Instituto Politecnico Nacional

Escuela Nacional de Medicina y Homeopatia

Introduccin
Trastorno autosmico recesivo, originado por una disfuncin sustancial en clulas T y B,
acabando en una muerte no prolongada a ms de dos aos de edad por infeccin masiva
Mutacin en cromosoma X

Cinasa Janus 3
Este tipo de inmunodeciencia combinada severa (ICS) es provocado por una
mutacin en un gen del cromosoma 19 que codica una enzima llamada Cinasa
Janus 3 (Jak3). Esta enzima es necesaria para la funcin de la arriba mencionada
cadena gamma comn. Los nios con esta forma de inmunodeciencia combinada
severa (ICS) tienen los mismos tipos de conteo de linfocitos T, B y NK que aquellos con
inmunodeciencia combinada severa (ICS) ligada al X.
Cadena del receptor IL-7
Los pacientes con este tipo tienen linfocitos- B y NK pero no tienen linfocitos T; los linfocitos B no producen efecto
debido a la falta de linfocitos T, se hereda como un rasgo autosmico recesivo
Adenosina desaminasa
Este tipo de inmunodeciencia combinada severa (ICS) es provocado por mutaciones en un gen del cromosoma
20 que codica una enzima llamada adenosina deaminasa (ADA) que es esencial para la funcin metablica de
los linfocitos T. La ausencia de esta enzima lleva a una acumulacin de productos txicos metablicos dentro de
los linfocitos, lo que ocasiona su muerte.
Genes activadores de recombinasa RAG1 Y RAG 2
Otra forma de IDCG se debe a mutaciones de genes que codican protenas
necesarias para el desarrollo de receptores de reconocimiento inmune en los
linfocitos T y B. Son la deciencia de los genes activadores de recombinasa
1 y 2 (RAG1 y RAG2) (en algunos casos tambin se conoce como Sndrome
de Ommen). Los bebs que presentan estos tipos de SCID carecen de linfocitos
T y B, pero tienen linfocitos NK, es decir que tienen el fenotipo T- B- NK+.
Deciencia cadena CD3

SCID

SCID

SCID
SCID

SCID

Deciencia CD45

Esta molcula es una de las glicoprotenas ms abundantemente

expresada en la supercie de los linfocitos. Deciencia de Cd45.
Otro tipo de IDCG se debe a mutaciones del gen que codica Cd45,
una protena que se encuentra en la supercie de todos los glbulos
blancos y que es necesaria para las funciones de las clulas T. Esta
deciencia tambin se hereda como rasgo autosmico recesivo.

SCID

SCID SCID SCID

SCID
SCID

Otras tres formas de IDCG se deben a mutaciones

de los genes que codican tres de las cadenas de
protenas individuales que forman otro componente
del complejo de receptores de las clulas T, la Cd3
. Estas mutaciones genticas que causan IDCG dan
lugar a deciencias de las cadenas CD3, o . Estas
deciencias tambin se heredan como rasgos
autosmicos recesivos

SCID

SCID SCID
SCID