TEMA 17: GENTICA Y EVOLUCIN

Si los genes se mantienen constantes e inmutables en el tiempo, sera muy difcil

explicar la enorme variabilidad de las especies y la evolucin de las especies. Pues bien,
existen mecanismos capaces de provocar cambios en la informacin gentica; estos
cambios se conocen como mutaciones y se producen al azar, actuando sobre ellas la
seleccin natural, en sentido positivo, cuando el cambio produce ventajas o en sentido
negativo, cuando el cambio produce alguna desventaja (que es lo ms frecuente).
CONCEPTO DE MUTACIN Y TIPOS.- El trmino mutacin (del latn mutare =
cambiar) se usa para designar cualquier cambio producido en el material gentico
respecto del material gentico original. Por lo tanto, las mutaciones han venido
sucedindose a lo largo de la historia de la vida y han sido la causa de la variabilidad
actual de las formas de vida sobre la Tierra.
TIPOS DE MUTACIONES.- Se pueden clasificar segn varios criterios:

Por sus efectos: las mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales y neutras.
Segn las clulas afectadas: las clasificamos en somticas (afectan a clulas
somticas y no se transmiten a la descendencia) y germinales (afectan a
gametos o a sus clulas precursoras y s se pueden transmitir a la descendencia).
Segn la extensin del cambio: las clasificaremos en gnicas, cuando el
cambio modifica un solo gen, cromosmicas, cuando el cambio afecta a todo un
segmento cromosmico y genmicas, cuando modifica el nmero de
cromosomas del organismo afectado.

MUTACIONES GNICAS.- Se conocen tambin como mutaciones puntuales, ya

que afectan a un solo gen. Generalmente se producen como consecuencia de errores no
corregidos durante la replicacin del ADN. Dentro de ellas, vamos a distinguir dos
clases:
1. SUSTITUCIONES DE BASES: son mutaciones bastante frecuentes y sus
efectos afectan a un solo triplete de nucletidos, por lo que sus efectos se
reducen a un cambio en un codn que puede dar lugar al cambio de un
aminocido en una cadena polipeptdica o, incluso, no producir ningn cambio,
debido a que puede haber distintos tripletes que codifiquen para el mismo
aminocido. En este ltimo caso se habla de mutacin silenciosa.
2. CORRIMIENTO DE LA PAUTA DE LECTURA: Se pueden producir por dos
tipos de mutaciones: por delecin (o eliminacin de un nucletido) y por
insercin (o adicin de un nucletido). En ambos casos, al alterarse el nmero
de nucletidos y al ser la lectura continua, queda modificada la pauta de
lectura y por lo tanto el efecto es que se produce un cambio total en la protena
justo desde el punto de insercin o delecin.

MUTACIONES GENMICAS.- Son variaciones que afectan al nmero normal de

cromosomas de la especie. Suelen producirse como consecuencia de anomalas
durante la meiosis, con separacin irregular de los cromosomas homlogos en Anafase
I o de las cromtidas en Anafase II. Segn el nmero de cromosomas afectados:
EUPLOIDAS: Cuando afectan a un juego completo de cromosomas (n). Se pueden
distinguir:

Monoploidas (n): cuando aparece un cromosoma de cada par; se trata pues, de

individuos haploides. Esta situacin aparece como normal en hongos y vegetales
inferiores con ciclos reproductores, as como en algunos insectos, pero aqu no
cabe hablar de mutacin, pues se trata de un proceso natural.

Poliploidas (xn): cuando aparecen ms de dos juegos cromosmicos

completos. Segn el nmero de juegos, podemos hablar de triploides (3n),
tetraploides (4n), hexaploides (6n), etc.,. Estas mutaciones son relativamente
frecuentes en vegetales, especialmente en especies cultivadas por su inters
econmico, en las que se ha llevado a cabo seleccin artificial durante siglos.
La poliploida se puede inducir artificialmente, bloqueando la anafase mittica e
impidiendo la migracin de las cromtidas a polos opuestos; este bloqueo se
suele llevar a cabo mediante el uso de drogas como la colchicina.

ANEUPLOIDAS: En estos casos, el cambio afecta a cromosomas sueltos y no a juegos

completos. El cambio se puede producir en un solo par, por defecto cromosmico o por
exceso cromosmico.

Trisomas (2n + 1): se producen cuando aparecen tres cromosomas en una

pareja de homlogos. En la especie humana hay descritas varias Trisomas,
siendo la ms conocida el Sndrome de Down, producido por una trisoma en el
par 21. Tambin son conocidas Trisomas que afectan a los cromosomas
sexuales, como el Sndrome de Klinefelter (XXY) o el Sndrome duplo Y
(XYY).
Monosomas (2n 1): se producen cuando falta uno de los cromosomas de la
pareja. En la especie humana es conocido el Sndrome de Turner asociado a una
monosoma en los cromosomas sexuales (X0).

MUTACIONES CROMOSMICAS.- Son las que producen cambios en la estructura

de algn cromosoma concreto, pero no afectan al nmero cromosmico. Se suelen
ocasionar por errores de apareamiento entre homlogos durante la profase I de la
meiosis. Se han descrito varios tipos de mutaciones cromosmicas:

Deleciones: cuando un cromosoma ha perdido un segmento.

Duplicaciones: cuando aparece un cromosoma con un segmento duplicado.
Translocaciones: cuando un segmento cromosmico cambia su posicin dentro
del mismo cromosoma o incluso aparece en otro cromosoma distinto.
Inversiones: cuando un segmento cromosmico cambia su sentido (gira 180)

Se han detectado numerosas mutaciones cromosmicas en variedades de trigo y otras

especies vegetales de inters econmico, en las cuales se ha producido seleccin
artificial.
AGENTES MUTAGNICOS.- Las mutaciones normalmente se producen
espontneamente y al azar, si bien se conoce que ciertos agentes fsicos y qumicos
aumentan de manera considerable la frecuencia de mutaciones, especialmente si actan
durante las etapas crticas de los ciclos celulares: perodo S, meiosis, etc.,. Estos agentes
se conocen como agentes mutagnicos, y pueden ser:
MUTGENOS FSICOS: Que son principalmente radiaciones, tanto las ionizantes
(Gamma, X,..) como las no ionizantes (Ultravioleta). El poder mutagnico de una
radiacin se relaciona con su energa (E = h.v) y la dosis o cantidad de radiacin.
MUTGENOS QUMICOS: Como el cido nitroso, el bromuro de etidio y otros que
provocan cambios qumicos en las bases nitrogenadas o sustituyen a las bases normales
durante el perodo S, provocando as mutaciones de tipo gnico.
MUTACIN Y EVOLUCIN.- Las mutaciones provocan cambios en la informacin
gentica de los individuos de una determinada especie; estos cambios producen
variabilidad dentro de las poblaciones. Adems, si las mutaciones afectan a las clulas
de la lnea germinal, son susceptibles de transmitirse a la descendencia, multiplicando
sus efectos sobre la poblacin.
Sobre una poblacin que presenta variabilidad gentica puede actuar la seleccin
natural, produciendo que algunas variables sean ms eficaces que otras, de manera que
irn aumentando su frecuencia dentro de la poblacin, puesto que los individuos que las
portan estarn mejor adaptados a las condiciones ambientales (factores abiticos y
factores biticos del medio ambiente).
MUTACIN Y CNCER.- En los individuos pluricelulares existe un control sobre el
nmero de clulas de cada rgano y tejido, de manera que se establece una relacin
equilibrada entre el nmero de mitosis y el nmero de muertes celulares.
Los mecanismos de regulacin de este equilibrio son de tipo gentico, existiendo
varios genes con implicacin en procesos que regulan el nmero de clulas.
Cuando este equilibrio se rompe y una clula o grupo de clulas comienzan a
dividirse y a proliferar de modo descontrolado (sin control) se forma una masa de
clulas que se conoce como tumor. Lo normal es que las clulas tumorales, que han
perdido el control de proliferacin, sean detectadas y destruidas por el sistema inmune,
pero, a veces, alguna de ellas escapa al control del sistema inmune y desarrolla el tumor
que, si no se controla por otros medios se convierte en tumor maligno o cncer.
Existen muchos tipos de tumores diferentes, en distintos tejidos y rganos, con
distinto tipo de evolucin y pronstico y con distintas causas u orgenes. Todos ellos
tienen algo en comn: sus clulas se dividen y proliferan sin control produciendo
masas tumorales y, adems, algunas de estas clulas pueden desprenderse del tumor y
migrar e implantarse en otra regin, desarrollando all un nuevo tumor; este proceso se
conoce como metstasis.

En las clulas tumorales se detectan muchas mutaciones, algunas de las cuales se

relacionan con las causas de la aparicin del propio tumor. Estos genes mutados suelen
estar relacionados con el control de la proliferacin celular. Entre ellos, se han descrito
varios tipos:

Protooncogenes: Son genes presentes en todas las personas y se relacionan con

la proliferacin celular. Normalmente estn reprimidos y no se expresan; si lo
hacen, se induce ciclo celular y mitosis. Si algn encogen muta, puede inducir
proliferacin celular sin regulacin y entonces se dice que se ha convertido en
un encogen (de oncos = cncer).
Genes supresores de tumores: Suelen actuar en sentido contrario que los
oncogenes, es decir, actan impidiendo la proliferacin celular. Si sufren
mutacin pueden perder su funcionalidad.
Genes reparadores del ADN: se expresan produciendo protenas que revisan
continuamente las molculas del ADN y reparan posibles errores y anomalas
que vayan encontrando. Su alteracin o mutacin provoca la no reparacin del
ADN y consecuentemente, multiplican el efecto final de los agentes
mutagnicos.