primero y se aleje del mismo a continuacin. Su gran utilidad estriba en que es
la maniobra menos dolorosa para la exploracin de la cadera, al tiempo que
detecta si existe limitacin de la rotacin.
A continuacin se reexplora la rotacin
interna y externa. Se valora manteniendo la cadera, la rodilla y el tobillo en flexin de 90 aproximando (rotacin externa) o separando (rotacin interna) el
pie hacia la lnea media. El dolor o la limitacin de la rotacin son el primer
signo de patologa intraarticular (derrame)6.
Flexin: se valora en supino flexionando
la rodilla y llevndola al pecho (normal
120-135).
Abduccin (normal >45) y aduccin: se
valoran en supino manteniendo la cadera y la rodilla extendidas y separando o
acercando la extremidad a la lnea media del cuerpo.
Articulacin sacroilaca
La maniobra FABERE (acrnimo en ingls de
Flexin, ABduccin, Rotacin Externa de cadera, y Extensin) es especfica para esta articulacin. Se realiza con el nio en supino y la rodilla en flexin, de manera que apoye el tobillo
homolateral sobre la rodilla opuesta; el explo-
284
ISSN 2171-8172
rador apoya una mano sobre la espina iliaca

ipsilateral al tiempo que realiza una suave
presin sobre la rodilla del lado examinado. La
prueba es positiva cuando produce dolor en el
glteo homolateral (pero no en la cara externa
del muslo). La maniobra de compresin lateral
se realiza situando al paciente en decbito lateral, colocando las manos del examinador
sobre la cresta iliaca del nio y ejerciendo una
compresin hacia abajo.
Articulacin de la rodilla
Inspeccin: la postura en flexin siempre es
patolgica. Se valora el estado del cudriceps (atrofia o hipertrofia), la presencia de
tumefaccin generalizada (distorsin global del contorno de la rodilla) o localizada,
(sobre todo a nivel rotuliano: bursistis prerrotuliana, tuberosidad tibial: bursitis infrarrotuliana y cara interna de la tuberosidad tibial: bursitis de la pata de ganso), as
como la presencia de puntos dolorosos localizados a nivel de los puntos de insercin
tendinosa del cudriceps en la rtula y en la
cara anterior de la tibia (entesitis).
Palpacin: cuando la tumefaccin es escasa se puede poner de manifiesto mediante
dos signos:
Signo de la oleada: se basa en que cuando hay un aumento en la cantidad del
lquido articular este puede ser desplazado por el examinador de una parte a
otra de la cavidad articular. Esta maniobra pone de manifiesto la existencia de
pequeos aumentos de lquido articular.
Para ello se exprime con la palma de la
mano el lquido del compartimento interno de la rodilla hacia el proximal
para, a continuacin, volver a empujar el

lquido en sentido distal aplicando presin con el sobre el fondo de saco subcuadricipital. Ello resulta en la produccin de una ola en la cara interna de la
rodilla.
Signo del baln o peloteo rotuliano: para
estar presente tiene que existir ms derrame articular que el anterior. En esta
maniobra se exprime el fondo de saco
subcuadricipital para empujar el lquido
a la regin infrarrotuliana para, a continuacin, presionar la rtula hacia abajo.
Cuando existe derrame el desplazamiento de la rtula empuja el derrame de
manera que se siente la fluctuacin de la
rtula bajo el dedo del examinador6.
Movilidad:
Flexin: normal si el taln llega a contactar la nalga homolateral (120).
Extensin: hasta los ocho o nueve aos
es normal la hiperextensin de 10.
Articulaciones del tobillo y del pie
Inspeccin: se comienza valorando si existe
tumefaccin en los tobillos; esta puede ser
difusa o, si es de origen articular, en U invertida en la cara anterior o, cuando es tendinosa, lineal superficial. A continuacin se
valora si existe tumefaccin o eritema en el
tarso o en los dedos de los pies (dactilitis o
dedo en salchicha). Las deformaciones ms
frecuentes en la AIJ son el edema retromaleolar (por afectacin articular tibiotarsal) y
el tumor dorsal del tarso (por afectacin
articular del tarso y metatarso).
285
ISSN 2171-8172
Palpacin: valorar la presencia de tumefaccin en la interlnea articular del tobillo y

en el dorso del pie (tarsitis). Seguir en direccin caudal examinando la existencia de
dolor a la presin en los puntos de insercin
del tendn de Aquiles y de la fascia plantar
en el calcneo, indicativos de entesitis inflamatoria. Finalmente, valorar si existe
tumefaccin o dolor a la presin en las articulaciones metatarsofalngicas (la primera
se afecta selectivamente en las espondiloartritis), as como en las articulaciones
interfalngicas de los pies.
Movilidad: se explora primero la movilidad
activa y luego la pasiva del tobillo (flexin
dorsal 20, flexin plantar 45), de la articulacin subastragalina (inversin y eversin
del pie, 30), del tarso (rotacin del antepi
sobre el retropi no dolorosa), de las articulaciones pequeas del antepi (de forma
conjunta comprimiendo lateralmente las
articulaciones metatarsofalngicas) y, finalmente, las interfalngicas de los dedos.
Decbito prono
Articulacin sacroiliaca: cuando existe inflamacin en esta articulacin la compresin de la lnea interarticular sacroiliaca y la
hiperextensin del muslo (maniobra de
Mennell) producen dolor.
Articulacin de la cadera: En prono se puede explorar la extensin fijando con una
mano la pelvis mientras con la otra se eleva
la pierna extendida (normal 30 sobre el
plano de la mesa) y la rotacin interna de
ambas caderas. Esta ltima es la forma que
pone ms fcilmente en evidencia las pequeas limitaciones en la rotacin1.
Articulacin de la rodilla: en esta posicin

solo se puede explorar la flexin (normal
cuando puede tocar el taln con la nalga,
120.
CONCLUSIONES
Aspectos claves a considerar:
Realizar una exploracin sistemtica (cabeza-pies o a la inversa, pero siempre la misma), completa (exploracin general y del
aparato locomotor) y exhaustiva (articular
completa tanto axial como perifrica), que
permita realizar comparaciones evolutivas
en el tiempo.
Explorar asociaciones clnicas: interrelacionar estos signos entre ellos, as como con la
presencia de manifestaciones extraesquelticas.
SISTEMTICA DE LA EXPLORACIN ARTICULAR

EN EL PACIENTE CON SOSPECHA DE ARTRITIS:
SECUENCIA RESUMIDA
1. En bipedestacin:
Inspeccin esttica: asimetras, desviaciones del raquis o de los miembros inferiores.
Examen de la movilidad vertebral: flexin, extensin, inflexin lateral y test
Schber.
2. Durante la marcha: normal, puntillas y talones.
286
ISSN 2171-8172
3. En sedestacin:
pliegue inguinal, rolling, flexin, abduccin/aduccin y rotaciones.
Inspeccin de piel, ojos y faneras.

Sacroiliacas: maniobra de Fabere.
Articular:
Columna cervical (flexoextensin, rotacin, lateralizacin).
Articulaciones temporomandibulares (apertura bucal y palpacin).
Articulaciones de la extremidad superior:

ombros: palpacin, abduccin,

H
aduccin, rotacin externa/interna.
odos: palpacin, flexoentensin,

C
pronosupinacin.
uecas: palpacin, flexoextenM

sin.
anos: puo, palpacin MF e IF,

M
flexoextensin.
Rodillas: inspeccin (postura, atrofia

cudriceps, tumefaccin), palpacin
(derrame: signo del baln o peloteo,
puntos entesitis), movilidad (flexin,
extensin).
Tobillos: inspeccin (tumefaccin difusa, localizada retromaleolar, en tarso o lineal). Palpacin de la interlnea
articular anterior o del dorso del pie
(tarsitis) y puntos entesitis (Aquiles:
tendn e insercin en calcneo). Movilidad: articulacin (tibioastragalina: flexin dorsal/plantar), articulacin subastragalina (inversin y
eversin), tarso y metatarso (rotacin
antepi sobre retropi interno/externo).
Pies: inspeccin: dactilitis. Palpacin
MF: maniobra Polluson compresin MF
e IF. Movilidad: flexoextensin MF e IF.
4. En decbito supino:
5. En decbito prono:
Exploracin general por sistemas: adenopatas, ACP, abdominal.
Sacroiliacas: compresin directa y maniobra de Mennell con hiperextensin

del muslo.
Articular:
Caderas: extensin y rotaciones.
Caderas: inspeccin (postura, dismetras miembros inferiores), palpacin
Rodillas: flexin.
287
ISSN 2171-8172
BIBLIOGRAFA
Madrid: Editorial Mdica Panamericana; 2007.

p. 3-15.
1. Modesto C. Semiologa clnica en Reumatologa

Peditrica. En: Gonzlez Pascual E. Manual prctico de Reumatologa Peditrica. Barcelona:
MRA; 1999. p. 21-48.
2. Cassidy JT, Petty RE. Textbook of Pediatric Rheumatology. 5th ed. Philadelphia: Saunders Company; 2005.
3. Rotes J. Exploracin del aparato locomotor. En:
Pascual E. Tratado de Reumatologa. Madrid:
Arn Ediciones;1998. p. 177-208.
4. Clemente Grrulo D, Ibez Rubio M. Clnica en
Reumatologa Peditrica. En: Lpez Robledillo
JC. Reumatologa Peditrica. Monografas SER.
5. Lacruz L. Lumbalgia en el nio y el adolescente.

En: Gonzlez E. Protocolos de Reumatologa
(Tomo 4) AEP. Disponible en www.aeped.es/protocolos/reumatologia
6. Delgado Martnez AD. Exploracin del miembro
inferior: cadera y rodilla. En: AEPap ed. Curso de
Actualizacin en Pediatra 2008. Madrid: Exlibris
Ediciones, 2008. p. 165-74.
7. Medrano F. Exploracin Fsica y secuencia de exploracin general del aparato locomotor. Disponible en www.personal.telefnica.terra.es/
web/fmedranog/enfermedades_articulaciones
2004.htm
288
ISSN 2171-8172

Reumatologia Pedia

Transféré par

Informations du document

Titre original

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Reumatologia Pedia

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

PROTOCOLOS DIAGNSTICOS TERAPUTICOS

ARTRITIS IDIOPTICA JUVENIL.

1993 la creacin de un Grupo de Trabajo de

Es importante tener presente que el trmino

Artritis reumatoide juvenil Artritis crnica juvenil

Artritis idioptica juvenil

Edad al inicio de la artritis

Nmero de formas clnicas

Poliarticular FR* (-)**

Artritis psorisica juvenil

Espondilitis anquilosante juvenil

Artritis relacionada con entesitis

Artritis asociada a EII***

*FR: factor reumatoide.

CRITERIOS DE CLASIFICACIN DE LA AIJ

La incidencia y la prevalencia de la enfermedad son variables. En pases desarrollados su

El principio de la clasificacin es que todas las

Primera infancia, pico a los 2-4 aos

Infancia tarda o adolescencia

Distribucin bifsica, 1. pico a los 2-4 aos, 2. a los 6-12 aos

Infancia tarda o adolescencia

Distribucin bifsica, 1. pico a los 2-4 aos, 2. a los 9-11 aos

Tabla 2. Epidemiologa de las distintas formas clnicas de AIJ12

semanas de duracin, que se documenta a

a) Psoriasis o historia de psoriasis en el paciente o en un familiar de primer grado.

1. Exantema eritematoso evanescente.

3. Hepatomegalia y/o esplenomegalia.

d) Presencia de factor reumatoide IgM en al

e) AIJ sistmica en el paciente.

2. Oligoartritis extendida: afecta a ms de

dad. La determinacin de factor reumatoide

Criterios de exclusin: a), b), c), d) y e).

Artritis que afecta a cinco o ms articulaciones

sndrome de Reiter o uvetis anterior aguda

Criterios de exclusin: a), b), c) y e).

Artritis y psoriasis, o artritis y al menos dos de

CRITERIO DE MEJORA DE LA AIJ

2. Punteado ungueal u onicolisis.

El criterio de mejora de la AIJ, denominado

3. Psoriasis en un familiar de primer grado

Nmero de articulaciones con artritis.

Artritis y entesitis, o artritis o entesitis con al

Nmero de articulaciones con limitacin de

1. Presencia o antecedentes de dolor sacroiliaco y/o de dolor lumbosacro de caractersticas inflamatorias.

2. Presencia del antgeno HLA-B27.

Evaluacin global de la enfermedad realizada por el paciente o su familia. Se utiliza

5. Antecedentes de espondilitis anquilosante,

Capacidad funcional valorada mediante un

realizado posteriormente confirm la utilidad

CRITERIO PROVISIONAL DE ENFERMEDAD

Reactante de fase aguda. Velocidad de sedimentacin globular (VSG) o protena C

No evidencia de artritis activa* en ninguna

No fiebre, exantema, serositis, esplenomegalia o linfadenopata generalizada atribuible a AIJ.

Rigidez matutina 15 minutos.

CRITERIO PRELIMINAR DE RECADA

La periodicidad de los controles oftalmolgicos en pacientes con AIJ sin antecedentes de

of arthritis in children. Basel: National Zeitung

1. Petty RE, Southwood TR, Manners P, Baum J,

2. European League Against Rheumatism EULAR

5. Petty RE, Southwood TR, Baum J, Bhettay E,

6. Merino R, De Inocencio J, Garca-Consuegra J.

14. Garca-Garca JJ, Gonzlez-Pascual E, Pou-Fernndez J, Singh G, Jimnez R. Development of a

7 Ravelli A, Felici E, Magni-Manzoni S, Pistorio A,

a) Psoriasis o historia de psoriasis en el paciente o en un familiar de primer grado.

1. Exantema eritematoso evanescente.

3. Hepatomegalia y/o esplenomegalia.

d) Presencia de factor reumatoide IgM en al

e) AIJ sistmica en el paciente.

2. Oligoartritis extendida: afecta a ms de

2. Punteado ungueal u onicolisis.

3. Psoriasis en un familiar de primer grado

Nmero de articulaciones con artritis.

Nmero de articulaciones con limitacin de

1. Presencia o antecedentes de dolor sacroiliaco y/o de dolor lumbosacro de caractersticas inflamatorias.

2. Presencia del antgeno HLA-B27.

Evaluacin global de la enfermedad realizada por el paciente o su familia. Se utiliza

5. Antecedentes de espondilitis anquilosante,

Capacidad funcional valorada mediante un

Reactante de fase aguda. Velocidad de sedimentacin globular (VSG) o protena C

No evidencia de artritis activa* en ninguna

No fiebre, exantema, serositis, esplenomegalia o linfadenopata generalizada atribuible a AIJ.

Rigidez matutina 15 minutos.

1. Petty RE, Southwood TR, Manners P, Baum J,

2. European League Against Rheumatism EULAR

5. Petty RE, Southwood TR, Baum J, Bhettay E,

6. Merino R, De Inocencio J, Garca-Consuegra J.

14. Garca-Garca JJ, Gonzlez-Pascual E, Pou-Fernndez J, Singh G, Jimnez R. Development of a

7 Ravelli A, Felici E, Magni-Manzoni S, Pistorio A,

8. Thomas E, Barrett JH, Donn RP, Thomson W,

10. Grupo Espaol de Reumatologa Peditrica. Registro Nacional de Enfermedades Reumticas

12. Ravelli A, Martini A. Juvenile Idiopathic Arthritis.

c) Espondiloartritis anquilosante en el paciente, artritis relacionada con entesitis en

d) Presencia de factor reumatoide (FR) positivo en al menos dos determinaciones con

AIJ oligoarticular persistente: afecta como

AIJ oligoarticular extendida: afecta a un total

1. Petty RE, Southwood TR, Manners P, Baum J,

7. Wallace CA, Sherry DD. A practical approach to

3. Heligenhaus A, Niewerth R, Ganer G, Heinz C,

11. Ruperto N, Lovell DJ, Cuttica R, WilkinsonN, Woo

6. Ruperto N, Murray KJ, Gerloni V, Wulffraat N,

15. Simonini G, Taddio A, Cattalini M. Prevention of

13. Lpez J, Martnez ME. Tratamiento rehabilitador