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INTRODUO

1. HISTRIA DA SNDROME DE DOWN

Em 1866, John Langdon Down notou que havia ntidas semelhanas

fisionmicas entre certas crianas com atraso mental. Utilizou-se o termo
mongolismo para descrever a sua aparncia. Segundo o Dr. John, os mongois
eram considerados seres inferiores.
O nmero de cromossomos presente nas clulas de uma pessoa 46 (23
do pai e 23 da me), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o
geneticista Jrme Lejeune verificou que no caso da Sndrome de Down h um
erro na distribuio e, ao invs de 46, as clulas recebem 47 cromossomos e este
cromossomo a mais se ligava ao par 21. Ento surgiu o termo Trissomia do 21
que o resultado da no disjuno primria, que pode ocorrer em ambas as
divises meiticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na clula
identificado por um no pareamento dos cromossomos de forma apropriado para
os plos na fase denominada anfase, por isso um dos gametas receber dois
cromossomos 21 e o outro nenhum.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jrme batizou a anomalia
com o nome de Sndrome de Down.
Registros Antropolgicos mostram que o caso mais antigo da Sndrome
de Down data do sculo VII, um crnio saxnico apresentando modificaes
estruturais vistas com freqncia em crianas com Sndrome de Down. Algumas
pessoas acreditam que a Sndrome de Down tenha sido representada no passado
em esculturas e pictografias. Os traos faciais de estatuetas esculpidas pela
cultura Olmec h quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de
pessoas com Sndrome de Down. Nenhum relatrio bem documentado sobre
pessoas com Sndrome de Down foi publicado antes do sculo XIX.

2. O QUE SNDROME DE DOWN

um distrbio gentico que ocorre ao acaso durante a diviso celular do

embrio. Esse distrbio ocorre, em mdia, em 1 a cada 800 nascimentos e tem
maiores chances de ocorrer em mes que engravidam quando mais velhas.
uma sndrome que atinge todas as etnias.
Em uma clula normal da espcie humana existem 46 cromossomos
divididos em 23 pares. A pessoa que tem sndrome de Down possui 47
cromossomos, sendo que o cromossomo extra ligado ao par 21. Esse distrbio
gentico pode se apresentar das seguintes formas:

Trissomia 21: padro Caritipo 47XX ou 47XY (+21). O indivduo apresenta

47 cromossomos em todas as suas clulas, tendo no par 21 trs cromossomos.

Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.

Trissomia por translocao: Caritipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O

indivduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro

par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.

Mosaico: Caritipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivduo apresenta

clulas normais (46 cromossomos) e clulas trissmicas (47 cromossomos).

Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
importante saber, que no caso da Sndrome de Down por translocao,
os pais devem submeter-se a um exame gentico, pois eles podem ser
portadores da translocao e tm grandes chances de ter outro filho com
Sndrome de Down.

3. DIAGNSTICO

Essa sndrome diagnosticada logo aps o nascimento, pelo mdico

pediatra que analisa as caractersticas fenotpicas comuns sndrome. A
confirmao da sndrome dada pelo exame do caritipo (estudo dos
cromossomos). O caritipo , geralmente, realizado a partir do exame dos
leuccitos obtidos de uma pequena amostra de sangue perifrico. Somente este
exame que realmente comprova o cromossoma extra com um nmero total de
47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21.
No existem graus da sndrome de Down, porm o ambiente familiar, a
educao e a cultura em que a criana est inserida influenciam muito no seu
desenvolvimento.
Alguns exames feitos pela gestante no pr-natal tambm podem
identificar se o beb ser ou no portador desse distrbio gentico. Alguns
exames que podem ser feitos so:

Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentrio

obtido via vaginal ou via abdome na 10-12 semanas de gestao. Nesse exame
h risco de aborto.

Amniocentese: consiste na coleta de lquido amnitico que ser observado

em uma anlise cromossmica. O lquido amnitico retirado por aspirao com

uma agulha inserida na parede abdominal at o tero. Nesse exame, o risco de
aborto menor.

Dosagem de alfafetoprotena materna: observou-se que o nvel baixo de

alfafetoprotena no sangue materno indica desordens cromossmicas, em

particular a sndrome de Down. Se o nvel baixo for detectado, outros exames
devero ser realizados.

Ecografia: Algumas caractersticas fetais podem ser indicadores de T21,

como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas

cutneas da nuca, as posturas da mo e o comprimento dos ossos. Embora esta

tcnica seja promissora, ainda no oferece garantias.

4. CARACTERSTICAS DOS PORTADORES

A cabea um pouco que o normal. A parte posterior da cabea

levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianas, o que d uma

aparncia arredondada cabea. As moleiras (fontanela) so, muitas vezes,
maiores e demoram mais para se fechar. Na linha mdia onde os ossos do
crnio se encontram (linha de sutura), h muitas vezes, uma moleira adicional
(fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianas, pode haver reas com
falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter
cado (alopecia total).

Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais

pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em

muitas crianas, passagens nasais estreitadas.

Os olhos tm uma inclinao lateral para cima e a prega epicntica (uma

prega na qual a plpebra superior deslocada para o canto interno), semelhante

aos orientais. Plpebras estreitas e levemente oblquas.

Orelhas pequenas e de implantao baixa, a borda superior da orelha

( hlix ) muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha ocasionalmente,

alterada. Os canais do ouvido so estreitos.

A boca pequena. Algumas crianas mantm a boca aberta e a lngua

pode projetar-se um pouco. medida que a criana com sndrome de Down fica
mais velha, a lngua pode ficar com estrias. No inverno, os lbios tornam-se
rachados. O cu da boca (palato) mais estreito do que na criana "normal". A
erupo dos dentes de leite geralmente atrasada. s vezes um ou mais dentes
esto ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente.

Mandbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposio dos dentes. A

crie dentria observada com menor comparada com crianas normais.

Pescoo de aparncia larga e grossa com pele redundante na nuca No

beb, dobras soltas de pele so observadas, muitas vezes, em ambos os lados

da parte posterior do pescoo, os quais se tornam menos evidentes, podendo
desaparecer, medida que a criana cresce.

O abdmen costuma ser saliente e o tecido adiposo abundante. Trax

com formato estranho, sendo que a criana pode apresentar um osso peitoral
afundado (trax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de
pomba). Na criana cujo corao aumentado devido doena cardaca
congnita, o peito pode parecer mais globoso do lado do corao. Em
conseqncia das anomalias cardacas e de uma baixa resistncia s infeces,
a longevidade dos mongolides costuma ser reduzida.

As mos e os ps tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos ps

geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro,
falta de uma falange no dedo mnimo. Prega nica nas palmas (prega simiesca).
Na maioria das crianas, h um espao grande entre o dedo e o segundo dedo,
com uma dobra entre eles na sola do p, enfraquecimento geral dos ligamentos
articulares.

Genitlia

desenvolvida;

nos

homens

pnis

pequeno

criptorquidismo, nas mulheres os lbios e o clitris so pouco desenvolvidos. Os

meninos so estreis, e as meninas ovulam, embora os perodos no sejam
regulares.
preciso enfatizar que nem toda criana com sndrome de Down exibe
todas

as

caractersticas

anteriormente

citadas.

Alm

disso,

algumas

caractersticas so mais acentuadas em algumas crianas do que em outras.

5. CAUSAS

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Um dado que levanta a suspeita a idade materna, 60% dos casos so

originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de
30 anos de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco
aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, at 1:50.
Uma explicao do efeito da idade ocorre na ovognese: na poca do
nascimento de uma criana, os ovcitos encontram-se na prfase I e, logo aps o
nascimento, interrompem a meiose por um perodo que dura de 12 a 50 anos (da
menarca menopausa). Quanto mais longo for esse perodo, por mais tempo
permanecem interrompidas as meioses dos ovcitos e mais influncias
ambientais (radiaes, medicamentos, infeces) podem alterar a segregao
dos cromossomos originando, em conseqncia, maior nmero de vulos
aneuplides.
Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a
ocorrncia de zigotos aneuplides que, ao ser lanado na tuba, o ovcito
encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vrios anos; desse
modo, ele fica exposto ao de fatores ambientais, tornando-se mais vulnervel
ocorrncia de no-segregaes.
Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de
segregao ocorrida na gametognese paterna. Nesses casos, o aumento da
idade paterna tambm acarreta aumento na ocorrncia das aneuploidias, porm
esse efeito s constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos;
como a paternidade nessa idade relativamente rara, esse fato no foi percebido
com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.

6. TRATAMENTO

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Crianas com sndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o

nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitaes que essa doena
gentica lhes impe. Como tm necessidades especficas de sade e
aprendizagem,

exigem

assistncia

profissional

multidisciplinar

ateno

permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilit-las para o convvio e a
participao social.
Ideal que essas crianas sejam matriculadas em escolas regulares,
onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a
sndrome impe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos,
porm, o melhor frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem
outro tipo de acompanhamento.
Embora, quando na fase adulta, a pessoa com sndrome de Down, na
maior parte dos casos, no consiga atingir nveis avanados de escolaridade, ela
consegue trabalhar, praticar esportes, viajar, etc.
O preconceito e a discriminao so os piores inimigos dos portadores da
sndrome. O fato de apresentarem caractersticas fsicas tpicas e algum
comprometimento intelectual no significa que tenham menos direitos e
necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da sade e educadores tm
lutado contra todas as restries impostas a essas crianas.

7. MITOS E REALIDADES

1 - Sndrome de Down uma doena?

Mito: A Sndrome de Down no uma doena e no deve ser tratada como tal.
preciso olhar para as pessoas alm da Sndrome de Down, pois as caractersticas
individuais so inerentes a todos os seres humanos.
2 - Pessoas com Sndrome de Down falam?

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Realidade: A Sndrome de Down no apresenta nenhuma barreira para acessar o

cdigo da linguagem, portanto todas as crianas, se no apresentarem outro
comprometimento, podem falar.
3 - As pessoas com Sndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento
da linguagem?
Realidade: um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado
ao longo da infncia com surgimento das primeiras palavras, frases e na
dificuldade articulatria para emitir alguns sons. Entretanto, no h regra para
saber quando e como a criana falar, pois depende das caractersticas de cada
indivduo.
4 - Pessoas com Sndrome de Down so agressivos?

Mito: No podemos generalizar as pessoas com Sndrome de Down,

determinando

certos

comportamentos,

pois

essa

afirmao

pressupe

preconceito. Cada indivduo tem suas caractersticas de acordo com sua famlia e
ambiente em que vive.
5 - Pessoas com Sndrome de Down tm a sexualidade mais aflorada?
Mito: A sexualidade das pessoas com Sndrome de Down igual de todas as
outras. Este mito se deve ao fato de que grande parte da populao no
considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e no recebem
orientao sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados.
6 - Pessoas com Sndrome de Down adoecem mais?
Realidade:

Ocasionalmente,

como

conseqncia

de

baixa

resistncia

imunolgica, as crianas com Sndrome de Down, principalmente nos primeiros

anos de vida, so mais susceptveis a infeces, principalmente no sistema
respiratrio e digestivo. Esta propenso vai diminuindo com o crescimento.
7 - Pessoas com Sndrome de Down podem trabalhar?

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Realidade: As pessoas com Sndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho

essencial para a construo de uma identidade adulta. O trabalho faz parte da
sua realizao pessoal. Atualmente, h muitas oportunidades de trabalho para as
pessoas com deficincia devido s polticas pblicas.
8 - Pessoas com Sndrome de Down devem frequentar escola especial?
Mito: As pessoas com Sndrome de Down tm o direito de participao plena na
sociedade como quaisquer outras crianas, desta forma devem estar includas na
rede regular de ensino.
9 - S podemos nos comunicar atravs da fala?
Mito: A comunicao acontece de vrias formas como gestos, expresses
corporais e faciais, choro, fala e escrita. Para haver comunicao necessrio
estar numa relao onde seu desejo reconhecido e respeitado.

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8. ANEXOS

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CONCLUSO

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REFERNCIAS

VARELLA, Drauzio, Alterao Gentica Sndrome de Down Disponvel em:

<http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/>. Acesso em: 15 junho
de 2013.
LOUREDO, Paula, Sndrome de Down 2002/2013 Disponvel em:
<http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm>. Acesso em: 15
junho de 2013.