Agenesia del cuerpo calloso

Salud en la Infancia | Enfermedades Neurolgicas

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Otros nombres
o

Sndrome de Aicardi

Definicin
La Agenesia del Cuerpo Calloso es una rara anormalidad congnita en la que hay una ausencia completa
(agenesia) o parcial (hipoplasia) del cuerpo calloso, una estructura cerebral que conecta los dos hemisferios
cerebrales. Esta afeccin puede existir como un fenmeno aislado, aunque en un 80% de los casos est
acompaada de otras anomalas del sistema nervioso central.

Causas
En gran parte de los casos, la causa permanece desconocida.

Sntomas
El primer sntoma suelen ser las convulsiones, que pueden ser seguidas por problemas de alimentacin y
retrasos en el desarrollo motor, como conseguir mantener la cabeza erguida, permanecer sentado, de pies o
caminar. Tambin puede haber perjuicios en el desarrollo mental y fsico, en la coordinacin ojo-mano y en la
memoria visual y auditiva.
Adems, puede presentarse hidrocefalia, y en los casos leves, sntomas como las convulsiones, tartamudeo o
dolores de cabeza pueden no aparecer durante aos. Las nias pueden tener un sndrome especfico, el
Sndrome de Aicardi, aadido a la agenesia del cuerpo calloso y a espasmos infantiles, en el que hay un
severo retraso mental y lesiones corioretinales.

Diagnstico
n la mayora de los pacientes, la agenesia del cuerpo calloso es diagnosticada en los dos primeros aos de
vida. Puede presentarse como un sndrome severo en la infancia o la adolescencia, o como un sndrome ms
atenuado en jvenes. Tambin puede ser diagnosticado de una manera accidental.
En los casos asociados a otros problemas cerebrales no es viable con la vida, o viven con dficits mayores,
pero en otros solo se detecta en nios mayores con trastornos de epilepsia, psiquitricos o dficits motores,
visuales, etc
La agenesia del cuerpo calloso puede presentarse aislada o combinada con otras anormalidades cerebrales
como la Malformacin de Arnold-Chiari, Sndrome de Dandy-Walker o el Sndrome de Andermann, entre otras.

A veces, est tambin asociada con complejas malformaciones multisistmicas y con severas anormalidades
cromosmicas, incluyendo las trisomias 13 y 18

Tratamiento
No hay un tratamiento estndar para la agenesia del cuerpo calloso. El tratamiento consiste en el control de
los sntomas como la hidrocefalia o las convulsiones, si las hay.
La agenesia del cuerpo calloso no produce la muerte en la mayora de los pacientes y muchos nios con este
desorden llevan vidas normales (85%) y tienen una inteligencia normal.
Cuidadosos test neurofisiolgicos muestran pequeas diferencias en las funciones corticales superiores
comparndolos con nios de la misma edad y educacin que no presentan esta patologa. Los nios con
agenesia del cuerpo calloso que presenten retraso en el desarrollo o convulsiones deben ser estudiados para
descartar trastornos metablicos. El retraso mental no es progresivo.