REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

UNIDAD EDUCATIVA NUESTRA SEORA DE FATIMA
PROF.: REINALDO RODRIGUEZ
MARACAIBO EDO. ZULIA

EL CARIOTIPO
HUMANO

INTEGRANTE(S):
ERISON MONTIEL
HERLYS CHIRINOS
JESS GONZLEZ
RUBN MORAN
GRADO 9 SECCIN A
INTRODUCCION
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y
condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada
especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los

caracteres del guisante dependen de dos factores, despus llamados genes, de

los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.

1. Que es el cariotipo
Se denomina cariotipo a la representacin grfica de los cromosomas de las
clulas somticas de una especie dada, lo que permite observar su forma,
tamao, nmero y otras caractersticas.

2. El cariotipo humano
Los cromosomas humanos son de diversos tamaos y formas, y se presentan en
pares homlogos. Los cromosomas homlogo s son muy parecidos entre s en
cuanto a forma y tamao. De los 23 pares de cromosomas de las clulas
somticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas nmero 23 es el
par de heterocromo somas o romo somas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idnticos, de un tamao medio y
denominados cromosomas X, por lo que la frmula sexual femenina se simboliza
como XX. En el hombre, un miembro del par cromosmico sexual es de tamao
idntico
Al cromosoma femenino; el otro es ms pequeo y se denomina cromosoma Y. La
frmula sexual masculina se simboliza como XV.
3. Las aberraciones cromosmicas
Normalmente, el ncleo de las clulas somticas de las especies diploides posee
dos

juegos

de

cromosomas.

No

obstante,

estos

cromosomas

pueden

experimentar eventualmente cambios, a travs de las distintas generaciones.

Estas modificaciones se agrupan bajo el trmino de aberraciones cromosmicas.
4. Enfermedades genticas en humanos:
Este concepto mdico suele asociarse con enfermedades complejas y sntomas
severos. La alteracin genrica puede provocar directamente la enfermedad o
hacer al individuo susceptible de padecerla. En este ltimo caso, se puede afirmar
que cada individuo posee cierta predisposicin, determinada genticamente, para
ser ms o menos vulnerable a ciertas enfermedades. Las enfermedades genticas
en humanos pueden ser de dos tipos: Enfermedades mono gnicas y
enfermedades poliginias

5. Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos
rojos con un contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz.
Estas clulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos, lo
que causa la aparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en
los vasos sanguneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los
rganos.
La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con la
enfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. La
presencia del gen de clulas falciformes y otro normal se denomina rasgo
drepanoctico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es
portadora del rasgo drepanoctico. Un anlisis de sangre puede demostrar si usted
presenta el rasgo o la anemia. La mayora de los estados le hacen pruebas a los
bebs recin nacidos como parte de los programas de evaluacin del recin
nacido.
6. Fibrosis Qustica
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en
los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.
7. Define Diabetes Tipo 1 y 2
La diabetes indica que el nivel de glucosa, o azcar, se encuentra muy elevado en
la sangre. En la diabetes tipo 1, el pncreas no produce insulina. La insulina es
una hormona que ayuda a que la glucosa penetre en las clulas para
suministrarles energa. Sin la insulina, hay un exceso de glucosa que permanece
en la sangre. Con el tiempo, los altos niveles de glucosa en la sangre pueden

causarle problemas serios en el corazn, los ojos, los riones, los nervios, las
encas y los dientes.
La diabetes tipo 2 es una enfermedad que dura toda la vida (crnica) en la cual
hay un alto nivel de azcar (glucosa) en la sangre. La diabetes tipo 2 es la forma
ms comn de esta enfermedad.
8. Enfermedades cromosmicas:
En estas afecciones, la alteracin gentica es de tal magnitud que se puede
visualizar en los cromosomas, ya sea por alteraciones en su nmero, o por
su estructura.
Entre los ejemplos de alteraciones numricas que involucran varios genes,
se encuentran los sndromes de: Patau, Edwards, Down, Turner y
Klinefelter.
Entre las enfermedades cromosmicas que involucran alteraciones
estructurales, destacan los sndromes de: cri-du-Chat y Down familiar.
9. Que es Sndrome de Down:
Es una de las aneuploidas ms conocidas en los seres humanos, llamada as
porque fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta
condicin se produce cuando las clulas somticas, en vez de poseer un par de
cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21. Tambin se le conoce como trisoma
del cromosoma 21 (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional).
Este sndrome es el resultado de la unin de un gameto con dos cromosomas 21 y
otro gameto con un cromosoma 21.

10. Sndrome de tuner:

Slo se presenta en mujeres. Es una consecuencia de la alteracin del nmero de
heterocromo somas X, que se origina por la unin de un gameto portador de un
cromosoma X con otro gameto carente de dicho cromosoma.
11. Que es Trisoma
Los efectos de las trisomas van en paralelo a los de las monosomas. La adicin
de un cromosoma extra da lugar a individuos algo ms viables que en el caso de
la prdida de un cromosoma. La variacin de los cromosomas sexuales del tipo
trisoma tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones
autosmicas. En la especie humana, la adicin de un cromosoma extra X o Y a
una mujer o un varn da lugar a individuos viables que presentan diversos
sndromes (como el sndrome de Klinefelter, el sndrome del triple X o el sndrome
del XYY). La adicin de un autosoma grande a la dotacin diploide tiene graves
efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.
12. Que es Hemofilia y Daltonismo

DALTONISMO

El daltonismo es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir

los colores. Aunque ningn daltnico confunde los mismos colores que otro
daltnico, aunque sea de la misma familia, es muy frecuente que confundan el
verde y el rojo, principalmente.

El defecto gentico es hereditario y est ligado al sexo, debido a que esta

enfermedad se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que hace
que el varn sea el afectado, ya que la mujer est constituida por dos cromosomas
XY y el varn por XX.

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X, que consiste en

la dificultad que tiene la sangre de un individuo para coagularse correctamente.
Esta enfermedad se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y
externas debido a la falta de globulina antihemofilica.
Existen tres clases de hemofilia aunque muchas veces solo encontramos dos:

La A-Cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin.

La B-Cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin.
La C-Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin. (Esta variedad de
hemofilia no es muy comn utilizarla).

13. Que es el Sistema ABO de la sangre:

Este sistema se refiere a la presencia o no de los antgenos A y B, solos o
combinados, en las membranas de los glbulos rojos. Esta caracterstica est
controlada por tres tipos de genes: el gen lA, que codifica la sntesis del antgeno
A; el gen lB, que codifica la sntesis del antgeno B; y el gen i, que es reces Ivo y

no tiene informacin para la sntesis de ningn antgeno. Los genes lA, lB e i

ocupan el mismo lugar en el cromosoma y constituyen, por tanto, una serie de
tres alelos. Esto se llama alelismo mltiple.
14. Que es el Factor Rh de la sangre:
El factor Rh constituye otro grupo de antgenos sanguneos importante; es llamado
as, por haberse encontrado por primera vez en la sangre del mono Macaccus
rhesus. Se trata de un sistema consistente de 8 protenas diferentes, que solas o
combinadas forman una familia de antgenos, cuyos miembros principales son 12.
Los individuos cuyos glbulos rojos poseen el llamado antgeno D se conocen
como Rh positivos (Rh-), mientras que aquellos que no lo tienen son Rh negativos
(Rh-).
La sangre a menudo se clasifica de acuerdo con el sistema de tipificacin ABO.
Este mtodo separa los tipos de sangre en cuatro tipos:

Tipo A

Tipo B

Tipo AB

Tipo O

15. Quien Realizo la estructura del A.D.N.

Durante el ao de 1869 el bilogo suizo Johann Friedrich Miescher,
utilizo alcohol caliente y luego una pepsina enzimtica, la cual separa la
membrana celular y el citoplasma de la clula, lo que se quera lograr era aislar el
ncleo de la clula. Este proceso se llevo a cabo con los ncleos de las clulas
obtenidas del pus de vendajes quirrgicos desechados y del esperma de
salmn, sometindolos a estos materiales y a una fuerza centrifuga para aislar a
los ncleos y luego realizo un anlisis qumico a los ncleos. De esta forma

Miescher identifico a un nuevo grupo de substancias celulares a las que denomino

nuclenas.
Observo la presencia de fsforo, despus Richard Altmann los identifico
como cidos y les dio el nombre de cidos nucleicos.
En 1914 Robert Feulgen describi un mtodo para revelar el ADN, basado en el
colorante fucsina.
En el transcurso de los aos 20, el bioqumico P.A. Levene realizo un analicis a los
componentes del ADN y encontr que contena cuatro bases nitrogenadas:
citosina y timina, adenina y guanina; azcar desoxirribosa; y
fosfato. Tambin sealo que se encontraban unidas en un orden definido el cual
es: fosfato-azcar-base, formando lo que llamo nucletido. Levene tambin
expuso que los nucletidos se encontraban unidos por los fosfatos formando el
ADN.
James Watson y Francis CrickEllos descubrieron la forma que del ADN al interior
de la clula: una hlice doble, que le permite replicarse y traspasar informacin de
una generacin a otra.
Este descubrimiento fue el punto de partida para el estudio del genoma. Desde
aquella fecha hasta hoy han pasado 50 aos, y los avances de la Gentica han
sido enormes.
16. Nombre las Bases nitrogenadas del ADN y ARN
En el ADN hay cuatro bases diferentes: la adenina (A) y la guanina (G) son las
purinas. La citosina (C) y timina (T) son las pirimidinas.
El ARN tambin tiene cuatro bases diferentes. Tres de ellas son las mismas que
en el ADN: adenina, guanina, y citosina. El ARN tiene al uracilo (U) en lugar de la
timina (T).
17. Que es Transcripcin y Traduccin

Transcripcin: proceso por el cual se sintetiza ARN mensajero a partir de ADN.

Traduccin: proceso por el cual se realiza la sntesis de protenas en lso
ribosomas tras la decodificacin del mensaje cifrado en ARN m en tripletes o
codones (cifra los aminocidos que han de construir la protena).
18. Que es replicacin
El proceso de replicacin de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse
(es decir, sintetizar una copia idntica). De esta manera de una molcula de ADN
nica, se obtienen dos o ms "replicas" de la primera. Esta duplicacin del
material gentico se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo
que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse,
sirven de molde cada una para la sntesis de una nueva cadena complementaria
de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hlice contiene una de las
cadenas del ADN original. Gracias a la complementacin entre las bases que
forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante
propiedad de reproducirse idnticamente, lo que permite que la informacin
gentica se transmita de una clula madre a las clulas hijas y es la base de
la herencia del material gentico.
19. Que es Cdigo Gentico
El cdigo gentico es el conjunto de reglas que define la traduccin de una
secuencia de nucletidos en el ARN a una secuencia de aminocidos en una
protena, en todos los seres vivos. El cdigo define la relacin entre secuencias de
tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. De ese modo, cada codn se
corresponde con un aminocido especfico.

20. Que es Mutacin

En gentica y biologa, una mutacin es un cambio en la informacin gentica
(genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto conmutgenos), que

produce una variacin en las caractersticas de este que se presenta de manera

espontnea y sbita y que se puede heredar a la descendencia. Este cambio
estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del
organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen, la unidad de
informacin hereditaria que forma parte del ADN.
21. Que son Virus y Bacterias
Los virus y las bacterias son micro organismos que nos circundan, estn en el
medio ambiente algunos de ellos pueden ocasionarnos algunas enfermedades al
ingresar a nuestro organismo, de hecho, desde algunas enfermedades conocidas
y cotidianas y otras pueden tornarse ms delicadas o mortales.
22. Define:
a) Anticuerpo: Los anticuerpos (tambin conocidos como inmunoglobulinas,
abreviado

Ig)

son glicoprotenas del

tipo gamma

globulina.

Pueden

encontrarse de forma soluble en la sangre u otros fluidos corporales de

los vertebrados,
como receptor de
inmunitario para

disponiendo
los linfocitos
identificar

de
By

una

forma

idntica

que

son

empleados

por

neutralizar

elementos

extraos

acta

el sistema
tales

como bacterias, virus o parsitos.

b) Trombos: El trombo es un cogulo sanguneo que se forma en un vaso y
permanece all. La embolia es un cogulo que se desplaza desde el sitio
donde se form a otro lugar en el cuerpo. El trombo o embolia puede
producirse en un vaso sanguneo y obstruir el flujo sanguneo en ese lugar,
impidiendo el suministro de oxgeno y flujo sanguneo a los tejidos
circundantes. Esto puede ocasionar un dao, destruccin (infarto) e incluso
la muerte o necrosis de los tejidos que se encuentran en esa rea.
c) Mal Congnito: Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta
desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el
desarrollo, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
d) Patgeno: Se denomina patgeno a todo agente biolgico externo que se
aloja en un ente biolgico determinado, daando de alguna manera su

anatoma, a partir de enfermedades o daos visibles o no. A este ente

biolgico que aloja a un agente patgeno se lo denomina husped,
hospedador o tambin hospedante, en cuanto es quien recibe al ente
patgeno y lo alberga en su cuerpo.
e) Incubacin: El periodo de incubacin, es el tiempo comprendido entre la
exposicin a un organismo, qumico o radiacin patognico, y cuando los
signos y sntomas aparecen por primera vez. El periodo puede ser tan corto
como algunos minutos, o tan largo como treinta aos en el caso de
la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
f) Purinas:
La purina es
una base

nitrogenada,

un

compuesto

orgnico heterocclico aromtico. La estructura de la purina est compuesta

por dos anillos fusionados, uno de seis tomos y el otro de cinco. En total
estos anillos presentan cuatro nitrgenos, tres de estos son bsicos, ya que
tienen el par de electrones sin compartir en orbitales sp2 en el plano del
anillo, el nitrgeno restante no tiene carcter bsico ya que el par de
electrones no compartidos que posee, es parte del sistema de electrones
del sistema aromtico, por lo cual se encuentran deslocalizados e
incapaces de captar un protn.
g) Pirimidina: La pirimidina es un compuesto orgnico, similar al benceno, y a
la piridina pero con dos tomos de nitrgeno que sustituyen al carbono en
las

posiciones

como alanina beta

3.Se

degrada

en

y aminoisobutirato beta,

sustancias

muy

precursores

solubles
de acetil-

CoA y succinil-CoA.
h) Anticodn: Un anticodn es una secuencia de tres nucletidos ubicada en
el ARNt, complementaria al codn ubicado en el ARNm.
i) Codn: En gentica se denomina codn de terminacin', codn

de

parada, codn sin sentido o codn stop a aquel codn que no determina
ningn aminocido segn el cdigo gentico. Su funcin es acotar el
mensaje cifrado por el ADN que dar lugar al ARN mensajero; de este
modo, limita en el extremo 3' el marco abierto de lectura de los genes.
j) Triplete: el triplete o codn es un grupo de nucletidos que corresponden a
un aminocido concreto.

CONCLUSIN
Entendemos por cariotipo humano al nmero de cromosomas que tiene una
especie. Adems, el fenotipo es para nosotros las caractersticas observadas y
el genotipo corresponde a las caractersticas heredadas.

BIBLIOGRAFIA

BIOLIGIA 9 GRADO

EDITORIAL SANTILLANA

(AUTORES FULGENCIO

PROVERBIO Y REINALDO MARN)

KLUG, W.S., CUMMINGS, M.R. Y SPENCER, C.A. (2006) CONCEPTOS DE
GENTICA. 8 .EDICIN. PEARSON PRENTICE HALL. MADRID: 213-239

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/18120.htm
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http://www.buenastareas.com/ensayos/Hemofilia-y-Daltonismo/696459.html
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