Fenotipos Modulo 02

SEMIOLOGIA GENETICA
MORFOTIPICA Y DEL
DESARROLLO
FD MODULO 02
DR. ERNESTO JAVIER RAMIREZ LIZARDO
INSTITUTO DE GENETICA HUMANA
DR. ENRIQUE CORONA RIVERA
ACADEMIA DE GENETICA HUMANA
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SOMATOTIPO, BIOTIPO,
CONSTITUCION CORPORAL,
MORFOTIPO
La idea de constitucin en el sentido referido se halla ligada a
la de los tipos constitucionales o biotipos, segn la cual los
individuos pueden agruparse en torno a pocos tipos de rasgos
fsicos y psquicos caractersticos.
ENDOMORFICO
SHELDON
MESOMORFICO
ECTOMORFICO
SISTEMAS
TIPOLGICOS
PCNICO
KRETSCHMER
ATLTICO
LEPTOSOMTICO
T
I
P
O
L
O
G
I
A
D
E
S
H
E
L
D
O
N
Endomrfico: huesos delgados; sistema piloso poco

desarrollado, distribucin pilosa pubiana feminoide;
tendencia a la calvicie. Piel delgada, aterciopelada,
como piel de manzana Extravertido, amable, gusto por
la comodidades materiales, placer por la comida.
Mesomrfico: caderas anchas, robustas y poderosas

cabello grueso, distribucin pilosa tpicamente masculina,
piel gruesa, como piel de naranja. Movimientos firmes y
enrgicos, gusto por la aventura y el ejercicio fsico,
modales intrpidos y directos, ansia de poder, agresividad
competitiva, poca compasin.
Ectomrfico: escaso desarrollo de las estructuras

visceral y somtica (osteomuscular). Piel delgada,
spera, como piel de cebolla, con tendencia a las
arrugas. Introvertido, timido, hiperexitabilidad,
concentracin de la atencin y rapidez de reacciones.
HABITUS MESOMORFICO
lat Habitus: aspecto, modo de ser, actitud
gr Msos: medio mitad
gr Morf: forma figura aspecto
Predominio de tejido muscular sobre tejido graso subcutaneo
Glucogenosis
GLUCOGENOSIS TIPO I-XI.
OMIM 232200 (I) 232300 (II)
Signos Pivote (Cardinales). Hepatomegalia, Convulsiones, Vmitos

frecuentes, Somnolencia, Adinamia, Debilidad muscular, Msculos firmes,
Miopatia, Infecciones respiratorias y gastrointestinales frecuentes.
Laboratorio: Hiperlipidemia, Hiperuricemia, Acidosis lctica, Proteinuria,
Transaminasas anormales.
Etiologa. Autosmica Recesiva. Gen Glucos-6-fosfatosa (I), alfa 1,4
glucosidasa (II)
HABITUS ENDOMORFICO
gr Endo: dentro en el interior
Predominio de tejido graso subcutaneo sobre tejido muscular
Hipotiroidismo, Prader-Willi, Down, Cohen, Turner
SINDROME PRADER-WILLI.
OMIM 176270
Prader y col en 1956 en 9 nios. Prevalencia 1 : 25,000 a 1: 52,000 Incidencia

al nacimiento 1 : 29,000
Signos Pivote (Cardinales). Hipotonia, Obesidad, Talla baja, Retardo Mental,
Hipogonadismo y Manos y Pies pequeos.
Etiologa. 55 a 70% Delecin 15 q11-13 paterno. Disomia Uniparental Materna.
Gen SNRPN y PWCR1.
HABITUS ECTOMORFICO
gr Ekts: fuera, afuera
Escaso tejido graso subcutaneo y tejido muscular
Desnutricin, Marfan, Stickler, Klinefelter
SINDROME MARFAN.
OMIM 154700
Descrito como DOLICOESTENOMELIA por Marfan. Prevalencia 1 : 78,000

Signos Pivote. Dolicoestenomelia, Aracnodactilia, Deformidad Toracica
(Pectus excavatum o carinatum), Subluxacin del Cristalino (Ectopia Lentis),
Cardiopatia (Aneurisma Aortica), Hiperlaxitud Articular.
Etiologia. Autosomico Dominante con expresividad variable. Defecto del
Tejido Conectivo. Gen FBN1 y FBN2?
SINDROME STIKLER.
OMIM 108300
Descrito como DOLICOESTENOMELIA por Marfan. Prevalencia 1 : 78,000

Signos Pivote. Habitus marfanoide, hipoplasia mesofacial, miopa,
desprendimiento de retina, glaucoma, Secuencia Robin, pectus escavatum,
paltiespondilia, escoliosis, cifosis, epfisis paltas e irregulares, artropatia.
Etiologia. Autosomico Dominante con expresividad variable. Defecto del
Tejido Conectivo. Gen COL2A1.
HABITUS ACROMEGALOIDE
gr Akros: extremo, punta gr Mgas,megle, mga: grande
gr Eidos: forma, figura
Partes distales del cuerpo grandes, agrandadas
Acromegalia
ACROMEGALIA.
OMIM 108300
Signos Pivote. Habitus acromegaloide, facies grotesca, prognatismo,

cardiomiopatia, hipertensin, galactorrea, manos y pies grandes,
irregularidad menstrual, incremento de somatotropa, IGF 1, prolactina y ACTH
(poco comn)
Etiologia. Autosomico Dominante . Gen AIP (protena interactua con receptor
de aril hidrocarbono, Gen GNAS1 (protena de unin al nucleotido de guanina
en la subunidad alfa estimuladora).
HABITUS GINECOIDE
gr Gin, ginaiks: mujer
gr Eidos: forma, figura
Formas o aspecto femenino en el sexo masculino
Sindrome de Feminizacin testicular, Mujer XY ,

Sindrome Klinefelter
SINDROME KLINEFELTER
Klinefelter en 1942. Prevalencia 1 : 500
Signos Pivote. Hipogenitalismo, Higonadismo, Extremidades largas,
Deficiencia mental, Problemas en la socializacin
Etiologa. Cromosomopatia. Trisomia XXY o Variantes
HABITUS ANDROIDE
gr Anr, Andrs: varn, hombre gr Eidos: forma, figura
Formas o aspecto masculino en el sexo femenino
Sindrome de Varn XX, Hiperplasia suprarenal

congnita virilizante tardia
HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA (DEF. DE 21 HIDROXILASA)

Prevalencia 1 : 400 a 1 : 40, 000
Signos Pivote. Ambigedad de genitales, Hipoglucemia, Vomitos, Virilizacin
progresiva, Pubertad precoz, Talla baja, Infertilidad.
Etiologa. Autosomica Recesiva
Defecto Bsico. Deficiencia de 21 Hidroxilasa
DOLICOESTENOMELIA
gr Dolijos : largo, prolongado
gr Stens: estrecho, apretado, delgado
gr Mlos: miembro
Extremidades largas y delgadas
Sindrome Marfan, Stickler,

Homocistinuria
HOMOCISTINURIA. OMIM 236200

Carson et al, Gerritsen y Waisman en 1963.
Magnitud. Causa importante de retardo mental, crisis convulsivas, defectos
neurolgicos y habitus marfanoide. Prevalencia 1 : 83,000
Signos Pivote. Subluxacin del Cristalino, Talla alta, Osteoporosis,
Cardiopatia, Flush malar, Retardo mental, Eventos Trombticos
Etiologa. Autosomica Recesiva. Gen de la Enzima Cistationina sintetasa (21
q22.3)
LIPOATROFIA
gr Lpos: grasa, aceite
gr A: sin, falta de, privativo
gr Trof: alimentacin
Ausencia de Tejido Graso Subcutneo
Sndrome Parry- Romberg, Seip-Bernardinelli

Fetal alcohol, Progeria
SINDROME SEIP-BERARDINELLI (Lipodistrofia Congnita Generalizada) 269700

Descrito por Seip en 1996
Magnitud. Causa de ausencia de tejido graso subcutaneo con aparencia de
hipertrofia muscular
Signos Pivote. Lipodistrofia, Cardiopatia, Anomalia auricular, Hipertricossis,
Hepatomegalia, Retardo mental.
Etiologia. Autosomica Recesiva. Gen BSCL2 (11q13) seipina, AGPAT2 (9q34)
familia acetiltrasferasa.
ASIMETRIA CORPORAL TOTAL

gr Simmetra: Proporcin adecuada de las partes de un todo entre si
y con el todo mismo
lat Corpus, corporis: cuerpo lat Totus: todo, entero, total
Desproporcin total del cuerpo, en relacin a hemicuerpos
Hemihipertrofia, Beckwith-Widemann,
Incontinencia Pigmenti
HEMIHIPERTROFIA. (HEMIHIPERPLASIA) OMIM 235000

Magnitud. Problemas ortopdicos, renales, genitales, retardo mental
Signos Pivote. Asimetria corporal total, Macrocefalia, Escoliosis, Tumor de
Wilms, Convulsiones, Retardo mental
Etiologa. Caso Espordico
BECKWITH-WIEDEMANN. OMIM 130650

Irving et al, 1967.
Magnitud. Causa importante de macrosomia pre y posnatal, defectos de la
pared abdominal con viceromegalia. Prevalencia 1 : 12,000
Signos Pivote: Macrosomia, Onfalocele, Macroglosia, Hemihipertrofia, facies
grotesca, Fosetas retrolobulares, Cardiopatia, Hepatomegalia,
Macrogenitosomia, Criptorquidia, Displasia renal.
Etiologa. Autosomica Dominante. Gen CDKN1C, NSD1, H19 y KCNQ10T1
ASIMETRIA SEGMENTARIA ( C )
y con el todo mismo
lat Segmentum: franja segmento
Desproporcin en la regin craneal o craneofacial
Microsomia Hemifacial, Espectro

Oculo-Auriculo-Vertebral, 4p-, Opitz
MICROSOMIA HEMIFACIAL (GOLDENHAR, SFAV, SOAV, EOAV) OMIM 164210

Magnitud. Problemas en la morfogenesis del 1 y 2 arcos branquiales.
Alteraciones faciales, auriculares, oculares, vetebrales y cardiolgicas.
Signos Pivote. Asimteria facial, anomala auricular (apndices/fosetasmicrotia) oculares (dermoide epibulbar), vertebral (hemivertebra/hipoplasia),
oral (LPH,macrostomia), cardiopatia.
Etiologia. Heterogeneidad. Mayoria Casos Espordicos. AD Gen 14q32.
Alteraciones cromosmicas.
ASIMETRIA SEGMENTARIA ( T )
y con el todo mismo
Desproporcin en la regin torxica
Poland
SINDROME POLAND.
OMIM 173800
Magnitud. Polan 1841. Incidencia 1 : 20,000. Problemas torcicos y digitales

funcionales y estticos
Signos Pivote. Braquidactilia, Sindactilia, Aplasia o Hipoplasia de Msculos
Pectorales, Hipoplasia/Aplasia mama, areola, pezon, todo unilateral.
Ocacional Cerebrales, renales, cardiacos y dermatoglficos
Etiologa. Caso Espordico. Criptognico. 3 : 1 varones. 75% derecho. Defecto
primario arteria subclavia anterior
ASIMETRIA SEGMENTARIA ( MT )
y con el todo mismo
Desproporcin de los miembros torxicos (ext. superiores)
Sndrome Poland, Proteus,

Hemihipertrofia, Sndrome Silver-Russell
SINDROME PROTEUS. OMIM 176920

Magnitud. Wiedemann 1983. Causa importante de sobrecrecimiento,
asimetra y lesiones drmicas.
Signos Pivote. Hemihipertrofia, Sobrecrecimiento generalizado, localizado,
unilateral de cualquier tejido, Macrocefalia, Dermoide epibulbar, cifoescoliosis, Linfangioma, Lipoma, Hipo/Hiperpigmentacin de la piel,
Anomalas del SNC y Retardo mental.
Etiologa. Mayora Casos Espordicos. Criptognico. Gen PTEN?
ASIMETRIA SEGMENTARIA ( MP )
y con el todo mismo
Desproporcin de los miembros plvicos (ext inferiores)
Sndrome Klippel-Trenaunay-Weber,
Proteus, Silver-Russell, Hemihipertrofia
SINDROME SILVER-RUSSELL. OMIM 180860

Magnitud. Silver 1953 y Russell 1954. Causa importante de alteraciones
ezqueleticas y la deambulacin, de bajo peso y talla al nacimiento.
Signos Pivote. Facies caracterstica, triangular, talla baja prenatal, asimetria
de extremidades. Abombamiento frontal, escleroticas azules y micrognatia
Etiologia. Heterogeneidad. Autosomica dominante. Caso Espordico.
Alteraciones crmosomicas asociadas (translocacin, delecin, duplicacin).
Disomia Uniparfental
SINDROME KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER. OMIM %149000

Magnitud. Klippel y Trenaunay 1900. Causa importante varicosidades, nevos
vasculares cutneos y asimetria.
Signos Pivote. Hemangiomas cutneos, Linfedema, Linfangioma, Asimetra
extremidades, Sindactilia, Polidactilia, Oligodactilia, Hiperpigmentacin en
piel, Convulsiones, Retardo mental.
Etiologia. Caso espordico. Gen VG5Q?
GEMELARIDAD MONOCIGOTICA (MZ)

lat Gemellus: gemelo, doble
gr Mnos: solo, nico, uno
lat Zyg, zygo: unin, fusin gr Dsigs: yugo, lo que une
Par de individuos producto de un solo cigoto
Ninguna
GEMELARIDAD DICIGOTICA (DZ)

gr Do, dioin: dos
lat Zyg, zygo: unin, fusin
gr Dsigs: yugo, lo que une
Par de individuos producto de dos cigotos independientes
Ninguna
GEMELOS UNIDOS
Par de individuos unidos en alguna regin corporal
Ninguna
LONGEVIDAD
lat Longaevus : muy anciano
Individuo que sobrepasa el rango de vida esperado para la

poblacin
Ninguna
MUERTE PRECOZ
lat Mors, mortis: muerte
lat Praecox: precoz, prematuro
Individuo que no alcanza el rango de vida

esperado para la poblacin
Trisomia 13, 18, Distrofia Muscular

Duchennen, Progeria
SINDROME HUTCHINSON GLIFORD (PROGERIA CLASICA). OMIM 176670

Magnitud. Hutchinson 1886 y Gliford 1904. Causa importante peso bajo al
nacimiento y envejecimiento prematuro.
Signos Pivote. Retardo en crecimiento posnatal, Facies progrica, Hipoplasia
mesofacial, Alopecia, Micrognatia, Ateroesclerosis y Enf. Coronaria
prematura, Osteoporosis generalizada, Lipoatrofia,
Etiologia. Autosomica dominante. Gen LMNA
PUBERTAD PRECOZ
gr Puber
lat Praecox : precoz, prematuro
Inicio de la pubertad antes de la edad esperada para la

poblacin
Sindrome McCune-Albright,
Neurofribromatosis
SINDROME McCUNE ALBRIGHT. OMIM 174800

Magnitud. Dent y Gertner 1976. Causa importante de pubertad precoz,
anomala sea y cutnea.
Signos Pivote. Asimetra facial, Hipoacusia, Ceguera, Displasia fibrosa
poliostotica, Fracturas patolgicas, Pigmentacin irregular de la piel (caf
con leche), Hipertiroidismo, Hiperparatiroidismo, Acromegalia, Sndrome
Cushing.
Etiologia. Autosomica dominante. Letal solo compatible en Mosaico. Gen
GNSA1
PUBERTAD TARDIA
gr Puber
lat Tardus : lento, tardo, tardo
Inicio de la pubertad despus de la edad esperada para la

poblacin
Turner, Down, Prader-Willi, Gorlin,
Noonan, sindrome XXXX
SINDROME TURNER. MOSOMIA DEL X. 45,X. INFANTILISMO SEXUAL. X0

Magnitud. Rossle 1922 enanismo sexual. Turner 1938. 1 : 10,000. Retardo
mental, Infantilismo sexual, Esterilidad y Talla baja.
Signos Pivote. Talla baja, Torax amplio (tonel), Teletelia, linfedema congnito,
anomalias auriculares, cuello corto y alado, cubitus valgus, exceso de
lunares, pubertad tardia, cardiopatia
Etiologa. Cromosomopatia nmerica. Monosomia del X. Mosaico
FASES DE MADURACIN SEXUAL (ETAPAS DE TANNER)
Elaborada por la Dra. Tanner en 1962, para evaluar el avance

del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
Estudios realizados en adolescentes ingleses de raza blanca
caucsica.
Desarrollo genital (G) en los varones

Desarrollo mamario (M) en las mujeres y
Desarrollo del vello pbico (VP) en ambos sexos
TESTCULOS
ESTADIO 1
ESTADIO 2
ESTADIO 3
Testculos
infantiles o PreAdolescentes
Longitud: 15 mm
Largo: 10 mm
Volumen: 1ml
Longitud: 20
mm
Ancho: 15 mm
Volumen: 2 ml
Longitud: 30 mm
Ancho: 20-40 *
25 mm
Volumen: 7-12 ml
ESTADIO 4
ESTADIO 5
Longitud: 35 mm
Testculos de Adulto
Ancho: 25 * 45 * 27 mm Longitud: 45 mm
Volumen: 12-17 ml
Ancho: 30 mm
Volumen: 20 ml
PENE, ESCROTO Y PELO GENITAL
ESTADIO 1
ESTADIO 2
ESTADIO 3
ESTADIO 4
ESTADIO 5
Pene infantil o PreAdolescente

Longitud: 5cm.
Circunferencia: 4 cm.
Sin vello pbico.
La base del pene en
el pubis, presenta un
vello idntico al del
resto del tegumento
Ligero aumento de
tamao
El escroto se
encuentra de color
rosado
Longitud: 7-8 cm.
Circunferencia: 5 cm.
Vello apenas visible
presente en el pubis.
Escaso, Largo, Fino
Sedoso, Ondulado
Aplastado sobre la
piel (Recto)
Poco pigmentado
Mayor longitud y
tamao
Longitud: 9-10 cm.
Circunferencia: 6 cm
Pelo levantado
verticalmente sobre
la raz del pene
sobre la base del
pubis, muy
separados unos de
otros.
Ms poblado,
grueso y
pigmentado
El grosor del pene

aumenta
El escroto se hace
oscuro
Longitud: 10-11
cm.
Circunferencia: 7
cm.
Pelo tipo adulto,
numeroso y tupido,
tiene ms grosor y
pigmentacin,
ocupa toda el rea
pubiana, sin
extenderse a la
ingle.
Tamao del adulto

Longitud: 12-13 cm.
Circunferencia: 8cm
El pelo de adulto
recubre toda la
superficie del pubis,
alcanza regio
inguinales, ombligo.
Forma un tringulo
de punto superior o
un rombo. Crece
hacia los lados
recubriendo gran
parte de las bolsas.
TANNER PILOSO GENITAL (TP) EN MUJERES
ESTADIO 1
ESTADIO 2
ESTADIO 3
ESTADIO 4
ESTADIO 5
Aspecto infantil.
Vello idntico a
resto del cuerpo
Preadolescente.
Elementos
pilosos finos,
escasos,
sedosos,
ondulados, poco
pigmentados
Varios pelos
gruesos, largos
y erguidos sobre
la piel del pubis.
Mas obscuro,
mayor cantidad
y comienzan a
rizarse.
Pelos numerosos y
tupidos.
Grueso rizado,
abundante, pero
menor cantidad
que la mujer adulta
Toda la parte esta

ocupada por pelos
sobre una superficie
triangular de base
horizontal que se
extiende a la cara
interna de los muslos.
TANNER MAMARIO (TM)
TM 1
TM 2
TM 3
TM 4
Aspecto infantil.
Pezn y zona
pigmentada de
la areola mismo
plano de la piel
que les rodea.
Preadolescente
Inicio de
pubertad.
Etapa de
brote.
Elevacin
monticular de
mama y
Pezn con
aumento de
diametro de la
areola.
Telarca
Agrandamiento
de mama y
areola dando la
apariencia de
mama adulta
pequea sin
contorno de
separacin.
La mama y la
areola crecen sin
un limite definido
entre ambas
Maximo
crecimiento
de areola y
pezn
proyectando
se como
rodete o
montculo
secundario
TM 5
Mama adulta
madura con
contornos mas
redondeados.
Pezn
proyectado
hacia delante y
la areola se
incorpora al
perfil general de
la mama
TANNER MAMARIO ACTUAL 3

lat Mamma : mama, pecho, teta, ubre
lat Praesens : presente, actual
Tanner mamario actual en etapa 3 o menor
Sindrome Turner, Noonan, Klinefelter,

XXXX, XXXXY
TANNER PILOSO ACTUAL 3

lat Pilosus : peludo, velludo
lat Praesens : presente, actual
Tanner piloso genital actual en etapa 3 o menor
Sindrome Turner, Noonan, Klinefelter, XXXX,

XXXXY
SINDROME NOONAN. OMIM #163950

Magnitud. Noonan 1968. Causa importante de talla baja, infantilismo sexual
Signos Pivote. Talla baja, Facies triangular, Blefaroptosis, Hipertelorismo,
Epicanto, Microgantia, Malaoclusin dental, Implantacin baja de pabellones
auriculares, cuello corto, alado, implantacin baja de pelo en nuca,
Cardiopatia, Torax en escudo, Pectus carinatum/excavatum, Hipogonadismo,
Criptorquidia, Anomalas vertebrales, extremidades, hematolgicas y
neoplasicas.
Etiologia. Autosomica dominante. Gen NS2 y NS3
CIERRE PREMATURO DE FONTANELAS

lat Claudo, clausis, clausum : cerrar
lat Praematurus : precoz
lat Fons : fuente, origen causa, principio
Cierre de fontanela anterior antes de la edad esperada para

la poblacin
Sindrome Crouzon, Apert,
Pfeiffer, Saethre-Chotzen
SINDROME CROUZON. (Disostosis Craneofacial) OMIM 123500

Magnitud. Crouzon 1912. Causa importante de dao cerebral por la
craneosinostosis.
Signos Pivote. Craneosinostosis (sagital, coroanl y lamboidea), braquioxicefalia, proptosis, estrabismo, hipoplasia maxilar e hipoacusia.
Etiologa. Autosomica dominante. Gen 10q25-q26 FGFR2
SINDROME APERT (Acrocefalosindactilia) OMIM 101200

Magnitud. Wheaton 1894, Apert 1906. 1 : 65,000. Causa importante de dao
cerebral y problemas digitales.
Signos Pivote. Craneosinostosis, braqui-oxicefalia, hipoplasia mesofacial,
hipertelorismo, estrabismo, paladar ojival, sindactilia cutanea (seo), pollux
valgus, I dedo y ortejo anchos.
Etiologia. Autosomica dominante (Casos espor+adicos). Gen FGFR2 10q25q26
CIERRE TARDIO DE FONTANELAS

lat Claudo, clausis, clausum : cerrar
lat Tardus : lento, tardo, tardo
lat Fons : fuente, origen causa, principio
Cierre de la fontanela anterior despus de la edad esperada

para la poblacin
Sindrome Apert, Down,

Hipotiroidismo

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SEMIOLOGIA GENETICA

Endomrfico: huesos delgados; sistema piloso poco

Mesomrfico: caderas anchas, robustas y poderosas

Ectomrfico: escaso desarrollo de las estructuras

gr Morf: forma figura aspecto

Predominio de tejido muscular sobre tejido graso subcutaneo

GLUCOGENOSIS TIPO I-XI.

OMIM 232200 (I) 232300 (II)

Signos Pivote (Cardinales). Hepatomegalia, Convulsiones, Vmitos

gr Morf: forma figura aspecto

Predominio de tejido graso subcutaneo sobre tejido muscular

Hipotiroidismo, Prader-Willi, Down, Cohen, Turner

Prader y col en 1956 en 9 nios. Prevalencia 1 : 25,000 a 1: 52,000 Incidencia

gr Morf: forma figura aspecto

Escaso tejido graso subcutaneo y tejido muscular

Desnutricin, Marfan, Stickler, Klinefelter

Descrito como DOLICOESTENOMELIA por Marfan. Prevalencia 1 : 78,000

Descrito como DOLICOESTENOMELIA por Marfan. Prevalencia 1 : 78,000

Partes distales del cuerpo grandes, agrandadas

Signos Pivote. Habitus acromegaloide, facies grotesca, prognatismo,

gr Eidos: forma, figura

Formas o aspecto femenino en el sexo masculino

Sindrome de Feminizacin testicular, Mujer XY ,

Formas o aspecto masculino en el sexo femenino

Sindrome de Varn XX, Hiperplasia suprarenal

HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA (DEF. DE 21 HIDROXILASA)

Extremidades largas y delgadas

Sindrome Marfan, Stickler,

HOMOCISTINURIA. OMIM 236200

gr A: sin, falta de, privativo

Ausencia de Tejido Graso Subcutneo

Sndrome Parry- Romberg, Seip-Bernardinelli

SINDROME SEIP-BERARDINELLI (Lipodistrofia Congnita Generalizada) 269700

ASIMETRIA CORPORAL TOTAL

Desproporcin total del cuerpo, en relacin a hemicuerpos

HEMIHIPERTROFIA. (HEMIHIPERPLASIA) OMIM 235000

BECKWITH-WIEDEMANN. OMIM 130650

Desproporcin en la regin craneal o craneofacial

Microsomia Hemifacial, Espectro

MICROSOMIA HEMIFACIAL (GOLDENHAR, SFAV, SOAV, EOAV) OMIM 164210

Desproporcin en la regin torxica

Magnitud. Polan 1841. Incidencia 1 : 20,000. Problemas torcicos y digitales

Desproporcin de los miembros torxicos (ext. superiores)

Sndrome Poland, Proteus,

SINDROME PROTEUS. OMIM 176920

Desproporcin de los miembros plvicos (ext inferiores)

SINDROME SILVER-RUSSELL. OMIM 180860

SINDROME KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER. OMIM %149000

GEMELARIDAD MONOCIGOTICA (MZ)

Par de individuos producto de un solo cigoto

GEMELARIDAD DICIGOTICA (DZ)

gr Dsigs: yugo, lo que une

Par de individuos producto de dos cigotos independientes

Par de individuos unidos en alguna regin corporal

Individuo que sobrepasa el rango de vida esperado para la

Individuo que no alcanza el rango de vida

Trisomia 13, 18, Distrofia Muscular

SINDROME HUTCHINSON GLIFORD (PROGERIA CLASICA). OMIM 176670

Inicio de la pubertad antes de la edad esperada para la

SINDROME McCUNE ALBRIGHT. OMIM 174800

Inicio de la pubertad despus de la edad esperada para la

SINDROME TURNER. MOSOMIA DEL X. 45,X. INFANTILISMO SEXUAL. X0