Des avances mdicales qui changeront peut-tre un jour votre pratique
Il a t montr quun signal
lev dun compos de choline en rsonance magntique dans les lsions du sein amliorait la prcision du diagnostic de cancer du sein. Des chercheurs israliens de lInstitut Weissmann Rehovot, ont montr les principales tapes molculaires et biochimiques associes linduction du mtabolisme de la choline et laccumulation de la phosphocholine dans les lignes cellulaires de cancer du sein humain, en comparaison avec les cellules pithliales des glandes mammaires normales. Ils ont trouv une augmentation des niveaux dexpression des transporteurs spcifiques de la choline, ainsi que de lenzyme choline alpha kinase dans les cellules cancreuses, compars ceux des cellules pithliales normales, ayant pour consquence laugmentation de la phosphocholine. Ces rsultats suggrent fortement que la phosphocholine peut constituer un marqueur du cancer du sein, refltant laugmentation des rcepteurs spcifiques de la choline et des gnes kinase choline. Dr Arielle Lellouch Eliyahu G et coll. Int J Cancer 2007 du 18 janvier.
Le robot salamandre ...
Des chercheurs ont labor un modle numrique du rseau locomoteur de la mlle pinire, en sappuyant sur des donnes de neurobiologie obtenues chez la salamandre. Ils lont ensuite intgr dans un robot salamandre capable de marcher sur le sol et de nager grce un tlguidage Wifi. Ces travaux ont galement permis aux auteurs de proposer un mcanisme simple de contrle de la direction, de la vitesse et du mode locomoteur, valable chez tous les vertbrs. Ces travaux ouvrent donc un vaste champ dapplications, de la robotique celui de la rhabilitation locomotrice pour traumatisme de la mlle pinire. Dr S.C. Aule Jan Ljspeert et coll. Science 2007 ; 317 : 5817.
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Epilepsie : implication dune enzyme
du mtabolisme nergtique U
n nouveau mcanisme physiopathologique de
lpilepsie vient dtre dcrit par lquipe de Ren Pumain et de Jacques Laschet (Unit Inserm 573 Neurobiologie et pharmacologie molculaire dirige par Jean Michel Arrang). Ce mcanisme est le suivant: linhibition neuronale est contrle par une enzyme du mtabolisme nergtique, la glycraldhyde-3-phosphate dshydrognase (GAPDH), ce contrle est dficient chez les pileptiques, favorisant ainsi le dclenchement des crises. Lhistoire de lidentification de ce nouveau mcanisme physiopathologique de lpilepsie a dbut en 2004. En effet, ces mmes chercheurs avaient montr que laction du GABA (acide gamma-ami- Crise dpilepsie gnralise essentielle. Electroencphalogramme (EEG) dune nobutyrique), principal neurotransmetteur inhibiteur jeune patiente de 17 ans. du systme nerveux central, tait contrl par une enzyme ayant un rle cl dans le mtabolisme gludiminue par consquence laction inhibitrice des neurotranscidique : la GAPDH. Au niveau de la membrane plasmatique metteurs sur la transmission de linflux nerveux et, donc favopost-synaptique, la GAPDH permet de maintenir en fonction les rise la survenue des crises pileptiques. rcepteurs au GABA de type A, en phosphorylant une de leurs Ces rsultats ouvrent de nouvelles perspectives thrapeusous-units. Ces travaux avaient t publis en 2004 dans The tiques notamment chez les pileptiques dits pharmacorsisJournal of Neuroscience. tants pour lesquels seule la chirurgie peut apporter une soluAujourdhui, les travaux publis font cho des tudes me- tion curative. Dautres pathologies pourraient tre concernes nes sur le tissu cortical prlev dans un but strictement thra- par ces travaux, notamment celles o il existe un hypomtabopeutique chez des patients pileptiques pharmacorsistants ; les lisme, telles que la maladie dAlzheimer ou la maladie de Parchercheurs de U573 ont ainsi objectiv le fait que le mcanisme kinson. Dr S.C. dpendant de la GAPDH est dficient pour maintenir le rle des rcepteurs au GABA. Ces derniers sont ainsi moins nomJacques J. Laschet and al. Proc. Natl. Acad. Sci., breux tre activs au niveau de la membrane neuronale, ce qui 27 fvrier 2007.
Autisme : de nouvelles anomalies gntiques
utisme Genome Project est un vaste projet international lanc en 2002, runissant des chercheurs des EtatsUnis, du Canada et dEurope. Son objectif est de runir les comptences de tous ces scientifiques afin de faciliter lidentification des gnes en cause dans lautisme et les troubles associs. Les rsultats de la phase 1 du projet ont permis de constituer la plus grande banque dADN de familles atteintes dautisme (1200) afin de cartographier les gnes impliqus dans la pathologie. Ils ont utilis la technologie des micropuces dADN pour analyser 10 000 marqueurs gntiques, afin de rechercher les similitudes gntiques entre ces familles. Une rgion du chromosome 11 pourrait contenir un gne impliqu dans lautisme. Ces recherches ont permis didentifier des anomalies dans larchitecture des chromosomes (micro-dltions ou micro-duplications) dont certaines sont impliques dans lautisme : une dltion sur le chromosome 2 incluant le gne codant pour la neurexine 1, protine jouant un rle important dans la mise en place des synapses, a t identifie. La phase 2 du projet devrait durer 3 ans : lobjectif est de mener des analyses plus fines sur un nombre plus lev de familles concernes par lautisme et en utilisant un nombre de marqueurs plus important (1 million). Dr S.C. The Autism Genome Project Consortium. Nature Genetics, Mars 2007.
Paraplgie spastique hrditaire : un nouveau gne identifi
es chercheurs de lquipe de lunit Inserm 679 dirige par
Alexis Brice en collaboration avec le rseau SPATAX (rseau europen et mditerranen mutualisant les connaissances scientifiques concernant les pathologies neurodgnratives du SNC) ont identifi un nouveau gne responsable de la majorit des cas associant une paraplgie spastique autosomique rcessive avec troubles cognitifs/retard mental et atrophie du corps calleux. Le gne identifi est situ sur le locus SPG11 du chromosome 15 et code pour une protine de fonction inconnue, la spatacsine. Pour linstant, le diagnostic de cette maladie rare neurodgnrative repose principalement sur lexamen neurologique des patients associ des explorations complmentaires (ECG, lectromyogramme, imagerie mdicale). Ces travaux qui ont fait lobjet dune lettre parue dans la revue Nature Genetics offrent la possibilit damliorer le diagnostic gntique hospitalier des paraplgies spastiques et de proposer un conseil gntique adapt aux familles risque. La prise en charge de ces patients repose actuellement sur une rducation fonctionnelle associe lutilisation de myorelaxants. Beaucoup reste faire, toutefois, pour comprendre le rle de la protine spatacsine et les consquences des mutations chez les patients. Dr S.C. Giovanni Stevanin, Alexis Brice and al. Nature Genetics. Fvrier 2007. A.I.M. 124 2007
SOVEREIGN - ISM
La phosphocholine, biomarqueur du cancer du sein ?
