Enfermedad gentica

Para esclarecer qu se entiende por enfermedad gentica, llamadas tambin hereditarias o congnitas,
debemos revisar el concepto de gen o partcula que trasmite caracteres de padres a hijos.
Los genes estn en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el ncleo de todas las
clulas del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para
formar un nuevo par para el nio. De esta manera, los genes siempre pasan caractersticas familiares de una
generacin a la siguiente.
Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.As existen enfermedades de los padres
cuya informacin est contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la
fecundacin del vulo materno.
Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones que en su desarrollo
presentan un significativo componente gentico. Ello puede ser alguna alteracin en un solo gen, en varios
genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).
La alteracin gentica puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o
interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposicin gentica en el desarrollo de la
Hipertensin arterial).
Cada vez se hace ms difcil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genticas
puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades tpicamente ambientales, como
infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad gentica del
individuo.
En sntesis, se puede decir que las enfermedades genticas son aquellas debidas a una alteracin en el
material gentico de una persona y que suelen provocar una alteracin metablica.
Se pueden distinguir:
Enfermedad gentica dominante: enfermedad gentica en la que con una sola copia afectada del gen se
manifiesta la enfermedad.
Enfermedad gentica recesiva: enfermedad gentica en la que se necesitan dos copias afectadas del gen
para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser ms
frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monognica: enfermedad gentica debida a la alteracin de un solo gen.
Enfermedad polignica: enfermedad gentica debida a la alteracin de diversos genes.
Sndrome de Down
El Sndrome de Down es una alteracin cromosmica causada por la presencia de un cromosoma 21 de ms.
La alteracin comporta siempre unos rasgos morfolgicos caractersticos y una disminucin de la capacidad
mental, aunque la manifestacin de estas afectaciones vara segn los individuos.
No existen, de todas formas, grados de afectacin del sndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las
personas tienen 46 cromosomas en cada clula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe

un cromosoma de ms en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ah la
denominacin de trisoma 21.
Se desconoce el origen exacto de esta alteracin, si bien es posible determinar la coincidencia de varios
factores de riesgo, tales como la edad de la madre.
El Sndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba gentica denominada
cariotipo.
Actualmente es posible realizar dos pruebas de diagnstico en el periodo prenatal, mediante una biopsia de
corion (a las 10-13 semanas de gestacin) o la amniocentesis (a las 15-17 semanas).
Espontneamente uno de cada 600-700 recin nacidos puede tener el Sndrome de Down, pero la influencia
del diagnstico prenatal reduce esa cifra.
No existe ningn tratamiento mdico ni farmacolgico para el Sndrome de Down. Hasta el momento el nico
tratamiento consiste en la intervencin educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de
atencin precoz. Como primer eslabn de la integracin social de la persona con Sndrome de Down, siempre
se debe acompaar de un entorno familiar favorable.
Sndrome de Williams
Es un trastorno de origen gentico, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos
vivos) con causas y trastornos mdicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta
igualmente a varones y mujeres.
Este trastorno, segn investigaciones actuales, se descubri que es producido por la prdida de cierta regin
minscula de una de las dos copias del cromosoma N 7 presente en cada una de las clulas del organismo.
El fragmento que ha sufrido la delecin contiene 15 o ms genes. A medida que los genes afectados por la
delecin se vayan conociendo, se ir determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a
alteraciones neuroatmicas y engendra los tipos de comportamiento observados. El gen que ms
comnmente falta y que se utiliza para la prueba de diagnstico, es el de la elastina.
El gen de la elastina es una protena que confiere elasticidad a muchos rganos y tejidos como ser las
arterias, pulmones, intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios rasgos fsicos del
Sndrome de Williams, como por ej., Estensis Supravalvular Artica, Hernias, Estrabismo y la aparicin
Prematura de Arrugas y Canas.
Los estudios siguen avanzando aunque se conoce an muy poco, pero lo que s se ha descartado es la
posibilidad que sta delecin se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo.
Se sabe que la alteracin tiene su origen en un vulo o un espermatozoide que sufrieron la perdida de genes
en el cromosoma N 7 antes de entregar sus cromosomas para la creacin de un embrin y esto explica
tambin porqu los hermanos sanos de las personas con Sndrome de Williams, no tienen esa delecin en el
cromosoma N 7. De esta manera queda comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no
es mayor que para el resto de la poblacin.
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Sndrome de Turner
Es una alteracin cromosmica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja,
infantilismo sexual y malformaciones somticas.
Generalidades y Clnica

La constitucin cromosmica 45 XO se da en uno de cada 2.500 nacidos vivos con fenotipo femenino. Esta
incidencia puede ser mayor si se tiene en cuenta que el 5% de abortos espontneos tienen este mismo
cariotipo.
Aun cuando su etiopatogenia no es bien conocida, parece ser el resultado de una no disyuncin materna o
paterna. Se han encontrado adems diferentes mosaicos, delecciones del brazo largo del cromosoma X e
isocromosomas.
Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con tero y trompas normales, pero de tipo infantil.
No existen ovarios, que estn sustituidos por unas formaciones de aspecto acintado y color blanquecino,
situados en los ligamentos anchos. Microscpicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido
conjuntivo fibroso, dispuestas en remolinos y carentes de clulas germinales.
Sndrome del Maullido del Gato o Sndrome de Cri-du-Chat
Se clasifica en la categora de anomalas estructurales cromosmicas. Este tipo se caracteriza por la rotura
del cromosoma, de consecuencia desconocida.El resultado de la anomala depende de lo que pase con los
fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvala squica.
En el Sndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el nmero 5.
En el 85-90 % de los casos, el Sndrome se da por deleccin o translocacin ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.
La incidencia del Sndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.
Las principales caractersticas son: microcefalia, raz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna,
pliegue palmar nico, pliegues simiescos...Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la
cara, y el llanto caracterstico de la primera infancia. Su longevidad es desconocida por cuanto su primer
diagnstico fue en 1963. Los ltimos estudios establecen unos 50 aos.