INTRODUCCIN

A
GRUPO 04.
TAREA_MAPAS_INICIO
FECHA ENTREGA: 18/03/15.

LA

GENMICA.
MENDEL

1.- De acuerdo a los datos de frecuencia de recombinacin entre varios

genes de Drosophila melanogaster realice un mapa gentico
especificando el orden y la distancia en cM entre esos genes:
gen 1

gen 2

Frecuencia de recombinacin

yellow (y)

white (w)

0.010

yellow (y)

vermilion (v)

0.322

white (w)

vermilion (v)

0.297

vermilion (v) miniature (m)

0.030

white (w)

miniature (m)

0.337

white (w)

rudimentary (r)

0.452

vermilion (v) rudimentary (r)

0.269

2.-El siguiente rbol genealgico corresponde al anlisis de ligamiento

de un marcador de DNA polimrfico (4 alelos posibles) localizado a 1cM
del gen responsable del padecimiento en esta familia.

Los genotipos del marcador utilizados son los siguientes:

(a) Qu patrn de herencia tiene esta enfermedad y por qu?

(b)La pareja III.5 y II.6 acude a consejo gentico para saber la
probabilidad de tener hijos afectados. Qu les dira y por qu?

3.- Se analizaron 14 loci de marcadores microsatlite en 6 individuos de

una familia:
Pedro

Ana

David

Catalina

Carlos

Mara

D3S1358

15, 18

15, 17

15, 17

17, 18

18, 18

15, 15

vWA

16, 16

16, 16

16, 16

16, 16

16, 18

14, 16

FGA

19, 24

21, 22

19, 21

21, 24

19, 21

24, 25

AMEL

XY

XX

XY

XX

XY

XX

D8S1179

12, 13

13, 13

13, 13

12, 13

12, 13

13, 13

D21S11

29, 31

28, 30

28, 31

29, 30

29, 29

29, 31

D18S51

12, 13

15, 17

12, 17

12, 15

12, 16

13, 13

D5S818

11, 13

11, 11

11, 13

11, 11

10, 11

12, 13

D13S317

11, 11

9, 11

11, 11

9, 11

11, 11

11, 12

D7S820

10, 10

8, 10

8, 10

10, 10

10, 10

10, 13

D16S539

11, 11

11, 12

11, 12

11, 12

9, 11

11, 12

THO1

9, 9.3

9, 9.3

9, 9.3

9, 9.3

9, 9.3

7, 9

TPOX

8, 8

9, 9

8, 9

8, 9

8, 11

8, 8

CSF1PO

11, 11

10, 12

11, 12

10, 11

11, 12

11, 13

De acuerdo a los resultados mostrados diga quines son los padres de

David y Catalina. Quines son los abuelos paternos? Fundamente su
respuesta
4.- Una mujer cuyo padre tuvo deuteranopia se une con un hombre que
padece el mismo tipo de ceguera al color. Diga cul es la probabilidad
de tener un hijo con deuteranopia y una hija portadora de esta
enfermedad.
5.- Si en el caso anterior la mujer en lugar de tener un padre afectado
tiene un hermano afectado, diga cul es la probabilidad de tener un hijo
con deuteranopia y una hija portadora de esta enfermedad.

6.- Calcule la frecuencia de recombinacin () con la siguiente frmula =

(# de recombinantes/ # total)

7. A continuacin se muestra una genealoga donde segrega una glomerulopata con

depsitos de fibronectina.
Qu patrn de herencia le sugiere?
Despus de un anlisis de ligamiento del genoma completo, se acot una regin, de acuerdo
a la figura I, de qu cromosoma estamos hablando, qu tipo de marcadores utilizaron en
este estudio?.
Analizando la figura II, entre qu marcadores se localizar el gen causante de esta
glomerulopata?
Qu funcin tiene este gen FN1?
Cul fue el mximo LOD SCORE obtenido y qu significado tiene?
Revise en OMIM, cuntas mutaciones se han descrito en este gen y cul es su efecto
funcional?
Qu tipo de estudios realizara para demostrar la patogenicidad de las mutaciones
identificadas?

8. Mediante la tcnica de mapeo por homocigosidad, un grupo de investigadores, identific

uno de los genes causantes de anemia de Fanconi (AF) en el cromosoma 9, enfermedad con
un patrn de herencia autosmica recesiva.
En la siguiente genealoga se realiz un anlisis de los descendientes entre to y sobrina
debido a la presencia de dos hijos afectados.
a) Podra deducir quines son los afectados?
b) Uno de los objetivos del anlisis fue confirmar y precisar la regin crtica, qu zona de
la regin crtica se puede eliminar?

a) Consulte el apartado de marcadores del gen causante de AF en Gene-NCBI o

Mapviewer-NCBI y d ejemplos de otros marcadores de la regin que pudieran
incluirse en este estudio.
9. La enfermedad de fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad gentica
causada por el defecto gentico en la enzima fenilalanina hidroxilasa. La
actividad enzimtica normal se puede analizar en extractos de cultivos
de clulas somticas hbridas. Asumiendo que Usted est estudiando
tres cultivos de clulas a hbridas, diga En qu cromosoma se localiza la
enzima en cuestin?
Una lnea celular tiene solamente los cromosomas humanos 1, 9 y 12
La segunda lnea presenta los cromosomas humanos 12, 10 y 8
Y una tercera lnea celular solamente tiene los cromosomas humanos 4,
12 y 17
Explique muy brevemente en qu se basa el mapeo por clulas
somticas hbridas.
10. Dos individuos fenotpicamente normales se unen y tienen 3 hijos, un nio
y una nia con fibrosis qustica y un nio normal.
(a) Haga un rbol genealgico de esta familia indicando los genotipos de cada
individuo
(b) Cul ser el riesgo de tener otro hijo afectado en el prximo embarazo de
esta pareja?
(c) Cul es el riesgo de ser portador para el hermano sano?

11. Diga a que tipo(s) de patrn hereditario podran corresponder los siguientes
rboles genealgicos, indicando por qu y sealando a los individuos sanos que
pudieran ser portadores del alelo mutado.

(A)

(B)

(C)
(D)

NOTA: recuerde incluir las referencias consultadas