ANLISIS DE PEDIGREE

Cuando una persona proviene de una familia donde hay casos de enfermedades genticas, una de las
preocupaciones ms frecuentes es conocer qu probabilidades existen de tener un hijo afectado de ellas,
especialmente si ella misma la sufre o acaba de tener ya un hijo afectado. Para eso se realiza el estudio de
las caractersticas genticas de su familia, que puede incluir muchas pruebas bioqumicas en busca de genes
especficos alterados (averigen sobre Consejo Gentico) pero la herramienta ms simple y barata,
siempre que exista informacin suficiente sobre los antepasados, es el anlisis de pedigree: se hace un
diagrama que muestra al individuo y todos los familiares que sea posible averiguar, indicando cules sufren
la alteracin estudiada.
sta es la simbologa que se utiliza en el
anlisis de pedigree. Un ejercicio
entretenido sera hacer ustedes mismos el
diagrama de sus familias, buscando alguna
caracterstica que no necesariamente es una
enfermedad. Por ejemplo, ser miope o no;
pelo crespo o liso; tener los lbulos de las
orejas pegados a la cabeza, la capacidad de
enrollar la lengua, la longitud de las
pestaas
Una vez hecho el diagrama, los genetistas
o nosotros en este caso- buscan ciertos
patrones de herencia que ayuden a
determinar
cmo
se
transmite
la
caracterstica heredada.
Hay cinco patrones generales de herencia que pueden ser determinados en un anlisis de pedigree (Hay
otras caractersticas que siguen otros patrones de herencia; por ejemplo, los genes mitocondriales que se
heredan slo de la madre, pero no los veremos ahora).
Autosmico dominante
Significa que el gen para la caracterstica estudiada se encuentra en uno de los pares no sexuales (1-22).
Por lo tanto, se expresar con la misma frecuencia en ambos sexos. Adems, el fenotipo aparecer en todas
las generaciones. Y los individuos que no presentan la caracterstica, no la transmitirn a sus hijos. Por lo
mismo, un individuo afectado obligatoriamente deber tener al menos un progenitor afectado (si alguno de
los padres posee el gen, como es dominante, tendr la caracterstica. Y si no, cabe sospechar del lechero, el
heladero, etc...)
Por ejemplo, las pecas. Si alguno de ustedes es pecoso, necesariamente al menos uno de sus padres tambin
lo es. Y es muy probable que alguno de sus hijos tambin sea pecoso.
En las familias en que uno de los padres tiene el gen, hay una probabilidad del 50% de que cualquiera de
los hijos herede la condicin. Ejemplos: acondroplasia, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington (Los
que vean House sabrn especialmente de estas dos ltimas).
Autosmico recesivo
Est en los pares no sexuales tambin lo encontraremos en ambos sexos con la misma frecuencia- y los
padres podrn ser portadores del gen pero no expresarlo. Por lo tanto, un individuo que tenga el gen
alterado podr ser hijo de dos padres fenotpicamente normales. Y aunque los padres parezcan ser
normales, la condicin suele aparecer en los hijos en una fraccin 1:4, para ambos padres heterocigotos (y
slo si son ambos heterocigotos, los dos tienen que portar el gen).
Aqu hay una cosa interesante que podra explicar cierto rasgo de la conducta humana generalizado para
casi todas las culturas e incluso para muchas especies animales: el tab del incesto. Para casi todo el
mundo estn prohibidos los matrimonios entre hermanos, e incluso algunas culturas tampoco los permiten
entre primos (ni hablar del contacto sexual entre padres e hijos, que nos produce una repugnancia
instintiva). Y esto tiene una causa biolgica: existen muchsimos genes recesivos que producen alteraciones
gravsimas o letales. Estos genes, por s solos, son extremadamente infrecuentes en la poblacin. Pero si un

portador de uno de estos genes se aparea con un pariente, la probabilidad de que este pariente tambin lo
tenga aumenta considerablemente. Con respecto a esto, hay un libro maravilloso de Richard Dawkins
llamado El Gen Egosta, que les enviar. Es una buena lectura para el verano, sobre todo si lo consiguen
impreso, pero para lo que respecta a los genes recesivos, vean la pgina 116.
Un ejemplo de algo no tan terrible: Tener los lbulos de las orejas pegados a la cara es un carcter recesivo.
Si ustedes los tienen as, significa que son heterocigotos para ese rasgo. Pero sus padres podran tener las
orejas separadas y ser ambos portadores. Y si ustedes se aparean con otra persona que tambin tenga ese
rasgo, todos sus hijos tendrn los lbulos pegados.
Y ojo, que en algunos casos el individuo portador puede presentar alteraciones parciales. Esto se llama
dominancia incompleta. Entonces, por ejemplo, en el caso de cierta enfermedad, los individuos
heterocigotos recesivos experimentarn su forma completa, mientras los portadores tendrn slo algunos
rasgos de ella.
Por ejemplo, supongamos que hay un gen recesivo que codifica para el gusto por el Metal. Los individuos
homocigotos recesivos son totalmente fanticos de este tipo de msica, coleccionan vinilos y tapes, se
visten de negro y bototos incluso en pleno verano. Los homocigotos dominantes, por otra parte, no
soportan el metal. Pero los heterocigotos, si bien no son metaleros, tampoco manifiestan desagrado, e
incluso podran llegar a escuchar Evanescence o metaloides similares.
Herencia ligada al sexo.
Aqu ya podemos ver diferencia entre los sexos. Y para graficar los alelos utilizaremos otra notacin,
puesto que los uniremos al cromosoma afectado: XAXa, por ejemplo.
Ligado a X dominante
Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta caracterstica, tendremos que el 50% de sus hijos y 50% de
sus hijas se espera que hereden el cromosoma X que lleva el alelo de la caracterstica estudiada. Si la mujer
es homocigota (XAXA) para dos alelos dominantes entonces todos sus hijos e hijas heredarn el alelo y
tambin expresarn la caracterstica.
Aqu en el pedigree tienen que fijarse en que slo las mujeres transmiten la enfermedad a sus hijos e hijas,
mientras que los hombres slo la transmitirn a sus hijas porque los hombres no traspasan un cromosoma
X a sus hijos, sino un Y-. Y a todas sus hijas, puesto que slo tienen un cromosoma X para transmitir.
Otra cosa: ac los hombres no se llama heterocigotos sino hemicigotos, puesto que slo tienen un
cromosoma X.
La enfermedad ser mucho ms comn en mujeres que en varones. Por ejemplo, est el Sndrome de Rett.
Ligado a X recesivo
Aqu tambin pasa algo particular. Como es una caracterstica recesiva, una mujer que slo tenga un
cromosoma X alterado podra ser normal, puesto que tiene el otro cromosoma sano para compensar. En
cambio, el hombre est frito: no tiene otro X de repuesto, as que siendo hemicigoto expresar la
caracterstica.
Estadsticamente, si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el 50% de sus hijos heredarn y
expresarn la caracterstica, mientras que el 50% de sus hijas sern slo portadoras. A menos que el padre
tambin tenga el gen alterado (y forzosamente el padre debera expresarlo, as que para enfermedades
graves es muy raro).
Si la madre es homocigota recesiva para el alelo estudiado, el 100% de los hijos expresar la caracterstica
(porque slo tendrn cromosomas X alterados para heredar) mientras que las hijas portarn la caracterstica
solo si la heredan a su vez del padre.
El hombre hemicigoto, por otro lado, heredar SLO a sus hijas el alelo recesivo, pero stas solo sern
portadoras a menos que hereden el mismo alelo de parte de la madre.
Y esta caracterstica ser mucho ms frecuente en varones.

Un caso particular se da con la Hemofilia A. Es dominante ligada al cromosoma X pero slo los hombres la
padecen, mientras que las mujeres son portadoras (aunque algunas sintomticas, es decir con alteraciones
parciales de la coagulacin). Por qu? Porque las mujeres que hereden ambos X ni siquiera alcanzan a
nacer; en este caso, se trata de un gen letal. Puede haber mujeres hemoflicas, pero debido a otras causas
(mutacin espontnea, u otros tipos de hemofilia).
Otro ejemplo es el daltonismo: no es tan grave como la hemofilia, y es 3 veces ms
frecuente en hombres que en mujeres. Si ustedes fueran daltnicos, no podran
distinguir el 24 escrito en este circulito, y si padecieran una forma parcial de la
enfermedad veran un 12.
Los hombres daltnicos slo pueden heredar el daltonismo de sus madres y slo
pueden transmitirlo a sus hijas. (Hey, era broma: si ven un 12 es normal :D )

Ligado a Y (holndrico)
Este patrn es mucho ms fcil, porque slo hombres presentarn la caracterstica y la transmitirn a sus
hijos. Jams las mujeres. Y como el cromosoma Y es rechico y tiene pocos genes, tampoco son muchas las
caractersticas heredables a travs de l.
Ejemplo: El gen SRY gobierna la diferenciacin de las gnadas a testculos en los varones.
Afortunadamente, las mujeres no lo tenemos.
Por lo tanto, en lo relativo a los casos de la gua, deberemos fijarnos en:
1. La enfermedad se salta generaciones? Entonces es forzosamente recesiva (No podemos tener un
alelo dominante y no expresarloo al menos se supone que no).
2. O tiene una alta frecuencia y se presenta en todas las generaciones? Entonces es dominante.
3. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres? Si no, es ligada al sexo.
4. La enfermedad es transmitida por los hombres slo a sus hijas y nunca a sus hijos? Entonces es
ligada al cromosoma X (si existe un solo caso de hombre que la hereda a su hijo, pueden descartar
automticamente este tipo de herencia).
Y as pueden ir probando y descartando, slo usando la lgica. Vieron que no es difcil? Saludos!