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INTRODUCCIN

El Sndrome de Down es una combinacin de signos y sntomas caractersticos que se


producen por una alteracin en la divisin cromosmica durante la concepcin del beb.
El Sndrome de Down es una de las alteraciones genticas ms comunes: nace con un
cromosoma de ms en sus clulas, es decir, trisoma 21.
Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a todas las razas
y niveles socio-econmicos por igual.
No existe una cura para el Sndrome de Down, ni puede ser prevenido. Los cientficos no
saben por qu los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren. Nada que
cualquiera de los padres hizo, o no hizo, caus el sndrome de Down.
Debido a los enormes avances mdicos de los ltimos aos, el promedio de vida ha
llegado hasta los 70 aos.
El riesgo del sndrome de Down se da en las mujeres mayores de 40 aos y en las
menores de 18. Los padres que ya han tenido un bebe con sndrome de Down y las
madres mayores de 35 aos estn en situacin de riesgo.
Aproximadamente el 80 % de los nios que nacen con sndrome de Down son hijos de
madres menores de 35 aos. Esto se debe al nmero de mujeres jvenes embarazadas
en comparacin con las mayores.
En el ser humano, las clulas del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos
en 23 pares. De estos pares, 22 estn formados por autosomas y el par restante por
cromosomas sexuales ( XX en la mujer y XY en el hombre ). Los autosomas pueden estar
ordenados en series segn su longitud y estn numerados del 1 al 22, del ms grande al
ms pequeo.
El sndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma
suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el ncleo de la
clula o est situado en la parte superior de otro cromosoma.

TIPOS DE SNDROME DE DOWN


1. Trismico Puro
2. Por Traslocacin
3. Mosaico

FACTORES QUE INTERVIENEN


1. Factores Intrnsecos
a) Factores Hereditarios
b) Otros factores intrnsecos
2. Factores extrnsecos

PROBLEMAS FSICOS QUE ACOMPAAN AL SNDROME

Susceptibilidad a las infecciones


Problemas cardacos
Problemas del tracto intestinal
Problemas de la visin

ANOMALAS CONGNITAS DEL RECIN NACIDO


Cataratas Congnitas
Anomalas Congnitas del tubo digestivo
Cardiopatas Congnitas

PROBLEMAS DE LA NIEZ
Infecciones
Problemas de Nutricin
Enfermedades de las Encas
Alteraciones de Carcter Convulsivo
Apnea del Sueo
Problemas de la Vista
Deficiencias Auditivas
Trastornos del Tiroides
Alteraciones seas

PROBLEMAS ADOLESCENCIA Y EDAD ADULTA


Problemas Psiquitricos
Enfermedad de Alzheimer

BIBLIOGRAFIA

1. Gua de apoyo para el manejo en el hogar del menor con sndrome de


Down. Jos fuica, Universidad de Concepcin, Concepcin, 1980.
2. Texto: Sndrome de Down hacia el futuro Siegfried M. Pueschel.
3. Mi hijo tiene Sndrome de Down Folleto UNPADE, Santiago.
4. El Mongolismo. Jean L. Lambert, Jean A. Rondal. Editorial Herden,
Barcelona, 1989.
5. El nio retardado y su madre. Mannoni.1992. Paids.
6. Anomalas neuromadurativas en el primer ao de vida. Criterios de
diagnstico y tratamiento. Comit de estudios feto- natales. 1996. S.A.P.
7. Sndrome de Down. Para llegar a ser una persona autnoma. Avances y
tratamientos. 1992. Fundacin Catalana de Sndrome de Down.
8. Desarrollo del lenguaje en el nio con sndrome de Down.Rondal. 1995.
Edic. Nueva visin.
9. El futuro empieza hoy. Asociacin para el sndrome de Down de
Madrid.1993. Edic. Pirmide. S.A.
10. Abstracs Asociacin sndrome de Down de la Repblica Argentina.

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