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Futurs

Des avances mdicales qui changeront peut-tre un jour votre pratique

Il a t montr quun signal


lev dun compos de choline en
rsonance magntique dans les lsions du sein amliorait la prcision
du diagnostic de cancer du sein.
Des chercheurs israliens de
lInstitut Weissmann Rehovot, ont
montr les principales tapes molculaires et biochimiques associes
linduction du mtabolisme de la
choline et laccumulation de la
phosphocholine dans les lignes cellulaires de cancer du sein humain,
en comparaison avec les cellules pithliales des glandes mammaires
normales. Ils ont trouv une augmentation des niveaux dexpression des transporteurs spcifiques
de la choline, ainsi que de lenzyme choline alpha kinase dans
les cellules cancreuses, compars
ceux des cellules pithliales normales, ayant pour consquence
laugmentation de la phosphocholine.
Ces rsultats suggrent fortement que la phosphocholine peut
constituer un marqueur du cancer du sein, refltant laugmentation des rcepteurs spcifiques de la
choline et des gnes kinase choline.
Dr Arielle Lellouch
Eliyahu G et coll. Int J Cancer
2007 du 18 janvier.

Le robot salamandre ...


Des chercheurs ont labor un
modle numrique du rseau locomoteur de la mlle pinire,
en sappuyant sur des donnes de
neurobiologie obtenues chez la salamandre. Ils lont ensuite intgr
dans un robot salamandre capable de marcher sur le sol et de
nager grce un tlguidage Wifi.
Ces travaux ont galement permis aux auteurs de proposer un
mcanisme simple de contrle de
la direction, de la vitesse et du
mode locomoteur, valable chez
tous les vertbrs.
Ces travaux ouvrent donc un
vaste champ dapplications, de la
robotique celui de la rhabilitation locomotrice pour traumatisme
de la mlle pinire.
Dr S.C.
Aule Jan Ljspeert et coll.
Science 2007 ; 317 : 5817.

Retrouvez dautres
Futurs sur JIM On-line,

< www.jim.fr>.

Epilepsie : implication dune enzyme


du mtabolisme nergtique
U

n nouveau mcanisme physiopathologique de


lpilepsie vient dtre dcrit par lquipe de
Ren Pumain et de Jacques Laschet (Unit Inserm
573 Neurobiologie et pharmacologie molculaire
dirige par Jean Michel Arrang). Ce mcanisme est
le suivant: linhibition neuronale est contrle par
une enzyme du mtabolisme nergtique, la
glycraldhyde-3-phosphate dshydrognase
(GAPDH), ce contrle est dficient chez les pileptiques, favorisant ainsi le dclenchement des
crises.
Lhistoire de lidentification de ce nouveau mcanisme physiopathologique de lpilepsie a dbut
en 2004. En effet, ces mmes chercheurs avaient
montr que laction du GABA (acide gamma-ami- Crise dpilepsie gnralise essentielle. Electroencphalogramme (EEG) dune
nobutyrique), principal neurotransmetteur inhibiteur jeune patiente de 17 ans.
du systme nerveux central, tait contrl par une
enzyme ayant un rle cl dans le mtabolisme gludiminue par consquence laction inhibitrice des neurotranscidique : la GAPDH. Au niveau de la membrane plasmatique metteurs sur la transmission de linflux nerveux et, donc favopost-synaptique, la GAPDH permet de maintenir en fonction les rise la survenue des crises pileptiques.
rcepteurs au GABA de type A, en phosphorylant une de leurs
Ces rsultats ouvrent de nouvelles perspectives thrapeusous-units. Ces travaux avaient t publis en 2004 dans The tiques notamment chez les pileptiques dits pharmacorsisJournal of Neuroscience.
tants pour lesquels seule la chirurgie peut apporter une soluAujourdhui, les travaux publis font cho des tudes me- tion curative. Dautres pathologies pourraient tre concernes
nes sur le tissu cortical prlev dans un but strictement thra- par ces travaux, notamment celles o il existe un hypomtabopeutique chez des patients pileptiques pharmacorsistants ; les lisme, telles que la maladie dAlzheimer ou la maladie de Parchercheurs de U573 ont ainsi objectiv le fait que le mcanisme kinson.
Dr S.C.
dpendant de la GAPDH est dficient pour maintenir le rle
des rcepteurs au GABA. Ces derniers sont ainsi moins nomJacques J. Laschet and al. Proc. Natl. Acad. Sci.,
breux tre activs au niveau de la membrane neuronale, ce qui
27 fvrier 2007.

Autisme : de nouvelles
anomalies gntiques

utisme Genome Project est un vaste projet international lanc en 2002, runissant des chercheurs des EtatsUnis, du Canada et dEurope. Son objectif est de runir les
comptences de tous ces scientifiques afin de faciliter lidentification des gnes en cause dans lautisme et les troubles
associs.
Les rsultats de la phase 1 du projet ont permis de constituer la plus grande banque dADN de familles atteintes dautisme (1200) afin de cartographier les gnes impliqus dans
la pathologie. Ils ont utilis la technologie des micropuces
dADN pour analyser 10 000 marqueurs gntiques, afin
de rechercher les similitudes gntiques entre ces familles.
Une rgion du chromosome 11 pourrait contenir un gne
impliqu dans lautisme. Ces recherches ont permis didentifier des anomalies dans larchitecture des chromosomes
(micro-dltions ou micro-duplications) dont certaines
sont impliques dans lautisme : une dltion sur le chromosome 2 incluant le gne codant pour la neurexine 1,
protine jouant un rle important dans la mise en place des
synapses, a t identifie. La phase 2 du projet devrait durer 3 ans : lobjectif est de mener des analyses plus fines
sur un nombre plus lev de familles concernes par lautisme et en utilisant un nombre de marqueurs plus important (1 million).
Dr S.C.
The Autism Genome Project Consortium. Nature
Genetics, Mars 2007.

Paraplgie spastique
hrditaire :
un nouveau gne identifi

es chercheurs de lquipe de lunit Inserm 679 dirige par


Alexis Brice en collaboration avec le rseau SPATAX (rseau europen et mditerranen mutualisant les connaissances
scientifiques concernant les pathologies neurodgnratives du
SNC) ont identifi un nouveau gne responsable de la majorit
des cas associant une paraplgie spastique autosomique rcessive avec troubles cognitifs/retard mental et atrophie du corps
calleux. Le gne identifi est situ sur le locus SPG11 du chromosome 15 et code pour une protine de fonction inconnue,
la spatacsine.
Pour linstant, le diagnostic de cette maladie rare neurodgnrative repose principalement sur lexamen neurologique des patients associ des explorations complmentaires (ECG, lectromyogramme, imagerie mdicale). Ces travaux qui ont fait lobjet
dune lettre parue dans la revue Nature Genetics offrent la possibilit damliorer le diagnostic gntique hospitalier des paraplgies spastiques et de proposer un conseil gntique adapt aux familles risque.
La prise en charge de ces patients repose actuellement sur une
rducation fonctionnelle associe lutilisation de myorelaxants.
Beaucoup reste faire, toutefois, pour comprendre le rle de
la protine spatacsine et les consquences des mutations chez les
patients.
Dr S.C.
Giovanni Stevanin, Alexis Brice and al. Nature Genetics.
Fvrier 2007.
A.I.M. 124 2007

SOVEREIGN - ISM

La phosphocholine,
biomarqueur du cancer
du sein ?