Deficiencia en la alfa-1 antitripsina

El cuerpo humano tiene un sistema de pesos y contrapesos para asegurar niveles

adecuados de actividad. La alfa-1 antitripsina es una importante enzima que limita la
actividad de las clulas blancas de la sangre, evitando as el dao a los tejidos
corporales. Con la deficiencia en la alfa-1 antitripsina, un gen anormal disminuye los
niveles de esta enzima, lo que lleva al dao tisular y la cicatrizacin en los pulmones.
Fumar acelera el dao pulmonar causado por la decifiencia en la alfa-1 antitripsina, y
las personas con dicha deficiencia pueden desarrollar enfisema. Segn el Instituto
Nacional del Corazn, los Pulmones y la Sangre, los caucsicos del norte y europeos del
oeste tienen un mayor riesgo de contraer esta deficiencia.

Fibrosis qustica
La fibrosis qustica es una enfermedad en la cual los genes anormales llevan a la
produccin de secreciones aberrantes, como una mucosidad espesa en los pulmones. El
moco de tipo gel se adhiere a las vas respiratorias, causando obstruccin y frecuentes
infecciones. Con el tiempo, repetidas infecciones pulmonares causan cicatrices y
disminucin de la funcin pulmonar. Comienza a ser difcil respirar y disminuye la
capacidad para realizar actividades fsicas. La fibrosis qustica se diagnostica en la
infancia o la niez temprana. De acuerdo con la Fundacin de Fibrosis Qustica,
aproximadamente 30.000 personas en los Estados Unidos viven con fibrosis qustica.

Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno hereditario del metabolismo de las
grasas y el almacenamiento. La enfermedad causa una acumulacin de grasa perjudicial
en los tejidos de los pulmones, el hgado, el bazo, la mdula sea y el cerebro. Hay
cuatro tipos de enfermedad de Niemann-Pick siendo la D. tipo A la mas severa,
causando con frecuencia la muerte en la infancia. Las personas con enfermedad de
Niemann-Pick de tipo B, C y D tienen un pronstico variable, dependiendo de la
gravedad de la enfermedad. Segn el Instituto Nacional del Corazn, los Pulmones y la
Sangre, los efectos de la enfermedad de Niemann-Pick en los pulmones precipitan las
infecciones frecuentes con cicatrices asociadas y progresiva disminucin de la funcin
pulmonar

Tipos de cardiopatas hereditarias

Hay diferentes tipos de cardiopatas hereditarias. La identificacin temprana de estas
afecciones puede dar lugar a un mejor cuidado y estado de salud con el tiempo.

Las cardiomiopatas son enfermedades que afectan la estructura fsica del

corazn e interfieren con su capacidad para bombear la sangre.

Las arritmias son enfermedades que afectan el sistema elctrico del corazn y la
capacidad del corazn de contraerse y relajarse correctamente. Las arritmias

hereditarias pueden resultar en un ritmo cardaco demasiado rpido, demasiado

lento o irregular. Pueden causar ritmo cardaco rpido, desvanecimiento, mareos,
desmayos y, algunas veces, muerte sbita.

Algunas enfermedades cardacas hereditarias pueden causar un problema con la

estructura de la aorta: el vaso sanguneo ms grande que transporta sangre rica
en oxgeno desde la parte superior del corazn al resto del cuerpo.

La arteriopata coronaria es la causa ms comn de cardiopatas y es una causa

principal de muerte en Estados Unidos. La arteriopata coronaria se produce por
la acumulacin de placa, la ruptura de placa o un cogulo que bloquea las
arterias coronarias, lo que provoca falta de oxgeno en el corazn e impide que
funcione de forma eficaz.

La ateroesclerosis es la estenosis de las arterias debido a la acumulacin de

colesterol y a la formacin de placa. Adems de los antecedentes familiares, la
presin arterial alta, la diabetes, el tabaquismo, el colesterol alto, la obesidad y la
inactividad fsica son factores de riesgo para la arteriopata coronaria.