Malformaciones Congnitas Msculo Esquelticas

Congenital muscle-skeletal malformations

Dr. Pablo Ugarte Velarde1

ABSTRACT

La mayora de las malformaciones congnitas, son de causa

desconocida, y muchas veces se asocian a otras malformaciones orgnicas como malformaciones cardiacas, de vas urinarias o sistema digestivo. Por eso es de suma importancia
valorar al paciente en forma integral.

Most of these congenital malfornations do not have a known

cause and in most cases they are associated to those of other
organs like, urinary and gut, heart and great vessels.

Las malformaciones congnitas se presentan en 6 % de los

nacidos vivos, y de ellas 1% son mltiples.Las anomalas congnitas se pueden clasificar como; malformativas que es la
formacin anmala del tejido fetal Deformacin que es el
tejido fetal alterado por un ambiente perjudicial o como desorganizacin, que es la degradacin del tejido a consecuencia
a factores maternos.
Etiologa
1. Causa genticas
2. Causa intrauterinas: perdida de lquido amnitico, tero
bicorne, mecnicas, bridas amniticas
3. Efecto de sustancia toxicas; alcohol, drogas, talidomina,
warfarina, fenitoina, aspirina, pesticidas, irradiacin agentes virales, carencia de cobre vitamina A
4. Causas vasculares. Enfermedad de la madre diabetes,
toxemia, hipertensin Desconocida 50%.Clasificacin de
deformidades congnitas del aparato locomotor Columna: Como tortcolis congenita, Sndrome de klippel-Feil,
Ausencia congenita de segmentos vertebrales Miembro
inferior.

1.

60

Luxacin congenita de cadera, en pie equino-varo congenito (pie Bot Metatarso aducto varo congenito, hallux
valgus congenito, hallux valgus congnito, pseudo artrosis congenita de tibia, pie plano, astrgalo vertical, etc.).
Miembro superior polidactilea, sindactilea, mano hendida, escpula alta (sndrome de Sprengel); macrodactilea.
Sinostosis rado cubital, etc.

Due to these facts it is mandatory to assess our patients in an

integral manner.
Congenital malformations account from a 6% of all live birth and of these 1% are multiple.
The congenital anomalies can be classified as: malformation,
when the fetal tissues are forwed abnormally. Deformation
when the fetal tissues are altered by an hazardous environment and disorganization when fetal tissues are degraded as
a consequence of the action of maternal factors.
Almost all congenital malformations are a therapeutic challenge, even at the best equipped and specialized medical centers;
since they require a thorough assessment and an integral
therapeutic plan which includes several medical specialties
Evaluacin del paciente con anomala congnita:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Examen clnico completo

Evaluacin cardiolgica
Evaluacin por nefrologa
Evaluacin por genetista
apoyo psicologa a la familia
apoyo de rehabilitacin y terapia ocupacional
Evaluacin por anestesiologa, si va a requerir ciruga

INVESTIGAR . preguntarnos siempre:

1.
2.
3.
4.
5.

Es una malformacin aislada?

Hay un factor probable ?
Encaja dentro de una clasificacin o un sndrome?
Es una deformidad simple o compleja?
Los padres y los abuelos son concientes de la enfermedad?

Jefe de Servicio Miembro superior y rodilla del HNERM Sub especialidad ciruga de miembro superior. Sub especializacin en ortopedia infantil Residencia en ortopedia peditrica. Paran Brasil
Residencia Ortopedia- Traumatologa Universidad Catlica Brasil-Pr.

Revista Horizonte Mdico | Volumen 10 N 1, Enero-Julio 2010

Dr. Pablo Ugarte Velarde

6. La sensibilidad esta conservada?

7. Presenta retardo mental?
8. Es necesario resecar algn tejido residual?
9. Es posible utilizar el tejido por resecar?
10. Necesito una o varias cirugas?
11. Es una deformidad que evoluciona con el crecimiento?

Todas las deformidades congnitas son importantes, y
la mayora son un reto para el tratamiento hasta en los
centros sper especializados, cada caso hay que evaluarlo
individualmente, y realizar el plan de tratamiento integral
que muchas veces incluye varias especialidades. Una minora de casos pasan desapercibidos y son un hallazgo radiogrfico, como un metacarpiano ms chico, o un dedo
de menor tamao. De todas la malformaciones congnitas, quizs la luxacin congnita de cadera sea la de mayor
importancia, por la secuelas y consecuencias de no realizar un diagnstico precoz y un tratamiento adecuado.
Trminos de deformidad congnita
Amelia: Ausencia total de una extremidad
Hemimelia: Ausencia parcial de una extremidad en forma
transversal
Aqueira: ausencia de la mano
Apodia: Ausencia del pie
Adactilia completa: Ausencia de los 5 dedos
Afalangia completa Ausencia de una o ms falanges de los
cinco dedos.
Focomelia total. Mano o pie que nace directamente del tronco
Focomelia proximal: Falta el br azo o el muslo
Focomelia Distal: Falta el antebrazo o la pierna
Sindactilia: dedos unidos
Polidactilea: multiplicidad de dedos
Mano hendida: Falta de dedos y metacarpanos centrales (3er
y/o 4to)

El pie bot puede ser flexible uno consigue una reduccin,(

correccin), de la deformidad manualmente, tiene un pronstico mejor. Ei pie bot rgido el tratamiento es difcil muchas veces requieren de liberacin quirrgica, y se asocian
a otras anomalas congnitas, sobre a luxacin congnita de
cadera.
El diagnstico es simple, y clnico las placas radiogrficas,
nos da una idea de la rotacin de los huesos del pie, y existen
ngulos nrmales de los ejes de los huesos del tarso. Que
ayudan a registrar la deformidad.
Mtodos de tratamiento: Si el pie es flexible la correccin
con yesos es lo indicado primero debe colocarse bota de yeso
y corregir slo la deformidad en varo, los yesos se cambian
semanalmente y cuando esta corregida recin se corrige la deformidad en equino, teniendo que usarse en esta etapa yesos
muslo-pedio.. De tentar de corregir todas las deformidades
en un solo tiempo, se produce una luxacin del astrgalo,
dando un pie en mecedora. Cuando el tratamiento se realiza
antes de las dos semanas tiene muchas posibilidades de una
correccin al 100 %. La reduccin despus del ao es muy
difcil, y nunca queda un pie normal.

Pie Equino varo congnito

El pie bot es una deformidad presente desde el nacimiento el
cual el pie presenta una actitud en equino, y desvi hacia la lnea
medial ( varo )., se asocia de deformidad en metatarsos aductos
y cavo ( cavidad plantar, planta del pie cncava). Esta se presenta
con una incidencia de 1 entre 1000 nacidos vivos, y los parientes
de primer grado tienen una incidencia mayor del 20 a 30 veces Y
en el 50 % de los pacientes la deformidad es bilateral.

La etiologa, no esta clara. Existe una teora mecnica que
seria a consecuencia de la posicin que adopta el feto dentro
del tero, La teora gentica refiere que se debe a modificacin de los genes, Y la teora neuromuscular se refiere a un
des equilibrio de la fuerza de los msculos que traera retracciones capsulares y tendinosas posteriormente.
Revista Horizonte Mdico | Volumen 10 N 1, Enero-Julio 2010

61

Malformaciones Congnitas Msculo Esquelticas

El tratamiento quirrgico: son de una indicacin excepcional;

como el pie Bott irreductible, Pie Bott recidivado, pie Bott
inveterado, en deformidad residual, o el pie Bott asociado a
otros patologas, Artrogriposis,
La ciruga consiste en el alargamiento del taln de aquiles, la
liberacin capsular medial del pie, seccin de ligamentos en
algunos casos se transfiere la mitad del tibial anterior a la 2
da y 3 era. Cua.
Metalarse aducto. Es una deformidad congnita que muchas veces pasa desapercibida, en el cual todo el antepi
tiene una tendencia a desviarse hacia la lnea media del
cuerpo, esta deformidad incialmente muy leve puede ser
progresiva, por un aumento de traccin del abductor del
hallux y del tibial anterior el cual puede tener una insercin
anmala enrollando el primer metatarsiano. El tratamiento
consiste en manipulaciones delicadas en sentido inverso
cada 3 horas, en casos que exista rigidez se procede a colocar yesos correctores. En los diagnsticos tardos al aos
e edad se indica tratamiento quirrgico con liberacin de
partes blandes, en los nios mayores de tres aos se indican la ciruga sea.

Astrgalo vertical congnito: Llamado pie plano en mecedora, por la convexidad que presenta la planta del pe,
Existe una sub. luxacin y en algunos casos y una luxacin
del astrgalo, con tendencia a verticalizarse el astrgalo,
haciendo el eje del astrgalo paralelo al eje dla tibia. El
diagnstico es clnico y radiogrfico. El tratamiento conservador, con manipulaciones suaves y yesos dan buen
resultado, en casos tardo, y en los irreductibles se indica
tratamiento quirrgico.
Superposicin congnita del 5 dedo. Llamado dedo traslapado, es una deformidad que no produce incapacidad,
donde se encuentra que el dedo menor di pie esta mon-

62

tado sobre el cuarto dedo. , raramente se indica la correccin quirrgica, con manipulaciones, se consigue un
alargamiento del tendn extensor acortado, en casos inveterados la cpsula articular se encuentra retrada la que
produce rigidez.
Artrogriposis: Es un sndrome caracterstico por rigidez
congnito no progresivo de muchas articulaciones, producido por fibross de los tejidos blandos peri articulares, que
llevan a la anquilosis (fusin ) fibrosa. Clnicamente existe limitacin de movimiento articular activo y pasivo, las
articulaciones pueden encontrarse e flexin o extensin,
la masa muscular esta disminuida, se asocian a pie Bott,
luxacin de cadera, luxacin de rotula y escoliosis. El tratamiento consiste en impedir las anquilosis en posiciones no
funcionales, por medio de manipulaciones suaves, rehabilitacin usos de frulas u rotis ( soportes ) El tratamiento
quirrgico se indica cuando persiste la falta de movimiento,
se realizan liberacin de partes blandas, alargamientos tendinosos capsulotomas

Pseudoartrosis Congnita de la Tibia: Es una enfermedad

congnita de origen desconocido, donde existe una prdida
de continuidad de la tibia a nivel de la unin de los dos tercios
proximales con el tercio distal. Los cuales estn unidos por
tejido fibroso.
Se asocia a la enfermedad de von Recklinghaysen, neurofibromatosis; El diagnstico es clnico con deformidad movilidad anormal en el tercio distal de la tibia. La radiografa
confirman el diagnstico, se visualiza una psudoartosis tpica, con una deformidad convexidad, (recurvatum) en algunos
casos estas imagen esta sustituido por un quiste.
El tratamiento es quirrgico con estabilizacin e injerto seos
libres o injerto pediculado de peron.

Revista Horizonte Mdico | Volumen 10 N 1, Enero-Julio 2010

Dr. Pablo Ugarte Velarde

Luxacin Congnita de Cadera

Se define como la prdida de relacin entre la cabeza femoral,
y el acetbulo en el momento de nacer, sin tener una causa
traumtica, infeccioso o debida a parlisis.
La causa es desconocida, aparentemente existe un factor
hereditario, y las mujeres tiene una incidencia ,mayor en
proporcin 9:1. Esta patologa se desarrolla antes de la dcima semana de vida intrauterina, la cabeza femoral puede
estar sub luxada o completamente luxada. En los dos casos
existe un acetbulo deficiente, verticalizado, que no puede
contener la cabeza femoral.

Diferencia de longitud de la extremidad: es muy difcil de determinar, slo en grandes luxaciones este signo es positivo.
Maniobra de Ortolani, Es un clic audible o palpable , cuando
se tracciona y se abduce los miembros inferiores, se reduce la
luxacin. Maniobra de Barlow : es la sensacin de luxacin
de la articulacin coxofemoral al tentar luxaria, por ser una
sensacin tctil requiere de un entrenamiento prctico. Siendo
est maniobra la ms til para el diagnstico de la luxacin
congnita de cadera.

Una cadera normal tiene que tener rangos de movimientos amplios y simtricos en relacin con la otra cadera, el
diagnstico es clnico y debe ser hecho por el pediatra que
evala inicialmente al recin nacido.
El pronstico de estas lesiones dependen del tratamiento
precoz, una luxacin congnita de cadera diagnstica da
despus de los tres meses, es muy probable que no se consiga un resultado ptimo. Por eso la importancia de saber
diagnosticar estas lesiones.
Las radiografas nos dan cierto parmetros de inestabilidad
o incompetencia del acetbulo, pero sabiendo que la cabeza
femoral no se osifica hasta despus de los tres meses de
vida, no se puede saber con certeza si la cabeza femoral se
encuentra fuera del acetbulo y ya a los tres meses es un
diagnstico tardo para el tratamiento de estas lesiones, y
adems en esta patologa el ncleo de osificacin de la cabeza femoral se retraza en aparecer.
Examen Clnico: Asimetra de pliegues glteos; frecuente en
nios normales

Signo de Galeazzi: La rodilla luxada esta ms bajo

Signos radiogrficos:
Cabeza femoral evidentemente luxada,
Ruptura de lnea de Shenton
Acetbulo esta verticalizado
Retardo de aparicin del ncleo de osificacin e la cabeza
femoral
ndice acetabular mayor de 30 grados
Espacio acetbulo femoral esta alargado

Revista Horizonte Mdico | Volumen 10 N 1, Enero-Julio 2010

63

Malformaciones Congnitas Msculo Esquelticas

Luxado
Reducido
Reducido
Luxado

Reducido
Luxado

64

Revista Horizonte Mdico | Volumen 10 N 1, Enero-Julio 2010

Dr. Pablo Ugarte Velarde

Ecografa: Es un examen de mucha utdads por se dinmico, debe ser realizado preferentemente por el ortopedista ,
puede determinar el fondo del acetbulos, y si este contiene
la futura cabeza femoral que no esta osificado ( no visible al
os RX ),

Toda nio con sospecha de luxacin de cadera debe ser evaluado por el ortopedista, en la sala de neonatologa de muchos de los grandes hospital debera de haber un ortopedista
permanente y un aparato de ecografa.
En tiempos anteriores exista un tratamiento, que consista en
colocar paales dobles al nio para mantener las caderas el
abduccin. Actualmente proscrito, se ha demostrado que no
tiene ninguna utilidad y retrasa un tratamiento adecuado .

Examen Clnico

La edad ideal para tratar estos pequeos pacientes, mientras

antes mejor, despus de los tres meses probablemente quede
con alguna secuela.

Cadera luxable
(test Barlow positivo )

Tratamiento O a 3 meses

Ecografa
Confirma el diagnstico
Antes de los tres meses

Radiografa en mayores de
3 meses confirman el diagnstico
(cabeza femoral luxada)

Tratamiento:

Uso de aparatos de abduccin, y flexin, uno de los ms verstil porque permite movimiento y graduar progresivamente
el rango de movimiento que el paciente puede tener. Es el
aparato de Pavlik, debe de usarse por 24 horas por 6 semanas, incialmente con una flexin mayor de 120 grados y con
restriccin total en aduccin.

El desarrollo normal del acetbulo depende, del estmulo que

realiza la cabeza femoral contra el propio acetbulo, si el acetbulo es displsico, (deficientemente formado) superficial ,
ms vertical que lo habitual, y el techo deficiente, permite que
parte de la cabeza femoral se deslice hacia fuera de la cavidad
acetabular.
El restablecimiento de la cabeza femoral dentro de la cavidad
acetabular invierte el proceso, y antes se consiga mantener
una posicin reducida el resultado final se acerca ms a lo
normal. Si una cadera displsica o sub- luxada no es corregida, las deformidad aumenta la displasia empeora, con una
tendencia a la luxacin y a una contractura de cpsula articular y musculatura de la cadera.
La reduccin de ve ser delicada y la articulacin coxofemoral
no debe estar en compresin, por que incrementa la incidencia de necrosis de cabeza femoral, con dao irreparable del
cartlago articular.
En los paciente hay que determinar clnicamente los rangos articulares donde se mantienen estable, siempre es en
flexin y abduccin de la cadera, La posicin inicial mas
aconsejable es la de Lorenz, donde la cadera esta en flexin
de 90 a 100 grados ; y abduccin de 70 grados, esta posicin
adems de mantener reducida la cabeza femoral, parece reducir la tendencia de anteversin femoral (rotacin hacia
delante del fmur).

Tratamiento de 3 a 6 meses
En esta etapa existe contractura de partes blandas sobre todo
de los aductores.
Si la contractura de aductores es mucha de impedir una abduccin amplia, debe de realizarse una tenotoma percutnea
de aductores, y colocacin de yeso en posicin de reduccin,
posicin de Lorenz la cual debe ser verificada con radiografa
o intensificador de imgenes.
Tratamiento de 3 a 18 meses
Previa tenotoma de aductores si existe mucha contractura de partes blandas necesitara traccin de partes blandas
por 2 a 3 semanas, reduccin bajo anestesia, con ayuda de

Revista Horizonte Mdico | Volumen 10 N 1, Enero-Julio 2010

65

Malformaciones Congnitas Msculo Esquelticas

intensificador de imgenes y colocacin de yeso pelvi-pedio, cada 4 semanas debe ser cambiado siempre dentro de
una zona de seguridad,(rango de movilidad articular que se
mantiene reducida) por 3 meses posteriormente se usa frulas plsticas de abduccin, si durante este proceso no se
consigue una reduccin de la cadera se indica una reduccin
quirrgica.
Tratamiento 18 meses y 3 aos de edad
Reduccin abierta, si existe un techo acetabular muy displazco (pequeo y verticalizado ) , se realizan las techo plastias:
como la de Shell, o ciruga se Salter osteotoma de Iliaco, con
deslizamiento anterior.

Estas anomalas congnitas se asocian a otras deformidades,

como alteraciones cardiacas, renales, luxacin de caderas,
malformaciones de los pies, coalicin ( unin de huesos ) del
tarso o carpo, existen un sndrome de Vater, que se asocia
a no imperforado, alteraciones renales, cardiacas, anemia,
ano imperforado, trombocitopenia, fstula trqueo-esofgica,
y malformacin s de las manos. En el miembro superior se
dan malformaciones que pueden evolucionar con el tiempo.
El efecto posterior de retraccin de partes blandas pueden
agravar el cuadro.Es importante realizar un examen clnico
detallado, al igual de investigar la sensibilidad del miembro
afectado, el estudio radiogrfico. Nos sirve para determinar el
grado de malformacin sea, muy eventualmente se solicita
otro examen auxiliar como arteriografa, determinar paquete
vascular dominante, o resonancia magntica.
Los objetivos del tratamiento es el control de la mano en
el espacio, tener una mano funcionarte y con una esttica
educada.
Clasificacin de las deformidades
congnitas del miembro superior

Tratamiento 3 aos- Adolescencia

Osteotomas de acotamiento y varizacin del fmur tipo
Chiari con techo plastias, muchos casos se consigue un resultado pobre ,y van a ha desarrollar artrosis precoz, con posibilidad de necrosis de la cabeza femoral.

Falta de formacin: Amelia, hemimelia, mano hendida

Falla en la diferenciacin: sindacitileas, camptodactilea, ( dedo
en flexin ), clinodactilea (dedo curvo ), pulgar trifalngico,
Duplicacin: Polidactilea, mano en espejo
Sobre crecimiento: Macrodactilea, hemaniomas Infra crecimiento: pulgar hipoplsico Sndrome del anillo constrictor;:
bridas circulares Anomalas esquelticas generalizadas: enf.
de Apert: cranio-siostosis con polisindactileas. Enfermedad
de Poland ; ausencia congnita de pectoral y malformaciones
de la mano.

El no tratamiento de una luxacin de cadera produce: Retardo del inicio de la marcha, una claudicacin marcada llamada
antiguamente marcha del "pato", incompetencia del msculo
glteo medio, con signo Trendelemburg, parlisis del nervio
femoral, necrosis de cabeza femoral, inestabilidad mediadle
la rodilla y todas desarrollan una artrosis precoz en adolescencia o adultos jvenes de muy difcil tratamiento.
Sindactilea

Malformaciones Congnitas del Miembro Superior

El miembro superior se forma a partir de las mamelones superiores que aparecen 4 semanas y se termina de formarse a
las 8 semanas; este desarrollo se produce por la informacin
gentica de crecimiento de las clulas madres, aunque actualmente se estn estudiando ciertas sustancias que induciran el
crecimiento, llamadas sustancias citogenticas.
La incidencia de malformaciones gentica del miembro superior es de un caso por 626 nacido vivos; y se ha encontrado una incidencia mayor de polidactilea en la raza negra.

66

Bandas constricivas

Mano hendida

Madelunge: ausencia
parcial o total del radio

Malformaciones de la columna vetebral

Escoliosis congnita por fusin vertebral, a nivel cervical
constituyen el sndrome de Klippel-Feil.

Revista Horizonte Mdico | Volumen 10 N 1, Enero-Julio 2010

Jefe de Servicio de Ciruga de Rodilla y Miembro Superior del Hospital Nacional Rebagliatti Profesor Universitario.
Profesor AO. Cirujano de Miembro Superior Post grado en Brasil.

Escolisosis por hemivertebras

Escolisosis por hemivertebras

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
1. Lesiones congnitas: ciruga infantil y ortopedia, Marcel
Favre
2. Atlas de ciruga ortopdica- Tachdjian
3. Campbell ciruga ortopdica crenshawa
4. Luxacin congnita de cadera- Dr. Vctor Laguna Castillo
5. Pediatric orthopedics-- Lovel and Winter
6. Malformaciones de las extremidades, informacin a padres- Joan Minguella.

Revista Horizonte Mdico | Volumen 10 N 1, Enero-Julio 2010

67