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ABSTRACT
INTRODUCCIN
Las aberraciones cromosmicas ms vistas en la prctica clnica
son las aneuploidas. Esta aberracin numrica resulta de la falla
de separacin de los cromosomas durante la meiosis o mitosis, lo
cual hace que una de las clulas reciba ambos cromosomas de ese
par. Las aneuploidas de mayor significado en los recin nacidos
han sido las aneuploidas menos frecuentemente viables, como
las trisomas 13,18, y 21; siendo esta ltima la de mayor incidencia y supervivencia (1).
Se estima que la prevalencia al nacimiento de aberraciones cromosmicas es de alrededor de 1% de todos los embarazos a trmino, siendo muy parecida la proporcin entre las anomalas
estructurales y numricas. De ellas, las trisomas de los autosomas son las ms frecuentes. Alrededor del 70% de las trisomas
corresponden a la trisoma 21, con una frecuencia descrita en la
literatura de 1 en 660 recin nacidos vivos (RNV), la trisoma 18:
1 en 8.000 RNV y la trisoma 13: 1 en 20.000 RNV (2-4).
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Aunque la etiologa de la trisoma 13 es an desconocida, estudios citogenticos en individuos afectados han podido determinar que aproximadamente un 75% de los casos corresponden a
no-disyuncin meitica, un 20% a translocaciones, y 5% a mosaicismo debido a no-disyuncin postcigtica (3,4,5).
Una ecografia realizada durante el primer trimestre del embarazo
es capaz de detectar aproximadamente un 50% de todos los defectos estructurales, y sospechar, mediante las distintas dismorfias
asociadas, un 75% de todas las aneuploidas. Las alteraciones cromosmicas y las anormalidades estructurales fetales son complicaciones relativamente frecuentes; por tanto, es importante realizar
un diagnstico prenatal certero y precoz. Actualmente, la evaluacin integral, morfolgica y fisiolgica del feto durante el primer
trimestre constituye el eje fundamental de la medicina fetal embrionaria, destacando la evaluacin ecogrfica de la translucencia
nucal (TN) y la velocimetra Doppler del ductus venosus (6,7).
Presentacin clnica de la trisoma 13 mosaico con mayor pronstico de vida. Reporte de un caso
ARTCULO CLNICO
Comentario
Fecha
Traquetis
Diciembre 2010
Hernia
inguinoescrotal
derecha
Buena evolucin.
3 de diciembre
de 2010
Pielonefritis
(1 episodio)
4 de diciembre
de 2010
Nefrocalcinosis
14 de diciembre
de 2010
El 02/09/10 se toman exmenes de laboratorio de control para
evaluar compromiso sistmico asociado (Tabla 2).
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ARTCULO CLNICO
Presentacin clnica de la trisoma 13 mosaico con mayor pronstico de vida. Reporte de un caso
Valor
Rango normal
(Laboratorio Hospital
de Rancagua)
Hematocrito
38,6%
36%
Hemoglobina
12,8 grs
11-15 grs
Leucocitos
8600
5000 a 15.000
Plaquetas
245.000
260.000
Tiempo de Protrombina
(TP)
102,5%
60-100%
Tiempo de Tromboplastina
Parcial Activada (TTPK)
25,6%
20-40%
Calcemia
9,8 mg/dl
8-11 mg/dl
Glicemia
112 mg/dl
60-105 mg/dl
Malformaciones
Craneofacial
Ocular
Cerebral
Extremidades
Hematolgico
Torcica
Abdominal
Rin poliqustico, tero bicorne, criptorquidia, onfalocele, brazos supernumerarios, alteraciones del
tubo neural.
Cutnea
Hemangiomas capilares.
Inmunolgica
Aumento de las expansiones nucleares de los neutrfilos y defectos en la quimiotaxis de los mismos.
DISCUSIN
Las malformaciones, tanto mayores como menores asociadas a
la trisoma 13 (Tabla 3), se producen por una sobreexpresin o
disbalance del cromosoma 13. Algunos autores consideran, adems, que pueden existir agentes exgenos, desconocidos an,
que influyan en la expresin de las malformaciones (7).
Los pacientes con trisoma 13 tienen una supervivencia muy escasa. Aproximadamente el 28% muere en la primera semana de
vida; el 44% en el primer mes y el 86% en el primer ao. Slo el
5% sobrevive ms de 3 aos. La supervivencia media es de 90
das (15,16).
El pronstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de
las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas (14-16).
La supervivencia en la trisoma 13 es ms larga en individuos
mosaicos, esto es, en pacientes que tienen lneas celulares tri43
Presentacin clnica de la trisoma 13 mosaico con mayor pronstico de vida. Reporte de un caso
ARTCULO CLNICO
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