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En la actualidad, la biologa molecular suministra un amplio caudal de conocimiento acerca

de los genes. Tal conocimiento podr incrementarse o, incluso, modificarse a la luz de


investigaciones futuras. Pero hay una caracterstica epistemolgica que el concepto de gen
ha conservado desde su nacimiento bajo la forma de factor hereditario en la teora de
Mendel: el trmino gen es un trmino terico, que denota una entidad directamente
observable; en la teora gentica cumple la funcin de referirse a la unidad de transmisin
hereditaria. Pero, qu es un gen?, cul es su sustrato material?.
La historia de la gentica se desarroll bajo la gua de estas preguntas, preguntas que slo
cobraran sentido desde una interpretacin realista del discurso cientfico. No se tratara
meramente de una manera de hablar que no afecta la prctica de la ciencia; la conviccin
realista de bilogos de la talla de Mendel, Morgan, Crick y Watson fue lo que los condujo a
dedicar todos sus esfuerzos cientficos a descubrir la naturaleza y la estructura de esas
entidades inobservables a las cuales nombra el trmino gen.
3.1
El ADN nuclear.
3.1.1 La replicacin del ADN.
3.1.2 La trascripcin y la traduccin del ADN.
3.2
Otras organizaciones y expresiones gnicas.
3.2.1 El ADN mitocondrial.
3.2.2 El ADN adicional de las bacterias: los plsmidos.

3.1

El ADN nuclear.

Los cromosomas[1], al igual que todas las partes de una clula viva, estn compuestos por
tomos ordenados en molculas. Los primeros anlisis qumicos del material hereditario
mostraron que el cromosoma eucaritico est formado por cido desoxirribonucleico
(ADN) y protena, en cantidades aproximadamente iguales, y que cumple con los cuatro
requisitos que le permiten desempear su funcin de responsable de la transmisin
hereditaria:
1.
lleva la informacin gentica de clula madre a clula hija, y de generacin en
generacin; adems, esta informacin es transmitida en grandes cantidades.
2. contiene informacin para poder hacer una copia de s mismo y la hace con gran
precisin.
3. es qumicamente estable y de este modo garantiza el transporte fidedigno de la
informacin gentica.
4. es capaz de mutar, de alterar los genes y copiar tales errores tan fielmente como el
original, con ello garantiza la variacin y la evolucin gentica de las especies.

Grfico 1 Conformacin de la doble cadena de ADN.


Las cadenas de ADN estn
formadas por el enlace de
nucletidos (los que tambin
conforman el ARN, la molcula
encargada de transcribir el
mensaje gentico del ADN y
traducirlo a protenas). Los
nucletidos
son
molculas
complejas, formadas por un
grupo fosfato, un azcar de
cinco carbonos (que puede ser
ribosa1[2] o desoxirribosa2[3]) y
una base nitrogenada (que puede
ser de dos tipos: purinas o
pirimidinas)3[4]. Los enlaces son
posibles merced a las reacciones
de
condensacin4[5]
que
implican a los grupos hidroxilo
de las subunidades de fosfato y de azcar.
El esqueleto de la molcula de ADN5[6] est dado por la secuencia fosfato-azcar-fosfato
de los nucletidos6[7] y su disposicin en cada rama depender de los puentes de hidrogeno
de su base nitrogenada -que est unida covalentemente al grupo fosfato y al azcar- con la
base nitrogenada del nucletido complementario7[8]. El ensamble, as logrado, mantendr
unidas a las dos ramas formando la doble cadena helicoidal, con gran variedad en la
secuencia de bases y con una direccin (de 5a 3), opuesta en cada rama, que son, as,
antiparalelas. Una secuencia de nucletidos que permite la sntesis de una protena
constituye un gen -unidad de la herencia en un cromosoma-. Los genes estn ubicados
linealmente sobre la cadena de ADN y cada uno de ellos ocupa un lugar particular llamado
locus, el que puede ser o no, continuo. El conjunto completo de genes asociados de un
organismo es llamado genoma.
1
2
3
4
5
6
7

Grfico 2 Tipos de ADN: A-ADN, Z-ADN, B-ADN.

El ADN de cada cromosoma est formado por una sola


molcula de, aproximadamente, 3 y 4 centmetros de
largo, por lo que se calcula que el ADN de doble
cadena de la totalidad de las clulas del cuerpo
humano -con sus 46 cromosomas cada una- alcanza
los 25.000 millones de kilmetros. La hlice que
forma es habitualmente dextrosa (tipo B) y est
fuertemente enrollada, pero puede estar dbilmente
enrollada (tipo A), o enroscarse hacia la izquierda
(tipo Z, siniestrosa) lo que afecta la expresin de los
genes. El ADN est asociado a protenas y el conjunto
es llamado cromatina; la mayor parte de esas protenas son histonas, de carga positiva por
lo que atrae al ADN que es cido, negativo. Las histonas son las responsables primarias del
plegamiento de las hebras de ADN que conforman los cromosomas.
La unidad de empaquetamiento fundamental de la cromatina es el ncleosoma (formado
por algunos de los tipos de histonas), alrededor del cual se enrolla el ADN -como un hilo en
un carretel-; el siguiente paso de la condensacin tiene lugar cuando la fibra -el ADN
enrollado sobre el ncleosoma- forma bucles, el conjunto de los cuales, an ms
condensados, dan forma al cromosoma, a modo de X, que se ve durante la mitosis y la
meiosis.
Para el cumplimiento de sus funciones, esto es: la transmisin hereditaria de la informacin
gentica y la direccin del metabolismo de los organismos vivos, el ADN debe llevar a cabo
dos procesos especficos: su replicacin, y su trascripcin y su traduccin, respectivamente.
3.1.1

La replicacin del ADN.

Una propiedad esencial del material gentico es su capacidad para hacer copias exactas de
s mismo, para lo cual cada una de las ramas de la cadena de ADN acta como molde o
gua, dirigiendo la sntesis de una nueva cadena complementaria a lo largo de su longitud ,
utilizando las materias primas de la clula. A medida que cada una de las ramas de la
cadena originaria se separan (rompiendo los puentes de hidrgeno entre sus bases
nitrogenadas), cada una atrae nucletidos complementarios (libres y disponibles en la
clula), formando una nueva cadena. Este proceso ocurre una sola vez en cada generacin
celular, durante el segundo momento de la interfase descrita en el captulo 1, y diferentes
enzimas participan catalizando cada paso particular del proceso.
La iniciacin de la replicacin del ADN comienza siempre con una secuencia especfica de
nucletidos conocida como el origen de replicacin. Requiere protenas iniciadoras
especiales y adems enzimas conocidas como helicasas, que rompen los puentes de
hidrgeno abriendo la hlice, formndose las horquillas de replicacin, una a cada lado de
la burbuja a que da lugar la separacin de las ramas del ADN. Una vez abierta la cadena de
ADN, protenas adicionales (conocidas como protenas de unin a cadena simple o
3

topoisomerasas) se unen a las cadenas individuales del ADN mantenindolas separadas y


evitando que se retuerzan. En el siguiente paso, las enzimas llamadas ADN polimerasa
catalizan la sntesis real de las nuevas cadenas, aadiendo nucletidos sobre el molde, las
que se dan bidireccionalmente desde cada una de las horquillas que se replican en sentido
opuesto8[9] dentro de cada burbuja, cuando stas se encuentran y se fusionan todo el
cromosoma ha quedado replicado longitudinalmente.
Para que el ADN polimerasa comience su tarea debe estar presente un cebador -molcula
formada por nucletidos de RNA catalizados por ARN primasas- que determina el punto
por donde el ADN polimerasa comienza a aadir nucletidos, continuando por la cadena de
ADN de molde en la direccin 5 a 3. Debido a esta unidireccionalidad 9[10] del ADN
polimerasa, la replicacin es continua en una de las ramas (cadena adelantada), mientras
que en su antiparalela (cadena retrasada) es discontinua, fragmentada (siempre 5 a 3); en
sta, cuando un ADN polimerasa hace contacto con el extremo de otro fragmento
Okazaki10[11] el cebador de ste es eliminado y otra enzima, el ADN ligasa, conecta los
segmentos de ADN recin sintetizado, catalizando las reacciones de condensacin que unen
los grupos fosfato y azcar de los nucletidos contiguos.
Grfico 3 Replicacin del ADN.

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3.1.2

La trascripcin y la traduccin del ADN.

Todas las actividades bioqumicas de la clula viva, incluyendo la multitud de reacciones


sintticas que producen sus molculas constituyentes (carbohidratos, lpidos y protenas)
dependen de diferentes enzimas especficas; an la sntesis de enzimas depende de
enzimas11[12], cuya especificidad es el resultado de su estructura primaria: la secuencia
lneal de aminocidos en la molcula. El cmo y cundo se construye esa estructura es
responsabilidad del ADN12[13].
Cuando una parte de la informacin contenida en la molcula de ADN debe ser utilizada en
el citoplasma de la clula para la construccin de las protenas, ella es transcrita bajo la
forma de una pequea cadena de cido ribonuclico: el ARN mensajero (ARNm) utilizando
las mismas correspondencias de base que el ADN visto anteriormente, pero con la
diferencia ya sealada de que la timina es reemplazada por el uracilo. Uno a uno se van
aadiendo los ribonucletidos trifosfato en la direccin 5a 3, usando de molde slo una de
las ramas de la cadena de ADN y a la ARN polimerasa como catalizador.
La operacin de trascripcin no puede tener lugar salvo que dos secuencias particulares
estn presentes en el ADN: la promotora al comienzo de la secuencia, que es distinta en las
eucariotas y en los procariotas, y la de corte propiamente dicha -conocida como cola de
poli A (compuesto de hasta 200 nucletidos de adenina)-, que en las procariotas slo existe
al final de la secuencia. Las eucariotes presentan en esta regin una seal que induce la
cpula de un precursor ms grande.
Puesto que los pares de bases se asocian asimtricamente (tomando como referencia el
esqueleto de fosfato-azcar), un surco entre los hilos es ms ancho que el otro. stos se
llaman: el surco principal y el de menor importancia. Ambos proporcionan oportunidades
para las interacciones de las base-especficas, pero el surco principal satisface mejor esa
tarea y se observa ms a menudo como el sitio obligatorio y primario para comenzar las
transcripciones.
Grfico 4 Asociacin asimtrica de nucletidos.
La informacin gentica llevada por el
ARNm deber ser traducida en el
citoplasma por una fbrica de protenas: el
ribosoma (ste est compuesto por varios
tipos de protenas ms una forma de ARN,
denominado ARN ribosmico). En el
ribosoma no se podr comenzar la lectura de
un mensajero mas que por una secuencia
particular, distinta en las eucariotes y en las procariotas. Asido el ARNm en el ribosoma, el
tercer tipo de ARN -ARN de transferencia (ARNt)- entra en accin.
11
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Existen muchos tipos de ARNt y cada uno es capaz de reconocer determinados grupos de
tres bases (codones) del ARNm. A cada triplete de nucletidos, los ARN de transferencia
hacen corresponder uno de los veinte aminocidos13[14] que constituyen las mayores
cadenas polipptidas, las protenas. La informacin es inscripta de un trazo en el ADN
bacteriano14[15], pero en los organismos superiores se ha descubierto hace una decena de
aos que la informacin gentica constituye un mosaico en los que la informacin til es
interrumpida por secuencias no codificantes, aparentemente intiles, llamadas intrones (las
secuencias codificantes son llamadas exones).En la clula eucariote, en principio, el ARNm
transcribe todo, intrones includos.
Cuando una parte de la informacin contenida en la molcula de ADN debe ser utilizada en
el citoplasma de la clula para la construccin de las protenas, ella es transcrita bajo la
forma de una pequea cadena de cido ribonuclico: el ARN mensajero (ARNm) utilizando
las mismas correspondencias de base que el ADN visto anteriormente, pero con la
diferencia ya sealada de que la timina es reemplazada por el uracilo. Uno a uno se van
aadiendo los ribonucletidos trifosfato en la direccin 5a 3, usando de molde slo una de
las ramas de la cadena de ADN y a la ARN polimerasa como catalizador.
Grfico 5 Engrosamiento del ARNm

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Las secuencias supernumerarias formarn los lazos que sern cortados al mismo tiempo que
los pedazos tiles del ARN sern recolectados. Este proceso es llamado engrosado (el cual
puede dar origen a ms de una forma diferente de empalme o empalmes alternativos de los
que puede resultar la formacin de ms de un polipptido funcional, a partir de una
trascripcin inicialmente idntica15[16]); recin entonces, la molcula engrosada de ARN
mensajero maduro atraviesa la membrana nuclear por los poros nucleares, ayudada por
protenas particulares de ribo-ncleo-protenas (RNPs m).
Grfico 6 . Trascripcin y traduccin del ADN en la clula eucariota

Grfico 6 . Trascripcin y traduccin del ADN en la clula eucariota

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El cdigo gentico consiste en 64 combinaciones de triples (codones) y sus aminocidos


correspondientes. A continuacin se detallan los codones que apareceran en una molcula
de ARN mensajero: 61 codifican para aminocidos y 3 son seales de detencin. Como los
aminocidos son slo veinte, existen tripletes sinnimos:
Cuadro 1 Combinaciones de triples y sus correlativos aminocidos.
Cod
n
UUU

Amin
o
phe

Cod
n
UCU

Amin
o
ser

Cod
n
UAU

Amin
o
tyr

Cod
n
UGU

Amin
o
cys

UUC
UUA
UUG
CUU
CUC
CUA
CUG
AUU
AUC
AUA
AUG
GUU
GUC
GUA
GUG

phe
leu
leu
leu
leu
leu
leu
ile
ile
ile
met
val
val
val
val

UCC
UCA
UCG
CCU
CCC
CCA
CCG
ACU
ACC
ACA
ACG
GCU
GCC
GCA
GCG

ser
ser
ser
pro
pro
pro
pro
thr
thr
thr
thr
ala
ala
ala
ala

UAC
UAA
UAG
CAU
CAC
CAA
CAG
AAU
AAC
AAA
AAG
GAU
GAC
GAA
GAG

tyr
stop
stop
his
his
gln
gln
asn
asn
lys
lys
asp
asp
glu
glu

UGC
UGA
UGG
CGU
CGC
CGA
CGG
AGU
AGC
AGA
AGG
GGU
GGC
GGA
GGG

cys
stop
trp
arg
arg
arg
arg
ser
ser
arg
arg
gly
gly
gly
gly

Asimismo, a este fennemo llamado degeneracin del


cdigo (expresin para describir los estados mltiples de
los tripletes) que, de hecho, puede producir cierta ambigedad en la lectura de los codones,
debe agregarse la existencia de las secuencias no codificantes, y, en las eucariotes, las
secuencias repetidas, las interacciones y las recombinaciones espontneas entre los genes.
Luego de la iniciacin, la traduccin -que siempre se llevar a cabo por la lectura de un
triplete o codn (tres bases) por vez- no trae problemas de especie, el cdigo gentico es
universal y determina la relacin que existe en el mbito de la traduccin entre series de
nucletidos o codones y los aminocidos (vale siempre para el ADN citoplsmico). El flujo
de informacin va del ADN al ARN mensajero y de all, finalmente, a formar la protena,
con la importante diferencia ya apuntada- entre las procariotas y las eucariotes.
Las protenas estn configuradas por cadenas polipptidas, esto es aminocidos asociados
qumicamente y plegados de manera especfica

Cuadro 2 Caractersticas de los aminocidos.

10

Las protenas han tenido una significativa importancia, como gua del diseo gentico, en el
momento del cartografiado del genoma de los organismos.
El primer genoma cuya secuencia completa de nucletidos fue conocida, fue la del ADN
del bacterifago X174, descubierto por Frederick Sanger, lo que le vali su segundo
premio Nbel, en 1980. Cuando comenz, los enunciados bsicos eran: 1) a cada triplete
corresponde un aminocido de la cadena correspondiente a cada protena; 2) se saba que el
DNA del X174 contena 5.375 nucletidos; 3) se saba que este DNA codificaba para
nueve protenas, y tambin 4) se conoca el nmero de aminocidos de cada una de ellas.
Segn el cdigo de tripletes, la cantidad de ADN era insuficiente para codificar todas sus
protenas; las leyes bsicas de la biologa molecular parecan ser refutadas. Sin embargo la
teora qued confirmada por el hecho, desconocido hasta entonces, de la superposicin de
genes, en otras palabras las mismas regiones del ADN codifican para distintas protenas
pero usando diferentes pautas de lecturas. Grficamente:
Grfico 7 Cdigo gentico de bacteriofago X174

11

3.2

Otras organizaciones y expresiones gnicas.

Tambin puede hallarse ADN fuera de los cromosomas como en las mitocondrias o en los
cloroplastos (clulas eucariotes) o los plsmidos (clulas procariotas), virus (organismos no
vivientes) y transposones.

3.2.1

El ADN mitocondrial.

Los mitocondrias poseen su propio ADN, no asociado con histonas, que se replica dentro
del mismo orgnulo y forma nuevas mitocondrias (o cloroplastos, en el caso de las clulas
vegetales) por divisin simple; asimismo, se transcribe y se traduce -aunque a escasas
protenas (la ATP, involucrada en la circulacin energtica, es una de ellas)- siguiendo un
cdigo diferente (v.gr., AUA codifica metionina y no isoleucina); adems, carece de los
suficientes ARNt para traducir todos los codones posibles por apareamiento convencional
de bases.
En aproximadamente de todas las especies de plantas, el gameto masculino no aporta los
cloroplastos al cigoto. De modo semejante, en animales (includos los humanos) el
espermatozoide no contribuye con citoplasma al huevo fecundado y, en consecuencia, las
mitocondrias son de origen materno (el ADN mitocondrial no puede ser heredado del
progenitor masculino).
De los 37 genes de los que es soporte el ADN mitocondrial, 13 codifican para cuatro de los
cinco compuestos utilizados por las reacciones qumicas comprometidas en los procesos
respiratorios; los restantes genes codifican para 22 diferentes tipos de ARNt y para los dos
tipos de ARNr que constituyen parte de la maquinaria mitocondrial que est involucrada en
la sntesis de protenas. Como ya se adelantara, el cdigo gentico usado en los ribosomas
12

mitocondriales para descifrar el ARNm mitocondrial es distinto al empleado en los


ribosomas citoplasmticos que descifran el ARNm nuclear. Los siguientes datos detallan las
diferencias entre ambos genomas (humanos16[17]):

Cuadro 3 Genomas nuclear y mitocondrial


Tamao
N de molculas
de ADN diferentes
Total de molculas
de ADN/clula
Protenas
asociadas
N de genes
Repeticin de
ADN
Trascripcin
Intrones
% de ADN
codificante
Recombinacin

Herencia

GENOMA NUCLEAR
3.000 Mb
23 (en XX) 24 (en XY), todos lineales

G. MITOCONDRIAL
16.6 hb
1 de ADN circular

23 en las clulas haploides

Varios miles

46 en las clulas diploides


Varias clases de protenas histonas y no
histnicas
50.000 a 100.00
Amplias fracciones

Libre de protenas
37
Muy poco

La mayora de los genes se transcriben


individualmente
En la mayora de los genes
2a3%

Trascripcin continua de
multiplicidad de genes
Ausentes
Aproximadamente 95 %

Al menos una vez por cada par de homlogos


en la meiosis

Ninguna

Mendeliana, en las secuencias en X y en


autosomas; paterna, en las secuencias en Y

Exclusivamente materna

Fuente: Strachan, T. The human genome. ios Scientific Publishers, Medical Perspectives Series. Londres.
1994

3.2.2

El ADN adicional de las bacterias: los plsmidos.

Aunque las bacterias contienen en su cromosoma todos los genes necesarios para su
crecimiento y reproduccin, se ha encontrado, virtualmente en todos los tipos de bacterias,
molculas de ADN adicionales conocidas como plsmidos. stos son mucho ms pequeos
que el cromosoma bacteriano -pueden llevar desde dos hasta 30 genes- y pueden, en
algunos casos, entrar y salir de l, cuando el plsmido se incorpora al cromosoma se conoce
como episoma. Los plsmidos son, al igual que el cromosoma bacteriano, circulares 17[18] y
auto replicantes; algunos lo hacen sincrnicamente con la bacteria, aunque en otros casos la
replicacin es independiente y, entonces, la bacteria puede contener mltiples copias.

16
17

13

Los plsmidos van asociados a alguna cualidad o factor que otorgan a la clula husped.
Dos de los ms conocidos son el plsmido o factor F (sexual) y el R (resistente a las
drogas). La transferencia de plsmidos, y con ellos las caractersticas que proveen a la
bacteria, se lleva a cabo por conjugacin18[19] o por transformacin (pasando,
simplemente, de una clula a otra a travs de las membranas).
Grfico 8 Transferencia de ADN por conjugacin entre plsmidos.

NOTAS:

19

[1] Cuando las clulas no van a reproducirse el ADN es slo distinguible como una
maraa de hilos largos y muy delgados, a este conjunto se lo llama cromatina; pero tan
pronto como la divisin se prepara, las molculas se condensan, enrollndose sobre
protena histona, y constituyen los cromosomas que pueden verse a travs del microscopio
electrnico como pares ordenados en forma de X.
20

[2] En la ribosa, el carbono 2 lleva un tomo de hidrgeno por encima del plano del
anillo y un grupo hidroxilo por debajo del plano. Es la subunidad que forma el cido
ribonucleico (ARN)
21

[3] En la desoxirribosa, el carbono 2 reemplaza el grupo hidroxilo por un tomo de


hidrgeno. Es la subunidad que forma el cido desoxirribonucleico (ADN).
18
19
20
21

14

22

[4] Las purinas (adenina y guanina) tienen una estructura de dos anillos; y las
pirimidinas (timina, citosina y uracilo -ste est presente en las cadenas de ARN en lugar
de la timina del ADN-) tienen una estructura de un solo anillo.
23

[5] La condensacin es un tipo de reaccin qumica en la cual dos molculas se unen para
formar una ms grande, escindindose simultneamente una molcula de agua. Son
ejemplos de este tipo de biosntesis la formacin de polmeros (v.gr., polisacridos y
poliptidos) a partir de monmeros (v.gr., monosacridos y aminocidos).
24

[6] Explicado en 1953, por James Watson (norteamericano) y Francis Crick (ingls) de
acuerdo a un modelo construdo en el laboratorio Cavendish de la Universidad inglesa de
Cambridge sobre la base de las fotografas de difraccin del ADN por rayos X tomadas,
poco antes, por Maurice Wilkind y Rosalind Franklin en el Kings College de la
Universidad de Londres. El ADN fue aislado por primera vez en 1869 por un mdico
alemn, Friedrich Miescher, (contemporneo de Darwin y Mendel) y responsabilizado de la
transmisin hereditaria por O.T. Avery de la Universidad Rockefeller, en 1943.
25

[7] Cada grupo fosfato est unido al carbono 5 de una subunidad de azcar y al carbono 3
de la subunidad de azcar del nucletido contiguo (as cada rama de la cadena de ADN
siempre comenzar en un extremo 5 y concluir en uno 3).
26

[8] Los nucletidos no pueden ser ligados de dos en dos de cualquier manera, sino por
uniones dbiles de hidrgeno (uniones hidrogenadas que involucran una purina y una
pirimidina), que slo pueden dar como complementarios a adenina (A) con timina (T)
-formando dos puentes de hidrgeno- y guanina (G) con citosina (C) -formando tres
puentes de hidrgeno-. Las parejas de base apareadas que se sitan perpendicularmente al
esqueleto molecular o eje de la rama conforman la hlice o escalones de la escalera en
espiral.
27

[9] En las procariotas existe un nico origen de replicacin, localizado dentro de una
secuencia especfica de nucletidos cuya longitud es aproximadamente de 300 pares de
bases; originando, finalmente, dos ADN circulares. En las eucariotas, en cambio, hay
muchos orgenes de replicacin, sta se produce a lo largo de los cromosomas lineales a
medida que cada burbuja se expande bidireccionalmente.

22
23
24
25
26
27

15

28

[10] Sin embargo, durante la sntesis a veces se comenten errores y a la nueva cadena en
formacin se le agregan nucletidos incorrectos, cuando esto ocurre el ADN polimerasa
retrocede (en direccin 3a 5), eliminando nucletidos hasta que encuentra un nucletido
correctamente apareado; en ese punto se detiene en su retroceso y reinicia su movimiento 5
a 3.
29

[11] As denominados en honor a su descubridor, el cientfico japons Reiji Okazaki.

30

[12] La enzima es una protena globular -tal como se explic en la nota 12- que acelera las
reacciones qumicas, cada enzima lo hace sobre una sustancia en particular: es un
catalizador que opera disminuyendo la energa de activacin del modo necesario para una
reaccin al formar una asociacin pasajera con las molculas con las que reacciona
-llamadas sustrato-, tambin puede debilitar los enlaces qumicos existentes, facilitando la
formacin de nuevos; como resultado, la reaccin ocurre ms rpidamente. El nombre de
cada tipo de enzima est dado por el sustrato sobre el que acta + el sufijo -asa (v.gr., la
sacarasa es la enzima que actuando sobre la sacarosa, cataliza para glucosa y fructuosa)
31

[13] En 1941, el equipo formado por los cientficos Edward Tatum y George Beadle, a la
sazn en el laboratorio establecido en 1909 por Thomas Morgan en la Universidad de
Columbia, cuna de la gentica norteamericana, pudo establecer, sobre la evidencia de los
experimentos realizados en un moho rojo del pan -la Neurospora crassa-, que las
mutaciones genticas daban como resultado la prdida de la capacidad para sintetizar
diferentes aminocidos. Estos experimentos, sumados a la evidencia circunstancial dada por
la abundancia de ARN en el citoplasma -lugar donde se lleva a cabo la mayor parte de los
procesos de sntesis de protenas-, llevaron a Francis Crick a establecer el llamado dogma
central de la gentica molecular: la informacin gentica contenida en el ADN fluye
hacia el ARN, el que a su vez especfica protenas, un camino de una sola va que permite
afirmar la influencia del genotipo (ADN) sobre el fenotipo, al dictar la secuencia de las
protenas; sin embargo, stas no alteran el genotipo, es decir, las protenas no envan
instrucciones al genotipo. La excepcin al dogma central es un proceso conocido como
trascripcin inversa, en la cual la informacin codificada por ciertos virus de ARN se
transcribe a ADN.
32

[14] Los aminocidos son cidos en los cuales uno o ms tomos de carbono tienen un
grupo amino (derivado del amonaco en el que uno o ms tomos de hidrgeno se han
sustitudo por radicales hidrocarbonados), de los 70 conocidos, slo 20 se encuentran en las
protenas y ellos son:
28
29
30
31
32

16

no
polares
polares
de carga
+
de carga
-

alanina valina isoleucina leucina metionina fenilalania


prolina triptofano
asparagina cistena glutamina glicina serina treonina
triosina
arginina lisina histidina
ac. asprtico

ac.glutmico

33

[15] Un conjunto de tripletes dispuestos linealmente a lo largo del ADN y transcriptos


secuencialmente en una sola operacin constituye una unidad de trascripcin u opern.
34

[16] Por ejemplo, el mismo ARNm nuclear es procesado en las clulas de la glndula
tiroides de modo tal que traduce a la hormona peptdica calcitonina, y en las de la glndula
pituitaria, el engrosado, que elimina cinco intrones -incluyendo uno que en la tiroides se
retena como exn-, traduce a una hormona diferente: la CGRP.
35

[17] El genoma mitocondrial humano est constitudo por una nica cadena doble de
ADN y ha sido totalmente secuenciado, mide 16.569 pares de bases de largo; existen entre
dos y diez copias en cada mitocondrio (de los que se debe recordar puede haber varios
miles en cada clula).
36

[18] En las levaduras, en los hongos con filamentos, y en las bacterias del gnero de las
streptomices se han descubierto plsmidos lneales, formados de ARN, al lado de los
plsmidos circulares.
37

[19] La transferencia por conjugacin se lleva a cabo cuando dos clulas bacterianas se
unen y se produce el intercambio de material cromosomtico al que el plsmido -replicado
poco antes- se habr unido (formando el episoma); al separarse, ambas clulas portan
material gentico una de la otra y con l, el plsmido; habindose producido una
recombinacin gentica. Este mecanismo ha sido reproducido por los biotecnlogos
-usando los plsmidos como vectores o transportadores de ADN previamente modificado(en el prximo captulo, se darn ms detalles y ejemplos concretos).

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