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HEMOGLOBINOPATA

Se conocen ms de 500 variantes de hemoglobina en la poblacin humana. La


mayora de estas se debe a diferencias en nico residuo aminocido. Los efectos
sobre la estructura y funcin de la hemoglobina suelen ser muy pequeos, aunque
a veces suelen llegar a ser muy extraordinarios.
Las hemoglobinopatas (Hbpata) se deben a defectos en los genes de globina.
El defecto gentico puede afectar la sntesis de globina de forma cuantitativa
(mayor o menor cantidad de Hb sintetizada) o cualitativa (alteracin de la
estructura primaria), dando lugar a diversos sndromes clnicos:
Hemoglobinopatas estructurales, sndromes talasmicos, Hemoglobinopatas
talasmicas y sndromes de sobrexpresin.

Se dividen en dos categoras principales: la drepanocitosis y las talasemias

La drepanocitosis se caracteriza por una alteracin morfolgica de los


glbulos rojos, que pierden su forma de donut caracterstica y adquieren un

aspecto semilunar. Estas clulas anormales pierden su plasticidad, por lo que


pueden obstruir los vasos sanguneos pequeos y reducir el flujo de la sangre.
La supervivencia de los glbulos rojos est disminuida, con la consiguiente
anemia (anemia drepanoctica o de clulas falciformes). La disminucin de la
oxigenacin de los tejidos y la obstruccin de los vasos sanguneos puede
producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.

Las talasemias tambin son enfermedades hereditarias de la sangre.


Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, una
sustancia presente en los glbulos rojos que es la encargada de transportar el
oxgeno a todo el organismo. Cuando los glbulos rojos no poseen suficiente
hemoglobina, los rganos no reciben el aporte de oxgeno necesario y dejan de
funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta),
segn la cadena de hemoglobina cuya sntesis se encuentre alterada. Ambos
tipos pueden adoptar formas leves o graves.
Hay ms de 75 anomalas moleculares que dan lugar a las talasemias, estas
anomalias incluyen:

Delecciones totales o parciales de genes de globinas


Mutaciones en las regiones promotoras de esos genes
Mutaciones que producen corte y empalme anormal del ARN transcripto
Mutaciones en las regiones de la unin exn-intron que determinan la

omisin de exones por empalme anormal


Mutaciones que introducen codones de terminacin y otros tipos de
mutaciones.

Las delecciones predominan en las talasemias , mientras que las mutaciones


puntuales predominan en las talasemias .

Hemoglobina de la anemia Falciforme (Drepanocitosis)


Es una enfermedad humana hereditaria que demuestra de manera indiscutible la
gran importancia de la secuencia de aminocidos para determinar las estructuras
secundaria, terciaria y cuaternaria de las protenas globulares y por lo tanto sus
funciones biolgicas.
La patogenia de la enfermedad radica en la presencia de la Hemoglobina S
anormal, que pasa a ser insoluble y tiende a construir agregados moleculares en
forma de largas columnas dentro del eritrocito, frente a una baja tensin de
oxgeno (cuando se desoxigena).
Los eritrocitos se deforman a causa de los agregados moleculares de Hb S; estos
eritrocitos alargados producen un aumento de la viscosidad de la sangre, con una
disminucin de la velocidad de la circulacin en los capilares; luego ocurre la
oclusin de vasos sanguneos con el consiguiente infarto en diversos rganos:
bazo, rin, medula sea, sistema nervioso.
El origen de la enfermedad es una mutacin puntual ( B6A3 Glu

Val) en el

primer exn de la globina B, consistente en la transversion de una base(timina) por


otra(adenina) que lleva a cambiar la codificacin del sexto aminocido de la
globina B(el acido glutmico original es reemplazado por el amioacido neutro
valina)

Este cambio simple es suficiente para permitir que predominen las uniones
hidrfobas entre molculas de hemoglobina y se formen largas columnas o
agregados moleculares de Hb S.
Efectos en la persona:
crisis recurrentes provocadas por el ejercicio fsico
Debilidad, vrtigo y falta de aire, aumento de pulso y soplos cardiacos.
El contenido de la hemoglobina de su sangre es solo la mitad de lo normal de 1516 g/100mL.
Al presentar eritrocitos falciformes que son muy frgiles, se rompen con facilidad lo
que provoca anemia
Bloqueo de capilares que produce un intenso dolor

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