Vivian Rocha

Evoluo

2012/2

Vivian Rocha

ndice
Mdulo II Gentica de Populaes .................................................................................................3
Aula I - Populaes Panmticas infinitas e o Equilbrio de Hary Weinberg ..................................3
Frequncia Allica e Genotpica ................................................................................................3
Calculando Frequncia Genotpica ........................................................................................3
Calculando Frequncia Allica ..............................................................................................3
Formula Geral para Frequncia Genotpica e Allica............................................................4
Equilbrio Hardy Weirberg ........................................................................................................5
Testar o Equilbrio HW ..........................................................................................................5
Qui-quadrado .........................................................................................................................5
Grfico do Qui-quadrado .......................................................................................................6
Grfico de Curvas de Qui-quadrado com Graus de Liberdade diferentes .............................6
Frmulas Importantes ........................................................................................................6
Aula II - Populaes que violam a panmixia (endocruzamento) ...................................................7
Homozigosidade e Heterozigosidade .........................................................................................8
ndice de Fixao (F) .................................................................................................................9
Identidade por Descendncia (Autozigosidade) ......................................................................10
Aula III - Populaes Finitas e Deriva Gnica ............................................................................11
Modelo Wright-Fischer ............................................................................................................11
Cadeia de Markov ....................................................................................................................12
Aula IV - Teoria da Seleo Natural............................................................................................15
Fitness (Valor adaptativo) ........................................................................................................15
Fitness Absoluto...................................................................................................................15
Fitness relativo .....................................................................................................................16
Quantificao da Seleo .........................................................................................................16
Paisagens Adaptativas ..............................................................................................................17
Seleo Direcional ...............................................................................................................17
Seleo Balanceada ..............................................................................................................17
Seleo Disruptiva ...............................................................................................................18
Aula V - Reduo da Heterozigosidade .......................................................................................19
Probabilidade de Autozigosidade ............................................................................................20
Modelo dos Alelos Infinitos.....................................................................................................20
Aula IV - Subestrutura Populacional ...........................................................................................22

Vivian Rocha

Mdulo II Gentica de Populaes

30/11/2012

AULA I - POPULAES PANMTICAS INFINITAS E O

EQUILBRIO DE HARY WEINBERG
A polidactilia uma doena recessiva e sua frequncia baixa nas populaes com isso ser que a
frequncia dela nas ilhas britnicas ira diminuir com o passar dos anos? Como esta uma herana
mendeliana no ira ocorrer nada, pois a frequncia ira permanecer a mesma ao longo das geraes. Isso s
ira ocorrer em algumas circunstncias especiais. Dentre elas, se a formao dos casais ocorrer ao acaso,
ou seja, uma populao panmtica.
Hoje veremos a dinmica das frequncias allicas e genotpicas em populaes panmticas
infinitas.

Frequncia Allica e Genotpica

Populao com N=5, onde os indivduos so diploides.

AA

Aa
aa

Aa

A = ATAATCCGCCT
a = ATATTCCGCCT

AA

Essa a nica diferena entre esses 2 alelos.

Quando estamos falando em alelos estamos nos referindo a uma diferena qumica que
existe entre essas regies marcadas em rosa.
Essa populao de 5 indivduos no monomrfica, no existindo portanto apenas um tipo allico,
mais sim 2 um o A e o outro o a, sendo assim polimrfica.
Calculando Frequncia Genotpica
(

Calculando Frequncia Allica

( )
( )

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Formula Geral para Frequncia Genotpica e Allica

(

( )
(

( )

( )

Frmula para calcular a frequncia allica atravs da frequncia genotpica.

Exemplos:
Calcule a frequncia allica de uma espcie diploide com e 3 alelos A, B e C.
Gametas possveis:
AA = 10 x

( )

AB = 20 x x

( )

AC = 15 x
BB = 10 x
BC = 5 x
CC = 30
N = 90
Pool gamtico Piscina de gametas, onde o encontro desses se d ao acaso.
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAaAAAAaaaaaaaaaaaa
A
A
A
a

Gametas produzidos

a
AA

Aa

Aa

p.q
aA

p.q

aa

O quadrado de Punnet demonstra todos os encontros gamticos

possveis.
Proporo:

1 AA : 2 Aa : 1 aa

Considerando o pool gamtico a frequncia de A= p e a frequncia de a=q.

Esperado por panmixia (pelo EHW)
(

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Equilbrio Hardy Weirberg

A frequncia dos gentipos no muda ao longo das geraes.
Pressupostos:
1. Panmixia
2. Populao infinita
3. No ocorre seleo
4. No ocorre mutao
5. No ocorre migrao
Do 2 ao 4 modifica a frequncia allica f(A), mas no modifica a frequncia genotpica, por isso
esses 4 tpicos so chamados de foras evolutivas.
O equilbrio HW descreve uma situao hipottica onde a evoluo no ocorre. Com isso ele serve
como uma hiptese nula, ou seja, uma igualdade.
Hiptese Nula: Quando o fenmeno estudado no atua, nesse caso as foras evolutivas. Esta em
EHW.
Testar o Equilbrio HW

I.

)
(

( )
( ) ( )
( )

Clculo da frequncia allica atravs do observado

( )
( )

II.

III.

Clculo da frequncia genotpica esperada

( )
( )
( )
( ) ( )
( )
( )
Clculo da contribuio genotpica

Qui-quadrado
(

AA
(

AB
)

BB
)

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H0 = O=E

Testamos a hiptese nula

H1 = O E
Grfico do Qui-quadrado
Valor de P: rea depois do valor medido. No exemplo a
rea depois de 0,21.
Grfico 2 - Qui-quadrado.

Atravs do grau de liberdade (G.l) obtemos o quiquadrado de corte ou nvel de significncia.

x2 < G.l tabelado H0 aceita e p > 0,05
x2 > G.l tabelado H0 rejeitada e p < 0,05
Obs.: O nvel de significncia foi criado para saber a
deciso ser rejeita ou no, o valor P no te d rejeio, ele
te d uma probabilidade de rejeio.

Grfico 1- Qui-quadrado

Grfico de Curvas de Qui-quadrado com Graus de Liberdade diferentes

A curva vermelha o menor G.l, a menor tolerncia em
relao ao desvio ao acaso, j a curva rosa apresenta a maior
tolerncia.

o numero de classes genotpicas que estamos testando

(no nosso caso so 3 AA, AB e BB) menos o numero de
parmetros livres no modelo (no nosso caso os parmetros
utilizados so p e q ou A e B ).
No exemplo o G.l = 1 que equivale a um x2 de corte de 3,84. Como 0,21 menor do que 3,84 H0
aceita.

Frmulas Importantes
1. Calcular frequncia genotpica: (

2. Esperado pelo EHW: (

3. Calcular a frequncia allica: ( )

(
)

)
(

4. Clculo da frequncia allica atravs do observado: ( )

5. Clculo das frequncias genotpicas esperadas:
( )
( )
( )
6. Clculo do qui-quadrado:

( ) ( )

( )

7. Clculo do grau de liberdade:

Vivian Rocha
03/12/2012

AULA II - POPULAES QUE VIOLAM A PANMIXIA

(ENDOCRUZAMENTO)
Hoje veremos as consequncias gnicas em uma populao onde a panmixia no existe, ou seja,
uma populao onde o cruzamento no se da ao acaso. mais provvel que nesse caso na formao dos
pais haja algum tipo de consanguinidade, essa consanguinidade denominada em gentica de populaes
como endocuzamento. A prpria existncia espacial resulta em uma dificuldade em manter a panmixia
total (a formao totalmente aleatria de casais), porque o espao delimita esse encontro, com isso existe
uma chance cada vez maior de que na formao de um casal, este possua algum tipo de parentesco.
Algumas doenas humanas apresentam prevalncia maior em populaes especificas e que esto
isoladas no espao. Essas doenas geralmente so autossmicas recessivas. Isso ocorre porque a chance
de formao de homozigotos aumentada como pode ser notado pelo nosso exemplo abaixo.
O caso mais extremo de endocruzamento a autofecundao AAA(vc c/ vc mesmo).
No exemplo assumimos que ocorre a autofecundao total.
Ex.: No exemplo 100% de uma populao de insetos em G0 heterozigota!
G0

Aa

G1

AA

G2
G3

AA
AA

AA

Aa

AA
AA

Aa
Aa

aa
aa
aa

aa
aa

aa

H0=1
h0=0

( )
( )

H1=1/2

( )

h1=1/2

( )

H2=1/4

( )

h2=0,75

( )

H3=1/8

( )

h3= 1-

( )

Como possvel notar as frequncias de heterozigoto diminuem e as frequncias de homozigotos

aumentam com o passar das geraes.
Para cada uma das geraes dado o valor da heterozigosidade (H) que a frequncia dos
heterozigotos e tambm o valor de homozigosidade (h) = 1 H, que a frequncia de homozigotos. A
frequncia dos heterozigotos muito importante em gentica de populaes, pois uma medida da
diversidade.
Uma populao onde todos os indivduos so homozigotos apresenta uma diversidade nula, com
isso quanto maior a frequncia de heterozigotos melhor, pois mais variedade iremos encontrar.
O HLA um lcus que em humanos apresenta mais de 1700 alelos, esses alelos esto associados
defesa imunolgica ento necessrio ter diversidade. Os guepardos apresentam 1 alelo para esse lcus.
O problema disso que se um indivduo apresentar uma doena todos tambm iram ter.

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Homozigosidade e Heterozigosidade
No grfico de Homozigosidade e Heterozigosidade, o eixo y que vai de 0 a 100% (1), onde
vamos medir tanto a Homozigosidade quanto a Heterozigosidade versus o tempo medido em geraes
(Tg).
Heterozigosidade x Homozigosidade
1

Frequncia

0,8
0,6
Heterozigosidade

0,4

Homozigosidade
0,2

0
G0

G1

G2

G4

O destino da homozigosidade
e da heterozigosidade nas populaes
endocruzadas que enquanto a
diversidade
gentica
(heterozigosidade) vai decaindo a
homozigosidade dispara e ao longo
prazo no teremos mais heterozigotos,
pois todos os indivduos dessa
populao sero homozigotos.

Tempo em Geraes (Tg)

Se esta populao no sofresse

o endocruzamento e fosse uma
Grfico 3 - Frequncia de H e h em Tg.
populao panmtica, ou seja, uma
populao em equilbrio HW a heterozigosidade no iria mudar, pois uma das concluses principais do
equilbrio HW que a frequncia genotpica no muda, com isso a heterozigosidade que a frequncia
de heterozigotos tambm no muda.
Com o endocruzamento, ou seja, com a quebra da panmixia temos uma modificao nas
frequncias genotpicas, pois a frequncia de heterozigotos cai, j no equilbrio HW as frequncias
genotpicas no mudam, ento a heterozigosidade tambm no muda ao longo das geraes.
Calculando a frequncia allica percebemos que existe a mesma quantidade de A e de a, por isso
que o valor dava sempre . Ento a frequncia allica no mudou ao longo das geraes, mas a
frequncia genotpica sim. Por esse motivo o endocruzamento no considerado uma fora evolutiva,
pois s fora evolutiva aquele fenmeno capaz de alterar a frequncia allica.
1

0,75
G0
0,5

G1
G2

0,25

0
AA

Aa

Grfico 4- Histograma.

aa

Em G0 todos os indivduos so
heterozigotos, em G1 temos meio (0,5) de
heterozigotos, quando isso ocorre o nmero de
indivduos homozigotos AA e aa aumenta
igualmente na mesma proporo. Quando o
heterozigoto em G0 perde 50%, os dois
homozigotos que estavam com 0 cada um deles
cresce 25%, ento a frequncia allica no
muda, pois quando o heterozigoto cai o
homozigoto sobe igualmente para o
homozigoto recessivo e o dominante. No final
a frequncia allica permanece constante e

apenas a frequncia genotpica muda.

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ndice de Fixao (F)

ndice de Fixao (F) - Esse F uma medida que vai quantificar o grau de desvio do EHW,
utilizado para estudar endocruzamento. Como o endocruzamento faz com que a populao viole o EHW,
porque a frequncia genotpica modifica, atravs desse ndice quantificamos esse desvio do EHW atravs
da heterozigosidade esperada e observada.

Onde He

( )

( ).

Pelo equilbrio HW esperamos:

(

( )
(

( )

( )

( )

(
)
(
)
He em igual
, e em F1 observamos = 0,5 de heterozigotos. Na
observado na G2 1/4 que igual a 0,25 e na F3 o observado 1/8 que igual a 0,125.

Resultados desses clculos: A tendncia desse F pelos resultados aumentar.

Obs.: O H esperado ser sempre igual, pois todas as frequncias allicas no mudam.
Histograma em forma de equao: O que ocorre com a frequncia de HW quando ocorre
endocruzamento. As formulas do EQW no endocruzamento so modificadas inserindo o ndice de
fixao.
(

O que o primeiro perde dividido entre os outros dois.

Os sistemas reprodutivos podem ser medidos atravs do F, o desvio ser muito forte no caso da
autofecundao, mas no ira ser to forte no caso de casamento entre primos. O F vai ser essa medida que
ira dizer se aquele desvio do equilbrio, aquele sistema reprodutivo, esta com um endocruzamento
fortssimo ou no. O valor de F se estivssemos em EHW (panmixia total) seria 0. Se o F vai saindo do 0
temos um desvio cada vez maior. Ento a quebra da panmixia, o endocruzamento resulta em um desvio
do EHW que pode ser medido/quantificado atravs do ndice de fixao.

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Identidade por Descendncia (Autozigosidade)

aaAutozigoto
Qual a probabilidade dos indivduos marcados em amarelo possurem em um determinado lcus
alelos idnticos por descendncia?
O pai (rosa) homozigoto, e vamos marcar um desses alelos, com isso vamos traar o destino
especifico de uma molcula. E existe uma probabilidade desse casal marcado em amarelo possuir esse
alelo.
A identidade por descendncia recebe um nome em gentica de populaes, ela denominada
autozigosidade, esta est relacionada com a chance de encontrarmos esses alelos idnticos por
descendncia, eles so idnticos por descendncia porque vieram de uma nica molcula de DNA me
ancestral.
Autozigoto um individuo aonde os dois alelos vieram de uma molcula me. A coalescncia
desses dois alelos que esse heterozigoto carrega nada mais do que possuir um ancestral comum.

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07/12/2012

AULA III - POPULAES FINITAS E DERIVA GNICA

A aula de hoje ir quebrar o segundo pressuposto do EHW, que diz que as populao so infinitas,
ento irmos estudar o que ocorre quando a populao no infinita. Nessas populaes finitas ocorre um
fenmeno chamado de deriva gentica.

Modelo Wright-Fischer
Vamos formalizar o processo de amostragem do pool gamtico, que recebe o nome de Modelo
Wright-Fischer.
Essa populao abaixo apresenta um N= 5 indivduos (pop. finita), diploides, onde um alelo ser
azul e o outro rosa e calculamos a frequncia (f0) destes. O modelo Wright-Fischer um modelo de
reproduo populacional, onde ao longo das geraes o tamanho da populao no ir variar. Com isso
G1 tambm apresentara 5 indivduos.
No modelo Wright-Fischer fazemos a composio gentica na gerao seguinte, atravs de uma
condio, onde a frequncia dos gametas no pool gamtico ser igual frequncia dos alelos da gerao
dos pais. Com isso a frequncia do alelo azul na gerao dos pais em G0 no pool gamtico de 0,6, ou
seja, existem 0,6 gametas que carregam esse alelo azul. A composio dos gentipos dos indivduos da
prxima gerao ser realizada por um sorteio simples, onde h 60% de chance de ser azul e 40% de
chance de ser rosa.
G0aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaf0( ) = 6/10 = 0,6
aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa aaf0(

0,6

& 0,4

) = 4/10 = 0,4

Pool Pool Gamtico

De uma gerao p/ outra

ocorreu uma variao na
frequncia allica de

G1aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaf1( ) = 7/10 = 0,7

aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa

0,7 & 0,3

f1( ) = 3/10 = 0,3

Pool Pool Gamtico

G2aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaf2( ) = 0,6
aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa af2(

0,6 & 0,4

) = 0,4

Pool Pool Gamtico

G3aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaf3( ) = 0,7
aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa aaf3(

0,7 & 0,3

) = 0,3

Pool Pool Gamtico

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No modelo Wright-Fischer o nmero da populao no alterado, permanecendo assim

constantes ao longo das geraes, os pais no participam da gerao dos filhos as geraes so discretas e
a frequncia gametas igual frequncia dos alelos da gerao dos pais.

Grfico 5- Frequncia do alelo azul x Tempo de gerao (Tg).

Usando essa lgica ocorre um desvio

pode ser visualizado no grfico acima.

(mudana) na frequncia allica entre as geraes. Que

Se o N fosse infinito, no estaria violando o HW, ento a frequncia allica permanece constante.
Populaes pequenas apresentam um desvio ( ) maior da frequncia allica de uma gerao para
outra, j populaes grandes apresentam um desvio ( ) menor da frequncia allica de uma gerao
para outra. Ate chegar ao caso extremo que quando a populao infinita onde o desvio ( ) 0 (zero).
Esse desvio = recebe o nome de deriva gentica que a variao estocstica da frequncia
allica e que inversamente proporcional ao tamanho da populao, ou seja, populaes muito grandes
apresentam variao menor e populaes pequenas apresentam variao maior com dito anteriormente.

O destino da frequncia do alelo azul (Grfico) ao evoluir por deriva se fixar (100%) ou chegar a
extino (0%).
A frequncia de heterozigotos vai chegar a 0 quando a frequncia do alelo azul chegar a 100%. A
consequncia evolutiva da deriva gentica ento a perda heterozigosidade, ou seja, a perda da
diversidade gentica.
A deriva gentica por levar o alelo fixao (100%) ou a perda (0%), leva a populao para
extino dos heterozigotos, ou seja, perda da diversidade gentica.

Cadeia de Markov
utilizada para descrever o processo estocstico da deriva gentica.
Vamos utilizar como exemplo duas situaes distintas: uma onde a populao possui um N=10 e
outra onde a populao apresenta um N=1000.

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Como podemos notar ocorrer mais deriva no grfico 6 que possui uma populao menor N=10,
do que no grfico 7 que apresenta um N=1000. Isso porque o tamanho da populao do primeiro grfico
menor do que a do segundo.

Grfico 6- Cadeia de Markov na populao de N=10. Grfico 7- Cadeia de Markov na populao de N=1000.

Vamos fazer replicatas desse modelo Wright-Fischer, onde cada uma das linhas so replicatas
completamente independentes.

A probabilidade de fixao (100%) de um alelo neutro (a evoluo do alelo neutro guiada

somente por deriva gentica) igual frequncia inicial desse alelo, ou seja, se um alelo tem frequncia
inicial de 0,5 probabilidade de fixao dele de 0,5 ou 50%.
E isso ir depender do tempo, normalmente o alelo demora a se fixar em uma populao grande,
mas em uma populao pequena ele se fixa mais rpido.
O tempo mdio que um alelo neutro leva para se fixar :

Ou seja, uma populao de tamanho 10 vai ter uma fixao em media em torno de 40 geraes e
uma populao de tamanho 1000 vai ter uma fixao em media em torno de 4000 geraes.
A probabilidade de um novo mutante neutro se fixar de

. Ser 2 se o individuo for diploide,

se for uma espcie tetraploide ser 4, se for haploide ser 1 e assim por diante, 1 sob o total de alelos
que existe naquele determinado lcus.
Assim podemos concluir que um novo alelo mutante em uma populao com N=10 tem uma
chance de chegar a 100% de

e em uma populao com N=1000 uma chance de

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Um mutante neutro tem mais chance de permanecer na populao se a populao for pequena do
que se ela for grande.
Ento a deriva gentica tende a reduzir a variao gentica de uma populao, pois ela tende a
fixar ou a eliminar um alelo, ela faz com que todos sejam homozigotos.
Ex.: Eu fiz 100 replicatas da populao com N=10, quantas dessas 100 populaes tero o alelo A
fixado, se o grfico comea em 0,5? 50%. Se ele comear em 0,9? 90%. Se comear em 0,1? 10%.
A seta azul esta medindo a varincia da
frequncia allica entre as populaes ao longo do
tempo, a varincia da frequncia do alelo entre as
linhas laranja. Evidentemente no inicio a varincia
0, j que todas as linhas esto no 50%, chega um
momento que elas comeam a se afastar do 50%,
ento a varincia comea a aumentar.
Dentro de uma linha a deriva vai reduzir a
diversidade daquela populao, essa linha uma
evoluo Wright-Fischer. Ento dentro de uma
replicata a deriva ira reduzir a diversidade, mas entre as linhas ela esta aumentando a diversidade.
Prova: A deriva gentica reduz a variabilidade gentica (frequncia de heterozigotos) dentro
de uma populao, mas aumenta a variabilidade gentica entre populaes. Essa concluso esta
demostrada nas setas azuis. A deriva gentica sozinha capaz de fazer a diversificao das espcies.
Dentro da espcie ele vai levar a uma homogeneidade
gentica, mas entre espcies ela vai diversificar.
Esse grfico ao lado apresenta 3 dimenses e cada
um dos eixos corresponde a respectivamente a frequncia do
A, tempo em geraes e a frequncia de replicatas.
Na gerao 0 a porcentagem de populaes
(replicatas) com frequncia 0,5 de 100%. Na segunda
gerao nem todas as populaes (replicatas) esto com a
frequncia 0,5, umas linhas foram para cima, outras para
baixo e outras continuam no meio. A tendncia que a barra
do meio caia e a dos lados aumente.
Quando a frequncia inicial 50% os dois chifrinhos
tem o mesmo tamanho, ento sempre cai de forma homognea, ficando em 50% na ponta do 0 e 50% na
ponta do 1.

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10/12/2012

AULA IV - TEORIA DA SELEO NATURAL

Em populao hipottica de indivduos haploides com N=20, 10 indivduos apresentam a cor
laranja e 10 indivduos a cor azul, nesse caso o gentipo ser igual ao fentipo.

G0

Indivduos Jovens

Maturao Sexual

Idade Reprodutiva

No modelo Wright-Fischer esses indivduos se reproduzem no pool gamtico e a partir deste vai
haver uma seleo dos indivduos que iram compor a prxima gerao, isso porque antes desses
indivduos se reproduzirem no pool gamtico vai haver uma fase de maturao sexual, onde durante esse
evento 4 indivduos (marcados em preto) morrem antes de chegar a idade reprodutiva. Com esse novo
dado que foi inserido no modelo Wright-Fischer (morte de indivduos) podemos fazer um clculo
importante na biologia evolutiva que denominado de Fitness que traduzido do ingls o Valor
adaptativo.

Fitness (Valor adaptativo)

O fitness representado pela letra W.
Fitness Absoluto
Iremos calcular a fitness do indivduo laranja e do indivduo azul do exemplo dado acima. Dos 10
indivduos laranja apenas 9 chegaram a idade reprodutiva e dos 10 indivduos azuis apenas 7 chegaram e
iram compor o pool gamtico.
W0 = 9/10 = 0,9
W0 = 7/10 = 0,7
O resultado dessas divises 0,9 e 0,7 so denominados de valores adaptativos ou fitness
absolutos. Onde comparamos o indivduo laranja com o prprio indivduo laranja e o indivduo azul com
o prprio indivduo azul.

15

Vivian Rocha

Fitness relativo
O segundo clculo nos diz o quanto um indivduo melhor do que outro. Para isso iremos utilizar
o maior valor de fitness absoluto calculado que no caso do nosso exemplo o 0,9 para ponderar outro
fitness que denominado de fitness relativo.
W0 = 0,9/0,9 = 1
W0 = 0,7/0,9 = 0,77
Teremos ento 0,9 ponderado por 0,9 e 0,7 ponderado por 0,9. Esses resultados nos dizem que a
seleo esta favorecendo o indivduo laranja, pois para cada indivduo laranja que chega idade
reprodutiva o azul chega com chance de 0,77%.

Quantificao da Seleo
O pesquisador esta interessado em estabelecer como a seleo natural altera a frequncia allica e
quantificar essa mudana. Ento vamos medir a atuao da seleo natural.
Antes da atuao da seleo existe uma frequncia de indivduos AA, Aa e aa, depois vem uma
parte que a atuao da seleo que vai ser medida pelo fitness. Com isso ir existir a fitness do
indivduo AA (WAA) do indivduo Aa (WAa) e do indivduo aa (Waa).

G0
Antes da sel.

Seleo
Wrelativo
(

G0'

AA

Aa

aa

f(AA)

f(Aa)

f(aa)

WAA

WAa

Waa

Aps a sel.

Para saber o valor da frequncia genotpica aps a seleo, basta calcular segundo o quadro
acima. Para caracterizar a ao da seleo natural, ou seja, o quanto a seleo natural atua em um
gentipo.
Isso significa que quando calculamos as frequncias dos gentipos (da populao) e soubermos o
fitness relativo de cada um desses gentipos conseguimos calcular o da populao.
Para calcular o W mdio ( ):

Esse um valor central em estudos de seleo natural, porque a seleo natural SEMPRE ir
atuar aumentando da populao. Essa afirmao recebe o nome de Teorema fundamental da Seleo
Natural.
A seleo natural ao longo das geraes vai sempre aumentar esse isso porque ela sempre ira
selecionar aquele gentipo que tem o maior fitness e conforme o tempo passa esse gentipo que possui o
maior fitness ir aumentar sua frequncia. Ento a seleo natural a nica fora que sempre tende a
aumentar o W mdio, isso porque ela esta sempre selecionando o melhor gentipo e ao fazer isso ela
aumenta o W mdio.

16

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Paisagens Adaptativas
O grfico que plota fitness mdio pela frequncia allica recebe o nome de paisagem adaptativa.
A Bolinha a direo da seleo natural.
Seleo Direcional
WAA > WAa > Waa
O primeiro caso um caso onde o fitness AA maior que o fitness do Aa que maior do que o
fitness do aa. Nessas condies esperamos que a frequncia AA aumente ao longo das geraes j que
este melhor, ou seja, chega a idade reprodutiva com mais frequncia do que Aa e do que o aa. Isso
porque a seleo tende SEMPRE a aumentar W mdio, pois ela ir selecionar o melhor gentipo.
O fitness dessa populao maior quando a frequncia do alelo A esta alta, porque a seleo esta
mirando nele. O W mdio vai ser mximo quando todo mundo for homozigoto AA.
1

f(A)

0
1

Grfico 8- Seleo Direcional.

Tg 4

9 f(A)
10

11 112

Grfico 9- Paisagem Adaptativa da Seleo Direcional.

Bolinha: A direo da seleo natural para cima da rampa, na direo do aumento do W mdio.
WAA = WAa > Waa
Segundo caso um caso onde o AA tem o fitness igual ao Aa que maior do que o aa. Nesse
caso a seleo natural acha que o AA igual ao Aa e ambos so melhores que o aa. Esse o caso de
dominncia completa, o fentipo do heterozigoto esta igual ao do AA. A seleo natural no consegue
distinguir o AA do Aa, j que este ultimo possui o mesmo fentipo do AA.
O grfico da frequncia allica nesse caso cresce mais rpido, mais no consegue chegar a 100%
porque se o heterozigoto to bom quanto o homozigoto dominante com isso a vai sempre ficar
escondido no heterozigoto e cresce mais rpido porque agora temos dois gentipos com A contribuindo.
Seleo Balanceada
WAA > WAa > Waa
Nesse caso o heterozigoto possui o maior fitness e, portanto o gentipo que esta sendo
favorecido pela seleo natural. Nessas circunstncias a frequncia do A sobe ate 50%, porque o
heterozigoto tambm tem a. Esta curva s verdade se o homozigoto recessivo for igualmente ruim ao
homozigoto dominante.

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Vivian Rocha

Se a frequncia do A comear maior do que 50% ela vai cair, se comear menor vai subir e se
comear em 50% no vai ocorrer nada, ir permanecer constante. Com isso todos os valores esto
caminhando para o meio.
Nesse caso o grfico W mdio pela frequncia do A, a melhor composio populacional ser
quando s houver heterozigoto, quando isso ocorre a frequncia do A 50% e a de a 50%.

Grfico 10- Seleo Balanceada.

Grfico 11- Paisagem Adaptativa da Seleo Balanceada.

Bolinha: Dar um peteleco nessa bolinha significa mudar a frequncia do alelo A, com isso este sai
de 50% e pode ir, por exemplo, para 30%, quem poderia fazer isso a deriva gnica. A deriva pode
diminuir o W mdio da populao, mas a seleo natural NUNCA, porque a seleo NUNCA ir
selecionar o pior.
A seleo a favor do heterozigoto gera um ponto de equilbrio estvel e possui uma paisagem
adaptativa que curva e nesta o topo da montanha o valor que a seleo natural vai levar a populao.
Seleo Disruptiva
WAA > WAa < Waa
um caso onde o heterozigoto o pior e os homozigotos so os melhores.
Se a frequncia do A comear em 50% ela permanece igual, se ela comear abaixo de 50% ela cai,
isso porque se este valor esta a baixo significa que o valor de a esta alto, essa vantagem inicial que o a
possui o suficiente para leva-lo a fixao e a consequente eliminao do A, o mesmo ocorre se a
frequncia do A for em 0,4999 a frequncia vai cair. Entretanto se a frequncia do A comear em 0,5001
ele vai subir.
1

Equilbrio

f (A)

Instvel

Grfico 12 - Seleo Disruptiva.

Tg 6

0,5
f (A)

12

Grfico 13 - Paisagem Adaptativa da Seleo Disrup tiva.

Esse vai ter um equilbrio instvel.

Desses trs tipos o mais importante o grfico 12 que utilizado para estudar especiao.

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Vivian Rocha
14/12/2012

AULA V - REDUO DA HETEROZIGOSIDADE

A aula de hoje esta relacionada com a aula de deriva e de endocruzamento. Uma das coisas
importantes que aprendemos com a deriva gentica que esta ao atuar na populao a longo prazo leva a
homozigosidade, com isso a diversidade dentro da populao decresce. O endocruzamento possui essa
mesma caracterstica, ambos reduzem a heterozigosidade.
Hoje iremos estudar como essa reduo da heterozigosidade pode ser medida e interrompida
usando a entrada de alelos novos por mutao.

G0

N=5
I Pool Gamtico II
II

G1

N=5

G2

N=5

I - Ao formar o individuo de G1 a molcula de G0 foi sorteada duas vezes no pool gamtico

formando um autozigoto.
II - Em G2 temos um indivduo onde molcula me que gerou ele esta em G0, ou seja, a
molcula me esta na gerao dos avs.
A autozigosidade quando um indivduo homozigoto onde os alelos so idnticos por
descendncia, vindo da mesma molcula me de DNA. A autozigosidade uma medida que
representada por uma letra F:

O endocruzamento esta intimamente associado a isso.

O F na aula de endocruzamento o desvio do EHW, que era o que o endocruzamento causava,
ento espervamos ter mais heterozigotos do que observava e esse desvio era o F.
Quando falamos da probabilidade de autozigosidade, ou seja, de forma um indivduo onde os dois
alelos que ele recebe vieram de uma nica molcula me evidentemente estamos falando de algum grau
de consanguinidade, algum nvel de endocruzamento, por isso que estas medidas esto associadas. Elas
esto relacionadas porque o F de alguma maneira mede essa consanguinidade.
Vamos estudar a reduo da heterozigosidade pelo aumento da homozigosidade.

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Vivian Rocha

Probabilidade de Autozigosidade
Esse Ft a probabilidade de autozigosidade, ou seja, a chance de formar um autozigoto. A
derivao da formula da probabilidade da autozigosidade vai levar em considerao a via I e a via II.
A probabilidade de formar um autozigoto deve considerar duas coisas: o indivduo pode ser
autozigoto se os dois alelos coalescem na gerao dos pais

ou no coalescem nos pais, mais coalesce

no passado com chance de Ft-1. Por tanto esse modelo acumulativo.

I

II
(

Modelo dos Alelos Infinitos

Nos calculamos a probabilidade do homozigoto autozigoto, mas queremos calcular a
probabilidade de todos os homozigotos para chegar ao heterezigoto.
Essa formula vai ser inserida no modelo mais simples de mutao que existe em genetica de
populaes que o modelo dos alelos infinitos.
Nesse modelo a autozigosidade (F) igual homozigosidade. Sendo assim teremos uma forma de
calcular o decaimento da heterozigosidade (1-F).

Nesse modelo todo homozigoto autozigoto e toda mutao gera sempre um novo alelo. Essa taxa
de mutao ser representada por .

Para formar um homozigoto no pode ter ocorrido mutao, ento a chance de no ocorrer
mutao 1 - .
Inserindo a mutao na formula
(
O termo

) analisa a possibilidade desse indivduo coalescer na gerao anterior e no

ter ocorrido mutao em nenhum dos dois alelos. Isso porque estamos falando de homozigoto autozigoto,
portanto se houvesse ocorrido uma mutao haveria mudana allica, desta forma teramos um
heterozigoto.
Sabemos que por ao de deriva gnica e por ao do endocruzamento a frequncia de
homozigotos aumenta ate chegar a 100% neste cenrio a mutao igual a 0 ( = 0). Se a
homozigosidade (F) cresce a tendncia que a heterozigosidade (H) que 1 - F caia, isso s ocorre se
= 0.
Se a taxa de mutao for maior que 0 ( > 0) no vai haver 100% de homozigotos, com isso a taxa
de homozigotos reduz e a taxa de heterozigotos aumenta, ou seja a mutao faz com que aparea os
novos heterozigotos.

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Vivian Rocha

Com isso a taxa de mutao salva as populaes naturais de ficar com 100% de homozigotos, em
funo da mutao a diversidade gentica medida pela heterozigosidade aparece.
Na presena de uma taxa constante de mutao as taxas de heterozigosidade e de homozigosidade
vai apresentar mais ou menos uma constncia, um equilbrio dinmico, isso porque algumas mutaes
que aparecem a deriva tambm elimina.

Na situao de equilbrio

Automaticamente se j possumos esse valor de F e queremos medir a heterozigosidade de

equilbrio que vamos chamar de . Para calcular esse valor vamos dizer que
transformando a
formula de desenvolvendo esta.

Ht

Ht-1

Equilbrio mutao-deriva

A mutao joga a favor da heterozigosidade e a deriva joga contra, fazendo disso um cabo de
guerra que se equilibra. A deriva quer reduzir a heterozigosidade e a mutao aumentar. Essa equao
nos diz a quantidade heterozigotos que esperamos com ao da deriva gentica e mutao. Temos um
valor que vai nos dizer a heterozigosidade de equilbrio que esperamos quando a populao no infinita
e ocorre mutao.
O equilbrio atingido porque a taxa de insero de novos alelos por mutao equivalente
taxa de perda por deriva.

21

Vivian Rocha
17/12/2012

AULA IV - SUBESTRUTURA POPULACIONAL

Hoje nos vamos continuar estudando os desvios de heterozigosidade em relao ao esperado pelo
equilbrio. Na aula de endocruzamento estudamos que o ndice de fixao

. Hoje iremos

expandir essa noo de medio do desvio da heterozigosidade em relao ao esperado pelo equilbrio.
importante estudar esses desvios da heterozigosidade por eles alteram o que esperamos a cerca
de diversidade gentica.
Hoje a primeira aula onde o espao ir entrar na historia. O espao resulta em um isolamento,
esse isolamento pode ser medido. Novamente iremos utilizar o F para avaliar quanto perdemos de
heterozigotos e isso vai ser a medida do isolamento populacional.
1.
F1( ) = 4/10
F1( ) = 6/10
H1 = 2/5

2.
F2( ) = 8/12
F2( ) = 4/12
H2 = 2/6

3.
F3( ) = 1/8
F3( ) = 7/8
H3 = 1/4

HT
Em cada uma dessas regies existem indivduos cujos gentipos so mostrados. Se os indivduos
possurem livre acesso entre os fragmentos 1, 2 e 3 a heterogeneidade entre esses fragmentos vai ser
baixa. Para cada uma dessas regies espaciais foi calculado a frequncia do alelo laranja, do alelo verde e
o valor da heterozigosidade.
Agora vamos definir trs heterozigosidades diferentes:
A primeira a media das heterozigosidades observadas.

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Vivian Rocha

A segunda a media das heterozigosidades esperadas pelo EHW que o 2pq. O p no nosso
exemplo vai ser a frequncia do laranja e o q do verde, mas pode ser o contrario (tanto faz), isso no
muda nada na formula.
A terceira a media da frequncia de um alelo vezes a media da frequncia do outro alelo.
Observado

Subpopulao

2.pq1

[(

()

Total

2.pq2

()

2.pq3

)]

Se as regies 1, 2, e 3 do espao estivessem trocando indivduos livremente, no haveria nenhum

tipo de limitao sendo portanto uma coisa s, ento no haveria diferena entre as heterozigosidades
observadas.
Esse ndice de fixao mede a diversidade gentica no espao, mede a subdiviso. Se
essas populaes forem panmticas e houver fluxo gnico livre entre elas no vai haver diferena entre H s
e Ht, o FST ser 0, isso significa ento que no h estruturao espacial (espao bem definido
geneticamente), ou seja, elas no esto isoladas geneticamente. Ento essa uma medida que diz se esses
espaos esto realmente isolados e o quanto por cento eles esto. Se Hs fosse completamente diferente de
Ht teramos um FST de 1, pois eles esto 100% isolados.

Esse ndice de fixao mede se as regies do espao esto em equilbrio, ou seja,

mede o desvio do equilbrio. Quando as subpopulaes no esto em EHW (quebra de panmixia =
endocruzamento) encontramos um desvio, um FIS maior do que 0.

Esse ndice de fixao compara as subpopulaes com o total. Ele mede tudo, ele v
a diviso + o que esta sendo perdido em funo do desvio do equilbrio. Ele compara duas medidas que
assumem o equilbrio s que uma assume o equilbrio para todo mundo e a outra assume o equilbrio para
cada uma das regies isoladamente. Se houver diferena no valor, essa diferena em funo da diviso
das populaes.

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