Descubren el gen mutado que provoca la muerte sbita hereditaria

Gracias a la secuenciacin del genoma de pacientes de origen espaol con miocardiopata

hipertrfica, causante de la muerte sbita hereditaria, un equipo de investigadores de la
Universidad de Oviedo ha logrado descubrir el gen mutado que la provoca.

El descubrimiento, que ha sido publicado en la revista Nature Communications, ha

empleado nuevas tcnicas de secuenciacin y anlisis del genoma humano, permitiendo
identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y al gen responsable de la
misma y ha estado dirigido por Carlos Lpez-Otn y Xose S. Puente, del Instituto de
Oncologa de la Universidad de Oviedo, as como de Eliecer Coto, Jos Julin R. Reguero y
Aurora Astudillo, cientficos del Hospital Universitario Central de Asturias (Espaa).

El estudio genmico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC,

codificante de una protena denominada filamina C, causan miocardiopata hipertrfica en
ocho de las familias estudiadas, afirma a Sinc Xose S. Puente, coautor del estudio.

Una vez que los expertos consiguieron localizar estas mutaciones, analizaron los
mecanismos subyacentes al desarrollo de la miocardiopata hipertrfica, lo que les llev a
demostrar que las mutaciones en FLNC provocan la formacin de agregados de estas
protenas en el msculo cardaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto
funcionamiento del corazn, explican los autores del trabajo.

Este hallazgo permitir identificar a los portadores del gen mutado y, segn los expertos,
podra implantarse un desfibrilador a los pacientes con el gen para evitar el proceso que
desencadena la muerte sbita.

Referencia: ROMERO Sarah. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado: 20/10/14.
Disponible en: http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/descubren-el-gen-mutado-queprovoca-la-muerte-subita-hereditaria-821414592870
ANLISIS.

Los cientficos al analizar el genoma de personas que tienen miocardiopata hipertrfica de

forma hereditaria, pudieron descubrir que era un gen el que lo provocaba; causante,
adems, de la muerte sbita en dichos pacientes.
Para realizar este descubrimiento se emplearon nuevas tcnicas de secuenciacin, lo cual
permiti el desarrollo exitoso de esta investigacin. Luego, empezaron a analizar qu
mecanismos utilizaba la miocardiopata hipertrfica para desarrollarse, y encontraron que
esta mutacin provoca la formacin de protenas que se acumulan en los msculos del
corazn y le impiden funcionar correctamente.
Este xito en la ingeniera gentica tiene una gran repercusin en la medicina, puesto que
permitir identificar a las personas que portan este gen y se podra evitar que se
desencadene el proceso que ocasiona la muerte sbita por medio de la implantacin de un
aparato especializado.
ste es un ejemplo de todo lo que se ha desarrollado a partir de los comienzos del Proyecto
del Genoma Humano, cuyo uno de tantos propsitos era utilizar la secuenciacin del gen
humano para el desarrollo de diagnstico de enfermedades, lo que pudiera prevenir su
aparicin en generaciones futuras; lo que se ha logrado al pasar del tiempo, desde 1990
cuando se comenz el proyecto en el Departamento de Energa de EEUU y los institutos
nacionales.
Secuencian genomas completos de 180 individuos de frica, Europa y Asia

El consorcio internacional del "Proyecto de los 1000 Genomas" acaba de publicar

"el primer inventario a gran escala de la diversidad gentica humana", que identifica el 95%
de las variaciones genticas ms comunes en la poblacin mundial. Conocer las diferencias
genticas entre individuos ayudar a explicar por qu algunas personas tienen ms riesgo
que
otras
de
desarrollar
enfermedades
como
diabetes
o cncer.
Segn detalla hoy la revista Nature, los investigadores compararon los genomas
completos de 179 individuos de tres continentes: frica, Europa y Asia. Adems, el
proyecto incluy la secuenciacin de genes codificantes de protenas de otros 697 sujetos.
En total se han obtenido ms de 4,5 terabases, es decir, 4,5 millones de millones de "letras"
de
ADN.

"Se trata slo de un comienzo", explic el britnico Richard Durbin, para quien el gran
valor de esta base de datos es dar una visin ms global del genoma humano y
proporcionar una nueva herramienta de trabajo a los cientficos de todo el mundo.
Con los nuevos datos sobre la mesa, los investigadores han comprobado que, por trmino
medio, cada persona tiene entre 250 y 300 mutaciones que podran hacer que un
determinado gen dejase de funcionar con normalidad. Por si fuera poco, cada uno de
nosotros lleva tambin consigo entre 50 y 100 variantes genticas que se
asocian con enfermedades hereditarias. "Ningn ser humano cuenta con un 'juego completo'
de genes perfectos", aclaran los autores del estudio. Afortunadamente, como cada persona
tiene al menos dos copias de cada gen, los individuos se mantienen sanos pese a portar
genes defectuosos porque la "segunda copia" funciona correctamente.
Referencias: SANZ Elena. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizada: 20/10/2010.
Disponible
en:
http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/secuencian-genomascompletos-de-180-individuos-de-africa-europa-y-asia
ANLISIS.
El Proyecto de los 1000 Genomas se realiza como un paso ms all del Proyecto del
Genoma Humano, y se diferencian en que este ltimo tena como objetivos identificar los
genes del ADN humano, determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases en el
ADN, y originar una base de datos que contuviera todo lo anterior; todo esto con el gran
propsito de hacer ms fcil la investigacin de los genes que causan enfermedades, o del
diseo de drogas o terapia gentica. En cambio, el Proyecto de los 1000 Genomas tiene
como finalidad catalogar la variacin gentica que presenta la especie humana, por medio
de la secuenciacin de los genomas de ms de 1000 personas.
Recientemente, este proyecto ha dado frutos, al publicar un inventario con toda la
diversidad gentica que pudieron hallar en los genes de estas mil personas, y le
identificaron como una gran parte de las variaciones ms comunes en el ADN de la
poblacin a escala mundial, ya que tomaron los genes de personas pertenecientes tres
continentes. La finalidad de todo esto es, como gran parte de los proyectos de ingeniera
gentica, mayormente mdico, ya que ayudar a explicar el porqu de la inclinacin de
algunas personas a desarrollar ciertas enfermedades que otras no tienen. Al final, todo esto
ha terminado en una gigantesca base de datos que ayudar a los cientficos en
investigaciones futuras.
Se logr comprobar tambin que cada persona tiene muchas mutaciones que pueden hacer
que un gen especfico dejara de funcionar en cualquier momento, y que adems, cada

humano tiene entre 50 y 100 variantes genticas de enfermedades hereditarias, pero que se
mantienen sanos gracias a las copias de stos genes que s funcionan correctamente.
En conclusin, la evolucin de la ingeniera gentica ha podido ser de utilidad a partir de
los avances del Proyecto del Genoma Humano, lo cual dio base para otros proyectos y para
la ampliacin de esa base de datos, teniendo una grandsima repercusin en la medicina y
otros campos.
Reducen

el

genoma

humano

19.000

genes.

Un equipo de investigadores liderado por el Centro Nacional de Investigaciones

Oncolgicas (CNIO) ha reducido en 1.700 genes la cifra total que compone el genoma
humano, obteniendo con ello que nuestro genoma est compuesto finalmente de 19.000
genes. Para ello, llevaron a cabo o anlisis bioinformticos y genticos de ltima
generacin, as como la utilizacin de los datos procedentes de siete trabajos anteriores
de espectrometra de masas, la herramienta ms potente para detectar molculas, en este
caso protenas procedentes de ms de 50 tejidos humanos.
Este cambio en la cifra de genes humanos, aquellos que originan protenas, podra provocar
una redefinicin del mapa del genoma humano, segn recogen las conclusiones publicadas
en la revista Human Molecular Genetics.
La parte del genoma que produce protenas est en constante movimiento. Nadie se poda
imaginar hace unos aos que con un nmero tan reducido de genes se poda hacer algo tan
complejo, afirma Alfonso Valencia, coautor del estudio.

El estudio sobre el genoma humano, una tarea bastante compleja, se remonta a los aos 80,
con la consecucin de la puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano en 2001, que se
dedic enteramente a secuenciar el genoma, abriendo la posibilidad as de descifrar el perfil
gentico de cualquier persona.
Referencias: ROMERO, Sarah. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado:
04/07/2014. Disponible en: http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/reducen-elgenoma-humano-a-19-000-genes-741404463960
ANLISIS.
En ste artculo se est informando que con la tecnologa existente hoy en da se ha podido
reducir en 1.700 genes el genoma analizado anteriormente, y esto ha dado como resultado
una nueva versin del genoma humano compuesto de 19.000 genes. Para esto hicieron falta
muchos anlisis de alta tecnologa y la utilizacin de bases de datos de trabajos anteriores,
los cuales se usaron para detectar molculas.
Esto puede provocar la construccin de un nuevo mapa del genoma humano con todas las
actualizaciones descubiertas recientemente, que ha evolucionado mucho desde los trabajos
del Proyecto del Genoma Humano. En este se realiz un mapa de baja resolucin en 1992,
que fue actualizado en 1995 con mapas de alta resolucin de los cromosomas 16 y 19, y de
resolucin media de los cromosomas 3, 11, 12, y 22, luego se fueron dando los avances uno
a uno hasta que se adelanta la finalizacin de la secuenciacin completa para 2003 y en
1999 se finaliza la secuenciacin total del cromosoma 22, hasta que en mayo de 2006 se
completa el proyecto con el ltimo cromosoma humano.
En conclusin, el Proyecto del Genoma Humano ha sido la base para la evolucin del mapa
del genoma humano que se ha ido modernizando con la aparicin de nuevas tecnologas y
herramientas ms potentes, y se podrn hacer cosas que hace unos aos no nos hubiramos
imaginado.

Los primeros clones simios

Despus de una dcada de reiterados intentos, un equipo de cientficos estadounidenses y

chinos ha
logrado
clonar,
por
primera
vez,
embriones
de
monos
macacos rhesus adultos para obtener clulas madre embrionarias, segn ha hecho pblico la
revista
britnica Nature.
El logro corresponde a Shoukhrat Mitalipov, bilogo del Centro Nacional de
Investigaciones de Primates de Oregon, y su equipo. Los embriones simios fueron
obtenidos gracias a una tcnica similar a la utilizada en 1996 para la famosa oveja Dolly,
reemplazando el ncleo de un vulo no fecundado por el ADN de una clula madura de la
piel de
un
macaco rhesus de
diez
aos
de
edad.
El objetivo de los investigadores era extraer, a partir de embriones de pocos das, clulas
madre embrionarias capaces de multiplicarse hasta el infinito para su aplicacin en
tratamientos.
Es
lo
que
se
conoce
como clonacin
"teraputica".
Ahora bien, en el experimento hicieron falta 304 vulos de hembras de macaco para 35
embriones en los primeros das de su desarrollo, obteniendo finalmente dos linajes de
clulas madre. A partir de ellas se desarrollaron clulas cardacas y neuronas maduras. Esto
representa tan slo un 0,7% de resultados positivos, si se compara el nmero de linajes
obtenidos con el de vulos utilizados, lo que de momento supone un gran escollo para
aplicar la tcnica en humanos.
Referencias: [Sin autor disponible]. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado:
15/11/2007. Disponible en: http://www.muyinteresante.es/naturaleza/articulo/los-primerosclones-simios
ANLISIS.
Durante muchos aos los cientficos han tratado de clonar la vida, y finalmente lo lograron
un equipo de investigadores que lo realiz con macacos adultos de los que obtuvieron
clulas madre embrionarias.

La palabra clon significa similar, igual que. Hasta hace unos aos se crea que los
nicos organismos capaces de clonarse eran los de reproduccin asexual, pero los animales
como tienen reproduccin sexual, no pueden. El problema con la clonacin en sus inicios,
era que no se podan obtener clulas indiferenciadas a partir de clulas diferenciadas, por lo
que slo se podan clonar embriones de embriones, pues no se tena la tecnologa suficiente
para obligar a una clula a adoptar otras funciones.
Las clulas utilizadas para este experimento fueron obtenidas con un procedimiento similar
al que se utiliz con la oveja Dolly, llamado transferencia nuclear de clulas somticas,
en el que se extrae el material gentico de una clula somtica, se sincroniza el ciclo celular
con el de un vulo receptor al que se le saca el ncleo, y se introduce en l, y se espera a
que comience a crecer el embrin para introducirlo luego en el tero de una madre sustituta.
Se utilizaron monos macacos adultos para obtener las clulas.
El objetivo de esta investigacin era extraer clulas madre de los monos macacos capaces
de multiplicarse de manera infinita para su posterior utilizacin en tratamientos (clonacin
teraputica). Y se obtuvieron finalmente dos linajes de clulas madre a partir de las cuales
se desarrollaron otro tipo de clulas.
Las clulas madre son aquellas que son poco o nada diferenciadas, y tienen la capacidad de
multiplicarse y originar nuevos tejidos. Pueden ser totipotenciales, pluripotenciales, o
multipotenciales. Cuando el embrin se desarrolla hasta llegar a ser una pequea pelota de
clulas, las clulas que se encuentran en su interior se denominan clulas madre
embrionarias y son la mejor fuente de este tipo de clula para hacer terapia, pues si son
colocadas en cualquier tejido, se empiezan a convertir en parte de ese tejido, y reparan
cualquier dao; y si se colocan en medio de un cultivo, se reproducen hasta originar
millones de ellas. All radica la importancia que le atribuyen los cientficos a la
investigacin con estas clulas y los avances que se puedan dar, aunque an no se puede
aplicar la tcnica en humanos, y debe perfeccionarse para que llegue a ser til en la
aplicacin.
La utilizacin de las clulas madres tiene muchas ventajas como lo flexibles que son para
formar cualquier clula del cuerpo, lo fcilmente que se obtienen y que son inmortales, pero
como todo, tiene desventajas o contras que limitan su utilizacin como lo difciles que son
de controlar y que pueden entrar en conflicto con el sistema inmune de la persona; adems,
comprometen la tica del investigador, ya que al aplicar la tcnica de obtencin el embrin
muere, y esto podra ser tomado de mala manera por la sociedad. Aunque en este
experimento no se utilizaron este tipo de clulas madre, sino de las que se toman de los
tejidos adultos, estas tienen otros pros y contras, como que son inmunolgicamente
resistentes, o que tienen variada disponibilidad, pero las cantidades en las que est
disponible son mnimas y pueden presentar muchos problemas ya que existe la posibilidad
de que lleven consigo mutaciones causantes de enfermedades.

Crean nuevo tejido seo en un mono con clulas madre

Un equipo de investigadores norteamericanos, dirigido por Cynthia Dunbar, del Instituto

Nacional de Corazn, Pulmn y Sangre de EE. UU., ha probado por primera vez en un
animal emparentado con los humanos que es posible producir nuevo tejido seo a partir de
clulas madre inducidas de las clulas de piel del propio individuo. Como contrapartida, del
estudio, publicado en la revista Cell Reports, tambin se desprende que existen ciertos
riesgos de que estas clulas madre pluripotentes puedan producir tumores, aunque no tanto
como se pensaba.
En primer lugar, los cientficos reprogramaron las clulas de piel tomadas de los monos
mediante un procedimiento estndar, luego incentivaron a estas clulas para que formaran
las primeras clulas madre pluripotentes y despus otras que tenan el potencial de actuar
ms especficamente como progenitoras de hueso. Estas ltimas se colocaron en estructuras
de cermica que ya se usan en intervenciones quirrgicas para llenar o reconstruir el tejido
seo.
El experimento dio resultado y los monos crearon nuevo tejido de hueso. En el estudio los
cientficos usaron clulas madre inducidas pluripotentes de las llamadas autlogas, lo que
alude al hecho de que son capaces de producir cualquier tipo de tejido a partir de clulas
tomadas del mismo individuo que luego las va a recibir. Esto implica que no sera necesario
recurrir a largo plazo a medicamentos inmunosupresores posiblemente txicos que se
emplean para evitar el rechazo del tejido nuevo por parte del organismo.
Aunque el experimento ha demostrado que se pueden llegar a formar un tipo de tumores
llamados teratomas a partir de las clulas madre pluripotentes inducidas, en este caso no se
haban desarrollado estructuras de teratomas en los monos que recibieron las clulas madre.
Los tratamientos que se basen en esta tcnica podran ser especialmente tiles para
enfermedades graves acompaadas por defectos seos congnitos o lesiones traumticas

graves. Estos experimentos con primates son esenciales para progresar en el camino de la
medicina regenerativa clnica.
Referencia: OTERO Luis. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado: 16/05/14.
Disponible en: http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/crean-nuevo-tejido-oseo-en-unmono-con-celulas-madre-491400229104
ANLISIS.
La noticia busca informar que un grupo de investigadores de EEUU ha logrado producir
nuevo tejido seo a partir de clulas madre en un animal emparentado con los humanos, lo
cual se crea que no se poda lograr.
Esta es otra forma de producir clulas madre, que es extrayndolas por aspiracin de la
mdula sea. Estas clulas tienen otro tipo de ventajas, como que hacen la induccin ms
sencilla, el individuo no experimenta tanto rechazo inmunolgico y que son ms flexibles;
as como varias desventajas, como las pequeas cantidades en las que est disponible y que
pueden llevar consigo mutaciones y causar enfermedades, o pueden daarse durante la
experimentacin.
Las clulas madre pueden darse en tres tipos segn su grado de diferenciacin, que son en
topipotenciales, pluripotenciales, multipotenciales. Las usadas en esta investigacin son las
pluripotenciales, que son las que pueden dar origen a diferentes tejidos, pero en un nmero
determinado y no pueden originar un organismo completo, adems de ser tomadas del
mismo individuo por el que sern recibidas.
El procedimiento seguido por los investigadores fue primero reprogramar las clulas de piel
tomadas de los monos y luego por un procedimiento estndar (aspiracin y separacin por
medios fsicos especiales), lo siguiente fue incentivar a las clulas para que formaran las
primeras clulas pluripotentes que posteriormente sern utilizados para llenar o reconstruir
el tejido seo.
El que se hayan empleado clulas pluripotentes tambin es una ventaja, ya que al ser
tomadas del mismo cuerpo receptor, no existe la necesidad de usar medicamentos que
supriman el sistema inmunolgico, y que podran causar un mal en el cuerpo.
Esta investigacin tiene usos en la medicina, como que podran haber tratamientos basados
en esta tcnica que podran ser muy tiles para enfermedades con defectos seos congnitos
o lesiones graves.