Herencia y gentica

Principios de gentica
Hablar de herencia es hablar de
gentica, la ciencia que estudia la
trasmisin hereditaria de los seres vivos
a travs de la reproduccin. En otras
palabras, herencia gentica es la forma
en que los progenitores dan a su
descendencia los caracteres que ellos
poseen.
Cualquier caracterstica de un ser vivo
que sea susceptible de ser trasmitida a
su descendencia, la denominamos
Mendel, clave en investigaciones
carcter hereditario.
genticas.
El conjunto de caractersticas (no
visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo,
y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo; este ltimo
viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las
que el ser se ha desarrollado.
Forma de trasmisin de la herencia gentica
La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los progenitores;
es decir, el genotipo del nuevo ser est constituido por el aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del vulo.
La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta
se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que
guardan la informacin de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes,
formados por secuencias de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el
desarrollo de un ser, la aparicin o no de un determinado carcter. As,
pues, los elementos que determinan las caractersticas a heredar por un
nuevo ser son los genes que estn ubicados en los cromosomas de la clula
huevo.

Los genes son pequeos segmentos de largas cadenas de ADN que

determinan la herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de
ellas.
Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se
disponen en lnea a lo largo de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus.

En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula

huevo (origen de todas las que tendr el nuevo ser), cada par posee un
cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e
intrnsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares
homlogos, los llamados alelos o genes homlogos, son responsables de
una determinada caracterstica a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o
locus en un par de cromosomas homlogos, es decir, en un par de
cromosomas que tienen igual tamao, forma y secuencia de genes.
Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que
puede presentar una secuencia de ADN polimrfica.
Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino
varios, que concurran en la trasmisin de este carcter, hablamos de
alelismo mltiple.
Interacciones gnicas o genticas
Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el
1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el
mismo locus, en un par de cromosomas homlogos (genes alelos) o en
locus distintos (genes no alelos) podran
influir en la herencia de un rasgo. Estas
interacciones se denominan interacciones
gnicas y pueden ser de los tipos: allicas
y no allicas.
Interacciones allicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se
encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homlogos, pueden
interactuar de diversas maneras y generar
distintos mecanismos de herencia
dominante, herencia recesiva,
herencia intermedia, codominancia y
series allicas.
Herencia dominante y herencia
recesiva
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos
que el primero es dominante sobre el
segundo, o que el segundo es recesivo
respecto al primero. Diremos tambin que Pelaje blanco, por un gen
dominante.
el ejemplar es portador del carcter
recesivo, pues lo posee aunque no lo
manifiesta.
En la simbologa gentica, que usa letras para definir un carcter, las
propiedades dominantes se escriben en mayscula y las recesivas en
minscula.
El carcter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carcter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y
manifestarse cuando se den las condiciones de combinacin adecuadas.
Herencia intermedia
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes
recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen,
que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista,
sino que es mantenido en reserva oculto en la reproduccin por el individuo.

Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigtico.

Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo
carcter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigtico, es decir
que sus genes para ese carcter (la altura, el color de pelo, color de ojos u
otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que
se ha producido una herencia intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su caracterstica en el heterocigoto de modo
equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de
modo total en el heterocigoto. Dcese de los factores con la misma potencia
hereditaria.
Este tipo de interaccin se dilucid estudiando la herencia de los grupos
sanguneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguneos: A, B, AB y O.
Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo
puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos
sanguneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que
se conoce como codominancia.
Series allicas
La mayora de los genes alelos se pueden presentar en ms de dos formas
alternativas constituyendo las llamadas series allicas. En ellas existen
muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo
diploide slo puede presentar dos variantes de los genes que componen la
serie allica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.
Interacciones entre genes no alelos
Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles,
distinguindose por ello fenmenos de epistasis, pleiotropa, genes
modificadores y elementos genticos transponibles.
Epistasis
Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una
va metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas
transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final
se obtiene por accin de varias enzimas. Cada una de estas est
determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una
mutacin y cambia, producir una enzima defectuosa y el producto final no
se obtendr.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen
no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen episttico y otro
hiposttico. El primero es el que enmascara el efecto del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble
dominante y doble recesiva, y en cada una las proporciones clsicas se
ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es episttico
sobre otro gen no alelo a l.
Epistasis recesiva. En este tipo de interaccin un gen recesivo acta
como gen episttico sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interaccin, los genes presentes en
los dos locus que intervienen en la caracterstica, sern epistticos en
condicin dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actan como
genes epistticos deben estar en condiciones recesivas.
Pleiotropa

Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin

o cambio de un solo gen provocan la aparicin de muchos fenotipos
distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo
de este tipo de interaccin se observa en el color y distribucin del
manchado de los ratones.
Elementos genticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran
estables e inmviles, ya que se podan hacer mapas de su ubicacin. Sin
embargo, en 1947, B. Mc Clintock identific, por primera vez, un grupo de
genes que llam elementos genticos controladores.
n la actualidad se les denomina transponibles, elementos genticos
transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de
ADN que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo
contenido en una clula. Este movimiento
ocasiona cambios en el material hereditario
que se traduce en la sntesis de distintos
polipptidos, lo que a su vez genera distintos
fenotipos.
Herencia cuantitativa
En algunas especies, los caracteres que se
expresan como variaciones en cantidad o
extensin, como el peso, la talla o el grado de
pigmentacin, suelen depender de muchos
genes, as como de las influencias del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos
parecen ser aditivos (se van sumando); es
decir, parece que cada gen produce un
pequeo incremento o descenso
independiente de los otros genes.
Por ejemplo, la altura de una planta puede
estar determinada por una serie de cuatro
genes: A, B, C y D.
Supongamos que cuando su genotipo es
aabbccdd, la planta alcanza una altura media Palmera enana.
de 25 cm, y que cada sustitucin por un par
de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en
aquella que es AABBCCDD ser de 65 centmetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes
pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes
pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la
presencia de otro.
La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes
se denomina herencia polignica. La combinacin de influencias
genticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
Herencia mixta o en mosaico
Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y
se expresan simultneamente (ejemplo: gallinas andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas
salpicadas de negro, en F1 (primera generacin) se obtiene el ciento por
ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro,

simultneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad

andaluza).

Gallinas
negras
Genotipo:
NN

Gallinas
blancas
salpicadas
Genotipo BsBs

100 % gallinas andaluzas

Ahora, si se cruzan entre s gallinas andaluzas, se obtiene:
25 % gallinas de plumas negras
50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema
siguiente.

Genotipos
:
(1) NN
(2) NBs
(3) BsBs

Fenotipos:
(1) Negras
(2)
Andaluzas
(3)
Salpicada
s

Proporcin fenotpica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por

ciento andaluzas y 25 por ciento salpicadas).
Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguneo o endogamia cuando se cruzan
entre si dos individuos con
ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente
si es repetitiva, provoca taras y
degeneracin gentica, ya que por
consanguinidad tienen ms
probabilidades de aparecer en la
descendencia genes letales
recesivos. Es til para fijar
mutaciones e introducir nuevos
caracteres que tienen lugar en
caracteres recesivos.
La consanguinidad aumenta
considerablemente la aparicin de Cunto influye el genotipo en los
enfermedades recesivas y cuanto deportistas?
ms prxima sea la relacin

familiar, mayor ser el riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan

heredado el gen anormal del antepasado comn.
La enfermedad autosmica recesiva ms frecuente (1:2.500 recin nacidos
vivos en poblaciones caucsicas) es la fibrosis qustica, caracterizada por
trastornos pancreticos, respiratorios y de la sudoracin, cuyo gene (CFTR)
ha sido localizado en los brazos largos del cromosoma 7.
Herencia del sexo
La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos,
solo un par es de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras
que los 22 pares restantes son de cromosomas somticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las
clulas de los individuos machos contienen un par XY y las clulas de las
hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotacin de 46
cromosomas, cada clula somtica femenina contiene 22 pares de
autosomas ms un par XX, y cada clula somtica masculina contiene 22
pares de autosomas y un par XY.

La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y

viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres slo
producirn un tipo de vulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual
X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el
50 por ciento sern portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento sern
portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un vulo puede unirse a
cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los
casos se formarn hembras y en otro 50 por ciento se formarn machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la
masculinidad. Este cromosoma est casi vaco de genes, pero lleva
suficiente informacin gentica para el desarrollo sexual.
Herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador tambin de una serie de genes responsables
de otros caracteres adems de los que determinan el sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos caracteres est ligada al sexo. Dos
ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia.

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos

23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales)
y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin
heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y
como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos
caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Ver: Herencia y gentica
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales,
gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo
aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos
son mucho ms frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Variantes en la herencia ligada al sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX
en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de
cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento
heterlogo, llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante
de los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo, como se
grafica en el esquema siguiente:

.
Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector
heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes
por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y
expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y
expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el
sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la
expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones
del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes
contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas,
con normalidad.
As, pues, un carcter determinado por un
gen del cromosoma X aparecer si la mujer
tiene un alelo dominante en cada uno de
estos cromosomas, o si tiene dos alelos
recesivos, uno en cada uno de ellos
(homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para
ese carcter, igual se manifestar el alelo
dominante. Es decir, se trata de un modelo
de herencia clsico y normal, comparable a
Daltonismo y hemofilia, dos los mencionados en las leyes de Mendel.
anomalas recesivas
ubicadas en el segmento
diferencial del cromosoma
X.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en

la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en
el Y, actan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de
los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las
caractersticas de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales,
los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarn de acuerdo a
las leyes genticas que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan igual
que los autosmicos).
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del
cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los
alelos se manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas
sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.
Herencia recesiva ligada al sexo
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la
meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se
pueden producir entrecruzamientos en esta
zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o
herencia holndrica
Todos los genes que se encuentran en el
segmento diferencial o no homlogo del
cromosoma Y son heredados nicamente
por los hijos varones y se manifestarn en
todos los hombres que los lleven y slo en
los hombres, independientemente de que
sean dominantes o recesivos.
La transmisin de los genes situados en el
segmento no homlogo del cromosoma Y
es la herencia holndrica..
Holndrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre).
Dcese de la transmisin hereditaria de una
tara o de una enfermedad que se realiza de
un padre a todos sus hijos, quedando
indemnes las hijas. Est ligada a genes
situados en el segmento no homlogo del
cromosoma sexual Y constituyndose en
Thomas Hunt Morgan (25
una variedad de herencia ligada al sexo.
de septiembre 1866 - 4 de
Herencia ligada al cromosoma X.
diciembre 1945), genetista
La herencia ligada al cromosoma X quiere
estadounidense, quien
decir que el gen que causa el rasgo o el
concluy que algunos
trastorno se localiza en el cromosoma X .
caracteres se heredan
Cabe recordar que las mujeres poseen dos ligados al sexo.
cromosomas X mientras que los hombres
poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X
pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en
los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van
apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres
nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones slo debe haber una copia de un gen recesivo
ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de
sus cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el
rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se
destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades
provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la
enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en
ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el
gen recesivo se encuentre en el nico cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es
una anomala que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y
verde. Se suele llamar tambin ceguera para los colores, y hay muchos
tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls
John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteracin hace referencia,
precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su
presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo
posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es
necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen
grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no
ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las
Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las
mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno
solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene
mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal en
uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con
mayscula.
Recordemos, adems, que el alelo recesivo slo se expresa cuando no
est presente el dominante y se designa con minscula.
Si caracterizamos con una letra N mayscula (normal) la condicin del
cromosoma que lleva el el gen dominante que caracteriza la visin normal
(sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minscula la tenencia del
cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles
combinaciones que se pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende
es vaco en la parte donde se halla el gen que determina la visin
normal).
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN XN
X XNX XNX
N

Y XNY XNY
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) ser daltnico ni portador.

2. Madre normal (XNXN) y padre daltnico (XdY):

XN XN
X XdX XdX
d

Y XNY XNY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales
(100 por ciento).
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen
recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):

Solo hijas portadoras, hijos no

afectados.

3. Madre portadora y padre normal:

Xd XN
X XNX XNX
N

Y XdY XNY
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos
seran daltnicos.
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen
recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):

Hijas e hijos, unos sanos, otros

portadores.

4. Madre portadora y padre daltnico:

Xd XN
X XdX XdX
d

Y XdY XNY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por

ciento hijos daltnicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltnica y padre normal:
Xd Xd
X XNX XNX
N

Y XdY XdY
Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltnicos.
6. Madre daltnica y padre daltnico:
Xd Xd
X XdX XdX
d

Y XdY XdY
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltnicos.
Estadsticamente, lo ms habitual es la madre portadora con un padre
normal.
Analicemos un caso:

Qu tipo de visin tendr la descendencia de una mujer de visin

normal cuyo padre era daltnico (por lo tanto es portadora) y un
hombre daltnico cuyo padre era tambin daltnico?
Cules serm sus genotipos y fenotipos?
Solucin:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en
el segmento diferencial del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigticas (XNXN o
XdXd) o heterocigticas (XNXd).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d), las
mujeres heterocigticas son portadoras sin padecerla y las homocigticas
son daltnicas. Por el contrario, los hombres slo pueden ser homocigticos
para la enfermedad (XNY) o (XdY), por lo que, si portan el alelo recesivo
causante del daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicacin el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la
enfermedad) pero de padre daltnico el nico genotipo posible es: XNXd
(portadora)
En el caso del hombre, siendo ste daltnico y de padre daltnico su
genotipo es: XdY
Entonces, sus combinacines son:
XN Xd
X XNX XdX
d

Y XNY XdY
Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:
De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de
fenotipo normal (genotipo XNXd) y otro 50 por ciento que sean de
fenotipo daltnicas (genotipo XdXd).
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de
fenotipo normal (genotipo XNY) y otro 50 por ciento de que sean
daltnicos (XdY).
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 10_2006
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula
adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulacin
llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no
se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y
pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los
msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de
sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la
insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o
las hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una

cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos

sntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la
familia (no heredadas de la madre).
Herencia dominante ligada al sexo
La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de
uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber
un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen
anormal domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayora de las enfermedades que en la especie humana son
transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen
recesivo, tambin hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las
enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al
cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones
afectados transmiten el carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos
(ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen.
Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la
mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la
madre est afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre
no, la expectativa estadstica es de:
Dos hijos (una mujer y un varn) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varn) sin la enfermedad
XE Xs
X XEXXsX
s

Y XEYXsY
Para mayor comprensin identificamos al gen o elelo dominante con una E
mayscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s minscula (sano).
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est
afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la
expectativa estadstica es de:
Dos nias con la enfermedad
Dos nios sin la enfermedad
Xs Xs
X XEXXEX
E

Y XsY XsY
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que
no cede con la administracin de vitamina D).
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006(2)