Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
bahkan memicu
pertumbuhan
fisis
terjadinya
terhambat,
lingkaran
tetapi
juga
setan.
terjadi
Tidak
hanya
efek Heuter-
Achondroplasia
Definisi
Achondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan
secara autosomonal dimana anggota gerak penderita lebih
pendek dari normal dan tulang belakang biasanya tidak
terkena sehingga terlihat gambaran cebol yang khas pada
penderita.
Etiologi
autosomonal disorder 80% kasus terjadi dari mutasi gen
FGFR3 yang menyebabkan efek menghambat pada
osifikasi endokondral khususnya pada zona proliferasi
kondrosit.
Clinical assestment
secara fisik sudah namapak , dimana tinggi tidak lebihd ari
1,3 m , intelegensi tidak terganggu,kepala relatif besar ,dahi
menonjol dan short limb
lab : pada pemeriksaan DNA analisis khusnya pada gen
FGFR3
Radiografi
MRI
USG
Terapi
pengawasan pertumbuhan pasien meliputi berat , tinggi
,lingkar kepala pada bulan pertama
awasi perkembangan dari motoriknya , kemampuan sosial
dan adaptasi
uji neurologi jika diperlukan