IBMR

Professora: Gabriela Pimenta

Aluna: Lohana Mello
Data: 15/02/2015
EXERCCIOS DE HEMATOLOGIA PAG 32 N: 8 E 13
8 - Pesquise e elabore um texto contendo as caractersticas, as causas e os tratamentos das
anemias: Megaloblstica, talassmica e hemoltica
Talassemia
A Talassemia produto de uma desordem gentica que pode assim ser passada
hereditariamente. As causas da anemia talassmica atravs da mal formao da Hemoglobina por
defeitos no processo da eritropoiese, pela mutao no cromossomo 11 ou 16. Em resposta, a medula
ssea no produz ou produz de maneira insuficiente, um dos tipos de cadeia de globina, que formam
a hemoglobina. (OBS.: Cada globina um polipeptdeo composto por mais de 100 aminocidos).
Sendo a hemoglobina normal formada por dois tipos de cadeias globinas 22 (dois alfa e dois
beta), na talassemia haver desprorporcionalidade entre o nmero de cadeias e e cada hemcia
ter menos molculas de Hemoglobina em seu interior.
-Talassemia Alfa
Quando ocorre mutao no cromossomo 16, h uma menor produo ou falta total de cadeias
globina , originando a talassemia conhecida como alfa.
Na Talassemia alfa, o indivduo tambm pode ser somente o portador, e no apresentar os
sintomas de anemia. Quando a anomalia gentica afeta ligeiramente a produo da globina, pode ser
observada uma leve anemia.
Outra possibilidade do surgimento da Talassemia Alfa atravs da doena 'Hemoglobina H',
onde a reduo da hemoglobina alfa maior. A produo da globina Beta normal, e a combinao
das molculas Beta excedentes produzem uma nova hemoglobina, chamada 'H', com a mesma
funo da hemoglobina normal. Porm mais instvel, diminuindo seu tempo de vida, resultando em
anemia de moderada a severa. Para tratamento desta Talassemia, recomendado transfuses
peridicas e exames anuais.
- Talassemia Beta
Quando ocorre mutao no cromossomo 11, h uma menor produo ou falta total de cadeias
globina , originando a talassemia conhecida como beta.
Esse tipo so os mais frequentes, e pessoas com esta condio apresentam uma ou mais

mutaes no cromossomo 11.

Consequentemente as globinas alfa, que so sintetizadas normalmente, acumulam-se nos
eritrcitos, durante a eritropoiese, causando agregao e precipitao. Os precipitados, formados em
quantidades variveis, danificam a membrana e destroem prematuramente essas clulas provocando
a anemia1.
H tambm, casos de mutaes no cromossomo 16 incapacitando o organismo de produzir
hemoglobinas normais, produzindo uma doena chamada Hydropsis fetalis, levando a bito ao
nascer.
H uma variedade de cerca de 180 tipos diferentes de talassemias beta, cujas diversidades
esto relacionadas com os graus de leses no gene beta 1, mas geralmente se classificam em trs
grupos bsicos: talassemia minor (ou trao talassmico), intermdia e major.
- Minor ou Trao Talassmico:, onde apenas herdado o gene da Talassemia sem apresentar
sintomas, e possivelmente um leve anemia que perdura por toda a vida.
- Intermdiria: De acordo com a gravidade, est entre a Talassemia Minor e Major. Em alguns
casos, estes pacientes apresentam uma anemia discreta, mas diferentemente de pacientes com o
trao talassmico podem requerer terapia transfusional. Outras vezes, as alteraes de exames
laboratoriais sugerem a talassemia major, mas a hemoglobina se mantm entre 8 e 10 g/dL e o
paciente pode viver sem transfuses.
A verdadeira diferena que herdado o gene ou do pai ou da me, no de ambos.
Adicionalmente, mesmo se uma anemia crnica discreta descarte o uso de transfuses, este paciente
precisar de tratamento para uma vida saudvel, e em algum ponto da vida dever requerer o uso de
terapia de quelao. Se no tratado, pode levar a uma anemia severa, e consequncia por vezes
piores do que a Talassemia Major.
OBS.: O que terapia de quelao?
Medicamentos com substncias ativas capazes de se ligar ao ferro, produzindo assim um
composto que pode ser excretado do organismo por meio da urina e/ou das fezes, dependendo da
medicao utilizada. Sem a ajuda desses medicamentos, o organismo incapaz de liberar o excesso
de ferro do corpo. Na presena de anemia, o sistema gastrointestinal passa a absorver maior
quantidade de ferro a partir da dieta normal. No caso da talassemia major, este mecanismo traz mais
prejuzo que vantagens. Nesta doena, a causa da anemia no a falta de ferro, mas sim da
hemoglobina. O ferro absorvido tende a causar uma sobrecarga, prejudicial ao organismo, e que se
deposita nos rgos vitais, como o corao, pncreas, intestino onde pode originar doenas
adicionais.
- Complicaes com o no tratamento: Alteraes sseas, Osteoporose, Hiperatividade ou
expanso da medula ssea e cido flico,

Clculo bilear, lceras de membros inferiores,

Complicaes renais, Trombofilia, Eritropoiese extra medular, Complicaes cardacas e endcrinas.

 Major: Anemia Talassmica conhecida tambm como Mediterrnea ou Cooley, a mais

severa das trs. Sem tratamento, pode levar bito. A severidade do estado anmico descoberto
atravs da Dosagem de Hemoglobina onde com Anemia Talassmica: abaixo de 8 g/dL (em torno de
6 a 7 g/dL); Adulto normal: variam de 11 a 16 g/dL.
- Sintomas e Consequncias da Talassemia Major:
Usualmente a condio causa anemia crnica, com sintomas clssicos de palidez, fadiga,
fraqueza e sonolncia. Um outro fator importante: como duas cadeias beta so necessrias para
juntar-se a duas cadeias alfa e formar a molcula de hemoglobina normal (22), resulta que as
cadeias alfa se acumulam e depositam nas hemcias circulantes, destruindo-as (hemlise). Isto
agrava a anemia, e ainda resulta no excesso de bilirrubina (produzida quando o organismo destri as
hemcias mortas). A bilirrubina responsvel pela ictercia (que pode trazer consequncias srias no
feto). Outro sinal importante a colorao amarelada da pele e dos olhos.
Complicaes: Quanto mais adiado o tratamento, maiores as complicaes. Para corrigir
a anemia crnica severa, o organismo recorre a alguns mecanismos de defesa, que acabam criando
outros problemas:
Aumento da medula ssea: A medula ssea a responsvel pela produo das clulas do
sangue. Ela sofre um aumento de at 30 vezes o seu tamanho normal, de maneira a ser capaz de
produzir mais clulas vermelhas (hemcias), e compensar por seu baixo nmero no organismo. Com
isso, a formao da parte rgida (mineral) dos ossos tambm comprometida. Os ossos crescem
mais do que o usual, podendo causar deformidades no crnio e face, especialmente arcada dentria
superior. Ocorrem tambm deformidades nos ossos longos, como costelas, e nas vrtebras. Os
ossos se tornam finos e mais frgeis, tornando o crescimento da criana mais difcil, e aumentam os
riscos de fraturas e osteoporose (ossos porosos e frgeis demais). A terapia transfusional evita estes
efeitos, pois mantm a hemoglobina em nveis mais elevados e reduz a necessidade de produo
pelo prprio corpo.
O bao e o fgado tambm aumentam de tamanho. Esses rgos so capazes de produzir
sangue, em condies especficas. So os produtores de sangue no beb at a 32 semana da
concepo, e progressivamente cedem esta funo medula. (Falando em bebs, bom citar que os
bebs identificados com talassemia recebem vacinas de pinilicinas orais, e depois injetvel,
antihemfilos, antipneumococos, hepatite B e meningite). Entretanto na talassemia, como o
organismo precisa de maior fluxo de sangue, estes rgos continuam a produzir sangue e sofrem
aumento, pois nesta idade tm tambm outras funes importantes. Eles tambm esto envolvidos
na destruio das hemcias, que na talassemia major"envelhecem" mais rpido.
O corao tenta compensar o decrscimo da capacidade de hemoglobina (reduzida) em

transportar o oxignio s clulas e tecidos. Dessa maneira, comea a bater mais rapidamente para
acelerar a circulao sangunea. Este esforo extra causa taquicardia e produz aumento do corao
(cardiomegalia), podendo levar, tardiamente, insuficincia cardaca.
Hemofilia
Hemofilia um distrbio hereditrio dos fatores da coagulao do sangue, fazendo com que o
sangue do hemoflico no coagule to rpido quanto deveria. As dificuldades na coagulao so por
conta da ausncia hereditria de determinados fatores sangneos, indispensveis produo da
enzima tromboquinase, que fundamental ao processo de coagulao. As hemofilias podem se
apresentar de forma leve, moderada ou grave. Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulao e
os seus nomes so expressos em algarismos romanos. Assim, existe desde o Fator I at o Fator XIII.
Esses fatores so ativados apenas quando ocorre o rompimento do vaso sanguneo, onde a ativao
do primeiro leva ativao do seguinte at que ocorra a formao do cogulo pela ao dos 13
fatores. A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade, geralmente, do fator VIII ou fator IX.
Esto classificadas em trs tipos:
Hemofilia A ocorre devido a deficincia do fator VIII da coagulao ou globulina antihemoflica, o tipo mais freqente, conhecida como hemofilia clssica.
Hemofilia B ocorre devido a deficincia de fator IX e tambm conhecida como doena de
Christmas. Em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrtio com essa doena.
Hemofilia C este tipo de hemofilia caracteriza-se pela ausncia de um fator denominado PTA.
O aspecto clnico da doena se apresenta por sangramentos intrarticulares (hemartroses),
sangramentos musculares, e em quaisquer parte do organismo por traumatismos que em casos
normais no aconteceriam.
Normalmente, a doena costuma manifestar-se desde a infncia, mas, raramente, antes dos
trs a seis meses de idade. A hemofilia torna-se evidente em muitas crianas, quando elas comeam
a caminhar e a receber os primeiros golpes com as quedas, ou quando aparecem os primeiros
dentes.
O portador de hemofilia deve fazer parte de um servio para que seu acompanhamento de
rotina possa atend-lo em caso de urgncia. Em caso de sangramento, recebe fator da cogulao de
acordo com seu tipo de hemofilia. Necessita ainda de tratamento mdico, fisioterpico, odontolgico,
e a ateno de toda uma equipe multidisciplinar capacitada para atend-lo.
At o momento a hemofilia no tem cura. O hemoflico tem de ser acompanhado em um servio
permanentemente.
Diagnostico: A hemofilia diagnosticada retirando uma amostra de sangue e medindo e
medindo o nvel da actividade do factor no sangue. A hemofilia A diagnosticada testando o nvel da
actividade de coagulao do factor VIII no sangue e a hemofilia B diagnosticada testando o nvel de

coagulao do factor IX. Se a me for portadora, os testes podem ser feitos antes do beb nascer. O
diagnstico pr-natal pode ser feito das nove s onze semanas, atravs de uma biopsia das
vilosidades corinicas ou pela anlise do sangue fetal num estdio mais avanado (18 ou mais
semanas).
- Dia a dia do hemofilico
O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposio do fator antihemoflico. Paciente com hemofilia A recebe a molcula do fator VIII, e com hemofilia B, a molcula
do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicao que fornecida pelo Ministrio
da Sade.
Quanto mais precoce for o incio do tratamento, menores sero as seqelas que deixaro os
sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgncia do fator anti-hemoflico
especfico para seu caso e ser treinado para aplic-la em si mesmo to logo apaream os primeiros
sintomas.
Deve tambm fazer tambm aplicaes de gelo, no mnimo, trs vezes por dia, por 15 ou 20
minutos, at que a hemorragia estanque.
Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de
reforar a musculatura e promover estabilidade articular.
- Hemofilia adiquirida
Em casos raros, uma pessoa pode, mais tarde, desenvolver hemofilia. A maioria dos casos
envolve pessoas de meia-idade ou mais velhas ou mulheres jovens que tiveram recentemente um
beb ou esto no ltimo estdio da gravidez.
A hemofilia adquirida normalmente causada pelo desenvolvimento de anticorpos ao factor VIII
(o sistema imunitrio do corpo destri o seu prprio factor VIII, produzido naturalmente). Esta
condio resolve-se geralmente com uma teraputica apropriada que pode envolver uma combinao
de medicamentos esterides e do medicamento ciclofosfamida.

Anemia Megaloblstica
um grupo de alteraes caracterizadas por defeito de sintese de DNA (ciclo das pirimidinas,

purinas e inibio de polimerase de DNA ), e em menor grau de RNA, que originam assincronismo de
maturao e de diviso celular, caracterizadas por clulas megaloblsticas.
Os precursores eritrides so maiores que o normal e apresentam grande maturidade de
citoplasma em relao ao do ncleo. A medida que a clula se diferencia h a condensao da
cromatina, mais lentamente formando agregados escuros, dando uma aparncia frenestrada ao

ncleo. Com o amadurecimento do citoplasma, adquire hemoglobina, o ncleo torna-se mais imaturo,
caracterizando assincronismo ncleo:citoplasma.
Precursores

granulocticos

apresentam-se

maiores

exibem

assincronismo

ncleo:citoplasma, tendo como clula caracteristica o metamielcito gigante, com ncleo em forma de
feradura e cromatina irregular. J os megacaricitos so megaloblsticos com granulao deficiente
no citplasma e muitas vezes em situaes mais graves, pode apresentar ncleo com lbulos isolados.
A anemia se instala pela falta de vitamina B12 ou cido flico, que no so produzidos pelo
organismo humano, e so essenciais para eritropoese. Com essa falta, no h sntese de timina,
fazendo com que os cromossomos no se dupliquem e portanto, no h diviso celular. medida
que as clulas vermelhas vo sendo retiradas da circulao por ultrapassarem o tempo de vida
mdia, no ocorre reposio de hemcias. A anemia se torna proporcional ao dficit de vitamina B12
e cido flico.
No organismo humano, a absoro de vitamina B12 j inicia na boca, por ao da saliva,
continua at o final do intestino delgado (leo terminal) e depende de uma glicoprotena produzida
pelas clulas parietais da mucosa gstrica, denominada fator intrnseco (FI). Neste processo, alm
desta glicoprotena, vrias protenas so necessrias captao da B12. A deficincia de vitamina
B12 e/ou cido flico alm de conduzir a um quadro de anemia megaloblstica causa danos ao
sistema nervoso: neuropatia progressiva e demncia e nas gestantes aumento do risco de
malformao fetal. Desta forma, o diagnstico precoce de suma importncia para implantao da
teraputica adequada. As possveis causas da Anemia Megaloblstica pela deficincia/metabolismo
de vitamina B12, ocorre atravs de:
- Dieta inadequada: Vegetarianos; Bebs de mes vegetarianas
- M absoro Gstrica, por: Anemia perniciosa, Gastrectomia adquirida (autoimune),
Gastrectomia total ou parcial
- M absoro Intestinal, por: Sndrome de paralisia da ala, Espru Tropical crnica, Doena de
Crohn, M absoro congnita especfica com proteinria, Infestaes parasitarias, Sndrome de
Zollinger Elison, Insuficincia pancretica (falta as poteases pancreticas para absoro de B12)
- Anormalidade do metabolismo de vitamina B12: Congnita (Deficincia de transcobalamina II,
Homocistinria com acidria metilmalnica), Adquiridas (Anestesia com xido nitroso).
As possveis causas de Anemias megaloblsticas por interferncias na sntese de DNA:
- Congnitas: Acidria ortica, Sndrome de Lesch-Nyham, Anemia disetitropoitica
- Adquiridas, atravs de drogas: Hidroxiureia, Citarabina (Ara-C), Contraceptivos orais,
Fenobarbital, Fenintoina, Primidona, etc
O diagnstico da Anemia Megaloblstica se da por: VCM alto-normalmente > 110; Presena
de Macrocitose, Ovalcitos, Neutrfilos hipersegmentados, Pontilhado basoflico, Corpsculo de
Howell Jolly, Anel de Cabot, Leucopenia, Plaquetopenia, Mielograma com alteraes megaloblsticas

(Hiperplasia eritride, Metamielcitos gigantes), Reticulcitos (Diminudos), Vitamina B12 baixa, cido
flico baixo.
muito importante que o diagnstico diferencial entre a deficincia de vitamina B12 ou folato
seja estabelecido para a uma teraputica adequada.
O tratamento depende da causa da anemia por deficincia de vitamina B12. O diagnstico de
anemia perniciosa define que o tratamento ser por toda a vida do paciente, uma vez que o defeito da
absoro irreversvel. Deve ser tratada com vitamina B12 por via parenteral, pois mais eficiente.
As pessoas com anemia devido a uma falta de vitamina B12 na dieta podem ter que tomar
suplementos vitamnicos e seguir uma dieta mais balanceada. O tratamento pode comear com
injees de vitamina B12. A anemia causada por m digesto e absoro tratada com injees de
vitamina B12 at que a doena melhore. Essas injees so aplicadas todos os dias inicialmente,
depois semanalmente e depois uma vez por ms. Muitas pessoas precisam dessas injees mensais
pelo resto da vida. As injees podem no ser mais necessrias aps o tratamento adequado da
doena de Crohn, doena celaca ou do alcoolismo.
O dficit de folato tratado com cido flico via oral na dose de 1 a 5 mg por dia at a
correo da anemia, sempre procurando resolver a causa bsica. Nos casos agudos de anemia
megaloblstica, a reposio deve ser feita em associao cobalamina antes de ser feito um
diagnstico preciso da doena. Alm da suplementao farmacolgica, a correo da dieta tambm
muito importante, aumentando a ingesto de verduras e enfatizando a cozimento no exagerado dos
alimentos.
13 - Pesquise quais so as causas de cada alterao morfolgica dos eritrcitos
As alteraes da morfologia dos eritrcitos podem ser observadas em esfregaos sanguneos,
e geralmente so relacionadas a defeitos de membranas, hemoglobina ou fatores hematopoticos.
Elas podem ser classificadas quanto a forma, Tamanho, e cor.
- Policromasia ou policromatofilia:

Glbulos vermelhos com colorao azul acinzentada;

Afinidade por corantes cidos e bsicos; Eritrcitos policromticos so maiores e no apresentam o

halo central; Correspondem aos reticulcitos; Presentes na Anemia hemoltica, Hipxia, Anemia
megaloblstica, Perda aguda de sangue
- Anisocromia: Indica a variedade no grau de hemoglobinizao, Presena de eritrcitos
hipocrmicos e normocrmicos no mesmo esfregao.
- Hipocromia: Eritrcitos pouco corados. Halo central maior e mais claro, e est presente na
anemia ferropriva e talassemia. Pode ser avaliada pelo HCM e CHCM.
- Anisocitose: Variao no tamanho dos eritrcitos apresentando microcitose e macrocitose
Alteraes no VCM (relacionadas a macro e microcitose) e Automao - ndice RDW (Red Cell

Distribution Width), com variao do tamanho das hemcias.

Microcitose: Eritrcitos com dimetro inferior a 7 m (ncleo dos linfcitos com
aproximadamente 8 m) Observada em talassemias, anemias ferroprivas, mielodisplasias e
envenenamento por metais pesados, Anemia Sideroblstica, Intoxicao por Chumbo e/ou Alumnio.
Macrocitose Eritrcitos com dimetro maior que 8 m, redondos ou ovais com ausncia de
halo central. Podem estar relacionadas a reticulocitose, anemias megaloblsticas e ao uso de
drogas que interferem na sntese de DNA (quimioterapia), doena heptica, Mielodisplasia e Anemia
hemoltica.
- Poiquilocitose: Termo utilizado para indicar aumento do nmero de eritrcitos com a forma
anormal. Fundamental para vrios diagnsticos.
Tipos de poiquilocitose:
Leptcitos ou clulas em alvo: Caracterizados por um ponto corado no centro do eritrcito
envolvido por halo mais claro; Caracterizadas por: excesso de colesterol na sua membrana, perda do
contedo citoplasmtico
Esfercitos: Apresentam dimetro reduzido devido a perda ou leso da membrana; So
esfricos com ausncia de halo central; Observados na esferocitose hereditria, anemias hemolticas
auto-imune, doena hemoltica do recm nascido e deficincia de piruvatoquinase.
Eliptcitos ou ovalcitos: So eritrcitos de formato oval, e em grande quantidade podem
indicar alteraes hereditrias do citoesqueleto (eliptocitose hereditria).
Acantcitos: Caracterizam-se pela presena de 2 a 20 espculos ao redor dos eritrcitos;
Presente na abetalipoproteinemia hereditria; Indivduos com fentipo McLeod; Presente em :
Anemias de doenas hepticas, Mielodisplasias, Deficincia de vitamina E.
Drepancitos ou cls em foice: Eritrcitos alongados com forma semelhante a foice; Resultado
da cristalizao de hemoglobinas anormais HbS; Caracterstica da anemia falciforme.
Equincitos ou eritrcitos crenados: Presena de espculos ao redor do eritrcito; Artefatos de
tcnica e estocagem de sangue, def. ATP, > contedo Ca intracelular, insuficincia renal e heptica e
queimaduras graves
Esquizcitos: Fragmentos celulares, pode ser causada por Anemia hemoltica de causa
mecnica e piropoiquilocitose hereditria
- Variao na estrutura dos Eritrcitos (incluses):
Pontilhado basfilo: Agregado de ribossomos (RNA) que formam pequenas incluses de
colorao azul dispersas no citoplasma; Presente na talassemia, anemia megaloblstica, intoxicao
por metais pesados (chumbo e mercrio) e deficincia enzimtica da 5-nucleotidase; No analisado
na presena de edta.
Corpsculos de Howell-Jolly: So partculas remanescentes de cromatina nuclear (DNA),

resultado de um defeito na reproduo celular; Visualizados na forma de um ou mais pontos de

colorao azul, normalmente no citoplasma celular; Presentes na anemia megaloblstica, em estado
hipoesplnico, Anemia hemoltica e Anemia megaloblstica. Os corpsculos de Howell-Jolly quando
circulares so chamados de Aneis de Cabot e presentes esses anis so presentes em Intoxicao
por chumbo.
Sidercitos ou Corpos de Pappenheimer: So eritrcitos que possuem no seu interior
agregados de ferritina, localizados prximos a membrana; Apresentam colorao prpura (colorao
de Perls) e so observados na talassemia, aps esplenectomia, Anemia sideroblstica,
Mielodisplasia.
Corpsculos de Heinz: Precipitao da hemoglobina desnaturada que se cora de azul na
periferia da hemcia; Ocorre em funo de alteraes no sistema redutor eritrocitrio; Observadas em
colorao especial (cristal violeta ou azul de cresil brilhante); Presente nas talassemias e nas
patologias de deficincia de G6PD.
Referncia Bibliogrfica
http://www.abrasta.org.br/definicao-talassemia Acesso em: 23 nov. 2014
http://www.hemoglobinopatias.com.br/talassemias/tal-beta.htm Acesso em: 09/02/2015 as 09h
http://www.sanguenativo.org.br/pagina/page/410/sec/20/curiosidades Acesso em: 22 nov. 2014.
http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia/o-que-e/ Acesso em: 22 nov. 2014.
http://drauziovarella.com.br/letras/h/hemofilia/ acesso em: 25/11/2014
http://aphemofilia.pt/disturbios-hemorragicos/perguntas-frequentes/ retirado no dia 09/02/2015
s 09h
http://www.sbpc.org.br/upload/congressos/2_Anemia_megaloblastica.pdf, Acesso em
08/02/2015 as 21h
http://blog.newtonpaiva.br/pos/e6-farm22-anemia-megaloblastica/ Acesso em 08/02/2015
http://www.profbio.com.br/aulas/hemato1_03.pdf Acesso em: 09/02/2015 as 9h
http://www.sbpc.org.br/upload/congressos/2_Anemia_megaloblastica.pdf Acesso em 09/02/2015
as 9h.