Tumor intraocular ms frecuente en la infancia.

Representa el 3% de todos los cnceres presentes en menores 15 aos

Resulta de la mutacin gen RB1 en el cromosoma 13. Contiene 27 exones en
ARN. Codifica para una protena que controla la divisin de las clulas de la
retina.
El 60% casos forma espordica y el 40% germinal (25% con historia familiar
positiva)
El 95% de los casos son dx antes de los 2 aos.
- 60-70% son unilaterales y unifocales
- 30-40% son bilaterales y multifocales aparecen ms temprano
El pronstico es proporcional a la edad al momento del diagnstico
Otros tumores:
Retinocitoma: tumores benignos resultantes de la regresin espontnea de
etinoblastoma y que raramente pueden ser descubiertos en la edad adulta
como una lesin residual de un RB que curs de forma subclnica en la
infancia.
Otros tumores asociados: llamados segundos tumores primarios se
manifiestan en la adolescencia o edad adulta siendo el promedio de
aparicin entre los 10-14 aos.
o Pinealomas
o Osteosarcomas
o Sarcomas de tejidos blandos
o melanomas
Sntomas
Leucocoria 50-60%
Estrabismo
Signos inflamatorios: glaucoma, celulitis orbital uvetis hemorragia
vtrea.
El 50% de los pacientes presenta signos extraoculares
La clasificacin ms usada es la de Reese-Ellsworth y la de Howard

Estudios dx:
Estudio gentico:
Anlisis cromosmico: estudio citogentico de alta resolucin en
linfocitos de sangre perifrica detecta deleciones o reordenamientos en
la regin q14 del cromososa 13 en el 5% de los pacientes
aproximadamente con RB unilateral y el 7.5% en los bilatreales.

Anlisis molecular: se realiza en casos con dx establecido y cariotipo

normal para establecer el riesgo de sus familiares. Puede detectar hasta
un 85% de las mutaciones.

ecogara ocular, TAC y RM.

Biopsia MO, bsqueda de cl tumorales en el LCR y serie sea metastsica.
Histologa: el tumor est compuesto por clulas anaplsicas indiferenciadas
originadas en la capa nuclear de la retina: hallazgo caracterstico rosetas de
Flexner-Wintersteiner
TX:
Depende de
- Letralidad
- Localizaciin
- Extensin
- Enucleacin: si cumplen alguno de los criterios siguientes:
o Tumor ocupa >50% del ojo
o Extensin al humor vtreo
o Desprendimiento total de retina
o Crecimiento de nuevos vasos en el iris
o Implicacin del tumor en otras estructuras del ojo
o Afeccin nervio ptico
- Radioterapia externa: incrementa un 50% la aparicin de otros tumores.
Indicado en RB bilaterales no susceptibles de tx local. En tumores
>16mm que se extienden a orbita, cerca de la fvea, mltiples o cuando
se extienden al humor vtreo.
- Radioterapia local
- Fotocoagulacin: tx que se aplica a tumores pequeos <3mm ddm y
2mm grosor que no comprometen el disco ptico o la mcula.
- Crioterapia: efectiva en tx tumores 5mm dm y 3 mm grosor. Se
necesitan varias sesiones.
, poliquimioterapia sistmica, periocular, radioterapia, fotocoagulacin,
crioterapia y termoterapia transpupilar. Sobrevida 95-98%
Seguimiento:
Deteccin segundo tumor ocular
- Oftalmoscopa cada 3 meses hasta los 5 aos
Deteccin tumores no oculares
Grupo de Trabajo en Cncer Hereditario de la Sociedad Espaola de Oncologa
Mdica (S.E.O.M.)

Dx diferencial:
- Enfermedad coats
- Hifema
- Desprendimiento de retina

Celulitis orbitaria
Proptosis inespecfica
Uvetis
Catarata con glaucoma

En Mxico
4.3% cnceres en nios
2 neoplasia ms frecuente en menores de 1 ao
3 neoplasia ms frecuente en nios de 1-4 aos
Chiapas es el estado con mayor nmero de casos reportados (21.8 : 1000 000
nios/ ao)
El Grupo mexicano de retinoblastoma reporta supervivencia libre de la
enfermedad del 89% a 73 meses de seguimiento.