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Enfermedades y sndromes

extraos
(noticias de actualidad)

Marta Roldn, Martn Monteagudo

El sndrome de Jerusaln y la
psicosis sobre lugares santos

La gran mayora de quienes visitan Tierra Santa pueden sentirse


ms conectados con su religiosidad, pero hay quien acaba
enloqueciendo.

El sndrome de Jerusaln est caracterizado por presentar visiones,


experiencias psicticas, conductas extraas y obsesiones en gente,
ya sea con o sin un diagnstico mdico previo.

El sndrome de Jerusaln es una enfermedad psquica que afecta a


un turista o un habitante de Jerusaln. La enfermedad tiene el
carcter de una psicosis y se exterioriza con signos de delirios: el
afectado se identifica completamente con un personaje de la historia
sagrada del Antiguo o del Nuevo Testamento y acta como tal.

El Papa Francisco conforta a Vinicio


Riva, que padece una dolorosa
enfermedad gentica

Vinicio Riva, aquejado de una enfermedad gentica desde los 15 aos, fue
confortado por el Santo Padre el 6 de noviembre. No soy contagioso pero l no
lo saba, explica.
Riva padece neurofibromatosis, una enfermedad gentica que, en su caso, le
transmiti su madre, y que no se manifest en su cuerpo hasta que cumpli los
15 aos. Entonces comenzaron a surgir los dolorosos tumores que cubren la
prctica totalidad de su cara, que hacen que sus piernas sangren constantemente
y que han
deformado sus pies, hasta el punto
de que le cuesta un enorme esfuerzo
caminar.
El pasado 6 de noviembre, durante
la audiencia de los mircoles en la

Plaza de San Pedro, en el Vaticano,


el Papa Francisco abrazaba y besaba
a un hombre cuyo rostro estaba

terriblemente desfigurado por tumores


o bultos

El sndrome de los insultos


irrefrenables

Si un da vas paseando por la calle y de repente un desconocido pasa


a tu lado y te suelta un insulto. Es un ejemplo de lo que se conoce
como sntomas complejos socialmente inapropiados no
obscenos, caractersticos del sndrome de Tourette.
Dentro de este tipo de sntomas se incluyen, segn Clare Eddy del
National Centre for Mental Health de Birmingham, los insultos a otras
personas, el hacer comentarios socialmente inapropiados y el cometer
acciones socialmente reprobables como por ejemplo gritar bomba!
en medio de un aeropuerto y provocar el espanto de los presentes.
En el sndrome de Tourette habra que distinguir los sntomas
anteriores de otros de carcter obsceno que, aunque muy llamativos
son poco frecuentes pues menos del 15% de los pacientes suele
presentarlos.
Es el caso de la coprolalia, que es una
tendencia a decir palabrotas o a utilizar
lenguaje obsceno de forma compulsiva e
incontrolada, y la copropraxia o tendencia
a efectuar gestos
groseros.

Malformacin de Chiari

Es una enfermedad congnita ligada al cromosoma X.


Se produce cuando el cerebelo, rgano encargado de controlar el equilibrio y la
coordinacin neuromuscular, desciende a travs del orificio mayor del
Los sntomas ms comunes son la falta de equilibrio, prdida de memoria,
mareo, prdida de visin, nistagmos, falta de sensibilidad y atrofia muscular,
aunque su aparicin vara en funcin del caso clnico.
Para elaborar un diagnstico definitivo es necesaria una resonancia magntica
de la fosa posterior del crneo, de manera que desde el comienzo de los
sntomas hasta su deteccin transcurre una media de siete aos. El tratamiento
de la malformacin es quirrgico y consiste en una descompresin de la fosa
posterior.
A pesar de ser considerado un sndrome poco comn, hay cerca de 2.500
diagnosticados en Espaa.

Reaccin ante una muerte rara

La enfermedad de Tay-Sachs fue la causa de la involucin y


muerte de la nia. Esta enfermedad la provoca la ausencia
de la hexosaminidasa, una enzima cuya funcin es
descomponer los residuos txicos que la actividad cerebral
va dejando. Al no realizarse esta tarea de limpieza, se
provoca un dao irreversible en el sistema nervioso central.

La prevalencia de Tay-Sachs es de un caso cada


360.000 nacidos, pero una de cada 300 personas es
portadora del gen responsable de la enfermedad. Su
diagnstico resulta difcil y, a menudo, se confunde con
la ELA (esclerosis lateral amiotrfica).

Un mtodo contra las enfermedades


transmitidas por la madre

La tecnologa ha puesto al alcance por primera vez la posibilidad de


corregir el genoma humano en la lnea germinal, es decir, en el ADN
que se transmite a las siguientes generaciones. La posible
aplicacin a la medicina de estas tcnicas da ahora un paso clave
para un tipo importante de enfermedades hereditarias, las
mitocondriales, que solo transmite la madre. Los investigadores han
probado en ratones que es posible destruir selectivamente las
mitocondrias enfermas en vulos o embriones tempranos, y ya
colaboran con clnicas de fertilidad para probar la seguridad del
mtodo en humanos.
Aunque estas enfermedades mitocondriales son una minora de las
dolencias hereditarias, resultan en condiciones muy graves, con
fallos catastrficos en los rganos y tejidos que ms energa
necesitan, como el cerebro, el corazn y el hgado. Incluyen varios
tipos de demencia y neurodegeneracin, diabetes, infarto,
disfuncin heptica, prdida de visin y sordera, todas ellas sin
cura. Poder corregirlas en el vulo o poco despus de la
fecundacin librara a los hijos (no solo a las hijas) de esas taras, y
tambin a toda su descendencia futura.

Integrar las enfermedades raras


en las aulas
Puede que la enfermedad que padecen estos nios sea rara pero
ellos no lo son, y reclaman su derecho de ser atendidos de la forma
que merecen y con los recursos que sean necesarios. Y con el
objetivo de cumplir los deseos de estos pequeos se ha celebrado
esta semana el II Congreso Escolar sobre Enfermedades Poco
Frecuentes, bajo el lema Educar en enfermedades raras, una
materia de todos. All se han puesto de manifiesto las carencias
existentes y las claves para eliminarlas. Juan Carrin, presidente de
la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (Feder) explic
que es importante conocer qu necesidades y dificultades de
inclusin tienen estos nios en el aula, y exigir que en los colegios
haya profesionales sociosanitarios que den respuestas a las
familias. Tambin es necesario dotar de recursos donde tcnicos de
audicin y lenguaje sean una realidad y donde se garantice una
formacin especfica para que el profesor pueda conocer la
enfermedad que padece el alumno.

Da de las Enfermedades Raras

El 8 de febrero, es el Da Internacional de las


Enfermedades Raras, quisiera hacer hincapi sobre la
gran importancia del conocimiento social y la
concienciacin general como nico medio de mejora
del diagnstico y tratamiento de millones de personas
en todo el mundo. Hay ms de 7.000 enfermedades
raras diferentes, y al menos tres millones de espaoles
sufren alguna de ellas.
De nosotros depende que se establezcan ms medios
e investigacin para paliar las consecuencias
discapacitantes y alargar la vida de los pacientes. Las
enfermedades raras no son tan infrecuentes como para
que no nos puedan afectar a cualquiera de nosotros o
nuestros familiares en cualquier momento.

ELA

La esclerosis lateral amiotrfica es un mal degenerativo


incurable que produce la muerte en un periodo de tres
a cinco aos y quien la padece mantiene intacta la
lucidez mental hasta el momento mismo de la asfixia
final. Se desconoce su origen y las investigaciones solo
avanzan a pasos mnimos gracias al esfuerzo
concertado de la comunidad cientfica internacional.
Los enfermos son incurables: de forma acelerada
pierden funciones bsicas como caminar, usar las
manos, comer, hablar o respirar. Hasta que, inhibida la
respiracin, mueren inexorablemente. Produce sonrojo
pensar que los pacientes de ELA se han ido
convirtiendo en armas arrojadizas de las batallas
competenciales entre hospitales.