Penetrncia: porcentagem de indivduos de uma populao com um

determinado gentipo que exibem o fentipo associado a esse gentipo.

Completa: quando o gene produz o fentipo correspondente sempre que estiver
presente em condies de se expressar.
Incompleta: quando apenas uma parcela dos indivduos com o mesmo gentipo
expressa o fentipo correspondente
Um determinado gentipo pode no expressar o fentipo correspondente devido
a genes epistticos ou devido ao efeito do ambiente, por exemplo.

Expressividade: corresponde ao modo de expresso do alelo, que pode ser

uniforme ou varivel
Uniforme: ocorre quando um alelo expressa sempre um nico tipo de
fentipo, de fcil reconhecimento;
Varivel: quando a expresso do alelo resulta no aparecimento de vrios
padres de fentipos ou vrios graus de expresso
Este ltimo caso representa uma dificuldade para o geneticista e melhorista,
pois, primeira vista, parece tratar-se de caracteres com controle gentico mais
complexo (caracteres quantitativos), quando na verdade trata-se de um carter
em que um alelo apresenta expresses variadas.

Os termos penetrncia e expressividade quantificam a modificao da

expresso gnica em funo da variao ambiental e de fundo gentico. Eles
medem respectivamente a porcentagem de casos nos quais o gene expresso
e o nvel de expresso.

PENETRNCIA
A penetrncia corresponde probabilidade de que um gene tenha qualquer
expresso fenotpica: porcentagem de pessoas com um determinado gentipo
que manifestam a caracterstica pelo menos em algum grau. Por exemplo, se a
penetrncia de uma caracterstica de 50%, 50 % dos indivduos que possuem
o gene relacionado com a caracterstica sero afetados. Diz-se que a
penetrncia tudo ou nada: a pessoa manifesta ou no a caracterstica. A
penetrncia a questo a ser considerada quando a prole aparentemente
normal de um indivduo afetado por um distrbio autossmico dominante quer
saber se portadora do gene alterado e se apresenta risco de ter filhos (as)
afetados.
Quando a freqncia de expresso de um fentipo menor de 100%, algumas
pessoas com o gentipo no o expressam, diz-se que o gene apresenta
penetrncia reduzida. Assim, indivduos que herdam o gene alterado so
fenotipicamente normais.

EXPRESSIVIDADE
Representa a gravidade de expresso de um fentipo (variabilidade da
expresso clnica). a faixa dos efeitos fenotpicos em indivduos portadores de
uma mutao. Essa variabilidade pode incluir o tipo e a gravidade dos sintomas
e a idade em que os sintomas se instalam. Deve ser considerada quando um
indivduo com um distrbio dominante deseja saber se um filho portador da
mutao ter sintomas leves ou graves. Quando a gravidade da doena difere
nas doenas que tem o mesmo gentipo, o fentipo dito com tendo
expressividade varivel. Assim, o carter encontrado em todos os indivduos
que possuem o gene alterado, mas expresso de maneira diferente.

PENETRNCIA:
um fenmeno TUDO OU NADA. a presena ou ausncia de uma
caracterstica ou condio clnica sabidamente determinada por um gene. Ou o
indivduo a tem ou no tem. Portanto se refere expresso de fato, visvel da
informao contida numa seqncia gnica.
Tratando-se de doenas genticas, a penetrncia um dado estatstico, pois
significa a frao de pessoas, portadoras obrigatrias de um gene determinado,
que manifestam seu fentipo especfico. Por exemplo, para certa doena, todos

os indivduos que herdam o gene mutante tm a apresentao clnica. A

penetrncia, nesse caso, 100% - completa.
Mas, no sempre, assim. Existem genes, cuja penetrncia incompleta ou
reduzida, ou seja, a frequncia de expresso do fentipo, entre indivduos
obrigatoriamente portadores desses genes, inferior a 100%. Quer dizer, alguns
portadores no expressam o seu produto. No entanto, a transmisso desse gene
para a prole no se altera, e os portadores podem passar o gene da doena
para a prxima gerao. Ocorre um evento denominado skipping a generation :
no heredograma de doenas autossmicas dominantes, a transmisso parece
pular uma gerao, na verdade, uma pessoa heterozigota, em quem o gene
no teve penetrncia.

EXPRESSIVIDADE:
Entre aquelas pessoas, nas quais o gene teve seu produto expresso, ocorre uma
graduao do fentipo, diferentes intensidades de apresentaes clnicas isso
a expressividade. A expressividade depende do grau do defeito exercido pelo
gene, do grau de manifestao clnica e da natureza e da gravidade do fentipo
em si. A expressividade pode ser varivel: as manifestaes de um fentipo
diferem em pessoas que apresentam o mesmo gentipo. Essas variaes so
interfamiliares e intrafamiliares. Entre famlias diversas, a expressividade
varivel pode ser explicada pela heterogeneidade do locus: cada tipo de
mutao afeta o fentipo de modo diferente. Mas entre afetados da mesma
famlia, nos quais o defeito gentico o mesmo, ainda no h como explicar a
expressividade varivel.
Por exemplo, na Sndrome de Waardenburg, doena autossmica dominante, h
alteraes da pigmentao (heterocromia de ris, ris azul brilhante tpica, mecha
branca no cabelo, cabelo grisalho desde a infncia) e alteraes da audio
(nenhuma, moderada, perda total). Entre os indivduos afetados por essa
sndrome, as manifestaes combinam-se das formas mais variadas, e, em
alguns deles, a doena passa despercebida, at que, em seus descendentes,
nasa um com surdez total, alterao mais grave, e a sndrome seja
diagnosticada.

Penetrncia e Expressividade so conceitos distintos, que se complementam. A

penetrncia incompleta e a expressividade varivel so caractersticas das
doenas autossmicas dominantes; agem como fatores, que mantm essas
doenas em freqncias mais altas na populao do que o esperado. Mas no
devem ser a nica justificativa para isso, levando idia de monogenia e
simplificao, devem-se procurar outras possibilidades como:

- poligenia: vrios genes envolvidos em uma doena

- fatores ambientais: podem influenciar as manifestaes clnicas de doenas
genticas
- mutaes novas: ocorrem em certa porcentagem dos pacientes com doenas
autossmicas dominantes.